Alternativas al descubierto

Barquisimeto, Enero 2013

N.1/Enero/6,00BsF

Mujica Mariana.

Quintero Luz.

Redactores:

Mujica Mariana.

Quintero Luz.

Curso: Embriología

comparada.

Docente:

Isabel Castillo

CONTENIDOS 2 Cirugía Fetal

1 Alternativas al descubierto

Samuel “Un saludo antes de nacer” 4 Cirugía fetal: Mielomeningocele 5

Entretenimientos 11

¿Sabias que?

Preguntas y Respuestas 13

El laboratorio NimGenetics lleva su test a Latinoamérica 8

7

Amniocentesis

Amniografía 6

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Malformaciones incompatibles con la vida

Malformaciones que se corrigen mejor después del parto

Malformaciones que recomiendan una cesárea

Malformaciones que requieren una inducción del parto

Malformaciones que deben ser tratadas antes del parto

Malformaciones que requieren un tratamiento quirúrgico antes del parto El objetivo de la cirugía

fetal es el de corregir las graves malformaciones fetales cuando dicha corrección podrá permitir minimizar la secuelas que se derivarán de dichas malformaciones aún cuando sean intervenidas en los primeros días de vida.

Según el Dr. Díez García, 2004, dice que «la cirugía fetal hace referencia a la consideración del feto como un paciente en el que podemos no sólo actuar mediante la administración de fármacos, sino que puede ser intervenido quirúrgicamente como lo haríamos con un niño ya nacido pero sin interrumpir el embarazo en curso.

Sería injusto hablar de cirugía fetal sin mencionar los trabajos de Harrison que comenzaron a publicarse en los inicios de la década de los 80 y al que podemos considerar padre de la cirugía fetal al hacer de esta una realidad tangible.

Es clásica la clasificación de Harrison de las patologías fetales según el procedimiento terapéutico recomendado para que tanto la madre como el niño reciban la mejor atención. Esta clasificación vigente aún hoy establece 6 grupos:


Por ejemplo, se ha observado que la corrección de los problemas obstructivos urinarios durante la vida fetal permite la recuperación total del tejido renal sin secuelas; o que la derivación precoz de la hidrocefalia fetal disminuye significativamente la incidencia de retraso psicomotor secundario a la misma cuando la cirugía se realiza tras el parto; o como la corrección intraútero de la hernia diafragmática permite un desarrollo pulmonar adecuado muy superior al que se logra con la intervención postparto. de poblaciones

Por el momento la mortalidad de la cirugía fetal aún es alta lo que condiciona la selección de los pacientes susceptibles de recibir estos tratamientos

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http://www.saludinfantil.com/cir_fetal.htm

Recopilado por: Mujica Mariana

Alternativas al descubierto

http://nadanoslibradeescorpio.blogspot.com/2012/06/cirugia-fetal-extrauterina-sin.html

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Samuel ha sido famoso antes de nacer. Afectado de espina bífida, sus padres se negaron a seguir el consejo de abortarle y, en contra de toda esperanza, encontraron la curación para su hijo. En el Hospital de la Universidad de Vanderbilt (EE.UU.) estaban desarrollando una cirugía fetal experimental y el Dr. Bruner accedió a probarla en el pequeño Samuel, que por entonces contaba ya con cinco meses de edad fetal. La operación fue un éxito y más aún, se convirtió en el documento gráfico más impresionante de la historia. Juzguen por sí mismos:

“Un saludo antes de nacer” titulaba el diario EL MUNDO el reportaje encabezado por la foto.

Samuel nació el 2 de diciembre de 1999 y es un niño sano y feliz sin rastro de hidrocefalia ni otras malformaciones.

PROCURA escuchar mi voz, aun desde el vientre de mi MADRE!


Recopilado por: Mujica Mariana

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El Dr. García Fontecha en diciembre 2008, definió la cirugía fetal del mielomeningocele, dijo que «consiste en la reparación de la malformación dentro del útero, cerrando el defecto vertebral para proteger las estructuras nerviosas e impedir su deterioro.

Se han realizado intervenciones quirúrgicas mediante técnicas fetoscópicas en numerosas patologías del feto, introduciendo unos finos tubos en el interior del útero a través de la pared abdominal que permiten ver el feto y operarlo. Sin embargo, la reparación de la espina bífida mediante estas técnicas es sumamente difícil y con riesgo de graves complicaciones. En el grupo de investigación sobre cirugía fetal y malformaciones congénitas del Instituto de Investigación de Vall d'Hebron estamos trabajando en el desarrollo de estas técnicas para adaptarlas a la cirugía del mielomeningocele.

