EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

Guia pràctica per a pares dels aspectes mèdics

de la síndrome de Down

Josep M. Corretger RauetPediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana

Síndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital

Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona

Jaume Casaldàliga FerrerCardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down;

professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i C a r d i o p a t i e s

Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona

Ernesto Quiñones de la TorrePediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de

la Universidad Internacional del Ecuador

Agustí Serés SantamaríaCoordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de

Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona

Katy Trias TruetaDirectora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down

Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:

Les opinions expressades pels diferents col·laboradors en cada un dels capítols potno coincidir amb els criteris vigents a la Fundació Catalana Síndrome de Down

Edició en català 2010 (revisió 2011)

Reservats tots els drets. No es pot reproduir, emmagatzemar en un sistema de recuperació o transmetre’sde cap forma per mitjà de cap procediment, ja sigui mecànic, electrònic, de fotocò-pia, d’enregistrament o qualsevol altre, sense el permís previ de l’editor.

D’aquesta edició: ©Fundació Catalana Síndrome de Down®Comte Borrell, 201-203 – Barcelona (Espanya)

www.fcsd.orgISBN: 978-84-88825-08-7Editorial Escofet-ZamoraJ Verdaguer 97-99. 08750 Molins de ReiDipòsit legal B-28125-2011Disseny de la portada: freiredisseny.com

Traducció: Isabel Llasat

AUTORS

Francesca Ballesta Martínez

Pediatra, professora titular de

Pediatria, excap del Servei de

Genètica, Hospital Clínic, Barcelona.

Josep Barba Taló

Psiquiatra, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; cap de servei, Hospital

Psiquiàtric de Dia, Centre de

Psicoteràpia de Barcelona.

Josep Cararach Ramoneda

Ginecòleg, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down. President de l’Agrupació

Catalana d’Establiments Sanitaris.

Jesús Carnicer de la Pardina

Gastroenteròleg pediàtric, Servei de

Pediatria, Hospital de la Santa Creu i

Sant Pau; professor associat,

Universitat Internacional de

Catalunya, Barcelona.

M. Dolores de la Calzada Álvarez

Neurofisiòloga, Servei de

Neurofisiologia Clínica, Hospital

Universitari Vall d’Hebron, Barcelona.

Joan Domènech Oliva

Otorinolaringòleg, Centre Mèdic

Down, Fundació Catalana Síndrome

de Down; Hospital Clínic, Barcelona;

Professor associat, Facultat de

Medicina, Universitat de Barcelona.

Fernando Donoso Uribe

Pediatra, neonatòleg, Hospital

Metropolitano de Quito (Equador);

Professor de la Universidad

Internacional del Ecuador.

Natàlia Egea Castillo

Dietista, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down. Servei de Gastroenterologia i

Nutrició Infantil, Agrupació Mèdica

Hospital Sant Joan de Déu-Hospital

Clínic, Barcelona.

Jesús Estella Aguado

Cap de secció, Servei

d’Hematooncologia Pediàtrica,

Agrupació Mèdica Hospital Sant

Joan de Déu- Hospital Clínic,

Barcelona.

Joan Ferrando Barberà

Dermatòleg, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Servei de Dermatologia,

Hospital Clínic, Barcelona; professor

titular de Dermatologia, Universitat

de Barcelona.

Irene Fuertes de la Vega

Dermatòloga, metge resident, Servei

de Dermatologia, Hospital Clínic,

Barcelona.

Alícia Galán Terraza

Oftalmòloga, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Hospital Universitari Vall

d’Hebron, Barcelona; professora

associada, Universitat Autònoma de

Barcelona.

Cristina Gallart Valls

Psicòloga, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down, Barcelona.

Beatriz Garvía Peñuelas

Psicòloga, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; coordinadora del Servei

d’Atenció Terapèutica de la Fundació

Catalana Síndrome de Down,

Barcelona.

Albert Goday Arnó

Endocrinòleg, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Servei d’Endocrinologia i

Nutrició, Hospital Universitari del

Mar, Barcelona; professor associat,

Facultat de Medicina, Universitat

Autònoma de Barcelona.

Joan Carles González Casanova

Traumatòleg, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Servei de Cirurgia de

l’Aparell Locomotor, Hospital de

Sant Rafael, Barcelona.

Montserrat Hernández Martínez

Pediatria, ABS Collblanc, Consorci

Sanitari Integral, Barcelona.

Cristina Marimón Blanch

Pediatra, Hospital Maternoinfantil

Vall d’Hebron, Barcelona.

Andrés Nascimento Osorio

Neuropediatra, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Agrupació Mèdica Hospital

Sant Joan de Déu-Hospital Clínic,

Barcelona.

Anunciación Martín Mateos

Pediatra; professora titular de

Pediatria, Universitat de Barcelona;

Servei d’Immunologia Infantil,

Agrupació Mèdica Hospital Sant

Joan de Déu-Hospital Clínic,

Barcelona.

M. Ángela Mayoral Trias

Ortodoncista, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; odontòloga; professora

d’Ortodòncia, Universitat

Internacional de Catalunya,

Barcelona.

Xavier Pastor Duran

Pediatra; professor titular de

Pediatria, Facultat de Medicina,

Universitat de Barcelona.

Javier Puig Galy

Oftalmòleg, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Hospital Universitari Vall

d’Hebron, Barcelona.

Llorenç Quintó Domech

Tècnic en Bioestadística, Hospital

Clínic, Barcelona.

Susana Rives Solà

Servei d’Hematooncologia

Pediàtrica, Agrupació Mèdica

Hospital Sant Joan de Déu-Hospital

Clínic, Barcelona.

Ferran Torner Rubies

Traumatòleg, Centre Mèdic Down,

Fundació Catalana Síndrome de

Down; Hospital Sant Joan de Déu,

Barcelona.

Michele Ugazzi Betancourt

Cirurgià pediàtric, Hospital

Metropolitano de Quito (Equador);

professor de la Universidad

Internacional del Ecuador.

Dibuixos

Joan Bosch Hugas

Pediatra, Quality Medical Service

(QMS), Barcelona.

Lluís Miró Carretero

Cirurgia cardíaca, Hospital

Universitari Vall d’Hebron,

Barcelona.

Secretaria de redacció

Reyes Alcoverro Ferrer

Júlia Reiffs Martínez

Fundació Catalana Síndrome de

Down. Barcelona.

Part 1

Genètica i síndrome de Down

Cromosomes (A. Serés)

Cariotip (A. Serés)

Gens i genètica (A. Serés)

Consell genètic (F. Ballesta)

Trisomia (F. Ballesta)

Herència (A. Serés)

Diagnòstic prenatal (A. Serés)

Part 2

Aspectes mèdics del nen amb

síndrome de Down

De la A a la Z

A

Abús sexual (B. Garvía)

Acne (I. Fuertes)

Adenoïditis (J. Domènech)

A d o l e s c è n c i a.

P u b e r t a t (B. Garvía)

Al·lèrgia (A. Martín)

Alimentació (N. Egea)

Alopècia (J. Ferrando)

Amigdalitis (M. Hernández)

Anàlisi de sang (J. M. Corretger)

Anestèsia (E. Quiñones)

Anorèxia (N. Egea)

Antibiòtics (J. M. Corretger)

Anticoncepció (J. Cararach)

Apgar (F. Donoso)

Apnees (M. D. de la Calzada)

A r t r o p a t i a (J. C. González

C a s a n o v a )

Atenció primerenca (C. Gallart)

Atòpia (Dermatitis atòpica)

(J. Ferrando)

Autisme infantil (B. Garvía)

B

Berrugues (I. Fuertes)

Blefaritis (J. Puig)

Bronquitis i bronquiolitis

(C. Marimón)

Bruxisme (M. A. Mayoral)

Buf cardíac (J. Casaldàliga)

C

Cap. Crani (J. M. Corretger)

Cardiopaties (J. Casaldàliga)

Càries (M. A. Mayoral)

Cataractes (A. Galán)

Cateterisme cardíac

(J. Casaldàliga)

Celiaquia (J. Carnicer)

Columna vertebral (F. Torner)

Conducta:

trastorns (B. Garvía)

Conjuntivitis (A. Galán)

Convulsions i epilèpsia.

Síndrome de West

(A. Nascimento)

Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó)

Criptorquídia (A. Goday)

Crup. Laringitis (J. M. Corretger)

D

Deambulació (C. Gallart )

Defectes òptics (A. Galán)

ÍNDEX DE CAPÍTOLS

7

16

18

19

21

22

23

24

25

28

29

31

32

33

36

37

39

40

41

43

44

45

47

48

49

51

52

53

54

56

57

58

60

61

63

64

72

72

74

74

76

77

80

80

83

83

84

86

87

Dentició (M. A. Mayoral)

Depressió (J. Barba)

Dermatòglifs (F. Ballesta)

Desenvolupament psicomotor

(C. Gallart)

Desnutrició (N. Egea)

Diabetis (A. Goday)

Dietètica (N. Egea)

Dolor (M. Hernández)

E

Ecografia (J. Casaldàliga)

Èczema (J. Ferrando)

Encopresi. Enuresi (C. Gallart)

Escolaritat (B. Garvía)

Esport (F. Torner)

Estrabisme (J. Puig)

Exposició solar. Protecció

(I. Fuertes)

F

Febre (J. M. Corretger)

Fractures (F. Torner)

G

Gana (N. Egea)

Gastroenteritis aguda. Diarrea

(J. Carnicer)

Grip (J. M. Corretger)

Guarderia (C. Gallart)

H

Hepatitis (J. Carnicer)

Hèrnies (J. M. Corretger)

Higiene dental (M. A. Mayoral)

Hipertensió pulmonar

(J. Casaldàliga)

Hipotonia

(J. C. González Casanova)

I

Icterícia (F. Donoso)

Identitat (B. Garvía)

Immunitat (A. Martín Mateos)

Infecció d’orina (J. M. Corretger)

J

Joc (B. Garvía)

L

Laxitud lligamentosa

(J. C. González Casanova)

Leucèmia (S. Rives)

Llavis (I. Fuertes)

Llengua (J. M. Corretger)

Llenguatge (B. Garvía)

Luxacions (F. Torner)

M

Malabsorció (J. Carnicer)

Malaltia periodontal

(M. A. Mayoral)

«Malalties infantils»

(J. M. Corretger)

Malformacions. Dismòrfies

(F. Ballesta)

Masturbació (B. Garvía)

Megacòlon (J. Carnicer)

N

Nistagme (A. Galán)

O

Obesitat (N. Egea)

Oclusió intestinal (J. Carnicer)

Orelles (J. Domènech)

Ortodòncia (M. A. Mayoral)

Otitis externa (J. Domènech)

Otitis mitjana (J. Domènech)

P

Paladar. Cavitat bucal

(J. M. Corretger)

Parasitosi (F. Donoso)

Part (J. Cararach)

Pell (J. Ferrando, I. Fuertes)

Peus (F. Torner)

Picadures. Mossegades

(I. Fuertes)

Plor en el nen (M. Ugazzi)

Pneumònia (E. Quiñones)

Prematuritat (E. Quiñones)

Programa de Salut (CMD)

Psicosi (J. Barba)

Q

Queratocon (J. Puig)

8

89

91

92

94

96

97

99

99

102

103

104

105

106

107

108

111

112

114

115

117

118

120

123

124

125

128

131

132

135

137

138

140

142

143

144

145

147

148

149

150

152

153

154

157

159

160

162

164

167

167

169

170

171

172

173

174

175

176

178

180

180

183

R

Restrenyiment (J. Carnicer)

Retard psicomotor

(A. Nascimento)

Rinitis. Catarro nasal

(J. M. Corretger)

S

Sinusitis (J. Domènech)

Son: trastorns

(M. D. de la Calzada)

Sordesa (J. Domènech)

Suport a les famílies (B. Garvía)

T

Taques congènites (J. Ferrando)

Teràpia respiratòria (M. Ugazzi)

Tics (A. Nascimento)

Tinyes (J. Ferrando)

Tiroide (A. Goday)

Torticoli ocular (J. Puig)

Tos (E. Quiñones)

Trets facials (F. Ballesta)

Trets físics de la síndrome

de Down (A. Serés)

Tumors (J. Estella)

U

Ulls (A. Galán)

V

Vacunacions (J. M. Corretger)

Vitamines (M. Hernández)

Vitiligen (J. Ferrando)

Vòmits i regurgitacions

(J. Carnicer)

X

Xerosi (J. Ferrando)

Xumet (C. Gallart)

Part 3

Addenda

Taules de creixement de nens

espanyols amb síndrome

de Down (X. Pastor, Ll. Quintó)

Programa de Salut per a nens i

adolescents amb síndrome de

Down (CMD)

Índex alfabètic

9

184

186

187

190

190

192

194

196

197

198

200

201

204

205

206

207

209

211

214

215

217

219

221

222

224

225

234

237

10

Benvolguts pares,

Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome de

Down que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura de

manera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitats

d’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les seves

capacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a la

societat.

La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tasca

l’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es van

incorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que en

aquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era molt

escassa.

Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va ser

recollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicos

actuales, una publicació informativa dirigida principalment a metges

especialistes.

Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, em

produeix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot,

com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies i

als cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu és

intentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nens

i els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi els

pares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals pas-

sin els seus fills.

Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixen

a El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos que

per a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegades

una mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Cal

destacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estats

mèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nen

tingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguiment

mèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. És

àmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informa-

ció mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden con-

fondre o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a

PRESENTACIÓ

«tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobre

els interrogants més habituals que es poden trobar els pares.

Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hi

ofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anys

d’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·labo-

ració puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia expe-

riència pediàtrica.

Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que es

donen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar,

mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mans

dels especialistes.

En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sens

dubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millor

manera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies als

avenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb molt

bona salut.

Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o un

adult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencer

que aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome de

Down. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que no

hagi estat valorada per un metge.

Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nou-

nats amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nas-

cut al nostre país.

Montserrat Trueta

Presidenta del Patronat

11

12

S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en la

criança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobre-

tot de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades o

públiques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; mai

per substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es que-

darà sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentals

sobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de pres-

tar a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen amb

síndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acom-

panyament; el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, és

indispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i for-

mació; el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona amb

síndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, con-

siderar que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down es

caracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort.

D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sor-

prendre que una institució tan propera a les necessitats familiars com és

la Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è ani-

versari de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucra

tots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquest

autèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombro-

ses i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquè

ha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en un

llenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós.

Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de perso-

nes que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen un

fill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades gens

senzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psico-

logia, d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i perso-

nals. Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discutei-

xen amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb els

professionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja sigui

en la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la sín-

drome de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula a

incrementar els seus coneixements i la seva formació.

PREFACI

Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presenta-

ció que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els pro-

fessionals adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els aju-

daran després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats.

L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, per

exemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de pre-

sentar i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Down

sobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que han

de fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre una

decisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà als

uns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això,

no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegei-

xin per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà o

ho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medi-

cina, no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi des-

criuen. També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’ar-

guments la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eli-

minar la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estat

diagnosticades abans de néixer.

Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de les

grans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servir

millor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De la

A a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquesta

visió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran famíl i a

humana relacionada amb la síndrome de Down.

Jesús Florez

Catedràtic de Farmacologia

Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria

D i r e c t o r, Canal Down21 (www. d o w n 2 1 . o r g )

13

14

Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja des

del naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altres

fills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i els

seus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’ac-

ceptació de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars o

difosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a res-

postes clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds.

Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i aten-

ció que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que per

a la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la pre-

disposició a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapes

de la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir o

corregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicades

per a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions en

els nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ella

es basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vida

de què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenció

d’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professio-

nals dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, com-

prensiu i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproxi-

mació o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21

i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habituals

que poden presentar.

Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts,

redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al qua-

dre facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome

de Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals presti-

giosos dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador).

La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índole

genètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i que

dóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els tras-

torns i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nens

amb síndrome de Down, com també els principals procediments per ava-

luar-les i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixen

per ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercera

part és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat

INTRODUCCIÓ

i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguiment

dels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programa

de Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població.

Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció que

el llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritable

dimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down,

els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels de

la resta de la població infantil.

Els editors

15

16

La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’es-

pècie humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fa

gairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir per

primer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’ha

avançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismes

íntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, Jérôme

Lejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cro-

mosòmic d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome de

Down va passar a ser una síndrome genètica.

La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapa-

citat intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots els

casos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la sín-

drome de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no es

tracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar o

afavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones que

tenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es pot

parlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, com

en la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era com

aquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestra

millor es podrà arreglar el resultat final.

Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquesta

secció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb la

genètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop,

amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visi-

bles, a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisió

cel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromo-

somes s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta es

va desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-

Part 1

GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN

17

mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars o

milers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens.

La síndrome de Down es produeix per la presència d’una tercera

còpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).

En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, que

sol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Com

més anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndrome

de Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la sín-

drome de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió cone-

guda com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables del

fenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21.

No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobre

genètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsics

que cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome.

18

CROMOSOMES

Què són els cromosomes?

Els cromosomes són les estructu-

res biològiques que contenen la

informació genètica. En l’espècie

humana aquesta informació està

distribuïda en 23 parells, en total

46 cromosomes.

On es troba la informació genè-

tica?

La informació genètica es troba en

el nucli de totes les cèl·lules del

cos. La informació genètica de l’es-

pècie humana està distribuïda en

46 cromosomes. Cada progenitor

aporta a la seva descendència la

meitat de la seva informació genè-

tica, és a dir, una còpia de cada un

dels parells, en total 23 cromoso-

mes. Els cromosomes van ser des-

crits per primer cop amb el seu

nombre correcte per a l’espècie

humana el 1956.

Què significa el terme cromo-

soma?

Els cromosomes reben aquest

nom perquè son cossos cel·lulars

que poden ser sotmesos a tinció:

cromo (color) i soma (cos). Els cro-

Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)

mosomes només són visibles a tra-

vés del microscopi òptic en una

fase determinada de la divisió

c e l · l u l a r, denominada metafase

(Fig. 1.1). Quan es va incorporar la

tècnica de les bandes de tinció, es

va poder identificar cada un dels

parells amb molta més precisió i

van passar-se a ordenar de forma

individualitzada.

Quin paper tenen els cromoso-

mes en la síndrome de Down?

En la síndrome de Down es pro-

dueix una alteració en el nombre

de cromosomes del parell 21 (triso-

mia). L’error cromosòmic consis-

teix en la presència d’una tercera

còpia del 21 en totes les cèl·lules

de l’organisme.

Sempre és així?

En els casos on no coincideixen els

trets clínics amb la presència d’un

tercer cromosoma 21, s’ha de sos-

pitar la presència d’una trisomia

parcial; són casos excepcionals

però que cal tenir en compte. En

aquests casos s’han d’aplicar tècni-

ques diagnòstiques alternatives,

com ara la hibridació in situ fluo-

rescent (FISH), entre d’altres.

CARIOTIP

Què és el cariotip?

El cariotip és el conjunt de tots els

cromosomes d’una persona, orde-

nats en parelles idèntiques d’acord

amb la seva mida, de major a

menor, des del número u fins al

vint-i-dos més el parell de cromo-

somes sexuals.

Quants cromosomes consti-

tueixen un cariotip normal de

l’espècie humana i quin criteri

se segueix per ordenar-los?

Un c a r i o t i p normal de l’espècie

humana consta de 46 cromoso-

mes, situats en el nucli de cada una

de les cèl·lules de l’organisme. Els

cromosomes s’agrupen per pare-

lles. Així es formen 23 parelles, un

parell de cromosomes del número

u, un parell del dos, i així successi-

vament fins al parell vint-i-dos; la

parella restant està composta pel

parell sexual, que és XX si es trac-

ta d’una dona i XY si és un home.

Quin és l’origen dels cromoso-

mes?

Els cromosomes provenen dels

progenitors de l’individu. Cada

progenitor aporta la meitat, 23 la

mare i 23 el pare, un de cada parell

(un del parell u, un del dos, un del

tres i així successivament). Pel que

fa al parell sexual, la mare sempre

aporta en els seus òvuls un cromo-

soma X, ja que ella té XX en el

parell sexual, i el pare pot aportar

espermatozous que continguin el

cromosoma X, la qual cosa dóna

lloc a individus del sexe femení, i

espermatozous amb cromosomes

Y, que produiran un descendent

del sexe masculí.

Quines diferències hi ha entre

els cromosomes d’un cariotip?

Si bé tots els cromosomes porten

informació genètica, es distingei-

xen dos tipus de cromosomes: els

que s’identifiquen amb un número

de l’1 al 22, que són els anomenats

cromosomes autosomes, i els que

s’identifiquen amb les lletres X i Y,

19

20

que són els cromosomes sexuals.

En el c a r i o t i p, els cromosomes

s’ordenen segons la mida; el més

gran és el número 1 i el més petit

el 22, tot i que en realitat s’ha

demostrat que el cromosoma 21 és

una mica més petit. A part de la

mida, els cromosomes s’identifi-

quen per un patró de bandes pecu-

liar i propi de cada cromosoma.

Les bandes es produeixen per la

diferent captació de tinció. Es pot

comparar a un codi de barres propi

de cada cromosoma i que permet

identificar cromosomes diferents.

Aquestes tècniques de tinció són

enormement útils en la identifica-

ció individual dels cromosomes i

en la construcció de cariotips (Fig.

1.2).

Com s’expressa un cariotip?

La nomenclatura utilitzada per

expressar un cariotip situa primer

el nombre total de cromosomes i a

continuació els cromosomes

sexuals: així una dona normal seria

46, XX i un home normal 46, XY.

Quina importància té el cario-

tip per al diagnòstic de la sín-

drome de Down?

El diagnòstic de la síndrome de

Down es pot basar en la sospita clí-

nica, pels trets físics, però no es

pot afirmar que una persona té sín-

drome de Down sense que en el

cariotip es demostri la presència

d’un c r o m o s o m a de més en el

parell 21: és la trisomia 21. És per

això que els termes «síndrome de

Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)

Down» i «trisomia 21» són sinò-

nims; el primer seguint un criteri

clínic i el segon en referència als

aspectes genètics. El cariotip d’una

persona amb síndrome de Down

s’expressa habitualment com 47,

XX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i

47, XY + 21 si es tracta d’un home.

Sempre és així?

Hi ha excepcions en els cariotips

de les persones amb síndrome de

Down, tot i que en el 95% dels

casos són 47, XX + 21 o 47, XY +

21, és a dir, tenen una trisomia

«lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són

més infreqüents les trisomies per

altres causes, per una translocació

o en mosaic.

Quan es pot diagnosticar la

síndrome de Down?

La detecció precoç de la síndrome

de Down és possible gràcies al

diagnòstic prenatal mitjançant un

cariotip en líquid amniòtic o en

vellositats corials (estudi de la pla-

centa). Davant la sospita clínica

que un nounat té la síndrome de

Down és imprescindible fer un

cariotip. Sense un estudi cromosò-

mic que detecti un cromosoma 21

de més, ja sigui lliure o en qualse-

vol altra de les seves formes, no es

pot afirmar que una persona té la

síndrome de Down.

GENS I GENÈTICA

Què són els gens?

Els gens són cada un dels frag-

ments de l’àcid desoxiribonucleic

(ADN) que contenen la informació

genètica, que és interpretada o lle-

gida per la cèl·lula de forma inde-

pendent. Els gens es distribueixen

de forma seqüencial al llarg dels

cromosomes; així cada cromoso-

ma té una successió de gens carac-

terística i pròpia. El conjunt de

gens s’anomena genotip; l’espècie

humana té uns 30.000 gens però

encara no se sap la funció de tots.

Quina funció tenen els gens?

Tots els gens tenen funcions con-

cretes i individualitzades, indepen-

dentment de si estan ubicats en un

o altre cromosoma. Això implica

que cada gen fa la seva funció

sense tenir en compte la localitza-

ció, tot i que cada un estigui situat

en un c r o m o s o m a concret. Els

gens són fragments d’ADN que se

situen un a continuació de l’altre

formant una seqüència caracterís-

tica que, menys en comptades oca-

sions, sempre és la mateixa. Els

gens que constitueixen els dife-

rents cromosomes s’ordenen de

forma aleatòria, però sempre és la

mateixa; això vol dir que gens con-

tigus no tenen necessàriament fun-

cions similars o consecutives.

On es troba la informació genè-

tica?

Encara que totes les cèl·lules con-

tenen tots els cromosomes i per

tant tots els g e n s, cada cèl·lula

només llegeix o utilitza aquells

gens que li són necessaris per fer

la funció que se li ha assignat al tei-

xit del qual forma part. Així, les

cèl·lules del múscul tenen la matei-

xa informació que les de la pell,

però les seves funcions són dife-

rents i els gens que aquestes utilit-

zaran són els que corresponen a la

seva situació. Podem afirmar que

hi ha uns gens que actuen en totes

21

22

les cèl·lules i altres que actuaran

només segons la seva ubicació.

També es poden diferenciar els

gens que actuen sempre d’aquells

altres els efectes dels quals només

es produeixen en períodes con-

crets del desenvolupament o en

circumstàncies que els activen; per

exemple, només les cèl·lules de la

pell generen pigments per l’estí-

mul dels raigs del sol.

Quin paper té la informació

g e n è t i c a en la síndrome de

Down?

La síndrome de Down, amb els

trets que la conformen, és la con-

seqüència de la trisomia del parell

21, és a dir, de la presència de tres

còpies de la seqüència de gens que

formen el cromosoma 21. S’han

descrit uns 300 gens en el cromo-

soma 21, però només se’n coneix

la funció d’alguns. Uns actuen en

la fase embrionària, com ara els

que intervenen en la formació del

cor, la qual cosa explica la freqüèn-

cia de cardiopaties en la síndrome

de Down. Altres estan relacionats

amb funcions cerebrals, per això

poden aparèixer lesions semblants

a les produïdes en la m a l a l t i a

d’Alzheimer.

Quins gens del cromosoma 21

produeixen els trets típics de la

síndrome de Down?

En la síndrome de Down està tripli-

cat el cromosoma 21, però també

apareixen els trets si estan tripli-

cats alguns dels seus g e n s.

Aquests gens triplicats formen una

zona que s’anomena DSCR (Down

Syndrome Critical Region). Sembla

ser que és aquesta zona la respon-

sable d’algunes de les característi-

ques constitucionals de la síndro-

me de Down (malformacions cardí-

aques, característiques cranials).

També hi ha casos amb trisomia

21, però amb la pèrdua de la DSCR

i sense la presència dels trets físics

de la síndrome.

CONSELL GENÈTIC

Què és el consell genètic?

És un procés de comunicació entre

un consultant o la seva família i el

professional responsable de por-

tar-lo a terme, on es tracten els

problemes relacionats amb l’apari-

ció o el risc de repetició (recurrèn-

cia) de malalties determinades

genèticament.

Quins són els seus objectius?

Els objectius són ajudar la persona

o la família a entendre els fets

mèdics, el risc d’aparició i de repe-

tició del quadre patològic i les

opcions possibles de tractament i

prevenció del risc, com també a

escollir la línia de conducta apro-

piada i a actuar d’acord amb

aquesta.

Quins són els requisits per ofe-

rir un bon consell genètic?

Per oferir un bon consell genètic

cal fer un diagnòstic correcte, esta-

blir si la causa és genètica o té un

altre origen, comunicar els resul-

tats a la família o al consultant i

proporcionar-los la informació i el

suport necessari pel que fa a les

possibles opcions que es poden

seguir.

23

Quin és el consell genètic en la

síndrome de Down?

El consell genètic estarà relacionat

amb el tipus d’alteració cromosò-

mica, amb l’edat de la mare i amb

la presència o no d’alteracions en

els pares. Després d’un primer fill

amb síndrome de Down, els pares

amb cariotips normals tenen un

risc del 0,5 al 1% de tenir-ne un

altre amb síndrome de Down (risc

de reincidència), independentment

del tipus d’alteració cromosòmica.

Si es tracta de mares d’edat supe-

rior als 35 anys, el risc de reinci-

dència s’estima en el doble,

segons l’edat materna. Els pares

portadors de translocacions entre

un cromosoma del grup 13-15 i un

cromosoma 21 tenen un risc del

2% al 10% de tenir fills amb síndro-

me de Down. Per arribar a un con-

sell genètic correcte, la presència

d’un fill amb clínica de la síndrome

de Down i cariotip aparentment

normal requereix estudiar el cario-

tip amb tècniques de FISH o altres.

TRISOMIA

Què es una trisomia?

Tots els éssers vius tenen parelles

de cromosomes. En el cas d’un

cariotip humà normal, hi ha 23

parelles de cromosomes. Una tri-

somia és l’existència d’un cromo-

soma extra, la qual cosa suma un

nombre total de 47 cromosomes.

Què origina una trisomia?

Les trisomies solen ser conseqüèn-

cia d’errors durant la divisió

cel·lular (no disjunció). Poden ser

parcials, conseqüència de trenca-

ments i recombinacions.

Quins tipus de trisomia hi ha?

Tr i s o m i a r e g u l a r: aquest tipus

d’alteració apareix en el 94% dels

casos de síndrome de Down i s’ori-

gina per la no disjunció (no separa-

ció) del parell 21 quan es forma el

gàmet masculí o femení, o en la

primera divisió cel·lular posterior a

la fecundació. En ambdós casos, la

primera cèl·lula, a partir de la qual

es formarà l’embrió per divisions

successives, conté tres cromoso-

mes del parell 21 i, per consegüent,

aquesta còpia extra està present en

totes les cèl·lules de l’organisme

(Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altres

casos, molt poc freqüents (2-3 %),

l’error en la divisió cromosòmica

no apareix en la primera cèl·lula,

sinó en la segona o en la tercera o

posterior. En conseqüència, l’em-

brió es formarà per la presència

simultània de cèl·lules normals i de

cèl·lules amb el cromosoma 21 de

més. Translocació: aquest tipus

d’alteració, que correspon estadís-

ticament al 3-4% dels casos de tri-

somia, es caracteritza perquè el

cromosoma 21 extra, o part d’a-

quest, està adherit a un altre cro-

mosoma, sovint el 14. En una ter-

cera part dels casos de transloca-

ció, un dels pares és portador de

l’anomalia. Ser portador vol dir

que la persona presenta una ano-

malia en l’estructura cromosòmi-

ca, però atès que això no compor-

ta la presència de material genètic

de més, no presenta la síndrome.

Aquesta persona pot formar gàme-

tes amb un excés de material genè-

tic que produiria la trisomia en

unió amb un altre gàmet normal.

També és possible que, sense que

aparegui la trisomia, els progeni-

tors transmetin aquesta anomalia

equilibrada a la seva descendèn-

cia. Per aquesta raó és aconsella-

ble que les persones que tinguin

un germà amb síndrome de Down

per translocació es facin un estudi

cromosòmic abans d’iniciar la pro-

creació.

Quines són les seves repercus-

sions clíniques?

Les alteracions cromosòmiques

impliquen una gran quantitat de

gens, que augmenten, disminuei-

xen o canvien de posició; les seves

conseqüències repercutiran negati-

vament en el desenvolupament i la

seva gravetat dependrà del cromo-

soma alterat i del tipus d’alteració,

però les manifestacions clíniques

aïllades poques vegades identifica-

ran el cromosoma implicat.

Hi ha trets específics d’una tri-

somia?

Els símptomes específics o carac-

terístics són els que es repeteixen

o es presenten en l’alteració d’un

determinat cromosoma amb més

freqüència que en els restants i

solen servir d’orientació diagnòsti-

ca, però mai no són específics.

Quan s’associen entre si formen

síndromes específiques identifica-

bles.

Què representa una trisomia

21?

La presència per triplicat dels gens

localitzats en el c r o m o s o m a 2 1

(uns 300 gens), i sobretot els de l’a-

nomenada regió crítica per a la sín-

drome de Down (DSCR), tenen una

intervenció en l’origen de les alte-

racions anatòmiques i funcionals

pròpies de la síndrome.

Hi ha diferències entre les tri-

somies 21?

Les manifestacions clíniques pro-

duïdes per l’excés de material

genètic del cromosoma 21 són les

mateixes, independentment que es

tracti d’una forma lliure o per

t r a n s l o c a c i ó. Només es podrà

veure alterat el quadre clínic en

aquells casos en què hi hagi un

mosaic amb una majoria de

cèl·lules normals, o bé si es tracta

d’una trisomia parcial, sobretot si

no està triplicada la regió crítica de

la síndrome de Down, cas en el

qual apareixeran un trets clínics

més atenuats.

HERÈNCIA

Què és l’herència genètica?

L’herència genètica comprèn tots

aquells caràcters que es transme-

ten de pares a fills mitjançant la

informació continguda en els cro-

mosomes i en els gens que els

componen. Així, simbòlicament,

els cromosomes serien com els lli-

bres que contenen la informació;

els g e n s, cada un dels capítols

independents o fragments d’ADN

que contenen la informació genèti-

ca i que en el seu conjunt consti-

tueixen els cromosomes; i l’ADN

seria el paper i la tinta on s’escriu

l’herència, amb un codi de 4 lletres

que es combinen entre si de 3 en 3.

Què es l’ADN?

La informació genètica està escrita

en l’ADN. Es tracta d’una molècula

en forma de doble hèlix enroscada

sobre ella mateixa, constituïda per

parells de bases que són comple-

24

mentàries. D’aquesta manera, si en

un costat hi ha una A (adenosina),

la seva complementària serà una T

(timina); si hi ha una C (citosina) la

seva complementària serà un G

(guanina). Per tant apareixen dos

tipus de parells de bases A-T i C-G.

Imaginem la doble hèlice amb una

seqüència i la seva complementà-

ria:

ACGTCGTAGCAT

TGCAGCATCGTA

Aquest és el mecanisme pel qual

es transmet la informació genètica.

En dividir-se la cèl·lula en dues

cèl·lules filles, cada una de les filles

s’emporta la meitat de la doble

hèlice, es parteix de forma longitu-

dinal i posteriorment se sintetitza

la p a r t complementària. Així, si

una cèl·lula s’emporta la part que

conté la seqüència

ACGTCGTAGCAT

haurà de sintetitzar la seva comple-

mentària, que és

TGCAGCATCGTA

Per a l’altra cèl·lula filla que té

TGCAGCATCGTA

sintetitzarà la seqüència

ACGTCGTAGCAT

i es reconstituirà així la doble hèli-

ce original sense que es perdi o

s’alteri la informació que contenia

inicialment. Tot i que, en l’ADN, els

parells de bases són contigus, les

«paraules» són de tres lletres (els

triplets); així la cèl·lula es llegiria

T G C - A G C - AT C - G TA. Cada triplet

codifica un aminoàcid i una

seqüència d’aminoàcids forma una

proteïna que tindrà una missió

específica en la cèl·lula.

Quina herència genètica té la

síndrome de Down?

Tot i que la síndrome de Down és

la conseqüència de la trisomia 21, i

per tant es deu a la presència de

tres còpies d’una seqüència de

g e n s, cal tenir en compte que

també s’hereta la informació con-

tinguda en els altres cromosomes.

Així, les persones que tenen la sín-

drome de Down s’assemblen als

seus progenitors com passa amb

els altres germans; els que tenen

pares alts seran més alts que els

que els tenen d’estatura baixa. En

aquest sentit, les persones amb la

síndrome de Down també poden

heretar malalties genètiques que

puguin afectar els seus pares o de

les quals aquests siguin portadors.

Les persones que tenen la sín-

drome de Down poden heretar

altres síndromes o malalties

genètiques?

Com la resta de la població, poden

heretar algun gen anòmal que pro-

voqui determinades manifesta-

cions clíniques; serien els casos on

hi ha una síndrome doble.

DIAGNÒSTIC PRENATAL

Quins tipus de diagnòstic pre-

natal hi ha?

S’han de diferenciar dos tipus de

procediments de diagnòstic prena-

25

26

tal: els de caràcter invasiu i els

mètodes no invasius. Entre els pri-

mers figuren l’amniocentesi i la

biòpsia de còrion, per als quals cal

obtenir una mostra de teixit fetal o

que tingui el mateix origen, com la

placenta. Els segons són mètodes

de sospita, no de diagnòstic. Entre

aquests destaquen l’ecografia i el

triple screening, també conegut

com a cribratge bioquímic.

En què consisteix la biòpsia de

còrion?

La biòpsia de còrion consisteix en

l’obtenció d’una mostra de còrion,

que és el teixit que posteriorment

constituirà la placenta. Aquest tei-

xit té la mateixa informació genèti-

ca que el fetus, ja que tots dos pro-

cedeixen de la mateixa cèl·lula ori-

ginal. La biòpsia ha de fer-se prefe-

rentment entre les setmanes 10 i

13 de gestació. Els resultats són el

cariotip fetal, que s’obté al cap de

pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’a-

nàlisi directa de la mostra i de 12 a

15 per als cultius cel·lulars.

Què és l’amniocentesi?

L’amniocentesi consisteix en l’ob-

tenció d’una mostra de líquid

amniòtic, en el qual hi ha cèl·lules

de descamació fetal, les quals, per

tant, tenen la mateixa dotació cro-

mosòmica que el fetus. La via d’ac-

cés al líquid és per punció abdomi-

nal, sempre amb control ecogràfic.

L’amniocentesi ha de fer-se prefe-

rentment després de la setmana 15

de gestació. El resultat definitiu és

l’estudi citogenètic (cariotip fetal),

per la qual cosa cal fer un cultiu

cel·lular. La seva anàlisi pot trigar

entre 12-18 dies, però la mostra pot

analitzar-se directament pels mèto-

des de FISH o PCR (reacció en

cadena de la polimerasa). El resul-

tat s’obté a les 24-48 hores.

De què tracta el diagnòstic pre-

natal no invasiu?

Dins de les tècniques de diagnòstic

prenatal no invasiu, l’ecografia és

un dels més importants i estesos.

Els indicadors (marcadors) ecogrà-

fics que fan sospitar que el fetus

pot tenir la síndrome de Down són

múltiples, tot i que no tots tenen el

mateix valor pronòstic.

Què és el cribratge prenatal?

És un sistema per avaluar la proba-

bilitat que el fetus tingui la síndro-

me de Down, també conegut com

a triple screening, que inclou la

determinació en sèrum matern

d’una sèrie de substàncies bioquí-

miques d’origen fetal o placentari.

N’hi ha dos tipus segons quan es

faci: en el primer trimestre de ges-

tació, en la setmana 12, s’avalua

l’edat materna, els paràmetres en

el sèrum matern i el plec nucal. En

el segon trimestre, l’extracció de

sang materna ha de fer-se per eco-

grafia entre les 14 i les 17 setma-

nes i es valora l’edat materna i dos

paràmetres bioquímics. El resultat

de l’screening és un coeficient de

risc, una possibilitat sobre X que

aquest fetus tingui la síndrome de

Down.

Quin és l’objectiu d’aquestes

tècniques?

Les tècniques diagnòstiques prete-

nen demostrar la presència d’un

tercer cromosoma del parell 21 en

el c a r i o t i p. Les altres tècniques

només són sistemes de sospita

que s’han de complementar amb

27

procediments invasius per al diag-

nòstic de la síndrome de Down.

Quins són els signes d’alerta?

Un dels marcadors ecogràfics més

potents és el plec nucal o transpa-

rència. Es valoren els amidaments

realitzats de la distància entre l’os i

la pell de la nuca o part posterior

del coll, al voltant de la setmana 12

de gestació. Un altre dels paràme-

tres que està adquirint recentment

una certa rellevància és la presèn-

cia o no d’ossificació de l’os del

nas fetal: si l’os no està format a

les dotze setmanes és més proba-

ble que es tracti d’un fetus amb

síndrome de Down. Hi ha altres

senyals importants, com les altera-

cions en la circulació fetal mitjan-

çant el sistema Eco-Doppler; s’ha

de recordar que el 40-50% dels

fetus amb síndrome de Down

tenen cardiopatia. En el resultat del

cribratge bioquímic es considera

que un risc és alt quan l’índex de

risc és superior a 1/250 en el pri-

mer trimestre i superior a 1/270 en

el segon trimestre (per exemple: 1

en 100).

Quan es recomana du a terme

aquestes tècniques?

Les tècniques de diagnòstic prena-

tal són voluntàries. Cal tenir en

compte que les tècniques invasi-

ves tenen un risc de pèrdua fetal

que van del 0,5 al 1%. També és

voluntària a Espanya l’opció d’inte-

rrompre l’embaràs en els casos en

què es diagnostica que el fetus té

síndrome de Down.

28

Part 2

ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB

SÍNDROME DE DOWN

De la A a la Z

Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nens

amb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. És

cert que poden presentar una predisposició particular a partir certes

malalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estan

superant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. En

qualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòs-

tic i tractament no difereixen significativament dels de la resta de la

població infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les enti-

tats de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o que

poden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen per

ordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, la

definició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que aler-

tin sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment,

unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitar-

ne la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i els

exàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part dels

programes de salut dissenyats específicament per als nens amb síndro-

me de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actua-

litzats i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre els

possibles problemes de salut dels seus fills.

29

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

ABÚS SEXUAL

S’entén per abús sexual qualsevol

acte de tipus sexual entre dues per-

sones quan una d’elles no ho con-

sent. Pot produir-se entre adults,

entre un adult i un menor o fins i

tot entre menors. L’abús sexual pot

considerar-se una forma de mal-

tractament físic i emocional.

Característiques generals. L’abús

sexual es manifesta de diferents

maneres: fregaments o carícies

dels òrgans genitals en contra de la

voluntat (això també es pot consi-

derar assetjament) o tocament dels

òrgans g e n i t a l s de l’abusador;

manipulació amb finalitats porno-

gràfiques; qualsevol acció que insti

la persona de qui s’abusa a presen-

ciar contingut sexual impropi

(observar l’adult despullat o mentre

manté relacions sexuals amb altres

persones, veure material pornogrà-

fic o assistir a converses de contin-

gut sexual) i violació o incest.

L’assetjament de naturalesa sexual

inclou una sèrie d’agressions, des

de molèsties fins a abusos serio-

sos, que poden arribar a involucrar

activitat sexual. És també una forma

d’abús psicològic i de discriminació

il·legal. L’assetjament sexual es

manifesta a través d’insinuacions,

sol·licituds de favors sexuals o de

qualsevol conducta física o verbal

de naturalesa sexual quan es fa de

manera explícita o implícita en el

seus termes, o com a condició per

obtenir una finalitat, o quan la

negació és la base per prendre

decisions que afecten la persona.

Aquestes conductes tenen el pro-

pòsit o l’efecte d’interferir sense

raó en l’eficiència del treball o del

subjecte que el realitza i en la seva

autoestima. L’abús sexual pot ser

comès per un desconegut qui, a

través de la força o el temor, sotmet

l’altre a l’acte abusiu. Ta n m a t e i x ,

les estadístiques demostren que

en la majoria dels casos, l’abusa-

dor sol ser una persona coneguda

per la família, amb qui la víctima

sent un profund compromís emo-

cional i que s’ha guanyat la seva

confiança. També pot ser un mem-

bre proper de la família, amb qui

tingui un fort lligam afectiu.

L’abusador sol manipular i fer xan-

tatge a la víctima amb el propòsit

que aquesta no reveli l’abús, con-

vencent-la que si parla desfermarà

una crisi familiar. Si la situació d’a-

bús es repeteix, els efectes són

especialment greus perquè és pro-

bable que la víctima se senti culpa-

ble per no haver-ho evitat.

Síndrome de Down. Les perso-

nes amb síndrome de Down són

susceptibles de patir abusos a

causa de la seva fragilitat interior,

la dificultat que tenen per oposar-

se a un adult o per posar límits, el

seu desig d’agradar i la manca

d’informació sexual que els dificul-

ta identificar l’acció. Aquest darrer

punt és molt important, ja que les

persones amb síndrome de Down

sotmeses a situacions d’a b ú s

sexual, sobretot si es produeixen

dins de la família, no són cons-

cients de la situació o, si ho són,

tenen molta por de denunciar-la, ja

que no tenen elements suficients

per discriminar o valorar el que

està passant. Atès que moltes

situacions d’abús poden provenir

del mateix nucli familiar, com més

vulnerable sigui la persona, més

difícil li resultarà entendre la situa-

ció i posar-hi un límit. Així mateix,

les persones amb síndrome de

Down solen situar-se en el lloc del

desig de l’altre per no sentir-se

rebutjades i se sotmeten a la

voluntat o al desig de l’altra perso-

na amb més facilitat que una per-

sona sense discapacitat. Així

doncs, davant de qualsevol situa-

ció d’abús sexual, la primera difi-

cultat és classificar-la com a abús,

d i s c r i m i n a r-la, poder-s’hi oposar,

poder defensar-se i, naturalment,

poder demanar ajuda.

Signes d’alerta. En relació amb

l’abús sexual, els signes que poden

proporcionar una alerta són feri-

des, sobretot en els genitals, ves-

tits trencats o tacats, infeccions de

transmissió sexual, problemes de

comportament inexplicables, de-

pressió, manca d’interès per l’acti-

vitat sexual o sobreexcitació, em-

baràs i trauma greu. En el cas d’as-

setjament, els signes d’alerta són

rendiment baix a la feina o a l’esco-

la, pèrdua del lloc de treball, aban-

donament d’algunes classes, canvi

de plans acadèmics o fins i tot

abandonament dels estudis, com

també pèrdua de confiança vers

els ambients on ha tingut lloc l’as-

setjament. Tant l’abús com l’asset-

jament produeixen depressió com

a trastorn psíquic prevalent. També

poden generar atacs d’ansietat i

pànic, vergonya constant, culpabi-

litat, dificultat de concentració,

manca de motivació, pèrdua de

confiança en un mateix, dificultats

de relació i fins i tot intents de suï-

cidi. En el pla físic poden aparèixer

determinats problemes de salut

com alteracions de la pressió arte-

rial, insomni, malsons, mal de cap,

fatiga, problemes digestius i pèr-

dua de pes.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El procés mèdic per

demostrar l’abús sexual és molt

complicat. Es basa en l’elaboració

d’una història clínica detallada,

destinada a descobrir el fet i a

aportar les proves necessàries que

puguin demostrar el delicte, i en

una exploració física adequada. És

un procés complex, ja que molts

cops la víctima es troba traumatit-

zada i, per raons òbvies, col·labora

poc en l’exploració psicològica i en

l’examen físic. Si es tracta d’un

menor o d’una persona amb disca-

pacitat, s’hi afegeix la dificultat

d’expressar adequadament el fet.

S’ha de seguir una metodologia

concreta, per a la qual hi ha proto-

cols establerts que segueix el pro-

fessional per fer el diagnòstic. És

molt important que la persona

30

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

amb síndrome de Down rebi una

bona educació sexual i que tingui

una informació adequada sobre la

sexualitat. També ha de ser instruï-

da en la possibilitat de dir que no

quan no desitja tenir un comporta-

ment sexual o no el considera ade-

quat. Quan una persona jove amb

síndrome de Down porta una vida

mitjanament autònoma, de la

mateixa manera que se la prepara

per accedir al món adult, el treball

i l’oci, se l’ha de preparar per a la

vida afectiva i sexual. L’educació

sexual i l’establiment de criteris

ètics són fonamentals en la prepa-

ració de la persona amb discapaci-

tat. Sense informació i sense

aquests criteris, una persona amb

síndrome de Down tindrà molta

dificultat per saber si la situació és

d’abús o és normal i, per tant, li

serà molt difícil denunciar-la.

ACNE

L’acne és una malaltia de la pell

molt freqüent, caracteritzada per

l’aparició d’induracions arrodoni-

des (pàpules), pústules i barbs.

Afecta principalment la cara, el pit i

l’esquena, les zones amb major

quantitat de glàndules sebàcies.

Està causada per la interacció de

múltiples factors genètics, hormo-

nals, infecciosos, com també per

factors externs que alteren la unitat

pilosebàcia.

Característiques generals. L’acne

pot afectar tant els homes com les

dones de qualsevol edat, per bé

que sobretot és freqüent en l’ado-

lescència (fins al 85% dels joves en

major o menor grau). El fet d’apa-

rèixer durant la pubertat i que la

cara sigui una de les zones caracte-

rísticament més afectades suposa

sovint un fort impacte psicològic

per als joves. La forma més comu-

na d’acne es coneix com a acne

vulgar comuna. Es produeix per un

augment de la secreció de les glàn-

dules sebàcies, determinat hormo-

nalment, que en combinar-se amb

cèl·lules mortes de la pell, bloque-

g en i taponen el fol·licle pilós.

Aquestes condicions creen un

entorn adequat per al P r o p i o n i b a c -

terium acnes, un bacteri que infec-

ta el fol·licle i n’afavoreix la infla-

mació i, per tant, l’aparició de les

lesions característiques de l’a c n e.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down

s’observa una augment de la inci-

dència d’a c n e conglobata (a c n e

noduloquística) i especialment en

els grans plecs (aixelles, engonals,

cuixes i regió glútia).

Signes d’alerta. És fonamental

diferenciar els diferents graus de

manifestació de l’a c n e a l’hora de

decidir el tipus de tractament ade-

quat en cada cas. En l’acne lleu, les

lesions més freqüents no són infla-

matòries. Poden aparèixer pàpules

i pústules però són petites i poc

nombroses. L’acne moderada pre-

senta un major nombre de pàpu-

les, pústules i de vegades pot afec-

tar l’esquena i el pit. L’acne intensa

presenta nombroses pàpules i pús-

tules, en general amb nòduls infil-

trants profunds i quists. Les àrees

de pell afectada s’estenen per la

cara i també pel tors i l’esquena.

Entre les formes més intenses

d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l o-

quística i l’acne conglobata, carac-

teritzada per abundants lesions

nodulars grans i doloroses, i le-

sions pustuloses i quists, al costat

31

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

de múltiples petites pàpules, pús-

tules i barbs.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s. La majoria de factors

que es relacionen amb l’a c n e n o

són fàcilment modificables, per la

qual cosa, a l’hora de prevenir- l o ,

cal tenir en compte sobretot els fac-

tors externs. Molts pacients millo-

ren amb el sol i els banys de mar.

En canvi, tot i la creença popular, no

està demostrat que c a p tipus de

dieta específica afavoreixi l’aparició

de l’a c n e. Sembla que les situacions

d’estrès, els exàmens o les discus-

sions familiars poden empitjorar- l o .

Tots aquests factors afecten de

forma individual cada pacient;

cadascú ha d’intentar determinar

aquells que més influeixen en el seu

trastorn. En els darrers anys s’ha

desenvolupat un nombre important

de tractaments locals i generals per

a l’a c n e, encaminats a disminuir la

producció de les glàndules sebà-

cies, desobstruir els porus, tractar el

Propionibacterium acnes i reduir la

inflamació. El tractament, indicat

per un especialista - en aquest cas

el dermatòleg- ha d’adaptar-se a

cada pacient. En general, per a l’a c-

n e lleu, s’utilitzen tractaments locals

com el peròxid de benzoïl o els reti-

noides tòpics. En el cas que les

lesions inflamatòries siguin exten-

ses, pot estar indicat un tractament

a n t i b i ò t i c, ja sigui local o per via

oral. L’a c n e moderada requereix

normalment un a n t i b i ò t i c oral, a

més del tractament tòpic. Si el trac-

tament fracassa, i en cas d’a c n e

intensa, cal utilitzar altres fàrmacs

com la isotretinoïna oral, que han

de ser controlats més estretament

per l’especialista, a causa dels seus

efectes secundaris.

ADENOÏDITIS

Les vegetacions adenoides formen

part, juntament amb les amígda-

les, del sistema de protecció

davant de les i n f e c c i o n s. Estan

situades a la part posterior de les

fosses nasals, darrera el vel del

paladar, per la qual cosa no són

visibles a simple vista (Fig. 2.1). La

seva inflamació aguda és l’adenoï-

ditis.

Consideracions generals. A -

questa inflamació s’associa gene-

ralment amb una rinitis i produeix,

en nens petits, una o b s t r u c c i ó

important de les fosses nasals, una

secreció nasal espessa o purulenta

i febre. Pot acompanyar una amig-

dalitis aguda o complicar-se amb

una otitis mitjana.

Síndrome de Down. En els nens

amb síndrome de Down, la faringe

és una mica més reduïda i la respi-

ració sol ser bucal, per la qual cosa

el quadre és força més freqüent,

tot i que en general no és greu.

Signes d’alerta. La secreció

nasal, molt freqüent en nens petits,

incrementa de volum i s’espes-

seeix; pot ser acolorida (signe de

sobreinfecció) i pot anar acompan-

yada de febre.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Aquesta infecció sol

respondre bé al tractament antibiò-

tic i descongestionant. Si es pre-

senta amb certa freqüència es pot

fer una adenoidectomia, que con-

sisteix en l’extirpació quirúrgica de

les vegetacions adenoides, inter-

venció que sovint es du a terme de

forma sistemàtica en nens petits si

alhora s’ha de practicar una amig-

dalectomia. Les vegetacions ade-

noides redueixen la seva mida de

32

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

forma fisiològica a partir dels set o

vuit anys, de manera que en l’ado-

lescència són pràcticament inexis-

tents, tot i que en casos aïllats

poden persistir i fer necessària

l’extirpació.

ADOLESCÈNCIA- PUBERTAT

S’entén per a d o l e s c è n c i a l ’ e t a p a

que conjuga el desenvolupament i

la maduració de l’ésser humà,

caracteritzada per una sèrie de can-

vis biològics, psicològics i socials.

Debuta amb la pubertat i arriba fins

a la joventut. Etimològicament sig-

nifica creixement i, per tant, canvi.

És una època de crisi que implica

un funcionament inestable, fins i

tot aparentment anòmal, de la per-

sona.

Característiques generals. L a

pubertat o inici de l’adolescència

va unida a canvis corporals, al des-

envolupament dels signes genitals

externs i a la capacitat de procrear.

Suposa un canvi hormonal que

genera una transformació física i

psíquica. Canvia el cos i canvien

els interessos i els desigs. En

aquesta etapa es produeix també

una crisi de la imatge i l’esquema

corporal. Apareixen regressions i

canvis bruscs i l’impuls és tan

intens que hi ha una tendència a

l’actuació, a l’acció, que en l’ado-

lescència sembla normal i que en

una altra edat podria entendre’s

com un trastorn de conducta: acti-

tuds d’oposició, de provocació,

rebel·lia, canvis d’humor, quadres

depressius i sobretot inquietuds i

manifestacions sexuals. També, en

33

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll

Llengua

Nas

Cartílag tiroide

Cordes vocals

Amígdales

Vegetacionsadenoides

Paladartou

Cornets nasals

l’adolescència, es perd la identitat

de nen i, a través dels diferents

canvis, es busca una identitat que

es va construint a poc a poc. Els

desequilibris pels quals passa un

adolescent són importants però

també normals i necessaris.

Síndrome de Down. L’adolescent

amb síndrome de Down travessa

aquesta etapa evolutiva amb més

dificultat i a una edat cronològica

potser més tardana. En el pla psi-

cològic, la seva adolescència pre-

senta unes característiques simi-

lars a les de la resta de la població

(oposició, inestabilitat emocional,

rebel·lia), però, a causa de la seva

major dependència i la seva inse-

guretat, té menys força per oposar-

se a l’instint protector dels pares i

no aconsegueix el mateix que la

resta dels nois i les noies, encara

que ho desitgi. Això el fa mantenir-

se en una posició més infantil. En

general, les persones amb síndro-

me de Down són vistes sempre

com si fossin nens. Aquesta etapa

és difícil tant per a l’adolescent

com per als seus pares, que s’an-

goixen pel creixement del seu fill.

Els conflictes de l’adolescència es

comparteixen i s’elaboren en grup.

Una de les funcions de les colles és

la construcció de la consciència de

la identitat adolescent, ja que cal

establir una diferencia en relació

amb els adults per elaborar una

consciència pròpia. Es transfereix

al grup una part de la dependència

que abans es tenia de la família, i

aquest constitueix una transició

necessària per assolir la identitat

adulta. El nen amb discapacitat no

sol tenir aquest grup de pertinença

i ha d’elaborar moltes coses tot sol,

la qual cosa el pot portar a tancar-

se en ell mateix, a accentuar l’ús de

rituals i a retallar el seu món de

relació. L’adolescent amb síndro-

me de Down necessita més ajuda

per entendre els canvis que experi-

menta, necessita informació sobre

la sexualitat, suport en les seves

relacions afectives i reforç de l’au-

toestima i del desig de créixer. Des

del punt de vista del desenvolupa-

ment sexual, l’adolescència sol ser

menys completa. Els caràcters

sexuals poden aparèixer menys

desenvolupats, tot i que hi ha mol-

tes variacions en aquest sentit.

També es produeixen casos de

pubertats avançades i menarquies

cap als 9-10 anys, que representen

un desfasament important, ja que

el cos, el desenvolupament mental

i el desenvolupament psicoafectiu

no evolucionen de manera harmò-

nica. Les dones amb síndrome de

Down són relativament fèrtils, a

diferència dels homes, que no ho

són. Sovint, els pares viuen les

manifestacions sexuals dels seus

fills, la seva s e x u a l i t a t, com un pro-

blema i tenen reaccions que tendei-

xen a negar-la o a ignorar- l a .

Tanmateix els nens creixen i, amb

la p u b e r t a t, apareixen les primeres

manifestacions sexuals. La s e x u a l i-

t a t no es redueix exclusivament a la

genitalitat, sinó que implica la

capacitat d’evolucionar c a p a una

relació en la qual s’integren dife-

rents aspectes: enamorar-se, sentir

atracció, desitjar-se, protegir- s e ,

tenir un projecte de continuïtat.

Com integra una persona amb dis-

capacitat tots aquests aspectes?

Les seves dificultats per integrar-

los i l’escàs s u p o r t familiar i social

que rep li dificultarà tenir una vida

afectiva plena.

34

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Signes d’alerta. La pubertat i l’a-

dolescència són etapes de risc d’a-

parició de quadres depressius a

causa de la dificultat per assimilar

la crisi d’identitat pròpia d’aquesta

etapa de la vida. La presa de cons-

ciència de la discapacitat, el rebuig

d’aquesta o les dificultats per

acceptar-la, els canvis corporals i

els problemes per trobar amics i

formar un grup per relacionar-se

poden provocar un quadre depres-

siu que, en la síndrome de Down,

es manifesta de manera diferent

que en la població general: pèrdua

d’habilitats i de memòria, més len-

titud, menys motivació i atenció,

alteracions de la gana i la son, ten-

dència a la desconnexió i a l’aïlla-

ment, augment dels soliloquis

(parlar sol), fragilitat afectiva, pas-

sivitat i plors. Molts trastorns

depressius també poden manifes-

t a r-se en forma de símptomes

orgànics. Per això, convé efectuar

un examen mèdic complet per des-

cartar problemes f í s i c s, sobretot

hipotiroïdisme i diabetis.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Tot i que se sap que

els fills creixen i es fan adults, quan

hi ha una discapacitat, el creixe-

ment es qüestiona perquè encara

es valora la persona per la seva

edat mental. Fins i tot sorprèn l’a-

parició de manifestacions sexuals,

de conductes adolescents i d’acti-

tuds pròpies de l’edat cronològica,

perquè no s’esperen. Els adoles-

cents amb síndrome de Down han

de rebre un tractament adequat a

la seva edat cronològica, tenir un

grup d’amics, poder fer coses

adaptades a les seves possibilitats

i amb els suports necessaris, de la

mateixa manera que ho fan els

seus germans o companys; cal res-

pectar els seus espais íntims (dor-

mitori, bany) i els seus ritmes,

fomentar la seva autonomia, con-

fiar, escoltar i sol·licitar les seves

opinions, i valorar les seves poten-

cialitats. És molt important, així

mateix, treballar la identitat (infor-

mar-lo sobre la síndrome de Down,

ajudar-lo a acceptar-la, a descobrir

les seves capacitats) des de la

infantesa per evitar desajusts emo-

cionals en aquesta etapa. La cons-

trucció de la identitat és un feno-

men molt complex que s’inicia en

el moment de néixer i que es va

estructurant a través de les expe-

riències al llarg de la vida. Arribar a

l’adolescència coneixent les limita-

cions pròpies de la síndrome, però

també les seves múltiples capaci-

tats, és una situació de respecte i

d’autonomia, que, a més, reforça

l’autoestima i garanteix una bona

evolució. Pel que fa a la sexualitat,

com es pot ajudar una persona

amb síndrome de Down perquè es

desenvolupi de la manera més nor-

mal possible en el terreny sexual?

En primer lloc, reconeixent que té

sexualitat; després tenint en comp-

te la seva edat cronològica i pen-

sant en la persona com un ésser en

desenvolupament, fomentant una

educació que l’ajudi a passar per

les diferents etapes evolutives

sense que quedi fixada en cap d’a-

questes i proporcionant-li informa-

ció i confiança. Educar és transme-

tre normes, però també és deixar

créixer. I dins de l’educació sexual

ha d’abordar-se el tema de l’anti-

concepció, ja que, com s’ha assen-

yalat, la dona amb síndrome de

Down pot quedar-se embarassada.

S’ha d’ajudar la persona jove amb

35

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

síndrome de Down a integrar fun-

cions subratllant aquelles que es

troben en un grau de progrés més

avançat. Cal entendre quina és la

seva necessitat real i, per tant, és

indispensable fer front a la sexuali-

tat de les persones amb discapaci-

tat no només en funció del que

està bé i el que està malament,

sinó entenent les necessitats que

es manifesten, perquè la confian-

ça, tot i el risc, forma part del pro-

cés d’adquisició d’autonomia i a

qualsevol risc dominant li corres-

pon una comprensió pel que fa a la

maduració de la personalitat.

AL·LÈRGIA

Les malalties al·lèrgiques del nen

configuren un extens grup de for-

mes no infeccioses produïdes per

una resposta del sistema immuno-

lògic anormal i excessiva davant

de substàncies que, per elles

mateixes, no són nocives per a les

persones no al·lèrgiques. També

s’anomenen malalties per hiper-

sensibilitat o atòpiques.

Característiques generals. Són

malalties que afecten diversos

òrgans i teixits: p e l l (u r t i c à r i a,

angioedema, dermatitis atòpica) ,

aparell digestiu (estomatitis, esofa-

gitis, diarrees), aparell respiratori

(r i n i t i s, faringotraqueïtis, a s m a

bronquial), oculars (conjuntivitis) i

generals (anafilaxi). Un mateix pro-

ducte (al·lergen) pot produir mani-

festacions molt diverses; així, la

llet de vaca pot ser causa de rinitis,

diarrea, urticària, gastritis, asma o

anafilaxi. Se sap que hi ha una pre-

disposició a patir malalties al·lèrgi-

ques, de tal manera que en els

nens al·lèrgics es troba un antece-

dent familiar en el 70%. Si ambdós

pares són al·lèrgics, el risc que un

dels fills tingui al·lèrgia és del 80%,

mentre que si només un dels pares

ho és, la probabilitat baixa al 60%.

El diagnòstic de la malaltia al·lèrgi-

ca es basa, d’una banda, en el

reconeixement dels símptomes

d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identifi-

cació de l’agent (al·lergen) respon-

sable. El primer es basa en els

símptomes, observats o no directa-

ment pel pediatre; el segon aspec-

te depèn dels estudis que es porta-

ran a terme en el laboratori immu-

noal·lergològic. Per al diagnòstic

de les malalties al·lèrgiques es fan:

a) proves cutànies, que valoren la

reacció de la pell després de dipo-

sitar-hi un extracte de l’al·lergen

sospitós mitjançant punció (prick

test), injecció entre la pell o per

contacte; b) proves de provocació,

que consisteixen a exposar directa-

ment el pacient a l’al·lergen sospi-

tós per reproduir les manifesta-

cions clíniques d’al·lèrgia; c) pro-

ves de funció respiratòria, nasal o

bronquial; i d) proves de laborato-

ri. La demostració de la predisposi-

ció al·lèrgica inclou 1) la determi-

nació d’eosinòfils en sang perifèri-

ca: una xifra superior a 500/mm3 és

sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determi-

nació d’anticossos tipus immuno-

globulina E (IgE) totals (mètode

diagnòstic d’ús habitual) i 3) la

determinació d’anticossos especí-

fics IgE. Actualment s’han comer-

cialitzat tècniques de diagnòstic

ràpid, que detecten a n t i c o s s o s

específics IgE en diversos al·lèr-

gens simultàniament.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down només

tenen malalties al·lèrgiques en

36

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

casos excepcionals. De fet, en l’ex-

periència de molts anys al Centre

Mèdic Down de la Fundació Cata-

lana Síndrome de Down, només

s’ha vist algun nen amb al·lèrgia

alimentària a la llet de vaca o a

l’ou. Això es deu al fet que presen-

ten una alteració de la immunitat

que implica una manca de respos-

ta immunitària davant de gèrmens

i una mala resposta del sistema

immunològic a la producció d’anti-

c o s s o s específics de classe IgE,

que són necessaris perquè es

manifesti l’a l · l è r g i a. És freqüent

que els nens amb síndrome de

Down tinguin infeccions respiratò-

ries repetides que es manifesten

amb dificultat respiratòria (dis-

pnea), la qual cosa es pot confon-

dre amb una al·lèrgia respiratòria

real. Quan sorgeixi el dubte cal dur

a terme les proves complementà-

ries de diagnòstic expressades en

l’apartat anterior. L’a l · l è r g i a a l i-

mentària és també poc freqüent.

Quan es produeix sol ser causada

per aliments com la llet de vaca,

l’ou, la fruita seca i el peix. Els

símptomes que pot tenir el nen són

urticària, vòmits, diarrea, dermati-

tis atòpica o diverses manifesta-

cions d’al·lèrgia simultànies o el

que s’anomena anafilaxi. L’al·lèrgia

a fàrmacs és també poc freqüent

en tots els nens, no solament en

els que tenen síndrome de Down.

Es pot manifestar davant dels anti-

biòtics de tipus penicil·lina (amoxi-

cil·lina), a n t i i n f l a m a t o r i s ( i b u p r o-

fèn), antiepilèptics (fenobarbital), i

els símptomes són urticària, inflor

o anafilaxi, que implica una grave-

tat especial.

Signes d’alerta. Un pacient en el

qual es detectin símptomes o sig-

nes clínics que suggereixin malal-

tia al·lèrgica ha de ser estudiat al

més aviat possible. El diagnòstic

pot fer-se des dels primers mesos

de vida. Són signes orientatius

l’absència de f e b r e, la repetició

dels símptomes sempre de la

mateixa manera i en resposta al

mateix estímul (per exemple, sem-

pre que pren ou té urticària) i l’apa-

rició dels símptomes amb dosis

mínima d’al·lergen (llet, ou, amoxi-

cil·lina). Davant la possibilitat de

desenvolupar anafilaxi, condició

de gravetat especial, i davant de

qualsevol dubte fins a la confirma-

ció diagnòstica, no s’ha d’adminis-

trar el producte sospitós.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Com ja s’ha dit, els

nens amb síndrome de Down rara-

ment tenen malalties al·lèrgiques.

Davant la sospita d’una malaltia

que pogués ser al·lèrgica, cal des-

cartar altres afeccions que produei-

xen els mateixos símptomes però

que tenen una altra causa. En cas

de no trobar una altra causa, caldrà

estudiar-se el cas des del punt de

vista de l’a l · l è r g i a i iniciar les

mesures preventives i terapèuti-

ques pertinents.

ALIMENTACIÓ

L’alimentació consisteix en l’obten-

ció, preparació i ingestió dels ali-

ments. La nutrició és el procés mit-

jançant el qual els aliments ingerits

es transformen i s’assimilen, és a

dir, s’incorporen a l’organisme dels

éssers vius. Per extensió, s’anome-

na alimentació al subministrament

d’energia o matèria primera neces-

sària per al funcionament del cos

humà. Els aliments són substàn-

37

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

cies o productes de qualsevol natu-

ralesa que, per les seves caracterís-

tiques, aplicacions, preparació i

estat de conservació són suscepti-

bles de ser utilitzats habitualment

o idòniament per a la n u t r i c i ó

humana normal. Els nutrients són

totes aquelles substàncies que

componen els aliments i complei-

xen les funcions esmentades ante-

riorment, és a dir, nodrir l’organis-

me. Els nutrients que constitueixen

els aliments són: hidrats de carbo-

ni o sucres, proteïnes, greixos,

vitamines, minerals i aigua.

Característiques generals. E l s

éssers vius necessiten, a més de

l’aigua, que és vital, una alimenta-

ció variada i equilibrada, que és

fonamental per a la vida. Una dieta

correcta ha de contenir quantitats

adequades de proteïnes, lípids,

sucres, v i t a m i n e s i minerals. La

base d’una bona nutrició és l’equi-

libri, la diversitat i la moderació de

l’alimentació. L’alimentació actual

és molt sovint desequilibrada, des-

estructurada, i sol anar unida a una

vida cada cop més sedentària. Ja

des de fa 2.400 anys es coneix la

relació entre l’alimentació i la salut.

Hipòcrates deia que «la nostra ali-

mentació és la nostra medicina».

És ben sabut que els factors ali-

mentaris estan associats amb

malalties com la diabetis, l’osteo-

porosi i l’obesitat, entre d’altres. En

el segle XX es va demostrar el vin-

cle que hi ha entre les mancances

alimentàries i les malalties greus.

Les diferents formes de malnutri-

ció continuen sent, encara ara, pro-

blemes de salut pública.

38

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Fig. 2.2. Piràmide d’alimentació saludable

Síndrome de Down. És fona-

mental que tant els nens amb sín-

drome de Down com la resta de la

població infantil segueixin una ali-

mentació equilibrada per desenvo-

lupar-se correctament i facin una

dieta variada per evitar que els

àpats siguin monòtons. Cal menjar

de tot, ja que un aliment no és ni

bo ni dolent, tot depèn de la mesu-

ra i la freqüència en què es consu-

meixi. Cal potenciar la dieta medi-

terrània, per la qual cosa és impor-

tant el consum de fruites i verdu-

res, carns i peixos, pa i altres cere-

als, arròs i patates, com també

pasta i sobretot llegums, que en els

darrers anys han estat una mica

oblidats (Figura 2.2).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Per assegurar una ali-

m e n t a c i ó correcta cal procurar

prendre una gran varietat d’ali-

ments, però no en gran quantitat,

menjar a poc a poc i mastegar bé,

mantenir un pes estable com a

signe d’equilibri nutritiu, evitar

l’excés de greixos d’origen animal,

limitar el consum de sucres i beure

aigua, que és la beguda fisiològica

per excel·lència.

ALOPÈCIA

S’anomena alopècia a la pèrdua de

cabells. Hi ha diferents tipus d’alo-

pècia, amb diferents causes, clínica

i tractaments. Ens referirem aquí

concretament a l’alopècia areata o

pelada.

Característiques generals. L’a-

lopècia areata és una malaltia de

causa autoimmunitària en l’apari-

ció de la qual també influeixen fac-

tors genètics. Afecta aproximada-

ment un 0,1-2% de la població i es

presenta en ambdós sexes de la

mateixa manera. Es pot iniciar a

qualsevol edat, tot i que en més de

la meitat dels casos té lloc abans

dels vint anys. Es caracteritza per

plaques de pèrdua de cabells amb

una forma arrodonida o ovalada i

marges ben delimitats. Pot presen-

tar-se en forma d’una sola placa

alopècica, múltiples plaques o

patrons característics com l’afecta-

ció de les àrees lateral i posterior

del cap (Fig. 2.3). Pot progressar

fins a la pèrdua completa dels

cabells sempre en una pell d’as-

pecte normal (alopècia total) o fins

i tot del pèl de tot el cos (alopècia

universal). S’estima que el 8% dels

casos esdevenen crònics. En qual-

sevol cas sol ser reversible.

Síndrome de Down. Els cabells

de les persones amb síndrome de

Down solen ser fins i clars.

L’alopècia areata afecta fins a un 6-

8% d’aquestes persones. En gene-

ral aquesta malaltia presenta un

curs més intens, extens i crònic. El

fet que l’alopècia areata sigui tan

freqüent en les persones amb sín-

drome de Down sembla estar en

p a r t determinat genèticament,

però sobretot es deu al trastorn

immunitari que presenten.

39

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Fig. 2.3. Alopècia areata localitzada

Signes d’alerta. L’aparició d’una

o múltiples plaques amb pèrdua de

cabells ha de ser sempre un motiu

de consulta amb un especialista

que en aquest cas és el dermatò-

leg. En el cas de l’alopècia areata,

aquestes plaques no presenten

símptomes i poden no ser fàcil-

ment visibles, per la qual cosa els

pacients no les adverteixen, sobre-

tot els més joves.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. No hi ha cap actitud

que permeti prevenir l’a l o p è c i a

areata, ja que els factors que la

determinen -immunològics i genè-

tics- no poden modificar-se. Es

considera que els tractaments que

hi ha fins ara per a l’alopècia area-

ta actuen de forma simptomàtica.

Això requereix fer una valoració

risc-benefici abans d’iniciar un

tractament, ja que la malaltia té un

curs impredictible i també pot

millorar per ella mateixa. La seva

indicació dependrà de la intensitat

de l’afectació de l’alopècia i cal

consensuar el tractament amb el

pacient o amb la seva família quan

aquest sigui menor.

AMIGDALITIS

L’amigdalitis (angines o faringoa-

migdalitis) és la inflamació de les

amígdales palatines que es troben

a la part posterior i a tots dos cos-

tats de la gola (Fig. 2.1). La inflama-

ció sol ser conjunta de les amígda-

les i de la faringe, per això se l’ano-

mena faringoamigdalitis. Les for-

mes agudes solen estar causades

per un agent infecciós. És una

causa freqüent de consulta al

pediatre. Sol aparèixer més a l’hi-

vern i a la primavera.

Característiques generals. E l s

símptomes clínics de l’amigdalitis

són: odinofàgia (mal en empassar),

febre, calfreds, mal de cap (cefalea)

i malestar generalitzat; en la meitat

dels casos pot anar acompanyada

de ganglis augmentats (adenopa-

ties) a ambdós costats del coll. És

més freqüent a partir dels 4 anys,

tot i que pot aparèixer a qualsevol

edat. El bacteri més implicat és

l ’e s t r e p t o c o c beta hemolític del

grup A, tot i que de vegades és

produïda per virus o altres

bacteris. És més probable que la

causa sigui un microbi (bacteri) si

s’associa amb febre alta, sense tos,

amb ganglis augmentats i doloro-

sos quan es toquen i amb una

secreció blanquinosa a les amígda-

les. El frotis faringi i el

«F a r i n g o t e s t» són proves per

d e t e r m i n a r-ne la causa. Aquest

últim es pot dur a terme en la

mateixa consulta i permet fer el

diagnòstic d’infecció per estrepto-

coc A. Uns tipus de l’estreptococ

del grup A poden produir escarlati-

n a, en la qual l’a m i g d a l i t i s v a

acompanyada d’una afectació de la

pell amb una fina erupció i una

possible afectació del ronyó. Entre

les angines víriques són freqüents

els rinovirus i els adenovirus.

Solen anar acompanyades de

símptomes de catarro. Les amigda-

litis per herpes evolucionen amb

vesícules, aftes (nafres) doloroses

per tota la boca i al paladar. La

mononucleosi infecciosa causada

pel virus d’Epstein-Barr provoca

una amigdalitis amb exsudat pseu-

domembranós; la prova per diag-

nosticar-la és el test de Paul- Bunell

mitjançant una anàlisi de sang.

40

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down tenen

unes característiques que poden

afavorir l’aparició d’amigdalitis. En

aquests nens són més freqüents

les infeccions de les vies respiratò-

ries altes: sinusitis, otitis, amigdali-

tis i nasofaringitis. L’alteració de

les defenses (immunodeficiència)

fa que tinguin més susceptibilitat a

les infeccions. Així mateix, els trets

craniofacials propis de la síndrome

de Down provoquen una estretor

de les vies respiratòries i faciliten

que la respiració sigui més irregu-

lar i s’utilitzi més la b o c a, que

sovint es manté entreoberta, la

qual cosa predisposa a patir més

infeccions. En general, les amígda-

les i les adenoides estan augmen-

tades de mida i són un altre factor

que facilita la simptomatologia de

les i n f e c c i o n s en aquesta regió

anatòmica.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament d’elecció

en l’amigdalitis estreptocòccica és

la penicil·lina i els seus derivats per

via oral, o bé macròlids (un tipus

d’antibiòtic) en el cas que hi hagi

al·lèrgia a la penicil·lina. A més, si

no hi ha contraindicacions, es pot

emprar l’ibuprofèn o el paraceta-

mol per alleujar el dolor i la febre.

És important valorar el tractament

a n t i b i ò t i c per a l’a m i g d a l i t i s e n

aquests nens, a causa de la possi-

bilitat que presentin una cardiopa-

tia associada, cas en el qual cal

administrar una profilaxi antibiòti-

ca. En les amigdalitis víriques, el

tractament només ha de ser simp-

tomàtic. S’acostumen a autolimitar

en 4 o 5 dies. El tractament quirúr-

gic immediat, és a dir, l’extirpació

de les amígdales (amigdalectomia)

pot ser necessari davant la presèn-

cia d’un abscés periamigdalí com a

complicació d’una amigdalitis agu-

da estreptocòccica. Una indicació

quirúrgica relativa són les amigda-

litis de repetició. L’amigdalectomia

o l’adenoamigdalectomia (extirpa-

ció conjunta d’adenoides i amígda-

les) poden estar indicades en cas

d’apnees obstructives del s o n

(vegeu Apnees) o quan hi ha alte-

ració de l’audició associada a

causa de les o t i t i s de repetició

secundària a la hipertrofia adenoï-

dal. Actualment s’estan investigant

v a c u n e s contra l’e s t r e p t o c o c d e l

grup A, tot i que la recerca encara

es troba en les primeres fases.

ANÀLISI DE SANG

L’anàlisi de sang habitual comprèn

l ’h e m o g r a m a i l’examen bioquí-

mic. L’hemograma consisteix en el

recompte de les cèl·lules que conté

la sang: hematies (o glòbuls ver-

mells), leucòcits (o glòbuls blancs)

i p l a q u e t e s. La b i o q u í m i c a e n

mesura els components químics.

Les alteracions dels valors normals

poden indicar la presència de

malaltia o alertar sobre el seu pos-

sible d e s e n v o l u p a m e n t i permet

controlar-ne el curs. La detecció

pot exigir la pràctica d’anàlisis

addicionals, més específiques o

complexes.

Característiques generals. E l s

resultats normals d’una anàlisi de

sang no són uniformes: oscil·len

entre uns límits «fisiològics». La

interpretació de les possibles des-

viacions és competència del

metge, però pot ser útil tenir una

informació bàsica dels paràmetres

i del seu significat. 1) Hemograma.

41

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

A partir del període neonatal, en el

qual poden variar força, els valors

pediàtrics normals de les hematies

oscil·len entre 3,1 i 5,3 milions/mL.

La seva missió és transportar l’he-

moglobina i l’oxigen que arriba dels

pulmons. Una disminució de les

xifres pot indicar anèmia. La mida

de les h e m a t i e s es mesura pel

volum corpuscular mitjà (VCM), que

en el nen, en general, presenta unes

xifres de 75-95 µm3/fl. La quantitat

d’hemoglobina, que transporta l’o-

xigen, es mesura en la sang i en

cada glòbul vermell i, en l’anàlisi,

s’expressa amb les sigles HCM

(hemoglobina corpuscular mitjana).

Les xifres normals oscil·len entre

26,5 i 33,8 pg/cèl·lules. La xifra de

l e u c ò c i t s oscil·la entre 4.500 i

17.000/mL. Són les cèl·lules de les

defenses. Comprenen diversos

tipus, els valors dels quals s’in-

clouen en la «fórmula leucocità-

ria». Són els limfòcits, neutròfils,

monòcits i eosinòfils. Les seves

desviacions poden orientar cap a

una infecció, un procés tumoral o

una al·lèrgia. La xifra de plaquetes

oscil·la entre 150.000 i 500.000/mL.

S’encarreguen de coagular la sang

i taponar les ferides. 2) Bioquímica

en sang. Les possibles anàlisis quí-

miques són molt nombroses.

Interessa assenyalar, pel seu inte-

rès general, les que es practiquen

més sovint: la glucèmia (sucre a la

sang), que està elevada en la dia-

b e t i s i el seu descens significa

h i p o g l u c è m i a; la creatinina i la

urea, que informen sobre la funció

renal; el colesterol i els triglicèrids,

que representen els greixos de l’or-

ganisme; les transaminases o

enzims, que informen sobretot del

funcionament del fetge; i l’àcid

úric, l’elevació del qual provoca

gota.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down no

es infreqüent la detecció de varia-

cions en els paràmetres normals

de l’hemograma. Es poden atribuir

a malalties relativament freqüents

en la síndrome, com ara augment

del nombre d’hematies (eritròcits o

glòbuls vermells) o un descens de

les plaquetes en cardiopaties con-

gènites greus, alteracions en el

recompte d’hematies i leucòcits en

leucèmies o una anèmia en la

celiaquia. Algunes alteracions es

presenten en nens sans, pel que

sembla associats amb la mateixa

trisomia 21, sense que representin

malaltia. Convé conèixer-les, per

evitar-ne la interpretació incorrec-

ta. Una tercera part dels nens amb

síndrome de Down presenta xifres

baixes de leucòcits. També en una

tercera part, els valors del volum

corpuscular mitjà (VCM) estan ele-

vats. En el primer any de vida, no

són estranyes les xifres altes de

plaquetes, sobretot durant les pri-

meres setmanes. Tanmateix, les

valoracions netes del perfil bioquí-

mic normal solen equivaldre sem-

pre a una malaltia (diabetis, gota).

Signes d’alerta. La presència de

pal·lidesa, febre prolongada, tume-

facció dels ganglis limfàtics, dolors

ossis o articulars, entre altres

símptomes, pot ser causada per

processos patològics que una ana-

lítica sanguínia pot descobrir o

orientar. En tot cas, ha de ser el

metge qui decideixi sobre la con-

veniència o la indicació de fer les

anàlisis.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Els programes de salut

42

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

per a les persones amb síndrome

de Down inclouen la realització

periòdica d’anàlisis de sang, per

detectar precoçment alteracions

que requereixin procediments pre-

ventius o terapèutics. En l’addenda

d’aquest llibre s’especifiquen les

actuacions preventives bàsiques

per als nens amb síndrome de

Down recomanades pel Centre

Mèdic Down de la Fundació

Catalana Síndrome de Down, que

inclouen aquestes determinacions

(vegeu Programa de Salut) .

Destaca l’interès de practicar un

h e m o g r a m a durant les primeres

setmanes de vida, per la possibili-

tat de presentar trastorns hemato-

lògics (vegeu L e u c è m i a), com

també al voltant del primer aniver-

sari, per descartar una anèmia per

dèficit de ferro, que no és infre-

qüent.

ANESTÈSIA

L’a n e s t è s i a és un procediment

mèdic utilitzat per eliminar el dolor

que es genera en la cirurgia, o

quan es requereix immobilitzar el

nen per dur a terme procediments

diagnòstics o terapèutics.

Característiques generals. Hi ha

tres classes d’anestèsies: local,

regional i general. Amb l’anestèsia

local es bloqueja la sensació de

dolor en la zona que es desitgi,

emprant substàncies que s’injec-

ten únicament al voltant d’aquesta.

Amb l’anestèsia regional la zona

que es bloqueja és més àmplia, per

la qual cosa es requereix el blo-

queig de grans nervis o grups de

nervis. Un exemple és l’anestèsia

peridural que s’utilitza per practi-

car una cesària. Amb l’anestèsia

general, a més de l’eliminació

completa del dolor, s’indueix un

s o n controlat, cosa que permet

intervenir el pacient amb tota

comoditat. Per això, cal adminis-

trar anestèsics per via intravenosa

o en forma de gasos. En el cas dels

nens sotmesos a anestèsia gene-

ral, aquests hauran de tenir

col·locat un tub endotraqueal, per

garantir una via aèria permeable i

segura per a la ventilació i l’oxige-

nació.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down presenten

una predisposició marcada a patir

infeccions respiratòries, a causa de

la relativa deficiència immunitària

associada, que poden complicar el

període postoperatori. En alguns

pacients hi pot haver un grau

important d’obstrucció de la via

aèria i a p n e a del s o n ( v e g e u

Apnees). És particularment impor-

tant conèixer si hi ha una inestabi-

litat o una luxació de les vèrtebres

cervicals (vegeu Columna verte-

bral i Luxacions), que cal tenir en

compte en els procediments anes-

tèsic i operatori per prevenir

lesions potencials de la medul·la

espinal. També hi ha una major

incidència d’estrenyiment de la via

respiratòria per sota de la glotis, la

qual cosa fa necessària la utilitza-

ció d’un tub endotraqueal més

petit que el convencional utilitzat

en altres nens. Les cures postope-

ratòries i la seva retirada han de

ser molt més acurades a causa de

la major incidència d’edema o

inflor de la laringe (que produeix

o b s t r u c c i ó laríngia, cosa que fa

necessària, en ocasions, la utilitza-

ció de corticoides abans de retirar

el tub).

43

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Signes d’alerta. Abans d’una

anestèsia general cal fer sempre

una avaluació preanestèsica de la

possible existència dels factors de

risc esmentats.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Qualsevol procedi-

ment anestèsic regional o general,

requereix que el pacient estigui en

dejú almenys quatre hores abans

de la intervenció. És important que

l’estómac estigui buit per evitar

que el pacient vomiti a l’inici o

durant l’anestèsia, ja que el vòmit

en un pacient adormit complicarà

tot el procediment si el contingut

de l’estómac és aspirat i s’intro-

dueix als pulmons. Actualment no

s’admet anestèsia sense un control

continu de les contraccions cardía-

ques, l’oxigenació de la sang, la

tensió arterial, la temperatura,

informació que proporcionen els

monitors especials que s’utilitzen

en els quiròfans.

ANORÈXIA

L’anorèxia és la disminució volun-

tària de la ingesta secundària a

mecanismes funcionals (hipotiroï-

disme), a una malaltia orgànica

(càncer, alteracions digestives) o

trastorns de la conducta alimentà-

ria (conflicte o malestar psíquic,

anorèxia nerviosa). L’anorèxia ner-

viosa es defineix com una síndro-

me psiquiàtrica d’origen divers,

que es manifesta per la pèrdua de

pes voluntària que condiciona una

sèrie d’alteracions orgàniques. La

causa immediata és la por intensa

a guanyar pes malgrat trobar-se en

un pes normal, la qual cosa és el

resultat d’una alteració de la imat-

ge personal. Es produeix en ado-

lescents, sobretot del sexe femení.

Característiques generals. Les

característiques principals de l’a-

n o r è x i a nerviosa són: rebuig a

mantenir el pes corporal, por inten-

sa a guanyar pes fins i tot estant

per sota del pes normal i per la dis-

torsió de la mida i les formes de la

imatge corporal. Amb aquesta alte-

ració estan relacionats diversos

factors, però cal destacar els fac-

tors ambientals per la seva inci-

dència en els canvis dels patrons

dietètics, la influència dels mitjans

de comunicació i la indústria ali-

mentària. Les complicacions clíni-

ques solen afectar l’aparell diges-

tiu; la cavitat bucal acostuma a ser

la més afectada. Es presenten ero-

sions de l’esmalt dentari i inflama-

ció de les genives. Apareix també

inflamació de l’esòfag, dilatació i

perforació de l’estómac. L’abús de

laxants pot causar hemorràgies

rectals i, finalment, retard del crei-

xement.

Síndrome de Down. Per diverses

raons, l’alimentació és una de les

activitats de la vida diària que pot

causar un major grau d’ansietat.

Alguns bebès amb síndrome de

Down no tenen cap interès a ali-

mentar-se, la qual cosa pot originar

grans tensions en el si familiar

durant el primer any. En alguns

casos les alteracions del sistema

digestiu (d i a r r e a, r e s t r e n y i m e n t)

poden arribar a ser una font de

preocupació, per la qual cosa

durant aquest període necessita-

ran un suport especial. En alguns

nens, la consolidació de pautes

que facilitin una masticació ade-

quada, com també beure correcta-

44

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ment, no deixa de ser un factor

problemàtic, sobretot si prèvia-

ment han estat alimentats per

sonda. Això es tradueix en la nega-

tiva a menjar i en la dificultat d’ali-

mentar-los per part de la família, la

qual cosa deriva en una disminució

del pes i un creixement per causes

no orgàniques (de conducta) o per

causes orgàniques (patologia de

fons).

Signes d’alerta. Les situacions

associades i els hàbits alimentaris

anòmals que es desenvolupen

durant el procés anorèxic i que, per

tant, són signes d’alerta per reque-

rir atenció mèdica són les

següents: a) adolescència; b) pèr-

dua de pes o aflaquiment; c) rebuig

selectiu d’alguns aliments, dieta

restrictiva; d) manipulació dels ali-

ments (amagar-los, esmicolar-los,

retirar el greix); e) desenvolupa-

ment d’actituds obsessivocompul-

sives pel que fa al menjar o a la

beguda; f) prolongació exagerada

del temps dels àpats; g) alteració

dels horaris dels àpats i del son; h)

inquietud, irritabilitat, aïllament

social; i) exercici excessiu.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. En casos d’anorèxia

no nerviosa l’objectiu del tracta-

ment és mantenir un estat nutricio-

nal adequat a la situació clínica del

pacient i contribuir al seu benestar

(funcions físiques i mentals). Cal-

drà evitar les restriccions dietèti-

ques, fer àpats freqüents poc abun-

dants però escollint aliments d’alt

contingut calòric (llegums, pasta i

cereals, greixos i olis), limitar els

líquids durant els àpats i crear un

ambient agradable a l’hora de

menjar. El tractament de l’anorèxia

nerviosa està adreçat a convertir el

pacient en una persona indepen-

dent i útil; és multidisciplinari i per-

sonalitzat. L’objectiu nutricional és

retornar al pacient la funció fisiolò-

gica normal i el pes desitjable. Cal-

drà seguir pautes alimentàries

saludables i tractament psicològic.

En la prevenció d’aquest problema

és indispensable actuar sobre els

factors culturals i mediambientals i

establir una educació nutricional

adequada, juntament amb un

major control i supervisió de la

dieta de nens i adolescents per part

de les seves famílies, com també

dels missatges televisius de la

indústria de l’alimentació i de la

moda, la qual cosa probablement

afavoriria el descens de la freqüèn-

cia d’aquestes patologies.

ANTIBIÒTICS

Els a n t i b i ò t i c s són substàncies

naturals (produïdes per determi-

nats fongs o bacteris) o sintètiques

(produïdes al laboratori) que tenen

la propietat de destruir els micro-

bis o impedir-ne la multiplicació i

el desenvolupament.

Característiques generals. Hi ha

un gran nombre i diverses classes

d ’a n t i b i ò t i c s útils i eficaços. És

molt important el seu ús racional i

només sota prescripció mèdica. És

essencial tenir en compte que

febre no és sinònim d’una infecció

que s’hagi de tractar amb antimi-

crobians. Sovint és conseqüència

d’una infecció per virus, davant de

la qual els antibiòtics no tenen cap

eficàcia. El seu ús inadequat o

indiscriminat afavoreix l’aparició

de resistències dels b a c t e r i s a l s

45

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

antibiòtics, amb dos efectes princi-

pals que cal evitar: la facilitació

d’infeccions més greus i el seu difí-

cil tractament. És també imprescin-

dible que el tractament indicat es

faci en la seva totalitat; suspen-

dre’l prematurament basant-se en

millores aparents o en la por a l’ús

d’antibiòtics en compromet l’eficà-

cia i pot condicionar complicacions

a curt o llarg termini.

Síndrome de Down. Tot i que els

nens amb síndrome de Down

tenen tendència a patir un nombre

d’infeccions superior a la mitjana,

la major part d’aquestes correspo-

nen a processos respiratoris i gas-

trointestinals en els quals no està

indicat un tractament a n t i b i ò t i c.

Com en la resta dels nens, només

el pediatre pot determinar la

necessitat i el tipus de teràpia anti-

biòtica adequada en cada cas, per

la qual cosa es basarà en criteris

clínics suggeridors d’una etiologia

microbiana (per exemple, una oti-

tis mitjana aguda) o en la seva con-

firmació per mitjà d’exàmens de

laboratori (per exemple, una infec-

ció urinària).

Signes d’alerta. Qualsevol qua-

dre clínic de naturalesa potencial-

ment infecciosa ha de ser avaluat

pel pediatre, qui valorarà la grave-

tat, la causa i el tipus de tractament

que cal establir. Els antimicrobians,

utilitzats adequadament, solen

tolerar-se bé, els seus possibles

efectes indesitjables són lleus i

molt inferiors als que provoquen

les malalties que tracten. S’espe-

cula sobre la capacitat que tenen

alguns a n t i b i ò t i c s per provocar

a l · l è r g i e s, tot i que en general

corresponen a interpretacions

errònies. Tanmateix, la seva sospi-

ta ha de figurar en la història clíni-

ca del pacient per considerar-la en

cas de readministració, sobretot

quan es tracta d’antibiòtics injecta-

bles, la qual cosa podria provocar

reaccions greus i fins i tot mortals.

Sempre que es plantegi un dubte

en aquest sentit, hauran de fer-se

els estudis pertinents per confir-

mar o no la suposada al·lèrgia i

c a r a c t e r i t z a r-ne el tipus, ja que

moltes de les manifestacions al·lèr-

giques no tenen transcendència

clínica i no contraindiquen l’ús del

medicament.

Consideracions preventivotera-

pèutiques. Pràcticament totes les

i n f e c c i o n s bacterianes són suscepti-

bles davant d’algun grup d’a n t i b i ò-

t i c s. No obstant això, no es pot obli-

dar que la medicació antimicrobiana

només constitueix una p a r t, si bé

important, de la lluita contra les

malalties infeccioses, en la qual

intervenen les defenses naturals de

l’organisme i que el pacient pot

b e n e f i c i a r-se de teràpies comple-

mentàries apropiades (medicació

antitèrmica, a l i m e n t a c i ó i hidratació

adequades). Alguns antimicrobians

també tenen un paper en la preven-

ció d’i n f e c c i o n s (algunes m e n i n g i t i s

bacterianes, t o s ferina), recurrències

(i n f e c c i o n s urinàries) o complica-

cions (malaltia reumàtica, afeccions

postquirúrgiques). Les seves indica-

cions en aquest sentit són limitades

i molt concretes. No són útils i

poden ser contraproduents si s’ad-

ministren per intentar evitar compli-

cacions bacterianes de malalties

virals, una creença que alimenta

sovint l’autoprescripció d’a n t i b i ò t i c s

i en multiplica l’ús, amb els greus

inconvenients esmentats.

46

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ANTICONCEPCIÓ

L’anticoncepció o contracepció és

el conjunt de mesures destinades a

impedir la fecundació i per tant

l’embaràs.

Consideracions generals. L’anti-

concepció consisteix a utilitzar els

mitjans necessaris per evitar que

els espermatozoides arribin a

fecundar l’òvul, ja sigui impedint

que hi estableixin contacte, inter-

posant barreres (preservatiu mas-

culí o femení, diafragma) o utilit-

zant fàrmacs d’acció local (a l’inte-

rior de la vagina), que reben el

nom d’espermicides (cremes,

òvuls). A aquest grup de mesures

poden afegir-se el «coitus interrup-

tus», desaconsellat perquè està

superat per altres mitjans, i els que

respecten el temps de l’ovulació

(per exemple, el mètode d’Ogino o

les proves hormonals). Un altre

mètode anticonceptiu és el que

evita l’ovulació a través de l’ús de

medicaments. Actualment hi ha

diferents formes d’administració,

la més coneguda i utilitzada són les

píndoles anticonceptives, però hi

ha noves fórmules, com els pegats,

l’anella vaginal hormonal anticon-

ceptiva i els implants intradèrmics

hormonals que pràcticament han

substituït els injectables intramus-

culars. Un altre grup el constituei-

xen els anomenats DIU o disposi-

tius intrauterins, que consisteixen

a col·locar dins de l’úter un dispo-

sitiu que evita la concepció a través

de diferents accions. Finalment,

s’ha d’esmentar l’esterilització per

mitjà de la vasectomia o de la lliga-

dura tubària com a mètodes d’anti-

concepció permanent o definitiva.

L’eficàcia és variable. És molt alta

amb l’esterilització i els anticon-

ceptius hormonals i relativament

alta amb el DIU. Els preservatius i

el diafragma són lleugerament

menys eficaços, tot i que si s’utilit-

zen adequadament es poden con-

siderar relativament segurs.

Síndrome de Down. En persones

amb síndrome de Down cal valorar

el mètode que es recomana en

cada cas, però s’han d’excloure en

principi aquells que requereixin

una habilitat determinada (el pre-

servatiu, sobretot el femení) o l’a-

plicació dels quals obligui a recor-

dar alguna cosa difícil d’acomplir

(píndoles anticonceptives de presa

diària). Tanmateix, en determina-

des situacions han d’aconsellar-se

mitjans precisos, com en casos de

promiscuïtat fàcil, on s’hauria d’a-

consellar el preservatiu i procurar

que s’adquireixi prou habilitat per

poder utilitzar-lo amb garanties.

S’ha de procurar una educació

adequada amb una insistència a

valorar l’estabilitat de la parella i

allunyar possibles situacions de

risc, ensenyant a saber dir «no»

quan correspongui. L’esterilització

requereix una atenció especial ja

que és un mètode definitiu, legislat

i que, per tant, ha de complir una

sèrie de requisits professionals i

jurídics que complementin la pro-

posta dels pares o tutors i prevegin

el consentiment de la persona i la

seva preparació psicològica. S’ha

de fer una anàlisi personalitzada

per recomanar i indicar en cada cas

el mètode més idoni, procurant

que sigui al més simple i efectiu

possible, amb una mínima dedica-

ció en l’entorn familiar i professio-

nal de la persona.

47

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

APGAR

La puntuació d’Apgar és el primer

examen que se li fa al nounat i que

es porta a terme en l’habitació on

s’ha produït el part. Aquesta prova

va ser desenvolupada el 1952 per

l’anestesiòloga Virginia Apgar. Es

tracta d’un examen mèdic creat per

avaluar ràpidament la condició físi-

ca dels nounats després del part i

per determinar la necessitat imme-

diata de qualsevol tractament addi-

cional o una emergència mèdica.

Característiques del test

d’Apgar. Generalment es fa dues

vegades: la primera vegada al cap

d’un minut del naixement i la sego-

na, cinc minuts després. En oca-

sions poc habituals, si hi ha proble-

mes greus relacionats amb la con-

dició del bebè i els primers dos

resultats de la prova tenen una

puntuació baixa, la prova pot fer-se

un tercer cop 10 minuts després

del naixement. S’utilitzen cinc fac-

tors per avaluar la condició del

nadó. Cada factor s’avalua en una

escala del 0 al 2. Aquests factors

són: freqüència cardíaca, esforç

respiratori, to muscular, irritabilitat

reflexa i coloració. Els metges, les

llevadores i les infermeres in-

clouen aquests cinc factors per cal-

cular la puntuació, que s’avalua del

0 al 10. La puntuació més alta pos-

sible és el 10 (Taula 2.1). Un bebè

amb una puntuació de 7 o superior

a 7, un cop ha transcorregut un

minut després del naixement, en

general es considera que té bona

salut. Tanmateix, una puntuació

inferior no significa que el bebè tin-

gui mala salut o sigui atípic. Per

exemple, una puntuació entre 4 i 6

en realitzar la prova després d’ha-

48

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Puntuació d’Apgar

Factor d’Apgar 2 1 0Freqüència cardíaca

Esforç respiratori

Irritabilitat

(Resposta reflexa

a l’estimulació

faríngia)

Activitat

(To muscular)

Aparença

(Coloració de la pell)

Normal

(superior a 100

batecs per minut)

Normal

L’evita, esternuda

o tus després de

l’estimulació

Actiu, moviments

espontanis

Color normal en

tot el cos (mans i

peus rosats)

Inferior a 100

batecs per minut

Respiració lenta

i irregular

Gest o ganyota

facial després de

l’estimulació

Braços i cames fle-

xionats amb poc

moviment

Color normal (però

mans i peus amb

un to blavós)

Absent

(sense pols)

Absent

(sense respiració)

Absent

(sense resposta a

l’estimulació)

Sense moviment,

tonicitat «tova»

Coloració blavosa

grisenca o pal·lide-

sa en tot el cos

Taula 2.1. Test d’Apgar

ver transcorregut un minut indica

que el bebè necessita atenció espe-

cial immediata: aspiració dels con-

ductes respiratoris o oxigen per

a j u d a r-lo a respirar. Un nounat

amb una puntuació inferior a 4 pot

requerir atenció mèdica intensiva i

mesures d’emergència, com l’ad-

ministració d’oxigen, fluids, medi-

caments i observació en la unitat

de cures intensives neonatals. Al

cap de cinc minuts del naixement,

la puntuació d’Apgar es torna a cal-

cular i si la puntuació no ha aug-

mentat fins a 7 (o un valor superior

a 7) caldrà continuar les mesures

mèdiques necessàries i controlar

acuradament el bebè. Alguns

bebès neixen amb problemes car-

díacs o pulmonars que requerei-

xen atenció mèdica especial, men-

tre que altres simplement triguen

una mica més a ajustar-se a la vida

fora del ventre matern. La majoria

dels nounats amb puntuacions ini-

cials inferiors a 7 estan bé. Per

això, és important que les parelles

que tenen un primer fill posin en

perspectiva la puntuació d’Apgar

del seu bebè. Cal indicar que

aquesta prova va ser dissenyada

per ajudar els professionals que

tenen cura del nounat a confirmar

la seva condició física general, per

tal de poder actuar amb rapidesa i

eficiència davant de les eventuals

emergències mèdiques que es

puguin plantejar. És a dir, la pun-

tuació d’Apgar no va ser dissenya-

da per pronosticar la salut del bebè

a llarg termini, ni el seu comporta-

ment, el seu estatus intel·lectual o

la seva productivitat. Finalment,

cal dir que pocs bebès obtenen una

puntuació de 10/10 i de vegades els

nadons perfectament saludables

obtenen una puntuació més baixa

del que és habitual, especialment

al cap de pocs minuts de néixer.

