ARCO, KARINA RESIDENTE DE CLÍNICA PEDIÁTRICA HOSPITAL NOTTI HEMOFILIA.
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ARCO, KARINARESIDENTE DE CLÍNICA PEDIÁTRICA
HOSPITAL NOTTI
HEMOFILIA
DEFINICIÓN
Trastorno hemorrágico crónico vinculado al cromosoma X, que genera disminución o ausencia de Factores VIII o IX
Déficit del factor VIII, HEMOFILIA A, 1/5000 a 10.000 nacidos vivos
Déficit del factor IX, HEMOFILIA B, 1/ 30.000 a 50.000 nacidos vivos
La hemofilia A: 80 al 85%.
La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamiento disponible en la actualidad.
La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo
CASCADA DE COAGULACION
CLASIFICACIÓN
Hemofilia A Déficit del factor VIII
Hemofilia B Déficit del factor IX
Hemofilia C Déficit del factor XI
DIAGNÓSTICO
Hemorragias
espontáneas
Hemorragias posterior a
traumatismo o cirugía
Hematomas
durante la niñez
Debería sospecharse hemofilia en pacientes que:
DIAGNÓSTICO
HEMOFILIA SEVERA HEMOFILIA MODERADA
HEMOFILIA LEVE
<2% del nivel del factor
entre el 2% al 5% >5% del nivel del factor
Las hemorragias pueden ser espontaneas
Pueden sangrar por lesionesInsignificantes
Pueden sangrar por lesiones severas,cirugías etc.
Episodios hemorrágicos semanales
Pueden sangrar una vez al mes
Hemorragias muy raras
Compromiso de varias articulaciones
Puede afectarse una sola articulación
Es raro el compromiso articular
HERENCIA
MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS
GRAVES
•Articulaciones (hemartrosis)•Músculos/tejidos blandos•Boca/encías/nariz•Hematuria
PONEN EN PELIGRO LA VIDA
•Sistema nervioso central (SNC)•Gastrointestinal (GI)•Cuello/garganta•Traumatismo grave
Incidencia de las diferentes localizaciones de la hemorragia
• Hemartrosis: 70%-80% ARTROPATIA HEMOFILICA
• Músculos/tejidos blandos: 10%-20%
• Otras hemorragias importantes: 5%-10%
• Hemorragias en el sistema nervioso central (SNC): < 5%
Incidencia de hemorragias en diferentes articulaciones
• Rodilla: 45%• Codo: 30%• Tobillo: 15%• Hombro: 3%• Muñeca: 3%• Cadera: 2%• Otras: 2%
COMPLICACIONES CRÓNICAS
Complicaciones musculo esqueléticas:- Artropatía hemofílica crónica- sinovitis crónica- artropatía deformante- contracturas- formación de pseudotumores (en
huesos y tejidos blandos)- fracturas
inhibidores contra FVIII/FIX;
infecciones relacionadas con transfusiones, motivo de preocupación en personas con hemofilia:
- Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH);
- virus de la hepatitis B (VHB);- virus de la hepatitis C (VHC);- virus de la hepatitis A (VHA);- parvovirus B19;- otras.
Tratamiento
• Miembros esenciales:
• Hematólogo(s);
• coordinador de enfermería;
• fisioterapeuta; y
• trabajador social.
• Según sean necesarios:
• Cirujano ortopédico
• fisiatra/reumatólogo
• terapeuta ocupacional
• dentista
• genetista
• hepatólogo
• especialista en enfermedades infecciosas
• inmunólogo.
Medidas generales:
Deben evitar traumatismos. Prevención de hemorragias. Evitar el uso AAS y AINES. Evitar inyecciones intramusculares,
flebotomías difíciles y punciones arteriales.
Fomentar el ejercicio cotidiano. Deben evitarse los deportes de
contacto y fomentarse la natación y el ciclismo.
TRATAMIENTO DE LAS HEMORRAGIAS
evaluación
Reconocer los sintomas
identificación
Factores de coagulación
Administración de
desmopresina
Hemorragias musculares y articulares
La terapia RHCE (reposo, hielo, compresión y elevación)
concentrados de factor de coagulación o desmopresina.
Antifibrinolíticos :
Ácido tranexámico, ácido aminocaproico
Tratamiento coadyuvante para hemorragias en mucosas .
Disminuir el uso de productos coagulantes en extracciones dentales.
Coagulos no disueltos en pelvis renas. Cólico ureteral y nefropatía oclusiva
PROFILAXIS
administración de factores de coagulación a intervalos regulares a fin De evitar hemorragias
25 a 40 UI/kg de concentrados de factor de coagulación, tres veces por semana para quienes padecen hemofilia A y dos veces por semana para quienes padecen hemofilia B.
VACUNACIÓN
Por vía SC y no IM
Las vacunas con virus vivos (como la vacuna oral de polio y la de sarampión, paperas y rubéola o MMR) deben evitarse en personas con infección por VIH.