La cirugía abierta consiste en abordar el feto abriendo el abdomen y el útero de la madre. Mediante este procedimiento podemos reparar la malformación directamente y después cerrar nuevamente el útero y la pared abdominal de la madre para que progrese la gestación. Hoy día es la técnica quirúrgica que se utiliza para la reparación del mielomeningocele.

El momento recomendado para la operación es antes de la semana 24 ó 25 de la gestación.


La amniocentesis, es una técnica clínica que consiste en aspirar el líquido amniótico, con ayuda de una aguja que atraviesa la pared abdominal inferior materna y la pared uterina.

La amniocentesis es una técnica que se utiliza comúnmente cuando se quiere detectar desordenes genéticos es aplicable a partir de la 13a semana cuando las cantidades de líquido amniótico son suficientes para extraer una muestra útil.

Los siguientes casos ameritan una amniocentesis:

Embarazo en una mujer añosa

(más de 40 años). Nacimiento anterior de niño

trisómico (Ej. Síndrome de Down)

Anormalidad cromosómica de cualquiera de los dos progenitores.

Mujer portadora de un gen recesivo (Ej. Hemofilia)

Historial de malformaciones congénitas en la familia.

El líquido amniótico extraído

puede ser analizado química y celularmente. Es posible detectar la presencia de malformaciones en el sistema nerviosos central, midiendo las contracciones de una sustancia denominada alfa-fetoproteina (AFP), la que aparece en altas concentraciones cuando hay anencefalia. El cultivo de células epiteliales fetales descamadas permite diagnosticar el sexo del feto al aplicar técnicas que evidencien la cromatina sexual y el cariotipo.

Recopilado por: Quintero, Luz


La amniografía es otra

técnica clínica relacionada con el

liquido amniótico. Consiste en

inyectar un medio de contraste

liposoluble en la cavidad

amniótica, con el objeto de

examinar el estado de la cavidad

amniótica y las características

externas e internas del feto

(fetografía).

Se aplica a mujeres con

embarazos de 13 a 16 semanas

post fecundación con

sospechas de tener un feto

con malformaciones del

sistema nervioso central

(anencefalia) o del tracto

gastrointestinal (atresia

esofágica o duodenal)



La biotecnológica NimGenetics inicia ahora su proceso de expansión por Europa y Latinoamérica, con el objetivo de ampliar las ventas de sus tests prenatales y posnatales. Para sostener el crecimiento, han abierto una ronda de financiación para captar al menos 700.000 euros

NOEMI NAVAS - MADRID - 19/12/2012 - 16:04

NimGenetics aspira a estar vendiendo sus tests de cribado prenatales y posnatales en México, Argentina, Venezuela, Reino Unido, Rumanía, Rusia y la zona de Nueva Delhi (India) para finales de 2014. La compañía, de capital privado, es pionera en el desarrollo y comercialización de test de diagnóstico genético y acaba de poner en el mercado un test prenatal llamado Trisonim, que evitará "la realización de amniocentesis innecesarias", tal y como explicó Enrique Samper, presidente de NimGenetics a Cinco Días.

Actualmente, la compañía, que se creó en 2008, comercializa cinco tipo de tests, prenatales, posnatales para la detección de malformaciones, para estudio de cáncer familiar y de medicina regenerativa y células madre. Los vende principalmente en España pero también en Portugal y Grecia.

"La coyuntura económica en España nos obliga a salir", asume Samper, que iniciará la expansión gracias a un programa de internacionalización del ICEX. Los principales clientes de NimGenetics son las clínicas privadas y los hospitales públicos, que están reduciendo el número de pruebas que piden "a las más esenciales" y gastando lo mínimo. Cada test Trisonim cuesta 800 euros y ha de pagarlo la embarazada que se lo practica. "Si sale negativo, elimina la amniocentesis, lo que supone dejar de practicar el 98% de las pruebas de este tipo que se hacen", explica el presidente.

http://www.cincodias.com/articulo/empresas/laboratorio-nimgenetics-lleva-tests-latinoamerica/20121219cdscdsemp_10/



Para financiar este esfuerzo vendedor, la compañía ha estado dedicando recursos propios. "Hemos alcanzado el millón de euros en facturación sin red comercial de ventas, con nuestros propios medios", señala orgulloso Samper. Ahora, la compañía está inmersa en una ronda de financiación "en la que esperan captar el apoyo del capital riesgo y de los business angels" para captar unos 700.000 euros que permitan cumplir el plan internacional.

