INTRODUCCIÓN

Todo cáncer viene determinado por unamutación genética, aunque se estima quedel total de casos de cáncer de mama, el70% serán tumores esporádicos, el 15-20%corresponderán a casos de agregación fami-liar y sólo el 5-10% serán hereditarios. Sedenomina cáncer de mama y/o ovario here-ditario al producido como consecuencia demutaciones en línea germinal de genes desusceptibilidad a cáncer de alta penetrancia

como el BRCA1 y BRCA2. Las personas por-tadoras de una mutación en uno de éstosgenes tendrán un alto riesgo de desarrollarcáncer de mama y de ovario. Según seriesanglosajonas el riesgo acumulado de des-arrollar cáncer de mama y/o ovario hasta los70 años en portadores es muy elevado, esti-mándose un riesgo de cáncer de mama dehasta 65% para portadores de mutación enBRCA1 y 45% para BRCA 2 y un riesgo decáncer de ovario del 39% para portadoresde mutación en BRCA1 y 11% paraBRCA2(1,2).

Los criterios clínicos sugestivos de quepueda existir una predisposición heredita-ria a neoplasia de mama y/ o ovario en unafamilia son la presencia de dos o más casosen una familia, la edad joven al diagnósti-co de las neoplasias, la afectación bilateral,

PSICOONCOLOGÍA. Vol. 2, Núm. 2-3, 2005, pp. 317-328

Correspondencia:

Dr. Francisco Luis Gil MoncayoCoordinador, Unidad de Psico-OncologíaHospital Duran i ReynalsInstituto Catalán de OncologíaGran Vía s/n, km. 2,708907 L’Hospitalet. BarcelonaE-mail: fgil@ico.scs.es

Resumen

El objetivo del presente estudio es realizaruna revisión bibliogràfica sobre los efectos psi-cológicos de la cirugía de reducción de riesgo(mastectomía y ooforectomía profilàctica) enmujeres portadoras de la mutación BRCA1 yBRCA2. Muchas mujeres que pertenecen a fami-lias con un Síndrome de Cáncer de mama y/oovario hereditarios consideran la salpingo-oofo-rectomía y la mastectomía bilateral profilácticascomo una estrategia para la reducción de su ries-go de desarrollar una neoplasia. Estas estrategiasson las únicas opciones que hasta el momento seha demostrado que reducen el riesgo de desarro-llar una neoplasia de mama y/o ovario en indi-viduos portadores de la mutación en los genesBRCA1/2, si bien es importante destacar quetodavía no se ha demostrado si éstas cirugiasreductoras de riesgo podrán llegar a implicar unaumento de la supervivencia de éstas mujeres.Son necesarios más estudios prospectivos paradeterminar la eficacia y los efectos psicológicosde las cirugías reductoras de riesgo.

Palabras clave: Cáncer de mama y ovario,BRCA, cirugía de reducción de riesgo, malestaremocional.

Abstract

The main objective of this paper is to reviewthe psychological effects of the risk reductionsurgery (mastectomy and ooforectomy) inBRCA carriers. This option reduce the risk todevelop breast and ovarian cancer in BRCAcarriers, but we don´t know if these two thera-peutic approaches can increase the survival inthis risk women group. We need news prospec-tives studies to clarify the efficacy of thisprophylactic surgery.

Keywords: Breast and ovarian cancer, BRCA,profilactic surgery, psychological distress.

ASPECTOS PSICOLÓGICOS RELACIONADOS CON LA CIRUGÍA DEREDUCCIÓN DE RIESGO (MASTECTOMIA Y SALPINGO-OOFORECTOMIA PROFILÁCTICA)

Francisco Luis Gil y Gemma Costa

neoplasia de mama en un varón, y la pre-sencia de doble neoplasia de mama y ova-rio en una misma mujer.

Generalmente, el cáncer esporádicoaparece con mayor frecuencia a edadesavanzadas, como consecuencia dealteraciones genéticas (o mutaciones somáti-cas) producidas a lo largo de la vida bajo lainfluencia de factores ambientales. Sinembargo, los recientes avances en genéticamolecular han conllevado la identificaciónde varios genes de predisposición a algunostipos de cáncer. Hoy en dia, los estudiosgenéticos van dirigidos, principalmente,hacia dos tipos de síndromes de cáncerfamiliar, Síndromes de Cancer de Mama yOvario Hereditarios y Síndromes de Predis-posición Hereditaria al Cáncer Colorectal.

Cuando un individuo o familia cumplecriterios para el estudio de los genes de pre-disposición hereditaria al cáncer demama/ovario, BRCA1/2 en línea germinal,es importante seleccionar el mejor candida-to a estudio, que será aquel individuo de lafamilia que en el caso de que realmenteexista un gen mutado, tenga a priori unamayor probabilidad de ser portador demutación. En general, deberá ser un indivi-duo afecto de un cáncer, y se seleccionaráal paciente diagnosticado a una edad másjoven o con afectación bilateral.

Una vez se ha realizado el estudio gené-tico en un miembro de la familia (proban-do), si se detecta una mutación genética, seconfirma que es un caso hereditario. Poste-riormente se procede a ofrecer el estudiogenético directo a sus familiares de riesgo.Los familiares que también sean portadoresde ésta mutación identificada en otro miem-bro afecto de su familia se dice que tienenun resultado verdadero positivo, lo que con-firma que ése individuo de la familia haheredado la predisposición a la neoplasiaexistente en su familia. Aquellos familiaresa quienes no se detecte la mutación presen-te en su familia se considera que tienen unresultado Verdadero Negativo, por lo tanto,no ha heredado la mutación genética, y suriesgo de desarrollar una neoplasia es equi-valente al riesgo de la población general.

Otra posibilidad es que cuando se rea-lice el estudio genético al probando , no selogre detectar ninguna mutación en el genestudiado. En estos casos se considera elresultado como indeterminado, y no podre-mos descartar ni confirmar que exista unapredisposición hereditaria en su familia.

Por otro lado, no debemos olvidar lasposibles consecuencias, no solo psicológi-cas, sino éticas, sociales y legales que conll-eva un estudio genético. Por ello, varias agen-cias nacionales e internacionales recomien-dan una evaluación y abordaje multidiscipli-nar, asi como un seguimiento de los casosanalizados(3,4,5,6). La guía clínica de consejogenético de la Sociedad Belga de GenéticaHumana ha definido el consejo genéticocomo “un proceso asistencial en el cual se dainformación a individuos y/o familias afec-tadas o en riesgo de enfermedad genética.Este proceso incluye información acerca dela naturaleza de la enfermedad, el riesgogenético, la opción de un test genético quepueda ayudar a clarificar el riesgo; las medi-das preventivas y terapéuticas disponibles, yel apoyo psicológico y social disponibles. Enel contexto del consejo genético se incluyenlas respuestas a las preocupaciones de losindividuos derivados y a sus familiares, dis-cutiendo las consecuencias del test, capaci-tandolos para la mejor toma de decisiones,sin ser directivos” (4,5).

RESPUESTA EMOCIONAL ANTE ELESTUDIO GENÉTICO

Las unidades de consejo genéticoproveen al paciente de una estimación deriesgo personal o familiar, ejercen una tareaeducativa, facilitan la prueba o test genéti-co, realizan una labor de counselling pre ypost-test, dan recomendaciones en elmanejo de riesgo de desarrollar la enfer-medad ajustada a las necesidades delpaciente y ofrecen al paciente apoyo psi-cológico cuando es necesario(4-8). Estanecesidad de una atención especializadaen Consejo Genético, se ha visto reflejadaen la creación de nuevas unidades de Con-

318 Francisco Luis Gil y Gemma Costa

sejo Genético a nivel estatal, apoyados porlos planes de atención oncológica que seestán desarrollando en nuestro país(9).

Los avances en genética molecular hanabierto la posibilidad de detectar mutacio-nes genéticas que predisponen a desarrollarcáncer(10,11). En España, la Unidad de Con-sejo Genético del Institut Català d´Oncolo-gia ha sido pionera en el estudio de familiascon riesgo genético de cáncer de mama-ovario y colorectal(12). Las personas que per-tenecen a estos grupos de riesgo de desarro-llar la enfermedad afrontan decisiones difí-ciles en relación a su participación en estu-dios genéticos y en la realización demedidas preventivas o profilácticas. Noobstante, la literatura nos señala en este gru-po de personas una intención y actitud posi-tiva a priori de participar en estudios gené-ticos de determinación de mutaciones aso-ciadas a riesgo de cáncer(13,14).

Las personas en riesgo de cáncer here-ditario difieren en la búsqueda de informa-ción sobre el riesgo de desarrollar la enfer-medad, en su participación en programasde determinación de mutaciones genéticasasociadas a cáncer y en la adherencia amedidas de seguimiento. Watson et al,señalan como tan sólo un 41% de familia-res de dos familias con alto riesgo acepta-ron realizar un test genético para cáncer demama y ovario (test genético BRCA1)(15).De igual manera, en USA, Lerman et al,recogen una participación del 58% (testgenético BRCA1) en once familias en ries-go(16). Entre los factores que facilitan o difi-cultan la asistencia a clínicas o unidadesde consejo genético (UCG) cabe señalar elestado de salud de la persona(17,18), ya quesu participación dependerá si el estado desalud que presenta es saludable o no. Otrofactor importante a considerar de cara a laaceptación del familiar en riesgo de parti-cipar en un estudio genético, es el tiempode que disponga el profesional para lacomunicación de información del riesgoque posee de desarrollar la enfermedad,así como las medidas de seguimiento yprofilácticas que tiene el paciente a sualcance(19).

Una vez informado el paciente del ries-go que tiene de desarrollar la enfermedad,el siguiente paso es informarle de las medi-das de seguimiento y profilácticas de lasque disponemos. No obstante, la presenciade ansiedad, la sobreestimación de riesgode desarrollar la enfermedad asociada aestos estados de ansiedad señalados y la nopercepción de control sobre su propiasalud, puede llegar a afectar la adherenciaa las medidas de seguimiento ofrecidas porel profesional(20).

Los modelos teóricos que la mayoría delos estudios utilizan para explicar la partici-pación en programas de detección o en laadherencia a medidas de seguimiento son:el modelo de creencias de salud(21), elmodelo de autoregulación de la representa-ción de la enfermedad(22,23) y la teoría deestrés psicológico y doping(24,25).

Estudios recientes muestran como losno portadores de mutación se beneficianpsicológicamente del estudio genético,observándose una reducción significativaen la preocupación por desarrollar cán-cer(26,27). No obstante, en mujeres jóvenes(<50 años) portadoras de mutación, aumen-ta su preocupación por desarrollar cáncerun mes después de recibir los resultados delestudio genético, volviendo a los niveles depre-test después de 12 meses de recibirdichos resultados. Sin embargo, se apreciaun mayor nivel de preocupación por des-arrollar cáncer, estadísticamente significati-vo, en portadoras que en no portadoras(28).

Sobre los efectos psicológicos observa-do en niños participantes en estudios dedeterminación de mutación genética, no seha observado diferencias significativasentre los grupos de pacientes positivos onegativos en medidas de bienestar psicoló-gico a los 3 meses, 12 meses y seguimiento(23-55 meses). No obstante, se observacomo el sexo del padre afectado de cáncerestá relacionado con una mayor o menorafectación emocional. En este caso, cuan-do es la madre la afectada por cáncer, losniveles de ansiedad, estado de ánimo depri-mido o problemas de conducta se mantie-nen a largo plazo (23-55 meses) tras la noti-

Aspectos psicológicos relacionados con la cirugía de reducción de riesgo 319

ficación de los resultados del estudio gené-tico en niños cuyos resultados han sidopositivos. Asimismo, se ha apreciado comocuando existe un hermano en la familiacuyos resultados han sido positivos en eltest genético, los niveles de ansiedad y deánimo deprimido se mantienen también alargo plazo. Por lo cual, podríamos concluirque el riesgo de síntomas depresivosaumenta durante el primer año tras conocerlos resultados, cuando la afectada de cán-cer es la madre y cuando hay más de un hijoafectado por la mutación; asimismo, el ries-go de ansiedad aumenta cuando un herma-no es portador de la mutación(29).

Aunque son escasos los estudios quemuestran la efectividad de una intervenciónpsicológica, a parte del beneficio emocio-nal que el proceso de consejo genético ensi mismo conlleva para el paciente(26,28),señalan como una intervención psicotera-péutica individual o grupal reducen losniveles de ansiedad, las preocupacionespor desarrollar cáncer, los síntomas depre-sivos y la afectación por las pérdidas afec-tivas previas o duelos(30-33). Este tipo de inter-vención psicológica requiere un abordajeecléctico, incluyendo técnicas cognitivoconductuales para abordar ideas intrusivasen la relación al riesgo de desarrollar cán-cer, técnicas interpersonales para atenderlas pérdidas afectivas o duelos (especial-mente en aquellos pacientes que perdierona su padre cuando eran jóvenes), terapiafamiliar y role playing con el fin de resolverproblemas de comunicación, y técnicas oterapia existencial para manejar temascomo la incertidumbre, mortalidad e iden-tidad(34).

Criterios de derivación por el equipomédico

Los criterios de derivación por el equi-po médico a una unidad especializada enPsico-Oncología son:

a) Screening: evaluación psicológica apacientes y familiares que van a sersometidos a estudio genético (verfigura 1).

b) Cirugía de reducción de riesgo: eva-luación psicológica y desarrollo detécnicas de counselling en la ayudade toma de decisión.

c) Interconsulta psicológica/psiquiá-trica: derivación de pacientes yfamiliares a unidades especializadasen Psico-Oncología que presentenla siguiente sintomatología:– sintomatología depresiva y ansio-

sa severa – antecedentes psiquiátricos– pensamientos intrusivos y recu-

rrentes en relación al riesgo dedesarrollar la enfermedad

– rasgos hipocondríacos y cancero-fobia

– sentimientos de culpa por la tras-misión de la mutación genética alresto de la familia, o, por no haberadquirido la mutación (“guiltysyndrome”)

– problemas de relación o cohesiónfamiliar

Evaluacion psicológica en ConsejoGenético

Es de enorme importancia para losmiembros de la Unidad de Consejo Gené-tico conocer el estado emocional delpaciente, antes de dar el resultado del testgenético realizado, así como su adaptaciónpsicológica y la adherencia a medidas deseguimiento y de reducción de riesgo (mas-tectomía bilateral, etc) posterior a conocersu situación de riesgo de desarrollar laenfermedad. Datos recientes obtenidos defamiliares de pacientes, que acuden a nues-tra Unidad de Consejo Genético, en los quese ha hallado una mutación en los genesBRCA1 o BRCA2, muestran como la mayo-ría perciben un riesgo superior de desarro-llar cáncer de mama (78%) y ovario (57%)en comparación con la población media demujeres. Asimismo, se observa una reduc-ción en la afectación emocional, en la pre-ocupación por desarrollar cáncer y en lapresencia de ideas intrusivas y evitativas enrelación al riesgo de desarrollar cáncer tras

320 Francisco Luis Gil y Gemma Costa

conocer el resultado del estudio genético.No obstante, esta reducción es significati-vamente mayor en aquellos sujetos no por-tadores de mutación en BRCA que en losportadores(35,36).

Instrumentos de evaluaciónpsicológica

Como instrumentos de evaluación, jun-to con la entrevista clínica, recomendamoslas siguientes medidas:

• Cuestionario General de Salud(General Health Questionnaire,GHQ28)(37). Es un instrumento brevede 28 items diseñado para evaluarcasos de trastorno psiquiátrico enpoblación no psiquiátrica, usadapreviamente en pacientes oncológi-cos o con riesgo hereditario de cán-cer. Incluye cuatro sub-escalas: sín-tomas somáticos, ansiedad e insom-nio, disfunción social y depresiónsevera. La puntuación total es de 28.

Aspectos psicológicos relacionados con la cirugía de reducción de riesgo 321

Sesión 1: Pre-estudio genético*

Sesión 2: Evaluación psicológica pre-estudio genético*

Casos: Toda paciente o familiar que realiza el estudio genético

Sesión 3:Toma de decisión – Muestra de sangre – Estudio genético

Sesión 4: Información de los resultados del estudio genético

Sesión 5: Seguimiento: Evaluación psicológica tras los resultadosdel estudio genético ( 1 mes y 1 año)

Casos:

a) Paciente o familiar con resultados positivos oindeterminados en el estudio genético.

b)Paciente o familiar que va a realizar una cirugía dereducción de riesgo o profiláctica, cuyos resultados en elestudio genético han sido positivos.

