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LAS MUTACIONES Las mutaciones son alteraciones del material genético, cambios en el ADN. (los genes no siempre se mantienen intactos, sino que a veces pueden cambiar) CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES Criterios de clasificación Tipos de mutaciones Efecto Causa Células afectadas Cromosomas afectados Alelos participantes Tipo de alteración génica Beneficiosas Perjudiciales Neutras Espontáneas Inducidas Somáticas Germinales Autosómicas Sexuales Alelo dominante Alelo recesivo Génicas o moleculares Cromosómicas Genómicas o numéricas 1.- Según los efectos que producen, las mutaciones pueden ser: Beneficiosas: no causan daño en el portador, por lo tanto, tienden a mantenerse en el tiempo. Perjudiciales: suponen una desventaja para el portador, por lo que tienden a desaparecer en el tiempo debido a la selección natural. Algunas se mantienen. Ej. cáncer o enfermedades genéticas. Neutras: no aportan ni ventajas ni desventajas al portador. Se mantiene en las poblaciones aleatoriamente. PAPEL DE LAS MUTACIONES EN EL PROCESO EVOLUTIVO La biodiversidad es la variedad de especies que habitan el medio natural (el número total de especies). Cuantas más especies haya, más biodiversidad. La variabilidad genética aumenta las posibilidades de supervivencia de la especie. Ej. Si cambian las condiciones del medio, y todos los individuos son iguales y el cambio les afecta negativamente, la especie se extinguiría. Si hay variabilidad, algunos tendrán más posibilidades de sobrevivir que otros. Causas del aumento de la variabilidad: - Las mutaciones - La recombinación génica en la profase 1 de la meiosis. - El reparto al azar de los cromosomas de cada pareja en la anafase 1, y las cromátidas en la anafase 2. - Combinación al azar de los cromosomas paternos y maternos en la fecundación.

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LAS MUTACIONES

Las mutaciones son alteraciones del material genético, cambios en el ADN. (los genes no siempre se mantienen intactos, sino que a veces pueden cambiar)

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

Criterios de clasificación

Tipos de mutaciones

Efecto Causa Células afectadas

Cromosomas afectados

Alelos participantes

Tipo de alteración génica

Beneficiosas Perjudiciales Neutras

Espontáneas Inducidas

Somáticas Germinales

Autosómicas Sexuales

Alelo dominante Alelo recesivo

Génicas o moleculares Cromosómicas Genómicas o numéricas

1.- Según los efectos que producen, las mutaciones pueden ser: • Beneficiosas: no causan daño en el portador, por lo tanto, tienden

a mantenerse en el tiempo.

• Perjudiciales: suponen una desventaja para el portador, por lo que tienden a desaparecer en el tiempo debido a la selección natural. Algunas se mantienen. Ej. cáncer o enfermedades genéticas.

• Neutras: no aportan ni ventajas ni desventajas al portador. Se

mantiene en las poblaciones aleatoriamente.

PAPEL DE LAS MUTACIONES EN EL PROCESO EVOLUTIVO La biodiversidad es la variedad de especies que habitan el medio natural (el número total de especies). Cuantas más especies haya, más biodiversidad. La variabilidad genética aumenta las posibilidades de supervivencia de la especie. Ej. Si cambian las condiciones del medio, y todos los individuos son iguales y el cambio les afecta negativamente, la especie se extinguiría. Si hay variabilidad, algunos tendrán más posibilidades de sobrevivir que otros. Causas del aumento de la variabilidad: - Las mutaciones - La recombinación génica en la profase 1

de la meiosis. - El reparto al azar de los cromosomas de

cada pareja en la anafase 1, y las cromátidas en la anafase 2.

- Combinación al azar de los cromosomas paternos y maternos en la fecundación.

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2.- Según la causa, las mutaciones pueden ser:

• Espontáneas: debidas a errores en el proceso de replicación del ADN. • Inducidas: por acción de agentes mutagénicos o mutágenos.

Esos agentes pueden ser: o Físicos: radiación UVA, gamma, beta, rayos X, etc. o Químicos: algunos pesticidas, ciertos contaminantes, drogas, etc. o Biológicos: algunos virus.

3.- Según las células a las que afectan, las mutaciones pueden ser:

• Mutaciones somáticas: Se producen en las células somáticas. Por tanto, no son heredables y no se mantienen en la población.

• Mutaciones germinales o sexuales:

Se producen en las células sexuales o gametos. Son heredables, es decir, se transmiten a la descendencia. Por tanto, permanecen en la población y son las relevantes para la evolución.

4.- Según el tipo de cromosomas a los que afecten, las mutaciones pueden ser:

• Autosómicas: afectan a los cromosomas somáticos o autosomas (cualquiera de los cromosomas que no sean los cromosomas sexuales). Ej. Albinismo, sordomudez, síndrome de Down, etc.

