APUNTESVascularizacin de la cabeza y el cuello

ARTERIA CARTIDA*La arteria cartida se divide en:1. Cartida interna no da ramas en cuello y se introduce por el conducto carotideo. Sus ramas ms importantes son la arteria oftlmica, cerebral anterior y la cerebral media.2. Cartida externa da ramas en cuello, cara y es extracraneal (nica excepcin es la arteria meningea media).Asciende hacia el ngulo de la mandbula y da origen a la tiroidea superior, la lingual y la facial que pasa por debajo de la mndibula y delante del masetero para dar lugar a la arteria angular que irriga los prpados.La facial se anastomosa con la oftlmica (rama de la cartida interna).Las ramas terminales de la cartida externa son-la arteria temporal superficial : irriga regin temporal y parte ant del cuero cabelludo.-la arteria maxilar : - temporal profunda (no entra al crneo).- arteria menngea media ( entra crneo porel agujero redondo menor o espinoso).ARTERIA SUBCLAVIA- Arteria Vertebral: De ambos lados ingresa por el agujero magno y se unen para formar la arteria basilar.- Arteria torcica interna (o mamaria interna): Desciende por detrs y lateral al externn, da ramas a los 6 primeros espacios intercostales y termina dividiendose en: *Arteria epigstrica superior*Arteria del msculo frnico- Tronco tirocervical: La importante es * la tiroidea inferior. Otras son :*Cervical Transversa*Cervical Ascendente irriga los msculos del tringulo posterior del cuello.-Tronco costocervical: se divide en dos y forma*Arteria cervicale intercostal superior*Arteria cervicale intercostal profunda, ambas irrigan a los 2 primeros espacios intercostales.BASE DEL CRNEO:

Formada por el etmoides, el esfenoides, parte del hueso frontal, parte del hueso occipital y parte de los huesos temporalesLa base del crneo se divide en tres fosas o pisos, denominadas anterior, media y posterior. Estos tres pisos estn delimitados por dos lneas limitantes:- Lnea limitante anterior: formada por la prolongacin de las apfisis clinoides anteriores de las alas menores del esfenoides hasta el borde lateral del crneo, comenzando en el surco prequiasmtico.- Lnea limitante posterior: desde el borde superior de la porcin petrosa del temporal hasta el dorso de la silla turca del esfenoides.

PISO ANTERIOREst formado por la parte orbital del hueso frontal, la lmina cribosa del etmoides con la apfisis crista galli, los orificios olfatorios y el agujero etmoidal anterior.Forma parte del techo de las rbitas y de las cavidades nasales, aqu se identifican:- Agujero ciego: vena emisaria.- Apfisis crista galli: parte del hueso etmoides, donde se inserta la hoz del cerebro.- Lmina cribosa del etmoides: por donde pasan los filetes nerviosos del nervio olfatorio (I par craneal).- Agujeros etmoidales anteriores: nervio y arteria etmoidal anterior.- Agujeros etmoidales posteriores: nervio y arteria etmoidal posterior.- Elevaciones mamilares. Ubicadas en el techo de la fosa orbitaria (producidas por los surcos del cerebro).- Impresiones digitales: ubicadas tambin en el techo de las rbitas, estn dadas por las circunvoluciones del cerebro.

PISO MEDIO- Canal ptico: Para el quiasma ptico.- Agujero ptico: Para el paso del nervio ptico y arteria central de la retina.- Apfisis clinoides anteriores: Prestan insercin a la duramadre.- Hendidura esfenoidal: entre el ala menor y el ala mayor del esfenoides. Da paso a los nervios oculomotores (III, IV y VI) al nervio oftlmico (rama V-1 par) y a las venas oftlmicas.- Silla turca del esfenoides: contiene a la glndula hipfisis.- Apfisis clinoides posteriores: presta insercin a la duramadre.- Agujero rasgado anterior: cerrado en el vivo.- Surco carotdeo: arteria cartida interna.- Agujero redondo mayor: atravesado por el V-2.- Agujero oval: Por donde pasa el V-3 y arteria menngea menor.- Agujero redondo menor: da paso a la arteria y vena menngea media, y a la rama menngea del V-3.- Fosita de Gasser: aloja al Ganglio de Gasser.- Peasco del temporal, su parte ms externa recibe el nombre de tegmen timpani.

PISO POSTERIOR- Conducto auditivo interno: da paso al VII, VIII y a las arterias y venas auditivas internas.- Agujero rasgado posterior: delimitado por el borde anterior del occipital y el temporal, dividido en dos por las espinas yugulares:. **Fosa yugular posterior: se forma la vena yugular interna.. **Fosa petrosa: da paso a los pares craneales IX, X, XI.- Apfisis basilar del occipital: aloja al bulbo y al puente de Varolio.- Agujero condleo anterior: da paso al XII par.- Agujero condleo posterior.- Agujero occipital o magno: da paso al bulbo raqudeo, amgdalas cerebelosas, meninges, races medulares del nervio espinal, ramos menngeos de C1 a C3, plexo simptico vertebral, arterias espinales posteriores y anteriores, ligamento apical de la apfisis odontoides, ligamento cruciforme del arco.- Cresta del occipital.- Protuberancia occipital interna.- Fosa cerebelosa.BVEDA CRANEANATambin denominada calota, osteocrneo o desmocrneo. Vista desde arriba tiene forma ovoidal. Est formada por huesos planos: frontal, occipital, temporales y parietales.

SUTURAS:Son articulaciones de tipo sinartrosis o inmviles que se unen por medio de tejido fibroso y se les llama tambin sinfibrosis. Las suturas principales son:- Sutura sagital: entre los dos parietales.- Suturas coronales: son dos, cada una entre el frontal y el parietal a cada lado del crneo.- Suturas lambdoideas: son dos, cada una entre el parietal y el occipital a cada lado del crneo.- Suturas temporales: son dos, cada una entre el parietal y el temporal a cada lado del crneo.- Sutura metpica: entre las dos mitades del hueso frontal.

FONTANELAS:Son espacios formados en donde convergen las suturas del crneo, ocupados por tejido fibroso. Son normales en los recin nacidos y desaparecen luego que se osifica el tejido fibroso que los ocupa. Las ms importantes son:- Fontanela anterior o bregmtica: en la convergencia de las suturas sagital y coronal. De forma romboidal, cierra hacia los dos aos de edad.- Fontanela posterior o lambdoidea: en la unin de la sutura sagital con la lambdoidea. De forma triangular con vrtice anterior.- Fontanela ptrica: en el punto donde se unen los huesos frontal, parietal, temporal y esfenoides.- Fontanela posterior o astrica: en el punto donde se unen los huesos parietal, temporal y occipital.- Las fontanelas lambdoidea, ptrica y astrica se cierran hacia los 6 meses de edad.

PUNTOS CRANEOMTRICOS:

1.- Impares(se encuentran en la lnea media):- Mentoniano: en la parte ms prominente del mentn.- Alveolar: punto ms declive y anterior del borde superior del alveolar.- Subnasal o espinal: en el centro de la espina nasal inferior.- Nasal o nasion: confluencia de los huesos propios de la nariz con el frontal.- Glabela: regin intermedia de los dos arcos superciliares.- Ofrion: centro de la lnea que une ambos arcos superciliares.- Obelion: a nivel del compartimiento del agujero parietal.- Basion: punto anterior y medio del agujero occipital.- Opistion: punto posterior y medio del agujero occipital.- Bregma: punto donde convergen las suturas frontal, sagital y metpica.- Lambda: punto donde convergen las suturas sagital y occipitoparietal.- Inion: punto medial en la protuberancia occipital externa.

2.- Pares(se encuentran en las regiones laterales):- Gonion: en el vrtice angular de la mandbula en su parte externa.- Punto yugular: en la base inferior del crneo, a nivel del tubrculo yugular.- Glenion: en el fondo de la cavidad glenoidea del temporal.- Punto malar: en la protuberancia del pmulo, en su cara externa.- Dacrion: convergencia de la sutura vertical del maxilar con el unguis.- Stefanion: convergencia de la lnea curva del temporal con la sutura frontoparietal.- Pterion: regin de la fosa temporal en donde convergen el parietal, frontal, temporal y el ala mayor del esfenoides.- Asterion: punto en que convergen el occipital, parietal y la porcin mastoidea del temporal.

