Asesoramiento Genético

Asesoramiento Gentico

Del medico

La salud y la vida del enfermo sern las primeras de mis preocupaciones.

Respetar el secreto de quien haya confiado en m.

No permitir que entre mi deber y mi enfermo vengan a interponerse consideraciones de religin, de

nacionalidad, de raza, partido o clase.

Tendr absoluto respeto por la vida humana, desde su concepcin.

An bajo amenazas no admitir utilizar mis conocimientos mdicos contra las leyes de la humanidad.

Actualizacin del juramento de Hipcrates, Ginebra, 1948.

ASESORAMIENTO GENTICO

CONTENIDO: HISTORIA DEFINICION MODELOS COMPONENTES INDICACIONES FORMAS ETAPAS FACTORES MODIFICANTES ASPECTOS TICOS

ASESORAMIENTO GENETICO

ANTECEDENTES:

Inconforme con los conceptos de genetic consultation y genetic advice , en 1947 Sheldom Reed propone el termino de genetic counseling .

Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).


ANTECEDENTES:

una clase de trabajo social gentico

La funcin primaria del consejo es la de informar para entender el problema gentico

de la familia Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).


ANTECEDENTES:

proporcionar un consejo gentico es ms que proporcionar un riesgo de recurrencia el paciente debe ser ayudado a entender su problema y a vivir con l

F. Roberts, 1959

Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).


ANTECEDENTES

genetic counselor es un profesional en el rea de la salud con un grado de especializacin en gentica

Epstein en 1973 indica que el asesor gentico debe ser un mdico.

Am J Med Gen, 142C:269-273(2006).


DEFINICION: National Society of Genetic Counselor, 2005.

El asesoramiento gentico es un procedimiento de ayuda para entender y adaptar los aspectos mdicos, psicolgicos y familiares en relacin a un padecimiento hereditario


MODELOS: El asesoramiento gentico ha transitado por varias etapas.

EUGENSICO

MEDICO PREVENTIVO

BASADO EN TOMA DE DECICIONES

PSICOTERAPEUTICO

ASESORAMIENTO GENETICO EUGENESIA: Es una filosofa social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante varias formas de intervencin.

Higiene racial

Blanqueamiento

Kallikak

Cnada, Suecia, Australia, Reino Unido,

Noruega, Finlandia, Dinamarca, Estonia,

Islandia, y Suiza.

Singapur


La Familia Kallikak: Un estudio de la herencia de la debilidad mental (The Kallikak Family: A Study in the Heredity of Feeble-Mindedness) es un libro escrito en 1912 por el psiclogo y eugenista americano Henry H. Goddard.


MODELOS: El asesoramiento gentico ha transitado por varias etapas.

EUGENSICO

MEDICO PREVENTIVO

BASADO EN TOMA DE DECICIONES

PSICOTERAPEUTICO


FORMAS

DIRECTIVO

NO DIRECTIVO


COMPONENTES: el procedimiento debe integrar: Interpretacin de la historia familiar y mdica para proporcionar riesgo de ocurrencia o recurrencia de un padecimiento gentico.


el procedimiento debe integrar: Educacin relacionada a la herencia, pruebas, tratamientos, prevencin e investigacin.


el procedimiento debe integrar: Promocin de decisiones informadas para adaptarse a los riesgos o a la condicin


es asesoramiento no consejo.


Consejo Parecer o dictamen que se da o toma para hacer o no hacer algo.

Asesoramiento Accin y efecto de asesorar. Ilustrar con un dictamen a otro.

Etapas del consejo gentico

Obtencin de informacin

Evaluacin

Orientacin

Riesgo de recurrencia

Toma de decisiones

Evaluacin clnica continua

Apoyo psicosocial


Metodolgicamente se debe de cumplir con cinco aspectos: Comprender los hechos mdicos del padecimiento. Apreciar la forma en que los factores genticos contribuyen a la enfermedad. Entender las alternativas para manejar los riesgos Elegir un curso de accin de acuerdo a riesgos, objetivos y principios ticos y religiosos. Ajustar lo ms sanamente posible al padecimiento.


Indicaciones: Hijo anterior con anomalas congnitas, retraso mental o un defecto congnito aislado.

Historia familiar de una enfermedad hereditaria.

Diagnstico prenatal por edad materna avanzada u otra indicacin.


Exposicin a un teratgeno como agentes biolgicos, qumicos ocupacionales, alcohol o un medicamento.

Abortos de repeticin o infertilidad.

Consanguinidad.


Antes de hacer pruebas genticas y despus de recibir los resultados, en especial la susceptibilidad a enfermedades de inicio tardo. Seguimiento de una prueba neonatal positiva. Anomala o enfermedad gentica diagnosticada.


ETAPAS DEL PROCESO PSICOLGICO:

1.-IMPACTO

2.-NEGACIN

3.-PENA Y DEPRESION

4.-CULPA-RABIA

5.-ACEPTACION-RECONSTRUCCION


OBSTRUCCIONES EN EL PROCESO :

1.-VENGANZA

2.-DEPENDENCIA

3.-EXAGERACIN

4.-EXCESOS

5.-ELEGIR POR COMPARACIN


Factores modificantes:

1- Aspectos culturales, sociales, ticos y religiosos del paciente/familia o el medico.

2.-No disponer de pruebas de laboratorio

3.- Tratamiento del padecimiento

4.- No poder ofrecer opciones de reproduccin

5.- Marcadores de susceptibilidad

6.- Acciones de prevencin

7.- Asesor gentico como persona

ASESORAMIENTO GENETICO ASPECTOS TICOS:

OMS 1.- Informar a las personas que es un deber tico individual informar a los parientes consanguneos que pueden tener riesgos genticos.

2.- Informar a los individuos acerca de la prudencia de revelar el estado de portador a su pareja si se planea tener hijos y de la posibilidad de efectos dainos al matrimonio.

3.-Informar a la gente su deber moral de revelar un estado o condicin gentica que puede afectar a la seguridad publica.

4.- Dar asesoramiento no paternalista que respeta la autonoma de individuo


ASPECTOS TICOS: Confidencialidad La exigencia tica del secreto mdico es aplicable tambin al asesoramiento gentico, teniendo en cuenta que tal obligacin desaparece cuando la observancia del secreto puede ocasionar daos a terceras personas o a la sociedad.

ASESORAMIENTO GENETICO Informacin La autonoma y la informacin constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la biotica clnica. La informacin debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender) y completa, teniendo en cuenta, no obstante, la propia psicologa de los consultantes.


Autonoma La prctica del asesoramiento gentico debe ser libre y voluntaria, sin coaccin alguna.


Beneficencia La actuacin mdica debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado.

El principio de beneficencia es aplicable en temas de asesoramiento gentico.


Justicia Se refiere a la igualdad de oportunidades. Como un caso ms de asistencia sanitaria, el asesoramiento gentico debera estar al alcance de todos los ciudadanos sin discriminacin alguna de tipo social, econmico, racial o religioso

Clculo de riesgo

Probabilidad conjunta o condicionada.

Diagnostico predictivo

Definicin El diagnstico predictivo gentico, que es el que se le da a un

individuo asintomtico en riesgo de desarrollar un padecimiento

hereditario, plantea dilemas ticos, sociales y mdicos hasta ahora

insospechados. Sus ventajas son terminar con la incertidumbre

y ofrecer la oportunidad de tomar decisiones respecto al futuro;

las desventajas son los resultados psicolgicos adversos,

incluyendo el riesgo de que se suiciden, la discriminacin laboral,

familiar o social y, en muchos casos, la falta de estrategias

preventivas o curativas.

Ventajas y desventajas

Sus ventajas

Son terminar con la incertidumbre y ofrecer la oportunidad de tomar decisiones respecto al futuro;

Desventajas

Son los resultados psicolgicos adversos, incluyendo el riesgo de que se suiciden, la discriminacin laboral, familiar o social y, en muchos casos, la falta de estrategias preventivas o curativas.

Aquellos padecimientos en que el diagnstico predictivo ha

tenido un mayor impacto, son las enfermedades

neurodegenerativas (p. ej. enfermedad de Huntington), los

sndromes de cncer familiar, y el diagnstico prenatal.

Recomendaciones

El asesoramiento gentico pre-prueba;

La libertad del individuo para tomar o rechazar la

prueba; no coaccionarlo y garantizarle que no se le

discriminar por parte de terceros.

Seguimiento a largo plazo del individuo;

Explicacin detallada acerca de en qu consiste la prueba

y cmo se realiza

Explicacin sobre las consecuencias que pueda tener para

el individuo y su familia.

Carta de consentimiento

Debe incluir

El propsito de la prueba,

Los aspectos prcticos de la misma

La interpretacin de los resultados

Las implicaciones psicolgicas y sociales

Las opciones de seguimiento mdico, privaca y

confidencialidad,

El uso del tejido obtenido, su almacenamiento y las diferentes

opciones a esta prueba o la posibilidad de hacerla en otros

centros.

NO ES TAN FACIL

GRACIAS

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