Dr. Javier Arenas Ramírez H. de Cabueñes Gijón.

Anomalías detectables en la ecografía de las

11-13.6 semanas

DETECCIÓN ANOMALÍAS I TRI

• Embriología: 80-90 % de M. Mayores a las 12s. • Conocer la “normalidad”. • Ventajas detección precoz:

– 1º.↓ Morbi-mortalidad perinatal (ILE): Dx + cariotipo precoz – 2ª. ↓ Morbi-mortalidad materna (ILE precoz) – 3ª. Dx precoz ↑ opción TTo intrauterino efectivo.

• Detectabilidad ≠ Detección. Disparidad TD: 17-90%. – Anomalía: Órgano, tipo y expresión a esta EG, etc. – Explorador: Capacitación, Experiencia, Sensibilidad, Protocolo,

Presión asistencial, etc. – Exploración: Equipo, posición fetal, hábito materno, TAB-TV,

EAR, TN ↑, otros hallazgos, etc • Diferentes definiciones o criterios en los estudios.

CLASE I. Anomalías precoces. Se ven siempre 11-14s. -Anencefalia, Holoprosencefalia, siameses, reducción extremidades, etc. CLASE II. Anomalías Transitorias. Pueden progresar-resolverse-marcadores. - ↑ TN, Derrame pleural o pericárdico, QPC, Ectasia piélica, Quistes abdominales, etc. CLASE III. Anomalías de inicio variable o potencialmente inestables. Pueden verse a diferentes EG, según expresión variable, hasta desaparecer. - HD, Hidrocefalia, Hidronefrosis, Corazón Izq Hipoplásico, Onfalocele, megavejiga, etc. CLASE IV. Anomalías Tardías. No se ven nunca a esta EG. - SD-W, ACC, Microcefalia, Acondroplasia, etc.

Borrell A, Robinson JN, Santolaya-Forgas J. Clinical value of the 11- to 13+6-week sonogram for detection of congenital malformations: a review. Am J Perinatol 2011; 28: 117–124.

Revisión de series de + de 1000 casos. 8 Centros. 36237 gestaciones.

TASA DE DETECCIÓN DE ANOMALÍAS MAYORES: 29%.

First-trimester detection of structural abnormalities and the role of aneuploidy markers. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163. Grande M, Arigita M, Borobio V, Jiménez J. M, Fernández S, Borrell A.

49%

TD MEDIA DE ANOMALÍAS MAYORES ≈ 50%

1/3000 RN

DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA

DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA

1/3000 RN

DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA

1/3000 RN

DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA

1 : 1298

1/3000 RN

APARICIÓN MÁS TARDÍA - Tálamos - Cerebelo-vermis - CSP - C. Calloso - Circunvoluciones - Microcefalia

DTN. HOLOPROSENCEFALIA. HIDROCEFALIA

1/3000 RN

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

1.7/1000 RN

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

1–6/10.000 RN

MICRO-RETROGNATIA. HN Ausente. LABIO LEPORINO. CATARATAS. CICLOPIA ANOFTALMIA. PROBÓSCIDE

COLECCIONES LÍQUIDAS. TUMORES

COLECCIONES LÍQUIDAS. TUMORES

COLECCIONES LÍQUIDAS. TUMORES

Kamil D et al. Spectrum and outcome of prenatally diagnosed fetal tumors. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 296–302

EBA. ESCOLIOSIS. HEMIVÉRTEBRAS. TUMORES

EBA. ESCOLIOSIS. HEMIVÉRTEBRAS. TUMORES

1/35-40000 RN

HIDROTÓRAX. D. PERIC. H DIAFRAGMÁTICA. ECTOPIA CORDIS. MASAS.

HIDROTÓRAX. D. PERIC. H DIAFRAGMÁTICA. ECTOPIA CORDIS. MASAS.

HIDROTÓRAX. D. PERIC. H DIAFRAGMÁTICA. ECTOPIA CORDIS. MASAS.

0’8-1/100 nacidos

CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y… 0’8-1/100 RN

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN CANAL. ASIMETRÍA CAVIDADES. HETEROTAXIA. y…

0’8-1/100 RN

I TRI feto especialmente vulnerable. Posibilidad daños tisulares por efectos del Doppler No existe Riesgo cero. ALARA

DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….

DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….

DESAPARECIÓ A LA 20s

DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….

DIGESTIVO: QUISTES. I. ECOGÉNICO….

3/1000 RN URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y….

URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y…. 3/1000 RN

URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y…. 3/1000 RN

≥ 7 mm. > 15mm…

1:1632-6000. Cromosom: 13-32%. Síndromes : 12-18% . Otras Malf: 7-10%. Mal Pronóstico

URINARIAS: HIDRONEFROSIS. MEGAVEJIGA. AGENESIA BIL. y…. 3/1000 RN

ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL. 1/3000 RN

Dx Dif. HU ≈50% Aislados

ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL. 1.75-2.5/ 10,000 RN

ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL.

ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL. 1/100.000 RN

ONFALOCELE. GASTROSQUISIS. Q. URACO. EXTROFIA VESICAL.

0.075% - 0.1% RN REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

0.075% - 0.1% RN

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

0.075% - 0.1% RN

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

0.075% - 0.1% RN

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

0.075% - 0.1% RN

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS , Etc..

0.075% - 0.1% RN

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

0.075% - 0.1% RN

REDUCCIÓN EE. MALPOSICIÓN EE. DISPL ESQUEL SEVERAS. ARTROGRIPOSIS, Etc.

0.075% - 0.1% RN

Genitales

MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN