Alcaptonuria (1)
-
Upload
arturo-penaloza -
Category
Documents
-
view
600 -
download
0
Transcript of Alcaptonuria (1)
![Page 1: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/1.jpg)
Universidad Autónoma de
TamaulipasFacultad de Medicina de Tampico « Dr. Alberto Romo
Caballero»
Alcaptonur
ia•Arcos Rodríguez Ariana
•Cruz Fuentes Paulina
•Gutiérrez Sánchez Jordi
•Peñaloza Andrade Arturo
•Vega Ríos Kevin2° E
QFB. Melba Fernández Rojas
![Page 2: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/2.jpg)
• Identificada por primera vez en el siglo XVI
• Defecto causado por la falta de
• Orina negruzca
• Ocronosis
homogentisato oxidasa
Acetato de
Benzoquinon
a p
o
l
i
m
e
r
i
z
a
Tejido conjuntivo
Homogentisato
Oxida
![Page 3: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/3.jpg)
• Se presenta artropatía.
• Los polvos ocronóticos pueden causar la calcificación o endurecimiento de las válvulas del corazón
• La pigmentación conducen a la formación de piedras en la próstata.
• Fuertes depósitos de la pigmentación en el cartílago de la laringe, la tráquea, y en los bronquios.
• La piel adopta una coloración de manchas negruzcas.
• El sudor produce manchas de color marrón en la ropa.
• Manchas oscuras en la esclerótica
![Page 4: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/4.jpg)
Se describen casos
de pacientes cuya
única
sintomatología fue
el oscurecimiento
de la orina al entrar
en contacto con el
aire.
Se resume que la
enfermedad presenta
tres diferentes de
síntomas característicos
son:
La orina de color
obscuro
La ocronosis
La artrosis degenerativa.
![Page 5: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/5.jpg)
Las pruebas químicascualitativas que formanparte del llamado “TAMIZMETABÓLICO” fueronpositivas en pacientes y eldiagnóstico se confirmómediante la identificación ycuantificación del ácidohomogentísico por mediode cromatografía de gasesacoplada a espectrometríade masas (CGEM). Laconfirmación del diagnósticorequiere la intervención delaboratorios especializadosen bioquímica genética quecuenten con la metodologíaadecuada.
Para verificar si haypresencia de alcaptonuria,se hace un examen deorina. Si a la orina se leagrega cloruro férrico,éste hará que la orina setorne de un color negro enpacientes con estaafección.
![Page 6: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/8.jpg)
El resultado es la
acumulación de uno
de los productos
tóxicos de la ruta
metabólica
una molécula llamada
ÁCIDO
HOMOGENTÍSICO, el
cual circula por la
sangre y se excreta
en la orina en grandes
cantidades, dándole
la característica
![Page 9: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/9.jpg)
Causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima HOMOGENTISATO OXIDASA
![Page 10: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/10.jpg)
ANTIOXIDANTES para retrasar la ocronosisy la artrosis. (ej. Ácido ascórbico)
TERAPIA FÍSICA para fortalecer lamusculatura y la flexibilidad.
DISMINUCIÓN DE LA INGESTA DEPROTEÍNAS para así disminuir laproducción de ácido homogentísico.
INGESTA DE LÍQUIDOS para aumentar laexcreción renal.
Está en estudio el tratamiento por
administración de NITISINONA, el cual suprime
la producción del ácido homogentísico.
![Page 11: Alcaptonuria (1)](https://reader030.fdocuments.ec/reader030/viewer/2022020106/55a330ba1a28aba7568b4595/html5/thumbnails/11.jpg)
Es un trastorno hereditario causado por undefecto en el gen HGD, provocando queel cuerpo sea incapaz de descomponerla fenilalanina y la tirosina, provocandola acumulación en piel y otros tejidoscorporales de ácido homogentísico.Puede ser detectada a temprana edad,pero de igual manera puede pasardesapercibido y presentar síntomaspropios de la enfermedad hasta la edadadulta. No existe tratamiento específico,solo se suministran tratamientos paracombatir los síntomas. El pronostico esbueno si se siguen las recomendacionesdel médico.