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MEMORIA DE ACTIVIDADES AÑO 2016 Asociación Síndrome Phelan-McDermid
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MEMORIA DE ACTIVIDADES AÑO 2016 Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Índice
1. ¿Qué es El Síndrome de Phelan-McDermid? ................... 3
2. ¿Quiénes somos? ........................................................................ 9
3. Actividades del año 2016 ...................................................... 15
4. Repercusión Mediática .......................................................... 39
5.1. Nuestra tienda on-line ........................................................ 45
5.2. Productos PMS ....................................................................... 46
6. Elaboración de documentos informativos ..................... 49
INTRODUCCIÓN
Carta de la Presidente
Un año más llega el momento de hacer balance de nuestra labor a lo largo de este periodo.
Ha sido un año, en el que con el esfuerzo de todos los miembros de la Asociación, hemos conseguido el apoyo
de un montón de personas y empresas que se han involucrado con nuestra lucha por llegar a encontrar un
medicamento para nuestros niños, algo que mejore su calidad de vida y la de los que convivimos cada día
con ellos.
Hemos llegado al corazón de todos ellos, gracias a la difusión de nuestro mensaje a través de las redes
sociales, de medios de comunicación, de eventos, y de conferencias.
Hemos llegado a niños y a adultos, a médicos, a investigadores, a farmacéuticas y hemos hecho oír nuestro
#dales voz.
Porque para nosotros nuestros chicos son lo más importante y nuestra lucha un derecho, el derecho a la
salud de ellos y a la nuestra, tenemos derecho a que se busquen medicamentos adecuados, que se invierta en
investigación como se hace para el Cáncer, el Altheimer o el SIDA, que los médicos conozcan y estudien las
enfermedades raras, que nos atiendan en los hospitales personas formadas, que nos den los diagnósticos en
los dos primeros años de vida, y que nos los den de forma adecuada, explicándonoslo como explicarían
cualquier otro diagnóstico, conociendo bien de lo que hablan.
Nos queda mucho por lo que luchar y nuestros pasos en algo se asemejan a los de nuestros hijos, aunque
parezcan pequeños a ojos de otros, para nosotros son inmensos y nos llenan de alegría.
Por eso además de agradecer la colaboración de todas las familias, empresas, amigos, médicos, e
investigadores, que participan activamente en la lucha de la Asociación, os animo a todos los que aún no lo
habéis hecho a seguir, cada uno dentro de sus posibilidades, gritando para decir a la sociedad #dales voz.
Me siento especialmente orgullosa de poder decir que desde la Asociación, no sólo ayudamos a los afectados
por el Síndrome de Phelan –McDermid de España, sino que ayudamos a gente de toda América, y de
Portugal, les ayudamos a crear sus propias asociaciones, colaboramos activamente con el resto de
Asociaciones Europeas y la Fundación de EEUU, a través del “Global Partners”, y prestamos apoyo y
nuestro calor humano a todos aquellos padres que se acercan a nosotros porque no tienen diagnóstico, pero
sus hijos tienen muchos aspectos, similares a los nuestros y sospechan que puedan tener PMS.
Creo que nuestra labor es tan importante, que se ha vuelto imprescindible y se ha hecho necesario
profesionalizarla, para conseguir más recursos con el fin de que nuestros pasos sean más grandes y que
alcancemos nuestras metas lo antes posible. Es por ello que en 2017 contrataremos a nuestro primer
empleado, nuestro Director General.
Deseando que el 2017 sea un año tan bueno como el 2016 para la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid
me despido con un “tu impulso es nuestra fuerza” #dales voz,
Norma.
1. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE
PHELAN-MCDERMID?
Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Memoria de Actividades del año 2016 3
1. ¿Qué es El Síndrome de Phelan-McDermid?
En esta memoria hemos querido explicar en qué consiste este síndrome desde la visión de un Doctor muy cercano a nuestros afectados y a nuestra Asociación, publicando íntegro su artículo:
EL SÍNDROME DE PHELAN-McDERMID. "UNA ENFERMEDAD RARA”
Dr Julián Nevado Blanco, PhD, MBA
Responsable de Genómica Estructural y Funcional
INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular). Hospital Universitario la Paz
Investigador IdiPaz y CIBERER. Email: [email protected]
Desde el año 2008, el 29 de febrero, se conmemora en varios países del mundo como el Día mundial
de las enfermedades raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las
actividades y eventos se realizan el 28 de febrero, como lo hemos hecho recientemente en este año.
Una “enfermedad rara” es aquella que afecta a una proporción reducida de la población. Los
diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales de lo que es una enfermedad rara muy
diferentes. De hecho, en Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas.
En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que
en Japón a la que afecta a menos de 50.000. Aunque en Italia no existe una definición legal de "enfermedad
rara", se considera como enfermedad rara a aquella que afecta desde 1 de cada 20 mil habitantes hasta 1 de
cada 200 mil habitantes. La mayor parte (80%) de las enfermedades raras son genéticas, aunque otras, son el
resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas y proliferantes. La Organización Europea
Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000-7.000 distintas enfermedades
raras, y que estas tienen una prevalencia (el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento
dado) de entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea, es decir, afectan entre 44 y 59 millones de
europeos. En España, se estima que existen más de 3 millones de afectados.
El síndrome de deleción 22q13.3 (síndrome de deleción 22q13, 22qter o síndrome de Phelan-
McDermid, PMS) es un trastorno de neurodesarrollo caracterizado por una hipotonía neonatal, retraso global
del desarrollo, crecimiento normal o acelerado. La casi totalidad de los niños afectados presentan una
discapacidad cognitiva con efectos moderados a severos en el aprendizaje y el lenguaje. Presentan dismorfias
faciales menores, tales como uñas de los pies delgadas y quebradizas (78%); manos grandes y carnosas (68%);
pies grandes; orejas prominentes y no muy bien formadas (65%); y otras características que no son evidentes
al examen visual como gran tolerancia al dolor (86%); convulsiones (porcentaje desconocido); anomalías de
la médula espinal; visión central pobre, etc. La hipotonía, los problemas de alimentación, y retraso del
desarrollo suelen ser los síntomas más tempranos de identificar en este síndrome. Algunos de los pacientes
con Phelan-McDermid presentan ciertos trastornos del espectro autista, aunque de las investigaciones más
recientes se ha concluido que el comportamiento de los niños con PMS no encaja dentro de los criterios de
autismo clásico. La falta de estudios sistematizados en centros especializados enfatiza esta situación.