Vista por su cara interna, se identifica a nivel de la lnea media un surco sagital poco profundo que aloja al seno longitudinal superior, por lo que toma el mismo nombre; a ambos lados de l se encuentran las fositas granulares, que alojan a las lagunas laterales y granulaciones aracnoideas. Hacia la parte externa se observan numerosos surcos, que alojan a los vasos menngeos, casi todos producidos por la arteria menngea media (rama de la arteria maxilar interna) y sus satlitesInervacin cutnea de cabeza y cuello1) La cara y la mitad anterior del cuero cabelludo hasta la lnea interauricular es inervada por el trigmino (V PAR)* La rama oftlmica (VI) inerva: Puente nasal, parpado, cornea, frente y cuero cabelludo.* La rama maxilar (V2) inerva: parte latera de la nariz, mejilla y regin temporal anterior.* La rama mandibular (V3) inerva: Las regiones mandibular y temporal posterior.

2) La porcin posterior del cuello y regin occipital hasta linea interauricular est inervada por ramas cutneas de ramos dorsales de nervios espinales.

3) La parte anterolateral del cuello y piel que rodea a la oreja posteriormente es inervada por las ramas cutaneas del plexo cervical ( occipital mayor y menor, la cervical transversa y supraclaviculares).LA LENGUAEl surco en forma de V divide la lengua en:- Dos tercios anteriores donde estn las papilas filiformes, fungiformes y foliceas- El tercio posterior y paralelo al surco terminal estn las papilas caliciformes n 9-12, con sus glndulas de Von Ebner.Los estimulos: * DULCES en la punta de la lengua* ACIDOS en el borde lateral* AMARGOS en la parte posterior (incluido la V lingual)* SALADOS en el borde lateral de la lengua entre la punta y la zonapara el sabor cido, se solapan.

La musculatura- Musculatura extrnseca: hiogloso, estilogloso, geniogloso y palatogloso, que conectan a la lengua con hiodes, proceso estiloides, mandbula y paladar respectiv.- Musculatura intrnseca: Orientada en los planos vertical, longitudinal y transversal, en dos masas separadas en la lnea media por un tracto fibroso.

La inervacin- Todos los msculos inervados por el hipogloso ( XII ) excepto- Palatogloso inervado por el X par, adems forma el pilar anterior de las fauces- Palatofarngeo forma el pilar posterior de las fauces.- Todos los msculos palatinos (uvular, elevador del paladar y tensor del paladar) son inervados por el X par craneal excepto- El tensr del paladar inervado por el nervio trgmino (V par).LENGUA

rgano musculomembranoso, de forma triangular, vrtice anterior y base posterior que ocupa la mayor parte de la boca. Tiene una parte fija (1/3 posterior) que se encuentra en la orofaringe y una parte mvil (2/3 anteriores) que se encuentra en la boca.

Mucosa de la lengua:cubre y protege a la lengua tanto en su cara ventral como la cara dorsal. El surco terminal divide la lengua entres sus 2/3 anteriores y el tercio posterior. El agujero ciego (rezago del extremo superior del conducto tirogloso) se encuentra en el vrtice de este surco, y sirve como punto de reparo para localizar a las papilas caliciformes, que estn dispuestas en forma de V.Las papilas son en nmero de 10 a 12. Se localizan por delante del surco terminal. Delante de estas se encuentran unas papilas cnicas o filiformes y existen otras fungiformes de distribucin irregular.

Msculos:La lengua tiene hasta 17 msculos, que son de dos tipos:

1) Msculo intrnsecos:- Longitudinales: superior e inferior.- Transverso.- Vertical.

2) Msculos extrnsecos: se originan en estructuras externas a la lengua. Hay 4 msculos extrnsecos principales en cada lado:- Geniogloso: Va de la apfisis geni superiores hasta la cara ventral de la lengua. Es depresor de la lengua, tambin protruye el rgano.- Hioglosos: Se origina en el asta mayor del hioides, va a la cara ventral y borde lateral de la lengua. Es retractor de la lengua.- Estilogloso: Va del estiloides a la cara ventral y borde lateral de la lengua. Tambin es retractor.- Palatogloso: Constituye el velo del paladar.

Irrigacin:Est dada por la arteria lingual, el drenaje venoso por la vena lingual.El drenaje linftico de la lengua van al grupo I-a (submentoniano), I-b (submaxilares), IIa, IIb, III.

Inervacin:la lengua posee 4 tipos de inervacin:- Inervacin motora: Todos los msculos de la lengua estn inervados por el hipogloso (XII), con la nica excepcin del msculo palatogloso, que est inervado por el vago (X).- Inervacin sensitiva:**** 2/3 anteriores de la lengua: nervio lingual (V-3)****Tercio posterior: nervio vago (X)

ORIFICIO -------------------------PAR CRANEALLmina cribosa etmoidal -------------- IConducto ptico ----------------------- IIFisura orbitaria superior o ------- III, IV, V1 y VIhendidura esfenoidalRedondo Mayor ------------------------V2Oval ------------------------------------ V3Estilomastoideo ----------------------- Facial (VII)Rasgado anterior o ------- Petroso mayor (VII)Conducto Pterigoideo ------------- Vidiano (VII)Fisura Petrotimpnica -----Cuerda del Tmpano (VII)Rasgado posterior -------------------- IXYugular ------------------------ X, XI, vena yugularConducto Hipogloso ------------XIIRedondo menor (espinoso) -------- Arteria meningea mediaPARES CRANEALES

Son doce pares de nervios que se originan en el encfalo. Se enumeran de anterior a posterior. Desprendidos del neuroeje, la mayora a la altura de la cara anterolateral del bulbo y de la protuberancia, atraviesan los espacios subaracnoideos para dirigirse hacia los orificios de la base del crneo. Desde su emergencia del neuroeje estn envueltos por una vaina de piamadre que constituye el neurilema y que los separa de los espacios aracnoideos. Al penetrar en los orificios de la base del crneo son recubiertos por la duramadre, la que les forma una vaina hasta su salida de la base de crneo, donde dicha vaina se contina con el periostio.

Los pares craneales se reparten en 3 grupos principales:1.- Un grupo superior, formado por el motor ocular externo (VI) y el trigmino (V);2.- Un grupo medio, compuesto por el facial (VII), auditivo (VIII) e intermediario de Wrisberg (VII bis)3.- Un grupo inferior, constituido por el glosofarngeo (IX), el vago (X) y el espinal (XI).

A estos 3 grupos principales se les suman:- El nervio hipogloso mayor (XII), que sale del surco preolivar del bulbo, en su parte baja, y atraviesa la regin para penetrar en el conducto condleo anterior.- El nervio pattico (IV), caracterizado por su emergencia dorsal y cruzado en la parte baja del espacio perforado posterior, y porque no forma propiamente parte de la regin ya que pasa en seguida por encima del agujero tentorial, cruza la cara lateral del pednculo cerebral y alcanza la pared externa del seno cavernoso.

Grupo superiorEst formado por el motor ocular externo y el trigmino posterior.El motor ocular externo tiene un trayecto corto en la fosa cerebral posterior. Nace de la parte media del surco bulboprotuberancial y se dirige de adelante hacia atrs casi horizontalmente para cruzar el borde superior del peasco por dentro de su vrtice, aplicado contra el plano seo por el ligamento petroesfenoidal. Cruza el trayecto del seno petroso superior y puede ser lesionado por una fractura de la punta del peasco.El nervio trigmino nace un poco ms abajo de la cara anterior de la protuberancia por 2 races: una raz motora pequea e inferointerna y una grande sensitiva superoexterna. Se dirige oblicuamente hacia adelante y afuera a travs de la cisterna pontocerebelosa hacia el borde superior del peasco, al que cruza en la incisura trigeminal para alcanzar el ganglio de Gasser. Su trayecto est inscrito en un tringulo limitado por el borde superior del peasco hacia adelante, el borde de los pednculos cerebrales hacia adentro y el borde anterior del cerebelo hacia atrs. En este nivel es seguido por la vena cerebelosa anteroinferior situada por fuera de l.

Grupo medio.Es el grupo del ngulo pontocerebeloso y est formado por el facial, el intermediario y el auditivo. Los 3 nacen en la parte externa del surco bulboprotuberancial, acompaados hacia afuera por la arteria auditiva interna, corren transversalmente en el ngulo pontocerebeloso, cruzan la cara anterior del pednculo cerebeloso inferior y del lobulillo digstrico para alcanzar el conducto auditivo interno.

