ASPECTOS ÉTICOS DE LA GENÓMICA EN LA PRÁÍÁCTICA...

ASPECTOS ÉTICOS DE LA GENÓMICA Á ÍEN LA PRÁCTICA CLÍNICA Y LA

INVESTIGACIÓNINVESTIGACIÓN

Dra. Alessandra CarnevaleDirección de Investigación

Instituto Nacional de Medicina Genómica


MEDICINA GENÓMICA

Prevención Medicina GenómicaAplicación en medicina de los

conocimientos

+conocimientos

que aportan las ciencias genómicas

Di ó ti +Diagnóstico ++

Tratamiento


• Los nuevos conocimientos de la genómica y los avances g ytecnológicos son muy importantes para la salud del ser humano.del ser humano.

• Proporcionan oportunidades paraoportunidades para prevenir o reducir efectos de enfermedades.

• Conllevan graves riesgos para personas y dilemas para:para:– Científicos– personal y autoridades de

salud


RIESGOSRIESGOS

• Estigmatización basada en el genotipo

• Discriminación genética tcontra:- una persona

una familia- una familia- etnia o población


DISCRIMINACIÓN GENÉTICADISCRIMINACIÓN GENÉTICA

Puede implicar que, con base en el genotipo, a una persona

f l li itno enferma se le limite o se le niegue: Acceso a la educación• Acceso a la educación

• Acceso a seguros médicos O t id d d t b j• Oportunidades de trabajo

• Préstamos


PRINCIPIOS ÉTICOS EN GENÉTICA Y GENÓMICA

• Respeto a la autonomía del individuo y protección a los que tengan autonomía p q glimitada

• Respeto a la intimidad (privacidad) individual y confidencialidad de la información genéticay confidencialidad de la información genética

• Beneficencia: prioridad al bienestar de las personas

• No-maleficencia: prevenir o minimizar el daño• Justicia y equidad en servicios, investigación,

informacióninformación


ACTIVIDADES MÉDICAS

• Pruebas genéticas para diagnóstico• Prenatal• Neonatal• Presintomático

A i t éti• Asesoramiento genético • Tamiz genético• Pruebas genéticas de susceptibilidad • Terapia génica • Investigación en genética y genómica


DILEMASDILEMAS

• ¿Qué implica respeto a la autonomía?• ¿Hasta dónde se debe respetar la

fid i lid d d l i f ió éti ?confidencialidad de la información genética? • ¿Se debe informar resultados de pruebas

genéticas a familiares en riesgo si el paciente nogenéticas a familiares en riesgo si el paciente no quiere? ¿A cuáles familiares?

• ¿Se deben ofrecer pruebas presintomáticas para enfermedades sin tratamiento? ¿A qué edad?

• ¿Es ético ofrecer pruebas genéticas de susceptibilidad para enfermedades complejassusceptibilidad para enfermedades complejas mediante acceso directo al público?


RESPETO A LA AUTONOMÍA

Implica:Implica:

• Proporcionar información completa y neutral• Proporcionar información completa y neutral para que las personas tomen libremente sus decisionesdecisiones

• Respetar las decisiones de las personas• Respetar las decisiones de las personas


ASESORAMIENTO GENÉTICOASESORAMIENTO GENÉTICO

Procedimiento clínico por el cual el asesor• Proporciona información sobre:

• La naturaleza, evolución, complicaciones y tratamiento dela enfermedad genética

• Mecanismos hereditarios y riesgos de recurrencia paraafectado y familiares

• Las opciones para prevenir la recurrencia• Promueve la autodeterminación para escoger• Promueve la autodeterminación para escoger

opción según riesgo y creencias y actuar deacuerdo a la decisión

• Ayuda a minimizar tensión psicológica y a adaptarsea la enfermedad o al riesgo de recurrencia


OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

P ió d d f t é it• Prevención de defectos congénitos y de padecimientos genéticos

• El bienestar emocional y psicológico d l lt t d f ilidel consultante y de su familia


ASESORAMIENTO GENÉTICO IDEALASESORAMIENTO GENÉTICO IDEAL

Profesional entrenado en genética e implicaciones• Profesional entrenado en genética e implicaciones • Proporcionar información objetiva, COMPLETA y

