ATROFIA MUSCULAR ESPINALLa Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carcter gentico, que se manifiesta por una prdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectacin de las neuronas motoras de la mdula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los msculos y que stos se atrofien.La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades raras ms frecuentes y una de las ms devastadoras que se conocen. La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectacin de las clulas del asta anterior de la mdula espinal, con debilidad proximal y simtrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. El nivel de afectacin de esas neuronas no es similar en todos los pacientes y se clasifica generalmente en tres grupos sobre la base de la gravedad de los sntomas, la edad de aparicin y la evolucin. Cuando el cuadro clnico es muy grave se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida e inclusive muchas madres notan disminucin de los movimientos fetales durante el embarazo. Los bebs afectados tienen una marcada disminucin de los movimientos musculares y del tono muscular y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los msculos respiratorios intercostales y ste es el motivo de que las complicaciones importantes sean de tipo respiratorio y tengan un desenlace fatal (en general antes de los dos aos de edad) en estos pacientes. Tambin existen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglucin y de la alimentacin. FISIOPATOLOGALa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectacin de las clulas del asta anterior de la mdula espinal, con debilidad proximal y simtrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. El nivel de afectacin de esas neuronas no es similar en todos los pacientes y se clasifica generalmente en tres grupos sobre la base de la gravedad de los sntomas, la edad de aparicin y la evolucin. Cuando el cuadro clnico es muy grave se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida e inclusive muchas madres notan disminucin de los movimientos fetales durante el embarazo. Los bebs afectados tienen una marcada disminucin de los movimientos musculares y del tono muscular y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los msculos respiratorios intercostales y ste es el motivo de que las complicaciones importantes sean de tipo respiratorio y tengan un desenlace fatal (en general antes de los dos aos de edad) en estos pacientes. Tambin existen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglucin y de la alimentacin. A esta forma grave de evolucin se la conoce como AME tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Existen adems otras dos formas menos graves y que se diferencian por la edad de comienzo de las manifestaciones clnicas y la evolucin de la fuerza muscular que puedan desarrollar los pacientes.EPIDEMIOLOGA Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.CAUSALa causa es hereditaria , Para que una persona est afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, al momento de la concepcin existe un 25% de probabilidades que se unan dos genes defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado, el cual, hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las clulas motoneuronas (SMN1). Este Gen SMN1, es vital para la produccin de una protena que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas.

Adicionalmente los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de protenas necesario para mover los msculos. A menor nmero de copias del gen, ms grave es la tipologa de la enfermedad.