Al margen de los principales rasgos clínicos estos pacientes pueden sufrir otras manifestaciones
clínicas o patologías, que además del tiempo de consulta con neurólogos, endocrinos, genetistas, pueden
requerir la atención especializada adicional de otros especialistas, así como otras pruebas complementarias,
que a veces no se realizan por falta de recursos o desconocimiento. De hecho, determinados problemas
asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas
oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos se abordan con tratamientos
convencionales. La capacidad de comunicación en estos pacientes es bastante determinante para su capacidad
de ser autónomos. En general estos pacientes a menudo avanzan más en lenguaje perceptivo que en el
lenguaje expresivo. Por tanto las terapias deben estar dirigidas a mejorar la comunicación verbal y no verbal.
Lenguaje por señas, el uso de pantallas de ordenador táctiles, sistemas de voz y sistemas de intercambio de
imagen se han utilizado para aumentar las habilidades de comunicación. Deportes adaptativos, la
musicoterapia y la integración sensorial aumentan la conciencia del niño y a menudo mejoran su deseo de
comunicarse.
El PMS está causado principalmente por diferentes deleciones en tamaño (pérdidas de material
genético) terminales o intersticiales en la región cromosómica 22q13.3. En menor medida también puede
producirse como consecuencia de una traslocación no equilibrada entre cromosomas (siendo uno de ellos el
cromosoma 22), por la formación de un cromosoma en anillo (al estabilizarse por la pérdida del material
genético)o inversión que afectan el brazo largo del cromosoma 22 o por mutaciones puntuales (uno a varios
nucleótidos) que afecten a un único gen, el gen SHANK3.La proteína codificada por este gen juega un rol
importante en la maduración y estabilización de las sinapsis entre neuronas en el cerebro. La pérdida de una
copia del gen SHANK3 parece la causa principal de las características neurológicas asociadas con la deleción
22q13. De momento, no podemos establecer la existencia de otros factores genéticos o ambientales
importantes en la patogenia de este síndrome. En la mayor parte de los casos se trata de una mutación
espontánea, de novo, donde La deleción afecta a la región terminal del brazo largo del cromosoma 22 (el
cromosoma paterno en 75% de los casos). Aunque, existe también una forma hereditaria debida a
traslocaciones cromosómicas familiares involucrando el cromosoma 22. En la forma de novo, el tamaño de
la deleción es variable y puede ir desde los 10.000 pares de bases (pb) hasta los 9.000.000 pb.
Diferentes estudios hasta la fecha, parecen señalar que no existe una clara relación, salvo para algún
rasgo clínico, entre el tamaño de la deleción y la mayor o menor severidad del espectro clínicos en esta
patología. Si bien, datos recientes parecen señalar la existencia de un grave deterioro neurológico, regresión
y el trastorno bipolar en pacientes adolescentes y adultos, sugiriendo que el fenotipo de PMS puede
evolucionar con la edad. Hasta la fecha, el espectro clínico en PMS ha sido generalmente estudiado
profundamente en la niñez y la evolución del fenotipo en edad adulta se ha documentado en muy pocos casos.
Observaciones longitudinales ayudará a los médicos para construir un modelo del síndrome más útil
clínicamente, permitiendo que el tratamiento temprano y un apropiado cuidado del paciente. Para ello, es
importante disponer de grandes cohortes de estos pacientes. El INGEMM dispone en colaboración con
diferentes centros clínicos españoles, y la Asociación de PMS España de una cohorte en torno al centenar de
pacientes.
No conocemos la prevalencia del síndrome de microdeleción 22q13.3 en España, probablemente se
encuentra infra-diagnosticada tanto clínicamente, como a nivel de laboratorio. Existe un registro internacional
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de pacientes de PMS, en el que colabora la Asociación PMS España.. En general, en recientes trabajos se ha
estimado una frecuencia de 0,28% en 15.000 niños con discapacidad intelectual, autismo y/o defectos
congénitos. Y es que desde el punto de vista genético, esta anomalía a menudo no es visible en el cariotipo
y para establecer su diagnóstico exige técnicas de citogenética molecular, como el FISH (hibridación por
fluorescencia in Situ) o técnicas de biología molecular como MLPA (Multiplex ligand dependent Probe
Amplification). En los últimos años, la llegada Los microarrays basados en la hibridación genómica
comparada (CGH array: aCGH) son una técnica relativamente nueva que se emplea para el análisis del
genoma en búsqueda de ganancias y pérdidas de material cromosómico. Este método tiene una resolución y
un rendimiento clínico mayor que técnicas de citogenética clásica (10-1000 veces).
Figura. Representación gráfica de una deleción 22q13.3 en un paciente con PMS mediante
aCGH.
Como comentábamos anteriormente, la esperanza en muchas de estas enfermedades raras pasa por el
componente de la investigación básica antes de poder trasladarse a la investigación clínica y de ahí a la
asistencia clínica. Las líneas de investigación sobre SHANK3, el gen responsable de este síndrome, han
permitido desarrollar modelos celulares y animales que prometen nuevos tratamientos para el síndrome de
Phelan Mc-Dermid y para el autismo. De hecho, La evidencia de estudios preclínicos en el ratón y modelos
humanos neuronales con deficiencia en SHANK3 sugieren que IGF-1 (insulin-likegrowth factor-1), es capaz
de revertir la plasticidad sináptica y el los déficits motores de aprendizaje en un grupo seleccionado de
pacientes con PMS.
En definitiva, individuos con el síndrome de Phelan McDermid deben recibir atención médica de
rutina de su médico de atención primaria. No obstante, la revisión y seguimiento multidisciplinar por un
genetista clínico, neuropsiquiatras en centros especializados ayudará a mejorar su calidad de vida. Así por
ejemplo, la terapia física y ocupacional y el ejercicio les ayudan a mejorar la coordinación y la fuerza.
También puede ser conveniente aplicar estrategias que mejoren la comunicación, tratamientos de ortodoncia
para la mala oclusión dental y medicamentos para tratar la hiperactividad, ansiedad, etc. En este sentido se
deleción
está promoviendo la consolidación de ciertas consultas multidisciplinares iniciales de evaluación para
caracterizar sistemáticamente, con pruebas genéticas y de neuroimagen, etc. Las evaluaciones periódicas
serán necesarias para actualizar a los profesionales de la evolución de los pacientes y por otra parte a los
padres para recibir nueva información sobre este síndrome. La creación de una asociación de pacientes
afectos, como la Asociación PMS España, permite a las familias darse apoyo mutuo, compartir su
conocimiento sobre la enfermedad, la prevención y los tratamientos de la misma y hacerlo llegar al resto de
ciudadanos.