Las personas con hemofilia que presentan VIH deben recibir vacunas anuales contra neumococo e influenza.
La inmunización contra las hepatitis A y B
CONCENTRADOS DE FACTOR DE COAGULACION
Crioprecipitados:
Contiene cantidades importantes de FVIII (cerca de 5 UI/ml),FvW, fibrinógeno y FXIII (pero no FIX o XI).
No se somete a procedimientos de inactivación viral.
Plasma fresco congelado
Es fuente de todos los factores de coagulación
Tratamiento de la hemofilia B
Desmopresina:Análogo sintético de la ADHEleva los niveles plasmáticos de FVIII y FvW.respuesta 90 min. Después de la infusión.El compuesto no es eficaz en pacientes con
hemofilia A severa. La DDAVP no afecta los niveles de FIXútil en el tratamiento de hemorragias en mujeres
portadoras de hemofilia.
ACIDO TRANEXAMICO:
agente antifibrinolítico que inhibe eficazmente la activación del plasminógeno en plasmina.
Fomenta la estabilidad del coágulo
TRATAMIENTO DE LAS HEMORRAGIAS
Las hemorragias deben recibir tratamiento con terapia de reemplazo de factor lo más pronto posible, de preferencia dentro de las dos horas siguientes a la manifestación de los primeros síntomas.
En caso de duda, administrar tratamiento
Deben evitarse el uso AAS usar medicamentos anti-inflamatorios no esteroides
(AINE) con precaución. El paracetamol/acetaminofén, con o sin análogos narcóticos, por lo general es eficaz para controlar el dolor.
TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A
Concentrados de factor VIIICada unidad de FVIII por kilo de peso
corporal infundida por vía intravenosa elevará el nivel plasmático de FVIII aproximadamente 2%.
Vida media: 8 a 12 horas.Dosis:
Peso del paciente nivel del factor deseado 0,5=
n°de Unidades
Crioprecipitados/ plasma fresco congelado
Sólo cuando no haya concentrados de factor disponibles.
Se recomienda que el PFC sea sometido a procesos de reducción viral.
1 ml de PFC = 1 U de actividad de factor.
Crioprecipitados 30-40ml = 80 U
Desmopresina:
Hemofilia leve y que han reaccionado a ella en pruebas previas.
TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA B
Concentrados de factor IX: Cada unidad de FIX por kg de peso
elevará el nivel plasmático de FIX aproximadamente 1%.
Vida media:18 a 24 horas. El FIX recombinante: cada unidad por kg
de peso elevará la actividad del FIX en 0.7%.
DosisPeso del paciente nivel de factor deseado
U de factor
Plasma fresco congelado
Sólo debe usarse si no hay concentrados de FIX disponibles.
Es difícil lograr niveles de FIX mayores a 25%.
COMPLICACIONES MUSCULO ESQUELÉTICAS
1. Hemartrosis aguda2. Hematomas musculares3. Hemartrosis crónica4. Sinovitis crónica5. Artropatía hemofílica crónica6. Fracturas
1. Hemartrosis aguda
Hemofilia severa: hemartrosis espontánea <2 años
Deterioro de la articulación y de los músculos, con pérdida de la función y atrofia muscular.
Parestesias dolor, inflamación y limitación de la movilidad.
Tratamiento: Concentrado del factor. Inmovilización, aplicación de hielo. Elevación de la articulación afectada,
fisioterapia.
2- Hematomas musculares Tratamiento inmediato flexores
de brazos y piernas Iliopsoas: parálisis del nervio femoral Gastrocnemio: lesión del nervio tibial
posterior Flexores del antebrazo: contractura
isquémica de Volkmann. Tratamiento: concentrados del factor y
fisioterapia.
3- Hemartrosis crónica:Sinovitis crónica
Hemorragias repetidas inflación crónica e hipertrofia.
Atrofia muscular. Ecografía o RMN. Ejercicios diarios. Profilaxis secundaria(6-8sem) con
concentrados de factor. Fisioterapia. Inyección intraarticular de corticoides de
acción prolongada. Sinovectomía.
Artropatía hemofílica crónica:
A partir de la 2° década de vida.Sinovitis crónicas y hemartrosis recurrentes
daño irreversible del cartílago articular.
Fibrosis progresiva de la sinovial y la cápsula.
Atrofia muscular, pérdida de la movilidad.
Puede o no haber dolor.
Rx: inflamación de tejidos blandos, pérdida del espacio articular, erosiones óseas, quistes subcondrales, anquilosis fibrosa u ósea.
Trat: fisioterapia, concentrados de factor, analgésicos.
Fracturas:
Alrededor de la rodilla y la cadera.Administración inmediata del factor.Tratamiento de la fractura.Evitar inmovilización prolongada.Fisioterapia.
MUCHAS GRACIAS
BIBLIOGRAFIA
Directrices para el tratamiento de la hemofilia, Federación mundial de hemofilia
Guía de tratamiento de hemofilia, Consenso de Médicos especialistas en Hemofilia de la República Argentina