Grupo inferior.Lo comprenden el glosofarngeo, el neumogstrico y el espinal. Los 3 nacen del surco colateral posterior del bulbo y de la parte alta de la mdula por las races ms inferiores del espinal que tienen un trayecto ascendente a travs del agujero occipital para unirse a la raz bulbar. Los 3 troncos nerviosos se dirigen casi verticalmente y en forma algo oblicua hacia abajo, afuera y adelante, hacia el agujero rasgado posterior, atravesando la cisterna magna. Son cruzados por afuera por el seno petroso inferior. El glosofarngeo, el ms anterior, atraviesa la parte anterior del agujero rasgado posterior por un orificio especial limitado hacia atrs por una tirilla de duramadre; el neumogstrico y el espinal son ms posteriores, casi en contacto con el golfo de la yugular.III PAR: MOTOR OCULAR COMN

1.- Origen aparente:en el mesencfalo, a nivel del tubrculo cuadrigmino superior, por delante del acueducto de Silvio. Las fibras parasimpticas que regulan los movimientos pupilares se originan en el ncleo de Eddinger-Wesphal y se adicionan al tercer par.

2.- Trayecto:pasa por fuera de la apfisis clinoides y se cruza con la arteria comunicante posterior, pasa lateralmente por encima del III y primera rama del V par en el seno cavernoso, entrando en la rbita por la hendidura esfenoidal.

3. Funciones y ramas:mixto (motor y vegetativo).- Dos ramas motoras terminales: una vez en la rbita se divide en dos ramas:****** Superior: inerva al recto superior y al elevador del prpado superior.****** Inferior: inerva al recto interno, recto inferior y al oblicuo menor. De la rama destinada a este ltimo parten unas fibras para el ganglio oftlmico o de Willis o ganglio ciliar, del que se originan los nervios ciliares cortos, para el msculo ciliar y el esfnter del iris. Estos nervios ciliares conducen fibras parasimpticas que modulan los reflejos de acomodacin y fotomotor.Gira el ojo hacia arriba y abajo o internamente. Eleva el prpado superior.- Territorio vegetativo: desde el ganglio oftlmico por los nervios ciliares cortos, vas eferentes del reflejo fotomotor (constrictor del iris) y de acomodacin (msculo ciliar).

4.- Fisiopatologa:- Estrabismo divergente y diplopa horizontal heternima, por parlisis del recto interno y predominio de la accin del recto externo y oblicuo mayor. En reposo el ojo se desplaza hacia abajo y lateralmente.- Ptosis palpebral, por parlisis del elevador del prpado superior.- Midriasis paraltica por parlisis del esfnter del iris.- Abolicin del reflejo fotomotor y de acomodacin. Causas ms frecuentes de afectacin central: infartos isqumicos y tumores. La afectacin perifrica: por aneurismas del polgono de Willis. En diabticos se puede observar una parlisis aislada del III par.

IV PAR: PATTICO O TROCLEAR

1.- Origen aparente:porcin dorsal del mesencfalo, por debajo de los tubrculos cuadrigminos inferiores (nico par que emerge por la cara posterior, que lo relaciona con el cerebelo).

2.- Trayecto:rodea el tronco del encfalo y llega a la base del crneo. Despus pasa lateralmente por el seno cavernoso, entre el motor ocular comn y la rama oftlmica del trigmino, entra en la rbita por la hendidura esfenoidal, lateralmente por el anillo de Zinn, junto a los nervios frontal y lagrimal.

3.- Funcin:motora. Inerva el msculo oblicuo mayor, encargado de girar al globo ocular hacia abajo y afuera.

4.- Fisiopatologa:estrabismo supero-convergente y diplopa vertical, desviacin del globo ocular hacia arriba y adentro con visin doble para leer y bajar escaleras.

V PAR: TRIGMINO

Es un nervio mixto, formado por componente motor, sensitivo y fibras parasimpticas.1.- Origen:- Ncleo motor: en la parte superior de la protuberancia.- Ncleo sensitivo principal y ncleo espinal del trigmino, terminan fibras sensitivas dolorosas, tctiles y de temperatura de la cara, as como fibras propioceptivas del msculo masticador.

2.- Trayecto:la rama sensitiva, de mayor tamao, hace sinapsis en el ganglio de Gasser, alojado en la duramadre (cavum de Meckel), de donde surgen tres ramas principales: oftlmico (nervio de Willis), maxilar superior y maxilar inferior. La pequea raz motora pasa por debajo del ganglio sin unirse, incorporndose al maxilar inferior.

3.- Funciones y ramas:- Oftlmico: nervio sensitivo que pasa por la hendidura esfenoidal y se divide en ramas terminales que inervan la crnea, glndulas lagrimales, mucosa nasal, ceja, prpado superior, etc.- Maxilar superior: nervio sensitivo que emerge del crneo por el agujero redondo mayor, atraviesa la fosa pterigopalatina, entrando por el canal infraorbitario, donde recibe el nombre de dicho canal. Inerva las aletas de la nariz y labio superior. Lleva anexo el ganglio pterigopalatino.- Maxilar inferior: es un nervio mixto (sensitivo y motor) que emerge del crneo por el agujero oval. Recibe la sensibilidad auriculotemporal, bucal y lingual (2/3 anteriores de la lengua). La rama motora inerva al pterigoideo interno, msculo del martillo, velo del paladar, maseterinos y vientre anterior del digstrico. Adems del ganglio tico.

4.- Fisiopatologa:la lesin produce parlisis de la musculatura de la masticacin con desviacin de la mandbula hacia el lado afecto, disminucin de la sensibilidad tctil, trmica y dolorosa, as como abolicin del reflejo corneal. Suele ser producido por traumatismos y neoplasias.NERVIO MOTOR OCULAR COMN (III PC)Origen en el mesencfalo a nivel del tubrculo cuadrigmino superior, prximo al acueducto de silvio. Las fibras parasimpticas que regulan los movimientos pupilares se originan en el ncleo de Edinger- Westphal y se adicionan al tercer par. Su origen aparente es en la cara ventral del mesencfalo y cara interna del pednculo cerebral entre las arterias cerebelosas superior y cerebral posterior.Pasa por afuera de la apfisis clinoides posterior y se relaciona con la arteria comunicante posterior antes de introducirse en la pared lateral del seno cavernoso. Avanza por el IV y V para craneal y alcanza el vrtice de la rbita a travs de la hendidura esfenoidal. A este nivel se situa por dentro del anillo de Zinn que es el tendn comn de origen de los msculos extraoculares, salvo el oblicuo inferior, que se origina en el suelo de la rbita.Una vez en la rbita se divide en dos:* Superior: Para el msculo recto superior y el elevador del prpado sup.* Inferior: Para los msculos recto inferior, recto interno y el oblicuo menor. De la rama destinada a este ltimo parten unas fibras para el gnglio oftlmico de Willis o ganglio ciliar del que se originan los nervios ciliares cortos, para el msculo ciliar y el esfinter del iris. Estos nervios ciliares cortos vehiculan fibras parasimpticas que modulan los reflejos de acomodacin y fotomotor.

El motor ocular se puede lesionar en su trayecto intracraneal por aneurisma de la arteria cerebral posterior o de la cerebelosa superior, tambin en traumatismo o infecciones del seno cavernoso.

La lesin produce la sgte clnica:- Ptosis, por relajaci del elevador del prpado superior.- Estrabismo divergente por predominio de la accin del recto externo y del oblicuo mayor.- Midriasis por parlisis del esfinter del iris- Prdida de la acomodacin y del reflejo fotomotor.- Ligera protrusin del globo ocular, por hipotona de los msculos afectados.- DiplpiaEn reposo el ojo queda desplazado hacia abajo y lateralmente.NERVIO MOTOR OCULAR EXTERNO O ABDUCENTE (VI PC)Se origina en la parte dorsal de la protuberancia, que da lugar a una protuberancia en el suelo del IV ventriculo y el aparente en el surco bulboprotuberencial, cerca de la linea media.Se introduce en el seno cavernoso, atraviesa la hendidura esfenoidal y pasa por el tendn de Zinn hasta la rbita, para inervar al recto externo del ojo.El sexto par tiene un largo trayecto intracraneal, cerca de la cisterna del puente, por lo que se lesiona con facilidad cuando hay hipertensin endocraneana, cuando hay fracturas de base de crneo. Se sospecha su lesin por su imposibilidad de mover el ojo hacia afuera, puede existir estrabismo convergente por la falta de antagonismo al recto interno ipsilateral y producirse diplopa.