LA PROTENA SMN La protena SMN parece estar involucrada en varias funciones esenciales para la clula (metabolismo del RNA, splicing) y otras que tienen que ver ms especficamente con la supervivencia de las neuronas motoras (apoptosis, transporte axonal).Gen ocasionarte del ame:El estudio de las protenas del gen causante de la atrofia, elSMN1(Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que elAMEes consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La informacin servir para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del genSMN1y, a partir de ah, disear estrategias teraputicas efectivas para evitar la muerte y degeneracin neuronal caracterstica de estos pacientes.TIPOS DE AME:AME TIPO I O ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN La AME Tipo I tambin recibe el nombre de Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. El diagnstico de los nios con este tipo de AME normalmente se realiza antes de los 6 meses de edad, dependiendo de la severidad de su enfermedad. Normalmente los nios con AME Tipo I tienen escaso control de la cabeza y no pueden lograr las habilidades motoras esperadas desde el punto de vista del desarrollo. El rasgo distintivo de la AME Tipo I es que los nios no pueden sentarse ni ponerse de pie sin asistencia. Necesitarn aparatos como los cochecitos para nios (carreolas) o las sillas de ruedas para asistirles con su movilidad. La deglucin (el tragar) y la alimentacin se harn difciles para los nios con este tipo de AME y ms adelante perdern la capacidad para tragar de forma segura sin que se produzca aspiracin (que se atraganten o inhalen secreciones y partculas de alimentos en los pulmones). Los nios pueden necesitar ms adelante una sonda de alimentacin para suplementar su nutricin, lo cual permitir la administracin de alimentos lquidos en su estmago. Las familias tienen opiniones distintas y pueden tomar decisiones personales sobre si desean o no que se coloque una sonda alimenticia. Si las familias deciden que se coloque una sonda alimenticia, pueden decidir que el procedimiento se realice antes de que el nio empiece a tener dificultad para tragar, sin embargo la fecha de este procedimiento tambin constituye una preferencia individual.Los nios con AME Tipo I experimentarn debilidad en los msculos que utilizan para respirar, aquellos que les ayudan a expandir el pecho y llenar los pulmones de aire. En estos nios el pecho es ms pequeo de lo normal y empiezan a respirar usando principalmente los msculos del abdomen (respiracin con la barriga). Los pulmones no se desarrollan completamente debido a este tipo de respiracin, y la tos se vuelve muy dbil. Los nios pueden tener dificultad para introducir suficiente aire en los pulmones mientras duermen, y ms adelante a lo largo del da. Muchos de estos nios requerirn el uso de aparatos para ayudarles a respirar; de nuevo, esto se basa en la decisin de cada familia. La debilidad tambin produce problemas con la columna (escoliosis) y las caderas (desplazamiento), lo cual puede producir una prdida adicional de las habilidades/la funcin. La desviacin (curvatura) severa de la columna puede ser tratada con un aparato o soporte ortopdico y en ciertos casos con ciruga. Los huesos se vuelven dbiles y pueden romperse con facilidad, y hay varios soportes teraputicos disponibles para asistir a la hora de colocar a los nios con AME Tipo I en una posicin cmoda.FORMA INTERMEDIA TIPO II Los sntomas aparecen despus de los seis meses y antes de los 18 meses, por lo que pueden sentarse aunque nunca llegan a deambular. Algunos pueden lograr la bipedestacin con ortesis aunque todos estn confinados a silla de ruedas. La atrofia muscular es muy marcada, puede haber temblor de manos y las complicaciones respiratorias y la escoliosis son los problemas ms importantes que requieren un adecuado seguimiento. La evolucin y supervivencia dependen de la implementacin de muchos factores, como una rehabilitacin adecuada para evitar las contracturas, la ciruga de escoliosis y la ventilacin mecnica no invasiva.caractersticas : Pueden mantener la posicin de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda En determinado momento pueden permanecer de pi con rtesis. Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a travs de un tubo. Ligero temblor con los dedos extendidos. Puede existir respiracin diafragmtica.AME TIPO III (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER). Inicio: despus de los 18 meses. Evolucin: longevidad normal; caminan hasta la 3-4 dcada. Clnica: Calambres en estadios iniciales. Debilidad simtrica de predominio proximal (>cintura pelviana). Deformidades esquelticas (escoliosis). Afectacin distal, en fases avanzadas. Temblor. Deambulacin autnoma. EMG: patrn mixto; fasciculaciones. Puede ponerse en pi y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse. Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA (ARAN-DUCHENNE) TIPO IVLa atrofia muscular espinal proximal tipo 4 (SMA4) es la forma de aparicin adulta de la atrofia muscular espinal proximal, caracterizada por debilidad muscular e hipotona resultado de la degeneracin y prdida de las neuronas motoras inferiores en la mdula espinal y en los ncleos del tronco enceflico.Se manifiesta generalmente en la segunda o tercera dcada de vida. Tiene una Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.La SMA4 es la forma ms leve de las SMA y, en general, el curso de la enfermedad es benigno y los pacientes tienen una esperanza de vida normal.CARACTERSTICAS CLNICAS: Se presenta entre los 18 50 aos. 5 10 % de los casos. La debilidad muscular afecta predominantemente a los msculos de las piernas y de la cadera, y progresa hacia hombros y brazos. La marcha de pato es comn. Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculacin en un 75 % de los casos y temblor de los dedos. La mayora de los pacientes se mantienen deambulando por dcadas luego del inicio de los sntomas. El cuadro clnico es similar al observado en la SMA3, pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. Tienen una esperanza de vida normal.Al igual que para el resto de formas de SMA, la SMA4 se ha asociado con deleciones en el genSMN1(5q12.2-q13.3) que codifica para la protena SMN (neurona motora superviviente). La transmisin de estas deleciones es autosmica recesiva. Aunque existe alguna variacin, la gravedad de la enfermedad en las SMA est inversamente correlacionada con el nmero de copias del segundo genSMN(SMN2; 5q13.2); algunos estudios han demostrado que los pacientes con un fenotipo leve de SMA4 tienen mltiples copias (entre 4 y 6) del genSMN2. Sin embargo, en algunos pacientes diagnosticados con la SMA4 no se han encontrado mutaciones en el genSMN1y, en estos casos, las anomalas genticas estn an por identificar. La razn de comentarla como un grupo aparte es que en algunos casos la enfermedad puede aparecer con mnimas manifestaciones en la vida adulta (tipo IV) y luego tener un hermano o hermana afectada con la forma tipo III.DIAGNSTICO:El diagnstico se basa en el examen y en el historial clnico. En pacientes con anomalas en el genSMN1, el diagnstico puede confirmarse mediante un test gentico. Pueden ser necesarias una electromiografa y una biopsia muscular. El diagnstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrfica, la esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y los trastornos del metabolismo de carbohidratos. El diagnstico prenatal es viable para familias en las que se han identificado las mutaciones en el genSMN1. Debe ofrecerse consejo gentico en estos casos. El manejo es sintomtico, implica un enfoque multidisciplinar y tiene como objetivo un aumento de la calidad de vida. DIAGNSTICOS DIFERENCIALES: AME tipo I: Enf. Pompe, Miopata centronuclear, Miopata nemalina, Distrofia muscular congnita, Distrofia miotnica congnita/infantil. AME tipo II y III: MG, Distrofias musculares, Miopatas inflamatorias, Miopatas metablicas, etc. AME tipo IV: Distrofia muscular de cinturas, ELA, Enf. Kennedy, Polimiositis, Miopatas metablicas, CIDP.

EVOLUCIN Y COMPLICACIONESLa enfermedad se manifiesta clnicamente por una gran debilidad muscular que condiciona la aparicin de una serie de complicaciones que aparecen progresivamente, requiriendo muchas de ellas la intervencin de rehabilitacin. En estos nios el balance muscular (BM) est muy disminuido, con mayor afectacin de los grupos proximales y de predominio en extremidades inferiores. En las extremidades superiores, se afectan en primer lugar los msculos de la cintura escapular, con mayor afectacin de los grupos extensores sobre los flexores. Sin embargo en el cuello hay una mayor afectacin de los grupos flexores y en el tronco no existen diferencias entre ambos (11, 12). No existe en estos