ANEMIA

Anemia. Es una enfermedad de la sangre a una falta de hemoglobina.

Existen varios tipos de anemia: *ANEMIA DREPANOCÍTICA o FALCIFORME. *ANEMIA HEMOLÍTICA *ANEMIA MEGALOBLÁSTICA.*ANEMIA PERNICIOSA.*ANEMIA PERNICIOSA CLASICA.*ANEMIA DE COOLEY.

¿QUÉ ES LA ANEMIA FALCIFORME?

La anemia falciforme, también llamada como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, (falciforme significa relativo a la hoz que es enfermedad) parecida a una luna en cuarto creciente.

 

Glóbulos rojos normales Glóbulos rojos drepanocíticos

La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS se amontonan, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a una media luna

.

Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.

Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultad de ser inmune ante las infecciones. Tienen un riesgo de padecer infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

Síntomas

Los síntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.

Los síntomas comunes abarcan: Ataques de dolor abdominal Dolor óseo Jadeo Retraso en el crecimiento y en la pubertad Fatiga Fiebre Palidez Frecuencia cardíaca rápida Susceptibilidad a infecciones Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes

y adultos)

Otros síntomas abarcan: Dolor torácico Sed excesiva Erección dolorosa y prolongada

(priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)

Visión deficiente/ceguera Accidente cerebro vascular

Tratamiento

Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Ellos deben tomar suplementos de ácido fólico.

El propósito del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y limitar la frecuencia de las crisis.

Durante una crisis drepanocítica, es posible que sean necesarios ciertos tratamientos. Los episodios dolorosos se tratan con analgésicos y tomando mucho líquido.

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar una crisis drepanocítica y también se pueden utilizar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebro vasculares.

Otros tratamientos para las complicaciones pueden abarcar: Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para

complicaciones psicosociales Extirpación de la vesícula (si tiene enfermedad por cálculos) Artroplastia de cadera en caso de necrosis vascular de la

cadera Irrigación o cirugía para erecciones dolorosas y persistentes

(priapismo) Cirugía para problemas oculares Cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugía para úlceras en las

piernas

La anemia falciforme no es contagiosa, Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.

Anemia Hemolítica

ANEMIA HEMOLÍTICA

• es un trastorno en el cual los glóbulos rojos de la sangre se destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede

producirlos.Existen dos tipos de anemia hemolítica:

• Intrínseca - la destrucción de los glóbulos rojos debido a un defecto en los mismos glóbulos rojos, son a menudo

hereditarias.• Extrínseca - los glóbulos rojos se producen sanos pero más

tarde son destruidos al quedar atrapados en el bazo, destruidos por una infección o destruidos por fármacos que

pueden afectar a los glóbulos rojos.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia hemolítica?

Palidez anormal o pérdida de color en la piel color amarillento de la piel y los ojos Orina de color oscuro Fiebre Debilidad Mareos Confusión Intolerancia a la actividad física Hepatomegalia y esplenomegalia Aceleración de la frecuencia cardíaca (taquicardia) Soplo cardíaco

El tratamiento de la anemia hemolítica: Transfusiones de sangre

Medicamentos con corticosteroides Tratamiento con inmunoglobulina endovenosa (para

reforzar el sistema inmune)En los casos más severos, es posible que sean

necesarios implementar los siguientes: Transfusión de intercambio (similar a una transfusión

de sangre pero con un mayor suministro de sangre y la extracción de igual cantidad similar de sangre

hemolizada del paciente) Extracción quirúrgica del bazo (usualmente reservado

para los pacientes que no responden a otras terapias) Terapia inmunodepresora

.ANEMIA

MEGALOBLÁSTICA

•La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por glóbulos rojos muy grandes.

•Además de que los glóbulos rojos son muy grandes, el contenido interno de cada glóbulo no está completamente desarrollado.

•Esta malformación provoca que la médula ósea produzca menos glóbulos y, algunas veces, los glóbulos mueren antes de las expectativas de vida de 120 días.

•En vez de ser redondos o en forma de disco, los glóbulos rojos pueden ser ovalados.

• Causas, incidencia y factores de riesgo:

*La anemia megaloblástica generalmente es causada por deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12. Otras causas son:

*Alcoholismo *Ciertos trastornos hereditarios*Medicamentos que afectan el ADN como los fármacos para quimioterapia *Leucemia *Síndrome mielodisplásico*Mielofibrosis

SINTOMAS:*Cambio en el color de la piel*Diarrea*Dolores de cabeza*Inapetencia *Palidez de la piel *Úlceras en la boca y en la lengua*Hormigueo y entumecimiento de manos y pies*Cansancio

Signos y exámenes*El examen del sistema nervioso puede mostrar:*Reflejos anormales*Disminución del sentido de posición*Disminución del sentido de vibración*Ferritina en suero (alta)*Los exámenes abarcan:*Examen de médula ósea *Conteo sanguíneo completo *Examen de Schilling *Nivel de vitamina B12 en suero*Nivel de folato en suero *Ácido metilmalónico en suero

ANEMIA PERNICIOSA

ANEMIA PERNICIOSA

Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando el cuerpo no puede absorber apropiadamente la vitamina B12 del tubo digestivo. Esta vitamina es necesaria para el desarrollo apropiado de los glóbulos rojos.La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica.