NERVIO FACIAL (VII PC)- La raiz motora inerva entre otros, los msculos de la mimica facial.- La raiz sensitiva vehicula fibras vegetativas para la secrecin de la glndula lagrimal, submaxilar y sublingual y fibras sensoriales que recogen la sensibilidad gustativa de los dos tercios anteriores de la lengua.- El ncleo motor se situa en la sustancia gris reticularde la protuberancia.- La raiz sensitiva se origina en el ganglio geniculado, a nivel del primer codo del facial, su origen aparente es a la altura del surco bulbopontino, lateral al VI y medial al VIII.Desde su origen se dirige al conducto auditivo interno y penetra en el acueducto de Falopio, en el espesor del hueso temporal. Se distinguen en el tres segmentos:a) Segmento laberntico: De trayecto horizontal, desde el fondo del conducto auditivo interno hasta el ganglio geniculado, donde el nervio forma el primer codo o rodilla facial.b) Segmento timpnico: Recorre la pared medial de la cavidad timpnica y al llegar al antro mastoideo forma el segundo codo o rodilla.c) Segmento mastoideo: Vertical, que finaliza en el agujero estilomastoideo, por el que el facial sale del crneo. Durante este trayecto se desprenden el nervio del msculo del estribo y la cuerda del tmpano.Al salir del peasco del temporal, el nervio penetra en la celda parotdea, donde da sus ramas terminales (temporofacial y cervicofacial).RAMAS COLATERALES INTRATEMPORALESA) Nervio petroso superficial mayor: Se origina en el ganglio geniculado y se vuelve a introducir en el crneo. Forma el nervio Vidiano junto con el nervio petroso profundo mayor y una rama simptica procedente del plexo pericarotdeo. El nervio Vidiano termina en el ganglio esfenopalatino y sus fibras se incorporan a ramas del nervio maxilar, dando inervacin a la mucosa nasofarngea y la glndula lagrimal.

B) Nervio petroso superficial menor: Se desprende del ganglio geniculado y se une al nervio petroso profundo menor y a ramas simpticas para alcanzar el ganglio tico. Desde alli las fibras se adicionan al nervio mandibular y se introducen en su rama auriculotemporal para inervar la partida. El principal estimulo secretor de la partidad viene del nervio glosofaringeo, a travs del nervio petroso profundo menor.

C) Nervio del msculo del estribo: Nace en la porcin vertical del acueducto de Falopio. Su integridad puede explorarse mediante el reflejo estapedial.

D) Nervio cuerda del tmpano: Sale un poco antes del agujero estilomastoideo y va hacia atrs hasta la caja timpnica. Atraviesa la fisura petrotimpnica y se une al nervio lingual, para inervar las glndulas submaxilar y sublingual. Adems lleva fibras gustativas para los dos tercios anteriores de la hemilengua correspondiente.

E) Ramo sensitivo del CAE: Inerva la zona externa del CAE y la porcin adyacente del pabelln auricular .

RAMAS COLATERALES EXTRATEMPORALESA) Ramo auricular posterior: Junto con el ramo auricular del plexo cervical, est destinado a inervar los msculos del cuero cabelludo.B) Ramos del estilohioideo y del vientre posterior del digstrico.C) Ramo lingual: Raro, cuando existe se une al IX e inerva la mucosa de la base de la lengua y los msculos palatogloso y estilogloso.

RAMAS TERMINALES:A) Rama temporofacial: Se une al auriculotemporal para inervar los msculos de la mimica por encima de la boca

B) Rama cervicofacial: Se une a la rama auricular del plexo cervical e inerva los msculos de la mmica por debajo de la boca, incluido el msculo cutneo del cuello (platisma colli)

Lesin supranuclear- la parlisis muscular afecta sobre todo a los msculos inferiores de la cara, los superiores reciben inervacin cortical bilateral.Lesin nuclear o infranuclear - puede ocurrir a distintos niveles:-- A nivel del ncleo del facial, en la protuberancia: Se debe sospechar cuando existen lesiones asociadas de otros pares craneales.--En la fosa craneal posterio o en el CAI: Se afecta la secrecin lagrimal, el sentido del gusto y la salivacin. Puede asociar sordera ipsilateral si se lesiona el VIII pc, que se encuentra prximo.-- En el interior del acueducto de Falopio: La clnica dependera de la altura de la lesn.-- A nivel del agujero estilomastoideo y lesiones extracraneales. Producen parlisis muscular aislada, sin afectacin de la salivacin, el sentido del gusto ni la secrecin salival.NERVIO ESTATOACSTICO O VESTIBULOCOCLEAR (VIII PC)Se origina en el ganglio de Corti, situado en el conducto espiral de Rosenthal de la cclea, y el nervio vestibular en el ganglio de Scarpa, en el fondo del conducto auditivo interno.El nervio vestibular recoge los impulsos de las mculas de sculo y utrculo y de las ampollas de los conductos semicirculares, fundamentales para el sentido del equilibrio. El nervio auditivo se encarga de la audicin, recogiendo las seales de las clulas ciliadas de la cclea.La lesin completa del VIII produce sordera, vrtigo y acfenos.NERVIO GLOSOFARNGEO (IX PC)- Fibras motoras se originan en el nucleo ambguo, situado en la oliva bulbar e inerva msculos que intervienen en la deglucin.- Las fibras sensitivas tienen su soma en los gnglios inferior (de Aandersch) y superior (de Ehrenritter), situado cerca de la salida del crneo y sus prolongaciones centrales terminan en el ncleo del fasciculo solitario. Recogen la sensibilidad del oido medio, la trompa de Eustaquio y la orofaringe. Adems transmiten la sensibilidad gustativa del tercio posterior de la lengua.- Las fibras vegetativas tienen su origen en el nucleo salival inferior y se encargan de regular la secrecin salival de la glndula partida.

RAMAS COLATERALES:A) NERVIO TIMPNICO DE JACOBSON: Se origina en el ganglio de Andersch y va a la caja del tmpano. Da ramas para la mucosa de la caja del tmpano y la trompa de Eustaquio, adems de los nervios petrosos profundos ( mayor y menor)B) RAMOS CAROTIDEOS: Forman un plexo nervioso, junto al simptico y al X pc, que termina en el glomus carotideo.C) RAMOS FARNGEOS: Forman el plexo farngeo, con los ramos del X pc y el simptico. Este plexo da ramos sensitivos para la mucosa de la faringe y nervios motores para el constrictor superior de la faringe y el palatofarngeo, adems de nervios vasomotores.D) RAMOS TONSILARES: Forman el plexo tonsilar de Andersch, que inerva la mucosa amigdalina y los pilares del velo del paladar.

RAMAS TERMINALES:Forman el plexo lingual posterior en la base de la lengua.Las principales funciones del nervio glosofarngeo son:- Sensibilidad gustativa en la porcin posterior de la lengua- Recoge sensibilidad de la mucosa nasofarngea, trompa, caja del tmpano y bucofarnge, es responsable de los reflejos de la deglucin y nauseoso.- Es responsable de la motilidad bucofarngea junto con el VII,X, XI y XII pc. Inerva el constrictor superior de la faringe, que inicia la deglucin.- Es el nervio secretor de la partida.- El nervio glosofarngeo tiene adems funcin barorreguladora y quimiorreceptora.

Su lesin aislada es rara, generalmente va acompaado de la lesin de otros pares craneales. Produce alteraciones de la sensacin del gusto procedente del tercio posterior de la lengua y desaparicin del reflejo nauseoso. Cuando este nervio se encuentra lesionado, la deglucin o la protrusin de la lengua puede desencadenar una neuralgia en la faringe que se irradia al cuello.NERVIO VAGO O NEUMOGSTRICO (X PC)Se origina en el ncleo ambiguo. En l se originan fibras destinadas a la musculatura intrnseca de la laringe y a los constrictores de la faringe, que intervienen en la deglucin. Las fibras sensitivas se originan en los ganglios yugular y plexiforme. Recogen la sensibilidad de la hipofarnge y laringe y constituyen la va aferente de los reflejos de la tos y del vmito. Las fibras vegetativas son visceromotoras y se originan en el ncleo dorsal del vago y regulan la motilidad y la actividad secretora del aparto digestivo, el ritmo cardiaco, etc.Sale del crneo por el agujero rasgado posterior junto al XI- El nervio vago Derecho cruza la cara externa de la arteria cartida primitiva y pasa entre la arteria subclavia y el confluente venoso yugulosubclavio. Despus cruza la cara externa del tronco braquioceflico y baja por la cara derecha de la trquea.- El nervio vago Izquierdo no se relaciona con la arteria subclavia, desciende hasta el cayado aortico, por la cara externa de la cartida primitiva izquierda.RAMAS CERVICALESA) Ramos farngeos: Salen del ganglio plexiforme; inerva los msculos y mucosa de la faringe y los msculos del velo del paladar, excepto el msculo periestafilino externo.B) Nervio larngeo superior: Nace del ganglio plexiforme tiene a su vez dos ramas:- Rama superior, que atraviesa la membrana tirohioidea y origina ramas para la mucosa de la epiglotis, para la mucosa de la porcion supragltica de la laringe y para la mucosa farngea de la cara posterior de la laringe. Una de estas ramas posteriores forma el asa anastomtica de Galeno junto con un ramo del nervio recurrente.- Rama inferior o nervio larngeo externo, que inerva el msculo cricotiroideo, perfora la membrana del mismo nombre y termina en la mucosa del ventrculo larngeo y de la porcin infragltica de la laringe.C) Ramos carotdeos: Nacen del ganglio plexiforme, del nervio larngeo superior y de ramos farngeos del vago, despus se unen con el IX y con el simptico y forman un plexo nervioso.RAMAS TORCICASA) Nervio recurrente o larngeo inferior.- Derecho: sale del IX pc por delante de la arteria subclavia, la rodea y sube entre trquea y esfago hasta la laringe.- Izquierdo: sale del X pc a la altura de la cara inferior del cayado artico, la rodea formando un asa para despus ascender sobre la cara anterior del esfago.B) Ramos cardiacos.C) Ramos pulmonares anterioresD) Ramos pulmonares posteriores o bronquialesE) Ramos esofgicos.

RAMAS ABDOMINALES- El nervio vago derecho da ramas para la cara posterior del estmago, para el ganglio semilunar bilateral y ramos para el plexo solar y los plexos mesentricos superior e inferior.- El nervio vago izquierdo da ramos para el plexo coronario- gstrico para la cara anterior del estmago y ramos hepticos.Las funciones del nervio vago son:- Sensitiva: Recoge sensibilidad retroauricular, del pabelln de la oreja y de parte del CAE, de la sensibilidad de la epiglotis, parte la faringe y la mucosa de la laringe.- Motora: Inerva los msculos constrictores medio e inferior y los msculos del velo del paladar, por lo que es importante en la deglucion. Inerva los msculos de la fonacin: por medio del nervio larngeo superior inerva al cricotiroideo, y por medio del recurrente inerva todos los dems msculos de la laringe.Es el nervio fundamental de la funcin vegetativa visceral. Tiene un papel importante en la presin arterial.La lesin del nervio vago produce parlisis del paladar blando y la laringe homolateral, anestesia de la laringe, por lo que los enfermos afectados frecuentemente sufre aspiracin de cuerpos extraos.

La lesin del nervio larngeo superior puede producirse por la presencia de cuerpos extraos en la laringe, y se sospecha por la presencia de un timbre de voz bajo y ronco, debido a la falta de tensin de la cuerda por parlisis del cricotiroideo. Adems produce anestesia larngea, que da lugar a aspiraciones.La parlisis del nervio larngeo recurrente produce inmovilidad de la cuerda, que ocasiona una disfona caracterstica. La cuerda paralizada se aproxima a la linea media por la accin del cricotiroideo. Por eso cuando se encuentran paralizados ambos larngeos recurrentes, las cuerdas vocales se aproximan entre s ocluyendo la va area y aparece disnea.

La lesin del nervio recurrente es frecuentemente yatrognica, por cirugia de tirodie, esfago cervical, corazn o pulmn. Tambin es frecuente la afectacin en el cncer de pulmn. Tambin puede sufrir comprensin en caso de dilatacin de la aurcula izquierda.NERVIO ESPINAL O ACCESORIO DEL VAGO (XI PC)Est constituido por dos raices:- Raz medular: La porcin motora se origina en el asta anterior de la mdula, la porcin sensitiva se origina en los ganglios de las races posteriores, la porcion vegetativa, en la porcin intermediolateral de la mdula. Todos estos orgenes se encuentran a la altura de los cinco o seis primeros nervios cervicales y tienen un origen aparente en el surco lateral de la mdula, delante de las races posteriores.- Raiz bulbar: Ncleo larngeo. El origen aparente se localiza a nivel del surco lateral posterior del bulbo, por debajo del X pc.

Desde su origen se introduce de nuevo en el crneo, a travs del agujero occipital y se dirige al agujero rasgado posterior, dando las siguientes ramas:a) Rama interna: Se une al X pc en el ganglio plexiforme. Sus fibras provienen de la raiz bulbar, y se dirige al velo del paladar, faringe y laringe.b) Rama externa: Inerva los msculos ECM y trapecio. Se anastomosa con ramos del segundo o del tercer nervio cervical.

El nervio espinal se puede lesionar durante su trayecto en varios niveles:- A nivel central. su lesin puede ocasionar espasmos clnicos del msculo esternocleidomastoideo y del trapecio- A nivel de su salida del crneo, en fracturas a nivel del agujero rasgado posterior.- En el cuello, por inflamacin ganglionar regional se puede lesionar igualmente durante la cirugia de la parte posterior del cuello.

APUNTES- Clula constituida por: Membrana, citoplasma y ncleo- Clula eucariota: Contienen un orgnulo especfico el ncleo- Clula procariota: El ADN se encuentra disperso en la clula.- Gen o Cistron: Segmento de ADN que contiene informacin para sintetizar una cadena peptdica.- Proteina: Formada por varios pptidos, y un pptido es sintetizado por un gen.- El ADN se transcribe a ARN y luego se traduce en un pptido, la secuencia del ARN es leida en grupos de tres nucletidos denominados codones; cada codon codifica un aminoacido, ( existen 64 codones posibles).- Slo existen 20 aminocidos- La traduccin del ARN es realizada en los ribosomas por el ARNt, que tiene un aminocido y lee en secuencia de a tres los nucletidos, complementaria al codon, que se denomina anticodon.

Cromatina:- Eucromatina: Cromatina clara, poca afinidad por colorantes y es activa transcripcionalmente, su informacin se transcribe a ARNm.- Heterocromatina: Es densa, est empaquetada. Hay dos clases:*Facultativa- puede pasar a eucromatina*Constitucional -No contiene genes funcionales, se cree tienen una funcin estructural.Tipos de CromosomasSegn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:1. Metacntricos, central.2. Submetacntricos, ligeramente desplazado del centro.3. Subtelocntricos o acrocntricos, cercano a uno de los extremos del cromosoma4. Telocntricos, en un extremo cromosmico

Cariotipo: Conjunto de caractersticas citogenticas del contenido cromosmico de la clula.Ciclo celular.- El ciclo celular tiene periodos de interfase - divisin repetidos; en clulas humanas el ciclo completo dura 24 horas, 23 de interfase y 1 de mitosis.- En la interfase hay tres periodos: G1, S y G2- G1: es de duracin variable, la detencin de la proliferacin con salida del ciclo celular se produce en un momento determinado de G1, que es denominado GO. En esta fase se manifiesta su fenotipo- El punto que marca la diferencia entre G0 yG1 se llama punto R. Pasado este punto la clula debe terminar su ciclo, originando 2 clulas hijas. Si pasado el punto R la clula detiene su ciclo, la clula pasa a apoptosis.- Fase S: Se produce la duplicacin del ADN, dura 6 a 8 horas.- Fase G: Desde el fin de la sntesis de ADN hasta el comienzo de la divisin.