REFERENCIAS
1. Kolevzon A, Bush L, Wang AT, Halpern D, Frank Y, Grodberg D, Rapaport R, Tavassoli T, Chaplin
W, Soorya L, Buxbaum JD. A pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with Phelan-
McDermid syndrome. Mol Autism. 2014 Dec 12;5(1):54. doi: 10.1186/2040-2392-5-54.
2.- Phelan K, McDermid HE (2012) The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome).
MolSyndromol2, 186-201
3.- Phelan K, Betancur C (2011) Clinical utility gene card for: deletion 22q13 syndrome. Eur J Hum Genet
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4.- Sarasua SM et al. (2011) Association between deletion size and important phenotypes expands the
genomic region of interest in Phelan-McDermid syndrome (22q13 deletion syndrome). J Med Genet 48, 761-
766
5.-Dhar SU et al. (2010) 22q13.3 deletion syndrome: clinical and molecular analysis using array CGH.
Páginas Web:
http://www.22q13.org.es
https://pmsiregistry.patientcrossroads.org
www.omim.org
2. ¿QUIÉNES SOMOS?
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2. ¿Quiénes somos?
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid con CIF G86683166 y Domicilio Social en Av. Condesa de Chinchón 11 bq 6 BjA C.P. 28660 Boadilla del Monte, Madrid, es una organización sin fines de lucro, creada en Marzo de 2013. Nuestro ámbito territorial de actuación es el Estado Español. Actualmente contamos con 70 socios, repartidos por toda la geografía Española. Nuestra Asociación está abierta a cualquier persona que quiera compartir nuestros objetivos y dispuesta a trabajar por su cumplimiento. La Junta Directiva de nuestra Asociación está formada en la actualidad por las siguientes personas:
Presidente: Norma Alhambra Jiménez Mamá de Lorena Domínguez
Secretario: Carlos Domínguez Valdés-Hevia Papá de Carlota Domínguez
Vicepresidente: Juan Ramón Rodríguez Hernández Papá de Berta Rodríguez
Tesorero: Carlos García Ruiz Papá de Juan Carlos García
Vocales: Manolo Acebes papá de Pablo Dolores Néllida Pérez Matoso Mamá de Sara
José Menéndez papá de Santiago Beatriz Perelló mamá de Beatriz
Yolanda Rueda mamá de Esther Bárbara Gómez-Taylor mamá de Mar
Oscar Lorenzo tío de Nerea
Además colaboran con nosotros nuestros Delegados de Zona:
Daniel Calzado Delegado Andalucía
Marisa Binimelis Aristín Delegada de Islas Baleares
Beatriz Perelló Delgada Valencia
Ljubitza Karlezi Chile
Vera Tamantini Italia
Marta Mestre Delegada Aragón
Victoria Vivancos Delegada Murcia
Mari Luz Estrada Asturias
Miriam Torres México D.F.
Rui Barbosa Portugal
Yolanda Rueda Delegada Castilla y León I
Ana Mª Urgiles Delegada Navarra
Laura Montoya Cataluña
Aquiles Sánchez México Yucatán
Rocío Bezdicek EEUU
Óscar Lorenzo Delegado de Castilla y León II
Coro Tellechea Delegada País Vasco
Kenneth Rosales Costa Rica
Nuestra MISION: Nuestro grupo apoya la comunicación entre las familias afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid a través de reuniones, nuestro sitio web www.22q13.org.es y nuestro Grupo en Facebook. Trabajamos con los investigadores de este síndrome, buscando conocer las causas que lo provocan y las posibles curas que pudieran solucionar sus efectos. Por lo tanto queremos, recaudar fondos para la investigación científica y promover conferencias abiertas a las familias, científicos, terapeutas y cualquier persona interesada en el Síndrome de Phelan-McDermid. Nuestro grupo también colabora con otros grupos de enfermedades raras apoyando su trabajo y favoreciendo su avance. Con el objetivo recíproco de aumentar nuestra visibilidad y nuestra fuerza para dar voz a todas las personas afectadas por una enfermedad genética rara y sus familias.
ESTIMULAR y APOYAR la investigación científica dirigida hacia el descubrimiento de terapias y tratamientos efectivos para curar a las personas afectadas por el Síndrome de Phelan-McDermid. FACILITAR el acceso a la información científica, cura y apoyo social para aquellos que viven día a día con esta enfermedad genética rara. GARANTIZAR el diálogo entre las familias y los profesionales sanitarios implicados en la asistencia y la
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investigación. PROMOVER el conocimiento y SENSIBILIZAR a la opinión pública, la prensa y a nuestras Instituciones, acerca de los problemas y necesidades de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid. COLABORAR con asociaciones extranjeras que trabajan con niños y adultos con el Síndrome de Phelan-McDermid.
Nuestros VALORES: Para cumplir con nuestra misión, seguimos unos VALORES claros en los que creemos. En nombre de esos valores, trabajamos en beneficio de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid y sus familias. RESPETO: Creemos en la dignidad de cada persona y en su derecho a vivir con lo mejor de sus habilidades. SOLIDARIDAD: Nos comprometemos a trabajar y hacer mejor la vida de las personas con Síndrome Phelan-McDermid tratando de entender su situación y los retos que esperan a sus padres, las familias y la comunidad. COMUNIDAD: Creemos en la fuerza de una comunidad de apoyo internacional en el que las personas con Síndrome de Phelan-McDermid pueden encontrar acogida, consuelo e información práctica. También creemos en colaboraciones científicas fuertes y productivas, que promuevan el desarrollo de la investigación ininterrumpida. TRANSPARENCIA: Vamos a ser directos y constantes en nuestra relación con las familias, colaboradores y otras personas involucradas. Así como en el asesoramiento e intercambio de información médico-científica. Y trabajaremos constantemente para disponer de información actualizada que permita mantener al día a nuestra comunidad.
3. ACTIVIDADES DEL AÑO 2016
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3. Actividades del año 2016
1. CONCENTRACIÓN DE MOTOS EN TORDESILLAS
Comenzamos el año con las concentración Invernal de Motos Motauros . Se celebró el 15 – 16 de enero en Tordesillas Valladolid
Este fin de semana se ha celebrado Motauros 2016. La concentración invernal que se celebra en Tordesillas (Valladolid) desde hace 16 años ha superado todas las expectativas y ha cerrado este domingo con un total de 14.710 inscritos, según lo que han declarado desde el Motoclub Tordesillas en boca de su presidente, Juan Carlos Ruiz. La Recaudación destinada a la Asociación fue de 700 euros.
2. CAMBIO DE LOGO
En la reunión de Junta Directiva celebrada el pasado 26 de Enero, se acordó cambiar nuestro logotipo con el fin de unificar nuestra imagen con la imagen internacional del síndrome a raíz del nuevo logotipo que implementó la
Fundación Americana y que han ido adoptando el resto de organizaciones a nivel mundial. Con este cambio, evitamos posibles confusiones y damos a nivel internacional una imagen de unidad que favorece nuestros intereses tanto a nivel global como local. El cambio de imagen obedece principalmente al reconocimiento que las principales características de nuestro síndrome son compartidas con otros desórdenes genéticos, y al deseo de aunar en una misma familia a diferentes colectivos (científicos, sociales, administraciones, etc.) para perseguir la mejora de las condiciones de vida de nuestros afectados y sus familiares.
3. MERCADILLO SOLIDARIO SANTANYI
El Ayuntamiento de Santanyí y de la mano de la Alcandesa del núcleo de Alqueria Blanca, Inma Sánchez Alloza, organizó el 21 de Febrero un Mercadillo solidario a beneficio de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid. Además de la venta de Merchandising, bebidas y comida, se pudo disfrutar de actuaciones de la academia de baile Move anda Dance y pinta caras de Púrpura eventos y decoración. Agradecemos enormemente el apoyo de los comercios colaboradores y de las mamás implicadas.
Foto Junto al Alcalde del Ayuntamiento de Santanyí Llorenç Galmés y la representante municipal en Alqueria Blanca en la foto promocional de la prensa local
4. ACTO CREER ENFERMEDADES RARAS
El 28 Febrero 2016 día Mundial de las Enfermedades Raras, Yolanda Rueda en representación de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid acude al acto organizado con este motivo en el
CREER en Burgos un encuentro de asociaciones y afectados, con cadena humana y reportajes en televisión.
Resultó un acto muy emotivo y con gran repercusión mediática cumpliendo su objetivo de extender el conocimiento de las enfermedades raras.
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5. CARRERA 10K FEMENINA VALENCIA
La asociación tuvo representación en la carrera 10k femenina el 6 de marzo dando visibilidad al síndrome.
6. PRESENTACION EL PODER DE UNA SONRISA EN LA FERIA DEL LIBRO DE BOADILLA
DEL MONTE
Nos hicimos un hueco en la Feria del Libro de Boadilla del Monte en Madrid, para presentar nuestro Libro “El Poder de una Sonrisa” dirigido a los más pequeños, con el fin de conseguir que todos los niños con sus diferencias sean aceptados y queridos por sus compañeros.
7. LA BIEN PAGA
El seis de Abril se representó la Bien Pagá dirigida por Evangelina Valdespino, y la recaudación fue destinada a nuestra Asociación, que agradece el esfuerzo de artistas y la participación de todos los asistentes.
8. TORNEO DE FUTBOL 7 #dalesvoz
Se celebró en Laguna de Duero Valladolid el dia 19 de Marzo de 2016 Un total de 200 niños de ocho equipos de Castilla y León participaron el pasado sábado en un torneo organizado por el club de fútbol Atlético Laguna para informar, concienciar y recaudar fondos el objetivo de destinarlos a la para la asociación Phelan-McDermid con investigación de esta enfermedad rara. «Cuando piensas en los valores que queremos transmitir con el deporte, como la diversidad y la tolerancia, que son los mismo que tiene la asociación y los mismo que todos los padres y madres quieren transmitir a sus hijos desde que nacen, pensamos que un torneo deportivo para ayudar a la asociación Phelan-McDermid podía ser una buena idea», apunta Óscar Lorenzo, entrenador del Club Atlético Laguna y miembro de la asociación Phelan- McDermid.
Hacía tiempo que en el club Atlético Laguna querían organizar un torneo benéfico.
Cuando Óscar Lorenzo supo de las intenciones del club, les propuso organizarlo en beneficio de la asociación Phelan McDermid. «La esencia del trofeo es recaudar fondos para ayudar a la asociación. El director deportivo del club ha sido el encargado de contactar con clubes de la región para darle un carácter más abierto», señala el presidente del club Atlético Laguna, Javier del Pozo. Y así clubs de Valladolid como el CD Laguna, Atlético Laguna y Navares, de Nava del Rey; de Salamanca, como Unionistas, Jai Alai y Carbajosa; de Segovia, como El Espinar y de Palencia, como el Pan y Guindas, fueron los encargados de dar forma al torneo. Para recaudar fondos se cobró una entrada (voluntaria) al precio de un euro y se han vendido papeletas por dos euros
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para participar en diferentes sorteos de material deportivo, y una bicicleta, entre otras cosas. También empresas y establecimientos de Laguna han querido participar en esta causa: el bar Estadio Café&Tapas donó un porcentaje de la recaudación de todo el fin de semana; el bar del club social patrocinó el cartel; la Federación de Fútbol de Castilla y León aportó los árbitros que pitarán los partidos; Coca-Cola, bebidas energéticas; Justo Muñoz, material deportivo; la disco movida Adama, la megafonía; El Ayuntamiento de Laguna de Duero cedió
los espacios y trofeos para los jugadores y los servicios de Protección Civil.
Se recaudaron casi 4.000 euros entre patrocinios y aportaciones.
9. VENTA DE MERCHANDISING EN COLEGIOS
Venta en el colegio y puerta a puerta de Cati Rigo Fuster, nuestra gran colaboradora en todos los eventos. Venta de Calendarios, merchandassing donado por el AMIPA del Colegio Verge de Consolació y de la Asociación.
10. CAMPAÑA DIVULGACION EN COLEGIOS SOBRE PMS
Lectura del cuento EL PODER DE UNA SONRISA en el Colegio Miquel Adlert i Noguerol.
A lo largo de este año en varios coles de toda España y aprovechando el cuento de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid,” El poder de una Sonrisa” se ha dado a conocer al síndrome a los niños con un gran éxito, a través de talleres de dibujo, de escritura, de disfraces, se ha conseguido llegar a los más pequeños y buscar su mirada más abierta y cariñosa para nuestros niños y otros niños con
enfermedades poco frecuentes. los niños de segundo de primaria del colegio de CEIP Las culturas en Torrevieja hicieron preciosos dibujos después de leer El Poder de una Sonrisa.
En uno de los talleres semana de la infancia del Aula de Infancia y Adolescencia de la Universidad Politécnica de Valencia, también se leyó a los niños el cuento “El poder de una sonrisa”.
“Durante el curso pasado 2015-2016, Rosa Costa, profesora de inglés del
Colegio Virgen del Rosario de Massamagrell (Valencia) y muy amiga
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mía, quiso que sus alumnos de sexto de primaria conocieran el Síndrome de Phelan-McDermid.Y junto con otros tres colegios, dos italianos y uno turco escribieron un cuento en inglés mediante un proyecto escolar, en una plataforma europea, llamada eTwinning. El cuento lo titularon " The adventures of Super Rare".Entre los cuatro colegios elaboraron un cuento totalmente inventado por los niños cuya base era el síndrome de Phelan-McDermid.Para que conocieran el síndrome, fui un día al colegio a explicarles el síndrome. Fueron muy interesantes las preguntas de los niños de 11 años, llegaron a preguntarme si comían como el resto de niños o si era contagioso. Aprendimos todos mucho.
Los niños, además de inglés aprendieron a trabajar en equipo, a trabajar con niños de otros países, conocieron el síndrome de Phelan-McDermid y la solidaridad, ya que los derechos del libro los donaron totalmente a nuestra asociación. Quizás algún día podamos editar el libro. Durante todo el curso escolar estuvieron haciendo el libro y a finales de curso se hizo la presentación oficial del libro. Acudieron los alumnos, padres y profesores. La verdad, fue muy bonito y emotivo. Y mi hija Ana Itzel, hermana mayor de Daniel preparó antifaces verdes para
todos.” Nos cuenta Cecilia Ruíz Jiménez mamá de Daniel desde Valencia.
En Murcia se realizó un trabajo solidario para la asignatura de Ciencias del colegio DON BOSCO, SALESIANOS de ALICANTE, los nombres de las niñas son Marina Acebes, Alicia Fajardo y Blanca Pomares.y entregaron a nuestra delegada de zona Victroia acebes un donativo para la Asociación. El mayor donativo que nos han hecho todos ellos es su cariño.
11. FERIA DE ASOCIACIONES BOADILLA DEL MONTE
La Asociación Española Síndrome Phelan-McDermid presentó en la Feria de Asociaciones
de Boadilla del Monte el libro ‘El Poder de una Sonrisa’, obra especialmente dirigida a
los más pequeños en el que se explican las principales características de esta enfermedad
rara cuya prevalencia permanece, aún a día de hoy, desconocida.
Se trata de un libro creado para facilitar la integración de los afectados por síndrome de
Phelan-McDermid en su entorno y poder hacer más fácil la explicación a otros niños, qué
es el Síndrome Phelan-McDermid.
12. LAGUNA CUSTOM FEST
Se celebró el 13 y 14 d Mayo en Laguna de Duero Valladolid.
Este ‘Laguna Custom Fest’ viene también de la mano de Red Hot Producciones y Espíritu Custom Valladolid, donde la música, la estética y el entretenimiento de los años 50
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compartieron protagonismo con actividades de concienciación social y educación vial, para niños “y grandes”. Los conciertos didácticos dieron paso a bandas de renombre internacional como Red House o Uncle Charlie Combo, y todo ello rodeado del mejor ambiente destinado a público de todas las edades, y para toda la familia. Desde el consistorio y para que los visitantes y moteros pudieran disfrutar de la ruta de pinchos, se hizo un pasacalles teatralizado para guiarles a los establecimientos participantes.
Se Reunieron unas 400 motos. La Asociación recaudó casi 500 euros.
13. PARTICIPACIÓN EN PUESTOS EN FERIA DE LA PAGESIA EN EL MES DE JULIO Y MERCADILLO DE NAVIDAD DE ALQUERIA BLANCA EN DICIEMBRE.
Pudimos estar representados por nuestra Delegada en Mallorca Marisa Binimelis en la Feria de Page donde vendimos merchandising y dimos a conocer el síndrome a los vecinos.
14. MERCADILLO SOLIDARIO DE PORRERAS
Recibimos un donativo del grupo de costura con la venta de sus creaciones en el Mercadillo solidario de Porreras. Gracias a Cati Mora Sitjar por pensar en nosotros.
15. VI ENCUENTRO DE FAMILIAS EN BURGOS Y ASAMBLEA DE LA ASOCIACIÓN PHELAN- MCDERMID
Los días 13, 14 y 15 de mayo se produjo el sexto encuentro de Familias de afectados por el Síndrome de Phelan-McDermid, dentro de este contexto, se celebró la Asamblea Ordinaria de la Asociación.
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO nos acogió una vez más en sus instalaciones sitas en Burgos. La Asociación organizó, en colaboración con el CREER, la charla “Estudio de las correlaciones genotipo-fenotipo en un centenar de casos con PMS en España”, a cargo del doctor Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Genética
Médica y Molecular del Hospital Universitario “La Paz” de Madrid
, y un taller de nutrición impartido por Inmaculada Arroyo, DUE del CREER.
Los niños afectados, junto con sus hermanos disfrutaron de actividades de ocio y juegos y realizaron una excursión a la Granja Escuela de Arlanzón (Burgos)
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16. DONATIVO ASOCIACIÓN ASTARTE
El día 28 de Mayo de 2016 la asociación Astarte ha entregado un talón de 1000 a la Asociación Española del síndrome Phelan-McDermid .
El talón ha sido entregado a Raquel Barriga Estrada como representante de la Asociación y afectada del síndrome. Este dinero va destinado a un proyecto de investigación abriendo una nueva vía de esperanza y curación para las familias afectadas.
Raquel Barriga, es una de nuestras niñas, ella es de Cándamo y la Asociación Astarte colabora desde hace dos años en la recogida de tapones, con el fín de que su familia pueda sufragar los elevados costes derivados de las terapias necesarias para que Raquel. El dinero que ha sido donado a la Asociación es fruto de la venta de residuos eléctricos y electrónicos donados por particulares y diferentes entidades públicas y privadas a la Asociación Astarte. Agradecemos inmensamente, tanto la colaboración de la Asociación Astarte con nuestra Asociación, como la ayuda directa a una de nuestras niñas afectadas por el síndrome.
17. CALENDARIO DE LAS FALLERAS MAYORES CON NUESTROS NIÑOS DE VALENCIA
Las Falleras Mayores de Valencia se unen a la Falla Plaça del Pouet con la iniciativa de un
calendario infantil para dar visibilidad al Síndrome Phelan-McDermid. Los próximos días 21 de mayo y 4 de junio, Falleras Mayores de Valencia de años anteriores participarán en una sesión de fotos para elaborar el Calendario solidario de la Falla Plaça del Pouet, que sIrvió para dar a conocer el Síndrome de Phelan-McDermid y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Ni, una, ni dos, ni tres ... dieciocho Falleras Mayores posaron para el calendario solidario para dar a conocer el Sindrome Phelan-McDermid. Todas ellas posaron junto a Mar, Álvaro, Marc y Beatriz, niños diagnosticados con esta enfermedad.