momentos ningn tratamiento para aumentar la fuerza muscular, aunque se recomienda que los nios mantengan una actividad fsica regular dentro de sus posibilidades sin llegar a la fatiga y se eviten las inmovilizaciones prolongadas (13, 14). Es aconsejable establecer un programa deportivo, como la natacin, que actuara de complemento a las restantes medidas de rehabilitacin (15).Alteraciones de la marchaLos nios del tipo II, aunque no consiguen la bipedestacin de forma libre, pueden ayudarse de estabilizadores y/o ortesis largas. Slo un pequeo porcentaje conseguir realizar marcha con ortesis y en general ser poco til, ya que la importante debilidad de la musculatura del tronco dificulta en la mayora de casos la realizacin de la misma (7). En el tipo III, todos los nios alcanzan la marcha aunque su inicio en general suele ser tardo, y pueden tener dificultad para correr y subir escaleras. La prdida de la capacidad de deambulacin puede ocurrir en la adolescencia o en fases ms avanzadas. Es importante prolongar el perodo de bipedestacin con ayudas en el tipo II y la marcha en el tipo III, ya que segn Zerres y Rudnik-Schoneborn (7) ello actuara como medida preventiva de otras complicaciones, como por ejemplo la luxacin de caderas.Deformidades articularesSon una complicacin constante en el desarrollo de la enfermedad y se instauran ms precozmente en el tipo II. Suelen ser deformidades en flexin y segn Carter et al, aparecen inicialmente en las extremidades inferiores (11). En las extremidades superiores, se localizan en primer lugar en los hombros, limitndose progresivamente la extensin de codos. Los antebrazos suelen presentar contracturas en pronacin y las muecas desviacin cubital. En el tipo III durante el perodo de marcha, prcticamente son inexistentes. McDonald refiere que las deformidades articulares son inevitables, no obstante pueden retrasarse si se instaura un tratamiento rehabilitador precoz de forma preventiva. Para prevenir las deformidades articulares, debe instaurarse un programa teraputico basado en movilizaciones pasivas, que deben realizarse regularmente y de forma suave, tratamiento postural y frulas de uso nocturno, principalmente en las rodillas y tobillos (16, 17). Tambin se considera importante mantener la bipedestacin y la marcha con ortesis siempre que sea posible. Es conveniente controlar el balance articular en cada revisin mdica.EscoliosisSe calcula una incidencia de escoliosis entre un 78 y un 100% (11). En general son curvas dorso-lumbares muy flexibles, que pueden acompaarse de cifosis, aunque en menor frecuencia. Una vez iniciada la escoliosis, evoluciona de forma rpida. En los nios del tipo II, su inicio es precoz, con una edad media de cuatro aos (18). En los del tipo III, la aparicin es ms tarda y menos constante y suele coincidir con la etapa de prdida de marcha. En general es ms severa y precoz en los nios que no alcanzan la deambulacin (19). El tratamiento de eleccin es la estabilizacin quirrgica, pero debido a que la edad de aparicin en el tipo II es muy precoz, suele indicarse cors o asiento moldeado con el objetivo de ayudar a una mayor estabilidad del tronco en sedestacin y retrasar la ciruga. Rodillo et al practicaron artrodesis espinal con la tcnica de Luque, a un grupo de 33 nios con AME, a una edad media en el momento de la intervencin de 10 aos y un valor medio del ngulo de Cobb de 90. Los autores refieren una correccin media del 58% (30,72%) y recomiendan la ciruga en curvas mayores de 40 rpidamente progresivas (19). Bridwell et al, evaluaron los resultados de la ciruga en una muestra de 48 pacientes con enfermedades neuromusculares (distrofia muscular de Duchenne y AME), mediante un cuestionario relativo a la funcin, autoimagen, dolor, alteraciones pulmonares, cuidados, calidad de vida y satisfaccin. En los resultados refieren que todos los pacientes encontraron beneficios con la ciruga, sobre todo en lo relativo a la esttica, la calidad de vida y la satisfaccin (20).Luxacin de caderasOtra complicacin frecuente y a menudo olvidada es la luxacin de caderas. Segn Granata et al est en relacin