UNIVERSIDAD AUTNOMA DEL ESTADO DE MXICOFACULTAD DE MEDICINALICENCIATURA EN TERAPIA FSICASERVICIO SOCIALINSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACINREA: REHABILITACIN PEDITRICA

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGNITA

PRESENTA: FABIOLA FUENTES ROMERO

30 de septiembre de 2013

ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITADefinicinEl trmino artrogriposis proviene de: arthro: articulacin y gryp: curvado o en gancho y se refiere a un grupo heterogneo de anomalas congnitas que se caracterizan por la limitacin del rango de movimiento articular o contracturas en mltiples articulaciones.FrecuenciaLa prevalencia de la AMC, en su forma leve se ha estimado en 3 de cada 1000 recin nacidos, pero su forma clsica afecta a 0,03% de los neonatos. No existe diferencia asociada a raza o sexo y slo en 30% de los casos se encuentra una causa gentica.PatogeniaLa fijacin de una articulacin en una posicin anmala es resultado de la inmovilidad de la misma, por debilidad de los msculos relacionados a la articulacin, un desbalance entre msculos agonistas y antagonistas, o una condicin que determine una postura sostenida de la articulacin. La postura asimtrica sostenida es el resultado de restriccin del movimiento debido a un volumen uterino reducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a la articulacin impiden su movimiento.EtiologaLa AMC es parte de un espectro de caractersticas que pueden presentarse como hallazgo nico o ser parte de uno de los 150 sndromes de origen gentico. La etiologa es aun desconocida, pero se plantea la teora de un defecto congnito producido por un dao desigual de las clulas del cuerno o asta anterior de la mdula espinal durante el desarrollo fetal, las hiptesis para explicar este evento disruptivo son infecciones por virus del herpes simplex, insuficiencia placentaria, racciones de estrs y alteraciones en la regulacin trmica del feto.Mecanismo fisiopatolgicoDurante el desarrollo embrionario de las articulaciones, que se inicia en la semana 5 y 6 de gestacin, es necesaria una adecuada movilidad de las articulaciones para el desarrollo de stas y de estructuras aledaas, como el tejido conectivo y los tendones que estn en formacin. En los casos donde la movilidad sea mnima o nula, por factores intrnsecos o extrnsecos, se puede producir una alteracin que puede llevar a la artrogriposis.Los factores intrnsecos que estn asociados a las AMC se relacionan con las anomalas del tejido conectivo como en la displasia diastrfica o el sndrome Larsen, por anomalas en la laxitud del tejido conectivo el cual afecta el movimiento articular, por trastornos musculares como las mutaciones en protenas del aparato contrctil muscular o por anomalas neurolgicas como las que produce la anencefalia, la holoprosencefalia y la mielomeningocele.Entre los factores extrnsecos se encuentran los factores mecnicos que se refieren a las malformaciones uterinas, bridas amniticas, miomas uterinos en el cual el feto queda confinado a adoptar posturas poco idneas que le impedirn moverse dentro del tero, dificultando la circulacin fetal, tambin se puede dar por enfermedades maternas tales como miastenia gravis, viriasis, drogas, txicos o por medicamentos como el misoprostol el cual se usa para el tratamiento de la ulcera gstrica y como mtodo abortivo ya que genera contracciones uterinas que producen trastornos vasculares en el feto.Manifestaciones clnicasArtrogriposis NeuropticaEs la ms comn, representa el 90% del total, se asocia a otras patologas como espina bfida, ausencia congnita de vrtebras y anomalas del desarrollo espinal. Su afectacin suele ser simtrica, ms frecuente en los cuatro miembros y mayor deformidad en las zonas distales. Las deformidades ms frecuentes son los hombros plegados en rotacin interna, codos extendidos o en semiflexin, antebrazos en pronacin, muecas flexionadas y con desviacin cubital, dedos en flexin, caderas en flexin, rotacin interna y aduccin, rodillas flexionas, pies en equinovaro, muy rgidos, escoliosis, miembros atrficos con aspecto de cilindro, sin relieves cutneos a nivel de las articulaciones, huesos largos y delgados pudiendo ser fracturados durante el parto, articulaciones abultadas de aspecto fusiforme y es frecuente que presenten luxacin de cadera.Artrogriposis MiopticaEs menos frecuente que el neuroptico, se caracteriza por una afectacin de la fibra muscular en el examen histolgico y los cambios patolgicos en los msculos retrados son idnticos a los de las distrofias musculares progresivas. Existe una carga hereditaria. Presenta una serie de deformidades caractersticas: cifoscoliosis, deformidad del pecho, anormalidad en la posicin de la cabeza y una postura fija de los miembros inferiores en flexin, abduccin de caderas y flexin de rodillas; adems la lengua est generalmente curvada y arrugada.EvaluacinHistoria:Prenatal y perinatal de:a) disminucin de movimientos fetalesb) disminucin de lquido amniticoc) aumento del lquido amnitico secundario a la disminucin en la deglucin en los trastornos neurolgicosd) parto en pelviana Valoracin postnatal de:1. Patrn total de anomalas: Adems de realizar el examen fsico y evaluar causas extrnsecas o intrnsecas, debe interrogarse acerca de antecedentes familiares, dismorfias (rasgo fenotpico que en nmero de 3 ms se asocia en un 20% a un defecto congnito mayor) y malformaciones asociadas que orientan en la etiologa gentica como sndromes monognicos o cromosmicos.2. Evaluacin esqueltica: deben realizarse radiografas para precisar si la fijacin articular es por una anomala anatmica o por disminucin de movimiento. Generalmente se asocia a displasia congnita de caderas y escoliosis. Debe medirse la amplitud del movimiento pasivo con el gonimetro, observar los movimientos espontneos y palpar la contraccin muscular, para medir efectividad del tratamiento. Pueden usarse herramientas de valoracin del desarrollo motor, pero existen interferencias por la pobreza de movimientos, la falta de fuerza y la limitacin articular.3. Evaluacin de manos y pies: los pliegues proveen una informacin histrica de los planos de funcin articular que han existido. La presencia de estos pliegues de flexin representa que hubo movimiento entre 11 y 12 semanas, lo cual facilita las decisiones respecto a la rehabilitacin y mejora su pronstico.24. Hoyuelos: cuando ocurre un contacto directo seo con la piel que lo cubre, se produce un fallo en el desarrollo del tejido celular subcutneo y adiposo que lo rodea y causa hoyuelos que marcan el comienzo precoz. El desarrollo motor debe ser evaluado convenientemente desde el nacimiento, cmo el nio gatea, voltea, rastrea, se desplaza sentado en el suelo, cambia de postura, tolera la bipedestacin, se alimenta y cmo va consiguiendo el movimiento funcional, siempre tendr algn grado de afectacin y retardo, con alteraciones de los patrones de movimiento.5. Asesoramiento neuromuscular: es difcil el acercamiento a la causa neurolgica o muscular e interpretar la relacin electromiografa/biopsia muscular entre fibrosis o hipoplasia.6. Distincin entre intrnseca y extrnseca:INTRNSECA: Simetra Polihidramnios - Pterigium articular - Ausencia de pliegues de flexinEXTRNSECA: Anomalas posicionales - Orejas grandes - Poca piel - Pliegues de flexin exagerado