(Intervalo de 2-3 semanas)

(Intervalo de 2-3 semanas)

(Intervalo: análisis de la mutación – reunión de equipo)

* A veces, ambas sesiones se realizan el mismo día de visita

Figura 1. Counselling y protocolo de evaluación psicológica en Consejo Genético

La puntuación de corte de ≥5 es larecomendada por los autores, indi-cando presencia de trastorno psi-quiátrico. Sin embargo, Hopwood etal(38), recomienda la puntuación decorte de ≥10 para personas con ries-go de cáncer con el fin de eliminar lasobreestimación de casos con tras-torno psiquiátrico.

• Escala de Preocupación de Cáncer(Cancer Worry Scale, CWS)(39). Esuna escala de 6 items que valora elgrado de preocupación del pacientede desarrollar cáncer, usando unaescala Likert desde “Nada o rara vez”hasta “Casi todo el tiempo”. El rangode puntuación va de 6 a 24. Una altapuntuación indica una alta preocu-pación por desarrollar cáncer.

• Escala de Eventos Estresantes (Impactof Event Scale, IES)(40). Es una escalaque determina el nivel de malestaremocional (distress) como respuestaespecífica a un evento traumático(pensamientos en relación al riesgode desarrollar cáncer) en los últimos7 días. Posee 15 items. La puntua-ción total en las escalas de Intrusióny Evitación tiene un rango de 0 a 35y 0 a 40 respectivamente. Una altapuntuación indica frecuentes pensa-mientos intrusivos/evitativos en rela-ción al riesgo de desarrollar cáncer.

Tras el análisis de los resultados obteni-dos a través de las medidas utilizadas, y elinforme realizado tras la entrevista clínica,podremos realizar una primera impresión clí-nica, indicando el tratamiento y seguimientopsicológico que fuese necesario realizar.

Cirugía de reducción de riesgo(mastectomía profiláctica) versusseguimiento.

Las opciones actualmente disponiblespara la prevención en mujeres portadorasde mutación en uno de los genes BRCA1/BRCA2 incluyen un seguimiento y cribadointensivo, la quimioprevención, y lascirugías reductoras de riesgo (mastectomía

profiláctica y reconstrucción, y sal-pingo-ooforectomía profiláctica).

Actualmente no hay datos en cuanto ala eficacia del cribado en términos dereducción de la mortalidad en éstaspacientes portadoras de mutación en losgenes BRCA1/2, si bien se ha observadouna menor sensibilidad del cribado conmamografía en éstas mujeres debido a laedad joven en la que se inicia el segui-miento y la mayor densidad mamaria. Seha reportado una mayor tasa de cáncer deintervalo(41) en el grupo de pacientes porta-doras de mutación, por lo que se estáinvestigando cual es la mejor estrategiapara optimizar el cribado de éstaspacientes. La mayoría de pacientes de altoriesgo portadoras de mutación enBRCA1/2 optan por la opción del segui-miento clínico, dado que es la opciónmenos invasiva y que conlleva menorrepercusiones clínicas y psicológicas. Laquimioprevención es todavía un tema con-trovertido y está en investigación.

La cirugías profilácticas son las únicasopciones que actualmente conllevan unareducción de riesgo, pero por supuestoafectan la integridad física del paciente.

Estudios retrospectivos y prospectivosseñalan que la mastectomía profilácticareduce aproximadamente en un 90% elriesgo de desarrollar cáncer de mama enmujeres portadoras de mutación(42).

Asimismo, la salpingo-ooforectomíabilateral profiláctica en portadoras demutación en los genes BRCA1/BRCA2reduce el riesgo de cáncer de ovario enun 90%, y además reduce el riesgo decáncer de mama en un 50%(43,44). Cabeañadir, que en mujeres portadoras demutación en BRCA1/2, la ooforectomíaprofiláctica es una estrategia preventivamucho más aceptada que la mastectomíaprofiláctica(45).