Mitosis- fases: Profase, metafase, anafase y telofase-Profase: El nucleo se disuelve paralelamente a la condensacin de los cromosomas, formados por 2 cromtides. Los centriolos que se formaron antes de entrar a la fase S migran a polos opuestos de la clula. El citoesqueleto se reestructura y adquiere forma ovalada. Entre ambos centriolos se establece la red de microtubulos que constituyen el huso acromtico. Cuando se rompe la envoltura nuclear la esfera entra en prometafase, periodo intermedio entre profase y metafase, en el que los cromosomas toman contacto con las fibras del huso.- Metafase: Los cromosomas alcanzan el estado de mxima condensacin y se sitan en la zona ecuatorial de la clula.- Anafase: Los centrmeros se dividen, separndose el par de cromtidas hacia polos opuestos.-Telofase: Los cromosomas hijos se desestructura y se vuelven a formar la membrana nuclear sobre ellos. Paralelamente el citoplasma se divide.

Meiosis:Se obtiene de una clula diploide (2n) cuatro clulas haploides (n). Cada una tiene la mitad de la informacin gentica de la madre.- La meiosis consta de dos divisiones sucesivas. * la primera divisin meiotica es mas compleja y * la segunda es como una mitosis.-Primera divisin meiotica. consta de profase, metafase, anafase y telofase.Las cromatidas hermanas, formadas por duplicacin de cada cromosoma, se comportan como una unidad, como si la duplicacion no hubiese existido, y cuando se recombinan, lo hacen con las cromtidas del otro cromosoma.

Profase I: Tiene 5 etapas * Leptotena, *Cigotena,* Paquitena,* Diplotena, *Diacinesis.* Leptotena.Inicio de la condensacin de los cromosomas.*Cigotena: Se emparejan los cromosomas homlogos.* Paquitena. Se produce la condensacin cromosmica, puede durar dias o semanas, aqui se produce el "crossing over"; las cromatides que intercambian material gentico se llaman recombinantes.*Diplotena. Fase mas larga de la meiosis. El apareamiento intimo entre cromosomas homlogos comienza a perderse , los centromeros no se separan, se observa la formacin de puntos de cruce entre cromtides homlogos y no hermanas, llamadas quiasmas. La presencia de quiasmas indica que se ha producido un sobrecruzamiento.Ovognesis humana- Las clulas primordiales se originan en el saco vitelino a las 3ra semana; estas clulas emigran a ovario (o testiculo) en la 5ta semana y alli se convierten en ovogonias, se da la mitosis y en el quinto mes se diferencian en ovocitos primarios, los que duplican su ADN, comienzan la meiosis y se detiene en diplotena.

Ovulacin:- Primera quincena del ciclo se reanuda la meiosis (interrumpida en la vida fetal) en un ovocito primario y tiene lugar la primera divisin meiotica que origina 2 clulas: el ovocito secundario que contiene la mayoria del citoplasma y el primer corpusculo polar. Cuando el ovocito secundario est en metafase II divisin meitica, se produce la ovulacin y se vuelve a tener la meiosis.

Fecundacin:- Si se produce la entrada del pronucleo masculino se reanuda la meiosis del ovocito con la anafase de la segunda divisin meiotica;una vez concluida se forma el segundo corpusculo polar y el vulo maduro que contiene los dos pronucleos. La fusin de ambos pronucleos da lugar al CIGOTO.- Durante un corto periodo un vulo fecundado tiene un contenido de ADN 3n, contiene 2n de la madre y n del padre.- Un vulo es un ovocito fecundado que ha terminado la segunda divisin meitica.- El Segundo corpusculo polar en la mujer contiene n molculas de ADN, es decir 23 cromosomas, cada uno con una sola cromtida.

Espermatognesis humana- Un espermatocito primario al final de la meiosis origina cuatro espermatozoides, cada uno con 23 cromosomas, dos tendran 22 autosomas ms un cromosoma X y los otros dos 22 autosomas ms un cromosoma Y.------------------------------------------------------

Southern blotting: Consiste en separar fragmentos de ADN en gel, transferirlos a una lmina de nylon, desnaturalizarlos e hibridar con una sonda que solo se fijar si la secuencia buscada est presente.Norhern blotting: Es una tcnica similar a la anterior, pero aqui la molcula que se separa y transfiere es ARN, no es preciso desnaturalizar, porque el ARN es monocatenario.Western blotting: Consiste en separar protenas por electroforesis transferirlas a una lmina y localizar las que buscamos por medio de anticuerpos especficos.

PCR (Polymerase Chain Reaction): O reaccin en cadena de la polimerasa, permite amplificar secuencias especficas de ADN, es posible obtener millones de copias de un slo fragmento, para estudios posteriores.

Polimorfismos del ADN (RFLP): Un polimorfismo de restriccin es una variacin en la secuencia de ADN que origina, o elimina, un sitio de reconocimiento de una enzima de restriccin, lo que altera la longitud del fragmento(s) resultante(s).- El primer ligamiento de una enfermedad autosmica a un RFLP fue en pacientes del Corea de Huntington.

Diagnstico genotpico: Son de dos tipos:* Indirecto: Cuando no se reconoce el defecto molecular. Se hace por reconocimiento de un RFLP en una familia, se localiza un RFLP que est presente en los enfermos, su presencia indica enfermedad o que es portador.* Directo: Por deteccin de mutaciones puntuales con sondas o PCR, para lo que es necesario conocer el defecto molecular para poder disponer de la sonda. Cuando el gen patolgico difiere slo en una o dos bases del gen sano, la PCR puede dar falsos negativos, por lo que se usa entonces la LCR (reaccin en cadena de la ligasa).

Uso del diagnstico gnico:1. Enfermedades genticas adquiridas: Cncer.2. Medicina legal y forense: Deteccin de huellas dactilares especficas por anlisis de RFLP o PCR ( anlisis de las regiones hipervariantes VNTR) permite distinguir a un individuo entre 100.0003. Patologa infecciosa:Por ejemplo la PCR permite detectar un Mycobacterium tuberculosis en un paciente de SIDA en 3 horas, un cultivo tardara 6 semanas.4. Deteccin vrica.5. Deteccin del VIH y cuantificacin de virus en sangre mediante RT-PCR( retrotranscripcin a ADN y amplificacin por PCR)6.Determinacin de la carga viral del VIH en tejidos por hibridacin "in situ".

*La genetica inversa, se conoce primero al gen defectuoso asociado a una enfermedad, y las diferencias con el gen-Animales transgnicos: Son aquellos a los que se les ha inyectado en sus clulas un gen y se les obliga a expresarlo.- Animales Knock out, para un gen determinado, se les ha eliminado dos copias de dicho gen, comportandose como si careciecen del mismo.- Arrays de DNA: Consiste que de una serie de fragmentos de DNA concretos, se extrae RNA de las clulas problema, se convierte a cDNA marcndolo con colorante fluorescente y de ese modo sabremos que esos son los genes que se expresan en las clulas.-Citometria de flujo: Permite la deteccin, cuantificacin y anlisis de caractersticas estructurales de clulas individualizadas.

ENFERMEDADES GENTICASMosaicismo: La mutacin se produce en una clula aislada en los primeros estadios de la embriognesis. Se obtendran dos poblaciones de clulas una normal y otra por las hijas de las que muto el gen. Asi una madre puede ser normal fenotipicamente, pero tener hijos afectados. Otra situacin es que las clulas afectadas sean slo las germinales.

Existen 6 mecanismos por los que se pueden producir enfermedades genticas en el hombre:1. Gen mutante nico. Las ms frecuentes son las de herencia autosmica dominante.2. Alteraciones multifactoriales o polignicas ( las ms frecuentes de all)3. Anomalas cromosmicas4. Defectos del ADN mitocondrial5. Expansin de secuencias6. Sistema de reparacin del ADN defectuoso

- Probando o caso ndice: Persona afectada con una enfermedad gentica.- Locus gentico: Lugar que ocupa un gen, o una secuencia de ADN en un cromosoma. Todas las clulas, excepto los gametos tienen 2 locus para cada gen, uno heredado de cada progenitor. Al conjunto de los dos locus de un gen se le llama loci.- Alelos: Son las distintas formas de expresin de un gen polimrfico.* Si los genes situados en ambos loci son iguales, el individuo es HOMOCIGOTO, pero si son distintos es HETEROCIGOTO.* El responsable del fenotipo del individuo son los alelos que pueden ser dominantes, recesivos o codominantes.-- Dominantes: Necesita estar en uno slo de los dos cromosomas homologos para manifestar su efecto fenotpico.-- Recesivo: El fenotipo de un alelo recesivo slo se expresa en homocigotos, tiene que estar en ambos loci para que se pueda expresar.-- Codominante: Ambos alelos tienen la misma fuerza para manifestarse . El heterocigoto manifiesta una mezcla de los dos fenotipos de cada alelo. Ejm fenotipo AB de grupo sanguneo.Herencia autosmica dominante:El gen defectuoso es dominante.- La caracterstica del sndrome rcesivo es que aparece a edad tarda y expresin clnica variable.- La ms frecuente de esta enfermedad es la Hipercolesterolemia familiar* Patrn hereditario: Los alelos dominantes siguen un patrn:1. Transmisin vertical: Todo individuo afectado tiene un progenitor afectado. No hay portadores sanos.2. Afecta a ambos sexos por igual, el individuo normal es genotpicamente homocigoto recesivo.3. Un enfermo tendr un 50% de hijos afectados y un 50% de hijos sanos.4. Los hijos normales slo tendran hijos normales.5. Cierta proporcin de afectados se deben a una mutacin de novo o espontnea, en la que el gen normal pasa a defectuoso.

*Aptitud biolgica: Es la capacidad de un individuo que padece la enfermedad hereditaria dominante para llegar a la edad adulta y reproducirse. Si la enfermedad causa esterilidad entonces las mutaciones que se produscan son de tipo espontaneo.

Factores que influyen en la expresin gnica:-Penetrancia: Es la capacidad de expresin fenotpica de un gen. La penetrancia es completa en los homocigotos e incompleta en los heterocigotos.- Expresividad: Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. En una enfermedad son los diferentes grados de afectacin que padecen los individuos.

Enfermedades con herencia autosmica dominante:- Corea de Huntington- Distrofia miotnica- Enfermedad de Alzheimer- Esclerosis tuberosa- Esferocitosis hereditaria- Hipercolesterolemia familiar- Neurofibromatosis tipo I y tipo 2- Osteognesis imperfecta- Otosclerosis- Poliposis colnica familiar- Poliquistosis renal del adulto- Sindrome de Marfan

Herencia autosmica recesiva:El gen anmalo se ubica en una clula autosoma. Si el individuo es heterocigoto no desarrolla la enfermedad pero si es homocigoto, si la desarrolla.Patron de herencia:- Transmisin horizontal, en la que padres normales pueden tener hijos enfermos.- Un progenitor enfermo tiene hijos normales, a no ser que el otro progenitor tambin sea portador.Se pueden dar los siguientes casos:* Los dos progenitores enfermos: Todos los hijos enfermos.* Un progenitor enfermo y otro portador:50% de los hijos enfermos y 50% portadores.* Ambos progenitores son portadores: el 25% de los hijos sern enfermos, otro 25% sanos y el 50% restantes portadores.* Slo un progenitor portador:50% de los hijos portadores y 50% sanos.

La enfermedad monognica autosmica recesiva ms frecuente es la anemia drepanoctica.

Enfermedades con herencia autosmica recesiva- Dficit de alfa 1 antitripsina- Enfermedad de Tay- Sachs- Enfermedad de Wilson- Fibrosis qustica- Hemocromatosis- Poliquistosis renal infantil- Talasemia alfa- Talasemia beta- Xeroderma pigmentosoHerencia ligada al sexo:En los cromosomas X e Y humanos existe un segmento homlogo (se recombina) y un segmento heterlogo (no se recombina). Si el gen se situa en el segmento homlogo entoces el caracter es parcialmente ligado al sexo; pero si ocurre en el heterlogo se dice que es totalmente ligado al sexo.

Herencia ligada al X1. Dominante:- Mujeres afectadas el doble que los varones- Un varon afectado trasmite su enfermedad a todas las hijas- Una mujer afetada transmite su enfermedad a la mitad de sus hijos e hijas* La herencia dominante ligada al cromosoma X es rara.2. Recesiva:Hay mas de 200, las ms importantes: hemofilia A, daltonismo, sd de Bruton y distrofia muscular de Duchenne.- Afecta casi exclusivamente a varones.- Puede existir patrn de herencia inclinada o diagonal- Transmisin por madre portadora asintomtica, la mitad de hijas portadoras y la mitad de hijos enfermos. Un padre tendra todas las hijas portadoras y los hijos sanos- Indice de mutaciones espontneas es elevado, producidas en la ovognesis o espermatognesis.

Herencia ligada al YLos enfermos transmiten la enfermedad a todos los varones. Esto es muy raro.Por ello cuando se habla de herencia ligada al sexo generalmente se habla del X.

Anomalas Cromosmicas:Las alteraciones cromosmicas pueden originar patologas de dos tipos: estructurales y cromosmicas.

*Anomalas estructurales:Reordenacin lineal de los genes sobre los cromosomas. Las ms frecuentes son deleciones y traslocaciones.- Delecin:Prdida de un segmento cromosmico, dando lugar a monosomias parciales.- Microdelecin:Son deleciones observadas por biologa molecular.- Duplicacin: Repeticin de un segmento cromosmico.- Inversin: Inversin o cambio de sentido de un segmento cromosmico.- Trasposicin: Un segmento delecionado de un cromosoma se traslada a otra posicin, ya sea en el mismo cromosoma u otro.- Traslocacin: Se produce la delecin de dos cromosomas y en la reparacin se intercambian los segmentos. Se le denomina traslocacin balanceada o recproca.- Cromosomas dicntricos: Es una traslocacin o trasposicin en la que el segmento traslocado lleva centrmero, por tanto el nuevo cromosoma tendr dos centrmeros.- Cromosomas en anillo: Se produce una delecin en los dos polos de un cromosoma y en la reparacin se empalman ambos extremos.- Isocromosomas: Delecin de un brazo y duplicacin del otro, dando lugar a cromosomas con ambos brazos idnticos.- Roturas cromosmicas: Se observan abundantes roturas cromosmicas, se deben a una reparacin defectuosa de las lesiones en el ADN.- Traslocacin Robertsoniana: Situacin intermedia entre las anomalias numricas y estructurales. Se produce por la fusin de cromosomas acrocntricos. Los brazos largos de ambos cromosomas quedan preservados. Los gametos que producen los portadores de esta traslocacin dan lugar a trisomas o monosomas de un cromosoma completo. El individuo con fenotipo normal portador de la traslocacin posee 45 cromosomas ( uno de ellos es doble). Algunos casos de sindrome de Down o Patau se producen por este mecanismo, los enfermos presentan 46 cromosomas, uno de ellos doble.

Anomalas numricas:Nmero euploide de cromosomas es 46 (diploide)Poliploida: la clula tiene un nmero de cromosomas distinto de 46, pero multiplo de 23.Aneuploida: La clula tiene un numero distinto de cromosomas distinto del euploide yque no es multiplo de 23. Las trisomias son las ms frecuentemente observadas.Las aneuploidas observadas distintas de las trisomias y el sindrome de Turner son incompatibles con la vida.

TRISOMIAS- Paciente con 47 cromosomas, ms de la mitad de los abortos presentan aneuploida, se han detectado aneuploidias de todos los pares excepto del 1.- Las trisomias ms frecuente es la del 16 pero termina en aborto, las trisomias 21,13 y 18 siendo la 21 la que llega a la edad adulta y los portadores de trisomas de los gonosomas.

Trisomia del 21: 1/700 nacidos vivos. El 78% terminan en aborto. El 95% de los enfermos tienen cariotipo 47,+ 21 y se originan por falta de disyuncin en la meiosis. Un 1% son mosaicos: Coexisten clulas 46 y 47,+21 y se originan por falta de disyuncin en una de las primeras mitosis de la vida embrionaria. El 3-4% tienen un reordenamiento balanceado ( traslocacin robertsoniana) siendo la ms frecuente t(14q,21q).El riesgo de recurrencia es 1-2% segn dos factores: edad de la madre y posibilidad de que los progenitores sean portadores de una traslocacin.

Trisoma del 18 : Sindrome de EDWARDS. Frecuencia 1/3000 nacidos, predomina en mujeres. El 95% abortos, y el 90% mueren en el primer ao de vida. Se producen por falta de disyuncin en la meiosis. Riesgo de recurrencia 1%.