con la ausencia de carga, siendo ms frecuente en los nios que no realizan marcha (21). Los que consiguen deambulacin suelen presentar con mayor frecuencia subluxacin, pudiendo evolucionar a luxacin cuando ocurre el cese de marcha. Tambin se considera que una inadecuada postura en sedestacin provocando una oblicuidad plvica, puede condicionar una subluxacin o luxacin franca. Shapiro et al atribuyen a la luxacin de caderas un factor desencadenante de la escoliosis (22), sin embargo Granata et al (21), opinan que ambas se desarrollaran paralelamente como consecuencia de la gran debilidad de los msculos de la cintura plvica y del tronco (21). El manejo de la luxacin de cadera es difcil y la ciruga controvertida debido a un elevado porcentaje de recidivas, tal como sealan Thomson et al (23). Segn estos autores, la existencia de recidivas vendra condicionada por la gran debilidad en la musculatura plvica. Es importante establecer un tratamiento preventivo con fisioterapia, control postural en sedestacin y prolongar dentro de lo posible el perodo de bipedestacin y marcha.FracturasEn la AME al igual que en otras enfermedades neuromusculares, hay un mayor riesgo de fracturas debido a que presentan una importante osteoporosis por inmovilizacin y falta de actividad muscular. No conocemos estudios sobre osteoporosis realizados en AME, pero s en la distrofia muscular de Duchenne, en los cuales se detecta la existencia de osteoporosis importante ya en el perodo previo a la prdida de la marcha (24). Las fracturas se producen principalmente por cadas desde la silla de ruedas y son ms frecuentes en extremidades inferiores (25). Cuando se producen en las extremidades superiores se localizacin preferentemente en el hmero. El tratamiento de eleccin si el nio no realiza marcha, suele ser conservador.Complicaciones respiratoriasLas alteraciones respiratorias repercuten directamente sobre el pronstico vital de los nios con AME y son la principal causa de muerte. Hay una serie de factores que las facilitan. En el tipo I adems de la importante debilidad muscular, se observa un retraso en la maduracin pulmonar (26), con un menor nmero de alvolos en el nacimiento, asociado a deformidades de la caja torcica como trax en quilla o cifoescoliosis. Los msculos respiratorios que mayormente se afectan son los intercostales y abdominales. Ello dificulta la tos y la expectoracin provocando el acmulo de secreciones, complicaciones respiratorias graves como neumona o atelectasias. Evoluciona hacia un sndrome restrictivo severo con insuficiencia respiratoria, que conduce a la muerte antes de los dos aos de vida en los nios del tipo I (27). En la forma intermedia estos trastornos se producen en menor frecuencia, pero pueden llegar a ser muy graves, siendo tambin la principal causa de morbi-mortalidad. En el tipo III sin embargo, las complicaciones respiratorias son ms raras (10). El manejo de estas complicaciones debe realizarse en forma preventiva, desde el momento del diagnstico. Se realizar un control de la FVC, teniendo en cuenta que este parmetro no aumenta con el crecimiento (26) y que es una exploracin difcil de realizar antes de los siete aos. Se aplicarn tcnicas de fisioterapia respiratoria (28) y se tratarn adecuadamente las infecciones agudas del tracto respiratorio superior. En fases ms avanzadas se aplicar la ventilacin mecnica no invasiva con mascarilla nasal, de inicio nocturno, ampliando el tiempo de aplicacin segn la evolucin (29).Otras complicaciones como la obesidad, pubertad precoz y dificultad al tragar (en el tipo II), debern tenerse en cuenta a medida que avanza la enfermedad (10). Por otro lado, son muy poco frecuentes alteraciones cardacas, aunque si bien pueden aparecer trastornos electrocardiogrficos, no se ha comprobado su traduccin clnica (30).DependenciaEs necesario abordar el tema de la dependencia para las actividades de la vida diaria (AVD), ya que estos nios no suelen alcanzar nunca el nivel de independencia que les correspondera por la edad. Sin embargo, determinadas actuaciones teraputicas han ayudado a mantener un nivel de independencia y autonoma personal en distintos mbitos. La falta de marcha y la incapacidad de autopropulsar una silla puede verse compensado por una silla de ruedas elctrica, que debe prescribirse a edades precoces. La adaptacin de la ventilacin mecnica a la propia silla de ruedas es otro aspecto que ha aumentado su independencia permitiendo a estos pacientes llevar una vida relativamente normal sin necesidad de estar confinados en cama (31). Tambin es importante el captulo de las ayudas tcnicas ms dirigidas en muchos aspectos al cuidador que en general suelen ser los padres. La dependencia viene condicionada principalmente por la prdida de fuerza en las extremidades superiores que impide realizar determinadas AVD como el vestido o la higiene, debido a la incapacidad de levantar los brazos (32-34). Suelen mantener la escritura hasta fases avanzadas. La comida pueden realizarla de forma autnoma, mientras mantengan una fuerza en bceps de tres o ms (11), pero cuando sta disminuye por debajo de este valor, requieren estrategias como apoyar los codos en la mesa y bajar la cabeza. Hay determinadas ayudas tcnicas que pueden facilitar la comida como el soporte mvil de antebrazo (35) o brazos robticos (36). Estos ltimos pueden ayudar a realizar otras AVD como la higiene, recoger objetos del suelo, etc. Es importante prestar atencin a la adaptacin de la vivienda y a la introduccin de sistemas de control del entorno, a medida que el nio crece y aumenta de peso, ya que aunque el paciente no podr realizar transferencias de forma autnoma, ello facilita el manejo por parte de los cuidadores.En los ltimos aos, los pacientes con enfermedades neuromusculares han conseguido un aumento de su calidad de vida, gracias a determinadas actuaciones preventivas o teraputicas que se adaptan al carcter progresivo de la enfermedad. Los pacientes con AME, aunque evolucionan a una discapacidad severa, tienen un buen nivel mental y de colaboracin y son capaces de lograr una buena integracin social. De aqu la necesidad de aplicar un programa de rehabilitacin completo, introduciendo a su vez nuevas tecnologas para la discapacidad.TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL:El tratamiento especfico para la atrofia muscular espinal ser determinado por el mdico de su hijo basndose en lo siguiente: la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes mdicos la gravedad del trastorno el tipo de atrofia muscular espinal la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias las expectativas para la evolucin del trastorno su opinin o preferencia

La atrofia muscular espinal no tiene cura. La deteccin temprana es la clave del tratamiento mdico de la atrofia muscular espinal.El objetivo del tratamiento es prevenir problemas respiratorios y proporcionar atencin nutricional adecuada al nio dado que esta enfermedad puede afectar a los msculos respiratorios y de la deglucin.La magnitud del problema depender de la gravedad y de la presencia de otros problemas capaces de afectar al nio. En los casos ms graves, es probable que deba utilizarse un respirador artificial para ayudar al nio a respirar ms fcilmente.Las instrucciones para ejercicios de rango de movimiento y otras ideas para la terapia fsica iniciada por terapeutas licenciados son importantes independientemente de cun joven sea el nio. El uso de globos y plumas como juguetes constituye una estimulacin estupenda y ofrece a los nios una sensacin de independencia y logro. Los juegos que fomentan la accin de intentar tocar/agarrar algo son otra forma de terapia fsica u ocupacional que pueden ser muy beneficiosos. Un terapeuta fsico tambin puede sugerir sistemas ideales para sentarse y/o soportes ortopdicos para las piernas que fomentarn una mayor comodidad y una movilidad mxima para los nios. Debido a que el cuidado de nios con AME es distinto a los cuidados de muchos otros nios que reciben terapia fsica y/u ocupacional, puede ser beneficioso que el terapeuta fsico u ocupacional comunitario del nio est en contacto con los terapeutas del equipo de AME para recibir instrucciones y/o sugerencias especficas.