El presidente estima que esta salida al extranjero y la consolidación de sus productos, así como la investigación que tiene la empresa en cartera, impulsarán la facturación de la compañía. En concreto, prevén duplicar los ingresos para dentro de 12 meses y "alcanzar los cinco millones de euros unos dos años más tarde", señala. En estas cifras, el test Trisonim representará "el 50% de la facturación del año que viene".

En España, el test que más se practica es el posnatal para detección de malformaciones, retraso mental o enfermedades raras. "El 2% de la población mundial sufre problemas de este tipo y nosotros aspiramos a alcanzar una cuota de mercado del 20% dentro de este porcentaje mundial", afirma Samper.

Este incremento de los ingresos supondrá además un importante aumento de la plantilla. Actualmente, son 15 científicos empleados y serán unos 30, según los cálculos del presidente, para finales de 2014.

La compañía tiene un acuerdo con Agilent para la producción de estos tests "bajo sus especificaciones y su propia marca" pero carece de red de ventas. "Estamos en conversaciones a nivel nacional e internacional con laboratorios locales de los países en los que queremos entrar para llevar a cabo acuerdos de comercialización", apunta el presidente.

http://www.cincodias.com/articulo/empresas/laboratorio-nimgenetics-lleva-tests-latinoamerica/20121219cdscdsemp_10/



Un análisis de sangre es suficiente para detectar posibles anomalías en los fetos


S O I N M A R C

B A S Z P D T I

I W M L Ñ I R R

F H W U A V E U

I J Q F E T O G

D K G D X L S I

A O H V C P Y A

L I Q U I D O F

Cirugía Feto

Samuel Bífida

Líquido Vida

Amnios

Sopa de Letras


.

INFÓRMATE , NUNCA ESTA DEMÁS!

Los cirujanos fetales, Rubén Quintero (venezolano) y un

equipo de médicos de Estados Unidos consiguieron operar con éxito un tumor en la boca de un feto con apenas 21 semanas de

gestación, solamente con anestesia local, la cual es la

primera cirugía de este tipo en la historia

Durante el embarazo, las células fetales y el material

genético fetal libre que circula en el torrente

sanguíneo de la madre, puede ser utilizado para la detección de ciertos

trastornos genéticos sin tener que realizar

procedimientos invasivos, tales como la amniocentesis o

la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS).

En la actualidad, se utilizan 4 procedimientos para ayudar a los proveedores de atención médica realizar diagnósticos prenatales. Éstos son: Amniocentesis, Toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS), Pruebas de sangre materna y Ultrasonido.


AUMENTO EN EL LÍQUIDO AMNIÓTICO AMNIOSCENTESIS

Tengo 27 años y estoy en mi semana numero 20 de embarazo. Mi Dr. me acaba de decir que probablemente necesite una amniocentesis debido a un aumento significativo en el líquido amniótico. Me dijo que después de eliminar que no se trate de una diabetes gestacional o alguna infección, la amniocentesis puede decir si el bebé viene con problema congénito o no. Yo quisiera saber en estos caso qué tantas son las posibilidades de que esto pase; es decir, cuáles son los porcentajes que se han visto de que esto se relacione con defectos congénitos y cuánto es el porcentaje de que sea una falsa alarma y no pase nada. Estoy muy angustiada porque al parecer todo marchaba bien y de repente sale esto, necesito informarme y sería de gran ayuda si Ud. me explicara un poco más. Gracias Querida Gaby:

Puedo entender tu preocupación, pues de hecho TODAS las mujeres embarazadas tememos por el bienestar de nuestro bebé, y el que tu médico comparta alguna sospecha es motivo para hacer real e incrementar tal preocupación. Desconozco cuales sean los estudios que te han practicado, pero se que hay estudios menos invasivos que la amnioscentesis, que tan solo con una toma de sangre se puede evaluar el estado de tu bebé, me refiero a la prueba del triple marcador triple o cuádruple y un ultrasonido practicado por un ultrasonografista especializado en detección de malformaciones y no por el gineco-obstetra en el consultorio. Asimismo es importante identificar si estas desarrollando una diabetes gestacional para someterte a un tratamiento de control para llegar a feliz término en tu embarazo. Pero tal vez nos estamos adelantando, hay que ir paso a paso y lo primero será hacer las pruebas de laboratorio y acudir con un médico especialista en ultrasonido. http://www.nacerycrecer.com.mx/pyr03.htm#aumento

Seguramente todo estará bien, mientras más pronto te realicen estos estudios, más pronto se irá tu ansiedad, y ninguna mujer embarazada necesita cargar con ninguna angustia innecesaria. Espero que estas palabras te sean útiles. saludos cariñosos Eli


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