NEUTRALNEUTRAL• Asegurarse que la haya comprendido • Proporcionar apoyo psicológicop p y p g• Proteger confidencialidad de información genética• Implicaciones familiares y obligación de informar• Manejar la posibilidad de discriminación• Asegurarse de que decisiones sean autónomas• Consentimiento informado para pruebas genéticas

Tomado de Rantanen E et al. Eur J Hum Genet 16:445,2008


ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ÓDIAGNÓSTICO PRENATAL

• El diagnóstico prenatal ofrece la posibilidad de conocer el estado de salud del fetosalud del feto

• El diagnóstico de una anomalía fetal puede conducir a la pareja a decidir interrumpir o continuar el embarazointerrumpir o continuar el embarazo

• Debe ser precedido y seguido por asesoramiento genético en el cual:g• Se de información completa y neutral• Se respeten las decisiones de la

parejapareja• Se proteja la privacidad de la persona

y la familia


y

Porcentaje de genetistas que proporcionaría asesoramiento neutral después del

diagnóstico prenatal (14 situaciones)

País % País % País %E U A 78 Italia 52 India 28E.U.A 78 Italia 52 India 28Canadá 76 Suecia 50 Chile 25Noruega 73 Polonia 41 México 18 (33 4)Noruega 73 Polonia 41 México 18 (33.4)Bélgica 72 Turquía 34 Grecia 18Reino Unido 71 Rusia 32 Cuba 15Reino Unido 71 Rusia 32 Cuba 15Australia 68 Francia 31 China 8Israel 61 España 30 Perú 6p

Egipto 0


Tomado de Wertz D. 2005

CONFIDENCIALIDAD DE LACONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIÓN MÉDICAINFORMACIÓN MÉDICA

El principio de la confidencialidad de la información medica tiene por objetoinformación medica tiene por objeto proteger la intimidad (privacidad) de los datos de salud de las personasdatos de salud de las personas


CARACTERÍSTICAS DE LA INFORMACION GENÉTICA

Proporciona datos sobre:• La identidad del individuo• Su salud• Su predisposición para

ciertas enfermedades• Su familia, sus

descendientes y grupo ét iétnico


CONFIDENCIALIDAD DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

IntrafamiliarAnte terceros


CONFIDENCIALIDAD INTRAFAMILIARINTRAFAMILIAR

• En genética o genómica el paciente real es la familia y el paciente debe comunicar la información genética a los familiares en griesgo.

El genetista: 1) mantener la• El genetista: 1) mantener la confidencialidad del paciente 2) informar a los familiares con riesgo genético, de la

ibilid d d d ñposibilidad de daño.

• Si un individuo rehusa informar a susSi un individuo rehusa informar a sus familiares del riesgo genético, se puede no respetar la confidencialidad.


CONFIDENCIALIDAD ANTE TERCEROS

• Se debe respetar la confidencialidad de la i f ió t l i tinformación, que comparten los pacientes y sus familiares

• Compañías de seguros, empleadores, escuelas e instituciones gubernamentales no deben tener gacceso a la información genética de una persona, sin su consentimiento informado


BeneficenciaBeneficencia

Se refiere a dar prioridad al pbienestar de las personas


COMITÉ DE GENÉTICA DE LA ACADEMIA AMERICANA DE

PEDIATRÍAPEDIATRÍA

Se podrán hacer pruebas genéticas a los menores de 18 años, sólo si la prueba lesmenores de 18 años, sólo si la prueba les ofrece beneficios médicos inmediatos o si otro miembro de la familia se beneficia yotro miembro de la familia se beneficia y no se anticipa ningún daño para el menor


Consideraciones de la Soc. Australiana de GH sobre pruebasAustraliana de GH, sobre pruebas

genéticas en niños

• El fin principal debe ser el beneficio del niño • Considerar que el estudio puede revelarConsiderar que el estudio puede revelar

parientes en riesgo• No debe realizarse para solucionar conflictos en o debe ea a se pa a so uc o a co ctos e

la familia• Evitar TODO tipo de discriminación en la p

eligibilidad para escuela, seguros y empleo• Si existe posibilidad de discriminación, evitar el

estudio


Mujer asintomática tiene padre y hermana de 37 años con E Huntington: % de especialistas

de acuerdo o muy de acuerdo en:

N GO P I TOTAL GEN

Sugerir que ella y familiaresacudan a consejo genéticoy a realizar prueba de DNA

50 45 69 76 66y a realizar prueba de DNA

Realizar prueba a hijo de 10ñ ll i

50 85 83 39 64 82 58años porque ella quiere

N=neurólogos P=pediatras GO=ginecoobstetras I=internistas GEN=genetistasI=internistas GEN=genetistas

EH= Enfermedad de Huntington


PRUEBAS GENÉTICAS DE ACCESO DIRECTO AL PÚBLICODIRECTO AL PÚBLICO

El desarrollo tecnológico y la innovación han puesto a disposición del

VENTAJAS DESVENTAJAS

El desarrollo tecnológico y la innovación han puesto a disposición del público de manera directa el acceso a las pruebas genéticas

VENTAJAS• Aumenta acceso • Aumenta confidencialidad

S J S• Usuario puede escoger prueba fuera

de contextoP d i t t dresultado • Puede interpretar de manera incorrecta

• Falta de protección por parte del p p psistema de salud

• No hay asesoría por personal conocedorconocedor

• No hay garantía de la validez de prueba


PRUEBAS GENÉTICAS DE ACCESO DIRECTO AL PÚBLICO

• Pathway Genomics and Walgreens prepararon lanzamiento de kit de acceso directo al público para evaluar riesgo genético en 70 enfermedades o rasgosevaluar riesgo genético en 70 enfermedades o rasgos

En mayo 2010 FDA les requirió aprobarlo• En mayo 2010 FDA les requirió aprobarlo

Obj ti t l úbli d l i d d ñ i l• Objetivo: proteger al público del riesgo de daño si las pruebas no son clínicamente precisas y personas pueden confundirse por resultados incorrectos opueden confundirse por resultados incorrectos o interpretaciones clínicas sin fundamento


CRITERIOS DE VALIDEZ DE PRUEBAS GENÉTICAS

• Validez analítica: prueba es positiva cuando un marcador genético particular está presente y es negativa cuando está ausente

• Validez clínica: – Prueba es positiva en personas con determinada

enfermedad y negativa en personas sin la enfermedad

– Un resultado positivo predice la enfermedad y el negativo predice su ausencia

• Utilidad clínica: los beneficios de la prueba son mayores que los riesgos.


DILEMAS• Hombre de 30 años sin síntomas ni historia familiar

relevante muestra a su médico el resultado de unarelevante muestra a su médico el resultado de una prueba genética que indica alto riesgo de cáncer de próstata.

M di l tí táti ? R li lt id ?• ¿Medir el antígeno prostático? ¿Realizar ultrsonido? ¿Biopsia?

• ¿Qué nivel de riesgo genético debe disparar otros¿Qué nivel de riesgo genético debe disparar otros estudios?

• ¿Cuáles son los riesgos de no seguir con evaluación diagnóstica?diagnóstica?

• Conforme aumente el número de enfermedades para tamiz genético de riesgo como aumentará el costo de la t ió l l d? Y l i d d ñ i t é iatención a la salud? Y el riesgo de daño iatrogénico a

los pacientes?


INVESTIGACIÓN EN SALUDINVESTIGACIÓN EN SALUD

• Es la búsqueda intencionada de conocimientos o de soluciones aconocimientos o de soluciones a problemas relacionados con la salud de las personassalud de las personas

• Para esa búsqueda se realizan ti id d dactividades de manera

sistemática, es decir, se utiliza l ét d i tífiel método científico.


INVESTIGACIÓN EN SALUDINVESTIGACIÓN EN SALUD

• El estudio debe ser i tífi t icientíficamente riguroso para

que los resultados sean válidosá dos

• Los hallazgos deben darse a conocer para que otros i tífi édi f tcientíficos, médicos y futuros

pacientes los aprovechen y se beneficiense beneficien


ÉTICA EN INVESTIGACIÓN EN SERES HUMANOS

• ¿ Son excesivos los riesgos para participantes a la luz de los beneficios potenciales?luz de los beneficios potenciales?

• ¿Los participantes han firmado consentimiento informado en forma voluntaria?

L d l i i ió h di ib id• ¿Los costos de la investigación se han distribuido adecuadamente?

• ¿Las personas tendrán acceso equitativo a los¿Las personas tendrán acceso equitativo a los beneficios de la investigación?