Nutricin y alimentacion Los bebs y nios pequeos con AME Tipo I deben recibir una nutricin adecuada para el crecimiento y el desarrollo apropiado del cerebro. Las necesidades dietticas del nio deben ser tratadas con un nutricionista con conocimiento de la AME y que pueda recomendar ajustes en las alimentaciones (p. ej., frmula, leche materna, cereal) para satisfacer las necesidades calricas especficas (algunas frmulas son mejores que otras para los nios con AME). En momentos distintos durante el transcurso de la enfermedad, y a veces en el contexto de una enfermedad respiratoria o de otro tipo, los nios pequeos pueden experimentar dificultad para comer y requieren un cambio en la alimentacin o nutricin suplementaria. Los nios con AME Tipo I normalmente pierden su habilidad para masticar y tragar alimentos y agua de forma segura a distintas edades, dependiendo de la severidad de su enfermedad. Tambin pueden tener problemas para controlar sus propias secreciones (saliva). Si siguen recibiendo la nutricin e hidratacin oralmente, tienen un riesgo mayor de aspirar (inhalar) alimentos y agua y de desarrollar problemas respiratorios si los alimentos y el agua llegan a los pulmones (pneumona por aspiracin). Para prevenir estas complicaciones, con frecuencia se ofrece la alimentacin por sonda para asegurar que los bebs y los nios reciban suficientes caloras para crecer y una cantidad adecuada de fluidos para mantenerse hidratados.Existen algunas opciones para las alimentaciones por sonda, incluyendo las siguientes: Sonda nasogstrica (NG tube): se introduce una sonda pequea y flexible en el estmago a travs de la nariz, se colocan ms adentro, en dos reas distintas del intestino delgado ms all del estmago). Sonda de gastrostoma (G tube): se coloca quirrgicamente una sonda pequea directamente en el estmago desde el exterior.CUIDADOS RESPIRATORIOEl cuidado respiratorio es de extraordinaria importancia para individuos con SMA y afecta su subsistencia y su calidad de vida.El SMA afecta los msculos que intervienen en la respiracin tanto como aquellos para movilizar brazos y piernas.

Funcin muscular respiratoria normalLos msculos importantes para la respiracin incluyen los intercostales y el diafragma.Los intercostales estn entre las costillas. Estos msculos ayudan a levantar y expandir la caja torxica adems de permitir a los pulmones inflarse. El diafragma es un msculo grande que se encuentra en la base de la caja torxica. El diafragma trabaja empujando la caja torxica hacia abajo en casi una direccin opuesta a los msculos intercostales y adems ayuda a las paredes del pecho y pulmones a expandirse, haciendo que los pulmones se inflen. Lo que Ud. Ve en alguien que no tiene SMA es que durante la inhalacin la caja torxica se infla con la entrada de aire tanto en la parte superior como el la inferior.

Subdesarrollo pulmonarLos pulmones que no estn completamente desarrollados ocasionan una disminucin en la Funcin pulmonar llegando a la adultez. La expansin normal de los pulmones ayuda a la caja torxica a crecer y a mantener normal la forma de las paredes del pecho. Esta normalidad provee de las mejores ventajas mecnicas para que los pulmones trabajen de manera ptima. Uno de nuestros objetivos en el cuidado respiratorio de nios con SMA es proveerles del mximo desarrollo a nivel pulmonar y paredes del pecho.

Tos dbilDurante el proceso infeccioso viral respiratorio, la nariz y los pulmones, producen muchas secreciones. Por otro lado, todos estamos ms dbiles durante un resfro. Si las secreciones no se expulsan de los pulmones mediante la tos, estas permanecen en los conductos por donde circula el aire y causas la obturacin de los pequeos tubos respiratorios que se encuentran en ellos. Si estas secreciones se infectan, pueden ocasionar neumona. La obturacin de estos pequeos tubos respiratorios en los pulmones producen el colapso de algunos de los sacos de aire y llegamos a lo que se llama atelectasis. Una consecuencia de la misma, es la disminucin de la saturacin de oxgeno, lo que significa que no hay suficiente oxgeno en la sangre para mantener las Funciones normales. La saturacin de oxigeno puede ser determinada fcilmente por el oximetro.

Respiracin superficial durante el sueoMientras dormimos, los msculos (incluyendo los respiratorios) se relajan. Durante la respiracin normal, inhalamos oxgeno y exhalamos dixido de carbono. Cuando alguien que padece debilidad muscular se duerme, sus msculos respiratorios tambin se relajan y la respiracin se torna ms superficial.Algunas veces esta respiracin se torna tan superficial que no inhalan el oxgeno adecuado ni exhalan suficiente dixido de carbono. A esto se lo denomina hipoventilacion. Como resultado, la saturacin de oxigeno durante el sueo puede llegar a disminuir en un 94% y los niveles de dixido de carbono pueden incrementarse.