Las mujeres portadoras de mutación(BRCA1/2) que optan por una cirugía dereducción de riesgo (mastectomía profi-láctica) presentan mayores índices demalestar emocional (distress) que aquellasportadoras que optan por medidas de

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seguimiento o las no portadoras de muta-ción genética. Las mujeres portadoras queoptan por una cirugía de riesgo tienen unaedad alrededor de los 30 años, con mayorfrecuencia tienen niños pequeños y tienenmayor información sobre la naturalezagenética del cáncer en la familia queaquellas que optan por medidas de segui-miento (46).

Sobre el posible impacto psicológico dela cirugía de reducción de riesgo, algunosestudios muestran como la mastectomíaprofiláctica reduce los niveles de malestaremocional (distress) de las mujeres portado-ras de la mutación tras 6 meses o más dehaber realizado la intervención quirúrgica,a pesar de los aspectos adversos observadosa nivel de imagen corporal, relaciones ínti-mas y bienestar físico(46-48). Sin embargo,otros estudios muestran como la cirugíaprofiláctica no reduce la preocupación pordesarrollar cáncer, ni los pensamientos evi-tativos o intrusivos sobre el riesgo de des-arrollar la enfermedad 12 meses y seis añosdespués de recibir un resultado positivo enel estudio genético(49). Además, se ha obser-vado niveles similares en malestar emocio-nal (distress) en mujeres que optaron por laintervención con cirugía profiláctica versusla que no optaron por cirugía(50). Estos datosseñalados anteriormente requieren de futu-ros estudios para conocer la razón de éstano diferencia entre ambos grupos de muje-res (ver tabla 1).

Por otro lado, entre las mujeres queoptan por la mastectomía profiláctica, lasmujeres con una importante historia fami-liar de cáncer de mama o portadoras demutaciones BRCA1 o BRCA2 presentanmayor afectación emocional que aquellascon una limitada historia familiar de cáncerde mama(51). Además, en aquellas mujeressanas portadoras de la mutación que optanpor cirugía profiláctica (mastectomía uooforectomía profiláctica), se observa unimportante impacto emocional sobre suimagen corporal y cambios en sus relacio-nes sexuales tras la intervención quirúrgicaprofiláctica(52). Sin embargo, éstas queoptan por una reconstrucción muestran

mayores niveles de satisfacción con sucuerpo y apariencia(48).

Asimismo, la reducción del riesgo decáncer de mama es la principal razónexpuesta por las mujeres con historia fami-liar de cáncer, sin verse esta razón afectadapor una sobrestimación de riesgo de des-arrollar la enfermedad o por una mayor pre-sencia de síntomas de ansiedad y depresi-vos o mayor reducción en la calidad de vidaque la población general(52,53).

Desde una punto de vista psicoeduca-tivo, se ha observado como la participa-ción en un grupo psicoterapéutico puedeayudar en la toma de decisión de realizaro no una cirugía de reducción de riesgo(mastectomía y ooforectomía profiláctica),en el cual los pacientes pueden recibirinformación sobre el proceso quirúrgico, ysus beneficios y costes, además de poderexpresar y examinar sus propios senti-mientos(32).

CONCLUSIÓN

En resumen, como señalan algunosautores, es irónico observar como los resul-tados de los estudios realizados muestran laeficacia de la mastectomía bilateral profi-láctica para la prevención, en una era en lacual uno de los principales objetivos del tra-tamiento quirúrgico del cáncer de mama esconservar la mama(53,54). Los datos expues-tos sobre las cirugías reductoras de riesgoen pacientes portadoras de mutación mues-tran una reducción significativa del riesgode desarrollar una neoplasia de mama y/oovario. Sin embargo actualmente no tene-mos evidencia de que éstas estrategiasincrementen la supervivencia de éstaspacientes.

No obstante, este beneficio no seencuentra libre de efectos adversos a nivelde la calidad de vida de éstas pacientes,cambios en la imagen corporal, morbilidadquirúrgica, e impacto en la sexualidad.

De todos modos, son necesarios másestudios prospectivos para evaluar la efica-cia y los efectos psicosociales de las cirugí-as reductoras de riesgo.

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