18. PREMIO LILLY LA ONG DEL EMPLEADO
Nuestro proyecto solidario: La Asociación Sindrome Phelan-McDermid recibió de manos de los empleados de Laboratorios Lilly el Premio a la ONG nacional 2016
Mil gracias a todos los empleados de Llilly, gracias a ellos con el donativo de 5000 euros acometimos las primeras becas PMS para la as ayudas a terapias y ayudas técnicas que tanto necesitan nuestros niños.
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La Asociación igualó el esfuerzo de Lilly y el total destinado a las becas fue de 10.400 euros
Desde la Asociación os lo agradecemos de todo corazón, especialmente a Carolina Alhambra y Pablo García Losada empleados voluntarios en nuestra Asociación, que presentaron nuestra candidatura, no solo por el reconocimiento sino también porque la dotación económica de este premio fue destinado directamente al apoyo a los niños con Síndrome de Phelan-McDermid.
19. RETO MIGUEL ISCAR
Queremos expresar nuestro agradecimiento a Matapozuelos Villa Gastronómica y a la Diputación de Valladolid, además de la empresa organizadora RunvaSport Carreras por contar con nosotros. El III Reto de Miguel Iscar, se realizó en Matapozuelos, Valladolid el día 12 de Junio de 2016. Reunió a más de 100 personas entre corredores, andarines y ciclistas y consistió en hacer un recorrido de casi 30 km entre la cuidad de Valladolid y la localidad de Matapozuelos. Recaudamos alrededor de 800 euros.
20. MEDIA MARATÓN VALENCIA
La asociación tuvo representación en la Media Maratón de Valencia dando visibilidad al síndrome con José Parra y Álvaro Martínez que tiraron del carro.
21. PRIMER ENCUENTRO DE FAMILIAS EN PORTUGAL
Desde la Asociación colaboramos activamente en la organización de otras asociaciones en diferentes países con el fin de dar apoyo directo a todas las familias PMS repartidas por el mundo, en concreto participamos y colaboramos en la organización del primer encuentro de Familias PMS de Portugal
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22. FESTIVAL BENÉFICO DE DANZA ORIENTAL
El Auditorio Municipal de Boadilla acogió el 24 de junio su tradicional Festival Benéfico de Danzas Orientales destinado este año a recaudar fondos a favor de la Fundación Almar, y la Asociación Síndrome de Phelan Mc-Dermid, la primera asociación trabaja en la Ataxia de Friedreich. Como cada año el Festival fue organizado por la Escuela de Baile Pilar Domínguez en colaboración con la Concejalía de Asuntos Sociales y Mayores del Ayuntamiento de Boadilla del Monte y la recaudación se destinó íntegramente a financiar la actividad y los proyectos de investigación que llevan a cabo estas dos asociaciones.
23. ENCUENTRO DE FAMILIAS EN MALLORCA
Disfrutamos de un encuentro de familias en Mallorca, conociendo otras familias y
brindándoles nuestro apoyo.
24. ENCUENTRO INTERNACIONAL DE FAMILIAS EN ORLANDO
Un año más, la Asociación Phelan-McDermid España tuvo representación en la reunión bianual de familias PMS en Orlando. Por parte de la junta directiva asistieron Norma Alhambra (presidente), Carlos García (tesorero) y Bárbara Gómez-Taylor (Vocal), acompañados por dos familiares, Víctor y Alfredo. También contamos con la valiosísima asistencia del Dr. Julián Nevado para ayudarnos a comprender mejor las cosas a nivel médico y técnico. El Dr. Rogers atendiendo personalmente nuestras dudas y el poster que nos recibía a las familias en el McPosium. El Dr. Julián Nevado ha tenido la deferencia de compartió con la Asociación sus impresiones acerca de la Conferencia y fue enviado a todos los asociados.
25. REGATA INTERNACIONAL CIE
Nuestro Super Phelan navegó en la regata internacional CÍE en Julio 2016.
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26. DONATIVO CONCEJAL CARLOS GALIANA
El Concejal del ayuntamiento de Valencia Carlos Galiana dona un décimo que le regalan resulta premiado con 100€ que se donan al Síndrome en enero 2016
El concejal de Comercio del Ayuntamietno de Valencia, Carlos Galiana, también aprovechó sus días de vacaciones para participar en el rodaje de una película como actor de reparto. Galiana ha confirmado que el salario que perciba irá destinado a la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid.
Desde aquí agradecemos a Carlos Galiana su generoso apoyo y el compromiso con nuestra causa. ...
27. CONCURSO SOLIDARIO INTERNO SIMPLY ( 9 OCTUBRE 2016)
Yolanda Rueda presentó a sus compañeros nuestro proyecto y este fue elgido por todos ellos como merecedor del premio Simply 2016
28. JORNADAS DE PROMOCIÓN PARA LA AUTONOMÍA PERSONAL EN ENFERMEDADES
RARAS
La Asociación representada por nuestra Delegada de Castilla León I, Yolanda Rueda, participó en Las Jornadas de Promoción de la Autonomía Personal en Enfermedades Raras el pasado 23 Octubre. Una vez más pudimos hacernos oír y trasladar nuestras necesidades a la Administración.
29. CARRERA LUSITANA
El 30 de octubre tuvo lugar la Carrera Lusitana.
Carrera de montaña Cívico-Militar entorno a la Sierra Calderona a favor de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid que concentró a 900 corredores y 2500 asistentes.
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30. GALA ABRAZOS
El 26 de noviembre, se celebró la “Gala abrazos” por segundo año consecutivo, promovida por Innomedyx, Centro de Investigación Traslacional en Medicina, con quienes este año se firmó un convenio de colaboración. Esta gala nace con el objetivo de concienciar a la sociedad y conseguir el máximo de recursos y colaboraciones para la investigación de enfermedades neurológicas, en especial las que afectan a los niños.
Este año los beneficios fueron donados a nuestra Asociación.
31. SAN SILVESTRE DE VALENCIA
Por segundo año consecutivo, la Falla General Pando se pone su capa de Super Phelan-McDermid para correr la San Silvestre y dar visibilidad a este síndrome.
32. NAVIVAL 2016
El lunes 26 de diciembre comenzó una nueva edición de Navival, el parque de ocio infantil que organizan la Feria de Valladolid y la empresa Alejop Ocio en el que se ofrecen innumerables propuestas de ocio para niños durante las vacaciones escolares.
Hubo gran variedad de actividades: espacios de hinchables, atracciones mecánicas clásicas como la pista de coches de choque, talleres, exhibiciones deportivas, espectáculos de magia, tirolina, rampa, karaoke, malabares, bailes, una pista de educación vial, exhibiciones de Policía Nacional, Municipal y Guardia Civil, sorteos de vuelos en paramotor y karting, etc.
El listado de opciones de las que los niños disfrutaron fue inavarcable: pintacaras, patinaje en diferentes modalidades, tiro con arco, talleres de música, globoflexia, decoración navideña, cupcakes; actividades en inglés; bailes, visitas de clubes deportivos como el Recoletas Atlético Valladolid, baloncesto Ciudad de Valladolid, balonmano Aula Cultural, exhibiciones de gimnasia rítmica, atletismo, tai-chi, kung fu, capoeira, zumba, actuaciones de la Escuela Municipal de Música de Arroyo de la Encomienda y la asociación musical La Victoria, demostraciones de deporte inclusivo, masajes de manos en familia.
Entre tanta diversión hubo un hueco para la divulgación de nuestro síndrome y allí estuvimos.
33. ACTO DE ENTREGA DEL CHEQUE DE LA CARRERA HEFAME
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Por tercer año consecutivo se corrió la carrera de Hefame en la que nos invitaron a participar con nuestros niños, con una gran acogida y mostrándonos como siempre su gran aprecio por nuestros chicos, las familias y la Asociación, en el Acto de entrega del cheque con la recaudación, Victoria Vivancos, nuestra representante en Murcia pudo agradecer de primera mano la ayuda que nos han brindado estos años.
34. LOS CANTAJUEGOS NOS INVITAN A SUS ACTUACIÓNES EN VALLADOLID Y BURGOS Y GRABAN UN VIDEO PARA NOSOTROS
Los Cantajuegos nos invitaron a pasar por sus conciertos de Castilla la León a los que asistieron nuestras familias de la zona y pudieron disfrutar de su música, sacarse fotos con ellos y además grabaron un pequeño video de apoyo a la asociación.
4. Repercusión Mediática
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4. Repercusión Mediática
Entradas en blogs http://www.ydeverdadtienestres.com/2016/04/sindrome-phelan-mcdermid-22q13.html
Repercusión: http://valenciabonita.es/2016/05/19/las-fallas-se-vuelcan-con-el-sindrome-phelan-mcdermid-con-un-calendario-solidariao/?utm_campaign=shareaholic&utm_medium=facebook&utm_source=socialnetwork http://www.vivelasfallas.es/falleras-mayores-de-valencia-se-unen-por-el-sindrome-phelan-mcdermid/ http://www.fallasvalencia.es/noticias/201605/21/dieciseis-falleras-mayores-valencia-20160521002138-v.html http://officialpress.net/dieciseis-falleras-mayores-de-valencia-unidas-por-el-sindrome-phelan-mcdermid/ http://officialpress.net/video-asi-es-el-lado-mas-solidario-de-las-falleras-mayores-de-valencia/ Presentación calendario Falleras solidarias. http://www.actualidadfallera.es/es/fallasdevalencia/cap-i-casal/5571-dieciocho-falleras-mayores-de-valencia-participan-en-un-calendario-solidario https://medios.uchceu.es/actualidad-ceu/el-calendario-solidario-a-favor-de-la-asociacion-phelan-mcdermid-se-presenta-en-el-palacio-de-colomina/ Agosto 2016 DONACIÓN Carlos Galiana http://valenciaplaza.com/el-concejal-carlos-galiana-retoma-su-carrera-de-actor Carrera benéfica Hefame http://murciaeconomia.com/not/48800/-hefame-entrega-los-fondos-de-sus-carreras-solidarias-a-la-asociacion-phelan-mcdermid/?utm_source=MailingList&utm_medium=email&utm_campaign=NL+1602171616 Todos Somos Raros Todos Somos Únicos http://www.rtve.es/alacarta/videos/todos-somos-raros-todos-somos-unicos/ http://www.rtve.es/alacarta/videos/todos-somos-raros-todos-somos-unicos/todos-somos-raros-todos-somos-unicos-programa-5/2385622/ http://www.rtve.es/alacarta/videos/programa/manana-berta-sufre-sindrome-phelan-mcdermin/2406149/ http://www.rtve.es/television/20140220/tve-presenta-telemaraton-investigacion-enfermedades-raras/882483.shtml http://ecoteuve.eleconomista.es/ecoteuve/television/noticias/5558462/02/14/TVE-emitira-un-telemaraton-dedicado-a-las-enfermedades-raras.html#.Kku8hCpM7527Ci7 http://www.rtve.es/alacarta/videos/programa/telemaraton-solidario-investigacion-enfermedades-raras/2406095/ http://www.rtve.es/alacarta/videos/todos-somos-raros-todos-somos-unicos/todos-somos-raros-todos-somos-unicos-programa-7/2411291/ Imanol Arias apoya la Investigación en Síndrome de Phelan McDermid http://www.youtube.com/watch?v=zoiSzJXnFgA Ocho historias de vida, ocho enfermedades raras http://noticias.terra.es/ocho-historias-de-vida-ocho-enfermedades-raras,9a6a3c2423374410VgnVCM4000009bcceb0aRCRD.html Día de las enfermedades Raras (Yolanda) http://www.goear.com/listen/87734a4/sindrome-phelan-mcdermid-radio-evolucion-burgos-26-febrero-2014
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Curso UIMP http://www.eldiariomontanes.es/cantabria/201409/01/uimp-estudia-impacto-enfermedades-20140901000247-v.html http://www.eldiariomontanes.es/cantabria/201409/01/uimp-estudia-impacto-enfermedades-20140901000247-v.html http://noticias.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/psicologia/santander-acoge-un-curso-sobre-enfermedades-raras-centrado-en-convulsiones-cognicion-y-alteraciones-de-conducta_gLod68tp0EjFhE1JpKorK1/ http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/curso-‘investigacion-en-er-convulsiones-cognicion-y-alteraciones-de-conducta’/ http://ecodiario.eleconomista.es/interstitial/volver/50023286782/salud/noticias/6019255/08/14/La-Asociacion-Sindrome-PhelanMcDermid-organiza-un-curso-para-fomentar-la-investigacion-en-enfermedades-raras.html#.Kku83dRUIa69DAt http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Santander-enfermedades-convulsiones-cognicion-alteraciones_0_1853250303.html http://www.dravetfoundation.eu/news-investigacion-en-enfermedades-raras-convulsiones-cognicion-y-alteraciones-de-conducta-una-triada-de-interes/ http://www.infosalus.com/asistencia/noticia-santander-acoge-curso-enfermedades-raras-centrado-convulsiones-cognicion-alteraciones-conducta-20140901151656.html