Causas, incidencia y factores de riesgoLa anemia perniciosa es causada por una carencia del factor intrínseco, una proteína producida por el estómago que se fija a la vitamina B12. La combinación de la vitamina B12 y el factor intrínseco es absorbida en la parte inferior del intestino delgado. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber la vitamina en forma apropiada.En muy raras ocasiones, los bebés y los niños nacen sin la capacidad de producir factor intrínseco suficiente. La anemia perniciosa que ocurre al nacer (congénita) es hereditaria. Se necesita un gen defectuoso de cada padre para adquirirla.

Las causas más comunes de anemia perniciosa abarcan:Debilitamiento del revestimiento del estómago (atrofia de la mucosa gástrica)El sistema inmunitario ataca las células que producen el factor intrínseco (autoinmunidad contra las células parietales gástricas)Autoinmunidad contra el factor intrínseco en síEl comienzo de la enfermedad es lento y puede tomar décadas para establecerse por completo. Aunque la forma congénita ocurre en niños, la anemia perniciosa por lo general no aparece antes de los 30 años en adultos y la edad promedio del diagnóstico es a los 60 años.

Los factores de riesgo abarcan:Antecedentes familiares de la enfermedadAntecedentes de enfermedades endocrinas autoinmunitarias, incluyendo:

Enfermedad de Addison Tiroiditis crónica Enfermedad de Graves Hipoparatiroidismo Hipopituitarismo Miastenia grave Amenorrea secundaria Diabetes tipo 1 Disfunción testicularVitiligo

Origen escandinavo o europeo nórdicoAdemás de la anemia perniciosa, otras causas de deficiencia de vitamina B12 incluyen:Ciertos fármacos, como colchicina, neomicina y ácido paraaminosalicílico (usado para el tratamiento para la tuberculosis)Enfermedad gastrointestinal (gastrectomía, celiaquía, enfermedad de Crohn)Infección (parásitos intestinales, proliferación de bacterias en el intestino delgado)Trastornos metabólicos (aciduria metilmalónica, homocistinuria)Problemas nutricionales (vegetarianos estrictos sin suplemento de B12, dieta deficiente en el bebé o desnutrición durante el embarazo)

SíntomasMuy poca vitamina B12 gradualmente causa problemas del sistema nervioso (neurológicos). Los efectos neurológicos pueden verse antes de que se diagnostique la anemia.Los síntomas pueden ser:Sangrado de las encías Diarrea Fatiga Deterioro del sentido del olfato Pérdida de los reflejos tendinosos profundosInapetencia Palidez Cambios en la personalidad o la memoriaReflejo de Babinski positivoFrecuencia cardíaca rápida Dificultad para respirar Úlceras en la bocaHormigueo y entumecimiento de las manos y piesProblemas linguales Marcha inestable, especialmente en la oscuridad

ANEMIA PERNICIOSA CLÁSICA La forma mas importante de las anemias megaloblasticas es la anemia perniciosa (enfermedad de Biermer), k se origina por prolongado déficit de vitamina B12.Esta vitamina existe exclusivamente en alimentos de origen animal, esta se absorbe en la porción final del intestino delgado (ileon) requiriendo la presencia del llamado factor intrínseco (un mucopolisacarido), que se forma en la glucosa gástrica. En dependencia con dicho factor, la vitamina B12 constituye el factor extrínseco. Tras su absorción, la vitamina B12 se liga a 1 – globumina del plasma sanguíneo para ser transportada a la medula ósea y al hígado la necesidad diaria de vitamina B12 es solo de 1 g en tanto que en el hígado están almacenados, en deposito, de 1000 a 2000 g. Este rico deposito permite comprender que no se desarrolle una anemia megaloblastica hasta de 2 a 5 años después de haberse interrumpido la absorción de vitamina B12.

Esta anemia radica en la insuficiencia de mucosa gástrica. La mucosa atrófica no segrega ácido clorhídrico ni factor intrínseco. En un gran número de pacientes ha podido comprobarse la existencia de anticuerpos contra las células de la mucosa gástrica o contra el factor intrínseco, también tomarse en cuenta la causas de desaparición del factor intrínseco, la resección total gástrica y el síndrome de malabsorcion. También puede presentarse déficit de vitamina B12 en las afecciones de biotrocefalos y por bacterias que retienen y toman la vitamina antes de que esta sea absorbida en el íleon. El déficit de vitamina B12 es una causa rara de anemia megaloblastica , que solo se observa en vegetarianos muy rigurosos y austeros.

Causas

Síntomas

Dificultad en la respiración, fatiga, palidez, alta frecuencia cardíaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensación de hormigueo, úlceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad. También puede causar problemas en la lengua, deterioro del olfato, sangrado en las encías, reflejo de Babinski positivo, pérdida de los reflejos tendinosos profundos y cambios de personalidad o "locura megaloblastica".

La vitamina B12 es esencial para el correcto funcionamiento de diversas células, incluyendo las nerviosas y sanguíneas. La baja disponibilidad de esta vitamina en el organismo conduce progresivamente a la aparición de problemas neurológicos. Las neuropatías por deficiencia de Vitamina B12 pueden aparecer incluso antes de que se diagnostique la anemia. También se ven afectados el sistema gastrointestinal y el cardiovascular.

ANEMIA DE COOLEY.(Beta Talasemia).

•La talasemia es un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo).

•La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.

•La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

•Su edad, su estado general de salud y su historia médica. •Qué tan avanzada está la enfermedad  •Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. •Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. •Su opinión o preferencia.