Amiloidosis urología

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AMILOIDOSIS Freddy Augusto Chaves Ochoa R3 Urología UMAE 1 Bajío

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AMILOIDOSIS

Freddy Augusto Chaves Ochoa R3 UrologíaUMAE 1 Bajío

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HISTORIA

Siglo XIX: Rudolf Virchow (1821-1902) y Carl F. Rokitansky (1804-1878) Autopsias proceso infiltrativo en diversos órganos por una sustancia amorfa al conservar dichos órganos en yodo, se comprobó que adquirían una coloración azul semejante al almidón, fue así como se comenzó a utilizar el término Amilosis o Amiloidosis (del griego Amylon, almidón. Eidos, forma).

Se observó que esta sustancia se encontraba pacientes que habían padecido una enfermedad inflamatoria o infecciosa crónica, constatándose que era una sustancia del matriz extracelular formada por ácido condroitin sulfúrico y otras proteínas mal definidas de origen reactivo.

S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

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DEFINICIÓN La amiloidosis es una enfermedad de etiología desconocida Depósitos de material proteico autólogo, fibrilar, en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos, condicionando alteraciones funcionales y estructurales, según la localización e intensidad del depósito.

R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management. J Urol 2011; 140: 1536-1548.

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GENERALIDADES Alrededor del 75% de los pacientes que la padecen tienen una amiloidosis primaria

5% del total presenta amiloidosis secundaria (asociada a otra enfermedad)

<5% desarrolla una forma de amiloidosis familiar.

Las manifestaciones clínicas son inespecíficas, determinadas por el órgano o el sistema afectado. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y la demostración de la presencia de la sustancia amiloide en los tejidos.

J. Gillmore, P.Hawkins. “Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis”. Nat Clin Pract Nephrol. 2013; 2: 263-270

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CLASIFICACIÓN

-S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

– Por la distribución de los depósitos amiloides, en formas localizadas y sistémicas.

– Por la proteína fibrilar constituyente, específica de cada variedad.

La terminología utilizada en la clasificación de la amiloidosis incluye dos letras, la primera es la A de amiloide, y la segunda letra se refiere a la proteína fibrilar específica o a criterios clínicos destacados.

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AMILOIDOSIS AL La amiloidosis primaria o idiopática: Depósito de fibrillas de cadenas ligeras de las inmunoglobulinas. Asociada al mieloma múltiple (MM) La amiloidosis AL forma más agresiva afectando típicamente al riñón, suprarrenales, sistema nervioso central y sistema nervioso periférico, provocando diversas alteraciones funcionales relacionadas con la intensidad y localización de los depósitos amiloides.

N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

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SÍNDROMES AMILOIDOSIS AL

N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

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AMILOIDOSIS AA Amiloidosis secundaria depósito de la proteína amiloide A no inmunoglobulínica que deriva de un precursor plasmático de síntesis hepática

Secundaria a procesos crónicos, infecciosos o inflamatorios.

Carácter sistémico la distribución de los depósitos es más limitado que en la AL, afectando básicamente al riñón, cápsulas suprarrenales, hígado y bazo.

El TNF es un factor patogénico importante en el desarrollo de la amiloidosis AA.N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

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AMILOIDOSIS AF/AH

N. Leung. AL Amyloidosis: What can the kidney tell us. Sem Haem, Mayo Clinic. 2015

Amiloidosis AF Polineuropatía Familiar y la Cardiomiopatía Familiar Tipo Danés. La afectación renal suele presentarse en fases evolucionadas de la enfermedad.

Amiloidosis AH Depósito de 2-microglobulina en pacientes con insuficiencia renal crónica sometidos a Diálisis durante muchos años. No hay afectación renal.

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AMILOIDOSIS URINARIA

S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

La amiloidosis en el tracto urinario es un sitio relativamente común de deposición de lesiones en especial el riñón pero también se reportan casos de localización ureteral, vesical y uretral.

Entre los órganos susceptibles de ser afectados por la amiloidosis sistémica, el riñón es el más frecuente suponiendo un 80-90%.

Dentro del tracto urinario bajo la uretra es un sitio raro de localización.

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PATOGENIA

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– La existencia de alteraciones en la concentración primaria del precursor plasmático de las fibrillas amiloides.

– Alteraciones en la degradación o metabolismo del precursor de la proteína fibrilar amiloide.

La amiloidosis familiar y la asociada a diálisis la prealbúmina y la -2-microglobulina no precisan proteólisis ya que tienen la misma estructura que sus precursores.

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PATOGENIA

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CLÍNICA

S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

Las manifestaciones clínicas de la afectación renal de la Amiloidosis incluyen proteinuria, síndrome nefrótico e insuficiencia renal.

Las variaciones clínicas y su progresión dependen de la intensidad y localización de los depósitos de amiloide.

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CLÍNICA

R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management. J Urol 2011; 140: 1536-1548

La mayoría de los casos de amiloidosis del tracto urinario son identificados como nódulos en vejiga uréter o uretra , estos se encuentran comúnmente diagnosticados como lesiones malignas.

Síntomas de presentación hematuria asintomática y hematospermia en casos de presentación de lesiones en tracto urinario inferior en caso de que las lesiones ocasiones obstrucción paciente presentara síntomas urinarios bajos.

Algunas veces cuando las lesiones se encuentran en tracto urinario superior se asocian a dolor en flanco o dolor abdominal.

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DEPÓSITOS GLOMERULARES

A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcomeon dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.

Amiloidosis AL 75%, presentan depósitos glomerulares con proteinuria variable, generalmente nefrótica, y que en fases avanzadas se acompañan de edemas.

20% de los pacientes que presentan Sx nefrótico se desarrolla Enfermedad Renal Terminal. En conjunto la supervivencia de los pacientes es mala.

Amiloidosis renal AA debida a artritis reumatoide se asocian a un peor pronóstico renal .

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DEPÓSITOS VASCULARES Y TUBULARES Amiloidosis AA tienen una presentación diferente de la afectación renal ya que el depósito amiloide se da en los vasos estrechándose su luz.

Desarrollan una IRC lentamente progresiva con o sin proteinuria. El pronóstico de estos pacientes es más favorable.

S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

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GLOMERULONEFRITIS EXTRACAPILAR

A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcome on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.

Se trata de una complicación extremadamente rara de la Amiloidosis Renal.

La mayoría de los pacientes descritos presentan AA debida a AR. La presencia de GNF extracapilar debe sospecharse en un paciente con amiloidosis renal que presente una insuficiencia renal aguda (IRA) con un sedimento de orina patológico.

La amiloidosis renal condiciona una alteración funcional renal que comporta una mayor sensibilidad a las alteraciones hemodinámicas, siendo los riñones amiloidóticos mucho más susceptibles de desarrollar necrosis tubular aguda por hipoperfusión renal.

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DIAGNÓSTICO

S. Mahmood, G Palladini, V. Sanchorawala, A Wechalekar. Update on treatment of light chain amyloidosis. J Haem 2014 Feb; 99(2): 209–22.

3 aspectos fundamentales:

-El establecimiento de sospecha clínica -Biopsia* (inmunohistoquimica) -Determinación histológica de tejidos anormales.

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DIAGNÓSTICO

S. Mahmood, G Palladini, V. Sanchorawala, A Wechalekar. Update on treatment of light chain amyloidosis. J Haem 2014 Feb; 99(2): 209–22.

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DIAGNÓSTICO

S. Mahmood, G Palladini, V. Sanchorawala, A Wechalekar. Update on treatment of light chain amyloidosis. J Haem 2014 Feb; 99(2): 209–22.

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DIAGNÓSTICO Macroscópicamente las lesiones se visualizan como nódulos blanquecinos, asociados a estenosis en casos de lesiones en tracto urinario bajo, con sospecha diagnostica de tumoración maligna.

R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management. J Urol 2011; 140: 1536-1548.

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TRATAMIENTO

A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcome on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.

El enfoque terapéutico en la amlioidosis consiste en controlar los procesos inflamatorios crónicos que mantienen elevada la síntesis hepática, a través de la utilización de citostáticos en las enfermedades reumáticas crónicas y con la administración de antibióticos específicos en la patología infecciosa crónica.

La afección renal en el curso de la amiloidosis sistémica puede progresar a IRC terminal, requiriendo tratamiento sustitutivo con diálisis y/o trasplante renal.

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TRATAMIENTO

R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management. J Urol 2011; 140: 1536-1548.

En todos los casos reportados las condiciones parecen ser autolimitadas sin necesidad de algún tratamiento en especifico posterior a la primera resección o tratamiento de la estenosis en caso de presentación tracto urinario bajo.

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TRATAMIENTO

J. Gillmore, P.Hawkins. “Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis”. Nat Clin Pract Nephrol. 2013; 2: 263-270

El bloqueo de la angiotensina II con inhibidores de la enzima de conversión de angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA II) se ha mostrado eficaz en el control de la proteinuria en las fases iniciales de la amiloidosis renal.

La experiencia con trasplante renal en la amiloidosis sistémica es limitada y casi exclusiva de la amiloidosis AA, con unos resultados aceptables de supervivencia del paciente e injerto.

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BIBLIOGRAFÍA -S. Nichi, B Alchy.; N Imai, F Gejyo. “New advances in renal amyloidosis”. Clinical and Experimental Nephrology. 2014; 12: 93–101.

-A. Martinez, C Vea, J Howisky, T Thomson, J Aureluis, et al. “End-stage renal disease in systemic amyloidosis: clinical course and outcome on dialysis”. Am J Nephrol. 2012; 10: 283-289.

-J. Gillmore, P.Hawkins. “Drug Insight: emerging therapies for amyloidosis”. Nat Clin Pract Nephrol. 2013; 2: 263-270.

- R Brown, J Mulhollan, J Childers, G Preminger. Localized amyloidosis of the urinay tract: diagnostic implications and management. J Urol 2011; 140: 1536-1548.