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LATINOAMERICANO DE SIMPOSIO DÍA 1 Jueves 19 AGENDA 2:00 - 2:50 P. M. Pre simposio dirigido solo a médicos · Patrocinada por BIIB -BIOGEN Dr. Fernando Suárez Obando – Charla: Nusinersen cambiando el curso de la enfermedad. 3:00 P. M. Apertura del Simposio Dra. Lina Mora Presidente del evento. 3:05 - 3:50 P. M. Plenaria: Estrategias terapéuticas para distrofia muscular de Duchenne Dra. Sandra Ospina · Patrocinada por Valentech 3:50 - 4:00 P. M. PREGUNTAS SALA 1 · Oncogenética SALA 2 · Neuromusculares 4:00 - 4:30 P. M. Síndromes de cáncer hereditario - ¿Qué hay de nuevo? Dra. Ana Milena Gómez Enfoque clínico y clasificación de las ataxias de origen genético. Dr. Fernando Suárez 4:30 - 5:00 P. M. Latest Developments in Hereditary Cancer Testing and Risk Assessment using a Polygenic Risk Score. Dr. Thomas Slavin, Md, FACMG, DABCC, Senir Vice President of Medical Affairs, Oncology Myriad Genetic Laboratories Aproximación clínica y diagnóstico de las Neuropatías sensitivo motoras. Dr. Juan Carlos Prieto 5:00 - 5:10 P. M. PREGUNTAS PREGUNTAS 5:10 - 5:30 P. M. DESCANSO PATROCINADORES 5:30 - 6:00 P. M. Medicina personalizada en cáncer - papel del Genetista. Dra. Ana Milena Gómez "Parálisis cerebral: Más alla de la hipoxia". Dra. Johanna Acosta 6:00 - 6:45 P. M. Plenaria: Actualización en Distrofia Muscular de Duchenne. Dr. Carlos Ortez, Neurólogo Pediatra, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona · Patrocinado por PTC Therapeutics 7:00 - 7:45 P. M. Plenaria: Charla agenda académica neuromuscular Dr. Juan Carlos Prieto - AME una enfermedad rara no tan rara. 6:45 - 7:00 P. M. PREGUNTAS AGENDA La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas invita a los profesionales de la salud, genetistas, pediatras, neuropediatras, oncólogos, médicos generales, estudiantes de medicina a este simposio que contará con más de veinte especialistas, ocho de ellos internacionales. Algunos de los temas serán las nuevas tecnologías diagnósticas como edición genética CRISPR-Cas y reconocimiento facial diagnóstico, últimas tendencias en diagnóstico de cáncer hereditario y los enfoques clínicos de enfermedades neuromusculares. Este evento se realizará del 19 al 21 de noviembre y los interesados pueden consultar la agenda y realizar la inscripción en https://simposioacmgen.com/

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  • LATINOAMERICANO DESIMPOSIO

    DÍA 1 Jueves 19

    AGENDA

    2:00 - 2:50 P. M. Pre simposio dirigido solo a médicos · Patrocinada por BIIB -BIOGENDr. Fernando Suárez Obando – Charla: Nusinersen cambiando el curso de la enfermedad.

    3:00 P. M. Apertura del Simposio Dra. Lina Mora Presidente del evento.

    3:05 - 3:50 P. M. Plenaria: Estrategias terapéuticas para distrofia muscular de DuchenneDra. Sandra Ospina · Patrocinada por Valentech

    3:50 - 4:00 P. M. PREGUNTAS

    SALA 1 · Oncogenética SALA 2 · Neuromusculares

    4:00 - 4:30 P. M.Síndromes de cáncer hereditario - ¿Qué hay de nuevo?Dra. Ana Milena Gómez

    Enfoque clínico y clasificación de las ataxias de origen genético.Dr. Fernando Suárez

    4:30 - 5:00 P. M.

    Latest Developments in Hereditary Cancer Testing and Risk Assessment using a Polygenic Risk Score.Dr. Thomas Slavin, Md, FACMG, DABCC, Senir Vice President ofMedical Affairs, Oncology Myriad Genetic Laboratories

    Aproximación clínica y diagnóstico de las Neuropatíassensitivo motoras.Dr. Juan Carlos Prieto

    5:00 - 5:10 P. M. PREGUNTAS PREGUNTAS

    5:10 - 5:30 P. M. DESCANSO PATROCINADORES

    5:30 - 6:00 P. M. Medicina personalizada en cáncer - papel del Genetista.Dra. Ana Milena Gómez

    "Parálisis cerebral: Más alla de la hipoxia". Dra. Johanna Acosta

    6:00 - 6:45 P. M. Plenaria: Actualización en Distrofia Muscular de Duchenne.

    Dr. Carlos Ortez, Neurólogo Pediatra, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona · Patrocinado por PTC Therapeutics

    7:00 - 7:45 P. M. Plenaria: Charla agenda académica neuromuscularDr. Juan Carlos Prieto - AME una enfermedad rara no tan rara.

    6:45 - 7:00 P. M. PREGUNTAS

    AGENDA

    La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas invita a los profesionales de la salud, genetistas, pediatras, neuropediatras, oncólogos, médicos generales, estudiantes de medicina a este simposio que contará con más de veinte especialistas, ocho de ellos internacionales. Algunos de los temas serán las nuevas tecnologías diagnósticas como edición genética CRISPR-Cas y reconocimiento facial diagnóstico, últimas tendencias en diagnóstico de cáncer hereditario y los enfoques clínicos de enfermedades neuromusculares. Este evento se realizará del 19 al 21 de noviembre y los interesados pueden consultar la agenda y realizar la inscripción en https://simposioacmgen.com/

  • DÍA 2 Viernes 20

    AGENDA

    Plenaria: Terapia Génica, de la expectativa a la realidad. Dra. Carolina Fischinger · Patrocinado por Novartis3:05 - 3:50 P. M.

    3:50 - 4:00 P. M. PREGUNTAS

    SALA 1 · Enfermedades metabólicas SALA 2 · Nuevas tecnologías diagnósticas y tratamiento

    4:00 - 4:30 P. M.Utilidad de los biomarcadores en los Errores Innatos delMetabolismo (EIM). Dra. Pilar Guatibonza

    Tecnología de edición genética (CRISPR -Cas):¿Posible en displasias óseas? Dr. José María Millán Salvador

    4:30 - 5:00 P. M.Presente y futuro de la terapéutica en Desórdenes Lisosomales.Dra. Derly Castro Rojas

    Reconocimiento facial.Dra. Nicole Fleischer

    5:00 - 5:10 P. M. PREGUNTAS PREGUNTAS

    5:10 - 5:30 P. M. DESCANSO PATROCINADORES

    5:30 - 6:00 P. M. Variabilidad fenotipica de la hipofosfatasia en pacientes Colombianos. Dra. Ana Maria Zarante

    Genética predictiva y farmacogenética en tiemposde la COVID-19"Dr. Juan Carlos Carril

    6:00 - 6:45 P. M.Plenaria: Qué hay de nuevo en tratamiento y desenlace en MPS.

    Dr. Roberto Giugliani · Patrocinado por Biomarín

    6:45 - 7:00 P. M. PREGUNTAS

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  • DÍA 3 Sábado 21

    AGENDA

    8:30 -9:15 A. M.Plenaria: Niemann Pick Tipo C: Una enfermedad genética con compromiso visceral y neurológico.

    Dr. Charles Marqués Lorenzo · Patrocinado por Janssen

    9:15 - 9:30 A. M. PREGUNTAS

    SALA 1 · Prenatal SALA 2 · Enfermedades Multifactoriales

    9:30 - 10:00 A. M.¿Cómo prevenir la aparición y la mortalidad de los defectoscongénitos y las enfermedades huérfanas? Dr. Ignacio Zarante

    La Genética del síndrome de quilomicronemia familiar.Dr. Charles Marqués Lorenzo

    10:00 - 10:30 A. M. Test prenatal no invasivo: más allá de las trisomías, lo que los médicos debemos saber. Dr. Jorge Rojas

    Genética y COVID-19. Dr. Pablo Daniel Lapunzina

    10:30 - 10:40 A. M. PREGUNTAS PREGUNTAS

    10:40 - 11:00 A. M. DESCANSO PATROCINADORES

    11:00 - 11:30 M. Realidad Latinoamericana de la Terapia in úteroDr. Raúl GarcíaSARS-CoV-2 testing between the waves.Prof. Peter Bauer

    11:30 - 12:15 P. M. Plenaria: Uso exitoso de la secuenciación del genoma en un entorno diagnóstico.Dra. Aida Bertoli · Patrocinado por Centogene

    12:15 - 12:30 P. M.

    12:30 - 12:45 P. M.

    PREGUNTAS

    Cierre del Evento Dr. Ignacio Zarante Presidente de la ACMGen

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