Anemia hemolítica por deficiencia de Piruvato

KinasaBioquímica Médica II

Lu Pérgon 3CM1

Anemia hemolítica por deficiencia de Piruvato Kinasa

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Es uno de un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como anemia hemolítica no esferocítica.

¿Qué es? Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se

destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos, “Hemólisis”

Número inadecuado de glóbulos rojos sanguíneos y hemoglobina.

Glucólisis PK actúa como un catalizador en la vía de la

glucólisis es un componente esencial en esta vía. La glucólisis es el método por el cual las células

producen su propia energía. En los glóbulos rojos, la glucólisis es el único

método disponible para producir energía.

Deficiencia de PK Altera la generación

de ATP Eritrocitos no pueden

mantener su contenido de agua y potasio

Un exceso de glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos)

Se vuelven rígidos Su vida media

disminuye Reducción de los

niveles de transporte de oxígeno hemoglobulina en la sangre

Causas

Gen afectado: Brazo largo del cromosoma 1q21

Autosómica recesiva hereditaria Mutación en el gen PKLR

4 formas diferentes de la enzima PKDenominadas isoenzimas, realizan la misma función pero

c/isoenzima de PK es diferente.

1. PKM2 M1 (músculo esquelético y el cerebro) M2 (tejidos fetales y adultos)

2. PKLR L (hígado) R (células rojas de la sangre)

PKR, es anormal. Por lo tanto, de PKD sólo afecta a las células rojas de la sangre.

El gen PKLR se encuentra enCromosoma 1 brazo q banda de 21

1q21

A partir de 2001, se han producido más de 125 mutaciones diferentes en el gen descritos PKLR que se han detectado en personas con enfermedad renal poliquística.

3 mutaciones en el gen PKLR Frecuencia en personas con enfermedad renal

poliquística.

1529A: Frecuente en los caucásicos de ascendencia del norte y centro de Europa y se ve la mutación más común en PKD.

1456T: Más común en personas de ascendencia del sur de Europa

1468T: Común en personas de ascendencia asiática

Enfermedad renal poliquística y mutaciones

2 de las mutaciones, se ha especulado sobre su efecto en la gravedad de la enfermedad renal poliquística.

El 1456T se ha visto en homocigotos, raros individuos experimentaron síntomas, muy leves de la PKD.

Individuos que son homocigotos para la mutación 1529A forma muy severa de PKD.

No se sabe cómo estas mutaciones afectan la gravedad de PKD si se combina con diferentes mutaciones.

Incidencia Deficiencia de PK es menor del 1% de la

población. Hombres y mujeres se ven afectados en igual

número. La mayoría de las personas afectadas

identificadas hasta ahora han sido de origen europeo.

Cuadro clínico Los síntomas de la PKD son similares a los síntomas

que se observan en las personas que tienen a largo plazo la anemia hemolítica .

Hemólisis crónica Ictericia Esplenomegalia Colelitiasis Reticulocitosis

Otros efectos físicos de la PKD Tamaño de la cabeza más pequeña Frente prominente y redondeada

Diagnóstico 1. Medición de la cantidad de PK en los glóbulos

rojos.2. Medición de la actividad enzimática de la PK3. Un conteo sanguíneo completo4. Pruebas de presencia de sales biliares para

determinar si la vesícula biliar está implicado. 5. El análisis del ADN puede ser obligado a

confirmar el diagnóstico.

Tratamiento Los casos leves no

requieren tratamiento. Casos graves Transfusiones de

sangre. Esplenectomía Trasplante de médula

ósea cura el PKD, raramente se realiza

Con los niños pequeños, esto se retrasa la esplenectomía el mayor tiempo posible para

permitir que el sistema inmune pueda madurar. Otro tratamiento es sintomático y de soporte

Bibliografía Harrison, Dan L. Longo. “Principios de

Medicina Interna” Editorial Mc Graw Hill. 1ra edición. España. 2013.

http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/pyruvate+kinase+deficiency

http://prezi.com/571ap6xibwx-/anemia-hemolitica-por-deficit-de-piruvato-cinasa/

http://omer.drupalgardens.com/es/kinasa