Instituto Nacional de Salud Publica

Escuela de Salud Publica de México

PS

NI

24 de septiembre, 2008

QC. Miguel Ángel Ortiz Gil.

GENETICA

GENES

Gen, unidad de herencia. Es la secuencia de nucleótidos considerada

como unidad de almacenamiento de información.

Los genes están localizados en los cromosomas .

Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus.

ADN Ácido desoxirribonucleico (ADN), esta

compuesta por:1. 2 cadenas de nucleótidos, formando una

doble hélice. Azúcar (desoxirribosa). Fosfato. 1 base nitrogenada.

Existen 4 tipos de bases nitrogenadas:1. adenina, 2. guanina, 3. Citosina,4. timina

Se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno.

1. Adenina – timina.2. Citosina – guanina.

EXPRESIÓN DEL MATERIAL GENETICO. La replicación del ADN tiene lugar en el

núcleo, antes de la división celular. El mecanismo consiste en:

1. Separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una actúa como plantilla.

2. La cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula.

3. Los nucleótidos se unen por enlaces de hidrógeno.

4. Los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, atreves una enzima llamada ADN polimerasa.

5. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos .

CODIGO GENETICO Y PROTEINAS. El ADN incorpora las instrucciones de

producción de proteínas.

Una proteína es un compuesto formado por aminoácidos, que determinan su estructura y función.

La secuencia de aminoácidos está determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos .

Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido.

La síntesis proteica comienza:

1. Separación de la molécula de ADN 2. Inicia la transcripción, una parte de la hebra

actúa como plantilla para formar ARNm. 3. ARNm sale del núcleo celular y se acopla a

los ribosomas.4. Los aminoácidos son transportados hasta los

ribosomas por ARNt.5. Se inicia la traducción que consiste en el

enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.

(a) Transcripción

RNA

mRNA

mRNA

Membrananuclear

Ribosoma

(b) Traducción

Met

1er aminoácido

ARNtAnticodón

Codón

ARNm

Subunidad menor del ribosoma

AAAAAAAAAAA P A

A U G C A A

U A C

Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y el ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la proteína. Se les une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met). La unión se produce entre el codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta la metionina (Met).

5’ 3’

U G C U U A C G A U A G

(i)

Met

Subunidad menor del ribosoma

AAAAAAAAAAA P A

A U G C A AU A C

Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose el ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa enfrente del codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln se le llama región aminoacil (A).

5’3’

Gln

G U UU G C U U A C G A U A G

(i)

ARNmAAAAAAAAAAA

P A

A U G C A AU A C

Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la metionina (Met) y el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).

5’

Gln-Met

G U UU G C U U A C G A U A G

3’

AAAAAAAAAAA P A

A U G C A A

Elongación III: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la 6ª posición, se trata del un codón de finalización o de stop.

5’

U G C U U A C G A U A G

ARNm3’

A A U

Arg-Leu-Cys-Gln-Met

G C U

AAAAAAAAAAA P A

A U G C A A

5’

U G C U U A C G A U A G

ARNm3’

A A U

Arg-Leu-Cys-Gln-Met

G C U

Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian y se separan del ARNm.

AAAAAAAAAAA

Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del hialoplasma.

5’

ARNm

3’

A U G C A A U G C U U A C G A U A G

(i)

HERRAMIENTAS EN BIOLOGÍA MOLECULAR.

Enzimas de restricción:1. Se usan como tijeras moleculares para cortar

los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas.

2. Las cadenas de ADN que han sido cortadas pueden unirse a otros fragmentos de ADN.

3. Utilizan este tipo de enzimas para tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética.

4. Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.

PCR Esta técnica utiliza una enzima denominada

ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula.

Permite obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN.

HUELLA DE ADN. Permite comparar muestras de ADN de

diversos orígenes.

Utilizan las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis).

Se puede obtener un patrón de bandas característica de cada organismo.

SECUENCIACIÓN DE ADN Permite determinar el orden preciso de bases

nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN.

Los tipos de secuenciación de ADN se basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension).

En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN.