Albinismo
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Albinismo El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmenta ción (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos . Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. En los individuos no-albinos, los melanocitos transforma n el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación. Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Herencia y tipos de albinismo El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva. Albinismo oculocutáneo o albinismo completo El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus , reducción de la pigmenta ción del iris, reducción de la pigmentación retinal , hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmenta ción e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.
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Albinismo
El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en
otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en
la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo
dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es
incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce
la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de
la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente),
de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, estámuy extendida esta condición genética en el mundo.
Herencia y tipos de albinismo
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica
recesiva.
Albinismo oculocutáneo o albinismo completo
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo
y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos dealbinismo, nistagmus
, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la
pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual,
reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco,
piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del
nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que
oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de
pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La
mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2
presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.
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El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en
la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas
personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado.
Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
Referencias
Aspectos Sociales y Emocionales del Albinismo
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del
metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir
de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia
recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Antecedentes históricos
Esta enfermedad, de tipo oligofrénico, fue descrita por primera vez por el médico
noruego Ivar Asbjørn Følling
en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños
con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor
peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o
de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer esprovocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la
piel.
El doctor Følling creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácido
fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling
llamó primero a la enfermedadimbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las
observaciones que hacía de la enfermedad notaba que ésta cursaba con un grave
daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su
nombre: enfermedad de Følling. No fue sino hasta 3 años después de la primeradescripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la
bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y
con que se le conoce actualmente. Durante 25 años fue utilizado la prueba de
reacción del cloruro férrico de Følling para la detección de la enfermedad en Europa
y Estados Unidos.
En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director del Instituto para la
Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se
administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasaformación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo, cuando se suministraba la
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fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria, no presentaban tal elevación.
Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que Jervis
demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de
la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que
transforma la fenilalanina en tirosina. Ése mismo año, el doctor alemán Horst Bickel
determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta
hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad. Decidió, a petición
de la madre de una de sus pacientes de dos años de edad, crear una dieta baja en
fenilalanina, lo que mejoró sustancialmente la calidad de vida de la niña. A partir de
las nuevas evidencias se publicaron varios trabajos en los que se demostraba la
efectividad de las dietas bajas en fenilalanina, basadas en los hallazgos del doctor
Jervis. Estos eventos llevaron a la creación de los programas de exámenes a recién
nacidos que hoy en día se siguen utilizando.
En el transcurso de los años desde la primera descripción original de Følling hasta
nuestros días, ha sido la fenilcetonuria, la única enfermedad que presenta
deficiencia mental que puede ser evitada.
Etiología de la enfermedad
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia
genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de
los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedadse expresa en los descendientes. La causa de la enfermedad es la carencia de
la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa
(DHPR)
(también llamada tirosina hidroxilasa).
El fenilpiruvato
es un metabolito neurotoxico que afecta gravemente
al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación
causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a
20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen
estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y alaño se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser
retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de
West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su
desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus
hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
Incidencia
Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad.
Cuadro clínico
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Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas
después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la
fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido
fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la
acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo
del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán
un desarrollo completamente normal.
Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de
vida.
Es importante aclarar que el fenilcetonurico detectado al nacer, no presenta
ninguna anomalía ni rasgo distintivo, a excepción de una alimentación diferente.
Pero aquellos fenilcetonúricos no-tratados pueden presentar cierta tendencia a labaja estatura, y también se han descrito casos con tallas superiores a las
frecuentes. La dentición suele retrasarse hasta después del undécimo mes.
La gran mayoría de los fenicetonúricos muestran una piel clara, ojos azules, y color
claro del pelo. Alrededor del 10% poseen cabellos oscuros. La pobreza de
pigmentos llama más la atención en los pueblos de cabellos oscuros.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de lapositividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen casos raros en los
que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha
expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece
estos casos se consideran como defectos parciales
Tratamiento
Una terapéutica de la fenilcetonuria ( proteína de la leche ) es proporcionar
solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la
reparación de los tejidos. La reducción de la cantidad de fenilalanina, con dietas en
las cuales las proteínas se sustituían por una costosa médula de aminoácidos puros
sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentración de fenilalanina
tolerable.
Se ha intentado conseguir una reducción en la eliminación de ácido fenipirúvico por
medio de la administración de dosis elevadas de fructosa.
Duración del tratamiento dietético
No se ha podido conseguir hasta ahora saber el tiempo durante el cual debeadministrarse a estos enfermos la dieta pobre en fenilanina. Algunos autores
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defienden que la dieta debe seguirse durante toda la vida mientras que otros
opinan que esta dieta puede suprimirse alrededor de los 10 años de vida.
Alimentos que contienen fenilalanina
Leche materna, Leche de vaca y derivados,Huevos, entre otros
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite
de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el
bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Procedimiento práctico
El sabor de todos los preparados que contienen proteínas tras la hidrólisis ácida es
desagradable, por tanto su aporte proporciona considerables dificultades sobre todoen los periodos iniciales. Tras un período de adaptación la mayoría de los pacientes
toleran fácilmente su ingesta.
Pronóstico
Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de
hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los
aspectos.
Salvo raras excepciones, los pacientes que no son tratados terminan cayendo enretraso mental. Las posibilidades de supervivencia están acortadas sobre todo para
los pacientes con retraso mental profundo.
Alcaptonuria
En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por
un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un
patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a
la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC1.13.11.5 ).1 El resultado es la
acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión,
una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se
excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración
negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos,
una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del
corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por
administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido
homogentísico.2 La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la RepúblicaDominicana, con mayor incidencia que otros países.3 4
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Alcaptonuria
Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrónoscuro con la exposición al aire.
Causas
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiadaciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustanciallamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Esteácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negrocuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijouna copia del gen defectuoso HGD.
