Anemia hemoltica La anemia hemoltica es una afeccin en la cual hay un nmero insuficiente de glbulos rojos en la sangre, debido a su destruccin prematura.

Se presenta cuando la mdula sea es incapaz de incrementar la produccin para compensar la destruccin prematura de los glbulos rojos. Si la mdula sea es capaz de mantenerse a la par con la destruccin inicial, no se presenta la anemia (algunas veces esto se denomina hemlisis compensada). Existen muchos tipos de anemia hemoltica que se clasifican segn la razn que se d para la destruccin prematura de los glbulos rojos. Clasificacin: Anemias Hemolticas causadas por trastornos de la membrana eritrocitaria. Anemias Hemolticas causadas por alteraciones de enzimas eritrocitarias. Anemias Hemolticas inmunolgicas, secundarias a padecimientos no hematolgicos. El defecto puede estar dentro del mismo glbulo rojo sanguneo (factores intrnsecos) o fuera de ste (factores extrnsecos). Los factores intrnsecos estn a menudo presentes en el nacimiento (hereditarios) y abarcan: Anomalas en las protenas que forman los glbulos rojos normales Diferencias en la protena dentro de un glbulo rojo que lleva oxgeno (hemoglobina) Respuestas anormales del sistema inmunitario Cogulos de sangre en los vasos sanguneos pequeos Ciertas infecciones Efectos secundarios a causa de medicamentos

Los factores extrnsecos abarcan:

Sntomas

Escalofros Orina turbia

Esplenomegalia Fatiga Fiebre Palidez de la piel Frecuencia cardaca rpida Dificultad para respirar Piel de color amarillo (ictericia)

Exmenes Estos son exmenes para detectar la destruccin de los glbulos rojos (hemlisis). Existen exmenes especficos para identificar los tipos de anemia hemoltica y generalmente se realizan cuando se sospecha o se ha determinado la hemlisis:

Conteo de reticulocitos absoluto Hemoglobina libre en el suero o la orina Conteo de glbulos rojos, hemoglobina y hematocrito, etc.

Causas de la anemia hemolitica1. Anemias Hemolticas (AH) Congnitas 1. Esferocitosis hereditaria (EH) Son eritrocitos esfricos con denso contenido de hemoglobina sin claro halo central. Se caracteriza por un aumento en el metabolismo (bomba sodio potasio) por tener alteracin de los lpidos de membrana

Es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glbulos rojos, que lleva a que dichos glbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura.

A. Membranopatias

Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomala en la membrana de los glbulos rojos. Las clulas afectadas tienen un rea de superficie ms pequea para su volumen que la de los glbulos rojos normales y se pueden romper fcilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno

2. Eliptocitosis congnita (EC) Los eritrocitos presentan una forma elptica u ovalada. Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glbulos rojos sanguneos tienen una forma anormal. 3. Estomatocitosis La Estomatocitosis son eritrocitos cuya palidez central presenta una forma alargada que recuerda el perfil de la boca.

En el caso de la Estomatocitosis congnita (EC) la alteracin de la membrana se debe a un defecto de permeabilidad a los cationes monovalentes de sodio y potasio. 4. Acantocitosis Acantocito deriva de la palabra griega acantha que significa espina, tambin llamada spur cell (clula en espuela), son clulas rojas espiculadas. Dependen de la alteracin en composicin lipdica y fluidez de membrana. la la

Existen varias enfermedades en las que se puede observar la Acantocitosis que son: Abetalipoproteinemia o sndrome de Bassen Kornzweig: Es la forma familiar hereditaria. En esta enfermedad el 80% de los hemates en la sangre circulante son acantocitos. A causa de la incapacidad del intestino para absorber las grasas de la dieta, se producen diarrea o heces grasosas, y dificultades de aprendizaje en los nios (retraso mental y problemas nerviosos, entre otras complicaciones). Se acompaa frecuentemente de anemia hemoltica. Sndrome de McLeod: Es un trastorno multisistmico ligado al cromosoma X con alteracin hematolgica, neuromuscular y del sistema nervioso

A. Membranopatias

central, que pertenece al grupo de las llamadas neuroacantocitosis. Hepatopatas.

Enzimopatias de la glucolisis anaerobia (Va de Embden Meyerhof)

Las Enzimopatias del metabolismo glucolitico alteran la capacidad energtica del eritrocito, dificultando la formacin o utilizacin del ATP. Entre estas enzimopatias tenemos 1. Dficit de glucosa fosfato isomerasa (GP1) Cataliza la interconversion de fructosa 6 Fosfato y glucosa 6 fosfato, siendo la encrucijada entre la va de las pentosas y el metabolismo glucolitico. 2. Dficit de piruvato cinasa

Cataliza la transformacin de fosfoenolpiruvato (PEP) a piruvato, proceso en el que se forma una molcula de ATP. Cursa con anemia hemolitica crnica de intensidad variable y la hemolisis suele presentarse desde el nacimiento hasta la primera dcada de la vida 3. Dficit de hexocinasa (HK1) Cataliza la conversin glucosa 6 fosfato. de glucosa a

4. Dficit de fosfofructocinasa (PFK) Cataliza la fosforilacin de fructosa 6 fosfato a fructosa 1,6 difosfato y constituye

b. Enzimopatias

una enzima clave junto con la PK y HK en la glucolisis anaerobia. 5. Dficit de la fosfogliceratocinasa (PGK1) Permite la conversin de 1,3 difosfoglicerato a 3 fosfoglicerato y en la que se forma una molcula de ATP.

Fructosa-6-fosfato + ATP

Fructosa-1,6-bifosfato + ADP

6. Dficit de triosa- fosfatoisomerasa

Cataliza la transformacin gliceraldehido 3 fosfato dihidroxiacetonafosfato.

de en

Dihidroxiacetona-fosfato

Gliceraldehdo-3-fosfato

Enzimopatias del metabolismo oxidorreductor 7. Dficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenada

b. Enzimopatias

Cataliza la primera reaccin de la va de las pentosas y su funcin es proteger al eritrocito de agentes oxidantes.

No existe un tratamiento especifico, solo existe transfusiones sanguneas cuando el estado hematolgico lo requiere. Adems debe evitar medicamentos con actividad oxidante y efecto hemoltico demostrado como la nitrofurantoina, sulfametoxazol, naftaleno entre otras.

1. Hemoglobinopatias estructurales

Obedecen en su gran mayora a la sustitucin de un aminocido por otro diferente (mutaciones puntuales). Otras veces son dos o mas aminocidos (aa) sustituidos, o bien se trata de prdidas (deleciones), ganancias (adiciones) o alargamientos de la cadena de globina (inserciones).

2.Talasemias

Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por la produccin anormal de hemoglobina, que ocasionan disminucin en su produccin y destruccin excesiva de los glbulos rojos. La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Las anomalas genticas, que causan un desequilibrio en la produccin de cualquiera de las cadenas, pueden ser hereditarias. Las talasemias beta son causadas por una mutacin en la cadena de la globina beta. Para adquirir la forma mayor de esta enfermedad, los genes mutados se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen mutado, la persona ser portadora de la enfermedad, pero no experimenta los sntomas, lo cual corresponde a la forma menor de la enfermedad. La forma leve de la talasemia beta produce glbulos rojos pequeos y no causa sntomas. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente tnico que haya mostrado susceptibilidad a la enfermedad. Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterrneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiticos y negros. Las talasemias alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sudeste de Asia y China y son causadas por la eliminacin de uno o ms genes de la cadena de globina alfa. La forma ms severa de estas talasemias causa un mortinato (muerte de un feto antes del parto). Sntomas Fatiga Dificultad respiratoria Ictericia Deformidades en los huesos de la cara Estas Hemoglobinopatias se clasifican en tres grupos:

c.Hemoglobinopatias

a) Disminucin de la solubilidad acompaada de un cambio en la carga superficial (HbS y HbC principalmente). b) Disminucin de la estabilidad con precipitacin intraeritrocitaria de la Hb (Hb inestables). c) Alteracin de la funcin con aumento o disminucin de la afinidad de la Hb por el oxigeno o transformacin permanente en metaHb (Hb M). Hemoglobinopata S

Se denomina as por la caracterstica de forma de hoz que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenacin. Los eritrocitos portadores de HbS son resistentes a la infeccin por falciparum.