Tratamiento de RehabilitacinDepender del tipo de artrogriposis diagnosticada, defectos congnitos presentes y principales hallazgos clnicos encontrados; mantener como premisa la individualidad, que permita la elaboracin de un pronstico definido, con objetivos fundamentados en lograr la mxima incorporacin social del paciente.Objetivos Reducir las limitaciones fsicas y funcionales. Estimular el movimiento activo acorde con la edad. Mantener el mximo de movilidad de las articulaciones implicadas. Independizar en actividades de la vida diaria Apoyo y asesoramiento familiar Lograr la integracin social del nioBases del tratamiento Debe ser intensivo desde la etapa de recin nacido. Adecuarse a cada etapa segn la edad y las caractersticas del nio. Puede durar hasta la vida adulta. Bsqueda de estrategias mediante el trabajo en equipo para compensar el dficit motor, favorecer el aprendizaje y las actividades de la vida diaria. Contar con el apoyo familiar para obtener mejores resultados. Uso de ayudas tcnicas y sistemas alternativos para la movilidad.Tratamiento posturalDeben mantenerse los diferentes segmentos del cuerpo en posiciones adecuadas u ptimas, favoreciendo aquellos msculos que ayuden a mejorar posturas. En los casos con flexin de caderas se recomienda colocar al nio en decbito prono para su estiramiento con las rodillas extendidas y favorecer el volteo y el desplazamiento desde sentado desde los primeros aos de vida. Cuando los codos estn extendidos tienen ms posibilidades de moverse, pero se frustran en prono al no poder flexionarlos para el apoyo, toleran esta posicin con una cua bajo el pecho o una toalla enrollada. Cuando la abduccin de caderas en sentado o decbito supino sea marcada, se debe colocar cinta de velcro alrededor de los muslos.Para el pie varo equino deben usarse ortesis desde edades tempranas o la ciruga correctora apoyada con splints, estiramientos y movimientos activos funcionales. La desviacin cubital, flexin de muecas y sobrelapamiento de dedos, tambin recibirn tratamiento postural mediante frulas progresivas, segn la edad del paciente.

Estiramientos y movilizacionesEstas tcnicas deben realizarse en perodos cortos de tiempo y varias veces al da, son vitales para evitar las contracturas articulares, se deben efectuar 3-5 veces por da, manteniendo el estiramiento por 10-20 seg, y son vitales en los 2 primeros aos de vida; de ah la importancia del entrenamiento a la familia con tcnicas simplificadas aprovechando momentos como el cambio de paal, bao y al vestirlos.Los estiramientos deben ser suaves, eficaces, prudentes y se estira solo el final de la amplitud articular, evitando los estiramientos agresivos de la cpsula articular y tejidos blandos. Si es necesario se mantiene el estiramiento con una frula o splint. En la edad preescolar se incluye el estiramiento activo en dependencia de lo alcanzado por el nio, capacidades y grado de afectacin; deben ser incorporados al juego, bao, vestido, y participar verbalmente en su ejecucin. Debe valorarse amplitud del movimiento activo y pasivo, grado de fuerza muscular (escala de Daniels, porque el nio puede colaborar) y grado de resistencia (pues generan resistencia a mitad del arco, no al final, y es al final cuando se necesita que trabaje el msculo para mantener el estiramiento de los antagonistas). En la adolescencia, ya terminando su crecimiento, a menudo pierde grados de extensin en rodillas y caderas y se debe continuar con los estiramientos como parte de la rutina diaria. En todas las etapas, el uso de la hidroterapia por sus propiedades favorece que la musculatura est ms relajada y el estiramiento pueda ser realizado con mayor facilidad.OrtesisEl uso de ortesis est condicionado por el tipo de deformidad presente, la fuerza del nio, la amplitud del movimiento activo, la edad y los objetivos, entre los cuales pudieran estar: actuar sobre las contracturas en flexin de rodillas, muecas y caderas, facilitar la bipedestacin y las actividades en esta posicin, mejorar la respuesta a los estiramientos y a los procedimientos quirrgicos. El uso de las frulas debe ser progresivo, preferentemente en horario nocturno, y de material termoplstico, sobre todo en los primeros meses de edad, con cambios cada 4 6 semanas durante la infancia.Las frulas para la extensin de muecas no se recomiendan hasta los 4 meses para permitir la integracin fisiolgica del agarre y la manipulacin; si fuese necesario pudiera dejarse solo para uso nocturno o colocarse en la cara dorsal de la mano conservando el arco palmar y en posicin neutra de mueca con dedos libres para manipular objetos, tanto en la distal como en la mltiple.Las frulas de codo (en flexin) se usan para lograr una adecuada funcin durante la alimentacin, su uso es diurno y las de extensin sobre todo en la noche para llevar las manos al perin. El uso de frulas para las rodillas en la artrogriposis mltiple congnita estar condicionado por la variante en extensin o flexin, buscando como objetivo la estabilidad de las rodillas y compensacin de la debilidad muscular; el nio con fuerza insuficiente en sus msculos extensores como glteo mayor y cudriceps no podr mantener la bipedestacin independiente, por lo que necesitar una ortesis larga para mantener la rodilla en extensin, que debe ser ligera y de polipropileno para evitar el peso y puede llevar aadida una banda plvica en caso de mantener las caderas flexionadas, para lograr la extensin de estas durante la bipedestacin.La correccin para lograr un pie plantgrado y facilitar la bipedestacin precoz es fundamental. Las frulas de equino como correctoras o para mantener la funcin lograda con tratamiento quirrgico son las ms utilizadas y siempre de manera progresiva. Es importante la alineacin del calcneo en una posicin neutra cuando el nio lleva una ortesis de tobillo para controlar el pie equino varo y pueda generar una dorsiflexin.Logro de habilidades funcionales e independizacinEl logro de las habilidades depende del grado de contracturas presentes, el inicio temprano del tratamiento integral de rehabilitacin y la participacin de la familia como parte integradora del tratamiento.Se debe animar al nio a que realice los cambios de decbito, hasta lograrlo de forma independiente; utilizar el juego como va a travs de la cual podemos incidir en aumentar la fuerza muscular y as obtener un esquema referencial de la postura y el movimiento, reforzar actividades motrices y funcionales que hayan sido alcanzadas.La funcin de los miembros superiores, sobre todo de la mano, y la flexibilidad del codo son determinantes en la manipulacin de objetos, actividades de autoayuda y alimentacin; en muchos casos es necesario la bsqueda de estrategias compensadoras que ayuden al nio a ser independiente en las actividades de la vida diaria.Las actividades preambulatorias y la bipedestacin sern dinmicas y deben empezar antes del ao; su prctica durante el primer y segundo ao de vida debe ser apoyada a travs de materiales adaptados y cirugas correctivas en los casos necesarios.En edad preescolar el objetivo es desarrollar al mximo el nivel de independencia en la movilidad, alimentacin, vestirse, autoayuda, etc. La funcin deficiente de los miembros superiores interfiere en las actividades de la vida diaria y en la motricidad fina, que interfieren en el aprendizaje de la escritura, por lo que es necesario adaptar material y ayudas tcnicas.En los casos en que la marcha sea inestable y haya reacciones de defensa inadecuadas, se entrena el equilibrio usando cabeza y tronco, cambios de peso mientras avanzan las piernas, marcha lateral, hacia atrs, salvando obstculos, levantarse del suelo. Algunos nios pueden necesitar ayudas para la movilidad, como un andador, mientras otros nios solo necesitan ortesis de pie. Se insistir en la marcha autnoma, pero si no se logra, se debe pensar en que necesita trasladarse con el andador para lograr interaccin social. El trabajo en equipo con los educadores es vital para resolver y buscar estrategias para las AVD en la escuela, con actividades que favorezcan el aprendizaje, la alimentacin y el control de esfnteres.

En la adolescencia seguir necesitando fisioterapia, terapia ocupacional y material adaptado para la educacin. Su independencia le permitir mayor relacin con sus amistades. En los casos que la marcha y las manos sean poco funcionales, el desplazamiento se realizar en silla de ruedas elctrica, para facilitarle mayor seguridad y menor gasto energtico, pero este medio no debe reemplazar nunca la posible deambulacin.Tratamiento quirrgicoSi a los 6 meses no ha habido mejora con la fisioterapia debe considerarse la ciruga y dirigirse al mejoramiento de la funcin del miembro ms que a su apariencia y se realiza entre los 3 y 12 meses.20 La ciruga ms frecuente en esta entidad es la del pie varo equino, que incluye la liberacin de la cpsula articular y el alargamiento del tendn de Aquiles, realineacin del calcneo y el taln o astragalectoma.Generalmente estn luxadas las dos caderas, cuando es una sola se realiza ciruga para evitar oblicuidad plvica y escoliosis. Para la rodilla se espera a que el nio comience a caminar para corregir quirrgicamente la flexin, mediante estiramientos de los msculos isquiotibiales medial y lateral con capsulotoma posterior de la articulacin.

BibliografaEnfoque gentico en el tratamiento rehabilitador de la artrogriposis, Dra. Norma E. de Len Ojeda et al. http://bvs.sld.cu/revistas/mfr/mfr109/mfr05109.htmTratamiento fisioterpico en pediatra, Eduforma. Editoral MAD. Priemra edicin marzo 2006. Espaa.Osteopata y pediatra. Ricard, Martinez. Editorial Mdica Panamericana. Edicin 2005. Espaa.