Acondroplasia

La enfermedad llamada Acondroplasia, más bien conocida como enanismo, se presenta en una de cada 25 mil personas, se trata de un trastorno del crecimiento óseo, se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos, pero con un mantenimiento del largo de la columna vertebral, lo que da una apariencia bastante desarmónica.

En este trabajo, explicaremos cómo afecta esta enfermedad, a quiénes afecta y otros datos relevantes.

 

La Acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece Acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan Acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

En las mutaciones espontáneas que ocurren solamente  en el óvulo o en el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cuál de los gametos es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres que no tienen el gen de la Acondroplasia, no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento.

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

- Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.- Pies en arco.- Disminución del tono muscular.- Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo.- Frente prominente (prominencia frontal).- Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo).- Estenosis raquídea (estrechamiento de la médula espinal).- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

- Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar excesivo líquido amniótico rodeando al feto.

- El examen del bebé luego de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (agua en el cerebro).

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de Acondroplasia en el recién nacido.

No existe un tratamiento específico para la Acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas. Esto se debe a que se presentan diferentes variables, cuando se detectan antes del embarazo, se pueden hacer terapias especiales, aunque no garantizan el éxito.

Más adelante, la joroba se puede corregir si se utiliza un aparato especial para la espalda durante uno o dos años mientras son bebés. Si se hace una cirugía correctiva temprana de las deformidades en forma de arco de las piernas se puede disminuir la severidad de la deformidad.

-Posiblemente se puede contraer hidrocefalia y se pueden tener pies zambos.

- Las personas con Acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.

- Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

- Un estudio reciente indica además que todos los afectados de enanismo deben realizar un 40% más de esfuerzo físico y pulmonar para desarrollar la misma tarea que una persona normal.

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos, a tomar decisiones relativas a la planificación familiar.

Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que como ya dijimos, la Acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

En resumen, las principales características de esta enfermedad serían:- Se hereda como un rasgo autosómico dominante.- La mayor parte de los casos son mutaciones espontáneas.- No existe un tratamiento específico.- No hay formas infalibles de prevención para esta enfermedad, debido a la complejidad de su proceso de aparición.

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