Alteraciones cromosómicas · Alteraciones cromosómicas Son las enfermedades causadas por...

Alteraciones cromosómicas

Comisión de Formación y Divulgación

Alteraciones cromosómicas

Son las enfermedades causadas por

variaciones en el número o en la estructura

normal de los cromosomas

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Cultivo a 37ºC

/subcultivo (añadir

colchicina)

Sacrificio del cultivo (choque osmótico; KCL)

Fijación (Carnoy)

Extensión y Tinción

Envejecer

Bandeo cromosómico

¿Cómo obtenemos el cariotipo?

Cariotipo

Cariotipo femenino normal – 46,XX

Cariotipo masculino normal – 46,XY

Clasificación de las alteraciones cromosómicas

MORFOLOGÍA Y REESTRUCTURACIÓN

Numéricas ≠46

Estructurales

ORIGEN

Heredadas

De novo

MATERIAL GENÉTICO Y REPERCURSIÓN

Equilibradas

Desequilibradas

Anomalías numéricas

Poliploidías

Triploidía (69XXX ó 69XXY ó 69XYY)

Tetraploidía (92XXYY,etc)

Aneuploidías

Trisomía (47,XX,+21)

Monosomía (45,X)

Triplodía

Trisomía 21: 47,XX,+21 (S. Down)

Trisomía 18: 47,XY,+18 (S. Edwards)

Aneuploidías del par sexual

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Aneuploidías del par sexual

47, XXY (S. Klinefelter)

45,X (S. Turner)

47, XYY (S. Doble Y)

47, XXX (S. Triple X)

47, XXY (S. Klinefelter )

47, XYY (S. Doble Y)

45,X (S. Turner)

Anomalías estructurales

Traslocación

Reciproca y Robertsoniana

Inversión

Paracentrica y pericentrica

Inserción

Deleción

Anillo

Isocromosoma

Otras: microdeleciones, deleciones subteloméricas, cromosoma marcador, rotura…

Traslocación recíproca

Traslocación robertsoniana

Deleción

Anillo

Inversión

Anomalías estructurales

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Alteraciones cromosómicas: clasificación

MATERIAL GENÉTICO Y REPERCURSIÓN

Equilibradas:

inversión

translocación*

inserción

Desequilibradas: deleción

duplicación

cromosoma en anillo

isocromosoma

ORIGEN

Heredadas

De “novo”

Símbolos usados en la descripción de un cariotipo

del = Deleción

dup = Duplicación

ins = Inserción

inv = Inversión

mos = Mosaicismo

p = Brazo corto del cromosoma

pat = Origen paterno

q = Brazo largo del cromosoma

r = Cromosoma circular

tel = Telómero

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