https://www.google.com/url?rct=j&sa=t&url=http://www.infosalus.com/salud-bienestar/noticia-presidente-federacion-espanola-enfermedades-raras-afirma-investigacion-no-habra-esperanza-20140911152929.html&ct=ga&cd=CAEYACoUMTIyNzEwNzU2NjUwNjc5NDk5MDAyGTkxNDUyYjczYTM1M2E4Yjg6ZXM6ZXM6RVM&usg=AFQjCNGH-9SYpVxnfxa3MDBpIAqkBBcF6w http://www.infosalus.com/salud-bienestar/noticia-presidente-federacion-espanola-enfermedades-raras-afirma-investigacion-no-habra-esperanza-20140911152929.html FEMEXER FEDERACION MEXICANA DE ENFERMEDADES RARAS http://www.femexer.org/4622/monosomia-22q13/ II Segundo Torneo de Golf Solidario PMS + APMIB http://grupoenvera.wordpress.com/ http://ecodiario.eleconomista.es/interstitial/volver/208545262_bono300/sociedad/noticias/6198361/10/14/Hasta-70-jugadores-participan-en-el-Torneo-Benefico-de-Golf-por-la-diversidad-funcional.html#.Kku8pFNhx9ARuhM Jornadas científicas colgados en Youtube y enlazados desde la web. Web: http://www.22q13.org.es/es/investigacion Este es el link de la Parte 1: https://www.youtube.com/watch?v=TJhLUH6VrWU Y este el de la Parte 2: https://www.youtube.com/watch?v=RqlCeaetMIs Aragon Radio http://www.aragonradio.es/podcast/tag/phelan-mcdermid Blog CEU Odontologia http://blog.uchceu.es/odontologia/manejo-de-pacientes-con-sindrome-de-phelan-mcdermid-en-la-clinica-dental/ Beatriz Perelló en la Radio http://www.ivoox.com/programa-27-phelan-mcdermid-audios-mp3_rf_3839368_1.html Radio Maraton de Isabel Gemio http://ecoteuve.eleconomista.es/ecoteuve/radio/noticias/6349735/12/14/Isabel-Gemio-conduce-un-radiomaraton-de-16-horas-en-directo-en-Onda-Cero.html#.Kku8u9XcQsQqMjq
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Hemafe San Silvestre Murcia http://www.correofarmaceutico.com/2015/02/18/gestion/distribucion/hefame-solidarizan-afectados-sindrome-phelanrmcdermid http://www.masquesalud.es/es/grupo-hefame-se-solidarizan-con-los-afectados-por-el-sindrome-phelan-mcdermid/ http://www.elglobal.net/noticias-medicamento/2015-02-19/farmacia/hefame-ayuda-a-los-afectados-por-el-sindrome-phelan-mcdermid/pagina.aspx?idart=894931 http://www.laverdad.es/murcia/comarcas/201502/19/hefame-entrega-recaudacion-silvestre-20150219024335-v.html Exposición: Marcos Faccio. Las Metamorfosis de Faccio https://obrasocial.ibercaja.es/valencia/exposicion-marcos-faccio-las-metamorfosis-de-faccio MAS QUE SALUD http://www.masquesalud.es/es/enfermedades-raras-el-sindrome-de-phelan-mcdermid/ GETAFE VOZ http://www.getafevoz.es/tag/phelan-mcdermid/ http://www.getafevoz.es/2015/03/01/punto-de-encuentro-hablamos-de-ee-rr-con-phelan-mcdermid-y-hht-sin-olvidarnos-de-sonreir-gracia-a-lula-y-vivi/ http://www.ivoox.com/punto-encuentro-phelan-mcdermid-luisa-m-botella-audios-mp3_rf_4139829_1.html https://www.facebook.com/media/set/?set=a.1612777008936887.1073741920.1410576255823631&type=1 Entrevista a Yolanda Rueda en CREER https://www.youtube.com/watch?v=lV0m2W8uykw http://www.diariodeburgos.es/noticia/ZA1B777D8-FF09-4F4A-8BB6F1350B4EE26F/20150226/esther/no/tiene/prisa/es/feliz ESCUELA DE ENFERMEDADES RARAS UFV http://es.globedia.com/expertos-inauguran-escuela-enfermedades-raras http://mirada21tv.es/la-ufv-inaugura-la-escuela-de-enfermedades-raras-3eras/ https://www.youtube.com/playlist?list=PLY0iBivIiKyrxv39KuMaYXMC50oOBofTN http://gadaper.blogspot.com.es/2015/03/espana-la-ufv-inaugura-la-escuela-de.html VILLACAÑAS http://www.abc.es/toledo/20150228/abcp-villacanas-pueblo-siente-suyas-20150228.html http://www.lavozdegalicia.es/noticia/salud/2015/02/27/pueblo-raras-personas-enfermedad-rara/00031425062411726534241.htm BURGOS http://issuu.com/hachepositivo/docs/hachepositivo_3 https://youtu.be/M0z4Y1G0aHo https://youtu.be/lV0m2W8uykw https://youtu.be/pt6fLxnCWVk https://youtu.be/roaZs97ir8o https://youtu.be/1WJHDP5rf9o https://youtu.be/zDSUajVWt7M https://youtu.be/wP1BZHOqtlM https://youtu.be/SfiH5sOIjZQ https://youtu.be/evBAkkxZgqE
5. Nuestra Tienda on-line
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5.1. Nuestra tienda on-line
En 2014 nace nuestra tienda on-line www.soyunheroe.com. Gracias a la gran labor de la empresa Dilover Design&Comm que creó la tienda, a Super Phelan al resto de nuestros superheroes y a nuestro villano. Esta empresa ha donado todo su trabajo a la Asociación, nos ha enseñado a manejar la tienda, y nos sigue dando soporte para lo que necesitamos, además han diseñado nuestra cartelería de los eventos. Este año incorporamos a nuestra Super heroina Phelan
5.2. Productos PMS
Este año se han elaborado nuevos productos con la intención de renovar continuamente nuestra tienda On-line, os presentamos parte de ellos, bolsas, imanes, pizarras de nevera, libreta hojas blancas, mochila, llaveros, camisetas técnicas, etc. Además se han seguido haciendo los productos que ya teníamos el año pasado.
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Todos ellos se pueden adquirir en www.soyunheroe.com. Este año más de 40 personas entraron en nuestra tienda On line y compraron algo o hicieron un donativo.
6. Elaboración de productos de la Asociación
Asociación Síndrome Phelan-McDermid
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6. Elaboración de documentos informativos
Durante 2016 hemos repartido en todos nuestros eventos el cuatríptico informativo que se creó en 2014. Y hemos diseñado nuevos trípticos para repartir en 2017.
Además se elaboró un nuevo calendario. Y tradujimos el cuento « El poder de una sonrisa » a inglés y francés.
Un año más mil gracias a todos los que nos han apoyado, médicos, científicos, universidades, empresas, amigos y familia, y animamos a todos a seguir haciéndolo.
