Anomalías Congénitas

Carla Anahí Esteban

Concepto

Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son sinónimos que se utilizan para describir las anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.

Generalidades

Se producen durante la formación de las estructuras.

Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura, o alteraciones de su morfología normal.

Son ocasionadas por factores ambientales, genéticos o de ambos tipos, que actúan de manera independiente o simultánea.

La mayor parte se origina durante la tercera a la octava semana de la gestación.

Las malformaciones:

Clasificación

Anomalías Congénitas

Menores Mayores

Dependiendo de la repercusión anatómica y/o funcional a que den lugar se pueden distinguir:

Anomalías Congénitas Menores

Son alteraciones con significación primariamente cosmética que no compromete la forma o funcionalidad corporal

No generan riesgo grave, ni inminente para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido

Pueden ser corregidas o no requieren manejo médico

Ejemplos: la clinodactilia (curvatura o desviación de uno o más dedos), la rotación externa de los pabellones auriculares y el pliegue palmar único

Anomalías Congénitas Mayores

Son defectos que de no ser corregidos comprometen significativamente el funcionamiento corporal o reducen la expectativa normal de vida

Generalmente tienen un potencial de impacto médico, quirúrgico y psicológico que interfiere con la aceptación del sujeto en la sociedad

Ejemplos: espina bífida (defecto del tubo neural, produce que uno o varios arcos vertebrales posteriores no se fusionan correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea) y onfalocele (defecto de la pared abdominal que provoca la herniación de las vísceras abdominales, recubiertas solamente por una membrana)

Anomalías Congénitas MayoresClasificación

Se basa en el tiempo morfogénico en que se producen y comprende:

Anomalías Congénitas Mayores

Malformación Disrupción Deformación

Malformación

se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis

es una anormalidad permanente causada por falla en el desarrollo estructural o por inadecuada conformación de uno o más procesos embriológicos con pobre formación de tejido

El mecanismo suele ser desconocido y se debe a un defecto intrínseco del desarrollo

Ejemplos: la craneosinostosis (alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas del cráneo de un bebé)

Imagen superior:http://3.bp.blogspot.com/_t521-XTv_V0/S7uTqWJodiI/AAAAAAAAAA8/Ezu0J9_hydg/s1600/craneosinostosis6.jpgwww.bieninformado.mx/Inicio/media/k2/items/cache/da2cd1ae610e6e4c1d898a7552b7bbf8_XL.jpg

Disrupción

Ocurre durante o después del periodo de la organogénesis

es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de un área corporal, producido por la ruptura o interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido.

hay un agente externo, o extrínseco, que causa el daño o la destrucción en una determinada zona del tejido

Ejemplo: el paladar hendido por presión de la lengua (glosoptosis)

Imágenes: http://anatomiafuncional.com.ar/paginas/salvador/resumenanual/PTERIGOM_clip_image002.gif

Deformación se sucede tardíamente durante la

fenogénesis, generalmente durante el periodo fetal

es una anormalidad producida por acción de fuerzas mecánicas anormales que distorsionan las estructuras de los tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posición de un segmento corporal

Con frecuencia afectan al sistema músculo-esquelético y pueden ser reversibles en el periodo posnatal.

Ejemplo: pie zambo, ocasionado por comprensión en la cavidad amniótica.

Imágenes: https://healthy.kaiserpermanente.org/static/health-encyclopedia/es-us/kb/media/medical/hw/S_h9991603_001.jpg

Causas

Genéticas/

Cromosómicas

Multifactoriales Teratogénicas

Pueden afectar a un solo gen, o a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Hay alteraciones cromosómicas numéricas (trisomías y monosomías), estructurales, mosaicos y quimeras.

Incluye a múltiples factores tanto genéticos como medioambientales. En este grupo, un defecto congénito solo se presentará si se presentan las suficientes causas predisponentes tanto ambientales como genéticas.

Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación, e incluyen: agentes infecciosos, químicos (Ej.: fármacos), físicos, hormonales y nutricionales.

Diagnóstico

La gran mayoría de las anomalías, se diagnostican en el momento del nacimiento a través del examen físico, y pruebas paraclínicas.

Durante la gestación, la principal herramienta diagnóstica de estas alteraciones sigue siendo la ecografía. Otros exámenes como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, entre otros, son más costosos y de poca a nula utilidad cuando no se tiene ninguna sospecha del alguna anomalía.

En cuanto al tratamiento, existe varias opciones que van de acuerdo al tipo de anomalía. Algunas de las más leves, no requieren más allá de un seguimiento en los primeros meses de vida. Las de mayor severidad, van a requerir manejos más agresivos desde el momento del nacimiento, o incluso desde antes de nacer, como procedimientos quirúrgicos, administración de fármacos

Muchas Gracias por su atención

Carla Estebancaesteban.unq@gmail.com