Trisomia del 13: Sindrome de PATAU . Frecuencia 1/5000 nacidos, 90% mueren en el primer ao de vida. Se producen por una no disyuncin meitica en el 80%, en el otro 20% uno de los padres es portador de una traslocacin entre 13 y 14:t (13;14q)

Alteracin de cromosomas sexuales-Sindrome de Turner (45,X) : nica monosoma compatible con la vida. Frecuencia 1/5000 mujeres, es la aneuploidia ms frecuente y un 99% termina en aborto.Un 50% son monosomias puras (45,X): Todas sus clulas tienen 45 cromosomas, un 33% presentan mosaicismo y el resto presenta un cariotipo 46, XX, pero uno de los cromosomas X es anormal, existiendo deleciones en su brazo corto.La patologa se debe a la no expresin de unos genes, situados en el segmento homlogo del cromosoma X.

-Sindrome de la superhembra o triple X (47 XXX). Frecuencia 1/1000 mujeres. Se han asociado a retraso mental leve y psicosis. En pacientes que poseen ms de 3 cromosomas X (48, XXXX, 49, XXXXX) aparece retraso mental y cuadros psicticos, que son ms intensos cuanto mayor sea el nmero de cromosomas X.- Sindrome de Klinefelter (47,XXY). Frecuencia: 1/ 1000 hombres. Origen: no disyuncin meitica. En el 60% el cromosoma X extra es materno.. A veces aparece el mosaico 46, XY / 47,XXY. En sus clulas tienen un corpusculo de Barr, caracterstica propia de las clulas femeninas.Sintomatologa: Microrquidia, azoospermia y ginecomastia, a veces retraso mental y conducta antisocial.

- Sindrome de supermacho (47, XYY). Frecuencia 1/1000 varones, son ms altos que la media, suelen tener inteligencia normal o algo disminuida, generalmente no son estriles (pueden tener hijos normales), y tienen un riesgo elevado de padecer problemas conductuales.

-Sindrome del cromosoma X frgil o de Martin- Bell. Frecuencia: 1/1000 varones. Segunda causa de retraso mental despus de la trisomia 21 y la primera ligada al sexo. Se trata de un sindrome recesivo ligado a la fragilidad de la regin Xq27.3.Sintomas: Retraso mental y genitales, orejas y narz de mayor tamao del normal. El 30% de las mujeres portadoras tienen retraso mental moderado.

-Molas hidatidiformes:* Completa: No contiene feto. Las clulas tienen un cariotipo 46, XX, siendo todos los cromosomas de origen paterno. Todos los marcadores son homocigotos, es decir, los dos cromosomas de cada parejaa son idnticos entre s. Se piensa que se origina por fecundacin de un ovocito sin ncleo.*Parcial: Contiene resto de placenta y/o un feto atrfico. Son triploides, el contenido haploide adicional puede ser paterno o materno.Herencia polignica- Existe tendencia familiar, siguen un patron de herencia no mendeliana. El mecanismo polignico supone la participacin de diferentes alelos situados en distintos loci del genoma; los que interaccionan y en forma aditiva proporcionan el riesgo para una enfermedad determinada.- El componente polignico est implicado en algunas enfermedades como la epilepsia, artrosis, diabetes, enfermedad coronaria y patologa psiqucas como la esquizofrenia, psicosis maniacodepresivas y algunas formas de alcoholismo.

Susceptibilidad gentica:- Son enfermedades que se sabe existe un mecanismo gentico, pero no esta totalmente definido. Ejemplo Un individuo con un HLA B27 es 100 veces ms suceptible de desarrollar una espondilitis anquilosante.

Herencia mitocondrial- Las mitocondrias siempre se heredan de la madre. Las alteraciones en el ADN mitocondrial darn lugar a enfermedades genticas que se heredan en linea directa de la madre; por lo tanto la madre enferma transmitira su enfermedad a todos los hijos e hijas y el padre no. Ejemplo: Es la neuropata ptica hereditaria de Leber.

Expansin de secuencias- Se da por la repeticin de secuencias del ADN no codificante, llamados tripletes expansivos, lo causa graves e importantes enfermedades como.* Sindrome del cromosoma X frgil donde se repite el triplete CGG mas de 150 veces.* La corea de Huntington se repite el CAG (cromosoma 4)* Distrofia miotnica se repite el CTG (cromosoma 19)

Enfermedades por reparacin defectuosa del ADN- Los defectos que no son reparados se van acumulando, que acaban desencadenando diferentes patologas. Se conocen cinco sindromes: ataxia- telangiectasia, xeroderma pigmentoso, anemia de Fanconi, sindrome de Bloom y sindrome de *****aine.

Genetica del Cncer1. Crecimiento exagerado2. Alteraciones celulares- Prdida de inhibicin por contacto.- Alteracin de la membrana, los ganglisidos son de cadena ms corta.- La relacin nucleo citoplasma est desplazada a favor del ncleo.- Otras alteraciones bioqumicas.3. Alteraciones genticas- Pueden ser simples como el c- ras o pueden ser muy evidentes como poliploidas.

4. Angiognesis- Las clulas tumorales y las transformadas son capaces de producir el TAF ( Factor de angiognesis tumoral), induce la formacin de vasos sanguineos para que el tumor est bien vascularizado y no se necrosen sus clulas.

5. Invasividad: Metstasis- oncogen: es el gen que tiene una alteracin en su cdigo y en consecuencia codifica una protena capasz de desencadenar la transformacin maligna de una clula portadora de ese gen. Una clula normal no tiene oncogenes, tiene genes del control del ciclo celular, pero si estos se alteran se pasan a llamar oncogenes.Atendiendo al mecanismo de accin de las proteinas por ellas codificadas se pueden clasificar a estos genes en cuatro grupos.* Control de la entrada en ciclo celular. La existencia de una proteina codificada por un oncogn hara que la clula entrase en ciclo, sin que nadie le hubiese dado la orden para ello, y una vez originadas dos clulas hijas, volveran ambas a entrar en un ciclo. Es el mecanismo por el que malignizan las proteinas de los primeros oncogenes descritos, como el src, ras, Her2 y myc.* Control de salida del ciclo celular. Una vez entrada la clula en ciclo, es incapaz de salir de este. A los genes normales se les llam antioncogenes y a las proteinas que codifican, factores supresores. Ejemplo: Rb y p-53* Control de la muerte celular programada. La clula no muere por haberse detectado una mutacin en la misma. Son genes de este tipo bcl-2 y fas* Sistema de reparacin de lesiones en el ADN. Si se alteran los mecanismos de reparacin, es fcil que surjan mutaciones en cualquiera de los genes de los tres grupos estudiados anteriormente, y que llevan a la enfermedad.

Los oncogenes pueden ser :--Dominantes: Producen transformacin aunque la otra copia este normal. Codifican formas anmalas de protenas que inician el ciclo celular.--Factores Supresores: (oncogenes recesivos), para que induzcan transformacin celular es preciso que ambas copias del gen esten alteradas. Si existe una copia sana la enfermedad no se desarrolla. Suelen codificar protenas que sacan a la clula del ciclo celular y la pasan a G0.Antioncogenes:Cuando se expresan lo hacen en forma ineficiente, dejan de controlar el ciclo, impidiendo que la clula deje el ciclo de divisin y vuelva a G0. Entonces el ciclo celular se vuelve incontrolado. Cuando existen lesiones en el ADN, p53 detiene la maquinaria del ciclo celular el tiempo necesario para que el sistema de reparacin del ADN repare los defectos. Si el dao de las molculas es tan intenso que el sistema es incapaz de repararlo, p53 se encarga de enlazar con la maquinaria de autodestruccin celular (apoptosis). La prdida de funcin de p53 impedir que una clula pueda reparar su ADN, con lo que acumula mutaciones y se hace ms anaplsica y agresiva, adems ser incapaz de autodestruirse.

Herencia del cncer- Sindrome de Li Faumeni: Sndrome de cncer familiar se debe a la herencia, en heterocigosis, de una copia alterada del gen p53 situado en el cromosoma 17. Se trata de familias donde son muy frecuentes los tumores, pudiendo padecer un mismo individuo varios tumores diferentes a lo largo de su vida. Los tumores que padecen con mayor frecuencia son los de colon, mama y piel.