ANOMALÍAS DE SISTEMA ESQUELÉTICO ADAPTADO POR

PROFESOR

ORLANDO DÁVILA BOLÍVAR.

M.S MORFOLOGÍA

2014

ANOMALÍAS DE SISTEMA ESQUELÉTICO

• Son ocasionadas, desde período embrionario temprano, por una serie de irregularidades en la formación , bien sea del molde cartilaginoso en la osificación endocondral, como ocurre en las anomalías de los miembros, o una mala interinducción, y falla en transcriptores BMP y FGF entre el encéfalo en desarrollo y el mesénquima que da origen a los huesos

ACONDROPLASIA• ACONDROPLASIA o

acondrodistrofia:• Anomalía caracterizada por el

poco desarrollo de los huesos largos del cuerpo; afecta las porciones de los huesos largos del cuerpo y en vez de causarles grandes anomalías, les impide su desarrollo .Es un trastorno que tiene su origen en la osificación endocondral que se lleva a cabo en las extremidades de los individuos

ANOMALÍAS DE CRÁNEO • Las anomalías de cráneo, o mejor de cráneo y cara

surgen de la inadecauda interacción de los factoresde transcripción que regulan el desarrollo del tuboneural, como centro inductor-organizador; la crestaneural como componente-inductor de la mayoríade huesos craneales, el tubo digestivo comoiniciador del complejo sistema detransformaciones de la cara , y el ectodermosuperficial, que al romperse la membranabucofaríngea induce tanto la formación deestructuras de cavidad oral, sino también actúasobre formación de Hipófisis, aportando la adenohipófisis o lóbulo anterior.

ACRANIA EXENCEFALIA

ACRANIA ANENCEFALIA.• Ambas anomalías tienen como factor etiológico la

falla en la interacción ectodermo neural-mesénquima craneal – Fallaron los factores detranscripción, probablemente el factor decrecimiento fibroblástico, entre ellos, quepartiendo del ectodermo neural- inducían almesodermo craneal para formar los huesos de labóveda craneal , en su mayoría y un poco los de labase de cráneo. Sin haber cubierta ósea queprotegiera el encéfalo, falló la interinducción queregulaba su crecimiento , éste se excedió, y luegose degeneró transformándose en una masafibrovascular con pocos neuronas.

• ANENCEFALIA Un anencefálico es un bebé que nace sin piel, cuero cabelludo, sin la mayor parte de huesos de bóveda del cráneo; el encéfalo es una masa hemorrágica con escasas células nerviosas, regularmente no hay meninges, y sin cerebelo.El niño sin embargo, puede presentar una masa hemorrágica en parte posterior del cerebro y medula espinal más o menos normal, o con anomalías .

• HIDRANENCEFALIA Condición congénita donde las mayores porciones de corteza de los hemisferios cerebrales y de los núcleos basales se reemplazan por LCR y tejido glial. Los tejidos meníngeos y huesos de cráneo están bien formados, lo que sugiere que efectuó una morfogénesis temprana normal del prosencéfalo y sus vesículas telencefálicas, La oclusión bilateral de las vasos carótida interna, mientras el producto estaba in útero, son un mecanismo potencial. Las características clínicas incluyen reflejos intactos del tronco cerebral sin evidencias de actividad cortical superior.

FISURA FACIAL MEDIANA FISURA FACIAL LATERALES

Labio leporino central, nariz bífida, entre otras. Macrostomia

HIPOTELORISMO. SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON

ESCAFOCEFALIA :anomalía en elcierre prematuro de la suturasagital; el cráneo del niño seobserva alargado, dolicocéfalo.

ACROCEFALIA: Anomalía en elcierre de la sutura Coronal; en ellael cráneo se ve mucho más alto enla región frontal, se ve una frentealta y una cabeza más redondeadaque en la escafocefalia

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SUTURAS DE FETO.CAUSAS DE ANOMALÍAS CRANEALES POR CIERRE PREMATURO DE LAS

MISMAS.

SINDROME DE APERT y CROUZON

ECTRODACTILIA.MANO EN PINZA DE LANGOSTA

• La malformación mano/pie divididos, es una malformación compleja y rara de las extremidades que se presenta con fisura mediana en pies y manos asociada a sindactilia, así como aplasia y/o hipoplasia de falanges, metacarpo y metatarso. Caracterizada por profundas hendiduras en la parte anterior de la mano y del pié; y sindactilia diversa en las mismas extremidades: Es debida a una falta de formación de uno o más rayos digitales en periodo embrionario ; los restantes están unidos total o parcialmente (sindactilia). Aparentemente se hereda con carácter dominante en algunas razas. Se presenta independientemente de la edad materna

El cierre prematuro de una, varias o todas las suturas se denomina craneosinostosis .Esta es una anomalía caracterizada por presentar, quienes la sufren una sutura craneal cerrada la cual afecta a la forma del cráneo. Esta bien puede ser:a.- alargada en la escafocefalia,b.- asimétrica con depresión frontal en la plagiocefalia,c.- achatada desde un punto de vista antero

posterior como la braquicefalia, od.- afecta a la región frontal en forma de cuña como la oxicefalia

CRANEOSINOSTOSIS

CRANEOSINOSTOSISEl cierre prematuro de una, varias otodas las suturas se denominacraneosinostosis y, una de sus formas,es la craneoestenosis. Ellas ,dan lugarsiempre a alteraciones en el volumen, y/o en la morfología del cráneo y la cara y,solo en algunas ocasiones, aalteraciones clínicas y de la funcióncerebral (vómitos, cefaleas, déficitneurológicos tales como retraso mental,ceguera, etc.).Para comprender los resultados delcierre prematuro de una sutura esesencial referirse a la denominada ley deVirchow según la cual al soldarseprecozmente una sutura craneal sealtera el crecimiento óseo , y éste, quenormalmente tiene lugar en sentidoperpendicular a dicha sutura , pasa arealizarse en sentido paralelo a la mismaocasionando una alteración en la formadefinitiva de la cabeza

EXTREMIDADES HENDIDAS ECTROMELIA