ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

A propósito de un caso

Laura Fernández Sobrino R2 Enfermería Pediátrica

Lactante 8 meses

Antecedente personales y familiares: - Embarazo controlado. Serologías normales. - Padres sin enfermedades de interés. - Nacimiento a término. Parto vaginal eutócico. PAEG: 3.300 g.

HISTORIA CLÍNICA

Regreso a España. HNJS Madrid Programa de hospitalización domiciliaria de la Unidad de Cuidados Paliativos.

Viajan a EE.UU (Ohio y Boston) ¿Ensayo clínico terapia génica? Anulado por la FDA.

Diagnóstico Atrofia Muscular Espinal Tipo I. Delección de los 2 alelos del gen SMN1.

Neurología Electromiograma y estudio genético.

Consulta a su Pediatra al mes de vida Por estreñimiento. Se objetiva importante hipotonía.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Trastorno neurodegenerativo genético Afectación selectiva motoneuronas

del asta anterior de la M.E

Etiología • Genética, monogénica, autosómica recesiva.

• Delección del gen SMN1, ubicado en el cromosoma 5 y que codifica la proteína “survival of motor neurons”.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Hipotonía. Atrofias y debilidad muscular.

Abolición de reflejos osteotendinosos. Fasciculaciones.

Exploración física Palidez cutánea. Llanto débil. Brazos extendidos junto al tronco. Ligera pronación del antebrazo. Manos con ligera flexión de 3 o 4 dedos. Abducción de piernas, “ancas de rana”. Rodillas flexionadas. Abolición de reflejos de estiramiento. Respiración diafragmática: tórax campaniforme, abdomen globuloso. Retracción muscular de los isquiotibiales y flexores del codo.

EVOLUCIÓN

Forma I o Enfermedad de

Werdnig-Hoffmann

• Comienzo antes de los 6 meses.

• Fallecimiento antes de los 2 años.

• No se logra la sedestación.

Forma II intermedia

• Comienzo entre los 6-18 meses.

• Fallecimiento en la adolescencia.

• No se logra la deambulación autónoma.

Forma III o Enfermedad de

Kugelberg-Welander

• Comienzo después de los 18 meses.

• Deambulación independiente hasta la infancia o adolescencia.

2º enfermedad hereditaria letal más frecuente. Incidencia: 1/10.000 nacidos vivos. Portadores: 1/40-1/60.

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA

1. DETERIORO DE LA VENTILACIÓN MECÁNICA

2. LIMPIEZA INEFICAZ DE LA VÍA AÉREA

3. DETERIORO DE LA MOVILIDAD FÍSICA

4. DETERIORO DE LA DEGLUCIÓN

5. RIESGO DE DETERIORO DE LA INTEGRIDAD CUTÁNEA

6. ESTREÑIMIENTO

7. DÉFICIT DE ACTIVIDADES RECREATIVAS

8. RIESGO DE CANSANCIO DEL ROL DE CUIDADOR

9. RIESGO DE SUFRIMIENTO ESPIRITUAL

DETERIORO DE LA VENTILACIÓN ESPONTÁNEA r/c Fatiga de los músculos respiratorios m/p Disminución de la

Sat.O2, aumento de la F.C y respiración abdominal

Oxigenoterapia: • Proporcionar O2 cuando se aprecien síntomas de hipoxemia (cianosis peribucal). • Disponer de varios dispositivos de aporte de 02 y cambiar en función de la Sat.O y/o trabajo respiratorio.

Sistema de bajo flujo Sistema de alto flujo Signos de trabajo respiratorio

Sistema de bajo flujo. Alta [O2] Signos de hipoxemia

• Administrarlo a través de un sistema humidificador. • Comprobar periódicamente cantidad de oxígeno líquido. • Disponer de una mochila de oxígeno portátil. • Observar si se producen lesiones en la piel debido al dispositivo de aporte de O2 empleado. Manejo de la ventilación mecánica no invasiva BIPAP nocturna. • Considerar su empleo si aumento brusco del respiratorio. • Conocer los parámetros y saber modificar modalidad por picos.

Administración de Morfina si signos de disnea.

incorporar al paciente.

LIMPIEZA INEFICAZ DE LA VÍA AÉREA r/c Retención de las secreciones m/p tos inefectiva

Aerosolterapia. Fomentar la tos: Disponer de un “Cough assist”.

Fisioterapia torácica: Vibración manual.

Realizar lavados nasales.

Aspiración de la vías aérea: Pre-oxigenar.

DETERIORO DE LA MOVILIDAD FÍSICA r/c Deterioro neuromuscular m/p limitación completa de la

capacidad para moverse.

Terapia de ejercicios: Movilidad articular. Prevención de caídas. Manejo ambiental: cama, dispositivos, luz, distribución…

DETERIORO DE LA DEGLUCIÓN r/c Deterioro neuromuscular m/p Atragantamiento

Gastrostomía con funduplicatura de Nissen

RIESGO DE DETERIORO DE LA INTEGRIDAD CUTÁNEA r/c Inmovilidad física y factores mecánicos

(sujeciones, gastrostomía)

Prevención de úlceras por presión

Utilizar escalas de valoración de riesgo de UPP.

16 puntos

Riesgo bajo

Vigilar diariamente si hay enrojecimiento, calor, edema o drenaje en piel y mucosas, incidiendo en pliegues y zonas de apoyo. Secar bien después del baño. Utilizar ácidos grasos hiperoxigenados en zonas de presión, fricción o eritematosas. Cuidados de la gastrostomía: • Observar si hay drenaje periostomal. • Comprobar el globo del botón 1/semana mínimo. • Lavar tejido circundante con S.S.F, secar y aplicar crema protectora. • Rotar punto de apoyo del botón. Manejo de la nutrición • Asegurarse de que la dieta proporciona suficiente aporte de calorías y un alto contenido proteico. Manejo de presiones • Vestirle con prendas no ajustadas. • Facilitar pequeños cambios de la carga corporal (rotación de cabeza, DL según tolerancia)

ESTREÑIMIENTO r/c Debilidad de los músculos abdominales m/p

Disminución de la frecuencia, distensión y masa abdominal palpable

Vigilar la aparición de signos y síntomas de impactación fecal.

Proporcionar agua libre con la alimentación.

Fomentar el aumento de la frecuencia en la administración

de líquidos.

Aumentar el contenido de fibra: Introducción de frutas

y verduras en la dieta.

Realizar estimulación con sonda rectal.

Administrar supositorio rectal de glicerina

si no deposición > 2 días.

DÉFICIT DE ACTIVIDADES RECREATIVAS r/c entorno desprovisto de actividades recreativas m/p los

pasatiempos habituales no pueden realizarse en el entorno habitual

RIESGO DE CANSANCIO DEL ROL DE CUIDADOR r/c Falta de respiro para el cuidador

RIESGO DE SUFRIMIENTO ESPIRITUAL r/c Cambios vitales

Proporcionar información acerca del Servicio de Respiro. Ofrecer sugerencias para la realización de actividades durante el permiso. Disponer tiempo para que la familia hagan preguntas y expresen inquietudes. Colaboración con la familia para identificar y dar prioridad a los objetivos de cuidado. Informar acerca de la musicoterapia. Orientación en el sistema sanitario. Fomentar la implicación de todos los miembros de la familia en el domicilio en el cuidado emocional y físico del paciente.

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