La HbS es el resultado de la sustitucin de la base de timina por la adenina en el codn 6 del gen beta de globina, con sustitucin del glutamico por la valina. c.HemoglobinopatiasHemoglobinopata C

Esta hemoglobinopata obedece a una mutacin en el codn 6 del gen de globina, causando la sustitucin de un residuo de acido glutamico por uno de lisina. Se produce una alteracin de la carga elctrica superficial (aumento de la positividad) y solubilidad disminuida. 2. Anemias Hemolticas Adquiridas 1. Incompatibilidad transfuncional.

A. Anemias autoinmunes

hemolticas

Se denomina anemias hemolticas inmunes a los estados de hemolisis aumentada que se acompaan de la presencia en la superficie eritrocitaria de inmunoglobulinas dirigidas contra los determinantes antignicos de los hemates. Pueden ser de tres tipos: producidas por un aloanticuerpos, por un autoanticuerpo o por frmacos. AH aloinmune (aloanticuerpos)

Las reacciones hemolticas postransfusionales se producen cuando se transfunden hemates que contienen antgenos para los cuales el receptor tiene anticuerpos. Estos pueden ser naturales (sistema ABO) o inmunes (sistema Rh). El cuadro clnico es muy variable y depende del grado de respuesta del receptor.

2. Enfermedad hemolitica del recin nacido. La enfermedad hemolitica del recin nacido (EHRN) se produce cuando existe una Son reacciones hemolticas provocadas incompatibilidad entre los por la puesta en contacto de los antgenos eritrocitarios de la hemates con un anticuerpo producido madre y los del feto. por otro individuo o especie. Aunque el ejemplo clsico es la isoinmunizacion por el antgeno

D del sistema Rh (por ser el mas inmunogenico), cualquier antgeno de grupo sanguneo ausente en la madre y presente en el feto puede inducir la formacin de aloanticuerpos que causen la hemolisis neonatal.

Clasificacin 1. Anticuerpos calientes Se caracteriza porque los autoanticuerpos actan a la temperatura del organismo (37 C), son de clase IgG y la hemolisis es predominantemente extravascular. 2. Anticuerpos fros Los anticuerpos fros son los que reaccionan mejor con su antgeno correspondiente a bajas temperaturas. Se hallan normalmente en el suero pero carecen de significacin clnica. Cuando su amplitud trmica aumenta pueden causar hemolisis. 2. Anemias Hemolitica inducida por frmacos. Se producen cuando un medicamento desencadena la aparicin de anticuerpos dirigidos contra determinantes antignicos de los hemates.

Otras causas de anemia hemoltica adquirida Anemias hemolticas de origen heptico y sndrome de Zieve En algunos pacientes con estadios avanzados de lesin hepatocelular de origen alcohlico se puede observar una hemolisis de rpida instauracin, con abundantes acantocitos. Cuando existe una lesin grave

del parnquima heptico se halla en el suero una lipoprotena de baja densidad anormal que provoca una rotura del equilibrio entre el contenido del colesterol y fosfolpidos de la membrana eritrocitaria, lo que causa una prdida de su capacidad de deformacin. Estos hemates rgidos se destruyen prematuramente en un vaso congestionado e hipertrfico. Los hemates transfundidos adquieren con rapidez la misma alteracin.

El sndrome de Zieve, probablemente debido a un fenmeno similar al anterior, consiste en crisis hemolticas agudas, hiperlipemia y aumento de los triglicridos tras una ingesta abundante de alcohol. Anemias hemolticas por txicos directos Agentes fsicos y qumicos Numerosas sustancias qumicas pueden producir hemolisis de intensidad variable. El arsnico y el cobre probablemente actan fijando grupos sulfhdricos a la membrana del hemate. La hemolisis inducida por cobre se observa en los pacientes sometidos a dilisis. La intoxicacin por plomo o saturnismo puede provocar una lesin directa sobre los hemates. El exceso de cloro puede producir cloraminas, que son potentes oxidantes que inducen una hemolisis secundaria por formacin de metahemoglobina, con presencia de cuerpos de Heinz.

Anomalas adquiridas de la membranaLa hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN) es un trastorno hemoltico adquirido de la clula madre de la hematopoyesis, que origina una clona de clulas que son susceptibles a una lesin de la membrana mediada por el complemento. Ocurre con mayor frecuencia en adultos jvenes. Las alteraciones de la HPN se deben a un aumento de la sensibilidad de hemates, granulocitos y plaquetas a la accin ltica de la fraccin C3 del complemento.