CARACTERISTICAS DE LA INFORMACION GENETICA

Proporciona datos sobre:Proporciona datos sobre:• La identidad del individuo• Su saludSu salud• Su predisposición para

ciertas enfermedadesciertas enfermedades• Su familia, sus

descendientes y grupo y g pétnico


INVESTIGACIÓN EN MEDICINA GENÓMICA

• Investigación genómica es complejaP t l b ti ú d• Proyectos colaborativos con gran número de participantesCon resguardo de datos individuales en bases de• Con resguardo de datos individuales en bases de datos con acceso controlado pero que permite compartir ciertos datoscompartir ciertos datos

• Tecnología informática en continua evolución• Posibles cambios de actitud acerca de laPosibles cambios de actitud acerca de la

privacidad


PROTECCIÓN DE DATOS GENÉTICOS EN INVESTIGACIÓN GENÓMICA

• Muestra codificada es identificable si se compara con base de datos de donadorescon base de datos de donadores

• Confidencialidad depende de seguridad de bases de datos genéticos ligados a identificadores personales

• Posibilidad de identificación baja, pero consecuencias pueden ser gravesconsecuencias pueden ser graves

• Medidas estrictas de seguridad y minimizar daños• Informar a participantes que confidencialidad no• Informar a participantes que confidencialidad no

puede garantizarse


CONSENTIMIENTO INFORMADOCONSENTIMIENTO INFORMADO

• Está conformado por dos partes:• Documento: contiene resumen de investigación

( ó it di i t i t i l(propósito, procedimientos, riesgos potenciales y beneficios, etc) y explica derechos individuales de los participantes

• Proceso: conversación entre investigadores y participante con material de soporte yparticipante con material de soporte y explicaciones para ayudarlo a decidir participar o a seguir participando

• Proceso interactivo en vez de sesión informativa


RESPONSABILIDADES HACIA LOS PACIENTES

• Servir a los pacientes con equidad y respetoP i i t éti t l• Proporcionar asesoramiento genético neutral

• Proporcionar la información genética para que los pacientes tomen sus decisiones librementepacientes tomen sus decisiones libremente

• Honrar la confidencialidad de la información genéticag

• Exhortar a los pacientes para que compartan la información con los familiares en riesgo

f• Informar a los sujetos de investigación que su participación es TOTALMENTE voluntaria


RESPONSABILIDADES HACIA LA SOCIEDAD

Incorporar hallazgos de genómica a la práctica médicaPromover la calidad y equidad de los servicios Incorporar avances en genética y genómica a planes de estudioPromover educación de la poblaciónParticipar en discusiones sobre aspectos éticos, p p ,legales y socialesLuchar en contra de la discriminación y yestigmatizaciónAbogar por derechos humanos de los pacientes


MUCHAS GRACIASMUCHAS GRACIAS

www inmegen gob mxwww.inmegen.gob.mx


• Acta Contra la Discriminación por la Información Genética (GINA)La información• Acta Contra la Discriminación por la Información Genética (GINA)La información genética no se puede utilizar para determinar la elegibilidad de cobertura médica. Esto significa que los ciudadanos no pueden estar sujetos a altas tarifas sólo por el hecho de poseer un gen que los predisponga a una condición médica.Las compañías de seguros no pueden aumentar las primas de los empresarios solo porque uno dede seguros no pueden aumentar las primas de los empresarios solo porque uno de los empleados posea una predisposición genética a una condición en particular.Las compañías de seguro no pueden utilizar pruebas genéticas para identificar clientes potenciales.Las compañías de seguros no pueden requerir, usar o comprar información genética para utilizarlo para garantizar sus finanzas.Las compañías no

d l i ú i di id b á d di i ió étipueden negar empleo a ningún individuo basándose en su predisposición genética a cualquier problema de salud, o porque algún familiar está predispuesto a una condición médica.La información genética del individuo no se puede utilizar para determinar compensación u otros privilegios.Las compañías, bajo ninguna circunstancias pueden clasificar a los empleados basándose en su informacióncircunstancias pueden, clasificar a los empleados basándose en su información genética. Las compañías no pueden solicitar, requerir o comprar información genética de ningún empleado o empleados potenciales.Las mismas reglas aplican a las agencias de empleo temporero y a otras organizaciones laborales como las uniones.La información genética del individuo no se puede utilizar por ningún grupo g p p g g pen el proceso de contratar a un empleado o a un aprendiz.


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