La Funcin muscular respiratoria en SMAEl SMA causa msculos intercostales muy dbiles (estos son los ubicados entre las costillas). El msculo ms fuerte interviniente en la respiracin SMA es el diafragma. Como resultado, los nios con SMA tipo I y tipo II aparentaran estar respirando con los msculos del estomago. El vientre y el abdomen se inflan mientras ellos toman aire.La parte superior de la caja torxica no aparenta ningn movimiento. En infantes menores de 1 ao, la caja torxica es muy blanda, aun cuando este compuesta de costillas, que son huesos y cartlagos. Esto la apariencia de un pecho con forma de campana, significando que la parte superior del pecho es angosta y la inferior mucho mas ancha. Algunas veces el rea del esternn o hueso frontal del cual las costillas se sostienen se hunde. Esto se llama pectus excavatum y ocurre porque los msculos intercostales no son lo suficientemente fuertes para elevar la parte superior de la caja torxica mientras el diafragma empuja hacia abajo.Los individuos con SMA tienen msculos respiratorios que estn en desventaja mecnica. Debido a que los pulmones no pueden llenarse completamente, tampoco pueden desarrollarse en forma completa. Adems, debido a que los msculos son dbiles, la tos tambin lo es, y es difcil inhalar profundamente al dormir para mantener el oxigeno y el dixido de carbono en niveles normales.

TRATAMIENTOAdecuada rehabilitacin, soporte nutricional, manejo de las secreciones y mejorar la tos (por rehabilitacin o de manera artificial con aparatos especiales como Cough machine), apoyo respiratorio no invasivo.DESARROLLO PULMONAREl subdesarrollo pulmonar puede ser superado dando diariamente insuflaciones o inhalaciones importantes utilizando uno de los siguientes mtodos:1. Una mscara resucitadora2. Una mquina de tosEstos ejercitan los msculos para respirar y expanden los pulmones obteniendo un volumen mayor que el que una persona podra obtener por s misma.I. Si utilizamos la maquina resucitadora la ubicamos sobre la nariz y boca y damos un puff mientras la persona est inhalando. Varios puff dados en varios minutos ayudan a inflar los pulmones.

II. Una mquina de tos con un ciclo automtico es un dispositivo que puede pasarse de modo inhalacin a modo exhalacin y luego establecer una pausa hasta la prxima inhalacin. Se utiliza para esto una mscara sobre nariz y boca o un dispositivo bucal. Al utilizar esta mquina nicamente en el modo inhalacinconseguimos que los pulmones se inflen a una presin determinada (ver por favor ms abajo en la informacin adicional de mejorando la tos).

Mejorando la tos. Desobturacin de las vas areas.La asistencia manual para la tos, significa que otra persona use sus manos para aplicar presin en el diafragma en sincronicidad con la tos del paciente. Esto resulta en un incremento de la fuerza sobre el diafragma para movilizar el aire de los pulmones hacia fuera.La mquina de tos infla los pulmones a una determinada presin por un determinado lapso de tiempo seguido por la expulsin del aire de los pulmones tambin a una determinada presin/tiempo.Movilizacin de las secreciones en las vas areasLa percusin mecnica o manual, significa usar las manos o las palmas de las manos en forma de copa para dar palmaditas en diferentes partes del pecho mientras posicionamos al paciente para promover el mximo drenaje. La percusin mecnica se refiere a utilizar un dispositivo de vibracin para aplicarlo en el pecho y ablandar las secreciones.

SISTEMA MUSCULOESQUELETICOObjetivo:Mejorar o mantener su capacidad respiratoriaMantener postura