Síntomas
La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra despuésde varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saberque la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años)cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los síntomas pueden abarcar:
• Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
• Oscurecimiento de la oreja
• Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica) y la córneaPruebas y exámenes
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orinase torne de un color negro en pacientes con esta afección.
Tratamiento
Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto hademostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago ypuede reducir el desarrollo de artritis.
Posibles complicacionesLas personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta.La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis enaproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.
• El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas delcorazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidadde una valvuloplastia.
• La arteriopatía coronaria
se puede desarrollar más temprano en personascon alcaptonuria.
• Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas
con alcaptonuria.Cuándo contactar a un profesional médico
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Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castañooscura o negra con la exposición al aire.
Referencias
Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J,Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases:Diagnosis and Treatment . 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.
Tirosinosis
Trastorno metabólico raro, en el que se excreta el ácido p-hidroxifenilpirúvico. Lospacientes con afectación hepática excretan cantidades anormales de estecetoácido, pero las concentraciones halladas en la tirosinosis eran cerca de 10veces mayores que los valores más elevados observados en las enfermedadeshepáticas.
Entre las alteraciones bioquímicas hay que citar un aumento de la concentraciónplasmática de tirosina, que alcanza valores comprendidos entre 3 y 12 mg/100 ml,y la excreción de compuestos tirosilo por la orina de estos compuestos, el máspredominante es el ácido p-hidroxifenil-láctico, y aparecen también cantidadesabundantes de ácido p-hidroxifenilpirúvico de ácido p-hidroxifenilacético.Generalmente existe un aumento de la concentración plásmática de metionina. Esfrecuente que existan alteraciones de la coagulación. Los estudios enzimáticosrealizados indican la existencia de un déficit de oxidasa del ácido p-hidroxifenilpirúvico, aunque no se ha demostrado que esta alteración constituya laexpresión primaria del gen anormal. La transmisión hereditaria parece ser de tipoautosómico recesivo.
Datos clínicos
Existe un tipo mucho más frecuente de tirosinosis que se pone de manifiesto através de anomalías en la función hepática y en la función renal. Los síntomaspueden aparecer durante la primera infancia, siguiendo un curso agudo y rápidohasta provocar la muerte del enfermo, o pueden aparecer lentamente, de formamás crónica. Aunque se ha descrito una forma aguda y una forma crónica de estaenfermedad, se han observado casos de ambos tipos en una misma familia, lo queindica que se trata de un solo proceso. El primer signo, en la mayoría de lospacientes, es un déficit del desarrollo y una hepatosplenomegalia.
Diagnóstico
Puede ser descubierta por la prueba urinaria positiva con el cloruro férrico en unenfermo cuya orina contiene una sustancia reductora. Además, la prueba con la2,4-dinitrofenilhidracina es también positiva, y la cromatografía sobre papel revelauna mancha prominente de tirosina.
Tratamiento
El tratamiento de la tirosinosis, en los casos hepatorrenales que son muchos másfrecuentes, consiste en la administración de una dieta con un escaso contenido enfenilalanina y en tirosina. Algunos pacientes responden de forma muy favorabletanto desde el punto de vista clínico como bioquímico; en cambio, otros no
responden en absoluto.Cretinismo
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El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) dela glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
El cretinismo surge de una deficiencia de la glándula tiroidea que es la que regula
las hormonas tiroideas. Éstas tienen efectos permisivos sobre el crecimiento de lostejidos musculares y neurológicos. Una persona afectada por cretinismo sufregraves retardos físicos y mentales. En algunas ocasiones el sujeto podrá tener laestatura física de un niño, cuando en realidad la persona es mucho mayor. Otrossíntomas pueden incluir pronunciación bastante defectuosa, un abdomenprotuberante y piel cerosa.
El cretinismo se puede presentar de varias maneras. Si una persona nace sinla glándula tiroidea también lo padecerá. Asimismo, se puede desarrollar por unadeficiencia de yodo. Por esta razón, el cretinismo ha sido históricamente máscomún en las zonas donde el suelo posee poco yodo.
Síntomas
Ya que los niveles de hormona tiroidea en sangre disminuyen, los procesosmetabólicos se ralentizan afectando tanto el cuerpo como la mente. Los síntomaspueden ser leves o severos. Los más frecuentes son: cansancio, depresión,intolerancia al frío, piel seca, uñas quebradizas, caída de cabello, trastornos de lamemoria, estreñimiento, retención de líquido, irregularidad menstrual, dolormuscular, aumento de peso no intencional.
El hipotiroidismo se puede presentar a cualquier edad, pero es más frecuente enmujeres mayores de 40 años de edad. Se estima que en ese grupo, el 10% de las
mujeres sufren hipotiroidismo, y luego de los 60 años de edad, la incidencia seaumenta en forma más importante a un 20%.
Si la persona desarrolla el hipotiroidismo en su infancia, puede presentar falla decrecimiento (baja estatura), desarrollo sexual puberal temprano o tardío, bocio,cansancio, mal rendimiento escolar, etc.
Diagnóstico
Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son útiles en etapas iniciales de laenfermedad, ya que pueden encontrarse normales. También, algunasenfermedades, medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma
falsa esas pruebas. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, se recomiendacuantificar únicamente la hormona TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre y T4 libre) de las mismas, paraevitar las alteraciones que se producen en los niveles totales de las hormonas.
Tratamiento
En muchos países, la levotiroxina sódica se presenta en tabletas de diversasdosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones según la dosis).
La dosificación varía de paciente a paciente, y puede ir desde dosis tan bajas como25 microgramos al día, hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al día, en
casos resistentes.
![[21] Albinismo Universal](https://static.fdocuments.ec/doc/165x107/55cf978b550346d033923989/21-albinismo-universal.jpg)