Ambigüedad genital( intersexo ) DDSDR. JUAN HERNANDEZ L.GINECOOBSTETRA 2011

Hermafroditismo

Género (conjunto de características psicológicas, sociales y culturales)

S

Desarrollo de los genitales externos

• En el varón

• TESTOSTERONA

• 10 semanas

• Tercer trimestre descienden los testículos

• En la mujer

• AUSENCIA DE TESTOSTERONA

• El tejido rudimentario se convierte en CLÍTORIS (pene masculino) y LABIOS MAYORES (bolsa escrotal en niños)

Aparato urogenital

• Niños• Semana 9 – 16

• Niñas• Semana 11 - 15

Definición de los DDS• Los desórdenes de la

diferenciación sexual, suponen aquella situación en la que el aspecto inespecífico de los genitales externos no permite una asignación real del sexo de un recién nacido.

• Hay discordancia entre los criterios que definen el sexo de un individuo.

DDS 46 XY Disgenesia gonadal (pura ovotesticular)

• CAUSAS

• Deficiencia en la síntesis de andrógenos testiculares

• Defecto en la acción de la testosterona (Sx. Insensibilidad a los andrógenos, deficiencia de 5 alfa reductasa)

• Otras (hipospadias, micropene)

Manifestaciones clínicas al nacimiento

• Insuficiente masculinización de un varón

• Virilización de una mujer

Bebes femenino (XX)

• Clítoris grande con apariencia de pene pequeño

• Uretra anómala• Labios fusionados a

manera de escroto• Puede confundir

con masculino con testículos no descendidos

Masculino (XY)

• Pene pequeño que asemeja clítoris agrandado

• Uretra anómala, incluso bajo el periné

• Escroto pequeño con cierto grado de separación que asemeja labios

• Testículos no descendidos

46 XY (DISGENESIA GONADAL PURA)• SÍNDROME DE SWYER: • Cariotipo: Es una disgenesia

generalmente XY (Swyer), aunque también hay raros casos XX.

• Son mujeres fenotípicamente normales, pero con cariotipo 46, XY.

• Características: • -Fenotipo femenino. • -Talla normal, incluso pueden ser

altas. • -Malformaciones habitualmente

ausentes. • -Gónada acintada. Riesgo de

gonadoblastoma. • -Genitales internos femeninos

(útero-vagina). • -Genitales externos femeninos.

DDS 46XX

• Mujer, con ovarios funcionales, útero y trompas de Falopio normales, PERO CON G.E. DE APARIENCIA MASCULINA

• Feto expuesto a hormonas masculinas antes del nacimiento

• Causas• Hiperplasia suprarrenal

congénita (1/15000 RN)• Andrógenos consumidos

durante el embarazo• Tumores ováricos

productores de andrógenos

• Deficiencia de aromatasa• El caso de Thomas Beatie

DDS 46XY

• Hombre con GE femeninos

• Testículos normales, pequeños ó ausentes

• Causas• Hipofunsión testicular• Alteración en la

producción de testosterona

• Alteración en el metabolismo de la testosterona

• Deficiencia de 5-alfa-reductasa

• Sx. De insensibilidad a los andrógenos

• El caso de Shara Gronert

Tratamiento• Se tratarán las malformaciones al nacimiento, si

es posible• Siempre con equipo multidisciplinario• Se asignará el sexo en cuanto de diagnostique

correctamente el problema• Al ser un problema familiar se dará apoyo

psicológico a los padres y familiares• Se tratarán a los productos durante su desarrollo

para evitar el enanismo• Tratamiento hormonal de apoyo durante la

adolescencia

CONCLUCIÓN

• Los DDS, se consideran una urgencia, no solo por que algunas entidades ponen en riesgo la vida del producto afectado, sino por las repercusiones sociales que conllevan.

• Realizar en diagnóstico lo antes posible, para su tratamiento mediante un equipo multidisciplinario.

• Ante un neonato con DDS no se deberá asignas el sexo, sin consultar a el o los expertos.

• No asignar el sexo legal (registro civil) ni religioso (bautismo)

! GRACIAS ¡

• DR. JUAN HERNANDEZ L.

• WWW.URUAPANVIRTUAL/GINECOLOGIA-INTEGRAL

• tabmich@hotmail.com