Curso de Primeros Auxilios

Clase 2 de 12. Anemia FalciformeII. ANEMIA FALCIFORMEQu es la anemia falciforme?La hemoglobina de los glbulos rojos es la que lleva el oxgeno desde los pulmones a todas partes del cuerpo. La hemoglobina principal de los glbulos rojos de quienes padecen anemia falciforme es diferente de la hemoglobina comn. Los glbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles. Pero cuando los glbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el oxgeno, la anomala de la hemoglobina hace que las clulas se endurezcan y se deformen, a menudo hasta tener la forma de una letra C, como una hoz.Los glbulos falciformes tienden a quedar atrapados y a ser destruidos en el hgado y en el bazo. Como consecuencia, se produce una falta de glbulos rojos, o anemia, la cual, en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias y cansancio. Hay factores, como el agrandamiento del bazo y algunas infecciones, que pueden empeorar la anemia al acelerar el proceso de destruccin de glbulos rojos. Las infecciones tambin pueden provocar una reduccin en la produccin de glbulos rojos.Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos ms comunes suelen denominarse SS (cuando el nio hereda dos genes de glbulos falciformes; la "S" proviene del ingls "sickle"), SC (cuando hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). Los efectos de la anemia falciforme varan enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas, casi nunca parecen enfermarse, mientras otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia.Cules son los problemas especiales que sufren los nios que tienen esta enfermedad?Los nios que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis y las infecciones de la sangre (septicemia). Las infecciones son la principal causa de muerte entre los nios que padecen esta enfermedad. Sin embargo, cuando se diagnostica y se trata la enfermedad desde una edad temprana, el riesgo de infecciones y de muerte disminuye considerablemente.En 1987, un panel de National Institutes of Health recomend que todos los bebs fueran sometidos a una prueba inmediatamente despus de nacer, para determinar si tenan anemia falciforme. En la actualidad se somete a todos los bebs nacidos en EE.UU. a pruebas para comprobar si tienen dos o ms enfermedades hereditarias. La misma muestra de sangre se emplea para realizar la prueba de anemia falciforme. En este momento, dicha prueba se realiza en ms de 40 estados.Las pruebas de esta enfermedad se realizan en los bebs recin nacidos para que los mdicos puedan comenzar a tratar los nios afectados antes de que ocurran infecciones graves. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con penicilina, a partir de los 2 meses y hasta los 5 aos de edad, reduce el riesgo de aparicin de las infecciones ms graves en aproximadamente un 85 por ciento.Es muy importante que los bebs y los nios con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. Una de estas vacunas, llamada la vacuna Hib (del inglsHemophilus influenzae b), recomendada para todos los bebs a partir de los 2 meses de edad, ayuda a protegerlos contra una infeccin bacteriana que podra poner en riesgo su vida. Tambin es importante que los nios con esta enfermedad reciban las vacunas contra el neumococo y el meningococo (para prevenir la septicemia y la meningitis) a la edad de 2 aos y a los 5 aos o ms. Tambin deben recibir inyecciones anuales contra la gripe (influenza) a partir del primer ao de edad.Qu es lo que provoca el dolor caracterstico de la anemia falciforme?A veces los glbulos falciformes se atascan en vasos sanguneos diminutos. Cuando esto ocurre, los glbulos se amontonan y bloquean los vasos. Esto interrumpe el suministro de sangre a los tejidos vecinos al impedir que los glbulos rojos puedan llegar a ellos para abastecerlos de oxgeno. Sin oxgeno, el rea afectada se inflama y comienza a doler.Este bloqueo de los vasos sanguneos se conoce como un episodio o una crisis de dolor de anemia falciforme. A veces los episodios de dolor son muy graves y necesitan ser tratados en un hospital con drogas para calmar el dolor. Sin embargo, en la mayora de los casos, son ms leves y pueden ser tratados en casa. Si un bloqueo perdura mucho tiempo, puede provocar la destruccin de tejidos. Por lo general, el dolor causado por esta enfermedad se produce en los huesos.Hasta hace poco tiempo, no exista un tratamiento eficaz para prevenir la deformacin de los glbulos que causa la crisis de dolor. Segn un estudio de 1995, el tratamiento con una droga llamada hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento, el nmero de crisis de dolor en adultos afectados por esta enfermedad. Sin embargo, todava no se recomienda el uso de esta droga en nios. En la actualidad se estn llevando a cabo estudios para comprobar la seguridad del uso de esta droga en los nios.Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres, quienes deben ser portadores de un gen de glbulos falciformes.Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?No. En EE.UU., la mayora de los casos de anemia falciforme ocurren entre personas afroamericanas y entre los hispanos de ascendencia caribea. Aproximadamente uno de cada 400 afroamericanos tiene anemia falciforme, aunque tambin afecta a personas de ascendencia rabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hind.Es lo mismo lo que en ingls se llama sickle cell trait que la sickle cell disease o anemia falciforme?No. Cuando una persona hereda un gen de glbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene sickle cell trait, o sea, ciertas caractersticas de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos de EE.UU. tiene sickle cell trait. Estas personas, son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y es raro que tengan problemas de salud derivados del sickle cell trait . Estos individuos, no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas portadoras de la enfermedad tienen un nio, es posible que ste herede dos genes de glbulos falciformes y tenga SS.Cules son las probabilidades de que unos padres con sickle cell trait transmitan la enfermedad a sus hijos?Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un nio nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glbulos falciformes, tenga sickle cell trait como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en s. Las probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus caractersticas son del 25 por ciento.Estas probabilidades son vlidas para cada embarazo. Si slo uno de los padres es portador, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay posibilidad de que sus hijos tengan anemia falciforme.Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?S. Sin embargo, las mujeres afectadas tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebs. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse ms grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con ms frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un beb de bajo pesoes mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, as como una buena supervisin mdica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto normales.Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciformeo de sickle cell trait?S. Existen anlisis de sangre fcilmente disponibles como la electroforesis de hemoglobina que permiten identificar a las personas que tienen caractersticas de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en s, como tambin a quienes poseen algunas otras anomalas de hemoglobina. Tambin existe una prueba prenatal para determinar si un beb tendr la enfermedad, ser portador o no quedar afectado en absoluto. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el fetonotendr la enfermedad.Dnde se proporcionan servicios de prueba y tratamiento de esta enfermedad?Las parejas que planean tener un beb pueden averiguar si son portadoras sometindose a una prueba en un centro mdico o un hospital. Un especialista en gentica podr enviar a la pareja a un lugar donde se realice la prueba y podr conversar con ellos sobre los riesgos del feto. La divisin de hematologa (sangre) o el departamento de pediatra de su hospital local, tambin pueden proporcionar servicios de prueba y consejera, as como tratamiento para quienes padecen la enfermedad. Adems, la Sickle Cell Disease Association of America puede proporcionar informacin acerca de los recursos disponibles en su rea.Existe una cura para la anemia falciforme?Se ha curado a algunos nios afectados por la enfermedad, mediante un transplante de mdula sea, utilizando fragmentos de mdula sea donados por un hermano. Sin embargo, este mtodo conlleva un riesgo elevado: entre el 5 y el 8 por ciento de los nios que se someten a transplantes de mdula sea por problemas de hemoglobina fallecen. Se estn estudiando otras posibilidades (como la terapia gentica) que quizs algn da permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo.En la actualidad, se estn realizando experimentos con una serie de terapias nuevas (incluyendo la hidroxiurea) para reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones propias de esta enfermedad. Tambin se han producido avances importantes en los cuidados mdicos, que limitan el dao que esta enfermedad puede producir en los rganos. Muchos individuos afectados se han beneficiado enormemente de estos avances.Qu est haciendo March of Dimes Birth Defects Foundation en relacin con la anemia falciforme?March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre esta enfermedad. Sus becarios estn estudiando los glbulos rojos fetales (que no se deforman aun cuando el feto tiene la enfermedad) y la manera en que el cuerpo cambia y comienza a producir glbulos falciformes despus del nacimiento. La comprensin de este mecanismo de cambio, podra conducir al desarrollo de un tratamiento para producir glbulos sanguneos fetales despus del nacimiento y corregir los efectos de la enfermedad. Si bien la droga hidroxiurea incrementa el nivel de hemoglobina fetal, todava no ha sido aprobada su utilizacin en los nios, como ya hemos dicho. Otros investigadores estn intentando encontrar una manera de insertar un gen normal dentro de las clulas que producen sangre en individuos con anemia falciforme. Esta terapia de tipo gentico puede proporcionar una cura para dicha enfermedad en el futuro.ReferenciasAmerican Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with sickle cell diseases and their families. Pediatrics, volumen 98, nmero 3, septiembre de 1996, pg. 467 - 472.Charache, M.D., et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. 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