• Sexuales: afectan a los cromosomas sexuales (la pareja 23). Ej. Hemofilia, daltonismo, hipertricosis auricular, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, etc.

5.- Según los alelos que participen, las mutaciones pueden ser:

• Mutaciones por alelos recesivos: Se producen cuando el individuo es portador de los dos alelos recesivos mutantes. Son la mayoría. Pueden no manifestarse en los progenitores. Ej. Albinismo, anemia falciforme, sordomudez, fibrosis quística, hemofilia, daltonismo, etc.

• Mutaciones por alelos dominantes: Se producen cuando el individuo es portador del alelo

dominante mutante. Al menos uno de los progenitores debe estar afectado. Ej. Polidactilia, enanismo, etc.

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6.- Según el tipo de alteración génica, las mutaciones pueden ser: • Génicas o moleculares: afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN, cambiando el gen.

Ej. anemia falciforme, albinismo, daltonismo, etc.

• Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas:

o Delección: se pierde un fragmento

o Duplicación: se duplica un fragmento

o Inversión: cambia de posición dentro de un mismo cromosoma.

o Traslocación: se intercambia un fragmento con otro cromosoma.

• Genómicas o numéricas: afectan al número de cromosomas.

o Aneuploidías: falta un cromosoma o hay un cromosoma extra: Monosomía (2n-1) Trisomía (2n+1) Tetrasomía (2n+2)

o Euploidías: afecta al juego completo de cromosomas: Monoploidías (n) Poliploidías (3n, 4n…)

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BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA GENÉTICA

La biotecnología es la aplicación de la tecnología a los procesos biológicos. Utiliza organismos vivos o sus derivados para la obtención de productos o procesos para usos específicos.

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten la manipulación de los genes de un organismo. Se pueden eliminar genes, duplicarlos, modificarlos, transferirlo a otro ser vivo, etc. La ingeniería genética incluye varias técnicas de trabajo. Las más importantes son:

1. La técnica del ADN recombinante. 2. La PCR: reacción en cadena de la polimerasa.

1. Técnica del ADN recombinante

Es una técnica de ingeniería genética que consiste en obtener muestras de ADN recombinantes El ADN recombinante es una molécula de ADN artificial obtenida a partir de fragmentos de ADN de organismos diferentes. Generalmente se trata de un gen de un organismo que queremos estudiar y un vector (ADN de una bacteria o un virus, que transportará ese gen).

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2. Técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

La PCR es una técnica de ingeniería genética que consiste en obtener millones de copias de un fragmento de ADN en un corto periodo de tiempo, para utilizarlas en otros estudios. Se basa en el uso del enzima ADN-polimerasa, la encargada de hacer la replicación del ADN.

Dos ejemplos de aplicaciones de esas técnicas de ingeniería genética: 1. Los organismos modificados genéticamente (OMG) o transgénicos Los OMG son aquellos cuyo material genético ha sido alterado utilizando técnicas de ingeniería genética. Se utilizan microagujas o virus. Los OMG tienen múltiples aplicaciones: - Se modifican animales para potenciar

ciertas características (ej. mayor producción de leche)

- Plantas resistentes a plagas, o que maduran más lentamente, o de mejor aspecto…

- Uso de bacterias para fabricar fármacos (ej. insulina, vacuna contra la hepatitis B, etc.)

2. La clonación Es el proceso de obtención de copias idénticas a la muestra de un gen (clonación génica), o de un organismo (clonación de organismos). La clonación tiene múltiples aplicaciones (ej. fabricación de insulina para los diabéticos; clonar tejidos u órganos para trasplantarlos en pacientes enfermos, etc.)

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Implicaciones éticas, sociales y medioambientales La ingeniería genética ha abierto numerosas posibilidades en el campo de la biología. Las implicaciones positivas de este hecho son enormes. No obstante, la ingeniería genética también tiene implicaciones negativas: • Implicaciones éticas.

o Bebés a la carta: interferir en las características de los hijos para mejorar cualidades físicas, intelectuales, artísticas, y la obtención de seres humanos modificados.

o Intervención de empresas privadas que patenten genes y los utilicen para hacer negocio.

• Implicaciones sociales.

o La aplicación de la biotecnología en la agricultura, la ganadería y la industria puede incrementar las diferencias entre países desarrollados y en vías de desarrollo.

o Currículum genético. La posibilidad de conocer que una persona desarrollará determinada enfermedad podría ser un motivo de discriminación.

• Implicaciones medioambientales.

La transferencia de genes de unos organismos a otros podría acarrear modificaciones no deseadas en las especies implicadas. Además, la utilización de organismos transgénicos en la agricultura puede causar la desaparición de especies silvestres.

Para regular estos y otros comportamientos relacionados con la biotecnología es necesario aplicar determinados principios que quedan recogidos dentro de la bioética. Se resumen en tres recomendaciones de la UNESCO:

- protección del ser humano - promoción del conocimiento y la investigación - solidaridad y cooperación internacional.