Així mateix, s’ha de tenir en comp-

te que una puntuació d’Apgar lleu-

gerament baixa (sobretot la prime-

ra, és a dir, al cap d’un minut) és

normal en alguns nounats, sobre-

tot si neixen després d’embarassos

considerats d’alt risc, parts per

cesària o parts amb complicacions.

Les xifres més baixes en la puntua-

ció d’A p g a r són freqüents en

bebès sans prematurs, que solen

tenir una tonicitat muscular infe-

rior als que neixen després de

nous mesos d’embaràs; en molts

casos necessiten una vigilància

especial i assistència per a la respi-

ració atès que tenen els pulmons

immadurs.

Síndrome de Down. Hi ha estu-

dis que evidencien un major per-

centatge de nens amb síndrome de

Down que presenten baix pes en el

moment de néixer. A més, en un

25% dels casos, els nens amb sín-

drome de Down tenen una baixa

puntuació d’A p g a r, que es pot

deure al baix pes, a la hipotonia

pròpia de la síndrome o a factors

d’adaptació, i que, amb una bona

supervisió mèdica, poden ser

superats. La presència d’una car-

diopatia congènita pot influir en

una baixa puntuació d’Apgar; per

això, aquests bebès requeriran l’a-

valuació d’un cardiòleg després

del naixement, a fi de descartar

qualsevol problema cardíac.

APNEES

L’apnea és l’absència de flux d’aire

pel nas i per la b o c a d u r a n t

almenys 10 segons de durada. Les

49

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

apnees es classifiquen en 3 grups:

a) centrals, en les quals no hi ha

esforç respiratori; b) obstructives,

en les quals hi ha esforç respirato-

ri però no hi ha flux d’aire; i c) mix-

tes, que són les que comencen

sense esforç respiratori i aquest

apareix posteriorment. En oca-

sions, en comptes d’absència de

flux d’aire es produeix només una

disminució, que es coneix com a

hipopnea.

Consideracions generals. L’apa-

rició d’apnees obstructives o

hipopnees durant el son, si són fre-

qüents i es repeteixen al llarg de la

nit, pot indicar la presència d’un

trastorn del son conegut com a

«síndrome d’apnees hipopnees

obstructives del son». Aquesta sín-

drome s’acompanya de diferents

manifestacions clíniques durant la

nit entre les quals destaca el ronc

intens (tot i que no sempre que un

nen ronca significa que tingui

apnees) i les aturades de la respira-

ció mentre dorm. A més, es poden

presentar moviments anormals i

repetits i observar-se postures poc

habituals durant el s o n, com

asseure’s al llit o inclinar-se cap

endavant i respirar amb la boca

oberta. També presenten altres

manifestacions característiques

durant el dia, sobretot somnolèn-

cia i manca d’atenció que dificulta

l’aprenentatge. En alguns casos es

poden mostrar irritables amb els

seus familiars o companys.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down presenten

la síndrome d’apnees hipopnees

del son amb més freqüència que

els nens de la població general. El

fet que puguin presentar coll curt,

hipertròfia d’amígdales i adenoi-

d e s, barbeta petita, l l e n g u a d e

mida més gran, disminució del to

muscular i tendència a l’obesitat,

predisposa a presentar apnees

durant el son. Si bé en la síndrome

d’apnees hipopnees del son predo-

minen les apnees obstructives, en

la síndrome de Down apareixen

també abundants apnees centrals,

la qual cosa pot estar en relació

amb la hipotonia muscular pròpia

d’aquests nens i la possible impli-

cació del sistema nerviós central.

Signes d’alerta. Si els pares o les

persones que tenen cura del nen

observen que ronca quan dorm,

presenta aturades de la respiració i

adopta postures anormals o movi-

ments estranys, té son durant el

dia o es mostra irritable amb els

seus germans, amics o persones

amb què es relaciona habitualment

i presenta una manca d’atenció

amb disminució del rendiment

escolar, han de consultar el pedia-

tre, el qual ho valorarà i en cas

necessari el dirigirà a l’especialista

perquè determini la necessitat

d’estudiar el seu cas mitjançant

tècniques especials (polisomno-

grafia del son).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. És important controlar

el pes dels nens per evitar l’obesi-

tat, un dels factors que afavoreixen

l’aparició d’apnees del son; però

quan apareixen els símptomes cal

consultar els especialistes per trac-

tar aquesta alteració i evitar que

s’agreugi i interfereixi en el seu

desenvolupament físic i intel·lec-

tual. Les mesures terapèutiques

han d’adaptar-se a cada cas,

oscil·lant entre tractaments postu-

rals, l’administració d’aire a pres-

sió positiva per mitjà d’un meca-

50

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

nisme adequat (CPAP) o interven-

cions quirúrgiques que eliminin

obstacles a la respiració normal

com ara, entre d’altres, l’extirpació

d’amígdales o adenoides.

ARTROPATIA

S’anomena «artropatia» qualsevol

afecció que pugui alterar una arti-

culació en la seva globalitat o en

algun dels seus components.

Consideracions generals. S’en-

tén per articulació un dels ele-

ments essencials de l’esquelet

humà mitjançant el qual unint els

extrems ossis s’aconsegueixen fer

funcions tan primordials com el

moviment. Tanmateix, no totes les

articulacions són de gran mobilitat

i funcionament importants (diar-

trosis), sinó que amb diferent mor-

fologia n’hi ha d’altres de menys

mobilitat: són les sinartrosis i les

amfiartrosis. L’a r t r o p a t i a es pot

deure a una lesió global de l’articu-

lació o a un dels elements que la

constitueixen, que són: els extrems

ossis revestits de cartílag articular,

la càpsula, la membrana sinovial,

la cavitat articular amb el líquid

sinovial i els lligaments. Per tant

les seves causes són múltiples i les

artropaties poden classificar- s e

segons l’origen i la localització.

Així, hi pot haver artropaties infla-

matòries (reumatismes, artritis

idiopàtica juvenil), infeccioses

(tuberculosi, febres de Malta), crò-

niques evolutives (artrosi), neuro-

lògiques, metabòliques (g o t a) ,

tumorals i potser les més fre-

qüents, les secundàries a trastorns

mecànics, és a dir, posttraumàti-

ques i per alteracions morfològi-

ques de l’articulació. Entre aques-

tes últimes es poden incloure les

secundàries a microtraumatismes

de la síndrome d’hiperlaxitud arti-

cular, o el que els anglosaxons

entenen com a «hipermobilitat arti-

cular».

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down, les

artropaties es deuen en gran part

als trastorns produïts per les ines-

tabilitats articulars secundàries a

una hipermobilitat de les articula-

cions, que té origen en la laxitud

articular, en la hipotonia muscular i

en unes membranes que envolten

els músculs (fàscies) dèbils i frà-

gils. Aquestes artropaties poden

produir-se en la columna cervical

(vegeu Columna vertebral); en l’ar-

ticulació entre còccix i fèmur, en

forma d’episodis de luxació; a la

ròtula, en forma també de luxa-

cions i subluxacions; i als peus, la

qual cosa provoca peus plans. A la

llarga aquestes inestabilitats

poden ser origen d’inflamacions i

artrosi en les articulacions esmen-

tades. Dins de les artritis inflamatò-

ries i d’origen metabòlic, hi ha l’ar-

tritis causada per gota, per altera-

ció del metabolisme de les purines,

que produeix àcid úric que

cristal·litza en les articulacions i

que es manifesta gairebé sempre

en forma de crisis d’inflamació en

els dits del peu (poagre).

Signes d’alerta. Poden sintetit-

zar-se en canvis de la capacitat de

la mobilitat articular de forma

brusca o disminució progressiva

d’aquesta, la deformació sobtada

de l’articulació, dificultat en l’ús

d’una extremitat per impotència

funcional i dolor, inflor o enrogi-

ment al voltant de l’articulació.

51

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Els controls periòdics

del pediatre, reumatòleg i cirurgià

permetran arribar a un diagnòstic

correcte i establir les mesures fisio-

terapèutiques oportunes i una

medicació per al dolor i la inflama-

ció, si cal. En alguns casos caldrà

indicar procediments ortopèdics o

quirúrgics.

ATENCIÓ PRIMERENCA

El «Libro blanco de la atención

temprana» la defineix com «el con-

junt d’intervencions, adreçades a

la població infantil de 0-6 anys, a la

família i a l’entorn, que tenen com

a objectiu donar resposta al més

aviat possible a les necessitats

transitòries o permanents que pre-

senten els nens amb trastorns en el

desenvolupament o que tenen risc

de patir-los. Aquestes interven-

cions, que han de considerar la

globalitat del nen, han de ser plani-

ficades per un equip de professio-

nals d’orientació interdisciplinària

o transdisciplinària». Per arribar al

terme actual d’«atenció primeren-

c a» s’ha passat, al llarg de les

darreres dècades del segle XX per

diferents accepcions: estimulació

primerenca, estimulació precoç i

intervenció primerenca o precoç.

Actualment hi ha el consens gene-

ralitzat que el terme més adequat

és el d’atenció primerenca.

Característiques generals. E l

d e s e n v o l u p a m e n t infantil és el

resultat de la interacció entre fac-

tors genètics i ambientals. La base

genètica estableix unes capacitats

característiques de d e s e n v o l u p a-

ment i, fins ara, no és possible

modificar-les. Els factors ambien-

tals modulen la possibilitat d’ex-

pressió o de latència d’algunes de

les característiques genètiques.

L’atenció primerenca, en nens amb

discapacitat o que estan en situa-

ció de risc, pot pal·liar les conse-

qüències de la discapacitat. En l’a-

tenció primerenca s’ha de conside-

rar el nen en la seva globalitat,

tenint en compte els aspectes

intrapersonals, biològics, psicoso-

cials i educatius propis de cada

individu, com també els interper-

sonals, relacionats amb l’entorn, la

família, l’escola, la cultura i el con-

text social. Per tant, la intervenció

des dels centres d’atenció prime-

renca ha de ser global.

Síndrome de Down. Segons el

«Libro blanco de la atención tem-

prana», en el nen amb síndrome de

Down, l’atenció primerenca e s

defineix com el «conjunt d’inter-

vencions adreçades tant als nens

amb síndrome de Down de 0 a 6

anys, com a les seves famílies i el

seu entorn. L’objectiu és donar res-

posta a les necessitats que presen-

ten aquests nens per potenciar al

màxim el seu desenvolupament.

Les intervencions han de conside-

rar la globalitat del nen i han de ser

planificades per un equip de pro-

fessionals que tingui en compte

totes les àrees de desenvolupa-

ment del nen». Amb la tasca que

duen a terme els centres d’atenció

primerenca s’afavoreix el desenvo-

lupament de les capacitats del nen

i se l’ajuda a desenvolupar la màxi-

ma autonomia i l’adquisició de

conductes adequades a l’edat i a

l’entorn.

Signes d’alerta. Quan neix un

bebè amb síndrome de Down, els

pares es posen en contacte amb

52

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

els especialistes per determinar les

atencions que necessita. Cada nen

amb síndrome de Down és diferent

i requereix una intervenció perso-

nalitzada. La tendència general

dels pares, a causa de l’ansietat

que produeix la discapacitat, és

pensar que necessita molta ajuda i

molt freqüent i sol·liciten tracta-

ments molt intensos; desitgen el

millor per al seu fill i de vegades

confonen quantitat amb qualitat.

No pel fet d’oferir moltes hores

d’intervenció, el tractament evolu-

cionarà més de pressa. De vega-

des, sobrecarregant el nen s’acon-

segueix l’efecte contrari: avorri-

ment, retraïment i inhibició.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. És important que els

pares gaudeixin del seu fill durant

tot el procés de desenvolupament i

recordin que cadascú té el seu

ritme d’evolució. S’ha d’evitar

comparar-lo amb altres nens, tant

si tenen discapacitat com si no, i

respectar les seves característi-

ques pròpies. Els nens amb síndro-

me de Down tenen un temps de

reacció més lent i és important

esperar i no anticipar-se a la seva

resposta. Acceptar la seva manera

de funcionar i estimular-lo sense

e x i g i r-li massa afavoreix el bon

desenvolupament de la seva iden-

titat.

ATÒPIA

(DERMATITIS ATÒPICA)

Dins de l´atòpia, la dermatitis atò-

pica és una malaltia de la pell asso-

ciada amb picor (pruïja) intensa.

Està produïda per una interacció

entre factors ambientals i genètics.

Sovint s’associa amb sequedat

cutània (x e r o s i cutània) i també

amb la tendència a desenvolupar

a s m a o r i n i t i s al·lèrgica. És un

motiu de consulta freqüent en der-

matologia, que pot presentar-se a

qualsevol edat tot i que sovint apa-

reix ja en la infantesa.

Característiques generals. L a

dermatitis atòpica és una malaltia

crònica que es presenta caracterís-

ticament en brots. Es classifica en

tres estadis: a) Dermatitis atòpica

del lactant, que sol començar cap

als cinc mesos de vida. Afecta

sobretot l’àrea central de la cara,

com també àrees d’extensió de les

extremitats. Les lesions solen ser

induracions o plaques envermelli-

des i inflamades, molts cops amb

erosions, exsudació i crostes. La

picor n’és un símptoma constant;

b) Dermatitis infantil, que s’inicia

cap als dos anys i acaba entre els

set anys i la pubertat. Les lesions

característiques s’observen sobre-

tot en les flexures dels colzes i els

genolls. La picor intensa fa que els

nens es gratin i es produeixin ero-

sions, amb exsudació i formació de

crostes; c) En els adults, aquesta

malaltia és molt menys freqüent.

En aquest cas, les lesions típiques

de la dermatitis atòpica consistei-

xen en un engruiximent de la pell,

amb augment del reticulat normal;

són conseqüència del fet de gratar-

se constantment i sovint apareixen

excoriacions.

Síndrome de Down. La d e r m a t i-

tis atòpica es presenta fins en un

50% de les persones amb síndrome

de Down. Es tracta per tant d’una

patologia cutània molt freqüent.

Està associada amb x e r o s i ( s e q u e-

dat de la p e l l) i picor. En aquests

pacients, les plaques d’è c z e m a a t ò-

53

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

pic tenen una gran tendència a

s o b r e i n f e c t a r-se a causa del dèficit

immunitari propi de la síndrome.

Signes d’alerta. Típicament, els

bebès amb dermatitis atòpica són

nadons intranquils i ploraners, a

causa de la picor intensa que patei-

xen. L’afectació de la cara produeix

una galtes envermellides caracte-

rístiques i una pell seca i sensible.

Una part dels nens amb dermatitis

atòpica poden desenvolupar asma

o rinitis al·lèrgica amb l’edat. A

més, les lesions de dermatitis atò-

pica tenen una major predisposició

a presentar infeccions bacterianes

o víriques cutànies. La presència

d’una crosta groguenca sobre les

lesions o de múltiples úlceres de

petites dimensions pot indicar que

s’ha produït una infecció.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s. És important aclarir

que la dermatitis atòpica no és una

al·lèrgia a cap substància determi-

nada i que per tant no es resoldrà

encara que es facin «proves al·lèr-

giques» o s’eliminin aliments. Cal

evitar totes les circumstàncies i

elements que provoquin picor,

com la calor, sobretot la produïda

per aire calent, la sequedat

ambiental, el contacte amb llana,

plàstics i en alguns casos altres

fibres. Si bé l’excés d’aigua i sabó

és perjudicial, també ho és la

manca d’higiene. És preferible dut-

xar-se que banyar-se, poca estona,

amb aigua no excessivament

calenta i amb sabó amb pH àcid. A

continuació, cal aplicar una crema

emol·lient per tot el cos. Les mesu-

res per evitar agents irritants

inclouen tenir cura de disminuir el

contacte amb la p e l l d ’ a l i m e n t s

àcids (tomàquet, cítrics), canviar

sovint els bolquers i aclarir acura-

dament la roba. Actualment, la

base del tractament locals són els

derivats de la cortisona, concreta-

ment els anomenats c o r t i c o i d e s

«tous» per la seva seguretat, que

ben utilitzats aconsegueixen con-

trolar satisfactòriament la majoria

dels casos. Els antihistamínics

orals, que no s’han d’administrar

abans dels dos anys, s’utilitzen per

evitar la p r u ï j a, i els a n t i b i ò t i c s

poden ajudar a controlar els brots

aguts, sobretot si hi ha sobreinfec-

ció evident. Els derivats orals de la

cortisona només s’han d’emprar

en casos rebels als tractaments

anteriors i durant períodes curts.

Actualment es disposa ja de cre-

mes moduladores de la reacció

immunitària de la pell (tacròlimus i

pimecròlimus) que suposen una

alternativa terapèutica important,

especialment per evitar als brots.

AUTISME INFANTIL

L’autisme infantil forma part del

grup de patologies classificades

com a trastorns generalitzats el

d e s e n v o l u p a m e n t (TGD). És un

trastorn greu i crònic del desenvo-

lupament que apareix des dels pri-

mers anys de vida i es produeix

aproximadament en 60-70 de cada

10.000 naixements, més sovint en

nens que en nenes.

Característiques generals. L’au-

tisme genera, des de la primera

infantesa, greus limitacions per

establir contacte i relacions ade-

quades. El nen autista no desenvo-

lupa habilitats de comunicació ver-

bal i no verbal, presenta una man-

ca important d’interès pel joc com-

partit i per la reciprocitat afectiva,

54

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

tendeix a la rutina, es resisteix als

canvis i manifesta una gran inclina-

ció per alguns objectes. També pot

presentar ansietat, fòbies, agressi-

vitat cap a ell mateix o cap a ter-

cers, inquietud, trastorns del son o

de l’alimentació. Les malalties físi-

ques adquireixen una importància

rellevant com a generadores d’irri-

tabilitat o agressivitat, ja que el nen

no pot expressar el seu malestar. El

diagnòstic de l’autisme, que es rea-

litza durant els tres primers anys

de vida, és principalment clínic i es

basa en l’observació. S’ha d’acom-

panyar d’exàmens de visió, d’audi-

ció, genètics i neurològics.

Síndrome de Down. Al voltant

d’un 5-10% de nens amb síndrome

de Down pateixen també autisme.

Els símptomes, en aquests casos,

es poden confondre, al principi,

amb un retard evolutiu atribuïble a

la discapacitat, ja que s’inicia amb

alteracions en el llenguatge, en la

comunicació i en les relacions

socials i determinats trets es poden

confondre amb manca de motiva-

ció i, fins i tot, amb sordesa. Per

això, el diagnòstic d’autisme en

nens amb síndrome de Down sol

retardar-se.

Signes d’alerta. En el nen amb

síndrome de Down, els símptomes

d’autisme, quan apareixen, solen

atribuir-se a un retard superior del

que presenta el nen, perquè la sín-

drome afecta la capacitat cogniti-

va, la simbòlica, la comunicació, el

raonament, la comprensió i la

capacitat per relacionar-se social-

ment. Aquestes capacitats també

estan afectades en la patologia de

tipus autista, les manifestacions de

la qual solen ser recognoscibles a

partir del segon any de vida, quan

es constitueixen en signes d’alerta

del trastorn. Altres signes d’alerta

són que el nen no fixi la mirada, no

comparteixi interessos, no desen-

volupi el l l e n g u a t g e, repeteixi

paraules, no organitzi un joc sim-

bòlic, efectuï moviments repetitius,

li costi canviar de rutines i no es

deixi tocar. Quan tot això es pro-

dueix, cal visitar un professional

especialitzat ja que alguns dels cri-

teris de l’autisme poden aparèixer

en nens amb síndrome de Down i

no tractar-se d’autisme, i a la inver-

sa, el retard mental pot emmasca-

rar l’a u t i s m e, per la qual cosa

aquest es diagnosticarà tard. Els

nens amb síndrome de Down pre-

senten dèficits en l’ús comunicatiu

del llenguatge, en el joc simbòlic i

a l’hora d’establir relacions socials,

però si, al voltant dels 3 o 4 anys,

aquestes capacitats no han apare-

gut convé fer una avaluació diag-

nòstica per descartar un trastorn

autista.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. L’a u t i s m e és un tras-

torn mental greu que, en el nen

amb síndrome de Down, pot que-

dar emmascarat i el retard o la no

aparició del l l e n g u a t g e, la descon-

nexió o el retraïment social es

poden atribuir a la discapacitat. Per

això, davant l’aparició dels símpto-

mes exposats anteriorment convé

consultar un especialista perquè

efectuï un diagnòstic diferencial i es

pugui iniciar el tractament oportú.

55

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

BERRUGUES

Les berrugues són lesions de la

pell amb una capa còrnia, circums-

crites i de naturalesa benigna.

Estan produïdes per una infecció

per alguns tipus del virus del

papil·loma humà, que poden ins-

tal·lar-se en qualsevol part de la

superfície cutània i mucoses rela-

cionades (oral, genital i anal).

Característiques generals. Les

berrugues afecten més sovint les

persones joves i es transmeten per

contacte, tant directe com indirecte

(roba). També poden produir- s e

per disseminació d’unes àrees a

unes altres en un mateix pacient.

Es classifiquen en diferents tipus

associats al seu torn amb diferents

classes del virus del papil·loma

humà. Els tipus de berrugues més

freqüents en la clínica són: a) les

b e r r u g u e s vulgars, lesions cir-

cumscrites del mateix color i que

generalment sobresurten de la

pell, amb superfície còrnia i tacte

raspós. Poden aparèixer en qualse-

vol superfícies cutània i es localit-

zen preferentment al dors de les

mans i dels dits; b) les berrugues

palmars i plantars: creixen cap a

dins als palmells i a les vores late-

rals de les mans o a les plantes

dels peus. Aquestes últimes són

doloroses en caminar; c) les berru-

gues planes: són lesions lleugera-

ment elevades, de 2-4 mm de dià-

metre i coloració similar a la pell

normal. La seva consistència és

tova i la superfície suau al tacte.

Solen aparèixer a la cara i al dors

de les mans; i d) les berrugues

g e n i t a l s o condilomes: poden

constituir una malaltia de trans-

missió sexual molt contagiosa. Es

presenten com lesions berrugoses

però sense la capa còrnia de les

berrugues cutànies. Són més fre-

qüents en dones i la seva major

importància rau en la possible rela-

ció, segons els tipus, amb el càncer

de coll uterí. Les berrugues han de

distingir-se del molluscum conta-

giosum, una altra manifestació

cutània d’origen viral relativament

freqüent en nens amb síndrome de

Down, sobretot quan freqüenten

comunitats estiuenques. Són peti-

tes elevacions translúcides amb

una petita depressió al centre, que

poden arribar a ser nombroses.

Síndrome de Down. En general,

les berrugues cutànies apareixen

amb certa freqüència en les perso-

nes amb síndrome de Down.

Signes d’alerta. És important

tenir en compte que les berrugues

no representen un problema

mèdic, no poden afectar cap òrgan

56

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

intern ni poden causar càncer, tret

de les berrugues genitals o condi-

lomes relacionats amb el càncer de

coll uterí. Tanmateix, en ocasions

poden ser doloroses, sobretot les

localitzades a la planta dels peus. A

més poden suposar un problema

estètic per al pacient, ja sigui per-

què apareixen en un nombre molt

elevat, per la mida o la localització.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Atès que les berrugues

són processos infecciosos, la

manera de prevenir-les és evitar

tant com sigui possible el contacte

amb les lesions d’altres persones

infectades o, en cas de presentar

una lesió, evitar el contacte d’a-

questa amb altres zones del cos.

Tanmateix, no constitueixen una

contagiositat obligada. Les infec-

cions per virus causants de berru-

gues genitals capaces de desenca-

denar a llarg termini un càncer de

coll uterí poden prevenir-se amb

vacunes específiques, indicades en

nenes a partir dels 9 anys. A

Espanya s’administren sistemàti-

cament a les nenes entre 11 i 14

anys. No hi ha cap tractament anti-

víric específic per al virus causal,

de manera que el que es pretén és

destruir totes les cèl·lules infecta-

des pel virus o aconseguir que el

mateix sistema immune del

pacient ho faci. L’objectiu del trac-

tament és eliminar les lesions cutà-

nies causant el menor dany possi-

ble als teixits sans. Es du a terme

mitjançant aplicacions locals de

productes prescrits pel pediatre o

el dermatòleg. Atès que un percen-

tatge important de berrugues des-

apareix espontàniament en el

transcurs de mesos o anys no sem-

pre està indicat un tractament

agressiu. El molluscum pot cedir

espontàniament o requerir un ras-

pament amb cullereta per part del

dermatòleg.

BLEFARITIS

Es coneix com a blefaritis la infla-

mació de la vora de les parpelles,

en el lloc on neixen les pestanyes.

Característiques generals. L a

blefaritis es produeix per factors

molt diversos, entre els quals des-

taquen les característiques pròpies

de la pell i de les glàndules de les

parpelles de cada individu, com

també alguns gèrmens que habi-

tualment es troben a la pell dels

subjectes sans.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down, les

alteracions de la forma i la posició

de les parpelles i la patologia infla-

matòria d’aquestes són més fre-

qüents que en la població general.

Les alteracions de la forma no

solen tenir significació clínica, tret

en els casos estranys que compro-

meten la superfície ocular o l’agu-

desa visual (per caiguda de parpe-

lles o ptosi) i que arriben a requerir

una intervenció quirúrgica. La ble-

faritis és molt freqüent en els nens

amb síndrome de Down. Segons

diversos autors, la presenten entre

un 2% i un 46% d’aquests.

Signes d’alerta. En general no es

tracta d’un problema ocular greu,

tot i que pot resultar molt molest

per a qui el pateix. Es manifesta

per un envermelliment de la vora

de les parpelles sovint acompanyat

d’una descamació entre les pestan-

yes, que es manté en el temps o

produeix episodis de repetició.

57

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Generalment no és

possible aconseguir la curació defi-

nitiva d’una blefaritis, tot i que sí

que es pot disminuir la freqüència

d’aparició dels símptomes o

pal·liar-los quan es produeixen. El

mètode més eficaç per prevenir la

blefaritis és la higiene correcta de

les parpelles, ja sigui mitjançant

l’ús d’un sabó neutre o de diferents

tovalloletes oftalmològiques co-

mercialitzades. També hi ha solu-

cions i gels oftalmològics que faci-

liten la h i g i e n e. El tractament

inclou l’ús de pomades antibiòti-

ques o antiinflamatòries.

BRONQUITIS I

BRONQUIOLITIS

La b r o n q u i t i s i la bronquiolitis són

dues malalties molt similars produï-

des per virus que afecten les vies

respiratòries més petites, els bron-

quis i els bronquíols. Produeixen,

sobretot la primera, b r o n c o s p a s m e

(reducció del calibre dels bronquis)

i la segona, secreció bronquial amb

o b s t r u c c i ó del pas de l’aire. Te n e n

un pic estacional a l’hivern, és a dir,

es produeixen amb més freqüència

durant els mesos freds. Els virus

que poden causar-les són múltiples;

el més important, per la seva fre-

qüència i gravetat en nens petits, és

el virus respiratori sincicial (VRS).

Altres virus que produeixen bron-

quiolitis són el virus de la parain-

fluença, el gripal i l’adenovirus,

també causants de refredats i símp-

tomes gripals.

Manifestacions generals. a )

Bronquiolitis. Formalment, la bron-

quiolitis es defineix com el primer

episodi de sibilàncies (xiulets) res-

piratòries en un lactant; els episo-

dis posteriors es defineixen com

b r o n q u i t i s. Sol presentar-se en

nens petits fins que tenen un any.

Després d’aquesta edat acostumen

a ser quadres menys greus. Els fac-

tors de risc de presentar bronquio-

litis o les seves formes més greus

són: la presència de malalties crò-

niques de fons (immunodeficièn-

cies, cardíaques, pulmonars), l’e-

dat (menors de 6 mesos), l’absèn-

cia de lactància materna, l’exposi-

ció al fum del tabac, les condicions

d’amuntegament i la prematuritat

(naixement abans de les 37 setma-

nes de gestació). Els símptomes

comencen normalment amb un

refredat amb secreció nasal i tos i,

posteriorment es produeix afecta-

ció dels bronquis, amb dificultat

per respirar, augment de les respi-

racions per minut (freqüència res-

piratòria), tos intensa i sibilàncies

(xiulets). El nen sol estar ansiós,

irritable i deixa de menjar o menja

menys, a causa de l’esforç que ha

de fer per respirar. Si la malaltia és

greu es pot produir cianosi, que és

la coloració blavosa de la pell i,

sobretot, dels llavis. Els lactants

més petits, al voltant d’un mes de

vida, poden presentar apnees

(pauses respiratòries) per la matei-

xa infecció o per l’esforç que han

de fer per mantenir una respiració

eficaç. Durant tot el quadre hi pot

haver febre, produïda pel mateix

virus o per l’aparició d’infeccions

sobreafegides, com ara infeccions

microbianes de les secrecions o

del pulmó (pneumònia). El quadre

sol durar al voltant d’una setmana,

amb uns 2-3 dies d’empitjorament,

uns 2-3 dies d’estabilització, i una

millora posterior dels símptomes.

58

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

b) Bronquitis. És una infecció de

les vies respiratòries per virus que

provoca sobretot espasme dels

bronquis, amb reducció del calibre

bronquial i produeix dificultat per

respirar, sibilàncies (xiulets) i aug-

ment de la freqüència respiratòria.

Sol presentar-se en nens una mica

més grans que la bronquiolitis. La

clínica que produeix és molt sem-

blant a la bronquiolitis, i comença

generalment com un refredat i apa-

reix posteriorment dificultat respi-

ratòria, tot i que pot presentar-se

sense refredat previ.

Síndrome de Down. A l g u n s

estudis recents suggereixen que el

fet de presentar síndrome de Down

constitueix ja de per si un factor de

risc per a la bronquiolitis. Els nens

amb aquesta síndrome presenten

unes característiques peculiars de

les vies respiratòries (tràquea,

bronquis i bronquíols), com també

de la caixa toràcica i dels músculs

respiratoris, que els fan més sus-

ceptibles a les infeccions respiratò-

ries. Així, poden ser més propen-

sos, sobretot durant la primera

infància, a presentar i n f e c c i o n s

més greus, més prolongades o

amb més complicacions. Aquestes

característiques són: a) vies respi-

ratòries més dèbils i més petites

que els nens sense aquesta síndro-

me; b) tòrax més petit, amb pul-

mons també més petits i de menor

capacitat; c) menys força muscular

generalitzada (hipotonia), que tam-

bé afecta els músculs respiratoris,

la qual cosa davant una infecció

dels bronquis suposa major dificul-

tat per respirar i menys força per

tossir i netejar de secrecions la via

aèria per poder respirar millor.

Signes d’alerta. Els motius d’a-

lerta d’aquestes infeccions i davant

dels quals cal buscar assistència

mèdica són: a) evidència de dificul-

tat per respirar, com ara augment

de les respiracions per minut o pre-

sència de tiratge (en agafar aire es

marquen les costelles perquè es

deprimeix l’espai que hi ha entre

aquestes i a sota); b) presència de

cianosi (coloració blavosa dels lla-

vis); c) presència de xiulets en res-

pirar (se sent un xiulet a l’hora de

respirar, sobretot en expulsar l’ai-

re); d) presència de febre alta o difí-

cil de controlar amb els medica-

ments habituals per baixar la tem-

peratura; e) sobretot en els lactants

més petits, fatiga a l’hora de men-

jar o rebuig de l’aliment, ja sigui

per la dificultat respiratòria, la pre-

sència de secrecions abundants o

el mal estat general del nen; f) tos

intensa, que dificulta la respiració

o l’alimentació, com també pauses

respiratòries.

Orientacions preventivoterapèu-

t i q u e s . El contagi d’aquest tipus

d ’i n f e c c i o n s es produeix per contac-

te de persona a persona, per les

secrecions nasals i a través de gote-

tes transmeses per l’aire en parlar,

tossir o esternudar. a) Bronquiolitis:

El més important en la bronquioli-

tis és la prevenció. En els nens

amb risc de patir-la cal extremar

les mesures higièniques quan esti-

guin al costat de persones que pre-

senten refredat. Sovint, és un

germà gran el que presenta un

quadre catarral, per la qual cosa cal

procurar que mentre tingui símpto-

mes no estigui massa en contacte

amb el petit. Els cuidadors han de

rentar-se les mans sovint, atesa la

seva freqüència com a vector de

59

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

contagi, sobretot després d’estar

en contacte amb el nen que pre-

senta símptomes, i s’han de rentar

amb aigua i sabó les joguines

comunes. Actualment, hi ha un

medicament (el palivizumab), que

ajuda a prevenir les bronquiolitis

causades pel virus respiratori sinci-

cial. Es tracta de defenses específi-

ques contra aquest virus. Aquest

medicament s’administra a nens

petits menors de dos anys que pre-

sentin risc de patir infeccions greus

per aquest virus, com els bebès

prematurs, els nens amb proble-

mes respiratoris crònics o malal-

ties del cor. Recentment, alguns

autors consideren que entre

aquests grups de risc s’haurien

d’incloure els lactants amb síndro-

me de Down. S’administra a l’hos-

pital, de forma intramuscular, un

cop al mes durant els mesos freds,

normalment entre octubre i març.

El tractament de la bronquiolitis és

purament simptomàtic, no hi ha

cap fàrmac eficaç per eradicar el

virus. S’administren diferents trac-

taments coadjuvants, per millorar

la clínica i l’estat general del

pacient, segons el tractament dels

símptomes que presenti. Aquests

poden ser fàrmacs per obrir els

bronquis (broncodilatadors) i

reduir l’esforç respiratori, per

reduir les secrecions bronquials,

per a la febre, i oxigen si cal. No

està demostrat que cap d’aquests

tractaments produeixi una dismi-

nució dels dies que dura la malal-

tia, per la qual cosa l’ús és indivi-

dualitzat segons els símptomes i

les característiques de cada

pacient. L’ús d’antibiòtics, d’entra-

da, no està indicat. S’utilitzaran en

el cas que hi hagi indicis de

sobreinfecció respiratòria per

algun bacteri. b) Bronquitis. Les

mesures preventives generals són

les mateixes que en la bronquioli-

tis, tot i que en tractar-se de nens

més grans que solen anar a la

guarderia serà més difícil evitar el

contagi. En la bronquitis, produïda

pels mateixos virus que la bron-

quiolitis, tampoc no hi ha un tracta-

ment que aconsegueixi eradicar el

virus. El tractament bàsic són els

dilatadors bronquials, pel predo-

mini de l’espasme bronquial, per

millorar la clínica mentre evolucio-

na la malaltia. Com en la bronquio-

litis, es poden presentar complica-

cions infeccioses, com la pneumò-

nia bacteriana, cas en què caldrà

seguir un tractament a n t i b i ò t i c

(sempre individualitzat per a cada

pacient). Quan els episodis de

b r o n q u i t i s es repeteixen sovint,

pot ser eficaç l’administració pre-

ventiva de determinats fàrmacs,

sobretot en forma d’aerosol.

BRUXISME

El bruxisme és l’hàbit de grinyolar

les dents i provocar un desgast

anòmal dels seus teixits durs (Fig.

2.4). És un acte inconscient que pot

afectar de la mateixa manera nens

i adults, durant el dia o al llarg de

la nit mentre es dorm. Hi ha factors

de predisposició local com ara

malposicions dentàries o d’índole

general com ansietat, estrès, tras-

torns psicològics.

Característiques generals. El

bruxisme es manifesta pel fet de

grinyolar de manera audible les

dents tant de dia com de nit.

També pot ser una compressió

silenciosa de les dents. La durada,

60

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

freqüència i intensitat dels cruixits

dentaris determinen, juntament

amb el factor individual de resistèn-

cia, el grau de desgast dental. Les

dents de llet, en ser menys resis-

tents, es desgasten més.

Síndrome de Down. Hi ha un per-

centatge molt elevat de nens amb

síndrome de Down que presenten

b r u x i s m e intens. Comença precoç-

ment durant la infantesa i va decrei-

xent amb els anys. Predomina el

b r u x i s m e diürn i molt sonor.

Signes d’alerta. El desgast que

comporta el b r u x i s m e en les dents,

sobretot en les de llet, no és dolorós

però pot arribar a afectar el nervi de

la dent i provocar un focus infecciós

a l’os. Convé anar al professional

davant d’un b r u x i s m e intens per

valorar l’abast del desgast i la

necessitat de tractament.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . En ser un acte reflex

inconscient, és molt difícil eradicar-

lo. Normalment disminueix amb l’e-

dat. S’ha d’evitar la ingesta de subs-

tàncies excitants. La utilització de

fèrules protectores amovibles no és

massa factible ja que, en ser un pro-

blema predominantment diürn,

s’han de portar durant el dia, la qual

cosa molesta i interfereix en la

parla. En fases agudes poden ser

útils els a n s i o l í t i c s i els relaxants

musculars. En fases cròniques es

recomana verbalitzar la situació

perquè en vagin prenent conscièn-

cia i interrompin el moviment cons-

cientment.

BUF CARDÍAC

S’anomena buf cardíac a un so

anormal que ocasionalment es pot

escoltar durant l’auscultació cardí-

aca, que pot ser produït per turbu-

lències en la circulació de la sang a

través de les cavitats cardíaques,

les vàlvules cardíaques, els vasos

61

Fig. 2-4. Desgast de les dents per bruxisme.

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

sanguinis pròxims a l’entrada o la

sortida del cor o a través de comu-

nicacions anòmales entre cavitats

cardíaques o entre artèries princi-

pals.

Característiques generals. L’ a u s -

cultació d’un buf cardíac no consti-

tueix necessàriament c a p m a l a l t i a ,

ni tampoc no és necessàriament

l’expressió d’una anomalia. En la

majoria dels casos, sobretot durant

la infantesa, s’ausculta sovint l’ano-

menat «buf innocent», que no s’as-

socia amb c a p problema cardíac ni

d’un altre origen i que tradueix les

turbulències o els sorolls generats

per la contracció vigorosa del cor

d’un organisme sa, amb parets

toràciques de poc gruix. Les carac-

terístiques d’aquest buf són típi-

ques, la seva audició varia segons

la posició del pacient i d’una explo-

ració a una altra, de tal manera que

un explorador expert el pot reconèi-

xer i diagnosticar fàcilment. Tam-

poc els anomenats «bufs funcio-

nals» impliquen necessàriament

una alteració cardíaca i molts cops

tradueixen la hiperdinàmia cardía-

ca freqüent del nen, en ocasions

més evident després de l’exercici,

en una situació de febre o anèmia.

Els anomenats «bufs orgànics» sí

que s’associen amb patologia car-

díaca i tradueixen les turbulències

generades pel pas de la sang per

vàlvules o estructures cardíaques

anormalment estretes o pel pas de

sang d’una cavitat d’alta pressió a

una altra de baixa pressió (insufi-

ciències valvulars amb regurgita-

ció per tancament incomplet de les

vàlvules cardíaques, defectes dels

envans i altres curtcircuits) (vegeu

Cardiopaties). Les seves caracterís-

tiques acústiques són ben defini-

des i permeten que el metge quali-

ficat els qualifiqui d’orgànics.

Davant el dubte en la catalogació

d’un buf, sempre que no es pugui

descartar l’existència de cardiopa-

tia, o per a una millor caracteritza-

ció d’aquesta, l’exploració d’elec-

ció és l’ecocardiografia de Doppler

(vegeu Ecografia).

Síndrome de Down. Si pel que

s’esmenta més amunt, es pot con-

cloure que el descobriment d’un

buf cardíac no implica necessària-

ment l’existència d’una

cardiopatia, el contrari també és

cert, sobretot en la persona amb

síndrome de Down. L’absència de

buf tampoc no exclou l’existència

de cardiopatia. Per una sèrie de

raons, en els nens amb síndrome

de Down i més encara en els que

pateixen cardiopaties que s’acom-

panyen d’hipertensió pulmonar, la

pobresa de signes i símptomes clí-

nics és habitual, sobretot en les

cardiopaties greus i en les prime-

res setmanes de vida.

Signes d’alerta. O r i e n t a c i o n s

preventivoterapèutiques. En la

síndrome de Down, per l’alta pos-

sibilitat de patir una cardiopatia, no

cal esperar l’aparició de buf o d’al-

tres signes clínics per establir l’es-

tratègia adequada, sobretot durant

les primeres setmanes de vida.

Fins i tot si no hi ha bufs o altres

signes que puguin suggerir cardio-

patia, cal dur a terme un estudi

amb ecocardiografia de Doppler a

fi de descartar amb seguretat l’e-

xistència de cardiopatia o, en cas

contrari, iniciar el disseny de l’es-

tratègia de conducta més adequa-

da.

62

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

CAP. CRANI

El cap conté els principals centres

nerviosos i òrgans dels sentits. El

seu esquelet és el crani, que allotja

i protegeix el cervell.

Característiques generals. El

crani està format per vuit ossos. La

seva superfície superior, la volta

cranial, n’està constituïda per qua-

tre: el frontal, l’occipital i dos parie-

tals laterals. En els nounats i els lac-

tants aquests ossos estan separats,

tot i que adherits per làmines de tei-

xit membranós: les sutures. Aques-

tes sutures presenten zones de

major amplitud: les fontanel·les. La

fontanel·la major és l’anterior, situa-

da en la unió de l’os frontal i els pa-

rietals; la fontanel·la menor, poste-

r i o r, es troba entre l’occipital i els

parietals. Amb el c r e i x e m e n t, les

fontanel·les i les sutures s’ossifi-

quen. La fontanel·la anterior sol tan-

c a r-se c a p als 15-18 mesos de vida;

la posterior ho fa abans. Habitual-

ment, el c a p és simètric. El seu c r e i-

x e m e n t ha de controlar-se mitjan-

çant el mesurament periòdic del pe-

rímetre cranial, les xifres de norma-

litat del qual es reflecteixen en les

taules de c r e i x e m e n t c o r r e s p o n e n t s .

Síndrome de Down. En els nou-

nats amb síndrome de Down, el

cap pot presentar un aspecte glo-

bulós i unes sutures i fontanel·les

molt àmplies, que triguen més del

que és habitual a tancar-se. La fon-

tanel·la anterior pot no tancar-se

completament fins després dels 3

anys. A partir de l’edat de lactàn-

cia, es va manifestant un escurça-

ment de l’eix anteroposterior del

crani (braquicefàlia) i un aplana-

ment posterior. El manteniment de

la postura de decúbit supí (boca

amunt), actualment recomanada

per als lactants, afavoreix l’aparició

d’una asimetria posterior del crani

(plagiocefàlia posicional), que un

cop establerta pot persistir i reper-

cutir en la configuració de la c a r a

(Fig. 2.5). La h i p o t o n i a pròpia dels

lactants amb síndrome de Down i

la relativa finor dels seus ossos cra-

nials facilita la presentació d’aquest

tipus de plagiocefàlia. El perímetre

cranial en la síndrome de Down sol

ser relativament petit. L’ e v o l u c i ó

del seu c r e i x e m e n t es pot determi-

nar a través dels valors indicats en

les taules de c r e i x e m e n t a d a p t a d e s

als nens amb síndrome de Down

(vegeu C r e i x e m e n t) .

Signes d’alerta. Les revisions

pediàtriques periòdiques eviden-

ciaran possibles anomalies cra-

nials en cas de produir-se. De totes

63

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

maneres, qualsevol dubte o obser-

vació sobre el creixement, la mida

o la forma s’ha de consultar amb el

pediatre, que farà una valoració

partint de la base que la morfolo-

gia normal del cap no és la matei-

xa en tots els nens que tenen la

síndrome.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Una plagiocefàlia

posicional detectada precoçment

remet si s’eviten les postures que

la provoquen. El més important és

la prevenció primària, que es du a

terme procurant que el nen no

recolzi el cap sobre el mateix cos-

tat: s’aconsegueix fàcilment afavo-

rint els canvis posturals necessaris,

canviant la ubicació del bressol a

l’habitació i estimulant la seva

atenció cap al sentit contrari al de

l’os més aplanat. Si la plagiocefàlia

no es valora abans dels 5-6 mesos,

pot requerir un tractament enutjós

que consisteix en la col·locació

d’un casc corrector durant moltes

hores al dia al llarg de molts

mesos. El tractament d’altres pos-

sibles anomalies de cap i crani,

indistintes de les que pot patir

qualsevol nen, ha de ser indicat i

practicat pels especialistes corres-

ponents (neurocirurgià, fisiotera-

peuta).

CARDIOPATIES

El terme cardiopatia indica qualse-

vol malaltia relativa al cor. Amb el

de «cardiopaties congènites» s’in-

diquen aquelles cardiopaties pre-

sents des del moment del naixe-

ment, conseqüència d’anomalies

en el desenvolupament embrionari

64

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Fig. 2.5. Plagiocefàlia posicional

SuturesFontanel·la major

(anterior)

Fontanel·la posterior

del cor (anomalies en la seva for-

mació), que comporten malforma-

cions cardíaques (defectes estruc-

turals) i que poden donar lloc a

repercussions clíniques, ja sigui en

la vida fetal, immediatament des-

prés del naixement, durant l’edat

pediàtrica o al llarg de tota la vida.

El terme «cardiopaties adquirides»

indica aquelles alteracions o defec-

tes cardíacs no presents en el nai-

xement que poden aparèixer al

llarg de tota la vida.

Síndrome de Down. És conegu-

da l’alta incidència de cardiopaties

congènites entre les persones amb

síndrome de Down, la qual cosa, a

manca d’una estratègia diagnòsti-

ca i terapèutica adequada, consti-

tueix la causa principal de mortali-

tat i condiciona en major grau la

qualitat de vida d’aquestes perso-

nes. Les cardiopaties congènites

més freqüents en la síndrome de

Down són les ocasionades per

defectes en els septes del cor

(defectes en els envans que sepa-

ren les diferents cavitats cardía-

ques), sobretot en els septes de

separació entre aurícules i ventri-

cles («canal atrioventricular o auri-

culoventricular», que pel seu ori-

gen embrionari també es coneixen

com «defectes de coixinets endo-

cardíacs»), en els septes de separa-

ció entre les aurícules (conegudes

també com a «comunicacions

interauriculars) i entre els ventri-

c l e s («comunicacions interventri-

culars»). La «persistència del con-

ducte arteriós permeable» és

també una cardiopatia congènita

freqüent en la síndrome de Down,

seguida ja amb menor freqüència

per la «tetralogia de Fallot».

Defectes dels coixinets endo-

cardíacs (defectes del canal atrio-

ventricular). Són els defectes dels

septes a u r i c u l ar i ventricular

situats en la zona del septe imme-

diatament per sobre o per sota de

les v à l v u l e s a u r i c u l o v e n t r i c u l a r s .

Poden ser «defectes parcials» els

limitats al septe interauricular

(«comunicació interauricular tipus

ostium primum») associats amb

diferents graus d’insuficiència (tan-

cament incomplet) de les vàlvules

situades entre les aurícules i els

ventricles (vàlvules auriculoventri-

culars) esquerres, a causa d’una

manca de teixit al nivell de la vàl-

vula mitral (Fig. 2.6). Els defectes

complets («canal atrioventricular

comú») combinen un gran defecte

dels septes auricular i ventricular

amb una greu anomalia de les vàl-

vules auriculoventriculars, consis-

tent en l’existència d’una única vàl-

vula auriculoventricular que pro-

porciona una entrada comuna als

dos v e n t r i c l e s (Fig. 2.7). Hi ha

també formes intermèdies o de

transició.

Canal atrioventricular comú.

En aquesta malformació hi ha un

curtcircuit important de sang des

de les cavitats cardíaques esque-

rres fins a les dretes a través dels

defectes dels septes (Fig. 2.7), la

qual cosa produeix un augment de

la quantitat de sang que circula pel

pulmó, amb l’augment consegüent

de pressió a l’interior de les seves

artèries (h i p e r t e n s i ó arterial pul-

monar). L’esforç addicional que es

veu obligat a fer el cor ocasiona

una insuficiència cardíaca que, en

els primers mesos de vida, es

manifesta amb una respiració més

ràpida i fatigosa, sudoració, cansa-

65

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

ment durant les preses d’aliment,

estancament de pes i desnutrició,

amb i n f e c c i o n s respiratòries fre-

qüents que encara deterioren més

l’estat i el desenvolupament d’a-

quests malalts. L’estratègia tera-

pèutica per abordar aquesta mal-

formació exigeix la reparació qui-

rúrgica precoç (en els primers

mesos de vida), abans que s’hagi

establert una hipertensió arterial

p u l m o n a r, que afegeix un risc

important en el cas d’intervenció

quirúrgica i fins i tot la contraindi-

ca. La mortalitat atribuïble a l’ope-

ració és inferior al 10%. Els resul-

tats a mitjà-llarg termini són bons.

A llarg termini, aproximadament

entre un 5-10% dels pacients

requereixen revisió quirúrgica o

substitució valvular per mal funcio-

nament de la vàlvula auriculoven-

tricular esquerra.

Comunicació interauricular

tipus ostium primum (Fig. 2.6).

És la patologia més freqüent en els

defectes parcials de coixinets

endocardíacs. El seu debut clínic és

més aviat tardà. L’estat clínic és

millor que el dels pacients amb

canal atrioventricular comú i els

signes d’insuficiència cardíaca

apareixen molt més tard. El tracta-

ment quirúrgic s’ha de dur a terme

durant l’edat pediàtrica i consisteix

a tancar el defecte del septe i de la

fenedura de la vàlvula mitral. Els

seus resultats són bons. La morta-

litat atribuïble a la intervenció és

inferior a un 5% i els seus resultats

a llarg termini també són bons. La

supervivència al cap de 20 anys de

la intervenció és superior al 95%.

Comunicació interventricular

(CIV). Es caracteritza per l’existèn-

cia d’un defecte en el septe inter-

66

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz Fig. 2.6. Comunicació interauricular tipus ostium primum.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula

dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica

67

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Pulmons

Pulmons

Circulació pulmonar

Circulació pulmonar

Circulació sistèmica

Circulació sistèmica

Fig. 2.7. Defecte complet de coixinets endocardíacs. Canal atrioventricular comú

o defecte atrioventricular.VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula

dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

Fig. 2.8. Comunicació interventricular.VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD: aurícula

dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre

ventricular del qual resulta una

comunicació entre ambdós ventri-

cles. La sang passa per la comuni-

cació des del ventricle que té més

pressió –ventricle esquerre– al que

en té menys –ventricle dret– en una

quantia relacionada amb la mida

del defecte (Fig. 2.8). Les comuni-

cacions grans ocasionen un major

esforç cardíac, que sol fer-se evi-

dent després de les primeres set-

manes de vida. En les comunica-

cions petites, el curtcircuit és limi-

tat i l’única simptomatologia és la

descoberta d’un buf en l’ausculta-

ció del cor, sense c a p altra reper-

cussió clínica. El tractament depen-

drà de la mida de la comunicació i

de la seva repercussió clínica. En les

comunicacions grans la reparació

quirúrgica s’ha de fer en edats pri-

merenques, preferentment abans

d e ls 6 mesos d’edat. El risc és baix

i depèn en gran mesura de l’estat

clínic del pacient i de l’existència

d’hipertensió pulmonar. La morta-

litat quirúrgica és inferior a l’1% en

el cas de tancament d’una comuni-

cació aïllada i entre un 5% i un 10%

en el cas de comunicacions múlti-

ples, amb un resultat excel·lent a

llarg termini. Els defectes petits,

que no presenten cap repercussió

clínica, no necessiten tractament,

llevat de la prevenció de les infec-

cions cardíaques (endocarditis).

Persistència del conducte arte-

riós. Consisteix en la persistència

després del naixement d’una

comunicació que habitualment

existeix en el fetus entre l’aorta

descendent i l’a r t e r i a p u l m o n a r

(ductus arteriosus) (Fig. 2.9). La

persistència d’aquesta comunica-

ció permet el pas de la sang des de

l’arteria de més pressió (aorta) fins

a la de menor pressió (artèria pul-

monar), la qual cosa comporta una

sobrecàrrega per al cor i un incre-

ment del flux pulmonar. La magni-

tud del curtcircuit dependrà fona-

mentalment del calibre del conduc-

te; quan és gran pot ocasionar

insuficiència cardíaca. El tracta-

ment s’ha de fer precoçment i con-

sisteix a tancar el c o n d u c t e

arteriós, que pot fer-se mitjançant

cirurgia o, cada cop més, a través

de l’obstrucció mitjançant disposi-

tius transportats per catèter.

Comunicació interauricular

(CIA). Representa qualsevol defec-

te que permet una comunicació a

través del septe que separa les

dues aurícules. Les comunicacions

interauriculars reben diferents

noms segons la localització i l’ori-

gen embrionari (Fig. 2.10). La més

68

Fig. 2.9. Persistència del conducte arte-

riós (fletxa) i establiment d’un curtcir-

cuit entre aorta i artèria pulmonar

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

freqüent és l’anomenada comuni-

cació tipus ostium secundum, loca-

litzada en el que es coneix com a

fossa oval; les comunicacions que

resulten d’una anomalia en el des-

envolupament dels coixinets endo-

cardíacs són comunicacions o s -

tium primum i ja han estat explica-

des amb anterioritat. Habitual-

ment produeixen un curtcircuit des

de l’aurícula esquerra cap a l’aurí-

cula dreta. La repercussió clínica i

l’evolució cap a una hipertensió

pulmonar és molt més tardana i

lenta que la descrita per a les ano-

malies referides abans. Es conside-

ra necessari el tractament quirúr-

gic quan la relació entre el flux pul-

monar (circulació pulmonar) i el de

la resta de l’organisme general (cir-

culació sistèmica) és superior a 1,5.

En els defectes grans, encara que

no hi hagi símptomes, la millor

opció és la reparació als 4-5 anys

d’edat. El tractament quirúrgic con-

sisteix a tancar la comunicació. En

alguns casos, és possible el tanca-

ment per mitjà de dispositius

transportats per catèter.

Tetralogia de Fallot. És una mal-

formació en la qual coincideixen

una comunicació interventricular,

una obstrucció de la via pulmonar,

una aorta gran cavalcant entre

69

Fig. 2.10. Diferents tipus de comunicacions interauriculars (CIA) i la seva

localització en el septe interauricular.

1: CIA tipus de si venós superior; 2: Àrea en què es localitzen les CIA tipus

ostium primum; 3: CIA tipus fossa oval, també anomenada ostium secundum;

4: CIA tipus si venós inferior

Si coronari

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

ambdós ventricles sobre la comu-

nicació interventricular i una hiper-

tròfia del ventricle dret (Fig. 2.11).

En general, l’obstrucció representa

un obstacle important per al flux

de la circulació cap al pulmó, per la

qual cosa la sang venosa del ven-

tricle dret flueix a través del forat

interventricular cap a l’aorta i a la

circulació general, amb la conse-

qüència d’una disminució del flux

sanguini cap al pulmó, un dèficit

d’oxigenació (hipòxia) i una colora-

ció blavosa de la pell i mucoses

(cianosi). Habitualment, en els

malalts que neixen amb aquesta

c a r d i o p a t i a apareix progressiva-

ment una cianosi, que es fa més

evident amb el plor, amb l’aug-

ment de l’activitat o amb l’edat.

Quan tenen un any, pràcticament

tots els malalts ja mostren cianosi i

una clara limitació a l’esforç que,

amb l’edat, aprenen a reduir inte-

rrompent l’activitat i asseient-se a

la gatzoneta (squatting o ajupida).

És típic de la tetralogia de Fallot la

possibilitat de manifestar-se amb

la presentació de greus crisis de

manca d’oxigen, conegudes com

«crisis hipercianòtiques», «crisis

hipòxiques» o «crisis blaves».

Aquestes crisis són pròpies del lac-

tant i tenen lloc sovint durant el

matí, en el moment de despertar-

se o en augmentar l’activitat. El seu

quadre clínic és molt característic;

el nen comença a estar queixós i

inquiet, amb cianosi que progressi-

vament es va fent més intensa, la

respiració és profunda i, si la crisi

es prolonga, progressa fins a la

pèrdua de consciència i pot con-

duir a la mort o ocasionar seqüeles

neurològiques. Les crisis han de

considerar-se com episodis greus,

dels quals es poden derivar conse-

qüències funestes, per la qual cosa

la seva presentació obliga a indicar

la intervenció quirúrgica, indepen-

dentment de l’edat que tingui el

pacient. La tetralogia de Fallot és

una cardiopatia greu; si no es trac-

ta només el 50% dels malalts viuen

més de dos anys, el 20% pot arri-

bar als 10 anys, però el 90% mor

abans de fer els vint anys d’edat. El

tractament és quirúrgic i actual-

ment es du a terme dins del primer

any d’edat. Consisteix a tancar la

comunicació interventricular mit-

jançant la col·locació d’un pedaç

que permeti abocar tot el flux del

ventricle esquerre cap a l’aorta i

alliberar l’o b s t r u c c i ó p u l m o n a r,

70

Fig. 2.11. Tetralogia de Fallot.

Comunicació interventricular (CIV) sub-

aòrtica (fletxa blanca) i estretor de l’ar-

teria pulmonar (fletxa vermella).

L’estenosi pulmonar crea una obstruc-

ció del flux pulmonar i es curtcircuita

sang venosa des del ventricle dret cap

a l’aorta.

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ampliant la via de sortida del ven-

tricle dret. La mortalitat quirúrgica

és inferior a un 6% i els resultats a

llarg termini són molt bons. Alguns

pacients poden requerir interven-

ció a curt o llarg termini. En els

casos amb molt mala situació clíni-

ca o amb alteracions molt desfavo-

rables pot fer-se una intervenció

pal·liativa segons la tècnica de

B l a l o c k - Taussig, mitjançant la

interposició d’un empelt vascular

de «gore-tex» entre l’arteria sub-

clàvia i la branca pulmonar del

mateix costat. Posteriorment, un

cop aconseguida la millora clínica

o una mida adequada de les arte-

ries pulmonars, cal desmantellar la

fístula i reparar quirúrgicament la

malformació. Pel que fa a la pobla-

ció general, els fets diferencials de

les cardiopaties en la síndrome de

Down es concreten en tres reali-

tats; a) alta probabilitat de patir

una c a r d i o p a t i a c o n g è n i t a .

S’estima que entre un 40-50% de

las persones amb síndrome de

Down neixen amb una cardiopatia

congènita. També, evolutivament,

fins i tot els nascuts amb un cor

normal, presenten una major ten-

dència a desenvolupar alteracions

en el funcionament de les vàlvules

cardíaques (tancament incomplet,

també anomenat insuficiència val-

vular), fonamentalment en les vàl-

vules mitral i aòrtica, en general de

poca importància, però que en

alguns casos poden arribar a oca-

sionar repercussions clíniques en

l’edat adulta; b) en la síndrome de

Down se sumen una sèrie de fets

que afavoreixen una major predis-

posició c a p al d e s e n v o l u p a m e n t

d ’h i p e r t e n s i ó arterial pulmonar

(major pressió de la sang que cir-

cula pels pulmons), la qual cosa

condiciona una sèrie de canvis

anormals en els vasos sanguinis

dels pulmons, que es coneix com a

«malaltia vascular pulmonar». Si

es té en compte que la majoria de

les c a r d i o p a t i e s congènites que

solen patir les persones amb sín-

drome de Down tenen en comú el

fet d’ocasionar un augment de la

quantitat de sang que circula pels

pulmons (la qual cosa produeix

una major pressió a l’interior de les

artèries per les quals circula), el

més probable és que la malaltia

vascular pulmonar es vagi desen-

v o l u p a m e n t de manera precoç

durant els primers mesos de vida,

cosa que complica, o fins i tot

impossibilita, les opcions de tracta-

ment quirúrgic de la cardiopatia; i

c) habitualment els símptomes i

signes clínics de les cardiopaties

congènites són molt pobres en les

primeres setmanes o mesos de

vida en els nens amb síndrome de

Down, la qual cosa en dificulta el

diagnòstic en l’edat adequada per

evitar l’evolució cap a la malaltia

vascular pulmonar.

Signes d’alerta i possibilitats

preventivoterapèutiques. De la

constatació d’aquestes realitats

caldria concloure que davant de

qualsevol persona amb síndrome

de Down, fins i tot a manca de

símptomes cardíacs, cal descartar

la possibilitat de cardiopatia con-

gènita, seguint un programa de cri-

b r a t g e preestablert que permeti

descartar-la o confirmar-la precoç-

ment (en el període neonatal), a fi

d’establir a temps una estratègia

terapèutica adequada.

71

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

CÀRIES

La càries constitueix una malaltia

infecciosa que provoca la destruc-

ció dels teixits durs que formen la

dent. Hi intervenen diversos fac-

tors com la placa dental, la dent

(anomalies d’estructura i de forma,

malposicions), la saliva (factor pro-

tector) i la dieta (ingesta excessiva

i freqüent de sucres).

Característiques generals. La

càries es manifesta per una taca

blanca que es transforma en una

cavitat de la dent que va progres-

sant de fora cap a dins, de vegades

a gran velocitat.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down presenten

menys càries que la població gene-

ral. Possiblement això es deu a una

presència escassa de bacteris que

provoquen la càries a la boca, a

una gran capacitat de salivació, a

una posició separada de les dents

a causa d’una mida petita o la

manca d’alguna peça, a un retard

en el recanvi de les dents i a una

dieta baixa en sucres (poc consum

de dolços).

Signes d’alerta. En la majoria

dels casos, la càries no és dolorosa

fins que està força avançada, per la

qual cosa cal anar a les revisions

periòdiques perquè l’odontopedia-

tra pugui diagnosticar-les mitjan-

çant una exploració visual o radio-

gràfica.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. La prevenció és bàsica

i s’ha de recomanar seguir una

higiene dental correcta, una dieta

sana i equilibrada i anar regular-

ment a l’odontopediatra. No s’ha

de retardar la visita al professional

quan es detectin taques o cavitats

a les dents. El tractament de les

càries consisteix a netejar i tapar la

cavitat amb un material de resina.

Si la dent afectada està a punt de

caure és millor extreure-la.

Aquests actes mèdics requereixen

molta col·laboració per p a r t d e l

nen. Els nens amb síndrome de

Down molts cops necessiten que

se’ls mediqui amb a n s i o l í t i c s

abans de tractar-los o si el tracta-

ment és extens i complex val més

sedar-los o fer el tractament amb

a n e s t è s i a general. És important

que els pares es conscienciïn de la

importància de tenir cura de la

boca del seu fill o filla amb síndro-

me de Down.

CATARACTES

A l’interior dels ulls es troba una

lent transparent denominada cris-

tal·lí (Fig. 2.12). S’entén per cata-

racta qualsevol opacitat d’alguna

de les seves parts.

Característiques generals. En

disminuir la transparència del cris-

tal·lí, les imatges del món exterior

arriben alterades a l’interior de l’ull

i provoquen una major o menor

pèrdua de visió, enlluernament o

alteració de la visió dels colors. Les

cataractes poden afectar un o tots

dos ulls i poden arribar a produir

una ceguesa gairebé total. Hi ha

moltes maneres de classificar-les,

però potser la més pràctica, en

aquest cas, és la que es refereix a

les diferents estructures del cris-

tal·lí a les quals afecta (subcapsu-

lar, cortical, nuclear).

Síndrome de Down. Les catarac-

tes que es poden observar amb

més freqüència en els pacients

amb síndrome de Down varien en

72

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

funció de l’edat. En el nounat solen

ser cataractes de la totalitat del

cristal·lí. En la infància, les catarac-

tes acostumen a ser de la zona cen-

tral (sutures del cristal·lí) i de la

perifèria (arquejades perifèriques).

En l’adolescent, les c a t a r a c t e s

solen ser de l’escorça del cristal·lí,

en forma de múltiples opacitats

puntiformes. En l’adult, es pot

observar l’evolució de qualsevol

de les anteriors.

Signes d’alerta. Cal sospitar la

presència d’una cataracta sempre

que s’observi un emblanquiment a

la pupil·la, que en condicions nor-

mals és completament negra inde-

pendentment del color dels ulls. És

el que es denomina leucocòria. En

altres ocasions, el que es pot

observar no és la cataracta en ella

mateixa, sinó les seves conseqüèn-

cies, com ara una visió deficient o

la desviació d’un dels dos u l l s.

Qualsevol d’aquests signes o

símptomes és suficient per consul-

tar l’oftalmòleg com abans millor.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. L’únic tractament de la

cataracta és la cirurgia. Avui dia,

les intervencions de cataracta han

avançat molt, la qual cosa permet

assolir molt bons resultats en la

gran majoria dels casos. Es tracta

d’una cirurgia ambulatòria (sense

ingrés hospitalari) que es fa sota

anestèsia local i sedació, tot i que

en algun cas concret pot requerir

anestèsia general. Durant la inter-

venció s’implanta una lent intrao-

cular definitiva, que en moltes oca-

sions permet una bona visió de

lluny espontània, però que sempre

implica la necessitat d’ulleres per a

la visió de prop. L’objectiu final,

tanmateix, és la millora de l’agude-

sa visual, independentment de la

necessitat o no de portar ulleres.

73

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

còrnia

cristal·lí

nervi òptic

Fig. 2.12. Funció òptica de l’ull normal. Els raigs de llum

queden enfocats a la retina

CATETERISME CARDÍAC

El cateterisme cardíac és un proce-

diment mèdic que consisteix a

introduir per una vena o artèria

perifèrica (venes o artèries de l’en-

gonal, del braç o del coll) un o

diversos tubs fins, llargs i flexibles

(anomenats catèters) que, contro-

lats per raigs X, es fan arribar a les

artèries i venes principals i a les

diferents cavitats cardíaques. El

catèter és introduït a la vena o artè-

ria mitjançant punció o una petita

incisió a la pell i al vas sanguini. En

pacients adults o capaços de

col·laborar s’acostuma a fer amb

anestèsia local a la zona de punció,

si bé en nens generalment s’ha d’e-

fectuar sota anestèsia general. A

través del catèter es poden mesu-

rar les pressions i es poden pren-

dre mostres de sang a cada cavitat

cardíaca a fi d’analitzar-ne el con-

tingut en oxigen, com també injec-

tar un contrast radiològic i enregis-

trar el seu pas a través de les diver-

ses cavitats i vàlvules cardíaques, a

fi de veure’n la forma i la mida i

descartar o confirmar estretors,

regurgitacions o circuits anormals.

Finalitzada la intervenció, es reti-

ren el catèters, es comprimeix el

punt de punció o se sutura la inci-

sió d’entrada, deixant un embenat-

ge compressiu perquè l’artèria o la

vena d’entrada deixi de sagnar. És

un procediment que permet confir-

mar el diagnòstic d’alteracions del

cor i determinar una sèrie de de-

talls indispensables per decidir

l’estratègia terapèutica en determi-

nades cardiopaties. Cada cop més,

el cateterisme cardíac s’està con-

vertint en una eina terapèutica que

permet, mitjançant dispositius

transportats per catèter, dilatar

estretors d’artèries, venes o vàlvu-

les cardíaques, cloure curtcircuits,

comunicacions anòmales i defec-

tes dels septes cardíacs.

Síndrome de Down. En la majo-

ria de les cardiopaties que pateixen

freqüentment les persones amb

síndrome de Down, l’ecocardiogra-

fia de Doppler aporta dades sufi-

cients per establir un diagnòstic

correcte i una estratègia terapèuti-

ca adequada (vegeu Ecografia). La

indicació d’un cateterisme s’ha de

reservar als casos en què aquesta

no és possible o per a aquells

pacients en què se sospita l’exis-

tència d’una hipertensió vascular

pulmonar. Atesa la predisposició

especial al desenvolupament d’hi-

pertensió pulmonar de les cardio-

p a t i e s que afecten les persones

amb síndrome de Down, en alguns

casos el c a t e t e r i s m e c o n s t i t u e i x

una font d’informació imprescindi-

ble per indicar l’estratègia terapèu-

tica correcta.

CELIAQUIA

La malaltia celíaca o celiaquia es

caracteritza per la intolerància per-

manent al gluten, una proteïna que

està present en alguns cereals de

la dieta (blat, ordi, sègol i possible-

ment civada). Aquesta intolerància

es manifesta per una lesió o infla-

mació crònica de la part més pro-

pera del budell prim, que es desen-

volupa després de la introducció

del gluten a la dieta en persones

predisposades genèticament. Els

mètodes diagnòstics actuals per-

meten detectar formes de malaltia

celíaca amb símptomes relativa-

ment escassos o poc suggeridors,

74

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

la qual cosa ha posat de manifest

que la celiaquia és una malaltia

molt més freqüent del que se supo-

sava només fa uns anys.

Actualment, s’estima que la malal-

tia celíaca pot afectar una de cada

100 o 200 persones.

Característiques generals. La

clínica de la malaltia varia en part

amb l’edat. En els primers anys de

la vida solen predominar els símp-

tomes digestius i de malabsorció:

diarrea, vòmits, dolor i distensió

abdominal, inapetència, estanca-

ment de pes, retard en el creixe-

ment. En alguns pacients, els símp-

tomes són escassos o atípics, i

poden fins i tot presentar manifes-

tacions fora del tub digestiu.

Aquests tipus de manifestacions

solen predominar en edats poste-

riors. La malaltia celíaca també es

pot associar amb una sèrie de

malalties causades per alteracions

de la immunitat.

Síndrome de Down. En nens i

adolescents amb síndrome de

Down, la freqüència de malaltia

celíaca observada en diversos

estudis varia entre el 7% i el 12%,

molt més elevada que en la pobla-

ció general, la qual cosa permet

suposar que la coexistència d’amb-

dós trastorns no és casual. S’ha

suggerit que hi podrien haver fac-

tors patogènics comuns en amb-

dós trastorns (factors genètics,

alteracions del sistema immunita-

ri). La freqüència elevada de celia-

quia en la síndrome de Down i la

possibilitat que en alguns pacients

amb aquesta síndrome passi des-

apercebuda per una escassetat de

símptomes justifica la convenièn-

cia de la recerca sistemàtica en

aquests pacients, generalment cap

al segon any de vida.

Signes d’alerta. La malaltia celía-

ca s’ha de sospitar quan el pacient

presenta d i a r r e a crònica, g a n a

escassa, irritabilitat, bombament

abdominal i estancament de pes o

detenció del creixement. Aquest és

el quadre clínic més característic,

però alguns pacients presenten

símptomes escassos o atípics, més

difícils de diagnosticar. És recoma-

nable descartar la malaltia celíaca

en els familiars de primer grau dels

pacients celíacs, fins i tot quan són

asimptomàtics, com també en

algunes malalties en les quals la

celiaquia es presenta amb major

freqüència que en la població

general, entre les quals hi ha la sín-

drome de Down. Davant de la sos-

pita clínica, cal efectuar les anàlisis

pertinents per detectar els indica-

dors de la malaltia a la sang, com

també una biòpsia intestinal per

demostrar la lesió de la mucosa

intestinal.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament es basa

a efectuar una dieta amb exclusió

de tots els aliments que contenen

gluten (blat, sègol, ordi). En el mer-

cat hi ha actualment una gran

quantitat de preparats alimentaris

exempts de gluten. La dieta ha d’e-

fectuar-se de forma permanent. En

pacients amb síndrome de Down

en els quals es diagnostica la

malaltia celíaca no cal efectuar una

prova de provocació posterior

administrant gluten per confirmar

el diagnòstic, a no ser que hi hagi

dubtes diagnòstics inicials.

75

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

COLUMNA VERTEBRAL

La columna vertebral o raquis és

una estructura complexa constituï-

da per cossos ossis superposats i

articulats entre si, les vèrtebres.

Les vèrtebres estan unides per lli-

gaments i protegeixen la medul·la

espinal que se situa a l’interior. La

columna vertebral té una funció

primordial per al suport del cos, ja

que ens permet mantenir-nos erec-

tes, girar, flexionar o estirar el

tronc.

Característiques generals. Les

alteracions que afecten la columna

vertebral poden ser múltiples i de

tipus congènit o adquirit. Entre les

congènites, que apareixen des del

naixement, hi ha les m a l f o r m a-

c i o n s vertebrals o les malalties

neuromusculars. Entre les adquiri-

des, poden observar-se des de

dolors simples o molestos fins a

grans deformitats de la columna

de gran impacte estètic i funcional.

Síndrome de Down. Algunes per-

sones amb síndrome de Down

tenen una inestabilitat entre la pri-

mera (atles) i la segona (axis) vèrte-

bres cervicals. Aquesta alteració es

coneix com a «inestabilitat atlanto-

axial» i, encara que no és exclusiva

de la síndrome de Down, sí que es

presenta amb major freqüència en

aquest grup de persones (Fig. 2.13).

La resta d’alteracions que afecten

la columna vertebral no tenen més

repercussió en les persones amb

síndrome de Down que en la resta

de la població.

Signes d’alerta. Encara que en la

majoria de les persones amb ines-

tabilitat atlantoaxial no hi ha simp-

tomatologia clínica, es pot sospitar

la presència d’aquesta inestabilitat

76

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Fig. 2.13. Inestabilitat atlantoaxial; la distància entre atles i axis és igual

o superior a 5 mm, en una radiografia lateral de columna cervical

Crani

Distància A-A

superior a 5 mm

Desplaçament

posterior

Atles

Axis

3a vèrtebra cervical

en cas de presentar dolor i limita-

ció persistents de la mobilitat del

coll, canvis en la marxa, aparició

de canvis en el to muscular de les

extremitats o incontinència d’esfín-

ters.

Consideracions preventivote-

rapèutiques. Com a mesura de

prevenció, es recomana en general

un estudi clínic i radiològic de la

columna cervical en els nens amb

síndrome de Down a partir dels

tres anys. En cas que hi hagi ines-

tabilitat però no símptomes, es

recomana evitar exercicis que

sobrecarreguin el coll, com ara

tombarelles o tirar-se de cap a la

piscina. En cas que es manifesti

cap de les molèsties esmentades,

pot estar indicat el tractament qui-

rúrgic mitjançant la fusió de vèrte-

bres.

CONDUCTA: TRASTORNS

S’entén per trastorns de la conduc-

ta aquells comportaments que s’a-

parten, tant qualitativament com

quantitativament, d’una norma de

comportament que es pren com a

referència. Aquestes normes s’es-

tableixen en funció de criteris

socioculturals i determinen en

quins límits i condicions són

acceptables.

Característiques generals. Dins

dels trastorns de la conducta, des-

taquen el trastorn dissocial, el

TDAH (trastorn per dèficit d’aten-

ció i hiperactivitat) i el mutisme

selectiu. El trastorn dissocial forma

part del que el «Manual diagnòstic

i estadístic dels trastorns mentals

(DSMIV)», editat per l’Associació

Americana de Psiquiatria, defineix

com un dels trastorns d’aparició

durant la infantesa i l’adolescència.

Es troba en el subgrup de trastorns

de la conducta pertorbadora, junta-

ment amb el trastorn per dèficit

d’atenció amb h i p e r a c t i v i t a t. El

comportament antisocial es refe-

reix a la transgressió de les normes

que són pròpies de l’edat del nen.

Es caracteritza per la desobedièn-

cia contínua, el rebuig de les nor-

mes imposades i la presència d’ac-

tituds de provocació i d’oposició.

Aquest comportament dificulta les

relacions del nen tant individuals

com de grup i produeix desajusta-

ments en el seu desenvolupament

emocional i afectiu. El trastorn dis-

social és més freqüent en nois i es

presenta, en major mesura, amb

conductes d’enfrontament. En les

noies es manifesta a través de

mentides, faltes a l’escola, fugides

de casa, consum de drogues, entre

d’altres. El trastorn per dèficit d’a-

tenció amb h i p e r a c t i v i t a t és un

trastorn del comportament carac-

teritzat per distracció moderada o

greu, períodes d’atenció breus,

hiperactivitat, inestabilitat emocio-

nal i impulsivitat. Segons el DSM-

I V, habitualment, els símptomes

empitjoren en les situacions que

exigeixen una atenció o un esforç

mental sostinguts o que estan

mancades d’atractiu o novetat

intrínsecs. Es pot diagnosticar a

qualsevol edat, però s’han d’haver

presentat alguns símptomes abans

dels 7 anys d’edat. El nen amb

aquest trastorn presenta dificultats

per mantenir l’atenció, fa la

impressió que no escolta, no fa cas

quan se li ordena alguna cosa, es

distreu, està inquiet, no escolta i

presenta manifestacions d’hiperac-

tivitat o impulsivitat caracteritza-

77

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

des per inquietud i per una tendèn-

cia important a l’acció constant

que, fins i tot, li fa difícil mantenir-

se assegut. Tot això comporta un

deteriorament en el funcionament

social i en el rendiment escolar. El

mutisme selectiu és un trastorn

greu de la conducta, d’origen emo-

cional, caracteritzat per una forma

de parlar selectiva. És a dir, la per-

sona parla en determinats

moments i en altres no ho fa. El

llenguatge es presenta, s’evita o

s’inhibeix en situacions concretes

que després es van generalitzant

fins a acabar amb un mutisme

social. L’inici del trastorn sol coinci-

dir amb un canvi o amb una situa-

ció traumàtica en la qual el nen

perd la seguretat que tenia i s’inhi-

beix. Els motius objectius poden

ser un canvi d’escola o de casa, un

ingrés hospitalari prolongat o qual-

sevol altra situació que impliqui un

canvi important en la seva vida. El

mutisme, en aquests casos, apa-

reix acompanyat de fòbies socials,

a n s i e t a t, negativisme, comporta-

ment oposicionista i retraïment.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down, la

prevalença dels trastorns de con-

ducta és superior a la que s’obser-

va en la població general, a causa

probablement de factors estres-

sants, com ara l’exigència excessi-

va i la frustració, la presència d’una

major a n s i e t a t i descontrol dels

impulsos i una educació més per-

missiva o amb menys límits. Els

nens petits amb síndrome de

Down poden mostrar conductes

d’oposició, provocació, hiperactivi-

tat motora i dificultats d’atenció

abans dels tres anys. Les manifes-

tacions agressives poden ser

impulsives o poden tenir com a

objectiu cridar l’atenció. El nen

agressiu provoca rebuig i aquest

rebuig, al seu torn, fomenta la per-

sistència de l’agressivitat. Es tracta

d’una manifestació que es pot

entendre com a símptoma d’un

conflicte que té causes molt diver-

ses. El trastorn per dèficit d’atenció

o hiperactivitat és relativament fre-

qüent en la síndrome de Down

(entre un 8 i un 12%). Es desconei-

xen les causes que l’originen, tot i

que hi poden estar implicats fac-

tors emocionals, genètics, lesions

cerebrals, factors neuroquímics,

neurofisiològics i psicosocials. El

nen hiperactiu presenta problemes

a l’escola a causa dels conflictes

que crea. La família i els mestres es

troben impotents davant d’aquest

problema, sobretot quan el nen no

està tranquil en cap moment i a

més dorm poc i impedeix el des-

cans dels seus pares. El mutisme

selectiu no és massa freqüent en la

síndrome de Down però es pot pre-

sentar. El seu origen sol ser una

situació traumàtica i es manifesta

per la manca de llenguatge oral o

per una manera de parlar en to

molt baix, a penes audible, en

determinades situacions.

Signes d’alerta. Si un nen amb

síndrome de Down té enrabiades,

s’oposa a les ordres dels pares o

dels professors, provoca o desafia,

es mostra agressiu i menteix no

s’ha d’atribuir aquest comporta-

ment a la discapacitat sinó pensar

en un trastorn de conducta. Sovint,

aquests símptomes s’atribueixen a

la síndrome i no es diagnostiquen

ni es tracten. És important fer una

consulta mèdica i descartar prèvia-

ment problemes com hipertiroïdis-

78

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

me, celiaquia, apnees i dolor crò-

nic, entre d’altres, que poden pro-

duir una simptomatologia similar.

El trastorn per dèficit d’atenció i

hiperactivitat es caracteritza per les

dificultats per dormir, centrar-se,

mantenir-se assegut. Un 75% d’a-

quests nens presenta, a més, con-

ducta agressiva i desafiant. Els

nens amb síndrome de Down

també poden presentar aquest

trastorn; tanmateix, convé no alar-

m a r-se ni fer aquest diagnòstic

amb lleugeresa. El fet que un nen

tingui dificultats d’atenció o no

pugui estar-se quiet no implica

necessàriament que el pateixi.

L’agitació, l’ansietat, l’excés d’exi-

gències, la hiperexcitació, l’angoi-

xa i les dificultats dels pares per

contenir les ansietats del fill o el

rebuig de l’escola poden confon-

dre’s amb aquest trastorn. Els nens

amb síndrome de Down, com a

conseqüència de la mateixa sín-

drome, presenten alteracions que

influeixen en la capacitat d’atenció,

en la percepció, en els processos

d’aprenentatge, en el processa-

ment del llenguatge i en la capaci-

tat per entendre i emmagatzemar

la informació i adaptar-se a l’en-

torn. Així mateix, emocionalment,

poden estar sotmesos a situacions

d’estrès relacionades amb els

aprenentatges o amb les relacions

socials i personals, i tot això pot

produir una reacció que el pot por-

tar a manifestar conductes d’oposi-

ció o de provocació, agitació i

manca d’atenció que es poden

confondre amb trastorns d’aquest

tipus. Per fer un diagnòstic, és

important tenir en compte tots

aquests factors. El mutisme selec-

tiu convé diagnosticar-lo a l’inici,

per poder tractar-lo, ja que si esde-

vé crònic resulta un problema de

difícil solució. Si el nen o l’adult

deixen de parlar o ho fan en un to

de veu a penes perceptible en

determinades circumstàncies, cal

acudir a un professional perquè en

faci la valoració corresponent.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . La discapacitat, de

vegades, engloba la persona de tal

manera que impedeix veure els

aspectes normals i genera que se

l’abordi de manera diferent, des

d’un punt de vista patològic. Per

aquesta causa, es protegeix exces-

sivament el nen, se li permeten

transgressions, se li donen normes

diferents i se l’educa consentint-li

coses que si no tingués una disca-

pacitat es plantejarien d’una altra

manera. El nen amb síndrome de

Down necessita referents de nor-

malitat per créixer d’una manera

harmònica i adaptada; és a dir,

aprendre a tolerar frustracions,

acceptar límits i adaptar-se a les

normes socials. En aquest sentit,

davant l’aparició de conductes d’o-

posició i manifestacions agressi-

ves o la transgressió sistemàtica

de les normes, s’aconsella consul-

tar un professional perquè avaluï la

situació i determini si es tracta d’un

trastorn o d’un problema puntual.

El nen hiperactiu pateix i genera

patiment tant a casa com a l’escola

i l’adult es veu desbordat per un

comportament conflictiu i difícil

d’acceptar. Pel que fa al mutisme

selectiu, com també a la resta dels

trastorns que s’inclouen en aquest

apartat, davant l’aparició de símp-

tomes convé acudir a un professio-

nal especialitzat perquè valori la

situació, ja que la simptomatologia

79

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

presentada no s’ha d’atribuir a la

síndrome de Down.

CONJUNTIVITIS

La conjuntiva és una capa fina de

teixit gairebé transparent que reco-

breix la superfície de l’escleròtica o

porció blanca del globus ocular. La

conjuntivitis és la inflamació de la

conjuntiva, sigui quina en sigui la

causa (infecciosa, al·lèrgica, per

irritació).

Característiques generals. El

signe més característic de les con-

j u n t i v i t i s és la presència d’un

envermelliment de la superfície

ocular, que en moltes ocasions s’a-

companya d’una secreció més o

menys abundant, en forma de lle-

ganyes. Segons la causa de la con-

juntivitis, els signes i símptomes

poden ser una mica diferents. Així,

en les c o n j u n t i v i t i s m i c r o b i a n e s

s’observa un envermelliment ocu-

lar amb una lleganya groguenca o

verdosa; en les víriques l’enverme-

lliment s’acompanya de fotofòbia,

llagrimeig i moltes molèsties ocu-

lars, sense a penes lleganya, men-

tre que les al·lèrgiques es caracte-

ritzen per la picor que acompanya

l’ull vermell i el llagrimeig. En les

c o n j u n t i v i t i s víriques també pot

resultar diagnòstica l’aparició de

ganglis inflamats o dolorosos

davant de l’orella en el mateix cos-

tat de la conjuntivitis.

Síndrome de Down. Les perso-

nes amb síndrome de Down pre-

senten c o n j u n t i v i t i s més sovint

que la població general. Això es

deu, probablement, al fet que

aquests pacients presenten amb

més freqüència determinats fac-

tors de risc: blefaritis, una menor

higiene ocular, tics oculars, frega-

ment dels ulls. Tanmateix, tant el

tractament com el pronòstic són

similars als dels casos que es pre-

senten en la població general.

Signes d’alerta. El major perill de

les c o n j u n t i v i t i s rau en la seva

extensió cap a altres estructures

oculars, especialment la còrnia, ja

que en aquests casos es pot veure

compromesa la visió de qui la

pateix, fins i tot, excepcionalment,

de forma definitiva. La presència

d’una secreció ocular molt abun-

dant, dolor ocular o alguna taca

blanquinosa a la còrnia han de

considerar-se signes d’alarma que

aconsellen consultar l’oftalmòleg,

ja que en la immensa majoria dels

casos la instauració del tractament

adequat aconsegueix la curació en

poc temps.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Els esforços han d’en-

c a m i n a r-se a corregir els factors

que poden afavorir el d e s e n v o l u p a-

m e n t d’una c o n j u n t i v i t i s: una h i g i e-

n e palpebral i ocular adequada, evi-

tar fregar-se els u l l s. Però si la c o n-

j u n t i v i t i s ja s’ha instaurat també

caldrà adoptar una sèrie de mesu-

res encaminades a evitar el conta-

gi: no compartir tovalloles de bany,

no manipular-se els u l l s, eliminar

l’excés de secreció amb mocadors

d’un sol ús. La necessitat i tipus de

tractament local, amb col·liris o

pomades, els haurà de determinar

el pediatre o l’oftalmòleg.

CONVULSIONS I EPILÈPSIA.

SÍNDROME DE WEST

Les convulsions són moviments de

contracció involuntaris de forma

brusca i violenta causades per un

80

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

mal funcionament sobtat i tempo-

ral del cervell, desencadenat per

una alteració de l’activitat elèctrica

de l’escorça cerebral que fa que el

cervell perdi el control sobre el cos.

Característiques generals.

Segons la zona del cervell en la

qual es desencadena l’alteració

elèctrica es veuran alterades unes

funcions o unes altres. Si la zona

alterada controla el moviment es

produeixen crisis epilèptiques

motores o convulsions; al contrari,

si no estan implicades les àrees

motores apareixen «crisis epilèpti-

ques no convulsives» o sense alte-

ració del moviment (per ex. crisis

d’absència). L’e p i l è p s i a és una

malaltia crònica del cervell que es

caracteritza per la repetició de dues

o més crisis epilèptiques (convulsi-

ves o no), no desencadenades per

la febre. Una de cada deu persones

tindrà en algun moment de la vida

almenys una crisi epilèptica sense

ser necessàriament epilèptic i

aproximadament l’1% de la pobla-

ció general té risc de presentar

alguna forma d’epilèpsia. L’epilèp-

sia apareix més sovint durant la

primera dècada de la vida, sobretot

en el primer any o en la tercera

edat. Les crisis epilèptiques es

classifiquen en crisis focals si es

produeixen en una zona concreta

del cervell i la persona no presenta

pèrdua de consciència, i crisis

generalitzades quan s’originen en

la totalitat del cervell i s’acompan-

yen de pèrdua de consciència. Així

mateix es pot classificar l’epilèpsia

segons el tipus de crisi en epilèp-

sies focals o generalitzades. Un

element fonamental per valorar el

pronòstic dels pacients és conèixer

la causa de l’epilèpsia. És impor-

tant fer estudis que permetin

conèixer l’estructura i l’activitat

elèctrica del cervell com ara una

ressonància magnètica (RM) i un

electroencefalograma (EEG). Ac-

tualment es fa servir el vídeo-EEG

que consisteix a filmar el pacient

durant l’EEG. Quan en un pacient

s’associen tipus concrets de crisis

epilèptiques, alteracions caracte-

rístiques en l’EEG i una sèrie de

signes i símptomes, aquest tras-

torn es classifica com a «síndrome

epilèptica». La síndrome de West

és una de les més conegudes. Es

presenta entre els 4 i els 6 mesos

de vida i es caracteritza per l’apari-

ció de crisis d’espasmes massius,

que es manifesten amb sacsejades

brusques en la flexió o extensió

dels braços i inclinació del tronc

cap endavant. S’ha de tenir molta

cura a no confondre-les amb els

còlics del lactant. En general, des-

prés de l’any d’edat, les crisis d’es-

pasmes cedeixen i solen ser subs-

tituïdes per un altre tipus de crisis.

En la majoria dels casos s’associen

amb retard en el desenvolupament

piscomotor. L’EEG és característic i

el traçat es coneix com a hipsaríti-

mia. La RM pot ser normal o mos-

trar alteracions del desenvolupa-

m e n t cerebral. Les causes són

diverses i en alguns casos no és

possible identificar-les. La convul-

sió febril és una entitat que ha de

diferenciar-se de l’epilèpsia i de les

convulsions en general a causa del

seu caràcter benigne i transitori. Té

lloc entre els 3 mesos i els 5 anys

de vida, en el 3-5% dels nens. Les

crisis convulsives es desencade-

nen per la febre, probablement per

una sensibilitat especial del cervell

en fase de d e s e n v o l u p a m e n t a

81

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

l’augment de la temperatura, però

és important deixar clar que no

representen un risc neurològic per

al nen si no s’evidencien altres fac-

tors d’alarma.

Síndrome de Down. S’ha de-

mostrat una major incidència d’e-

pilèpsia en les persones amb sín-

drome de Down que en la població

general, però al seu torn és menor

que en altres síndromes amb

retard mental. Aquesta incidència

s’ha establert entre el 2% i el 13%.

Les causes de l’epilèpsia en els

nens amb síndrome de Down

estan vinculades a l’alteració del

desenvolupament cerebral. S’han

de descartar aquelles causes rela-

cionades amb els trastorns vascu-

lars cerebrals secundàries a cardio-

paties congènites o a la síndrome

de Moyamoya (malaltia vascular

que ocasiona un estretament pro-

gressiu de l’artèria caròtida interna

encarregada de portar la sang al

cervell), com també a l’asfíxia peri-

natal. Destaca l’alta freqüència de

crisis epilèptiques en els primers

anys de vida, més del 80% abans

dels 5 anys, encara que dels 15 als

20 és possible trobar-ne un altre

pic. Pel que fa a les convulsions

febrils són menys freqüents en els

nens amb síndrome de Down (1%)

en comparació amb la població

general en edat susceptible (3-5%).

Les crisis més freqüents en els

pacients amb síndrome de Down

són les generalitzades (50%) i dins

d’aquest grup la síndrome de West

representa més del 30%, la qual

cosa demostra una susceptibilitat

dels nens amb síndrome de Down

a presentar aquesta síndrome epi-

lèptica. Els símptomes són els des-

crits anteriorment. És interessant

destacar que en els nens amb sín-

drome de Down i síndrome de

West s’observa una bona resposta

al tractament, i a llarg termini el

control de l’e p i l è p s i a és millor que

en els nens de la població general

amb síndrome de We s t. Quan no és

possible controlar l’e p i l è p s i a hi ha

una clara repercussió negativa en

el d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r.

Signes d’alerta. Les situacions

següents són aquelles en les quals

caldria fer una consulta especialit-

zada: a) en la primera crisi convul-

siva, quan la crisi és prolongada

(durada de més de 5 minuts); b)

quan la recuperació després d’una

crisi triga més de 30 minuts; c)

quan les crisis augmenten de fre-

qüència o hi ha un canvi en el tipus

de crisi; d) quan a més de les crisis

hi ha canvis de conducta o del

comportament entre les crisis; e)

quan hi ha regressió del desenvo-

lupament en relació amb l’aparició

de les crisis (pèrdua d’habilitats ja

adquirides). És important mantenir

informat el metge de l’evolució de

l ’e p i l è p s i a i consultar-lo sempre

que es tinguin dubtes en el maneig

de situacions especials.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . El tractament amb

medicaments antiepilèptics es efi-

caç en la majoria dels pacients

amb epilèpsia. L’objectiu és dismi-

nuir al màxim el risc de repetició

de les crisis. Això variarà segons la

síndrome epilèptica i la causa sub-

jacent, entre molts altres factors.

En els casos en què sigui difícil de

controlar es poden associar dos o

tres fàrmacs a n t i e p i l è p t i c s. Es

recomana mantenir i respectar el

ritme del son i una administració

adequada del fàrmac (dosi i hora-

82

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ri). S’han de dur a terme controls

clínics de l’EEG i dels nivells del

medicament antiepilèptic a la sang

per aconseguir la dosi ideal i evitar

així els possibles efectes secunda-

ris. S’han descrit altres opcions

terapèutiques entre les quals cal

destacar la dieta cetògena i la cirur-

gia de l’epilèpsia, que tenen indica-

cions molt precises i depenen d’e-

quips de treball especialitzats i

interdisciplinaris. En cas d’una crisi

epilèptica el més important és

col·locar el pacient en una superfí-

cie segura; si ha vomitat cal

col·locar-lo de costat i retirar els

objectes propers que li puguin fer

mal. La possibilitat d’un tractament

mèdic durant una crisi prolongada

l’ha d’indicar el metge habitual, ja

que dependrà de cada pacient i del

tipus d’epilèpsia. En els pacients

amb síndrome de West s’han utilit-

zat diverses opcions terapèutiques;

les que han demostrat una millor

efectivitat han estat la vigabatrina,

el valproat i els corticoides, sobre-

tot l’ACTH. Pel que fa les crisis

febrils, la gran majoria dels

pacients no requereixen tracta-

ment farmacològic. El maneig de la

convulsió febril és el control de la

febre a més de les mesures gene-

rals descrites anteriorment i la visi-

ta al pediatre per identificar-ne la

causa.

CREIXEMENT

El creixement dels nens amb sín-

drome de Down s’ajusta a uns

patrons propis, lleugerament dife-

rents dels de la resta de la població

infantil. La seva talla final és en

general inferior. El desenvolupa-

ment del perímetre cranial presen-

ta algunes particularitats i la ten-

dència a l’obesitat és un fet fre-

qüent. Per això, el seguiment d’a-

questes variables no es pot fer a

través dels patrons admesos per a

la població general i cal disposar

de taules de creixement específi-

ques per a la síndrome. En l’annex

del llibre es comenten aquests

aspectes i es reprodueixen les tau-

les confeccionades pel Centre

Mèdic Down de la Fundació

Catalana Síndrome de Down per

als nens i adolescents espanyols

amb síndrome de Down.

CRIPTORQUÍDIA

La criptorquídia és l’absència d’un

o tots dos testicles a la bossa de

l’escrot, perquè es troben dins de

l’abdomen i no han baixat adequa-

dament fins a la posició habitual.

Síndrome de Down. En els nens

amb síndrome de Down és relati-

vament freqüent la criptorquídia,

tot i que probablement aquesta

alteració es produeix en un percen-

tatge similar al de la població

general.

Signes d’alerta. Els Signes d’a-

lerta de la criptorquídia són l’ab-

sència d’un dels testicles, o de tots

dos, en la bossa escrotal. Així, si

per exemple durant el bany es

detecta que en la bossa escrotal no

es palpen ambdós t e s t i c l e s, es

recomanable consultar el pediatre.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les mesures preventi-

ves consisteixen a detectar el pro-

blema, ja sigui en l’exploració físi-

ca del pediatre durant la visita

mèdica o de forma causal per part

dels pares. En la majoria dels

casos, l’alteració se soluciona

83

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

espontàniament. Si no és així, i al

cap d’un temps prudencial (cap als

2 anys d’edat) els testicles no han

baixat adequadament fins a l’es-

crot, l’alteració se soluciona amb

una petita i senzilla intervenció qui-

rúrgica que, en la terminologia

mèdica, s’anomena orquidopèxia.

CRUP. LARINGITIS

El crup es caracteritza per l’aparició

sobtada de ronquera, tos de gos i

símptomes que es manifesten en

aspirar l’aire cap a les vies respira-

tòries (inspiració), consistents en

una respiració ronca (estridor) i un

grau més o menys accentuat de

dificultat a l’hora de respirar (tirat-

ge o dispnea inspiratòria). Es deu a

la inflamació o inflor de la laringe i

de les cordes vocals (Fig. 2.1).

Gairebé sempre és conseqüència

d’una infecció per virus: laringotra-

queïtis viral. En ocasions no s’as-

socia amb una infecció reconegu-

da: crup espasmòdic. També pot

estar causat per una infecció bacte-

riana, però només excepcional-

ment, ja que se sol prevenir mitjan-

çant l’aplicació sistemàtica de les

vacunacions infantils.

Característiques generals. El

crup és sobretot freqüent entre els

6 mesos i els 3 anys d’edat. Al vol-

tant dels 2 anys l’experimenten 5

de cada 100 nens. Les seves repeti-

cions no són rares. En la laringitis

viral, els símptomes s’acostumen a

manifestar després d’1 a 3 dies

d’un refredat, febril o no, i empitjo-

ren típicament durant la nit, la qual

cosa obliga el nen a incorporar-se

al llit per respirar millor. En general

es resolen espontàniament al cap

de 3-7 dies, tot i que es poden pro-

longar o complicar amb la infecció

de la tràquea i els bronquis (larin-

gotraqueobronquitis). En la repeti-

ció influeixen factors de predispo-

sició, entre els quals hi sol haver

una constitució al·lèrgica.

Síndrome de Down. La freqüèn-

cia de recurrències de laringotra-

queïtis aguda és superior a l’habi-

tual en els nens amb síndrome de

Down durant els primers anys de

vida. Es pot atribuir a una fallada

dels mecanismes immunitaris des-

prés d’un primer brot, més proba-

ble que en els nens de la població

general. També hi poden contribuir

les alteracions orgàniques locals,

com ara una menor consistència

dels cartílags de la laringe (laringo-

malàcia), no infreqüents en lac-

tants amb síndrome de Down i que

se soluciona espontàniament amb

l’edat. La hipotonia generalitzada

d’aquests nens, la seva propensió

a la propulsió de la llengua cap

enrere i l’augment freqüent de

mida (hipertròfia) de les amígdales

i les adenoides també afavoreixen

l’obstrucció de les vies respiratò-

ries altes. L’al·lèrgia sembla tenir

un paper escàs en aquests

pacients.

Signes d’alerta. Tot i que el soroll

i la dificultat respiratòria alarmen

sovint els pares i el mateix nen,

sobretot durant la nit, no solen

representar en ells mateixos sig-

nes de gravetat; la millora progres-

siva n’és la norma. En canvi, són

motius d’assistència mèdica i hos-

pitalització: a) la ronquera progres-

siva; b) la dificultat respiratòria

creixent; c) l’excitació extrema; d)

el color blavós de llavis o ungles;

e) les alteracions de la consciència;

i f) la febre alta prolongada.

84

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Tret en el cas de l’ante-

cedent de nombroses recurrències,

l’aparició d’un crup en el transcurs

d’un refredat lleu és difícil de pre-

veure i prevenir. Abans de la pre-

sentació d’un episodi de crup, és

important contenir l’ansietat lògica

dels pares o els cuidadors, per no

incrementar la que experimenta el

nen, ja que l’evolució natural habi-

tual sol ser satisfactòria. Una

maniobra que sol propiciar una

millora és l’exposició del nen a l’ai-

re fresc, per exemple a través

d’una finestra. La humidificació de

l’aire només sembla beneficiar el

crup espasmòdic, no el víric que és

el més habitual. Pot ser necessari

l’ús d’antitèrmics i els medica-

ments antiespasmòdics poden

mostrar certa utilitat. Els antibiò-

tics, antitussígens i anticongestius

no estan, en principi, indicats. Els

pacients que exigeixen hospitalit-

zació reben tractament, entre d’al-

tres, amb corticosteroides inhalats,

orals o injectats, o epinefrina nebu-

litzada. Alguns d’aquests tracta-

ments es poden posar a disposició

dels pares de nens amb tendència

a episodis repetitius de certa inten-

sitat.

85

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

DEAMBULACIÓ

La d e a m b u l a c i ó es la acció de

caminar o passejar-se, l’adquisició

de la marxa de manera autònoma.

La deambulació és la principal con-

secució motora del nen, ja que li

permet explorar l’entorn i augmen-

tar la seva independència.

Característiques generals. En la

població general, l’edat mitjana en

la qual els nens adquireixen la

marxa autònoma gira al voltant

dels 12 mesos, amb un interval que

va dels 8 als 18 mesos. Alguns

nens abans d’iniciar la deambula-

c i ó passen per un període de

gateig que s’inicia entre els 6 i els

10 mesos. Altres, en canvi, ometen

aquesta etapa fins que aprenen a

mantenir-se dempeus i finalment a

caminar.

Síndrome de Down. En nens

amb síndrome de Down, l’edat mit-

jana d’adquisició de la marxa autò-

noma és de 20 mesos, amb un

interval que va dels 12 als 45. A

més, presenten una sèrie d’altera-

cions del sistema musculosquelè-

tic que afecten el seu desenvolupa-

ment psicomotor i que dificulten

l’adquisició de la marxa: hipotonia

muscular (disminució de la tensió

del múscul o to), laxitud lligamen-

tosa (augment de la flexibilitat de

les articulacions), reducció de la

força i extremitats més curtes.

Signes d’alerta. Tots els nens

amb síndrome de Down, a menys

que presentin cap altra patologia

orgànica no associada amb la sín-

drome, caminen de manera autò-

noma. En alguns casos, a causa de

les alteracions del sistema muscu-

losquelètic, durant l’adquisició de

la d e a m b u l a c i ó, desenvolupen

patrons de moviments compensa-

toris anormals com ara caminar

amb els malucs en rotació externa,

els genolls rígids, els peus plans i

girats cap enfora. En aquests casos

es recomana consultar el pediatre

per valorar la situació i derivar el

nen a un centre d’atenció prime-

renca on podran ajudar-lo a corre-

gir aquests moviments.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Per ajudar el nen amb

síndrome de Down en el procés

d’adquisició de la marxa autònoma

és recomanable demanar orienta-

ció professional. Aquesta es pot

realitzar en un centre especialitzat

en atenció primerenca a través

d’un fisioterapeuta, entenent que

la fisioteràpia, en aquests casos, és

de caràcter preventiu i no accelera

el procés, sinó que ajuda a evitar

86

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

que el nen desenvolupi patrons de

moviments compensatoris anor-

mals que podrien acabar consti-

tuint problemes ortopèdics i fun-

cionals. Per tant és important fer

una consulta preventiva i un segui-

ment de l’evolució.

DEFECTES ÒPTICS

Els defectes òptics són tres:

miopia, hipermetropia i astigmatis-

me. La miopia és el defecte òptic

segons el qual els raigs paral·lels

que incideixen en l’ull, procedents

d’un objecte llunyà, s’enfoquen en

un punt situat per davant de la reti-

na, mentre que els raigs diver-

gents, procedents d’un objecte

proper, s’enfoquen en un punt més

proper a aquesta (Fig. 2.14). La

hipermetropia, en canvi, provoca

l’enfocament d’aquests raigs

paral·lels, d’un objecte llunyà, en

un punt situat per darrere de la

retina (Fig. 2.15). L’astigmatisme és

un defecte de refracció en el qual

els raigs de llum no arriben a for-

mar un focus, ja que el sistema

òptic no té la mateixa capacitat

d’enfocament en tots els meridians

(Fig. 2.16).

Característiques generals. Els

individus miops veuen desenfo-

cats els objectes situats a certa dis-

tància, però sempre hi ha un punt

proper on aconsegueixen enfocar-

los. Les persones que presenten

hipermetropia tenen més dificultat

en la visió dels objectes propers.

L’astigmatisme, en canvi, produeix

una disminució de l’agudesa visual

tant en la visió propera com en la

llunyana. Pràcticament tothom

presenta un cert grau d’astigmatis-

me, però només es té en compte

quan és prou marcat.

Síndrome de Down. S e g o n s

diferents autors, la incidència de

m i o p i a en la població general

oscil·la entre el 6% i l’11%.

Aproximadament, el 70-73% de les

persones amb síndrome de Down

presenta algun tipus de defecte

87

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Fig. 2.14. Miopia. Els raigs de llum queden enfocats per davant de la retina

88

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Fig. 2.15. Hipermetropia. Els raigs de llum queden enfocats

per darrere de la retina

Fig. 2.16. Astigmatisme. Els raigs de llum queden enfocats segons

diferents eixos en diferents llocs

òptic que pot requerir tractament.

En un estudi realitzat pels oftalmò-

legs del Centre Mèdic Down de la

Fundació Catalana Síndrome de

Down sobre 760 nens amb síndro-

me de Down, en el moment de la

primera visita el 45% presentaven

una visió normal, el 37 % eren

hipermetrops i el 19% miops. El

49% presentaven a s t i g m a t i s m e,

associat o no amb miopia o hiper-

metropia.

Signes d’alerta. En la majoria de

les ocasions en què hi ha un defec-

te òptic lleu o moderat, aquest sol

passar desapercebut. Només es

pot arribar a detectar mitjançant

les revisions adequades del pedia-

tra o l’oftalmòleg. Passa el mateix

quan hi ha un defecte greu només

en un dels ulls, tret en el cas que

s’acompanyi d’una desviació, que

pot motivar la revisió oftalmològi-

ca que comportarà el diagnòstic

adequat. En els casos amb un

defecte greu bilateral els signes

d’alarma seran un gran dèficit

visual i un deteriorament de la qua-

litat de vida i del desenvolupament

psicomotor del pacient. Cal tenir

en compte que la detecció precoç

d’aquests problemes és fonamen-

tal per evitar el desenvolupament

d’un ull gandul.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . En la majoria dels

casos el tractament consisteix en la

correcció òptica del defecte amb

ulleres, segons les pautes utilitza-

des en la població general, per

aconseguir un enfocament correc-

te dels raigs de llum a la retina (Fig.

2.12). A priori no es considera indi-

cada l’adaptació de lents de con-

tacte en aquests pacients. En casos

puntuals, quan el seu comporta-

ment impossibilita la correcció

òptica amb ulleres, pot resultar útil

la cirurgia refractiva amb Lasik o

lents intraoculars, per millorar la

capacitat visual i la qualitat de vida.

DENTICIÓ

El procés de formació i erupció de

les dents de llet i de les dents defi-

nitives té lloc segons un ordre i

una seqüència determinats.

Síndrome de Down. Per causes

genètiques, tant la formació de la

dent com la seva erupció posterior

són tardanes en el nen amb síndro-

me de Down. No només es retarda

l ’e r u p c i ó de les dents sinó que

també s’altera en moltes ocasions

l’ordre cronològic. És usual que la

primera dent aparegui als 14-18

mesos i la primera dent molar per-

manent als 8 anys d’edat. Hi sol

haver un retard d’un any i fins i tot

de dos anys, sobretot en la dentició

definitiva, en comparació amb la

població infantil general. La

seqüència més comuna en la den-

tició de llet es pot veure en la figu-

ra 2.17A, i en la definició definitiva

en la figura 2.17B, però com s’ha

esmentat, en els nens amb síndro-

me de Down sol variar. La cronolo-

gia més habitual, o edat en què

despunten les dents, es pot veure a

la figura 2.17 C per a la dentició de

llet i a la figura 2.17 D per a la den-

tició definitiva, sempre tenint en

compte la gran variabilitat en el

nen amb síndrome de Down. És

freqüent la manca de formació

(agenèsia) d’alguna dent o l’altera-

ció de la seva forma, com ara dents

de mida petita (microdòncia) o

amb forma de con o en clavilla.

L’aparició d’agenèsies és més fre-

89

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

qüent en la dentició definitiva que

en la de llet. Les agenèsies més fre-

qüents són, en la dentició de llet,

els incisius centrals inferiors i, en la

dentició definitiva, els queixals del

seny, els incisius laterals superiors,

els segons premolars inferiors i

superiors. La dentició definitiva en

els nens amb síndrome de Down

presenta una mida dentària reduï-

90

Fig. 2.17A. Seqüència de la dentició.

Dentició de llet

Fig. 2.17B. Seqüència de la dentició.

Dentició definitiva

Fig. 2.17C. Edats habituals de l’erupció de les dents de llet (en mesos)

Fig. 2.17D.Cronología habitual de la dentició definitiva (en anys)

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

da en comparació amb la població

infantil general. Les dents conoi-

des solen ser les incisives laterals

superiors.

Signes d’alerta, prevenció i trac-

tament. El retard en el recanvi den-

tari comporta un retenció prolon-

gada de les dents de llet i una erup-

ció alterada, fora de la seva posició

normal, de les dens que les substi-

tueixen. A més, amb l’alta incidèn-

cia de p a l a d a r estret (vegeu

Ortodòncia) hi sol haver una

manca d’espai i per tant una mala

alineació dentària o un apinya-

ment. Convé acudir al professional

perquè extregui les peces de llet

retingudes per facilitar l’erupció de

les que les substitueixen. Davant el

retard en l’erupció d’una dent és

millor acudir al professional que ha

de valorar si es tracta d’una agenè-

sia (manca de formació) o no, mit-

jançant la pràctica d’exàmens

radiogràfics (intrabucals, ortopan-

tomografia). Atesa l’alta incidència

de problemes en la dentició dels

nens amb síndrome de Down, es

recomana visitar periòdicament el

dentista per fer un seguiment

correcte del seu desenvolupament

bucodental.

DEPRESSIÓ

El trastorn depressiu és una altera-

ció persistent de l’estat d’ànim que

s’acompanya de pensaments pes-

simistes, incapacitat de gaudir i

disminució de l’energia vital. La

d e p r e s s i ó pot ser una resposta

emocional normal als esdeveni-

ments adversos, sobretot quan es

produeixen pèrdues importants.

En alguns casos, tanmateix, la

depressió es prolonga i es fa més

greu o algunes vegades apareix

sense cap relació amb un esdeve-

niment desencadenant. És en

aquests casos en què es pot parlar

de malaltia o trastorn depressiu.

Característiques generals. Els

símptomes depressius són fre-

qüents en la població general i

tenen una prevalença aproximada

del 13 al 20%. Són més freqüents

en dones. Els símptomes que

poden formar part de la malaltia

depressiva són: tristesa, fatiga,

pèrdua de la gana, alteracions del

son, mal de cap; hipocondria, pèr-

dua de pes, pèrdua d’interès i

capacitat per divertir-se, disminu-

ció de la capacitat de concentració,

p l o r freqüent, a n s i e t a t, agitació,

idees de suïcidi, irritabilitat, quei-

xes somàtiques (físiques). El tras-

torn depressiu fonamental és la

depressió major. Quan els episodis

de depressió major es repeteixen,

es qualifica de recurrent. Quan l’e-

pisodi depressiu s’alterna amb epi-

sodis maníacs (estat d’ànim elevat,

eufòria), s’anomena trastorn bipo-

lar. Quan els símptomes depres-

sius són de menor intensitat i

major durada, el quadre s’anome-

na distímia. És freqüent trobar qua-

dres depressius juntament amb

altres trastorns mentals (esquizo-

frènia, trastorns d’ansietat, alcoho-

lisme, trastorns alimentaris, tras-

torns de personalitat). De vegades

els símptomes depressius es

poden atribuir a malalties mèdi-

ques (malaltia d’Alzheimer, Parkin-

son, hipotiroïdisme, diabetis, infart

de miocardi, sida, càncer, infec-

cions víriques) o al consum de fàr-

macs o drogues (anticonceptius,

propanolol, reserpina).

91

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Síndrome de Down. La depres-

sió és el trastorn psiquiàtric més

freqüent en les persones amb sín-

drome de Down. La taxa de

depressió en la població amb sín-

drome de Down és superior a la

població general. És freqüent que

la depressió en les persones amb

síndrome de Down passi desaper-

cebuda atesa la seva dificultat per

verbalitzar el malestar i per la pre-

sentació freqüent de quadres

depressius en forma de símptomes

somàtics (corporals). En els

pacients amb síndrome de Down

és freqüent que els trastorns

depressius produeixin una desor-

ganització del pensament i de la

conducta i es manifestin amb

símptomes psicòtics. Les malalties

mèdiques associades més sovint

amb d e p r e s s i ó en les persones

amb síndrome de Down són la

malaltia d’Alzheimer, en adults, i

l’hipotiroïdisme. Entre els possi-

bles desencadenants més fre-

qüents d’una d e p r e s s i ó en la

població Down cal destacar l’abús

físic i sexual, les dificultats per

acceptar la condició de ser una per-

sona amb síndrome de Down

(sobretot a l’a d o l e s c è n c i a), la pèr-

dua de persones properes i signifi-

catives (mort, separació), els canvis

d’escola, taller, casa o lloc de treball

i les pèrdues de visió o audició.

Signes d’alerta. Són signes d’a-

lerta els símptomes següents:

decaïment general, cansament,

aïllament, crisis de plor, labilitat

afectiva, insomni, a n s i e t a t, pors,

alentiment psicomotor, passivitat,

apatia, pèrdua de la gana.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . El tractament amb

medicaments antidepressius és el

tractament d’elecció en els tras-

torns depressius. Si estan presents

manifestacions psicòtiques cal afe-

gir un fàrmac antipsicòtic. La psi-

coteràpia individual, la psicoterà-

pia de grup i les entrevistes amb la

família o el grup primari de suport

poden millorar sensiblement l’evo-

lució dels quadres depressius en

persones amb síndrome de Down,

sobretot dels que estan desenca-

denats per factors externs.

DERMATÒGLIFS

Els dermatòglifs són la representa-

ció gràfica de les línies papil·lars o

crestes epidèrmiques del palmell,

la planta del peu i el tou dels dits.

S’obtenen així uns patrons de figu-

res d’una variació gairebé infinita,

que persisteixen tota la vida i que

no es repeteixen entre persones

tret en el cas de bessons homozi-

gòtics idèntics. Aquestes propie-

tats, la variabilitat i la immutabili-

tat, van fer molt útil el seu estudi

en les alteracions cromosòmiques

abans de les tècniques citogenèti-

ques actuals i han estat un mitjà

d’identificació clàssic substituït en

l’actualitat pels estudis d’A D N,

sobretot en medicina legal. El con-

trol genètic d’aquests patrons és

multifactorial i qualsevol factor

genètic o ambiental que causi mal-

formacions, especialment de mans

i peus, pot modificar-los. Els plecs

de flexió de les mans (proximal,

mitjà i distal) no formen part dels

dermatòglifs, però sovint se solen

incloure en el seu estudi perquè

qualsevol procés que afecti el crei-

xement de les mans i els peus

durant la formació de l’embrió

afectarà també els plecs. L’estudi

92

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

dels dermatòglifs inclou: a) l’anàli-

si qualitativa: identificar les figures

que formen les crestes al palmell,

la planta del peu, els dits i les àrees

interdigitals (triradi: unió de tres

crestes; arc: crestes paral·leles

sense triradi; nansa: crestes

paral·leles amb un triradi; remolí o

vòrtex: crestes concèntriques amb

dos triradis) i que constitueixen les

fórmules palmar, plantar i digital; i

b) l’anàlisi quantitativa: que estu-

dia la intensitat o el nombre de

crestes que té cada figura i la dis-

tància i els angles que hi ha entre

els diferents triradis (Fig. 2.18).

Qualsevol fórmula dactilar o pal-

mar, qualsevol dibuix infreqüent,

l’absència o duplicació de triradis,

són troballes que per elles matei-

xes no tenen valor patològic; per

això no es pot parlar d’un dermatò-

glif exclusiu d’una síndrome, sinó

només d’un patró més o menys

freqüent.

Síndrome de Down. Tot i que

actualment tenen un interès diag-

nòstic menor, els d e r m a t ò g l i f s

mostren trets molt característics en

les persones amb síndrome de

Down. Els plecs de flexió de la mà

(distal, mitjà i proximal), que for-

men habitualment una figura en

forma de M, solen unir-se formant

93

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Fig. 2.18. Representació esquemàtica de figures i línees als dits i el palmell.

a, b, c, d, t: triradis palmars

A, B, C, D: línees principals de la mà

------ : plecs de flexió

Doble nansa

Nansa radialArc

Remolí

Nansa cubital

el que es coneix com a «plec dels

quatre dits» per la fusió del plec

distal i del mitjà (Fig. 2.19A). El

desenvolupament escàs de la se-

gona falange del cinquè dit de la

mà causa la presència d’un sol plec

de flexió de les falanges del dit.

Apareix en el 50% dels casos de

síndrome de Down i en el 6% de la

població general. El triradi palmar

(axial, t) està situat habitualment a

prop del plec distal del canell for-

mant amb els triradis (a) i (d) l’an-

gle atd d’uns 45º; en les persones

amb síndrome de Down està des-

plaçat distalment formant un angle

atd molt obert de valors superiors

als 70º (Fig. 2.19B). En el polze

(àrea tènar) les crestes són imma-

dures i apareixen interrompudes, i

en el dit petit (àrea hipotènar) i

entre els dits augmenta la freqüèn-

cia de figures. En els dits de les

mans hi ha predomini de nanses a

nivell del cúbit; en els peus és fre-

qüent la presència en l’àrea del dit

gros (costat de la tíbia) d’un arc

obert cap al costat de la tíbia (arc

tibial) i predomini de nanses tibials

als dits. Hi ha una separació entre

el 1r i el 2n dit del peu, «dit en san-

dàlia», que produeix l’aparició d’un

solc a la planta del peu caracterís-

tic de la síndrome de Down.

DESENVOLUPAMENT

PSICOMOTOR

El d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r

es refereix a l’adquisició d’habili-

tats en les diferents àrees adquisi-

tives: motricitat grossa, motricitat

fina, sensorial, afectivosocial i cog-

nitiva, i del llenguatge, que s’ob-

serva en el nen de forma contínua

durant tota la infantesa. Correspon

tant a la maduració de les estructu-

res nervioses com a l’aprenentatge

del nen quan es descobreix ell

mateix i el món que l’envolta.

Característiques generals. Hi ha

moltes taules de desenvolupament

psicomotor per a la població gene-

ral en les quals s’observen els

avenços del nen segons l’edat i les

diferents etapes del seu desenvo-

lupament. Tot i que no es pot obli-

dar que cada nen fa el seu procés

de maduració i té un ritme propi,

aquestes taules serveixen d’orien-

tació per detectar possibles tras-

94

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Fig. 2.19. A: Palmell en la síndrome de

Down. B: Empremta palmar que

mostra plec palmar únic i triradi axial

desplaçat en t’’ formant un angle atd

superior a 70º

A

B

torns de desenvolupament. També

hi ha factors que afavoreixen un

desenvolupament psicomotor ade-

quat, com ara una bona salut, un

vincle sòlid entre mare i fill i una

estimulació sensorial adequada. A

grans trets, s’espera que el nen

aconsegueixi els avenços se-

güents. Al llarg del primer any,

durant el primer mes fixa la mirada

quan se li parla; el segon mes

segueix amb la mirada i somriu

quan algú li parla. Als tres mesos

obre les mans, se les fica a la boca

i diu «agoo». Als quatre mesos,

controla el c a p i juga amb les

mans. Als cinc mesos gira el cap,

agafa coses i riu quan es veu al

mirall. Als sis mesos passa d’estar

bocaterrosa a estar panxa amunt i

se sent estrany davant dels desco-

neguts. Als set mesos, es canvia

els objectes d’una mà a l’altra, res-

pon al seu nom i diu «ma-pa». Als

vuit mesos, pot mantenir-se asse-

gut sol, diu «pa-pa» o «ma-ma» o

«ta-ta». Als nou mesos, s’aguanta

assegut sense ajuda, diu adéu amb

la mà i entén algunes paraules. Als

deu mesos, gateja. Hi ha nens que

passen directament a caminar. Als

dotze mesos, fa passets amb

ajuda, assenyala amb el dit, agafa i

deixa objectes. Entre els dotze i els

catorze mesos, diu dos o tres

paraules, camina agafat o amb

suport. Entre els dotze i els divuit

mesos, camina sol i sense ajuda.

Durant el segon any s’inicia en les

relacions socials i juga amb altres

95

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Taula 2.2. Comparació de l’edat d’adquisició d’habilitats, en mesos, en nens amb

síndrome de Down i en la població general.

Segons A. Escribá, «Síndrome de Down. Propuestas de intervención», Madrid. 2002 i

P. Poo, «Desarrollo motor en niños con síndrome de Down». Tesi doctoral, Universitat

de Barcelona. 2000.

Nens amb síndrome de Down Població general

Habilitat Mitjana Interval Mitjana Interval

Somriure 2 1-3 1 1-3

Girar-se 6 2-12 5 2-10

Asseure’s 9 6-18 7 5-9

Arrossegar-se 11 7-21 8 6-11

Gatejar 13 8-25 10 7-13

Mantenir-se d e m p e u s 13,5 8-24 11 8-18

Caminar 20 12-45 13 8-18

nens, comença a controlar els

esfínters, manifesta frustració i ira,

pot tenir enrabiades, desenvolupa

la capacitat per córrer i pujar esca-

les i pot introduir objectes petits en

un recipient.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down tenen un

ritme de d e s e n v o l u p a m e n t m é s

lent i, per tant, les edats que mos-

tren les taules per a la població

general tenen un valor orientatiu.

La Taula 2.2 mostra la mitjana en

mesos de certes adquisicions en

els nens amb síndrome de Down

que fan referència a les seves habi-

litats psicomotores. Al costat apa-

reixen els mateixos valors per a la

població general.

Signes d’alerta. Cada nen amb

síndrome de Down és diferent i pot

mostrar o no dificultats pel que fa a

les diferents àrees de desenvolu-

pament. Cal considerar les mitja-

nes, en mesos, assenyalades en

l’apartat anterior com a orientati-

ves i consultar l’especialista quan

el nen presenti un retard (tenint en

compte els intervals). De totes

maneres, en les revisions pediàtri-

ques, l’especialista podrà valorar si

el nen segueix el d e s e n v o l u p a-

ment dins dels intervals indicats

per a la població amb síndrome de

Down. Si el pediatra detecta cap

retard pot derivar el nen i la seva

família a un centre d’atenció pri-

merenca per tal que l’avaluïn i el

tractin.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Per prevenir un possi-

ble retard psicomotor i afavorir el

desenvolupament global dels nens

amb síndrome de Down es reco-

mana acudir a un centre d’atenció

primerenca des del naixement del

bebè. No tots els nens amb síndro-

me de Down necessiten un tracta-

ment de fisioteràpia, però sí que és

recomanable que els pares rebin

orientació, assessorament i suport

dels professionals dels centres

especialitzats en atenció primeren-

ca. L’entorn familiar té un paper

molt important en el desenvolupa-

ment psicomotor i emocional del

nen, que necessita un ambient

relaxat i agradable. No hi ha millor

estimulació per a un bebè que

jugar amb la seva mare i gaudir del

joc i de la relació.

DESNUTRICIÓ

El terme desnutrició s’aplica a una

situació en la qual l’organisme no

obté els n u t r i e n t s suficients a

causa d’una alimentació deficient o

a trastorns digestius o orgànics,

que donen lloc a deficiències nutri-

cionals. La desnutrició està provo-

cada per l’aportació insuficient d’e-

nergia i proteïnes. Segons la

Unicef, la desnutrició és la causa

principal de mort de lactants i nens

en països en desenvolupament. La

seva prevenció és una prioritat per

a l’Organització Mundial de la

Salut (OMS).

Característiques generals. La

d e s n u t r i c i ó es classifica clínica-

ment segons les formes següents:

a) Marasme. És el dèficit de proteï-

nes i energia. Habitualment es

manifesta en menors de 18 mesos

d’edat, per una aparença molt

prima i pèrdua de pes, debilitat

muscular, pell arrugada i caiguda

dels cabells; b) Kwashiorkor. És el

dèficit de proteïnes però amb una

aportació energètica correcta.

Habitualment es presenta entre els

96

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

2 i els 4 anys d’edat, i dóna lloc a

una primesa extrema amb edemes

i distensió abdominal, descamació

i despigmentació de la pell, i apa-

tia; c) Mixta. Integra les dues for-

mes anteriors; és una d e s n u t r i c i ó

proteoenergètica. d) Estats de

carència. Es produeixen per la defi-

ciència aïllada d’un nutrient, princi-

palment v i t a m i n e s o oligoele-

ments. Es relacionen principalment

i directament amb alguna de les

formes anteriors de d e s n u t r i c i ó.

Síndrome de Down. Els casos de

desnutrició en nens amb síndrome

de Down se solen presentar en el

primer any de vida a causa de la

negativa a menjar per p a r t d e l

bebè o a dificultats en la ingestió

d’aliments que retarden el pas pro-

gressiu a àpats amb més textura, la

qual cosa inhibeix l’aportació nutri-

tiva. En l’edat adulta, la desnutrició

estarà causada per alteracions

fisiopatològiques que provoquen

disminució de la ingesta oral o

malalties que provoquen dificul-

tats per empassar aliments, sòlids

o líquids (disfàgia).

Signes d’alerta. Els signes i símp-

tomes varien segons cada trastorn

específic relacionat amb la desnu-

trició. Tanmateix, entre els símpto-

mes generals per a una possible

atenció mèdica destaquen la fati-

ga, el mareig, la pèrdua de pes, les

i n f e c c i o n s freqüents, les afecta-

cions de la musculatura amb pèr-

dua de massa muscular, les altera-

cions de la pell, els cabells i les

ungles (taques, descamació, pèr-

dua d’elasticitat de la pell, caiguda

dels cabells).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. La prevenció de man-

cances nutricionals i estats de des-

nutrició es basa en una dieta equi-

librada i variada, que potenciï els

aliments de millor qualitat nutritiva

i eviti els que tenen un baix contin-

gut nutricional com «snacks»,

brioixeria industrial, greixos satu-

rats o aliments precuinats. Gene-

ralment, el tractament consisteix a

restituir els nutrients que manquen

i a tractar els símptomes en la

mesura necessària i qualsevol pro-

blema de salut a fons. La nutrició

l’han d’efectuar els professionals

de la salut (metges i pediatres i die-

tistes-nutricionistes). El pronòstic

depèn de la causa de la

desnutrició. La majoria de les defi-

ciències nutricionals es poden

corregir; tanmateix, si la causa és

un trastorn de salut, cal tractar-lo a

fi de contrarestar la deficiència

nutricional.

DIABETIS

La diabetis mellitus és una malaltia

produïda per un excés de glucosa a

la sang, a causa d’una manca de

secreció o bé d’una fallada en l’ac-

ció de la insulina. La insulina és

una hormona que es produeix i

secreta des del pàncrees, la funció

del qual és regular els nivells de

glucosa (sucre) a la sang. Quan el

cos deixa de fabricar insulina, els

nivells de glucosa en la sang, ano-

menats glucèmia, augmenten per

sobre dels valors normals i es pro-

dueix una malaltia anomenada dia-

betis.

Característiques generals. Hi ha

bàsicament dos tipus de diabetis,

la diabetis mellitus tipus 1 i la dia-

betis mellitus tipus 2. La diabetis

mellitus tipus 1 és la que es diag-

nostica en la infantesa o la joven-

97

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

tut. Apareix de forma brusca amb

els símptomes característics d’ex-

cés de set, que en terminologia

mèdica s’anomena polidípsia, aug-

ment de la quantitat d’orina o diü-

resi, que en terminologia mèdica

s’anomena poliúria, pèrdua de pes

i cansament. Es presenta en nens

amb pes normal o sovint després

d’un període de pèrdua ràpida de

pes. El tractament es basa sempre

en la dieta adequada i en l’adminis-

tració d’insulina i l’anàlisi de la glu-

cèmia capil·lar. La diabetis mellitus

tipus 2 és la que es diagnostica en

l’edat adulta. En general, s’associa

amb excés de pes o obesitat. En

general no apareix de forma brus-

ca amb els símptomes caracterís-

tics descrits anteriorment, sinó que

se sol detectar en anàlisis de sang

rutinàries en les quals el valor de la

glucosa a la sang o glucèmia és

superior a 126 mg per decilitre. El

tractament es basa fonamental-

ment en una dieta adequada i

medicaments anomenats hipoglu-

cemiants orals, que són pastilles

per disminuir els nivells de sucre a

la sang. En algunes circumstàncies

cal també administrar insulina

injectada i fer una anàlisi de la glu-

cèmia capil·lar.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down tenen una

major predisposició a patir diabetis

mellitus tipus 1 que la població

general. Les característiques de la

diabetis no difereixen de les gene-

rals de la d i a b e t i s tipus 1.

Necessiten tractament amb diver-

ses injeccions d’insulina diàries, el

seguiment d’una dieta adequada i

la mesura de la glucèmia capil·lar

abans de cada injecció d’insulina.

Signes d’alerta. Si un nen amb

síndrome de Down té alguns dels

símptomes de la diabetis: excés de

set (polidípsia), augment de la

quantitat d’orina (poliúria) o tornar

a tenir incontinència urinària noc-

turna (fer-se pipí al llit), pèrdua de

pes o cansament excessiu, cal sos-

pitar una diabetis mellitus tipus 1.

En aquestes circumstàncies s’ha

de fer una anàlisi de sang que

inclogui la mesura de la glucèmia,

o fins i tot simplement una prova

amb una gota del sang del dit,

mesurada amb tires reactives

específiques i màquines de lectura

d’aquestes tires, o amb una anàlisi

d’orina i tires reactives amb una

escala de colors. La hipoglucèmia

és un descens dels nivells de glu-

cosa (sucre) a la sang fins a valors

per sota de la normalitat. Pot apa-

rèixer en persones amb diabetis

que requereixen tractament amb

insulina. Els símptomes són sud-

oració, malestar, visió borrosa, pal-

pitacions, sensació de gana i fins i

tot pèrdua de consciència. Se solu-

ciona, si és lleu, prenent aliments

rics en sucre per boca.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Pel que fa a les activi-

tats preventives, actualment no hi

ha normes que ajudin a evitar l’a-

parició de la diabetis mellitus tipus

1 en els nens amb síndrome de

Down. No hi ha normes alimentà-

ries, d’estil de vida, d’activitat física

o complexos vitamínics que n’evi-

tin l’aparició. Pel que fa a les activi-

tats preventives per a la diabetis

tipus 2, que apareix en els adults

amb sobrepès o o b e s i t a t, les nor-

mes encaminades a prevenir o trac-

tar l’o b e s i t a t poden disminuir clara-

ment la probabilitat de patir aquest

98

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

tipus de d i a b e t i s en el futur. Les

normes alimentàries d’una di e t a

equilibrada i l’activitat física són

molt importants per evitar l’apari-

ció de la d i a b e t i s mellitus tipus 2.

DIETÈTICA

La dietètica és la ciència que estu-

dia la forma i l’art de combinar els

aliments a fi de confeccionar un

estil d’alimentació adequat en fun-

ció de les necessitats fisiològiques,

psicològiques i socioculturals de

cada persona.

Característiques generals. A-

questa ciència neix a mitjan segle

XVIII i el seu d e s e n v o l u p a m e n t

arriba a la plenitud en el segle

actual. El seu origen formal es vin-

cula a les investigacions fonamen-

tals de Lavoisier, químic francès

considerat el «pare de la nutrició»

justament gràcies a aquesta recer-

ca. Diverses preguntes que l’home

de l’antiguitat ja es formulava

tenen resposta actualment, com

ara: ¿per què cal menjar?, ¿què

contenen els aliments que fa que

siguin imprescindibles per a l’orga-

nisme?, ¿què passa quan es consu-

meixen els aliments? Les investi-

gacions científiques han determi-

nat que «la salut depèn principal-

ment de l’elecció dels aliments».

Síndrome de Down. A causa

dels problemes d’alimentació que

presenten alguns nens durant el

primer any de vida i a la predispo-

sició genètica a patir obesitat en

l’edat adulta, la ciència de la dietè-

tica i la nutrició es converteix en un

pilar fonamental per a les persones

amb síndrome de Down. La dietèti-

ca i la nutrició tenen un paper molt

important per tractar i prevenir

problemes relacionats amb l’a l i-

mentació, ja sigui per sobrealimen-

tació o per dèficit, o per tractar

altres malalties o quadres clínics

(diarrea, restrenyiment, reflux gàs-

tric). Un dels objectius més impor-

tants de la dietètica és instaurar

des de la infantesa hàbits alimenta-

ris saludables i reeducar i corregir

els hàbits inadequats adquirits en

l’edat adulta.

DOLOR

El dolor es defineix com una expe-

riència sensorial desagradable

associada amb la lesió dels teixits.

El d o l o r és, juntament amb la

febre, un símptoma que acompan-

ya múltiples malalties infantils i,

per tant, motiu de consulta fre-

qüent al pediatre.

Consideracions generals. El dolor

és una sensació desagradable pro-

duïda per diferents estímuls ner-

viosos que són interpretats en el

cervell com a tals i que provoquen

plor i una sèrie de reaccions de

tipus vegetatiu molt diverses

segons cada persona. Els nens

amb síndrome de Down tenen una

reducció en la percepció del dolor.

Toleren millor el d o l o r, tenen

menys sensibilitat dolorosa perquè

el seu llindar de percepció del

dolor és més alt. Aquests nens,

encara que tinguin dolor, es quei-

xen poc o no es queixen, per la

qual cosa als pares els resulta més

difícil detectar-lo. La causa podria

ser deguda a l’augment de subs-

tàncies opiàcies (leuencefalina i

dinorfina A) a l’escorça cerebral

prefrontal. Els opiacis naturals de

l’escorça cerebral tenen una acció

analgèsica (calmant) que explicaria

99

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

aquest augment del llindar del

dolor. Hi ha altres factors implicats

com l’alteració de la transmissió de

la sensibilitat dels estímuls doloro-

sos i la dificultat per comunicar el

dolor. Es creu que els nens amb

síndrome de Down perceben el

dolor de manera més lenta i menys

precisa que la població general.

Malgrat tot no són insensibles al

dolor sinó que tenen més dificultat

per expressar-lo i discriminar-ne la

localització, ja que no el localitzen

adequadament.

Síndrome de Down. La família i

el personal mèdic han d’estar més

atents al mínim dolor o a expres-

sions més subtils, com ara gests, ja

que els nens amb síndrome de

Down poden mostrar signes escas-

sos i el dolor pot no ser detectat. Es

poden produir canvis fisiològics

que acompanyen el dolor, com una

sudoració sense causa aparent,

malestar, expressions de la cara,

de vegades amb pal·lidesa o amb

actituds corporals que podrien

explicar una postura davant del

dolor: posicions estranyes de les

cames, immobilitat o rigidesa de

les extremitats, coixesa. El dolor

també pot produir canvis de con-

ducta: inapetència, manca de

comunicació, absència de somriu-

re, desinterès pel joc, alteracions

del s o n, desconnexió ambiental,

plor, ansietat o agitació. Són típics

els moviments corporals quan el

lactant pateix un estímul dolorós.

Dels 3 als 6 mesos reaccionen amb

el reflex de retirada quan se’ls toca

la zona adolorida. El nounat, el lac-

tant i el pàrvul reflecteixen el dolor

amb plors, de vegades amb taqui-

càrdia. Hi ha escales per valorar la

intensitat del dolor, que es basen

en el plor o el crit, la posició de les

cames i de l’esquena. Cal valorar-

les en la mesura justa. A la família

li costa identificar aquests signes

com dolor. Hi ha trastorns relativa-

ment freqüents en els nens amb

síndrome de Down que poden pro-

duir d o l o r, com la inestabilitat

atlantoaxial (inestabilitat de l’arti-

culació entre les dues primeres

vèrtebres cervicals, atles i axis,

secundària a la hipotonia muscular

i a la laxitud lligamentosa) i que

pot provocar dolor per la compres-

sió dels nervis. Es localitza al coll i

va acompanyat de mala postura i

pèrdua de força en la part superior

del cos. Les complicacions digesti-

ves com el vòlvul gàstric poden

causar dolor a la zona epigàstrica

(estómac) de forma aguda o cròni-

ca i vòmits. El reflux gastroesofà-

gic, la malaltia celíaca i la malaltia

de Crohn poden ser causa de dolor

abdominal en aquests nens. El res-

trenyiment és freqüent i pot ser

causa de d o l o r per retenció de

gasos i dolor a l’hora de defecar,

sobretot si tenen fissures anals que

faran que el nen s’inhibeixi, la qual

cosa augmenta encara més el res-

t r e n y i m e n t. Una l e u c è m i a p o t

donar com a primer símptoma

dolor als ossos i les articulacions,

manifestat amb mal a les extremi-

tats. També són freqüents la mio-

p i a i la h i p e r m e t r o p i a, que es

poden acompanyar de cefalea (mal

de cap) causada pel fet de forçar la

vista. Una situació fisiològica en

les nenes és la menstruació.

Durant la menstruació o en la fase

prèvia (premenstruació), el dolor

pot ser més freqüent que en la

100

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

població general i no ser detectat.

S’han d’administrar precoçment

analgèsics tipus ibuprofèn després

dels àpats.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . S’han d’administrar

calmants en les circumstàncies

conegudes que provoquen dolor,

encara que el pacient amb síndro-

me de Down no l’expressi. No se

n’ha d’escatimar l’ús encara que

les manifestacions de dolor sem-

blin petites. Abans d’administrar

calmants, és millor acudir al pedia-

tre perquè faci una exploració

mèdica. Els calmants mal indicats

poden emmascarar altres proces-

sos importants, per exemple una

patologia abdominal, peritonitis,

infeccions o fractures. Els analgè-

sics més utilitzats són el paraceta-

mol i els antiinflamatoris no este-

roïdals (AINES) com l’ibuprofèn.

Ambdós estan indicats per a dolors

habituals. Altres menys utilitzats

són els opiacis com el clorur mòr-

fic, la codeïna, el tramadol, el fen-

tanil i la metadona, que només

s’han d’utilitzar en dolors més

intensos i sota supervisió mèdica.

Els c o r t i c o i d e s s’utilitzen com a

analgèsics en el cas de dolors can-

cerosos. Cal tenir precaució a l’ho-

ra d’utilitzar els AINES en l’asma i

estan contraindicats en l’úlcera

digestiva o la gastritis. L’aspirina o

àcid acetilsalicílic (AAS) actual-

ment no es recomana als menors

de 18 anys; el seu ús en cas de vari-

cel·la o algunes malalties víriques

pot afavorir potencialment l’apari-

ció de complicacions molt greus

(síndrome de Reye). Pot utilitzar-se

una crema anomenada EMLA que

conté lidocaïna i que té un efecte

analgèsic local per fer petites inter-

vencions locals doloroses com ara

puncions venoses, petita cirurgia

cutània, etc. S’ha d’aplicar sobre la

pell amb uns vint minuts d’antela-

ció.

101

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

ECOGRAFIA

L’e c o g r a f i a és un procediment

mèdic que, mitjançant la interpre-

tació dels ecos reflectits després de

l’aplicació d’un eix d’ultrasons diri-

git a una estructura de l’organis-

me, permet la creació, en temps

real, d’una imatge de l’anatomia.

Característiques generals. És

una tècnica diagnòstica, general-

ment no invasiva, que s’obté apli-

cant des de fora de l’organisme, en

contacte amb la p e l l i en direcció a

l’òrgan que s’ha d’estudiar, un dis-

positiu (anomenat transductor)

amb capacitat per emetre ones

sonores no audibles d’alta freqüèn-

cia (ultrasons) que travessen els tei-

xits humans i que alhora s o n c a p a-

ces de captar els ecos reflectits en

l’òrgan que s’estudia. L’ e x a m e n

mitjançant computadora del senyal

dels ecos reflectits permet generar

una imatge anatòmica i en movi-

ment, en temps real, de l’òrgan

estudiat. Algunes vegades, segons

l’òrgan que s’hagi d’estudiar i a fi

d’aconseguir una major proximitat i

millor resolució de la imatge gene-

rada, el transductor s’introdueix

dins de l’organisme (recte, vagina o

esòfag: e c o g r a f i a transrectal, trans-

vaginal o transesofàgica) i es con-

verteix en una exploració diagnòsti-

ca mínimament invasiva. No es

coneixen efectes adversos dels

ultrasons sobre els teixits ni tampoc

es descriuen efectes teratogènics

(m a l f o r m a c i o n s) sobre els teixits

fetals, per la qual cosa l’e c o g r a f i a

s’ha convertit en un procediment

diagnòstic segur, sense efectes

secundaris i d’aplicació fàcil, que

interpretada per professionals ex-

perts aporta una gran ajuda diag-

nòstica. Té múltiples aplicacions i

principalment es fa servir per a l’es-

tudi del cervell i les estructures veï-

nes (en el nounat), la t i r o i d e, el cor

(e c o c a r d i o g r a f i a), la mama, les vís-

ceres i estructures abdominals, la

pròstata (e c o g r a f i a transrectal), l’es-

tudi de l’embrió i del fetus, i el con-

trol de la gestació. Els progressos

tecnològics han permès comple-

mentar l’e c o g r a f i a amb la tècnica

Doppler i han fet possible la seva

codificació en color i la reconstruc-

ció tridimensional. L’ e c o c a r d i o g r a -

fia Doppler s’ha convertit en una

eina diagnòstica bàsica per a moltes

patologies, sobretot en la patologia

cardíaca, i ara és una tècnica indis-

pensable per a l’avaluació diagnòsti-

ca i terapèutica de moltes c a r d i o p a-

t i e s i en especial en el camp de les

c a r d i o p a t i e s c o n g è n i t e s .

102

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Síndrome de Down. Les indica-

cions de l’ecografia en les perso-

nes amb síndrome de Down són

les mateixes que en la resta de la

població. Tanmateix, cal destacar

que en l’ecografia fetal es pot sos-

pitar l’existència de la síndrome de

Down. Per mitjà d’una ecocardio-

grafia fetal es poden detectar les

m a l f o r m a c i o n s cardíaques que

sovint pateixen aquests nens.

L’ecocardiografia Doppler és una

exploració que hauria de ser pauta-

da en qualsevol nounat amb sín-

drome de Down, a fi de descartar

l’existència freqüent d’una cardio-

patia congènita. En les persones

amb síndrome de Down que patei-

xen una cardiopatia congènita, l’e-

cocardiografia Doppler es conver-

teix en una eina molt valuosa per

al seguiment clínic i el disseny

d’una estratègia terapèutica.

ÈCZEMA

El terme èczema designa un procés

inflamatori crònic de la pell asso-

ciat amb picor (pruïja), vermelló,

papules, vesiculació i descamació.

Encara que els mecanismes finals

implicats en cada tipus d’èczema

són diferents, en tots hi ha una

alteració de tipus immunològic

que produeix una reacció anormal

davant de substàncies externes a

la persona (èczema de contacte) o

causades per la seva pròpia consti-

tució (èczema o dermatitis atòpica

o constitucional i èczema o derma-

titis seborreica).

Característiques generals. Clà-

ssicament, l’èczema es divideix en

tres grans tipus segons la seva

causa, i que són els més freqüents

en la pràctica: a) Èczema atòpic,

associat amb sequedat de la pell i

caracteritzat per la presència de

lesions descamatives i vermello-

ses, sobretot en les flexures de les

extremitats i que poden associar-

se amb diferents processos al·lèr-

gics com ara l’asma, la urticària o

la rinitis al·lèrgica (vegeu Atòpia);

b) Èczema de contacte, caracterit-

zat per l’aparició de vesícules,

envermelliment i plaques desca-

matives en la superfície cutània, bé

per la irritació de la pell per subs-

tàncies tòxiques o per una al·lèrgia

a certes substàncies que entren en

contacte amb la pell; c) Èczema

seborreic, que es tradueix en una

lleu inflamació de les zones de la

pell en les quals hi ha un major

nombre de glàndules sebàcies. El

cuir cabellut, les cares laterals del

nas, les parpelles, la pell de darre-

re les orelles i la zona mitjana del

tòrax són, per tant, les àrees més

afectades. La pell adopta una colo-

ració vermellosa i es cobreix amb

unes escates fines i greixoses de

color groguenc. En ocasions s’a-

companya de picor moderada.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down hi

ha una major predisposició a pre-

sentar èczema atòpic i seborreic en

comparació amb la resta de la

població. L’è c z e m a de contacte

afecta sovint la població general,

per la qual cosa la seva presència

no és infreqüent.

Signes d’alerta. La presència d’à-

rees de pell inflamada, envermelli-

da, amb zones de descamació i en

les quals en alguns casos es poden

observar petites vesícules indi-

quen la presència d’un è c z e m a.

103

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

L’èczema atòpic i l’èczema de con-

tacte s’associen característicament

amb una picor intensa.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . En el cas d’è c z e m a

al·lèrgic o de contacte s’han de dur

a terme proves locals a la pell a fi

de descobrir l’agent causal (al·ler-

g e n). La conducta que caldrà

seguir serà la d’evitar la substància

a la qual el pacient és al·lèrgic. A

més, es recomana protegir les

zones afectades, com per exemple

mitjançant l’ús de guants per fer

tasques domèstiques o de neteja o

l’aplicació de cremes de barrera.

En els pacients amb èczema atòpic

s’han d’evitar totes les circumstàn-

cies i elements que provoquen

picor com la calor, la llana, els gels

de bany, la pols i la fricció. A més

cal tractar els processos infeccio-

sos coincidents. Els principals trac-

taments emprats en aquesta pato-

logia són els derivats corticoides

locals, que redueixen la inflamació

en pocs dies, i els antihistamínics

que alleugen la picor. Les úniques

mesures que poden ajudar a pre-

venir els brots de dermatitis sebo-

rreica són la utilització ocasional

de cremes emol·lients i l’exposició

solar moderada. Els pacients amb

dermatitis seborreica del cuir cabe-

llut i de la cara s’han d’acostumar a

rentar-se el cap sovint. Aquesta és

una malaltia que respon als tracta-

ments, però que sovint pot repetir-

se, per la qual cosa caldrà tornar a

aplicar de nou el tractament.

També en aquest cas s’utilitzen cre-

mes corticoides de baixa potència,

combinades o no amb altres pro-

ductes que poden millorar la res-

posta terapèutica.

ENCOPRESI I ENURESI

Es denominen així la pèrdua volun-

tària o involuntària de la femta

(encopresi) i de l’orina (enuresi) en

nens més grans de 5 anys. Pot ser

primària (mai no s’ha aconseguit el

control) o secundària (si es pro-

dueix després d’un període de con-

trol) i diürna o nocturna.

Característiques generals. En la

població general, la seqüència

d’adquisició de control dels esfín-

ters (anal i de la bufeta urinària) és

la següent: primer es produeix el

control de la femta durant la nit i,

posteriorment, durant el dia.

Després es produeix el control de

l’orina durant el dia i finalment el

control de l’orina durant la nit. En

el període de lactància, la micció i

la defecació tenen lloc de manera

automàtica i reflexa, és a dir, sense

control voluntari. Entre els 18

mesos i els 3 anys es produeix la

maduració dels centres nerviosos

cerebrals, de manera que entre els

2 i els 5 anys la majoria dels nens

pot controlar adequadament amb-

dós esfínters (vesical i anal) i, per

tant, pot començar a «avisar» del

seu desig i és capaç de retardar el

moment de la micció o defecació i

fer-ho en el moment i el lloc desit-

jats. En general, les nenes adqui-

reixen aquest control una mica

abans que els nens. En cas que

després dels 5 anys no s’hagi

adquirit el control es parla d’enure-

si o encopresi. El més freqüent és

l’enuresi nocturna, que afecta el

15% dels nens de 5 anys.

Síndrome de Down. En els nens

amb síndrome de Down, la

seqüència d’adquisició del control

104

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

dels esfínters és la mateixa que en

nens sense discapacitat i es reco-

mana no retardar l’inici de l’hàbit ja

que, un cop passada l’edat òptima,

és més difícil d’aconseguir. Pot ser

que els pares atribueixin el retard

d’aquest aprenentatge al retard

evolutiu i no li donin importància.

Tanmateix, convé recordar que

també els nens amb síndrome de

Down poden aprendre a controlar

els esfínters i que se’ls ha d’ensen-

yar a fer-ho com a la resta de la

població.

Signes d’alerta. Encara que l’edat

adquisició pot retardar-se en els

nens amb síndrome de Down, si

després dels 5 anys no s’ha adqui-

rit el control es recomana consultar

el pediatre perquè determini si hi

ha c a p causa orgànica o el motiu és

d’origen emocional, cas en el qual

convindrà derivar-lo al psicòleg.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Davant d’un problema

d’enuresi nocturna primària, que

és el més freqüent, un cop el

pediatre hagi indicat el tractament

adequat, convé acompanyar el nen

en les modificacions del seu estil

de vida. És important reduir el con-

sum de líquids abans que se’n vagi

a dormir, disminuir de manera

generalitzada la ingesta de xocola-

tes, cítrics i sucs, i en darrer lloc,

acostumar el nen a orinar abans

d’anar-se al llit. Els pares han de

recordar que al nen no se li escapa

l’orina conscientment i que, per

tant, no se l’ha de renyar. En els

casos d’enuresi o encopresi secun-

dària, un cop descartada c a p

malaltia (de l’aparell urinari, per

exemple), cal pensar en un desen-

cadenant psicològic. És probable

que l’episodi coincideixi amb un

moment estressant o difícil per al

nen, com el naixement d’un

germà, problemes familiars o

canvi d’escola. En aquests casos,

es recomana una orientació psico-

lògica.

ESCOLARITAT

L’escola és el lloc on s’ensenya i

s’aprèn. El terme «escolaritat» fa

referència al conjunt de cursos que

du a terme un estudiant en els

quals adquireix coneixements aca-

dèmics i també es socialitza.

Característiques generals. Edu-

car consisteix a transmetre uns

coneixements que no només són

acadèmics, sinó que tenen a veure

amb els valors, amb el desenvolu-

pament psicoafectiu del nen i amb

el seu procés de socialització.

L’escolarització d’un nen abasta

pràcticament tota la seva infante-

sa. Hi ha, fonamentalment, dos

tipus d’escoles: l’escola ordinària,

que pot ser pública, concertada o

privada, segons si està subvencio-

nada o no per l’Administració i que

acull tota mena de nens; i l’escola

especial, que atén nens que pre-

senten dificultats en el desenvolu-

pament. També pot ser pública,

concertada i privada. L’objectiu de

l’escolarització és transmetre a tots

els alumnes els elements bàsics de

la cultura, formar-los per assumir

els seus deures i exercir els seus

drets i preparar-los perquè s’incor-

porin a la vida activa o perquè

puguin accedir a la formació pro-

fessional específica. L’atenció a la

diversitat d’interessos, motiva-

cions i aptituds dels alumnes cons-

105

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

titueix l’objectiu fonamental d’a-

questa etapa educativa.

Síndrome de Down. La Llei d’in-

tegració social del minusvàlid

–LISMI– de l’any 1984 va canviar

radicalment a Espanya les perspec-

tives escolars dels alumnes amb

discapacitat intel·lectual en possi-

bilitar el seu accés a l’escola ordi-

nària, a l’escola «inclusiva». Fins

aleshores, l’escolaritat dels nens

amb síndrome de Down quedava

limitada a l’escola especial. La pos-

sibilitat d’accedir a l’escola ordinà-

ria no depèn del grau d’intel·ligèn-

cia sinó de les barreres que interpo-

si la societat al procés de socialitza-

ció dels nens amb discapacitat. El

sistema educatiu de l’escola inclu-

siva permet als estudiants amb dis-

capacitat assistir a classes regulars,

juntament amb els seus companys,

a les escoles del seu barri, adaptant

els aprenentatges per mitjà dels

suports que necessiti.

Signes d’alerta. Quan un nen que

assisteix a l’escola ordinària pre-

senta dificultats d’adaptació, no

aprèn al ritme esperat, s’exclou del

grup, no estableix relacions perso-

nals amb els companys o es des-

connecta, és convenient fer una

valoració per esbrinar què li passa.

Però no es tracta només d’explorar

el nen que pot presentar trastorns

emocionals, un problema mèdic o

passar per un període d’inquietud

o ansietat produïda per la percep-

ció de la seva discapacitat, sinó

d’avaluar també com l’escola afa-

voreix el seu procés d’integració

social. Es pot tractar d’una patolo-

gia greu (autisme, per exemple),

que dificulti la inclusió escolar, un

trastorn orgànic (celiaquia, hipoti-

roïdisme) que modifiqui la seva

conducta o una adaptació inade-

quada. No s’ha d’atribuir a la disca-

pacitat, de manera global, un pro-

blema d’adaptació o aprenentatge,

sense avaluar-lo acuradament.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . En principi tots els

nens amb síndrome de Down o

amb necessitats educatives espe-

cials haurien d’estar integrats a

l’escola ordinària. A Espanya hi ha

uns equips que avaluen el nen a l’i-

nici de l’escolaritat, determinen les

competències de l’alumne i els

suports que necessitarà en el seu

procés educatiu i dictaminen quin

tipus d’escola és la més adequada

a les seves necessitats. En funció

d’aquest dictamen, assessoren els

pares i són els pares, en darrer

terme, els qui decideixen l’escolari-

tat que desitgen per al seu fill. Es

tracta de decidir quin tipus d’esco-

larització pot ajudar millor el nen a

desenvolupar les seves capacitats i

preparar-lo per viure de la manera

més autònoma possible, per inte-

grar-lo socialment i laboralment en

la comunitat quan sigui adult.

Tanmateix, convé tenir en compte

que el nen amb síndrome de Down

necessita referents de normalitat

per desenvolupar adequadament

totes les capacitats, de manera que

si s’opta per l’escolaritat especial

caldria proporcionar-li activitats

lúdiques o pedagògiques perquè

les faci amb nens de la seva edat

sense discapacitat.

ESPORT

La paraula esport inclou diferents

termes i pot utilitzar-se de forma

àmplia. Aquí es farà servir en refe-

rència a l’educació física, i es pot

106

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

definir com un conjunt d’exercicis

físics realitzats de forma individual

o col·lectiva que es desenvolupen

respectant certes regles.

Síndrome de Down. La societat,

en general, assumeix sovint, i de

forma perillosa, que la pràctica

esportiva és saludable i que és

suficient la pràctica per notar els

seus beneficis. Tanmateix, les acti-

vitats esportives poden resultar

perjudicials, sobretot per la forma

com es practiquen o s’ensenyen si

no es duen a terme amb una

supervisió correcta. A més, de les

malalties mèdiques habituals,

molts nens amb síndrome de

Down pateixen altres alteracions

que requereixen una valoració prè-

via i un seguiment per part del

metge abans d’iniciar qualsevol

activitat física esportiva. És possi-

ble que aquestes persones pateixin

problemes cardíacs d’origen con-

gènit, problemes de tiroide i regu-

lació hormonal, problemes diges-

tius, visuals, auditius, de l’aparell

locomotor i un major risc de patir

i n f e c c i o n s. Aquestes característi-

ques han de ser valorades però no

han de ser un motiu per prohibir la

pràctica d’activitats esportives.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Qualsevol persona

amb síndrome de Down cal que

passi un reconeixement mèdic

abans d’iniciar una pràctica espor-

tiva i que s’assessori sobre els

exercicis que pot o no realitzar.

Amb una supervisió mèdica ade-

quada, molts nens i adults amb

síndrome de Down poden fer una

activitat esportiva molt recomana-

ble per la seva salut física i psíqui-

ca, que a més facilitarà la seva inte-

gració social.

ESTRABISME

L’estrabisme és la malaltia ocular

en la qual cada ull mira en una

direcció diferent, i per tant, veu un

objecte diferent. El cervell rep dues

imatges diferents, una de cada ull,

i com que aquesta situació és molt

incòmoda, la persona s’ha de tapar

un ull o, en els nens, el cervell és

capaç d’anular la imatge de l’ull

que es desvia.

Característiques generals. La

desviació de l’ull es pot produir cap

endins (cap al nas o convergent)

(Fig. 2.20), cap enfora (divergent)

o, més rarament, cap amunt o cap

avall. Pot ser constant, és a dir, que

es pot observar en tot moment, o

intermitent i aparèixer només en

moments de cansament, esforç

visual, nerviosisme o desatenció.

L’estrabisme pot aparèixer en els

primers mesos de vida o més

endavant, entre els 2 i els 5 anys.

En l’aparició d’un e s t r a b i s m e

poden influir diversos factors, com

els defectes òptics (hipermetropia),

mala visió d’un ull o mal estat

general físic o psíquic, però en la

majoria dels casos no se sap la

causa que l’ha produït. La conse-

qüència més important de l’estra-

bisme en la infantesa és que, atès

que el cervell anul·la la imatge de

l’ull desviat, aquest ull deté el des-

envolupament visual i provoca el

que s’anomena ull gandul (ull

ambliop), amb una capacitat visual

molt inferior al que és normal.

Síndrome de Down. S e g o n s

diferents estudis, al voltant del

40% dels nens amb síndrome de

Down presenten algun tipus d’es-

trabisme. L’estrabisme convergent

(desviació cap endins) és el més

107

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

freqüent. A diferència de la resta

de la població, és menys freqüent

que l’estrabisme es corregeixi del

tot amb ulleres.

Signes d’alerta. Un estrabisme

que apareix de forma intermitent

en els primers mesos de vida pot

ser normal, ja que el nen està apre-

nent a coordinar tots els movi-

ments i entre aquests, els oculars.

Més enllà dels sis mesos ja és anò-

mal. D’altra banda, independent-

ment de l’edat del nen, qualsevol

e s t r a b i s m e constant és també

patològic i requereix l’exploració

de l’oftalmòleg. En ocasions el nen

guinya un ull per no veure-hi doble

i aquest signe ha d’alertar els pares

que el seu fill pot tenir estrabisme.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament de l’es-

trabisme es basa, en primer lloc, a

corregir els defectes òptics, mitjan-

çant ulleres, que puguin ser la

causa o influir en la desviació. A

continuació, si l’estrabisme ha pro-

duït un ull gandul o si el tipus d’es-

trabisme que té el nen pot produir-

lo, se li ha de tapar l’ull «bo» per

forçar la utilització de l’ull gandul

desviat. Això es fa habitualment

amb un pegat adherit a la pell.

Finalment, si la desviació persis-

teix, s’ha de fer una intervenció

quirúrgica sobre els músculs que

mouen l’ull per corregir-la.

EXPOSICIÓ SOLAR

PROTECCIÓ

Com és ben sabut, el sol és impres-

cindible per a la vida. Produeix

efectes beneficiosos tant en l’àmbit

fisiològic com psicològic i és fins i

tot utilitzat com a tractament per a

algunes afeccions de la p e l l.

Tanmateix, s’ha de ser conscient

que una exposició solar inadequa-

da pot desencadenar efectes

nocius a curt i llarg termini. És

important conèixer la sensibilitat i

l’adaptació personal a la fotoexpo-

108

Fig. 2.20. Estrabisme convergent

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

sició, ja que no totes les persones

reaccionen de la mateixa manera

davant del sol. Així mateix, les dife-

rents condicions d’exposició

influeixen en els efectes nocius i

beneficiosos del sol.

Característiques generals. Dins

dels raigs ultraviolats es distingei-

xen tres grans subtipus, en funció

de la seva energia, la influència

nociva dels quals sobre la pell és

diferent. Així, els raigs ultraviolats

A (UVA), els de menor energia i

que representen el 90% del total de

la radiació solar a la qual estem

exposats, estan relacionats amb el

fotoenvelliment prematur i amb les

reaccions de fotosensibilitat. Els

raigs ultraviolats B o UVB d’ener-

gia mitjana són més habituals a

l’estiu i en les hores centrals del

dia; afecten la zona més superficial

de la pell i són els màxims respon-

sables de les cremades solars i del

càncer cutani a llarg termini. Els

raigs ultraviolats C (UVC) són els

més energètics i perillosos, però

afortunadament són en gran part

absorbits per la capa d’ozó. D’altra

banda, la proporció i la intensitat

de la radiació dependrà de nom-

brosos factors com l’hora del dia

(la radiació solar més intensa es

produeix entre les 11 i les 16

hores), l’estació de l’any (és supe-

rior a l’estiu per l’augment de la

perpendicularitat amb què incidei-

xen els raigs solars), l’altitud (a

més altitud, més intensitat dels

raigs ultraviolats) i la latitud (la

intensitat de la radiació és superior

a l’equador i disminueix progressi-

vament en ascendir cap als pols).

Síndrome de Down. La sequedat

freqüent de la pell en les persones

amb síndrome de Down i el fet que

aquesta sigui més prima augmenta

la incidència de la irradiació solar.

Per tant, cal observar amb rigor les

mesures de fotoprotecció.

Signes d’alerta. Les reaccions a

curt termini que es poden observar

més sovint després d’una exposi-

ció solar són les cremades i les

reaccions de fotosensibilitat. La

cremada solar és producte d’una

exposició al sol sense protecció. La

clínica s’inicia al cap de 4-6 hores

de l’exposició. En un primer estadi,

s’observa envermelliment cutani,

que s’intensifica progressivament.

En una segona fase s’afegeixen

signes inflamatoris i en ocasions

formació de vesícules i butllofes

que ocasionen picor i dolor. Les

reaccions de fotosensibilitat poden

estar desencadenades pel contacte

previ de la p e l l, ja sigui amb un pro-

ducte químic o un vegetal o bé per

la presa d’un medicament. Aquests

productes sensibilitzen la p e l l q u e ,

després d’exposar-se al sol, pre-

senta lesions que característica-

ment afecten les zones exposades

com la c a r a, l’escot o els avantbra-

ços. De les conseqüències de la

fotoexposició a llarg termini, el càn-

cer cutani és la més important. Els

signes d’alerta que pot presentar

una lesió cutània (c r e i x e m e n t r à p i d ,

sagnat, canvi de color, asimetria,

picor o d o l o r) han de ser sempre

valorats per un especialista.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. La sensibilitat indivi-

dual davant de l’exposició solar ha

estat classificada en sis grups ano-

menats fototips, ordenats de

menor a major capacitat de respos-

ta de la pell davant del sol, que es

109

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

presenten en la taula 2.3. En qual-

sevol cas, un cop coneguts els dife-

rents efectes tant positius com

negatius de l’exposició solar, cal

tenir una actitud responsable

davant d’aquesta, sobretot en el

cas dels menors la pell dels quals

és sempre més sensibles i necessi-

ta, per tant, major protecció i cura.

110

I Pell blanca No ha d’exposar-se No es bronzeja

Pèl-roig

II Pell clara Protecció molt alta Gairebé sempre es crema

Ulls blaus

III Pell clara Protecció alta Es bronzeja

Cabells castanys

IV Pell mat Protecció mitjana Bronzejat intens

Cabells foscos No es crema

V Cabells Protecció baixa Bronzejat intens

i pell foscos No es crema

VI Cabells i Protecció baixa Molt fosc

pell negres No es crema

Taula 2.3. Característiques dels fototips

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

FEBRE

La febre pot definir-se com una

temperatura corporal superior a

38º C, sigui quina sigui la seva

forma de mesura.

C a r a c terístiques generals. La

f e b r e és un símptoma, no una

malaltia. És un dels signes clínics

més freqüents i el principal motiu

de consulta pediàtrica urgent. Es

deu a una elevació del llindar de la

sensibilitat del centre termoregula-

d o r, que es troba al cervell, habi-

tualment provocada per una i n f e c-

c i ó. El centre termoregulador actua

com un termòstat. La f e b r e es pro-

dueix com a resposta normal a la

malaltia i té un paper important en

la lluita contra aquesta activant els

sistemes immunològics de l’orga-

nisme. Tanmateix, quan és elevada

comporta símptomes molests

(malestar general, calfreds) i en

nens predisposats pot desencade-

nar c o n v u l s i o n s (c o n v u l s i o n s

febrils) (vegeu C o n v u l s i o n s i e p i-

l è p s i a). La f e b r e no és el mateix que

la «hipertèrmia». La hipertèrmia és

l’elevació de la temperatura provo-

cada per un escalfament ambiental

extern, com un cop de calor, sense

intervenció del centre termoregula-

dor del sistema nerviós.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down no presen-

ten una predisposició particular a

la febre ni a les convulsions febrils.

Com en la resta dels nens, la seva

aparició ha de comunicar-se al

pediatre perquè l’avaluï.

Signes d’alerta. La febre, per ella

mateixa, no constitueix un perill

per al pacient. Només quan dura

més de 4-5 dies sense que se n’ha-

gi determinat la causa o vagi

acompanyada de signes d’alarma

s’ha de considerar com potencial-

ment greu. En la pràctica, poden

interpretar-se com a signes d’alar-

ma la febre alta en lactants menors

de 3 mesos o quan no respon a la

medicació antitèrmica, o si s’acom-

panya d’alteracions de la conscièn-

cia, taques o morats a la pell o

vòmits incoercibles. L’aparició de

convulsions febrils sol generar una

situació d’angoixa en l’entorn

familiar, però solen cedir en poc

temps de manera espontània o

sota els efectes d’un tractament

antitèrmic. Tanmateix, si es prolon-

guen poden requerir l’assistència a

un centre d’urgències pediàtri-

ques.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Tal com es desprèn de

tot el que s’ha esmentat, la febre

111

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

no és, en general, un motiu que

exigeixi un tractament necessari o

urgent. Quan s’indica, es tracta

amb medicaments antitèrmics,

usualment per via oral i en presen-

tacions líquides. Els més emprats

són el paracetamol, en dosis de 10-

15 mg per kg de pes cada 4 o 6

hores i, en nens de més de 3

mesos, l’ibuprofèn, a dosis de 5-10

mg/kg cada 6-8 hores. L’aspirina

només s’ha d’emprar sota estricta

indicació mèdica per sota dels 18

anys d’edat. No s’ha d’esperar ni

pretendre una normalització

immediata de la temperatura cor-

poral amb la medicació. Els banys

en aigua tèbia/freda no són efica-

ços per reduir la temperatura cen-

tral i són molt molestos per al

pacient si no estan conduïts per

persones expertes. La seva verita-

ble indicació és el tractament de la

hipertèrmia. Tampoc no són útils

les fregues amb alcohol o colònia,

amb l’agreujant que poden com-

portar una absorció indesitjable de

l’alcohol. El nen ha de rebre una

ingesta abundant de líquids fres-

cos, per prevenir la deshidratació, i

estar poc abrigat. Si experimenta

calfreds se’l pot abrigar momentà-

niament fins que desapareguin

sota l’efecte de les mesures tera-

pèutiques correctes. En nens amb

antecedents de convulsions febrils

convé extremar la vigilància de

possibles nous episodis i el pedia-

tre ha de prescriure les medica-

cions preventives i terapèutiques

individuals que puguin estar indi-

cades.

FRACTURES

Una fractura és el trencament par-

cial o total d’un os que pot produir-

se per diferents mecanismes quan

s’aplica una força sobre l’os supe-

rior a la que pot suportar. A dife-

rència d’altres teixits corporals,

amb el temps l’os es pot reparar de

forma completa i recuperar la

forma anterior a la f r a c t u r a. El

temps de curació depèn de l’edat.

Així, com més petit és el nen més

ràpida és la recuperació.

Característiques generals. La

presentació clínica pot variar

segons el tipus de fractura, però

s’ha de sospitar davant les troba-

lles següents: a) tumefacció i

hematoma associat amb dolor en

una zona localitzada; b) dificultat

per mobilitzar o utilitzar normal-

ment la part del cos afectada; i c)

deformitat evident en una extremi-

tat. Les fractures poden presentar-

se de dues formes principals, frac-

tures tancades, en les quals l’os

està trencat però no hi ha ferida

associada a la pell, i fractures ober-

tes, en les quals l’os està trencat i

hi ha una ferida en la pell en la

zona de la fractura. És una situació

urgent que ha de ser tractada per

un metge especialista com abans

millor, per evitar la infecció.

Síndrome de Down. En general

no es considera que les persones

amb síndrome de Down tinguin un

índex de fractures superior a la

resta de la població. Els nens i

adults amb síndrome de Down,

tanmateix, sembla que mostren

una menor sensibilitat al dolor o

tenen dificultats per expressar-lo

112

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

(vegeu Dolor). Aquest fet pot justi-

ficar que, en algun cas, pugui pas-

sar desapercebuda una f r a c t u r a,

sobretot en fases inicials. En

aquests casos, al cap d’uns dies,

sol ser la família la que percep un

comportament diferent en el nen o

una forma anòmala de caminar, en

cas de lesions de les extremitats

inferiors, la qual cosa sol ser motiu

de consulta al metge especialista.

Signes d’alerta. Cal prestar aten-

ció especial a l’aparició d’alguns

dels símptomes descrits anterior-

ment, associats amb una mobilitat

menor de l’extremitat. En cas de

dubte, cal acudir al metge.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. a) Prevenció: tot i que

en moltes ocasions, els traumatis-

mes poden resultar inevitables, en

altres es pot reduir el risc de patir

lesions amb unes simples normes

de conducta. En cas de practicar

alguna activitat de risc, tant si és

lúdica com laboral, es recomana

utilitzar equips de protecció perti-

nents i observar totes les normes

de seguretat corresponents (ús

correcte de casc, genolleres, colze-

res, guants, calçat adequat) i prac-

ticar les activitats en el lloc ade-

quat. A casa, i sobretot per als més

petits, cal crear un entorn al més

segur possible i col·locar protec-

cions o barreres davant de possi-

bles perills (evitar accés a escales,

tancar finestres i portes, col·locar

baranes i terres antilliscants, elimi-

nar objectes que dificultin el pas).

b) Tractament: en cas de sospita de

fractura s’haurà de valorar la gra-

vetat d’aquesta i del traumatisme.

Si hi ha hagut un traumatisme de

gran energia, com per exemple

una precipitació o un atropella-

ment, serà preferible no mobilitzar

l’accidentat si no s’està preparat

per fer-ho. És preferible i més efec-

tiu, si és possible, avisar immedia-

tament els serveis d’emergència

perquè traslladin el pacient a un

centre sanitari. Es mantindrà

immòbil i tranquil l’accidentat fins

que arribi el servei sanitari. Cal

recordar que una mobilització

inadequada pot empitjorar la gra-

vetat de les lesions. En cas d’acci-

dents menys aparatosos o sospita

de petites fractures, cal traslladar

el pacient a un centre sanitari. Per

això s’intentarà immobilitzar l’ex-

tremitat afectada amb el que tin-

guem a l’abast, col·locant per

exemple un cabestrell, un llistó o

un diari enrotllat al voltant de l’ex-

tremitat. Si hi ha ferida associada,

s’ha de cobrir amb apòsits estèrils

o draps nets. Si el sagnat és abun-

dant, s’ha de pressionar amb les

mans la zona del sagnat, però s’ha

d’evitar utilitzar torniquets. En les

fractures tancades, es pot aplicar

gel a estones sobre la zona lesiona-

da, per reduir la inflamació mentre

es trasllada l’accidentat.

113

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

GANA

En l’ésser humà, la g a n a és el

resultat d’interaccions entre fac-

tors fisiològics, psicològics i medi-

ambientals que es tradueixen en

un perfil de motivacions i d’hàbits

alimentaris que reflecteixen les

regulacions de l’apetit en el curs

del temps. La gana es pot descriu-

re com la motivació que condueix

a buscar l’aliment, escollir-lo i inge-

rir-lo.

Característiques generals. La

regulació interna de les aporta-

cions alimentàries es basa en dos

mecanismes principals, l’atipa-

ment (que determina el cessament

de la presa alimentària) i la sacietat

(que determina l’interval entre

dues preses alimentàries). La gana

es caracteritza per diversos parà-

metres destacables: a) les motiva-

cions alimentàries o sensacions

subjectives, sobretot la sensació

de gana; b) les aportacions energè-

tiques i nutricionals de cada inges-

ta alimentària; c) la distribució dels

àpats i la seva copiositat.

Síndrome de Down. En persones

amb síndrome de Down, normal-

ment la gana es pot alterar per

diverses causes; les més comunes

són els trastorns emocionals (ner-

viosisme, a n s i e t a t), i n f e c c i o n s,

alteracions hormonals (de la tiroi-

de) i medicaments.

Signes d’alerta. S’ha de sol·licitar

atenció mèdica en casos de pèrdua

de pes involuntària o augment de

pes per increment de la ingesta a

causa d’una alteració de la gana

normal del nen.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Es poden considerar

sota dos nivells: 1r. Com regular la

gana mitjançant l’alimentació? La

composició dels aliments intervé

de manera important en la regula-

ció de la presa alimentària i actua

al seu torn a dos nivells: a) influint

en la densitat energètica dels ali-

ments i b) a causa del paper direc-

te dels nutrients sobre la sacietat

durant la seva assimilació.

Actualment es considera que les

proteïnes tenen un poder saciant

més elevat que els sucres i els grei-

xos. És a dir, 100 calories de proteï-

nes sacien més que 100 calories de

sucre, la qual cosa augmenta en

diverses hores la sensació de

sacietat. D’altra banda, la fibra ali-

mentària modifica diverses propie-

tats dels aliments que estimulen la

sacietat: la palatabilitat i la textura.

Els aliments rics en fibres necessi-

ten una masticació més intensa i

114

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

més llarga, per la qual cosa es

redueix la velocitat d’ingestió i

augmenta el volum gàstric, afavo-

rint la sensació de sacietat de

forma precoç. 2n. Prevenció: ¿com

augmentar la sensació de sacie-

tat?: a) menjar cada 4-6 hores, amb

un mínim de 5 ingestes al dia; b)

potenciar el consum de productes

integrals (pasta, pa, cereals, gale-

tes i farina integrals); c) menjar ver-

dures i fruites cada dia, preferible-

ment amb pell; prendre fruita sen-

cera més que no pas sucs i evitar

els sucs envasats. Els llegums con-

tenen una gran quantitat de fibra;

es poden consumir sols o acom-

panyats d’arròs i carn o amb les

amanides. Cal coure la pasta i les

verdures al dente (els minuts que

indiqui l’envàs). Es recomana con-

sumir hidrats de carboni (pasta,

arròs, patates) barrejats amb pro-

teïnes, greixos o fibra; per exem-

ple, pasta amb carn picada i tomà-

quet, o pasta amb verdures, amb

diferents salses; arròs amb verdu-

res, llegums amb arròs; patata

freda amb ensiam, ensalades;

entrepans o torrades amb embotit;

cal utilitzar segó, civada i germen

de blat en diferents preparacions

com ara mandonguilles, amb

iogurt o amb pa.

GASTROENTERITIS AGUDA

DIARREA

La gastroenteritis és una inflama-

ció de la mucosa gàstrica i intesti-

nal. La majoria de vegades està

produïda per una infecció de l’apa-

rell digestiu, el signe més impor-

tant de la qual és la diarrea d’apari-

ció aguda i pot acompanyar-se de

nàusees, vòmits, dolor abdominal i

febre. El concepte d’agut es refe-

reix a una instauració ràpida en les

últimes 48-72 hores.

Característiques generals. La

causa més freqüent de la diarrea

aguda en nens és la infecció viral,

principalment per r o t a v i r u s, en

nens menors de dos anys i a l’hi-

vern. El r o t a v i r u s pot ocasionar

una diarrea greu amb deshidrata-

ció, sobretot en els països en vies

de desenvolupament. Gairebé tots

els nens s’infecten abans dels qua-

tre anys. De vegades necessiten

ingrés hospitalari i és freqüent el

contagi dins del mateix hospital

(infecció nosocomial) quan hi han

ingressat per una altra causa.

Altres agents virals causals són els

enterovirus, els astrovirus i els cali-

civirus. En general, les diarrees

víriques solen ser més lleus que les

bacterianes. La femta en la diarrea

d’origen viral sol ser líquida i de

color groguenc. De vegades s’a-

companya d’altres signes generals

com una inflamació respiratòria

(refredat) o dolors musculars. No

sol produir febre i si en produeix és

autolimitada (un dia). Pot acom-

panyar-se de vòmits i dolor abdo-

minal. La gran pèrdua de líquids i

electròlits (sodi, potassi, bicarbo-

nat, sucre) pot produir deshidrata-

ció, més freqüent en el nen petit.

Una diarrea amb moc, sang i febre

alta i prolongada és característica

de gastroenteritis d’origen bacte-

rià, com el Campylobacter (sobre-

tot a la tardor i l’estiu), salmo-

nel·les o Escherichia coli.

Síndrome de Down. La gastroen-

teritis aguda és un procés que es

limita espontàniament en la majo-

ria dels casos, però en el lactant i

en el nen petit amb síndrome de

115

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Down pot tenir una repercussió

més important, amb major tendèn-

cia a la deshidratació i a la desnu-

trició. L’alteració immunitària afa-

voreix, en general, la presentació

d’infeccions d’una manera repeti-

da, com també la possibilitat de

tenir associada una malaltia intes-

tinal prèvia amb m a l a b s o r c i ó

secundària o malformacions intes-

tinals. La deshidratació es confir-

ma per la pèrdua de pes i determi-

na el grau de gravetat. S’acom-

panya d’altres signes clínics com la

sequedat de la pell i dels llavis, la

manca de llàgrimes, la tendència a

tenir son i la set. En cas de diarrea

és recomanable fer una anàlisi de

la femta per determinar-ne la

causa.

Signes d’alerta. S’hauria de con-

sultar el pediatre davant dels símp-

tomes següents: a) La persistència

de vòmits, de més de dotze hores

des de l’inici del quadre, que no es

controlen amb sèrum oral, a causa

del risc de deshidratació que com-

porta (els signes de deshidratació

són p e l l i l l e n g u a seques, u l l s

enfonsats i tendència a tenir son);

b) la persistència de febre durant

més de 48 hores, amb mal estat

general; i c) la presència de sang i

moc a la femta. Convé recollir una

mostra de femta per analitzar i acu-

dir al pediatre.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Actualment disposem

de vacunes davant de rotavirus,

compostes per virus vius atenuats,

que s’administren per via oral

durant el primer semestre de vida.

El tipus d’immunodeficiència prò-

pia de la síndrome de Down no

representa una contraindicació per

al seu ús, tot i que no hi ha estudis

específics sobre la seva eficàcia en

aquesta circumstància. Està con-

traindicada la vacunació si hi ha

cap malformació del tub digestiu

no corregida, incloent-hi malrota-

cions. El tractament ha de prevenir

o corregir la deshidratació, mante-

nir el nen hidratat i evitar la malnu-

trició. El principal tractament, tant

si la infecció és vírica com si és

bacteriana, és la rehidratació oral.

S’ha d’instaurar precoçment mit-

jançant l’administració de solu-

cions de rehidratació. La via oral és

el mètode d’elecció per reemplaçar

les pèrdues de líquids i electròlits.

A la farmàcia hi ha diferents solu-

cions de rehidratació. Les que ja

estan preparades en forma líquida

són les més recomanables perquè

no és possible equivocar-se en la

quantitat d’aigua necessària per

dissoldre-les, que varia segons el

preparat. No es recomana l’admi-

nistració de qualsevol beguda, ni

remeis casolans, sucs de fruita, té

o refrescs de cola. És convenient

que les solucions les recomani el

pediatre per tal que el seu contin-

gut sigui l’adequat. La solució de

rehidratació s’ha d’administrar en

petites quantitats: una culleradeta

de cafè, al principi cada 5-10

minuts, per afavorir l’absorció i el

repòs intestinal. Es recomana

reinstaurar aviat l’alimentació per

evitar la desnutrició. El nen sa ha

de reprendre l’alimentació habitual

així que la toleri. Pel que fa a les

normes dietètiques és recomana-

ble administrar midó d’arròs, que

és astringent (s’obté bullint l’arròs

durant una hora en un litre d’aigua

a foc lent) i evitar aliments greixo-

sos. Si el nen pren lactància mater-

na, no s’ha d’interrompre. No s’ha

116

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

d’eliminar la lactosa de la dieta, lle-

vat que la diarrea es prolongui, per

si hi hagués intolerància, que sol

ser passatgera. No es recomana

administrar fàrmacs modificadors

de la mobilitat intestinal, com la

loperamida, per disminuir la dia-

rrea; podria ser perillós frenar el

peristaltisme (moviments intesti-

nals). En casos de diarrea intensa,

el pediatre pot indicar l’ús de fàr-

macs per controlar-la, analgèsics

per al dolor abdominal, o antibiò-

tics en cas de diarrea bacteriana.

GRIP

La grip és una malaltia infecciosa

de les vies respiratòries altes, molt

contagiosa, causada pels tipus A, B

o C del virus de la influença. No

s’ha de confondre amb el refredat

comú, ocasionat per altres virus i

que sol anar acompanyat de símp-

tomes més lleus.

Característiques generals. La

grip es presenta, en general, en

forma d’epidèmies anuals amb

una clara estacionalitat: als països

occidentals a l’hivern, durant l’èpo-

ca de pluges als tròpics i entre abril

i setembre a l’hemisferi sud. La

malaltia comença bruscament amb

febre, mal de cap, congestió nasal,

malestar general i tos. En els nens,

són freqüents els vòmits i la dia-

rrea. Els símptomes persisteixen

de 3 a 7 dies, encara que la tos es

pot prolongar durant més temps.

La infecció gripal facilita la instau-

ració d’altres infeccions, sobretot

en nens amb factors de predisposi-

ció; la majoria són bacterianes i

afecten el tracte respiratori, com

otitis, sinusitis i pneumònia.

Síndrome de Down. En nens

amb síndrome de Down s’han

demostrat anomalies en la respos-

ta immunitària davant la infecció

per virus gripals, la qual cosa pot

comportar un curs evolutiu més

greu i la presentació de complica-

cions. D’altra banda, aquests nens

presenten amb certa freqüència

trastorns que poden facilitar

aquestes anomalies, com cardio-

paties congènites, bronquitis crò-

nica o diabetis.

Signes d’alerta. La grip és una

malaltia que s’autolimita. La pre-

sència de febre elevada, fins i tot

superior a 39ºC és habitual i no

constitueix un signe d’alarma. En

canvi cal consultar el pediatre si els

símptomes duren més d’una set-

mana o si apareix dificultat respira-

tòria, dolor o supuració de l’orella

o signes d’alteració del sistema

nerviós.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. La grip no es tracta

amb a n t i b i ò t i c s tret en cas de

sobreinfecció bacteriana, que ha

de ser avaluada pel metge. El trac-

tament es basa en mesures contra

la febre (paracetamol o ibuprofèn),

de vegades contra la tos, i ingestió

abundant d’aigua. Tot i que hi ha

medicaments antivírics específics

contra la infecció gripal, la seva efi-

càcia és reduïda i faciliten l’apari-

ció de resistències al virus, per la

qual cosa no són d’ús habitual. La

prevenció és important. Cal evitar

els contagis. La vacunació antigri-

pal anual és una mesura preventi-

va que ha de considerar-se en tots

els nens amb síndrome de Down,

tant els que presenten factors de

risc de complicacions com els que

117

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

no els pateixen. És una indicació

prevista en els manuals de vacuna-

cions d’algunes comunitats autò-

nomes espanyoles. Les vacunes de

què es disposa actualment són

injectables i es poden administrar

a partir dels sis mesos d’edat. Als

Estats Units s’estan fent servir

v a c u n e s d’aplicació nebulitzada

intranasal, que en el futur podran

desplaçar les injectables.

GUARDERIA

La g u a r d e r i a és un establiment

dedicat a la cura dels nens que

encara no han arribat a l’edat esco-

lar.

Característiques generals. En

no ser obligatòria l’escolarització

fins als tres any, l’assistència a la

guarderia depèn de la decisió dels

pares. No hi ha un moment espe-

cialment idoni per iniciar aquest

procés. Les necessitats dels pares

solen provocar que la decisió s’ha-

gi de prendre als pocs mesos del

naixement, quan acaba el període

de baixa maternal. En aquests

casos es recomana, si és possible,

buscar una persona que tingui cura

del nen a casa, per evitar el canvi

d’entorn i el contagi de malalties

infeccioses i proporcionar-li l’aten-

ció exclusiva que necessita. A

mesura que el nen va creixent, pot

avorrir-se a casa i sentir la manca

de motivació que li proporcionaria

la relació amb altres nens. A la

g u a r d e r i a s’inicia el procés de

socialització. Tot i que s’ha assen-

yalat que no hi ha un moment

idoni per portar el nen a la guarde-

ria, a partir dels 18-24 mesos el

contacte amb altres nens en un

ambient ric en estimulació tindrà

una bona influència en el seu des-

envolupament global.

Síndrome de Down. En els nens

amb síndrome de Down s’han de

tenir en compte les mateixes consi-

deracions que per a la resta de la

població infantil. A la guarderia, el

nen tindrà el seu primer contacte

amb altres persones de la seva

edat i iniciarà el procés de socialit-

zació que afavorirà el desenvolu-

p a m e n t cognitiu i emocional. A

l’hora d’escollir un centre convé

recordar que els nens amb síndro-

me de Down necessiten referents

de normalitat i que la majoria s’a-

dapten perfectament a un centre

ordinari i no necessiten una guar-

deria especial.

Signes d’alerta. Alguns nens

amb síndrome de Down pateixen

patologies cardíaques o afeccions

respiratòries. En aquests casos la

guarderia podria no ser aconsella-

ble. Els pares han d’escoltar les

consideracions del pediatre, que

valorarà si el contacte amb altres

nens pot agreujar-li la patologia o,

al contrari, afavorir el seu benestar.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. L’inici de l’escolaritza-

ció suposa un canvi important en

la vida del nen i de la seva família.

Probablement és el primer cop que

se separen i poden experimentar

angoixa de separació quan arriba

el moment. Els nens amb síndro-

me de Down tenen les mateixes

necessitats emocionals i per tant

poden patir angoixa en iniciar la

guarderia. Per això es recomana

que l’inici sigui gradual. Per afavo-

rir l’adaptació, es pot començar

amb poques hores d’assistència i

anar augmentant el temps a mesu-

ra que el nen es va acostumant a

118

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

l’entorn, a les persones que l’ate-

nen i als companys. Hi ha un perí-

ode en la vida del nen, cap als

divuit mesos, en el qual el bebè

manifesta, de forma molt clara, la

seva preferència per la mare i el

seu rebuig al contacte amb perso-

nes estranyes. Es coneix com a

«angoixa del vuitè més» i forma

part del procés d’individualització

del nen. Si l’inici de la guarderia

coincideix amb aquest període, el

nen pot mostrar més dificultats

d’adaptació.

119

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

HEPATITIS

El terme hepatitis es refereix a la

inflamació del fetge, ja sigui aguda

o crònica. L’hepatitis pot ser causa-

da per diverses causes, com ara

agents infecciosos (virus, bacteris),

tòxics (alcohol, verins, fàrmacs),

trastorns metabòlics, alteracions

immunològiques (presència d’anti-

cossos) i altres causes. Les més

freqüents són les hepatitis infec-

cioses, sobretot les produïdes pels

virus A (virus de l’hepatitis A), B

(virus de l’hepatitis B) i C (virus de

l’hepatitis C), que afecten el fetge

de forma selectiva i poden ocasio-

nar manifestacions lleus o greus.

Altres virus poden afectar el fetge

de forma menys específica i són

responsables de fins a un 10% de

les hepatitis agudes. Entre aquests

es troben el virus d’Epstein-Barr

(causant de la mononucleosi infec-

ciosa i de l’amigdalitis) i el citome-

galovirus. En les malalties produï-

des per aquests agents solen pre-

dominar les manifestacions no

hepàtiques.

Característiques generals. Con-

vé considerar aquí les h e p a t i t i s

provocades pels principals virus de

l ’h e p a t i t i s. a) H e p a t i t i s A. L’ e p i -

demiologia de l’hepatitis A varia

segons l’àrea geogràfica. En zones

amb condicions sanitàries defi-

cients, la infecció és corrent (endè-

mica) i la major part de la població

adulta està immunitzada perquè va

adquirir la infecció durant la infàn-

cia. En canvi, en els països desen-

volupats és poc freqüent que la

infecció tingui lloc durant l’edat

pediàtrica i un alt percentatge de la

població adulta és susceptible de

patir la infecció. Ocasionalment es

produeixen brots epidèmics en

col·lectivitats (residències, centres

per a discapacitats) que atenen o

alberguen poblacions de risc o sus-

ceptibles de contraure la infecció.

Les persones que viatgen a zones

en les quals la malaltia és molt

habitual (endèmia alta) constituei-

xen un altre grup de risc. La princi-

pal via de transmissió de l’hepatitis

A és la ingestió d’aigua i aliments

contaminats i també el contacte

amb persones infectades. El virus

s’elimina per la femta durant el

període d’incubació i els primers

dies de la malaltia. L’hepatitis A és

una malaltia aguda. El període

d’incubació és d’uns 30 dies. En

lactants i nens petits la infecció sol

ser no aparent o lleu, sense icterí-

cia, i es pot manifestar com una

diarrea aguda. La infecció és més

120

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

evident en nens grans i adoles-

cents. S’inicia amb una fase prèvia

de malestar i febre de diversos

dies, seguida d’inapetència, nàuse-

es, vòmits, dolor abdominal, icterí-

cia i elevació de les transaminases

(enzims hepàtics). Els símptomes

solen resoldre’s en 2-3 setmanes.

El diagnòstic pot confirmar-se per

detecció en sang d’anticossos de

tipus IgM davant el virus de l’hepa-

titis A. L’hepatitis A es resol espon-

tàniament, sense derivar en infec-

c i ó crònica. b) H e p a t i t i s B.

L’hepatitis B és encara un proble-

ma de salut pública en molts

indrets del món. Al voltant del 5%

de la població mundial és portado-

ra crònica del virus de l’hepatitis B

però la prevalença no és uniforme,

amb zones de prevalença baixa

(2%), mitjana (2-7%) i alta (més del

8%). El virus de l’hepatitis B es

troba en altes concentracions en la

sang de les persones infectades i

també en diverses secrecions cor-

porals (semen, fluids vaginals, sali-

va). En les zones geogràfiques amb

prevalença elevada de la infecció,

la forma predominant de contagi

es produeix en nounats a partir de

mares infectades pel virus (trans-

missió vertical). En aquest cas, la

infecció s’adquireix en el naixe-

ment i és molt freqüent la progres-

sió cap a una fase crònica, la qual

cosa constitueix un factor de risc

per a la persistència i la dissemina-

ció del virus en la població general.

En les zones amb prevalença mitja-

na la infecció sol produir-se més

tard, durant la infantesa o la joven-

tut, i el contagi té lloc en l’àmbit

familiar (transmissió horitzontal).

En països desenvolupats i regions

de prevalença baixa, les rutes de

transmissió inclouen l’ús de xerin-

gues contaminades (drogoaddictes

amb injectables), altres contactes a

través de la pell (tatuatges o pír-

cings amb materials contaminats) i

les relacions sexuals. L’edat d’ad-

quisició es desplaça als adults

joves. L’adopció d’estratègies per

eliminar la transmissió del virus de

l’hepatitis B n’ha reduït de forma

significativa la incidència en nens i

adolescents, tant en països desen-

volupats com en alguns en vies de

desenvolupament. El període d’in-

cubació de l’hepatitis B és de 30-

180 dies. En lactants i nens menors

de cinc anys, sol anar acompanya-

da de símptomes evidents, amb

tendència freqüent a esdevenir

crònics. En nens grans i adoles-

cents, la infecció pel virus pot ser

aguda i de resolució espontània.

Diversos marcadors analítics per-

meten confirmar la infecció i la

fase evolutiva en la qual es troba el

pacient. c) Hepatitis C. La prevalen-

ça de portadors crònics del virus

de l’hepatitis C al món és del 2-3%.

Només una petita proporció dels

infectats són nens. La infecció pro-

duïda pel virus de l’hepatitis C es

transmet a partir de la sang o de

productes derivats de sang conta-

minada. En els nens les formes de

transmissió són la transmissió ver-

tical (que es produeix en un 5%

dels nounats de mares infectades

pel virus de l’hepatitis C) i l’horit-

zontal, que es produeix per conta-

gis en l’àmbit familiar, si bé el risc

de transmissió es considera molt

baix. Les vies de transmissió en

adolescents i joves inclouen l’ús

compartit de xeringues contamina-

des i el contacte de pell amb sang

o productes derivats de sang con-

121

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

taminada. Amb menor freqüència,

el contagi té lloc a través de rela-

cions sexuals. El període d’incuba-

ció habitual és de 6-12 setmanes.

En nens i adolescents moltes infec-

cions agudes per aquest virus són

clínicament silencioses i solen pas-

sar desapercebudes (menys del

25% tenen símptomes). Els anti-

cossos davant del virus de l’hepati-

tis C se solen detectar al cap de 2-4

setmanes de produir-se la infecció.

L’hepatitis C esdevé crònica en un

alt percentatge de casos.

Síndrome de Down. En la sín-

drome de Down, les hepatitis virals

tenen un interès especial, sobretot

la A i la B. Tradicionalment, els

nens amb síndrome de Down mos-

tren una prevalença elevada de la

infecció per virus de l’hepatitis B a

partir de l’escolarització. A més,

l’afectació crònica i la seva conta-

giositat són particularment persis-

tents. L’ingrés en col·lectivitats tan-

cades de persones amb síndrome

de Down no immunes davant d’a-

quests virus augmenta el risc d’ad-

quirir aquestes i n f e c c i o n s. Les

mesures higièniques i preventives

(vacunació) són de gran importàn-

cia per disminuir-ne la incidència,

sobretot en el cas del virus de l’he-

patitis B, ja que es redueix el risc

d’adquisició de la infecció i de les

seves complicacions. D’altra

banda, no totes les hepatitis en

pacients amb síndrome de Down

són infeccioses. En alguns casos es

detecten alteracions d’origen

immunitari: són les h e p a t i t i s

autoimmunes. En persones amb

síndrome de Down s’ha observat

també un major risc de presentar

càlculs a la vesícula biliar (litiasi

biliar), que poden tenir lloc en els

primers anys de vida. En general

no provoquen molèsties i és una

troballa casual que es detecta en

una ecografia practicada per altres

motius, però en algun pacient

poden ocasionar manifestacions

clíniques o complicacions (per ex.

pancreatitis), que poden requerir

un tractament quirúrgic.

Signes d’alerta. Tot i que la major

part de les hepatitis agudes i cròni-

ques no s’acompanyen de mani-

festacions clíniques significatives,

algunes h e p a t i t i s agudes poden

evolucionar cap a una afectació

molt greu amb fracàs del fetge o

hepatitis fulminant que evoluciona

fins al coma. D’altra banda, l’evolu-

ció crònica constitueix un signe

d’alerta, pels riscs associats de

desenvolupar complicacions molt

greus (cirrosi, càncer). Per això, la

persistència d’alteració de les anà-

lisis durant més de 6 mesos (eleva-

ció de les transaminases), reque-

reix un control estricte del pacient.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. En el cas de l’hepatitis

A, la prevenció inclou mesures

d ’h i g i e n e i sanitat pública, com

també l’administració de gamma-

globulina abans o després de l’ex-

posició al virus (viatges a zones on

es freqüent, exposició al contagi en

l’àmbit familiar o en col·lectivitats

tancades). D’altra banda, les vacu-

nes actuals són molt eficaces. No

hi ha un tractament específic de

l’hepatitis A. Pel que fa a l’hepatitis

B, les mesures preventives es

basen en l’administració de gam-

maglobulines i vacunes. Les gam-

maglobulines s’utilitzen per confe-

rir protecció ràpida després d’un

contagi (perinatal, per agulles con-

taminades o sexual), però aquesta

122

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

protecció només dura uns mesos.

La protecció prolongada requereix

la vacunació, que és molt eficaç.

Després de l’adopció d’estratègies

per eliminar la transmissió del

virus de l’hepatitis B s’ha produït

una important reducció de la seva

incidència en nens i adolescents en

molts països desenvolupats i en

alguns en vies de desenvolupa-

m e n t. Les principals estratègies

per eliminar la transmissió de la

infecció inclouen la detecció prena-

tal de la infecció en embarassades,

l’administració de gammaglobuli-

na i de vacuna específica als nou-

nats de mares que han donat resul-

tats positius (en les primeres 12

hores després del naixement) i la

vacunació de tots els lactants i dels

preadolescents que no hagin estat

vacunats prèviament, com també

dels grups de població adulta amb

alt risc de contraure la infecció.

L’hepatitis B no té un tractament

específic. El desenvolupament de

vacunes efectives i la instauració

de programes de vacunació siste-

màtica dels nens per prevenir les

infeccions per virus de l’hepatitis A

i virus de l’hepatitis B pot contri-

buir a eradicar aquestes infeccions

en determinades regions del món

en les properes dècades.

Tanmateix, no es disposa encara

d’una vacunació eficaç per reduir

la incidència de l’hepatitis C. En

alguns casos s’utilitza l’interferó

alfa per al seu tractament.

HÈRNIES

Les hèrnies són desplaçaments de

vísceres, parcials o totals, a través

d’una obertura natural o accidental

de la paret del seu receptacle. Es

denominen internes si fan protru-

sió cap a una cavitat de l’organis-

me i externes quan sobresurten

cap a l’exterior. Poden ser congèni-

tes, ja presents en el moment de

néixer, o adquirides, és a dir, pro-

vocades per un esforç o un trauma-

tisme posterior.

Característiques generals. En

aquest cas, ens interessen les hèr-

nies externes de contingut intesti-

nal, que es poden apreciar per

mitjà d’una observació superficial.

Es caracteritzen per una tumefac-

ció tova, reductible a la pressió, el

volum de la qual augmenta en

posició vertical i amb la t o s.

Segons la seva localització es dis-

tingeixen les següents: a) hèrnia

inguinal: està situada a l’alçada del

canal inguinal en un engonal o en

tots dos. En els nens es pot esten-

dre fins a l’escrot (hèrnia inguinos-

crotal). En les nenes pot contenir

un ovari, cas en el qual adopta una

consistència dura; b) hèrnia umbili-

cal: es produeix per la manca de

tancament de l’orifici del melic. Sol

aparèixer en els primers dies de

vida; c) hernia epigàstrica: sol ser

de mida reduïda i es localitza entre

el melic i l’inici del tòrax, en la línia

mitjana. Pot no ser reductible i és

dolorosa.

Síndrome de Down. La hipotonia

muscular i la hiperlaxitud lliga-

mentosa poden afavorir l’aparició

d’hèrnies en els nens amb síndro-

me de Down, espontàniament o

per esforços o traumatismes.

Tanmateix, només l’hèrnia umbili-

cal, present en un 12% dels lac-

tants amb la síndrome, ha estat

descrita amb una freqüència supe-

rior al que és habitual.

123

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Signes d’alerta. Corresponen gai-

rebé exclusivament als que poden

r e f e r i r-se a l’estrangulació d’una

hèrnia. És infreqüent en nens i

afecta sobretot les hèrnies ingui-

nals. L’aparició de dolor local, nàu-

sees, vòmits i bombament abdo-

minal han de fer sospitar aquesta

complicació i la necessitat d’una

atenció mèdica urgent.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les hèrnies umbilicals

del lactant es tanquen espontània-

ment, en la gran majoria dels casos

sense necessitat de tractament. Si

persisteixen cap als dos anys, en

general, hauran de ser intervingu-

des quirúrgicament. Els altres tipus

d’hèrnia requereixen sempre cirur-

gia.

HIGIENE DENTAL

L’elevada predisposició dels nens

amb síndrome de Down a presen-

tar patologia bucodental causada

per trastorns neurològics o motors

que condicionen la masticació, els

moviments linguals i l’habilitat de

manipulació, com també per dèfi-

cits immunològics, implica la

necessitat imperiosa d’instaurar el

més aviat possible una h i g i e n e

dental adequada i mantenir-la. La

intervenció dels pares és bàsica i

necessària fins que el nen assoleixi

l’autonomia suficient. a) Dentició

de llet o decídua (1-6 anys). Un cop

han sortit les primeres dents es

poden netejar amb una gaseta

mullada amb aigua. Quan el seu

nombre és superior, cal establir

una rutina més minuciosa i siste-

màtica per garantir que totes que-

den netes. Cal començar primer

per dalt i pel mateix costat i netejar

la superfície de fora i després la de

dins, i en darrer lloc, les cares de

masticació dels queixals i la llen-

gua. Es recomana la neteja com-

pleta després de sopar. Els nens

amb síndrome de Down no solen

ser massa col·laboradors i si els

pares estan cansats al final del dia,

l’experiència pot no ser positiva,

per la qual cosa cal recordar la

necessitat de ser persistents. La

forma més còmoda per obtenir un

bon accés a la cavitat bucal és

col·locar el nen ajagut i el c a p

recolzat sobre la falda del pare o de

la mare; per aconseguir que obri la

boca és útil lliscar el dit índex de la

mà esquerra en la comissura bucal

pressionant cap avall. Quan el nen

creix, cal efectuar aquesta operació

en posició vertical, amb el pare

col·locat al darrere. No és recoma-

nable fer servir dentifrici, perquè

dificulta la visió de la zona i és fàcil

i n g e r i r-lo. S’ha d’esperar que el

nen aprengui a escopir i a no

empassar. És recomanable limitar

la quantitat de pasta dental a la

mida d’un pèsol. El nen ha d’anar

responsabilitzant-se de forma pro-

gressiva de la h i g i e n e d e n t a l ,

segons la seva maduració psico-

motora, si bé els pares han de

supervisar-la cada dia. Els raspalls

de dents més recomanables són

els de cerres toves de punta arro-

donida, de capçal petit i mànec

gros. La tècnica del raspallat no és

massa important; el que s’ha de

pretendre és que vagi adquirint

l’hàbit. Ateses les dificultats d’ha-

bilitat manual en els nens amb sín-

drome de Down, els pares sempre

han de supervisar i repassar les

seves accions. L’ús de raspalls

elèctrics pot ajudar, però als nens

124

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

no els solen agradar per la vibració

i el soroll, que els espanten fàcil-

ment. b) Dentició mixta i definitiva

(a partir dels 7 anys). Quan comen-

cen a sortir les dents definitives no

es pot descuidar la higiene buco-

dental en els nens amb síndrome

de Down. Ha d’establir-se el raspa-

llat després dels àpats. Els pares

han de supervisar el raspallat, com

a mínim el de la nit. Sol ser útil l’ús

de revelador de placa, pastilles que

es dissolen a la boca i tenyeixen

les zones brutes de les dents i així

milloren el raspallat. Segons el risc

de càries pot ser necessari l’ús de

col·lutoris de fluor, sempre que el

nen sàpiga mantenir el líquid a la

b o c a i després escopir-lo. Quan

surten els primers queixals defini-

tius poden aplicar-se segelladors

de fissures, un material de resina

que emplena els solcs i les fissures

de les cares que masteguen dels

queixals, per evitar la càries en una

zona de fàcil retenció d’aliments i

de raspallat deficient, ja que estan

situats molt enrere dins la boca. Es

recomana visitar periòdicament el

dentista des dels 3 anys perquè el

nen es vagi acostumant a l’entorn

de la butaca dental. Per a alguns

nens amb síndrome de Down pot

ser complicat entendre què passa

al seu voltant, sobretot si han

hagut de ser reconeguts per diver-

sos metges, per la qual cosa és

lògic que davant la butaca dental

tinguin por i mostrin rebuig.

Aquesta actitud millora amb l’edat.

Cal que tant els pares com el pro-

fessional tinguin molta paciència,

però no es pot oblidar que la higie-

ne dental d’aquests nens mereix

un esforç continu de cara al futur.

HIPERTENSIÓ PULMONAR

La h i p e r t e n s i ó pulmonar és un

estat caracteritzat per l’existència

d’una pressió anormalment alta de

la sang en la circulació pulmonar o

en la sang bombejada pel ventricle

dret que, a través de l’artèria pul-

monar, circula pels pulmons per

efectuar el recanvi gasós, de mane-

ra que s’oxigena i s’allibera d’anhí-

drid carbònic (Fig. 2.21). Es consi-

dera que hi ha hipertensió pulmo-

nar quan la pressió en l’artèria pul-

monar excedeix els 30 mm Hg i la

pressió pulmonar mitjana excedeix

els 25 mm Hg en repòs i els 30 mm

Hg en exercici. La hipertensió pul-

monar es pot produir per un aug-

ment de la quantitat de sang que

circula pels pulmons («hipertensió

pulmonar per hiperaflux»), que es

presenta en les cardiopaties que

van acompanyades d’un augment

de la circulació pulmonar (en la

síndrome de Down les més fre-

qüents són canal o defecte atrio-

ventricular, comunicació interven-

tricular, persistència del conducte

o ductus arteriós permeable, co-

municació interauricular) o per una

alteració en les petites artèries en

què es ramifica l’arteria pulmonar,

que s’engruixeixen i disminueixen

de calibre, la qual cosa provoca

una major resistència a la circula-

ció en el seu pas a través de les

artèries («malaltia vascular pulmo-

nar») (vegeu C a r d i o p a t i e s). La

hipertensió pulmonar produïda per

hiperaflux pot ser reversible i des-

aparèixer quan es normalitza la

quantitat de sang que passa pels

pulmons, tot i que si aquesta situa-

ció es manté es produeixen altera-

cions en les petites artèries pulmo-

125

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

nars i es desenvolupa una malaltia

vascular pulmonar, ja irreversible.

Les causes que provoquen una

hipertensió pulmonar per malaltia

vascular pulmonar són de vegades

desconegudes. Tanmateix, hi ha

casos en què es produeix com a

conseqüència de l’evolució d’altres

malalties (fibrosi quística, lupus,

malalties hepàtiques, anèmia de

cèl·lules falciformes, infeccions per

VIH), per la ingestió d’alguns fàr-

macs (algunes medicines que s’ha-

vien emprat en les dietes d’aprima-

ment) o, com s’ha esmentat, des-

prés de mantenir durant un temps

l’hiperaflux pulmonar generat per

algunes cardiopaties.

Característiques generals. La

hipertensió pulmonar és un tras-

torn greu que incapacita greument

el malalt per dur una vida normal.

En les primeres fases de l’evolució,

els símptomes són insidiosos i

quan es manifesten clarament la

malaltia sol estar ja avançada. Els

símptomes són cansament davant

l’esforç, que impedeix al malalt dur

a terme la seva activitat habitual,

amb sensació de sufocació i manca

d’aire; dolor toràcic, generalment

desencadenat per l’esforç; mareig;

esvaniment o síncope, general-

ment mentre es fa un esforç o

immediatament després; cianosi

(color blavós de pell i mucoses), en

principi només a causa de l’esforç

en els pacients amb cardiopaties

que provoquen un augment del

flux pulmonar; i signes d’insufi-

ciència cardíaca dreta, com ara

edemes (inflor de les extremitats

inferiors), augment de la mida del

fetge i bombament de les venes

del coll. Quan no es fa tractament,

s’inicia massa tard o fracassa, la

126

Fig. 2.21. Circulació pulmonar i circulació sistèmica.

VsCs: venes caves. VsPs: venes pulmonars. AP: artèria pulmonar. AO: Aorta. AD:

aurícula dreta. AE: aurícula esquerra. VD: ventricle dret. VE: ventricle esquerre.

Pulmons

Circulació sistèmica

Circulació pulmonar

AE

VE

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

hipertensió evoluciona cap a l’ano-

menada «síndrome d’Eisenmen-

ger», que és la situació final d’una

c a r d i o p a t i a congènita amb aug-

ment del flux pulmonar. Com s’ha

esmentat anteriorment, la h i p e r-

tensió pulmonar creada per hipera-

flux pulmonar acaba lesionant les

petites artèries del pulmó, que

pateixen canvis anatòmics en la

seva estructura. Aquests canvis

provoquen una dificultat per a la

circulació. A mesura que avança el

procés, la resistència a la circulació

pulmonar es va incrementant de

tal manera que arriba a ser supe-

rior a la resistència que ofereix la

circulació general i acaba invertint

el sentit del curtcircuit. Amb la

inversió del curtcircuit es produeix

el pas de la sang encara no oxige-

nada, de la circulació pulmonar al

torrent circulatori de l’organisme,

cosa que provoca cianosi i hipòxia

(manca d’oxigen). La hipòxia man-

tinguda de manera crònica pro-

dueix un augment de la producció

de glòbuls vermells o h e m a t i e s

(nombre elevat en l’anàlisi de sang

o eritrocitosi), amb augment de la

viscositat sanguínia, del metabolis-

me de l’hemoglobina (amb aug-

ment de la quantitat de bilirubina i

d’àcid úric circulant) i l’aparició de

tot un seguit de símptomes gene-

rals: cansament, mal de cap, visió

borrosa, dolor articular i ossi, litia-

si biliar, insuficiència renal i major

tendència a les trombosis, hemo-

rràgies i embòlies (de vegades

embòlies sèptiques amb abscés

cerebral).

Síndrome de Down. Les perso-

nes amb síndrome de Down tenen

una predisposició especial per al

d e s e n v o l u p a m e n t d ’h i p e r t e n s i ó

pulmonar i una probabilitat alta de

patir una c a r d i o p a t i a c o n g è n i t a

acompanyada d’un augment de la

sang que circula pels pulmons

(canal o defecte atrioventricular,

comunicació interventricular, per-

sistència del conducte o ductus

arteriós permeable, c o m u n i c a c i ó

interauricular). Si no se segueix un

tractament adequat de forma pre-

coç, els pacients amb síndrome de

Down i una cardiopatia congènita

amb augment de la circulació pul-

monar poden desenvolupar hiper-

tensió pulmonar que evolucionarà

cap a una síndrome d’Eisenmen-

ger.

Signes d’alerta i possibilitats pre-

ventives i terapèutiques. Quan una

persona amb síndrome de Down

desenvolupa h i p e r t e n s i ó p u l m o-

nar, el fet d’esperar que aparegui

simptomatologia equival a arribar

tard. La hipertensió pulmonar aug-

menta el risc de la cirurgia per al

tractament de les cardiopaties con-

gènites i quan la malaltia vascular

està ja establerta, la cirurgia es

converteix en un procediment con-

traindicat, a causa de l’existència

d’un risc quirúrgic excessiu i una

pitjor evolució tardana dels pa-

cients operats. Atesa l’alta probabi-

litat que un nounat amb síndrome

de Down pateixi una cardiopatia

congènita capaç d’evolucionar rà-

pidament cap a la hipertensió pul-

monar, cal establir el diagnòstic

precoç de la cardiopatia i instaurar

aviat el tractament corresponent, si

és possible abans que el nadó faci

un any. És per això que en qualse-

vol nounat amb síndrome de

Down, encara que no hi hagi simp-

tomatologia cardíaca, cal descartar

l’existència d’una cardiopatia, i la

127

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

seva evolució cap al desenvolupa-

ment d’una hipertensió pulmonar,

en les primeres setmanes de vida

mitjançant un ecocardiografia de

Doppler (vegeu Ecografia). El diag-

nòstic precoç de la cardiopatia per-

metrà establir una estratègia tera-

pèutica precoç i adequada, i deter-

minar, si cal, un tractament quirúr-

gic quan aquest encara es pot dur

a terme amb un risc acceptable. En

els casos en què el pacient acudeix

al metge amb una hipertensió pul-

monar ja establerta i irreversible, la

cirurgia està contraindicada per

l’alt risc que comporta i perquè l’e-

volució a curt i mitjà termini és

millor sense tractament quirúrgic,

tot i que en aquests pacients es pot

esperar l’evolució cap al desenvo-

l u p a m e n t d’una síndrome

d’Eisenmenger. En aquests casos,

el tractament només és pal·liatiu,

amb l’objectiu principal d’evitar

complicacions, alleujar els símpto-

mes i millorar tot el que es pugui la

qualitat de vida del malalt. Els

punts que s’exposen a continuació

poden ajudar a prevenir les com-

plicacions dels pacients que patei-

xen la síndrome d’Einsenmenger.

Tot i que no hi ha una evidència

científica clara, l’ús d’oxigen suple-

mentari pot alleujar els malalts en

fases avançades de la malaltia. No

s’han de practicar sagnies o flebo-

tomies periòdiques si no és que hi

ha símptomes i signes clínics clars

d’hiperviscositat sanguínia. Cal

garantir, i si escau s’ha d’adminis-

trar com a suplement, una ingesta

suficient de ferro per mantenir una

concentració d’hemoglobina ade-

quada en les hematies. Qualsevol

tipus de cirurgia i d’anestèsia es

considera d’alt risc i s’ha d’indicar

només si es considera estrictament

necessari, en un entorn i amb un

equip especialitzat i altament ensi-

nistrat. A causa de l’eritrocitosi i

l’augment de la viscositat sanguí-

nia s’ha de mantenir sempre una

hidratació adequada. Cal extremar

les mesures per a la prevenció d’in-

feccions, a causa de la possibilitat

que es produeixin embòlies sèpti-

ques. Una cefalea acompanyada

de febre i de signes neurològics ha

d’alertar sempre sobre la possibili-

tat d’un abscés cerebral. Els viat-

ges en avió i a zones de grans alti-

tuds poden requerir oxigen suple-

mentari. La tos ha de controlar-se

amb els medicaments adequats, a

fi d’evitar el risc d’hemorràgia pul-

monar, complicació no infreqüent

en aquests malalts. La presentació

de mareigs, dolor toràcic, esvani-

ment (síncope) o canvis en el nivell

de la consciència s’han d’avaluar

correctament. En dones amb sín-

drome d’Eisenmenger, l’embaràs

implica alt risc de mort per a la

mare i greus complicacions per al

fetus. El pacient ha d’aprendre a

adaptar el seu règim de vida a les

seves possibilitats. El tractament

mèdic de la hipertensió pulmonar

amb els fàrmacs de nova genera-

ció obre expectatives prometedo-

res, no per a la seva curació però sí

per millorar la qualitat de vida d’a-

quests pacients.

HIPOTONIA

El to muscular és la contracció par-

cial, passiva i continua dels mús-

culs. Ajuda a mantenir la postura

de forma involuntària, no depèn de

la força muscular sinó de la capaci-

tat de regular la contracció dels

128

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

músculs de forma equilibrada.

Quan el to muscular està disminuït

es presenta el que es coneix com a

hipotonia i quan està augmentat

s’anomena hipertonia.

Característiques generals. El to

muscular depèn d’un entramat

complex de vies que interaccionen

entre si. Hi ha implicades diverses

estructures del sistema nerviós, el

cerebel, la medul·la espinal i els

nervis. El to muscular, juntament

amb l’esquelet i les articulacions,

dóna el suport necessari al cos per

controlar la postura i el moviment.

El to muscular és fonamental per a

l’adquisició adequada del desen-

volupament motor. Durant els pri-

mers dos anys de vida, el nen

passa d’estar bocaterrosa a contro-

lar el c a p, mantenir-se assegut,

p o s a r-se dempeus i caminar.

Aquesta capacitat de desplaça-

ment ens permet la interacció amb

l’ambient que ens envolta, fet

indispensable en el desenvolupa-

m e n t global de l’ésser humà

(vegeu D e s e n v o l u p a m e n t p s i c o-

motor). El desenvolupament del to

muscular segueix un ordre descen-

dent del cap als peus. Primer es

desenvolupa el to dels músculs del

coll i el tronc per poder-se asseure

i després les extremitats per posar-

se dempeus; el temps en el qual

tenen lloc aquests canvis està sub-

jecte a una gran variabilitat de fac-

tors genètics i ambientals. La hipo-

tonia és una manifestació clínica

que es presenta en una gran diver-

sitat de malalties o trastorns i és un

clar condicionant negatiu per al

desenvolupament motor del nen.

Síndrome de Down. La hipotonia

és un dels signes més caracterís-

tics de la síndrome de Down. Tots

els nens amb síndrome de Down

presenten en menor o major grau

una hipotonia associada habitual-

ment amb una gran laxitud de les

articulacions, per la qual cosa la

majoria de les habilitats motrius

s’adquiriran amb cert retard (Taula

2.2). La majoria dels nens amb sín-

drome de Down seran capaços

d’adquirir la marxa autònoma al

voltant dels 2 anys. Les caracterís-

tiques descrites abans condicionen

la presència de patrons motors

peculiars. La variació més freqüent

és ometre el gateig i substituir-lo

pel rastreig, el volteig o el despla-

çament assegut sobre les natges

(shuffling). És freqüent observar

canvis posturals de forma anòmala

per passar de la posició d’ajagut a

assegut i viceversa, obrint molt les

cames i empenyent amb els braços

fins a aconseguir asseure’s. A

mesura que el nen es fa gran, s’ob-

serva una millora del to muscular,

tot i que persisteix una discreta

ineptitud motora. Els dèficits sen-

sorials, les discapacitats intel·lec-

tuals i les malalties cròniques

poden repercutir de forma negati-

va en el desenvolupament motriu.

El nen amb algun defecte cardíac

greu presenta una major h i p o -

tonia, un major retard en el desen-

volupament motriu en comparació

amb els nens amb síndrome de

Down sense cardiopatia, amb un

d e s e n v o l u p a m e n t mental similar

en ambdós casos.

Signes d’alerta. La pèrdua de les

habilitats motores prèviament

adquirides o un retard superior a

l’esperat s’ha de consultar amb el

pediatre per conèixer les possibles

causes que el condicionen.

L’empitjorament agut del grau d’hi-

129

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

p o t o n i a pot estar associat amb

quadres infecciosos transitoris que

generalment s’acompanyen de

febre, com els catarros i la gastro-

enteritis. En els nens molt hipotò-

nics és important vigilar els pro-

cessos respiratoris, ja que poden

desencadenar un quadre de dificul-

tat respiratòria.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. En els 2 primers anys

de vida, és important la tasca con-

junta del fisioterapeuta i la família

a través d’activitats que potenciïn

el desenvolupament motriu. Han

de ser activitats generalment lúdi-

ques i atractives per al nen amb

l’objectiu de facilitar l’adquisició de

determinades postures i provocar

el desenvolupament de reaccions

d’equilibri. Pel que fa a l’atenció

precoç, s’ha de seguir la seqüència

de desenvolupament, respectar el

ritme de cada nen i oferir un

ambient segur i interactiu. En els

primers anys de vida, l’estimulació

no se centra en una àrea de mane-

ra exclusiva sinó que s’intervé glo-

balment en totes les àrees de des-

envolupament, sobretot en les que

presenten un major retard. La

família i especialment els pares

són els que creen l’ambient que

envolta el nen i els professionals

serviran de guia i suport durant el

procés.

130

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ICTERÍCIA

Es parla d’icterícia quan la pell pre-

senta una coloració groguenca

produïda per l’elevació dels nivells

de bilirubina en la sang.

Consideracions generals. La biliru-

bina és un producte de degradació

de l’hemoglobina, que al seu torn

és una proteïna que es troba a l’in-

terior dels glòbuls vermells i que

s’encarrega del transport de l’oxi-

gen als teixits. En destruir-se el

glòbul vermell, l’hemoglobina alli-

berada es transforma en bilirubina.

En condicions normals, aquesta és

transportada al fetge on es meta-

bolitza i s’elimina per la bilis. En els

nounats la destrucció accelerada

de glòbuls vermells allibera a la cir-

culació una major quantitat d’he-

moglobina que, en transformar-se

en bilirubina, no pot ser metabolit-

zada pel fetge, la qual cosa n’incre-

menta els nivells en la sang. En la

majoria dels casos, es tracta d’un

procés fisiològic (normal) i els

nivells de bilirubina es normalitzen

a curt termini sense arribar a pro-

duir danys en l’organisme del nou-

nat. Sota certes circumstàncies,

com per exemple la destrucció

massiva de glòbuls vermells que té

lloc amb la incompatibilitat Rh, la

bilirubina assoleix nivells tan ele-

vats que pot dipositar-se en deter-

minades zones del sistema nerviós

central i provocar trastorns irrever-

sibles com ara retard mental, sor-

desa o moviments anormals (ker-

nicterus).

Síndrome de Down. Els nounats

amb síndrome de Down tendeixen

a mantenir nivells alts de bilirubina

durant períodes de temps més pro-

longats del que és habitual.

Signes d’alerta. A l’hospital i des-

prés a casa és important que el

personal mèdic i assistencial res-

ponsable de la cura del bebè con-

troli estretament les xifres de bili-

rubina, a fi d’identificar els nens

que tenen risc i poder instaurar

una teràpia adequada i oportuna.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. És important tenir en

compte els factors de risc que

podrien agreujar la icterícia, amb

l’objectiu de poder instaurar un

tractament oportú i prevenir com-

plicacions. És el cas d’una incom-

patibilitat sanguínia (grup ABO i

Rh), trastorns metabòlics familiars

que han determinat la presentació

d’aquest trastorn en fills anteriors,

i n f e c c i o n s congènites (toxoplas-

mosi), hipotiroïdisme (relativa-

ment freqüent en nens amb síndro-

131

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

me de Down), infeccions o prema-

turitat. El tractament consisteix en

primer lloc a corregir la causa de

base quan això és possible, i des-

prés facilitar l’eliminació de biliru-

bina. Això s’aconsegueix exposant

la pell del bebè a una font de llum

especial que indueix a una trans-

formació molecular de la bilirubi-

na, la qual cosa en permet l’elimi-

nació a través del ronyó. Aquest

efecte s’aconsegueix també per

exposició a la llum solar.

IDENTITAT

La identitat és una necessitat bàsi-

ca de l’ésser humà. Poder respon-

dre a la pregunta «qui sóc jo?» és

tan necessari com l’afecte o l’ali-

ment. Com assenyala Erich

Fromm: «Aquesta necessitat d’un

sentiment d’identitat és tan vital i

imperativa que l’home no podria

estar sa si no trobés alguna mane-

ra de satisfer-la». La identitat és

una necessitat afectiva (senti-

ment), cognitiva (consciència d’un

mateix i de l’altre com a persones

diferents) i activa (l’ésser humà ha

de prendre decisions fent ús de la

seva llibertat i la seva voluntat). La

identitat és com el segell de la per-

sonalitat. És evolutiva i està en

canvi continu. No és una caracte-

rística prèvia sinó que es desenvo-

lupa i forma part de la història de

l’existència de cada persona.

Consideracions generals. Com

construïm la nostra i d e n t i t a t?

Quina idea tenim de nosaltres

mateixos? Un bebè és una perso-

na, un ésser humà en projecte que

ha de constituir-se com a subjecte.

El nen es veu tal com va ser mirat i

s’identifica amb la imatge que l’al-

tre té d’ell i aquesta primera identi-

ficació sustenta el d e s e n v o l u p a-

ment del jo. A mesura que va crei-

xent, el nen recull la imatge que li

ofereixen els altres i, juntament

amb la percepció interna que té

d’ell mateix, va configurant la seva

identitat, es va coneixent i reconei-

xent. El nen sap de seguida si és

llest, matusser, simpàtic, sensible

o tímid i es va construint una imat-

ge d’ell mateix que li servirà per

enfrontar-se a la vida, a les rela-

cions afectives o laborals d’una

manera o d’una altra. Li servirà per

crear un projecte de vida.

Conformar una identitat és establir

un centre de gravetat al voltant

d’un mateix, és a dir, més enllà

dels canvis interns i externs, més

enllà dels nous coneixements i

sabers que cadascú incorpora, hi

ha un jo relativament unificat que

ens proporciona un sentiment

intern d’unitat i que, al seu torn,

ens diferencia dels altres.

Síndrome de Down. Quan neix

un nen amb síndrome de Down, la

discapacitat dificulta trobar el nen

que hi ha al darrere, impedeix veu-

re’l. Se l’identifica per la síndrome

i sorgeix la pregunta: com són

aquests nens? És a dir, en el

moment del naixement, la identitat

la dóna la discapacitat perquè el

concepte de discapacitat s’antepo-

sa al de «normalitat». Tanmateix,

darrere la discapacitat hi ha un nen

que necessita el mateix que tots els

altres nens: que es jugui amb ell,

que es gaudeixi del joc, que se’l

tingui en compte, que se’l valori, ja

que aquest nen està sotmès als

mateixos principis bàsics que tots

els altres per a la seva constitució

com a subjecte psíquic. El nen amb

132

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

síndrome de Down, com qualsevol

altre nen, construeix la seva identi-

tat basant-se en la percepció d’ell

mateix i en el que rep dels altres.

Hi ha tres elements imprescindi-

bles en la conquesta de la seva

identitat: el reconeixement de la

discapacitat, el descobriment de

les seves capacitats i la constatació

de les múltiples diferències exis-

tents entre el col·lectiu de persones

amb síndrome de Down. L’anàlisi

de les similituds i de les diferències

és l’element fonamental per cons-

truir la identitat. En la mesura que

cadascú pugui reflexionar sobre

les característiques que el fan

assemblar-se o diferenciar-se dels

altres en els diferents col·lectius de

què forma part, podrà descobrir a

poc a poc la seva singularitat.

Signes d’alerta. La i d e n t i t a t

implica la concepció del subjecte

actiu. Tanmateix, no totes les per-

sones amb síndrome de Down arri-

ben a ser subjectes actius de la

seva vida. I possiblement aquesta

dificultat no es deu a la discapaci-

tat sinó a l’automatització i a l’exi-

gència a la qual els sotmetem, que

ofega el seu desig i pot arribar a

desconnectar-los de la vida afecti-

va. Constantment els diem què han

de fer i com ho han de fer.

Treballem hàbits, actituds, normes

perquè aprenguin, però ens obli-

dem d’escoltar-los i d’interessar-

nos per les seves inquietuds, els

seus sentiments i les seves emo-

cions, esperant sempre una adap-

tació, una integració per part de la

persona amb discapacitat. Una sín-

drome és un conjunt de símpto-

mes que defineixen una alteració.

Una persona amb discapacitat,

encara que tingui recursos sufi-

cients, si no és concebuda com a

capaç de conèixer-se ella mateixa,

es mantindrà alienada en l’altre i

difícilment podrà diferenciar- s e

dels seus pares ni esdevenir un

subjecte amb desig propi. Hi ha

diversos signes d’alerta que ens

poden portar a pensar que un nen

amb síndrome de Down no està

configurant la seva identitat d’una

manera saludable: a) un desig

excessiu d’agradar, que es mani-

festa en el fet de no donar una opi-

nió pròpia, sinó la que l’altre vol

sentir; b) el sotmetiment excessiu,

la dificultat de dir que no, de posar

un límit enfront d’una demanda

que sabem que no és correcta; c) la

manca de desig d’aprendre en el

nen, potser perquè pensa que no

ho pot fer; d) la manca d’actituds

d’oposició durant l’adolescència, ja

que és l’etapa de la reivindicació,

de la veritable crisi d’identitat; e) el

rebuig a altres persones amb sín-

drome de Down, ja que implica el

rebuig a un mateix; f) en general,

qualsevol falta d’iniciativa i de

manifestació de desigs, l’automa-

tisme, la manca de projectes de

futur.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Per assumir qui som o

com som, ens calen uns punts de

referència que, generalment, ens

venen donats pels altres. El que

hom espera d’un mateix, el projec-

te de futur, el projecte de vida, les

expectatives de l’altre, són fona-

mentals per al desenvolupament

de la personalitat. El nen amb sín-

drome de Down, com tots els altres

nens, ha de descobrir els seus

recursos i les seves possibilitats i

no es beneficiarà si se li resol tot.

Prejutjar que és incapaç i mirar-lo

133

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

amb llàstima l’inutilitza i paralitza

el seu desenvolupament. Els nens

creixen aprenent a tolerar frustra-

cions i així maduren i es convertei-

xen en adults. La sobreprotecció i

l’engany impedeixen el creixement

i instal·len l’ésser humà en el que

és infantil i alienat, en la incapaci-

tat. És molt important treballar la

identitat, ajudar el nen a descobrir

com es, qui és, quines són les

seves dificultats i quines són les

seves capacitats. Entre un nen amb

síndrome de Down i un altre sense

la síndrome hi ha moltes més sem-

blances que diferències. No hem

de definir ningú per una síndrome.

El més habitual entre les persones

amb síndrome de Down és la pre-

disposició a determinades malal-

ties, determinats trets físics i un

retard mental mitjà o lleuger. La

resta és intrínseca de cada perso-

na: el caràcter, l’estil de relació,

l’acceptació d’un mateix, la capaci-

tat de tolerar frustracions, d’apren-

dre, de fer amics i de situar-se en el

món són aspectes concrets de la

seva identitat, de la seva manera

de ser. Una bona manera de treba-

llar la identitat és mitjançant grups

terapèutics. El grup de companys

amb unes mateixes característi-

ques personals ofereix un entorn

molt adequat per a l’aparició, l’ex-

pressió i la reflexió de tot el que

per al subjecte suposa tenir una

discapacitat. Trobar companys

amb qui compartir les experiències

de la vida quotidiana que tenen a

veure amb la discapacitat (ser mal-

destre, sentir-se rebutjat, confon-

dre’s, expressar-se malament, sen-

tir que es tenen dificultats) facilita

al subjecte l’expressió i el reconei-

xement d’aquests aspectes perso-

nals. De la mateixa manera, els

subjectes observen –dins del grup–

les capacitats i les possibilitats dels

seus membres. Analitzen i reflexio-

nen sobre el que cada un d’ells pot

f e r, com és i què li agrada.

D’aquesta manera comproven que

hi ha tantes diferències entre ells

com les existents en altres col·lec-

tius, que també les persones amb

discapacitat són diferents entre si.

El grup es reuneix per fer un treball

creatiu i per afrontar les dificultats

psicològiques dels seus membres.

Tots senten que han de cooperar,

participar i aportar la seva opinió.

Això facilita la socialització i gene-

ra lligams que permeten conèixer-

se més i, fins i tot, continuar la rela-

ció en un altre context. La pertinen-

ça a un grup té, en ella mateixa,

una funció terapèutica que està

relacionada amb els aspectes més

saludables de pertinença a un grup

en la vida ordinària (per ex. d’es-

port, d’excursionisme, de classe).

El sentiment de fer una cosa en

companyia d’altres persones, el fet

d’implicar-se en una tasca comuna,

té un efecte constructiu i terapèu-

tic. Cal fer tot el possible perquè

les persones amb discapacitat tin-

guin un projecte de vida i puguin

construir una i d e n t i t a t b a s a d a

també en les seves capacitats.

Hem de reconèixer i respectar els

temps de c r e i x e m e n t i acceptar

una condició d’adult en comptes

d’una infància eterna. Si estem

convençuts que les persones amb

discapacitat tenen possibilitat de

créixer i formar part activa de la

societat, segur que seran capaços

de fer-ho. De fet, ja ens han demos-

134

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

trat que poden portar una vida

força autònoma, treballar en

empreses ordinàries i fins i tot

viure independentment de la seva

família, sempre que rebin la con-

fiança i el suport necessaris.

IMMUNITAT

La immunitat és el sistema defen-

siu dels éssers vius. Tots els nens

sans tenen un sistema defensiu

adequat a la seva edat i a les seves

necessitats. En algunes ocasions,

la immunitat dels nens pot estar

alterada, la qual cosa provoca l’a-

parició de malalties infeccioses,

malalties al·lèrgiques, malalties

tumorals o reumàtiques.

Característiques generals. La

i m m u n i t a t prové de l’acció de

diversos components de l’organis-

me. En primer lloc, davant d’una

agressió, actuen els teixits com la

pell i les mucoses que entapissen i

protegeixen els bronquis i el tub

digestiu de l’entrada de gèrmens.

Quan l’agent infecciós ja ha entrat

es posen en marxa òrgans com el

timus, que es troba al tòrax davant

del cor, els ganglis limfàtics, que

estan distribuïts per tot el cos, i la

melsa, que és a l’abdomen, les

cèl·lules circulants de la sang, com

els limfòcits, els eosinòfils i els

macròfags, i les proteïnes circu-

lants que es troben a la sang i que

arriben als òrgans i als teixits per

frenar els agents infecciosos.

Aquestes proteïnes són els dife-

rents anticossos o immunoglobuli-

nes (gammaglobulines), el com-

plement i els interferons, entre

moltes altres coses. Tots els com-

ponents de la immunitat funcionen

de manera coordinada i relacionats

entre si per organitzar les defen-

ses, enviant senyals per a la seva

activació davant la presència d’in-

feccions. Quan té lloc una infecció,

s’activen els leucòcits o glòbuls

blancs, que intenten destruir l’a-

gent infecciós; és la «immunitat

inespecífica». Després s’activen els

limfòcits, que constitueixen la

«immunitat cel·lular», i en darrer

lloc, es formen els a n t i c o s s o s

davant de l’agent infectant, que

constitueixen la «immunitat humo-

ral». La immunitat està regulada

per gens i en les malalties d’origen

genètic és freqüent trobar altera-

cions de la immunitat que poden

manifestar-se de diferents mane-

res.

Síndrome de Down. La immuni-

tat en la síndrome de Down està

alterada més sovint que en altres

grups de nens. Això no significa

que tots els nens amb síndrome de

Down tinguin alteracions de la

i m m u n i t a t. L’alteració més fre-

qüent de la immunitat és la inespe-

cífica. En aquests casos, el nombre

de leucòcits és normal però la seva

funció defensiva està disminuïda.

En alguns casos s’ha vist un dèficit

de zinc, que s’associa amb diabetis

mellitus, nanisme, hipogonadisme,

arteriosclerosi, ceguesa nocturna

per dèficit de vitamina A, cirrosi

hepàtica o leucèmia mieloide. El

zinc té un paper primordial en la

regulació nerviosa, neuroendocri-

na i immune, que sol estar alterada

en la síndrome de Down. S’han

observat alteracions de la immuni-

tat humoral en les immunoglobuli-

nes o els anticossos, que poden

estar disminuïts o bé elevats, com

135

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

en el cas de les infeccions de repe-

tició o les infeccions cròniques. La

formació d’a n t i c o s s o s e s p e c í f i c s

davant de les vacunes sol ser bona

(vegeu Vacunacions). La immunitat

cel·lular acostuma a estar més alte-

rada. El nombre total de limfòcits T

(formats en el timus) és normal,

però la subclasse T4 (encarregats

de reconèixer els gèrmens i de des-

encadenar la resposta immunità-

ria) està disminuïda en nombre i la

seva funció reguladora està altera-

da. Els limfòcits T8 (que s’encarre-

guen de destruir les cèl·lules infec-

tades) estan augmentats. Els limfò-

cits B (encarregats de produir els

anticossos) estan disminuïts en la

majoria dels nens amb síndrome

de Down. El timus, que és un

important òrgan central de la

i m m u n i t a t, és més petit i les

cèl·lules que conté (limfòcits) són

menors en nombre i funció. Les

alteracions de la i m m u n i t a t e n

aquests nens es manifestaran de

tres maneres: a) i n f e c c i o n s d e

repetició, sobretot b r o n q u i t i s,

pneumònies, otitis mitjana aguda i

gastroenteritis; b) malalties malig-

nes, amb molta menor freqüència.

En la nostra experiència es presen-

ten amb una freqüència del 0,9%.

La malaltia més freqüent és la leu-

cèmia aguda; i c) malalties lligades

a respostes anòmales de la immu-

n i t a t (malalties autoimmunes),

més infreqüents que les anteriors i

que poden manifestar-se en malal-

ties reumàtiques (artritis crònica),

de l’aparell digestiu (celiaquia), de

la tiroide (tiroïditis) o de la pell

(vitiligen).

Signes d’alerta. Les i n f e c c i o n s

són el primer signe d’alerta i les

manifestacions més freqüents són

la conseqüència d’una alteració de

la immunitat. Els nens sans han de

tenir infeccions al llarg de la seva

vida per la qual cosa la seva pre-

sentació no ha de ser motiu d’alar-

ma. Tanmateix, si aquestes infec-

c i o n s són molt freqüents, per

exemple més d’una al mes o tenen

un curs prolongat, greu o compli-

cat, el nen ha de ser estudiat. En

les leucèmies (vegeu Leucèmia), el

signe d’alarma és l’anèmia, la

pal·lidesa progressiva o les hemo-

rràgies sense causa aparent. En les

malalties autoimmunes els símpto-

mes poden ser inicialment menys

manifestos, però el bon control per

part d’un pediatre orientarà fàcil-

ment la pauta que s’ha de seguir.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Cal estudiar la situació

immunitària de qualsevol nen amb

síndrome de Down que presenti

infeccions repetides que alenteixin

el desenvolupament del pes i la

talla. Es farà el tractament específic

de les alteracions diagnosticades.

La prevenció de les infeccions es

du a terme en dos vessants: 1)

Calendari de vacunacions del nen

sa, amb control de la resposta a les

vacunes per si calgués revacunar

per aconseguir una resposta

correcta (vegeu Vacunacions); i 2)

Prevenció de l’aparició d’i n f e c-

cions, seguint les normes de cura

del nen sa. En alguns nens, l’assis-

tència precoç a la guarderia abans

de l’any de vida pot facilitar les

i n f e c c i o n s repetides per la qual

cosa potser cal retardar l’inici de

l’escolarització. La nutrició adequa-

da contribueix a millorar el sistema

defensiu en general, aspecte que

cal tenir en compte per millorar la

qualitat de vida.

136

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

INFECCIÓ D’ORINA

Les infeccions urinàries en nens

estan provocades per microorga-

nismes de la flora intestinal pre-

sents en l’àrea perineal que pugen

cap a la bufeta urinària i provo-

quen una cistitis, o bé fins al ron-

yons i causen una pielonefritis.

Característiques generals. En

nens grans i adults, la infecció del

tracte urinari sol manifestar-se per

un increment del nombre de mic-

cions o molèsties a l’hora d’orinar.

En nens petits, aquests signes són

poc freqüents. El símptoma més

significatiu sol consistir en febre

sense focus causal aparent; en

nens de 2 mesos a 2 anys d’edat,

més del 5% d’episodis de febre

sense causa aparent corresponen a

una i n f e c c i ó u r i n à r i a. Quan les

infeccions d’orina es repeteixen cal

descartar factors afavoridors,

sobretot malformacions de l’apa-

rell urinari, cosa que s’aconsegueix

mitjançant exploracions radiològi-

ques.

Síndrome de Down. Tot i que

molts nens amb síndrome de

Down tenen una major tendència

general a les infeccions no s’ha

demostrat que el seu tracte urinari

presenti un risc especial de patir-

les. Tampoc sembla que l’existèn-

cia de malformacions sigui més

freqüent que en la població gene-

ral.

Signes d’alerta. Un episodi de

febre d’origen incert en un lactant

o nen petit obliga a descartar una

infecció urinària. Es confirma mit-

jançant l’anàlisi d’una mostra d’ori-

na recollida en bones condicions

higièniques. El diagnòstic precoç

és essencial per iniciar el tracta-

ment antibiòtic adreçat a curar la

infecció i a prevenir que es pro-

dueixin lesions renals greus.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les infeccions urinà-

ries responen bé a un tractament

antibiòtic. Quan hi ha factors que

condicionin la repetició de les

i n f e c c i o n s urinàries, com per

exemple el reflux urinari des de la

bufeta fins als ronyons, pot estar

indicada la prevenció mitjançant

l’ús prolongat de dosis reduïdes

d’antimicrobians adequats. El

pediatre és qui ha d’indicar l’anti-

biòtic necessari.

137

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

JOC

Jugar és fer alguna cosa amb ale-

gria a fi d’entretenir-se o divertir-

se.

Característiques generals. El joc

és una activitat plaent i necessària

per al desenvolupament cognitiu i

afectiu del nen. Jugar afavoreix la

maduració i el pensament creatiu.

A través del joc el nen adquireix

coneixements i desenvolupa habi-

litats. Els jocs que fan els nens

depenen del seu grau de desenvo-

lupament intel·lectual. Durant els

dos primers anys de vida, el joc

s’anomena presimbòlic i consisteix

a repetir i variar determinats movi-

ments mitjançant els quals el nen

obté plaer. Es tracta d’un joc fun-

cional o motor perquè es basa en

el descobriment i el domini de les

capacitats motores. A partir dels

dos anys apareix el joc simbòlic,

mitjançant el qual el nen desenvo-

lupa la capacitat de simbolitzar i

pot organitzar representacions

mentals que seran de gran utilitat

per elaborar situacions concretes

de la seva vida. Mitjançant el joc

simbòlic, el nen transforma la rea-

litat per satisfer les seves necessi-

tats, simula esdeveniments imagi-

naris i representa papers personals

i professionals que tenen com a

referència el món adult. Aquest

tipus de joc promou la socialitza-

ció. A mesura que el nen va crei-

xent, el joc es va fent més complex

i passa de ser individual a realitzar-

se en grup i a reproduir situacions

de la vida quotidiana, cosa que

contribueix a la comprensió, l’assi-

milació i el desenvolupament dels

aprenentatges futurs. Mitjançant

les joguines, el nen aprèn la noció

de l’espai, les textures i les rela-

cions que hi ha entre ells. El joc és

per al nen una manera de manejar

els sentiments que experimenta. El

nen s’enfada amb una joguina en

comptes de fer-ho amb una perso-

na. Aquesta és una de les funcions

més importants del joc.

Síndrome de Down. La síndrome

de Down implica un retard mental

de grau lleuger o mitjà, que afecta

les capacitats intel·lectuals i a la

simbolització. El desenvolupament

del nen tampoc no es produeix de

manera harmònica i tots aquests

factors també influeixen en el joc.

En la població sense discapacitat el

llenguatge apareix abans que el joc

simbòlic; tanmateix, en els nens

amb síndrome de Down sol passar

al revés, fan un joc simbòlic abans

que apareguin les primeres parau-

138

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

les. En desenvolupar més tard el

llenguatge, el nen actua en comp-

tes de posar paraules i quan juga

amb altres nens, pot haver-hi difi-

cultats de comprensió entre ells

per aquest motiu. En els nens amb

síndrome de Down els esquemes

d’acció, en el joc, són rígids i repe-

titius. Tenen menys flexibilitat per

integrar esquemes nous i una

major dificultat per mantenir el

tema, el centre d’interès. Aquests

factors influeixen en el joc en grup

amb els companys de classe.

Alhora, la introducció del joc sim-

bòlic és més lenta que en la pobla-

ció general. El nen amb síndrome

de Down té un joc més pobre i l’e-

tapa de j o c presimbòlic es pot

allargar durant molt de temps; tan-

mateix, és molt important que

jugui, ja que a través del joc desen-

volupa capacitats, aprèn i elabora

situacions conflictives per a ell, de

la mateixa manera que ho fan la

resta dels nens.

Signes d’alerta. La manca de joc

sempre és un senyal d’alarma. Tots

els nens juguen, des de bebès,

amb el sonall, fins a qualsevol

edat. Si un nen no juga, si manipu-

la les joguines sense crear res, si fa

estereotípies o moviments repeti-

tius, si fa servir la joguina amb una

finalitat diferent de la que té,

podria tractar-se d’un trastorn del

desenvolupament que cal diagnos-

ticar.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El joc és una activitat

bàsica per al desenvolupament del

nen. En nens amb discapacitat, de

vegades es cau en l’error de pro-

porcionar-los massa jocs «educa-

tius» a fi d’accelerar els aprenen-

tatges. Tanmateix, el nen amb sín-

drome de Down necessita jugar

com ho fan els altres nens i les

joguines li serveixen, com a la

resta, per desenvolupar capacitats,

ampliar coneixements i elaborar

situacions de la vida quotidiana.

Per això, és aconsellable promoure

el joc simbòlic, proporcionar jogui-

nes senzilles amb les quals el nen

pugui sustentar les seves repre-

sentacions mentals, representar

diferents papers i compartir la seva

activitat amb altres nens.

139

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

LAXITUD LLIGAMENTOSA

Una laxitud excessiva dels lliga-

ments comporta una disminució

de la capacitat de contenció de les

estructures articulars per alteració

del lligament, que no és més que

una membrana o fascicle de teixit

fibrós dens que s’insereix entre els

ossos amb la missió d’unir les arti-

culacions.

Característiques generals.

L’alteració del teixit dels lliga-

ments, que habitualment són molt

resistents i pràcticament estan

mancats de teixit elàstic, fa que

aquestes formacions anatòmiques

siguin més elàstiques del normal

però més fràgils. Això condiciona

una mobilitat de les articulacions

superior al que és habitual, és a dir,

una laxitud articular que en moltes

ocasions pot trobar-se en persones

sanes i normals, variable segons

les ètnies, més freqüent en el sexe

femení i en els nens, i que va

decreixent ja en l’adolescència i en

l’edat adulta. Són freqüents les

hipermobilitats adquirides en per-

sones que practiquen el ballet, la

gimnàstica i l’acrobàcia. Quan una

laxitud articular molt augmentada

s’associa amb altres símptomes

constitueix els anomenats síndro-

mes d’hiperlaxitud articular o

hipermobilitat articular. Aquesta

alteració lligamentosa es produeix

sovint en síndromes en les quals hi

ha anomalies de caràcter heredita-

ri en les fibres col·làgenes, provo-

cades per mutacions genètiques,

com ara les síndromes d’Ehlers-

Danlos, de Down, de Marfan i en

l’osteogènesi imperfecta, entre

d’altres. La valoració d’aquesta

hiperlaxitud la detecta el traumatò-

leg amb maniobres o proves diag-

nòstiques ben establertes.

Síndrome de Down. La hiperlaxi-

tud lligamentosa en les persones

amb síndrome de Down és àmplia-

ment reconeguda i, associada amb

la hipotonia muscular, provoca la

major part de les inestabilitats arti-

culars que es descriuen en aquesta

síndrome i que cal diferenciar del

que és una luxació articular congè-

nita o adquirida. La inestabilitat pot

provocar a la llarga una luxació

que passa per fases intermèdies de

subluxació. La inestabilitat atlanto-

axial pot ocasionar greus conse-

qüències, ja que pot originar

lesions neurològiques per la com-

pressió de la medul·la espinal en

una subluxació de l’atles sobre l’a-

xis (vegeu Columna vertebral). La

inestabilitat o subluxació del maluc

140

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

és una entitat completament dife-

rent de la luxació congènita d’a-

quest (vegeu Luxacions). Aquesta

inestabilitat no impedeix la deam-

bulació però provoca inquietud en

els pares, perquè, algunes vega-

des, el nen fa saltar l’articulació

amb contraccions musculars. Les

característiques de la pelvis dels

nens amb síndrome de Down, amb

amplitud de les ales de l’os ilíac i

un sostre de l’acetàbul més horit-

zontal, disminueixen la facilitat de

luxació, però solen presentar des-

viacions cap a dins de les extremi-

tats inferiors (coxa valga, antever-

sió femoral). Les inestabilitats del

genoll (vegeu Luxacions) en les

quals la ròtula es desplaça sobre el

fèmur són també freqüents i arri-

ben a la luxació completa de la

ròtula. Aquestes ròtules hipermò-

bils suposen dolors ocasionals a

l’hora de caminar i vessaments

articulars. La luxació que esdevé

crònica comportarà una marxa en

flexió de l’extremitat inferior per

pèrdua del paper de l’aparell

extensor d’aquesta. És molt fre-

qüent l’aparició de peus plans per

distensió del lligament correspo-

nent, amb verticalització de l’os

astràgal que pot alterar l’inici de la

marxa i la deambulació correcta

(vegeu Peus).

Signes d’alerta. En la inestabilitat

atlantoaxial cal valorar la possible

aparició de simptomatologia neu-

rològica, com ara incontinència

urinària, debilitat muscular, tras-

torns de la marxa, exageració dels

reflexos tendinosos, la qual cosa

pot evitar l’aparició de seqüeles

invalidants. Es valorarà si els nens

cauen sovint, si la seva resistència

disminueix o si prefereixen estar

asseguts (sedestació). També serà

important valorar el mal al clatell,

la disminució del moviment de la

columna cervical o episodis de tor-

ticoli. En la inestabilitat de maluc o

davant de la possibilitat d’aparició

d’una necrosi de l’epífisi superior

del fèmur (malaltia de Perthes),

caldrà tenir en compte qualsevol

tipus de marxa claudicant que pre-

senti el nen encara que no es quei-

xi. Les alteracions per inestabilitat

de genoll i les alteracions dels peus

poden donar simptomatologia

com ara esquinços de repetició,

caigudes freqüents i trastorns de la

marxa.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Poden sintetitzar-se en

els punts següents: a) valoració

periòdica per part del pediatre, el

neuròleg i el cirurgià ortopèdic; b)

control de l’aparició de simptoma-

tologia neurològica; i c) tractament

conservador amb fisioteràpia. Es

desaconsellen les pràctiques

esportives que comporten col·lisió

o mobilitat excessiva de les vèrte-

bres cervicals. En cas d’inestabili-

tat o luxació declarada amb simp-

tomatologia neurològica, caldrà

indicar una estabilització quirúrgi-

ca. Davant la possibilitat d’una

lesió en l’articulació coxofemoral i

una luxació recidivant i invalidant

d’aquesta articulació, caldrà recó-

rrer a la intervenció quirúrgica. En

el genoll inestable per subluxació

fèmur-ròtula s’ha demostrat que

les ortesis (dispositius ortopèdics)

són bastant ineficaços, per la qual

cosa s’aconsella centratge rotular i

intervenció precoç. En els p e u s

plans, que per ells mateixos no

alteraran l’inici de la marxa, i sem-

pre que siguin molt pronunciats,

141

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

l’ortesi plantar ben realitzada pot

ajudar a millorar la marxa. Cal evi-

tar sempre el calçat ortopèdic rígid

que empitjorarà la deambulació.

En adults amb gran deformitat pot

aconsellar-se l’artròdesi correctiva.

LEUCÈMIA

Els nens amb síndrome de Down

tenen certa predisposició a patir

algunes malalties de la sang, espe-

cialment les leucèmies, l’estudi de

les quals correspon a l’especialitat

mèdica d’Hematologia. La sang

està constituïda pel plasma i per

les cèl·lules sanguínies. Aquestes

s’originen en la medul·la òssia

(part esponjosa de l’interior dels

ossos) i poden ser de tres tipus: a)

Glòbuls vermells o hematies, que

transporten l’oxigen des dels pul-

mons fins a tots els teixits. b)

Glòbuls blancs o leucòcits, la fun-

ció dels quals és la defensa davant

de les infeccions. Hi ha diversos

tipus de leucòcits que tenen fun-

cions diferents, segons si s’origi-

nen en les cèl·lules mieloides o

limfoides. c) Plaquetes, que ajuden

a formar els coàguls de sang per

evitar o aturar les hemorràgies.

Característiques generals. La

leucèmia és un tipus de càncer que

s’origina a partir de les cèl·lules

sanguínies. Pot ser aguda o cròni-

ca. Al seu torn pot classificar-se

segons el tipus de cèl·lula de la

qual s’origina. Les leucèmies mie-

loblàstiques s’originen a partir de

les cèl·lules mieloides i les limfo-

blàstiques a partir de les cèl·lules

limfoides. Es desconeixen les cau-

ses de la leucèmia, però sí que es

coneixen alguns dels factors que

augmenten el risc de patir-la, com

ara determinats trastorns genètics,

entre els quals s’inclou la trisomia

21, i alguns factors ambientals com

l’exposició a determinats agents

químics. Els principals símptomes

de la leucèmia aguda es deuen al

mal funcionament de les cèl·lules

leucèmiques i al seu creixement

ràpid. Aquestes cèl·lules envaeixen

la medul·la òssia i impedeixen la

formació de cèl·lules sanguínies

normals. Així, la disminució de glò-

buls vermells pot produir pal·lide-

sa, cansament i debilitat. El mal

funcionament dels leucòcits afavo-

reix les infeccions i la febre. La dis-

minució de les plaquetes origina

hematomes i dessagnament en

altres localitzacions. Altres mani-

festacions de la leucèmia poden

ser l’augment de mida dels ganglis

(adenopaties), de la melsa o del

fetge i el mal d’ossos. Aquests

símptomes no són específics de la

leucèmia i poden presentar-se en

altres malalties. El diagnòstic de la

l e u c è m i a s’estableix per mitjà

d’una anàlisi de sang i d’un estudi

de la medul·la òssia. El tractament

consisteix en quimioteràpia i, en

els casos més greus, a més de la

quimioteràpia, es fa un trasplanta-

ment de medul·la òssia.

Síndrome de Down. La leucèmia

aguda en el nen amb síndrome de

Down té una incidència de 10 a 20

vegades superior que en els nens

que no presenten la síndrome (1 de

cada 100 a 200 nens). Aquestes

leucèmies poden ser tant de tipus

mieloide com limfoide, amb una

incidència similar. Les leucèmies

mieloides i un trastorn relacionat,

característic de les primeres set-

manes de vida, la mielopoesi anor-

mal transitòria, tenen en la síndro-

142

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

me de Down unes característiques

clíniques i biològiques molt pecu-

liars, i un alt índex de curació. En

canvi, les leucèmies limfoblàsti-

ques són similars a les que presen-

ten els nens sense síndrome de

Down. Globalment, en els nens

tractats adequadament, el pronòs-

tic dels pacients leucèmics amb

síndrome de Down és similar o

millor que el dels altres nens i

depèn del tipus de l e u c è m i a.

Durant molts anys l’índex de cura-

ció d’aquests nens va ser baix, a

causa del rebuig a tractar de forma

intensiva les leucèmies en pacients

amb discapacitat intel·lectual.

Tanmateix, la curació d’aquests

nens ha augmentat molt des que

se’ls inclou en els mateixos proto-

cols de tractament intensiu amb

q u i m i o t e r à p i a que la resta dels

nens.

Signes d’alerta. Una anàlisi de

sang en el període neonatal i els

controls periòdics per p a r t d e l

pediatre a través d’un programa de

salut adequat poden fer sospitar la

leucèmia. Davant la presència d’al-

guns dels símptomes descrits

(pal·lidesa, cansament, mal d’os-

sos) cal consultar el pediatre.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . S’han de seguir els

controls clínics habituals per part

del pediatre, qui davant dels símp-

tomes o signes de sospita farà les

exploracions complementàries que

calgui. Ara com ara no hi ha cap

estratègia per disminuir el risc de

patir aquesta malaltia.

LLAVIS

Els llavis formen l’obertura de la

boca i són la porta d’entrada a l’a-

parell digestiu. A més, són neces-

saris per a una comunicació oral

correcta, ja que permeten emetre

nombrosos sons. D’altra banda,

atès que en la cultura occidental el

petó és una de les demostracions

afectives més característica, els lla-

vis també tenen un paper impor-

tant per a la comunicació social.

Característiques generals. Els

llavis presenten una porció muscu-

lar central, de múscul voluntari,

recoberta de pell en la zona que té

contacte amb l’exterior i per una

mucosa en la zona interna. El seu

múscul més important és l’orbicu-

lar, que tanca l’esfínter bucal, la

qual cosa és fonamental per a una

respiració nasal correcta. Hi ha a

més altres músculs que en perme-

ten l’elevació, la protrusió o el des-

cens. La innervació motora d’a-

questa complexa arquitectura

muscular la proporcionen les bran-

ques del nervi facial, mentre que la

innervació sensitiva discorre a tra-

vés de les branques del nervi trige-

min. Els llavis presenten una vas-

cularització rica, determinada per

les artèries labials superior i infe-

rior i el drenatge venós s’efectua

per les venes que deriven cap a la

vena facial.

Síndrome de Down. Les perso-

nes amb síndrome de Down pre-

senten sovint (fins un 50% segons

alguns estudis) una hipotonia mus-

cular que afecta els llavis i provoca

una incompetència labial parcial.

Això es tradueix en una tendència

a mantenir la boca en posició ober-

ta. A més, la protrusió habitual de

la llengua fa que els llavis estiguin

sovint humits. Tot això implica una

inflamació i fissuració freqüents,

com també l’aparició de boqueres,

143

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

ja que la humitat contínua fa que la

pell pròxima a les comissures es

maceri i es sobreinfecti general-

ment per fongs. Aquest problema

s’agreuja amb l’ús de pròtesis.

També s’incrementa amb l’edat.

Signes d’alerta. Les boqueres es

presenten com una àrea enverme-

llida, inflamada, amb petites fissu-

res doloroses i en ocasions amb

formació de crostes al voltant dels

plecs de les comissures bucals. Sol

estar colonitzada pel fong Candida

albicans, cas en el qual presenta

una fina membrana blanquinosa

que pot ser retirada fàcilment amb

una gasa.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Per prevenir l’aparició

d’aquestes alteracions als llavis és

important que es mantinguin secs.

Hi ha mètodes fisioterapèutics que

milloren la hipotonia local de la

persona amb síndrome de Down i

poden modificar la característica

postura bocal de repòs que afavo-

reix la humitat persistent en aques-

ta zona. En cas que apareguin infla-

mació o fissures als llavis, es pot

prevenir la sobreinfecció amb l’a-

plicació de preparats antisèptics

locals. Si les lesions ja estan infec-

tades per Candida, l’aplicació d’un

antifúngic local generalment serà

suficient per controlar el procés.

LLENGUA

La llengua en l’home serveix per

deglutir els aliments i per articular

els sons de la veu, a més de ser

l’òrgan principal del gust.

Característiques generals. La

llengua és un múscul de forma

cònica allotjat entre els arcs denta-

ris i revestit per una membrana

mucosa amb les papil·les gustati-

ves, l’aspecte de les quals pot

variar temporalment en algunes

afeccions. En malalties febrils,

sobretot gastrointestinals, pot

adquirir una coloració blanquino-

sa; és la llengua saburral. En casos

de reacció al·lèrgica, pot presentar

una superfície que recorda un

mapa; és la llengua geogràfica.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down, la

llengua pràcticament sempre pre-

senta un aspecte fissurat: es coneix

com l l e n g u a estriada o escrotal

(Fig. 2.22). Sol manifestar-se a par-

tir dels primers mesos o anys de

vida. És un tret que no constitueix

una malaltia ni és exclusiva de la

síndrome de Down. Sovint coinci-

deix amb una hipertròfia de les

papil·les gustatives. Des del naixe-

ment la llengua sol tenir tendència

a sobresortir de la boca. Encara

que s’hagi afirmat de vegades que

és conseqüència d’una mida

excessiva de la l l e n g u a ( m a c r o-

glòssia), això és menys freqüent

del que es creu. Més aviat és con-

seqüència de la hipotonia muscu-

lar pròpia dels nens amb síndrome

de Down i de l’estretor relativa de

la seva cavitat bucal. La tendència

a treure la llengua disminueix amb

l’edat.

Signes d’alerta. Les característi-

ques de la l l e n g u a e s m e n t a d e s

només han de preocupar si provo-

quen problemes d’alimentació, de

la respiració o el son.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. És important mantenir

una bona higiene bucal per evitar

infeccions o halitosi. Per evitar o

reduir la visibilitat de la llengua

són útils programes d’aprenentat-

144

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ge infantil sobre el sistema nerviós

central i mesures fisioterapèuti-

ques dirigides. Només excepcio-

nalment, en cas d’una mida exces-

siva de la llengua, pot plantejar-se

en algun moment la necessitat de

r e d u i r-la per mètodes quirúrgics

(glossectomia parcial).

LLENGUATGE

El llenguatge és el conjunt de sons

i paraules amb què s’expressa el

pensament, qualsevol forma de

comunicar el pensament. És la

manera d’expressar-se i el conjunt

de senyals que donen a entendre

alguna cosa.

Característiques generals. El

llenguatge és la base de la comuni-

cació humana i està en relació amb

aspectes emocionals i socials

bàsics de la persona. Pel que fa al

desenvolupament, es poden asse-

nyalar, de manera orientativa, unes

etapes que aniran marcant l’apari-

ció de noves propietats i qualitats

fonètiques, sintàctiques i semànti-

ques a mesura que el nen creix. a)

Etapa prelingüística o preverbal.

Comprèn el primer any de vida i fa

referència a les primeres manifes-

tacions d’expressió, molt lligades

al cos. En aquest període, la comu-

nicació que estableix el nen és de

tipus afectiu i gestual. La mare li

parla mentre l’acarona i gesticula

per estimular-lo lingüísticament.

La paraula ha d’acompanyar sem-

pre el gest i les activitats de la

mare amb el seu fill. Cap als 10

mesos, el bebè imita sons sense

entendre què vol dir, tot i que aviat

les seves paraules respondran a un

significat. b) Etapa verbal. S’inicia

amb l’expressió de la primera

paraula amb intenció comunicati-

va. Les nenes comencen a parlar

una mica abans que els nens, però

cadascú té el seu ritme a l’hora

d’adquirir el llenguatge, per la qual

cosa no és convenient generalitzar.

Els especialistes estimen que el

90% dels nens que parlen emeten

les seves primeres paraules entre

els 15 i els 18 mesos d’edat. Al vol-

tant dels 3 anys, el nen fa identifi-

cacions entre pensament i l l e n-

guatge i es produeix un increment

ràpid del vocabulari (verbs auxi-

liars, articles determinats). Comen-

ça a utilitzar les proposicions i fa

servir un llenguatge comprensible.

Als 4 anys domina força la gramà-

tica, però s’expressa amb un estil

propi. Entre els 4 i 5 anys, amb el

desenvolupament de la capacitat

simbòlica, pot respondre pregun-

tes relacionades amb les seves

coses personals i evocar i repre-

sentar mentalment objectes, ac-

145

Fig. 2.22. Llengua fissurada en la

síndrome de Down

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

cions i situacions que van més

enllà de la realitat i el present.

Entre els 6 i els 7 anys s’inicia l’eta-

pa escolar i el nen té ja una madu-

resa neurològica adequada per a

l’aprenentatge i un llenguatge cada

cop més abstracte, que li permet

percebre diferents unitats lingüísti-

ques dins d’una lectura. El seu pen-

sament es torna més lògic, pot

tenir en compte les opinions que

els altres tenen de la seva persona

i prendre consciència d’ell mateix.

La percepció que tingui d’ell

mateix influirà en la seva persona-

litat i en la seva adaptació social.

Síndrome de Down. Segons J.

A. Rondal, professor expert en

Psicologia de la Universitat de

Lieja (Bèlgica), «el d e s e n v o l u p a-

ment del llenguatge en el nen amb

síndrome de Down segueix un pro-

cés similar al de la resta dels nens,

si bé el ritme és més lent i l’adqui-

sició queda incompleta». Els pri-

mers sons són els balbuceigs i les

primeres paraules són les matei-

xes 137 que les que pronuncien els

altres nens, tot i que apareixen

més tard. En el nen amb síndrome

de Down també apareix primer el

nom, després el verb i més enda-

vant la combinació d’ambdós i la

construcció de frases amb un sig-

nificat que correspon a un desig. El

nen entén que, a través del llen-

guatge, pot expressar-se. El procés

és més lent i l’organització grama-

tical i sintàctica més pobre i incom-

pleta. En les persones amb síndro-

me de Down, la parla pot ser poc

intel·ligible, la qual cosa pot impli-

car l’aparició d’altres problemes, ja

que el nen entén les coses, sap el

que vol dir, però no ho pot expres-

sar. La frustració que genera pro-

dueix un retraïment en el llenguat-

ge o determinades patologies.

Signes d’alerta. Les dificultats

d’expressió generen inseguretat i

ansietat en el nen, ja que percep

que no se l’entén com cal. Això pot

produir una inhibició del llenguat-

ge oral i una major utilització del

llenguatge gestual. Com s’ha es-

mentat, en els nens amb síndrome

de Down, el llenguatge és més

lent, però apareix. Si no es desen-

volupa, cal visitar un especialista

perquè avaluï què és el que li està

passant. Pot haver-hi un problema

físic, com la hipoacúsia, o un tras-

torn mental de tipus autista, carac-

teritzat per l’absència gairebé total

de llenguatge parlat. En cap cas

convé atribuir-ho a la síndrome i

no diagnosticar-ho. També s’han

d’observar els soliloquis (el fet de

parlar sols), que en la síndrome de

Down són molt freqüents. Parlar

sol, en veu alta, pot ser una mane-

ra de donar suport al pensament o

bé una manifestació de trastorn

mental. La tartamudesa que apa-

reix en la infància és un trastorn

funcional, però si persisteix pot ser

degut tant a un factor neurològic

com emocional. El mutisme pot

tenir el seu origen en una inhibició;

la verborrea, les ecolàlies, la no

aparició del llenguatge poden estar

lligades a un trastorn de tipus psi-

còtic. Per esbrinar de quin tipus de

situació es tracta és convenient

consultar l’especialista, que valora-

rà el problema i el moment ade-

quat de tractar-lo. En la síndrome

de Down, la patologia del llenguat-

ge està molt lligada als trastorns

emocionals i cal entendre bé l’ori-

gen del problema per adequar-lo

convenientment.

146

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Les dificultats de l l e n-

g u a t g e en els nens amb síndrome

de Down són motiu de gran preo-

cupació familiar. I la preocupació

pot fer oblidar que, en la síndrome

de Down, el l l e n g u a t g e p r e s e n t a

uns problemes característics inhe-

rents a aquest tipus de discapacitat

i que sol aparèixer més tard que en

la població general. El l l e n g u a t g e

no és un aspecte parcial de la per-

sona sinó que està profundament

relacionat amb les emocions i amb

les relacions personals i socials; la

seva finalitat és la comunicació. La

inquietud gira al voltant de com

intervenir per, en primer lloc, afavo-

rir el d e s e n v o l u p a m e n t del nen per

tal que, després, pugui aconseguir

un l l e n g u a t g e més intel·ligible.

Citant A. Doménech i T. Valls, logo-

pedes de la Fundació Catalana

Síndrome de Down, «aquesta in-

quietud genera, de vegades, inter-

vencions excessivament precoces,

incisives, que produeixen l’efecte

contrari al que es desitja. Hi ha

nens que reben atenció del logope-

da fins i tot abans de començar a

parlar». És molt important donar- l i

al nen un temps perquè aprengui a

p a r l a r. El fet de manifestar un dèfi-

cit no vol dir que calgui iniciar un

tractament de logopèdia. No convé

a v a n ç a r-se, ja que una intervenció

inadequada es converteix en una

tasca que deslliga l’aprenentatge

de la motivació i pot generar blo-

queigs, tartamudesa, t i c s o alenti-

ment de l’aprenentatge.

LUXACIONS

La luxació es defineix com la dislo-

cació o pèrdua de contacte de les

superfícies articulars dels ossos

que componen una articulació. Les

l u x a c i o n s poden aparèixer de

forma brusca i es coneixen com a

«luxacions agudes» o poden ser

habituals i de llarga evolució i es

denominen «luxacions cròniques».

Característiques generals. La

luxació sol produir-se després d’un

traumatisme i el principal símpto-

ma que apareix és un dolor molt

intens. El dolor s’acompanya de

deformitat en la zona afectada i

incapacitat de moure l’articulació.

Síndrome de Down. Les perso-

nes amb síndrome de Down tenen

una gran laxitud articular que pre-

disposa a presentar luxacions. Les

luxacions més habituals es pro-

dueixen a les ròtules i els malucs.

Les luxacions poden ser agudes o

cròniques. En els pacients amb sín-

drome de Down i luxacions habi-

tuals, el dolor pot ser menys apa-

rent.

Signes d’alerta. Se sospitarà de

la possibilitat de patir luxacions

davant la presència de ressalts i

deformitats articulars, caigudes

freqüents en caminar o presència

de dolors sobtats a les extremitats.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. En les persones amb

síndrome de Down és important

que un metge faci, en la infantesa,

una valoració de l’aparell locomo-

tor, com també el seguiment del

seu desenvolupament. La detecció

precoç d’una tendència a la luxació

pot tenir una importància vital per

al tractament en cas que hi hagi

c a p deformitat subjacent. Pos-

teriorment, els controls mèdics

periòdics permetran actuar a

temps si cal.

147

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

MALABSORCIÓ

El concepte de malabsorció es re-

fereix a la dificultat de digerir i

absorbir, a través de la mucosa in-

testinal, els diversos nutrients que

resulten de la transformació, en l’a-

parell digestiu, dels aliments inge-

rits. Perquè es produeixi una diges-

tió i absorció correctes dels ali-

ments es requereix la normalitat

anatòmica i funcional del tub di-

gestiu, la qual cosa implica una

motilitat i propulsió adequades del

contingut intestinal, la presència

de les diferents secrecions del tub

digestiu, biliars i pancreàtiques,

com també la integritat de la mu-

cosa intestinal i l’absència de con-

taminació intestinal. Les causes de

m a l a b s o r c i ó són per tant molt

diverses, ja que pot ser deguda a

l’alteració de qualsevol de les fun-

cions enumerades. Segons quina

sigui la causa, les dificultats en la

digestió i l’absorció poden limitar-

se a un grup restringit de nutrients

(sucres, greixos, proteïnes, vitami-

n e s, minerals) o bé afectar els

diversos nutrients de forma global.

Característiques generals. Les

manifestacions més habituals de la

malabsorció són la diarrea crònica

(amb evacuacions més freqüents,

voluminoses i fètides), la distensió

abdominal, la hipotonia o debilitat,

la desnutrició i el retard del creixe-

m e n t. Davant d’aquests símpto-

mes cal posar en marxa exàmens

complementaris per investigar les

diverses causes possibles.

Síndrome de Down. En la sín-

drome de Down són relativament

freqüents les alteracions immuni-

tàries i una major predisposició a

patir infeccions, incloent-hi les del

tracte gastrointestinal (gastroente-

ritis, paràsits intestinals). Alguns

dels processos infecciosos recu-

rrents o crònics del tracte gastroin-

testinal poden manifestar-se amb

diarrea prolongada i símptomes de

m a l a b s o r c i ó. La malaltia celíaca

(intolerància permanent al gluten)

és també més freqüent en les per-

sones amb síndrome de Down que

en la població general i es pot

manifestar per malabsorció (vegeu

Celiaquia). Una malaltia inflamatò-

ria intestinal també pot associar-se

ocasionalment amb la síndrome de

Down. D’altra banda, alguna de les

malformacions digestives congèni-

tes associades amb la síndrome,

com ara obstruccions duodenals o

intestinals, poden complicar- s e

amb una síndrome anomenada de

la nansa cega i malabsorció.

148

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Signes d’alerta. Els Signes d’aler-

ta que suggereixen m a l a b s o r c i ó

són d i a r r e a crònica, distensió

abdominal, h i p o t o n i a, debilitat,

retard del creixement, desnutrició i

dèficits vitamínics. Davant d’a-

quest tipus de manifestacions cal

efectuar exàmens complementaris

per esbrinar la causa i establir el

tractament adequat.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . El tractament inclou

mesures generals de s u p o r t o

rehabilitació nutricional, però

segons la causa pot incloure altres

mesures específiques. Quan la

malabsorció està relacionada amb

processos infecciosos o inflamato-

ris crònics, el tractament pot

requerir fàrmacs antiinfecciosos,

antiinflamatoris o moduladors de

la immunitat. En cas de malaltia

celíaca ha d’efectuar-se una dieta

exempta de gluten. Altres quadres

de m a l a b s o r c i ó també poden

requerir dietes específiques. En cas

de defectes anatòmics, com ara

obstruccions intestinals congènites

que desencadenen una síndrome

de nansa cega, cal efectuar la repa-

ració quirúrgica del defecte.

MALALTIA PERIODONTAL

La malaltia periodontal o piorrea

consisteix en una inflamació de la

geniva (gingivitis) provocada fona-

mentalment per un procés infec-

ciós, tot i que poden intervenir

altres factors hormonals i genètics.

Pot estendre’s i afectar els teixits

de suport (os) de la dent (periodon-

titis).

Característiques generals. La

gingivitis es manifesta per unes

genives envermellides (d’un color

rosat passa a vermell intens), infla-

mades i amb sagnat espontani

(Fig. 2.23). Quan el procés s’agreu-

ja i es desenvolupa una periodonti-

tis, s’observa a més pèrdua de

geniva i mobilitat de la dent, que

finalment cau espontàniament.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down són més

propensos a patir malaltia perio-

dontal i aquesta tendeix a ser més

intensa. Això es deu al fet que pre-

senten alteracions genètiques que

afecten el teixit de suport, trastorns

en la resposta immunològica

(defenses) davant la malaltia perio-

dontal i canvis hormonals propis

de la pubertat. Pot aparèixer aviat,

als 3-4 anys d’edat. Es localitza

bàsicament en els incisius inferiors

i superiors tant en les dents de llet

com en les definitives i en les pri-

meres dents molars permanents.

És a partir dels 11-12 anys quan la

malaltia periodontal en la seva

forma avançada (periodontitis) es

va instaurant i progressa amb l’e-

dat, generalment per mitjà de

brots.

Signes d’alerta. La gingivitis no

és dolorosa i, com s’ha comentat,

ha de controlar-se la coloració de

la geniva, el gruix i la presència o

no de sagnat espontani o amb el

raspallat.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Atesa la susceptibilitat

dels nens amb síndrome de Down

a patir gingivitis i periodontitis la

prevenció és de summa importàn-

cia. Es recomana una bona higiene

dental, l’ús complementari de

col·lutori especial per a les genives

(clorhexidina i triclosan) i visites

periòdiques a l’odontopediatra. El

tractament de la gingivitis consis-

149

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

teix a ensenyar els nens a raspa-

l l a r-se les dents correctament

(vegeu Higiene dental). En el cas

d’aquests nens convé que els

pares col·laborin de manera inten-

sa i els ajudin. Es poden fer servir

reveladors de placa, que són unes

píndoles que es dissolen a la boca

i tenyeixen la superfície de la dent

que està bruta de placa dental.

D’aquesta manera es controla el

nivell de placa, factor determinant

en el procés de la gingivitis. En la

majoria dels casos cal utilitzar

col·lutoris especials per a la gingi-

vitis. S’aplica el líquid amb basto-

nets de cotó sobre la geniva de les

dents afectades. Si el nen és capaç

de conservar el líquid un minut a la

boca i escopir-lo després, es reco-

mana utilitzar-lo per glopejar. En

els casos més greus està indicat el

tractament amb a n t i b i ò t i c s. Pot

caldre fer neteges bucals, raspats o

altres intervencions a les genives.

Si el nen no col·labora es poden

administrar ansiolítics o sedants.

«MALALTIES INFANTILS»

S’anomenen clàssicament així

determinades malalties infeccioses

que tenen en comú una especial

incidència en l’edat pediàtrica, la

receptivitat universal, l’alta conta-

giositat i el fet de conferir una

i m m u n i t a t pràcticament durant

tota la vida, la qual també es pot

adquirir per mitjà de la vacunació.

Inclouen i n f e c c i o n s víriques que

evolucionen amb erupció cutània

(xarampió, rubèola, varicel·la o

malalties exantemàtiques virals) i

les (parotiditis), com també la tos

ferina, de causa bacteriana.

Aquestes malalties han de distin-

g i r-se d’altres menys comunes,

que es poden acompanyar d’exan-

temes, virals (mononucleosi infec-

ciosa) o bacterianes, com la menin-

gitis i la malaltia meningocòccica o

l’escarlatina (vegeu Amigdalitis).

Característiques generals. Les

malalties exantemàtiques virals

tenen unes característiques força

150

Fig. 2.23. Gingivitis

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

diferenciades. L’exantema del

xarampió brota coincidint amb una

elevació febril, al cap de 4 dies de

l’inici d’un quadre catarral, i avan-

ça al llarg de 4-5 dies des del cap

fins a les parts distals de les extre-

mitats; no apareix abans dels 6

mesos d’edat, a causa d’un estat

d ’i m m u n i t a t transitori transferit

per la mare; s’acompanya d’una

tos intensa i l’estat general està

molt afectat. La rubèola es desen-

volupa amb febre escassa o nul·la,

l’erupció segueix un patró similar

al del xarampió però és menys

intensa i evoluciona més ràpida-

ment; s’acompanya d’una inflama-

ció dolorosa dels ganglis del coll.

L’erupció de la varicel·la dura 4 o 5

dies i és molt pruriginosa, es mani-

festa per brots de taques cutànies

que es van transformant en vesícu-

les, que finalment s’assequen i es

converteixen en crostes; s’estén

per tot el cos incloent-hi el cuir

cabellut i les mucoses i pot o no

existir febre. La parotiditis o con-

sisteix en una tumefacció de les

glàndules paròtides que es doloro-

sa, sobretot quan es palpa. Pot

aparèixer febre, que no sol ser alta,

i l’estat general sol estar poc afec-

tat. La normalitat es restableix en

6-10 dies. La tos ferina evoluciona

amb accessos intensos de tos que

acaben amb un estridor, que pre-

dominen durant la nit i ocasionen

vòmits. No sol haver-hi febre i, en

absència d’un tractament antibiòtic

adequat, es prolonga de 4 a 6 set-

manes.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down solen patir

aquestes malalties de la mateixa

manera que els altres. De totes

maneres, atès que tenen un cert

grau d’immunodeficiència, presen-

ten el risc potencial de patir una

evolució pitjor.

Signes d’alerta. El curs d’aques-

tes malalties és autolimitat i en

general té bon pronòstic. Ta n -

mateix, totes poden derivar en

complicacions greus dels sistemes

nerviós i respiratori, sobretot en

lactants i nens petits. Per això, la

presentació de manifestacions

neurològiques (mal de cap intens,

alteracions de la consciència, con-

vulsions o rigidesa), vòmits repe-

tits independents, tos o dificultat

respiratòria, com també manifesta-

cions hemorràgiques o f e b r e

inusualment elevada, exigeixen

una atenció mèdica ràpida.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Indiscutiblement, el

mitjà més eficaç i econòmic de pre-

venir aquestes malalties és la vacu-

nació. En les comunitats que han

implementat la vacunació sistemà-

tica de tota la població infantil la

seva incidència i les seves compli-

cacions han desaparegut o s’han

reduït dràsticament. Els nens amb

síndrome de Down responen gene-

ralment bé a les vacunacions i no

presenten més reaccions que les

habituals, per regla general breus i

lleus. No hi ha un tractament cau-

sal per a les malalties víriques, que

es beneficien de mesures de

suport: repòs, antitèrmics, hidrata-

ció adequada. En la tos ferina estan

indicats els a n t i b i ò t i c s del grup

dels macròlids, la utilitat dels quals

és superior com més precoçment

s’utilitzin. Aquests antimicrobians

estan també indicats per prevenir

la malaltia en les persones prope-

res.

151

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

MALFORMACIONS

DISMÒRFIES

Totes les anomalies presents

abans del naixement s’engloben

sota el terme d’«anomalies o

defectes congènits», un concepte

que inclou un grup ampli de tras-

torns del d e s e n v o l u p a m e n t d e

l’embrió. Els que alteren la forma

normal constitueixen els trastorns

morfològics del desenvolupament

l’estudi dels quals és l’objectiu de

la dismorfologia, branca de la

genètica clínica que estudia el des-

envolupament físic patològic (mor-

fogènesi anormal). Els trastorns

morfològics del desenvolupament

determinaran, juntament amb el

risc vital d’alguns d’aquests, unes

repercussions en l’aspecte físic de

la persona que tenen un gran valor

diagnòstic i estan relacionades

amb múltiples causes. En un sentit

estricte, s’accepten quatre grups

de trastorns morfològics: a) mal-

formació: quan la causa es troba

en el mateix embrió. És una altera-

ció intrínseca del procés de desen-

v o l u p a m e n t; les conseqüències

d’aquesta alteració poden ser la

detenció o l’excés de creixement,

per exemple manca o excés de dits

o presència d’òrgans o teixits loca-

litzats en llocs no habituals; b) dis-

rupció: defecte morfològic conse-

cutiu a la interrupció o la interfe-

rència per causes externes del pro-

cés inicialment normal de desen-

volupament. Per exemple, una mà

que s’estigui formant normalment

pot destruir-se per una compressió

del teixit (brida amniòtica); c)

deformació: forma o posició anò-

mala d’una part del cos formada

normalment, causada per efectes

mecànics externs al fetus; no hi ha

destrucció de l’òrgan ni dels teixits

i solen corregir-se de forma espon-

tània; d) displàsia: alteració

cel·lular d’un teixit que comporta

canvis morfològics, per exemple

alteracions del c r e i x e m e n t d e l s

ossos. En general, els tres primers

s’engloben sota el terme ampli de

m a l f o r m a c i ó congènita i poden

estar presents en una mateixa per-

sona. Les m a l f o r m a c i o n s p o d e n

classificar-se segons diferents cri-

teris: a) per la gravetat: malforma-

cions majors, que constitueixen un

greu defecte físic o representen un

risc per a la vida del nen; o menors,

que no tenen risc vital ni represen-

ten un defecte físic important; b)

per la localització: externes o inter-

nes; c) pel nombre: úniques o múl-

tiples; d) per l’associació: aïllades,

quan només hi ha malformacions,

o associades, quan també hi ha

altres manifestacions (retard en el

c r e i x e m e n t, retard p s i c o m o t o r,

alteracions metabòliques). Segons

el moment cronològic en què actua

l’agent etiològic parlem de a)

gametopaties, quan l’agent causal

actua o està present en els gàme-

tes i lesiona el material genètic; b)

blastopaties, quan l’agent causal

actua en el període de blàstula, és

a dir, en els primers estadis del

d e s e n v o l u p a m e n t e m b r i o n a r i ,

quan les cèl·lules del nou ésser són

pluripotents; sol causar monstruo-

sitats i avortaments; c) embriopa-

ties, quan l’agent etiològic actua

durant la formació dels òrgans,

generalment durant el primer tri-

mestre de l’embaràs; i d) fetopa-

ties, quan actua en el període fetal.

En darrer lloc, segons l’etiologia, hi

ha m a l f o r m a c i o n s g e n è t i q u e s

152

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

(monogèniques i cromosòmiques),

ambientals (virus, tòxics, fàrmacs),

poligenicomultifactorials i el grup

de causa desconeguda, que és el

més nombrós.

Síndrome de Down. En els nens

amb síndrome de Down es pot pre-

sentar qualsevol m a l f o r m a c i ó,

com en la resta de la població,

però algunes s’observen amb més

freqüència. La gravetat no sempre

es relaciona amb el tipus d’altera-

ció cromosòmica. Per la seva gra-

vetat i freqüència destaquen les

cardíaques, no sempre diagnosti-

cades en el nounat, presents en

gairebé el 50% dels casos, sobretot

els defectes septals (septes inter-

auriculars i ventriculars) i valvu-

lars; menys freqüents són el reflux

aòrtic i el prolapse mitral (vegeu

C a r d i o p a t i e s). Altres m a l f o r m a-

cions són les digestives, amb un

risc cent vegades superior al de la

població general; també poden ser

renals, genitals o del sistema ner-

viós central. Les m a l f o r m a c i o n s

oculars i del paladar són poc fre-

qüents. Són freqüents la hipoplà-

sia de la segona falange del dit

petit, que determina la desviació

del dit i el seu escurçament (clino-

braquidactília) i la displàsia de

malucs, representada per una mar-

cat caràcter horitzontal de l’acetà-

bul. Pel que fa a la columna verte-

bral destaca la inestabilitat de l’ar-

ticulació atlantoaxial (vèrtebres

cervicals C1-C2) amb risc de sublu-

xació i perill de lesió medul·lar. Al

llarg de la columna poden presen-

tar-se defectes de tancament de les

vèrtebres (raquísquisi) i en el tòrax

anterior apareixen sovint deforma-

cions protuberants (carinat) o

infundibuliforme (tòrax excavat)

(vegeu Trets físics de la síndrome

de Down). En aquesta síndrome

són freqüents les malformacions

menors i les variants de la norma-

litat (mans tosques amb dits curts,

separació augmentada entre el pri-

mer i el segon dits del peu, hèrnia

umbilical, t r e t s f a c i a l s) que per

elles mateixes no tenen valor diag-

nòstic però la presència de les

quals contribueix a definir el qua-

dre clínic.

MASTURBACIÓ

La masturbació es defineix com

l’estimulació dels òrgans genitals o

de zones erògenes amb la mà per

tal de proporcionar plaer sexual,

que poden o no portar a l’orgasme.

Característiques generals. El

verb masturbar fa referència a la

pràctica de la m a s t u r b a c i ó.

Generalment es tracta d’una pràcti-

ca sexual cap a un mateix, si bé

també s’admet l’ús del mateix verb

per a l’estimulació realitzada sobre

els g e n i t a l s d’una altra persona

amb les mateixes finalitats plaents.

La m a s t u r b a c i ó sol realitzar- s e

amb les mans o mitjançant el fre-

gament dels g e n i t a l s contra un

objecte.

Síndrome de Down. En la sín-

drome de Down, la masturbació

pot aparèixer com una necessitat -

de vegades, fins i tot d’una manera

estereotipada- i rarament va acom-

panyada d’una fantasia sexual. Les

persones amb una discapacitat

greu tenen un comportament

sexual que es limita a la masturba-

ció, entesa com una manera d’au-

toestimulació rítmica amb l’única

funció de descarrega i sense una

fantasia sexual que l’acompanyi.

153

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

La discapacitat moderada permet

travessar per etapes psicosexuals

a la recerca de plaer que es redueix

a la masturbació sense buscar el

coit. Les persones amb discapaci-

tat lleu o lleugera poden accedir a

una sexualitat plena sempre que

rebin una educació en aquest sen-

tit i s’admeti que tenen sexualitat.

Signes d’alerta. Cap als 4 anys,

els nens juguen amb els seus geni-

tals i s’exploren però, a partir d’a-

questa edat i fins a l’entrada de la

pubertat, deixen de fer-ho. La mas-

turbació, en aquesta etapa, és un

símptoma d’algun desajust o tras-

torn. En la població amb síndrome

de Down, com que els temps d’e-

volució són més lents, la manipula-

ció dels genitals pot allargar-se fins

als 5 o 6 anys. Després d’aquesta

edat i fins a la pubertat no hauria

d ’ a p a r è i x e r. Masturbar-se en la

pubertat, en l’adolescència i en l’e-

dat adulta és una activitat plaent

no inhabitual. Tanmateix, el frega-

ment dels genitals de manera com-

pulsiva, en qualsevol moment i lloc

i de forma estereotipada, no es

correspon amb el que s’entén per

masturbació, sinó que es tractaria

d’un símptoma d’a n s i e t a t, de

sobreexcitació o d’una alteració de

la conducta que ha de ser diagnos-

ticada i tractada.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Hi ha força perjudicis

al voltant de la sexualitat de les

persones amb síndrome de Down.

Per por a despertar el desig sexual,

es restringeix la informació i no es

parla de s e x u a l i t a t. La persona

amb discapacitat rep molt poca

informació sobre el seu cos, sobre

les diferències anatòmiques, la

m a s t u r b a c i ó i les relacions

sexuals. I això li crea una confusió

important. La persona amb síndro-

me de Down es masturba perquè

té necessitats però viu les reac-

cions del seu cos (ereccions,

pol·lucions, satisfacció) com a

aspectes parcials de la sexualitat,

perquè li manca la integració, la

relació causa-efecte (primer hi ha

una fantasia sexual, que provoca

una erecció i el desig de mastur-

bar-se). Hi ha el prejudici que el fet

mateix de la discapacitat, del

retard mental, no ofereix una

barrera de contenció suficient per

als impulsos sexuals primitius. En

aquest sentit, la s e x u a l i t a t s e r i a

quelcom incontenible i desorbitat,

per això es reprimeix. És important

acceptar la sexualitat de les perso-

nes amb síndrome de Down.

Probablement la masturbació sigui

l’única forma d’expressió utilitza-

da, ja que la majoria de les perso-

nes amb aquesta discapacitat no

accedeixen a una vida de parella.

L’educació sexual és bàsica, en

aquest sentit. Cal traslladar la mas-

turbació al terreny de la intimitat i

no permetre que es practiqui en

qualsevol lloc i a la vista de

tothom. No es pot donar un tracta-

ment especial a una cosa corrent.

Per això, la informació i l’educació

són qüestions bàsiques per evitar

situacions incòmodes o difícils

d’acceptar.

MEGACÒLON

El megacòlon consisteix en una

dilatació del còlon causada per

l’absència o paràlisi dels movi-

ments que en propulsen el contin-

gut. El megacòlon pot ser congènit

(agangliòtic o malaltia de

154

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Hirschsprung), causat per anoma-

lies dels plexes nerviosos de la

paret del còlon distal, que tenen la

missió de regular-ne la motilitat.

Aquestes anomalies ja són pre-

sents en néixer, per la qual cosa el

megacòlon congènit apareix pre-

coçment en el període neonatal.

Un altre tipus de megacòlon és el

que es presenta a edats més tarda-

nes, a causa d’una complicació de

colitis inflamatòria, com la colitis

ulcerosa (megacòlon tòxic).

Característiques generals. Les

característiques generals del

megacòlon congènit o agangliòtic

són restrenyiment o manca d’e-

missió de femta, que es compli-

quen amb bombament i d o l o r

abdominal, febre, deshidratació i

alteracions hidroelectrolítiques i

fins i tot xoc. Es presenta en edats

primerenques, ja sigui durant el

període neonatal o durant la pri-

mera lactància. El megacòlon tòxic

que complica les colitis infeccioses

o inflamatòries és un quadre greu

que es pot presentar després d’un

quadre de diarrea relacionat amb

la colitis, amb atonia i dilatació

important de còlon i dolor abdomi-

nal, febre i xoc.

Síndrome de Down. La malaltia

de Hirschsprung va ser descrita per

primer cop en un nen amb síndro-

me de Down. En la síndrome de

Down el risc de presentar malaltia

de Hirschsprung o megacòlon se

situa al voltant del 2%, fins a 100

vegades superior que el de la

població general. En alguns casos

hi pot haver predisposició genètica

a patir aquesta malaltia. Es deu a

una alteració (absència de cèl·lules

ganglionars) dels plexes nerviosos

de la paret intestinal, que en condi-

cions normals contribueixen a

regular la mobilitat intestinal. La

part afectada és el segment més

baix del tracte gastrointestinal, en

una extensió variable. Com a con-

seqüència d’aquesta alteració es

produeix contracció permanent i

manca de relaxació de l’esfínter

intern de l’anus, del canal anal i del

segment intestinal afectat. L’intestí

sa anterior a la zona afectada es

dilata (Fig. 2.24). Les manifesta-

cions clíniques consisteixen en

retard de l’eliminació de meconi

més enllà de les 48 hores, restren-

yiment intens des del naixement i

possibilitat de quadres oclusius o

suboclusius, amb vòmits i disten-

sió abdominal, manifestacions que

en algun cas es compliquen amb

una enterocolitis greu. S’han des-

crit casos de malaltia inflamatòria

intestinal en adults i adolescents

amb síndrome de Down (malaltia

de Crohn, colitis ulcerosa) .

L’associació de malaltia inflamatò-

ria intestinal amb la síndrome pot-

ser està relacionada amb la major

incidència d’alteracions del siste-

ma immunitari en ambdós tras-

torns. En la malaltia intestinal hi ha

un procés inflamatori crònic, amb

fases d’activitat que s’alternen

amb altres de latència, que es pot

associar amb diverses manifesta-

cions extradigestives. En la malal-

tia de Crohn poden estar afectades

diverses parts de l’aparell digestiu

i també altres òrgans, com les arti-

culacions i la pell. En la colitis, l’a-

fectació intestinal es restringeix al

còlon, si bé poden afectar-se altres

òrgans, com el fetge. La diarrea

sanguinolenta és més característi-

ca de la colitis ulcerosa, que es pot

complicar amb megacòlon tòxic.

155

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Signes d’alerta. El megacòlon és

una emergència mèdica. Quan en

el context de les malalties que

poden anar acompanyades de

m e g a c ò l o n (malaltia de Hirschs-

prung, colitis ulcerosa) es presen-

ten els símptomes esmentats

(dolor i distensió abdominal, mal

estat general, febre, xoc) cal aten-

ció mèdica urgent per establir el

diagnòstic i el tractament ade-

quats.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament és el de

l’alteració subjacent. En la malaltia

de Hirschsprung el tractament defi-

nitiu és quirúrgic, després d’estabi-

litzar el pacient per assegurar l’eva-

cuació adequada de la femta mit-

jançant ènemes i evitar el risc d’en-

terocolitis. La intervenció consis-

teix a extirpar l’intestí afectat mit-

jançant diverses tècniques quirúr-

giques. En ocasions, abans de la

intervenció definitiva cal fer una

derivació intestinal externa. En el

tractament de la malaltia inflama-

tòria intestinal es poden adminis-

trar diversos fàrmacs immunode-

pressors i a n t i i n f l a m a t o r i s. El

megacòlon tòxic pot requerir en

algun cas la resecció del còlon.

156

Fig. 2.24. Megacòlon agangliòtic.

Dilatació de l’intestí proximal

a l’obstrucció

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

NISTAGME

El nistagme constitueix un movi-

ment oscil·latori, rítmic, involuntari

i repetitiu dels ulls, habitualment

bilateral, que ocasiona una dismi-

nució important de la visió, ja que

no es pot fixar la mirada en l’objec-

te que es vol veure.

Característiques generals. El

moviment dels ulls pot ser horit-

zontal (de dreta a esquerra), verti-

cal (de dalt a baix) o rotatori. El

moviment pot ser molt ampli o

molt petit, fins i tot difícil de detec-

t a r. La velocitat del moviment

també pot ser variable. Com més

ampli i més ràpid sigui el movi-

ment, més dèficit visual produirà.

Hi ha un tipus de nistagme, ano-

menat latent, que només apareix

en tapar un dels ulls; el moviment

s’observa en el que queda desta-

pat. Pot haver-hi una posició de la

mirada en la qual el nistagme sigui

menor o fins i tot inexistent.

Aleshores els nens adopten una

posició determinada del c a p

(vegeu Torticoli ocular) per mante-

nir els u l l s en aquesta posició

excèntrica i veure-hi millor.

Síndrome de Down. Un 15% de

nens amb síndrome de Down pre-

senten algun tipus de nistagme. El

nistagme latent és força freqüent i

és important detectar-lo quan es

mesura la capacitat visual. Es valo-

ra en cada ull per separat, tapant

un ull cada vegada; si hi ha nistag-

me latent la visió que s’obté és

molt inferior a la que tindria un nen

en la seva vida habitual amb els

dos ulls oberts. Els nens amb sín-

drome de Down, amb més fre-

qüència que en la resta de la pobla-

ció, disminueixen el n i s t a g m e

quan miren cap avall, per la qual

cosa per mirar cap endavant i man-

tenir els ulls cap avall han de tirar

el cap enrere. Aquest gest els pro-

dueix torticoli amb la barbeta ele-

vada (vegeu Torticoli ocular).

Signes d’alerta. L’existència d’un

moviment oscil·latori o tremolor

d’un ull o de tots dos obliga a con-

sultar l’especialista. Així mateix, si

hi ha torticoli s’ha d’observar què

succeeix quan s’inclina el cap al

costat contrari, per tal d’intentar

detectar l’existència de nistagme.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El nistagme que apa-

reix en nens molts petits pot millo-

rar en els primers anys de vida.

Sempre que hi hagi una posició de

torticoli en la qual el nistagme des-

apareix o disminueix no s’ha d’o-

bligar el nen a corregir-la, sinó al

157

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

contrari, cal afavorir-la, ja que és

en aquesta posició en la qual hi

veurà millor i, per tant, desenvolu-

parà la seva visió. Per exemple, si

és un nen que disminueix el seu

nistagme quan mira cap avall i, per

tant, té un torticoli amb la barbeta

elevada, és millor que miri la tele-

visió des d’una cadira elevada i no

des de terra, per evitar que es vegi

obligat a tirar el cap tant cap enre-

re. De moment, no hi ha cap tracta-

ment mèdic ni quirúrgic que s’hagi

demostrat clarament eficaç per

curar el nistagme; tanmateix, s’han

de tractar altres anomalies associa-

des, com els defectes òptics que

apareixen sovint. Quan el nen és

més gran, si continua presentant

torticoli important per bloquejar el

n i s t a g m e, es pot practicar una

intervenció quirúrgica per aconse-

guir que aquesta posició de blo-

queig es produeixi amb la mirada

cap endavant i que, per tant, no

hagi d’adoptar la posició de torti-

coli.

158

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

OBESITAT

L’obesitat és una malaltia crònica

d’origen divers que es defineix

com un excés de greix corporal en

una proporció que afecta negativa-

ment la salut, resultat d’un balanç

positiu prolongat d’energia. En el

desenvolupament de l’obesitat hi

ha implicats tres factors bàsics

–genètics, ambientals i el sedenta-

risme– i altres menys freqüents,

que són els produïts per medica-

ments o per diferents malalties.

Característiques generals. La

presència de l’o b e s i t a t dóna lloc a

trastorns relacionats amb malalties

cardiovasculars i l’arteriosclerosi,

com ara dislipèmia, h i p e r t e n s i ó

arterial i d i a b e t i s tipus 2, que quan

es presenten de forma conjunta

constitueixen la «síndrome metabò-

lica». També va lligada a malalties

de l’aparell respiratori, del sistema

nerviós, gastrointestinals i hepàti-

ques, genitourinàries, musculoes-

quelètiques, immunològiques, of-

talmològiques o dermatològiques.

Per això és molt important actuar,

tant per prevenir els factors de risc

com per intervenir precoçment en

les malalties relacionades, perquè

el seu efecte sobre la salut sigui al

més limitat possible.

Síndrome de Down. Actualment,

l’obesitat està augmentant tant en

la població infantil com en l’edat

adulta arreu del món. En les perso-

nes amb síndrome de Down,

aquest problema de salut és enca-

ra més important a causa de la pre-

disposició genètica que presenten.

En les darreres dècades, el proble-

ma de l’obesitat en persones amb

síndrome de Down ha disminuït

gràcies a la sensibilització de les

famílies davant del problema, a l’a-

parició de programes de medicina

preventiva i als canvis que s’han

produït en l’estil de vida. Un cop

instaurada l’obesitat, en la majoria

dels casos cal fer canvis d’hàbits

alimentaris i d’estil de vida en l’en-

torn familiar.

Signes d’alerta. Els signes i símp-

tomes més comuns que exigeixen

atenció mèdica són l’excés de pes i

l’increment del greix corporal, les

alteracions bioquímiques detecta-

des en anàlisis clíniques (c o l e s t e r o l,

g l u c è m i a, àcid úric, t r i g l i c è r i d s), el

s e d e n t a r i s m e, els dolors articulars

quan ja es detecta un possible

sobrepès, els problemes psicolò-

gics (d e p r e s s i ó, autoestima baixa) i

els problemes respiratoris.

O r i e n t a c ions preventivotera-

pèutiques. Atès que es tracta d’un

159

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

trastorn crònic que requereix trac-

tament continu, la prevenció es

converteix en una prioritat, sobre-

tot en l’edat pediàtrica. L’objectiu

principal de la prevenció de l’obe-

sitat és l’educació alimentària des

de la infantesa, per tal d’instaurar

hàbits alimentaris saludables que

es mantinguin en l’edat adulta

(vegeu Alimentació). El tractament

de l’obesitat té com a objectiu esta-

blir uns bons hàbits alimentaris,

reestructurar la dieta i portar a

terme l’educació nutricional del

pacient i la família. Les pautes

hipocalòriques són el principal

tractament per a l’o b e s i t a t.

Aquestes pretenen aconseguir un

balanç energètic negatiu, és a dir,

que entrin menys calories de les

que surten. Cal seguir una pauta

alimentària equilibrada pel que fa

als nutrients i adequada per a cada

pacient. És important que la nova

pauta dietètica s’adapti als gustos i

als costums del pacient i que sigui

al més variada possible per evitar

caure en la monotonia i, al seu

torn, a l’abandonament del tracta-

ment. L’exercici físic és un altre

dels pilars fonamentals per tractar

l ’o b e s i t a t. La pràctica d’exercici

moderat i adequat permetrà a cada

pacient mantenir el to muscular i

augmentar la despesa energètica.

La combinació de la dieta i l’exerci-

ci físic aconseguiran la disminució

progressiva de pes i el seu mante-

niment en el temps. Altres tracta-

ments necessaris per aconseguir

l’èxit del tractament són el suport

psicològic i en alguns casos l’ajuda

de medicaments específics per al

tractament de l’obesitat. En el cas

d’obesitat extrema (obesitat mòr-

bida) pot estar indicada la cirurgia

bariàtrica (reducció d’estómac) o

altres tècniques com el baló intra-

gàstric. El resultat final del tracta-

ment només tindrà èxit si s’acon-

segueix modificar la conducta ali-

mentària.

OCLUSIÓ INTESTINAL

És la interrupció del trànsit intesti-

nal que dificulta la correcta pro-

gressió dels nutrients i les secre-

cions digestives en el tub digestiu.

L’oclusió pot estar produïda per

obstacles de tipus mecànic que

interrompen la continuïtat del tub

digestiu o que impedeixen el pas

(externs, en la paret o en la llum de

l’intestí). En altres casos, l’oclusió

es produeix per atonia o manca de

propulsió intestinal, sense obstacle

de tipus mecànic ni interrupció de

la llum, com succeeix per exemple

en quadres de peritonitis o en el

curs postoperatori immediat d’in-

tervencions abdominals.

Característiques generals. Al

marge que la causa sigui mecànica

o per atonia intestinal, l’oclusió es

manifesta per absència d’evacua-

ció de femta i gasos pel recte, dis-

tensió abdominal (que és superior

com més distal –a prop del recte–

és l’oclusió), nàusees, v ò m i t s i

dolor abdominal. En l’obstrucció

de tipus mecànic hi ha una hiperac-

tivitat de l’intestí que precedeix al

punt d’o b s t r u c c i ó que tracta de

vèncer la resistència amb contrac-

cions més intenses o actives i que

es caracteritza per dolor abdominal

de tipus recurrent, produït per la

lluita per vèncer l’obstacle. En

canvi, en l’oclusió per atonia intes-

tinal hi ha una disminució de la

motilitat; pot haver-hi dolor tot i

160

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

que sol ser més lleu que en el cas

anterior.

Síndrome de Down. En la sín-

drome de Down, l’oclusió intesti-

nal pot presentar-se en relació amb

diverses manifestacions digestives

congènites que s’associen amb

relativa freqüència a la síndrome,

com ara pàncrees anular, estenosi

o atrèsies del tracte gastrointesti-

nal (duodenals, jejunals o més dis-

tals). El pàncrees anular és una

m a l f o r m a c i ó que es caracteritza

perquè el pàncrees envolta i com-

primeix el duodè i en provoca una

obstrucció total o parcial. L’atrèsia i

l’estrenyiment (estenosi) duodenal

consisteixen, respectivament, en la

imperforació total o parcial de la

llum del duodè (Fig. 2.25). El risc

de presentar atrèsia duodenal i

pàncrees anular és fins a 300 vega-

des superior en les persones amb

síndrome de Down que en la

població general. Altres atrèsies i

estrenyiments (jejú, íleum, còlon),

com també les m a l f o r m a c i o n s

anorectals (com la manca de perfo-

ració de l’anus), són també relati-

vament freqüents en la síndrome

de Down, amb un risc estimat

entre 10 i 30 vegades superior a

l’enregistrat en nounats vius. Totes

aquestes anomalies solen manifes-

tar-se precoçment, en període neo-

natal, per mitjà de símptomes de

tipus obstructiu. L’anus imperforat

es detecta fàcilment durant l’exa-

men sistemàtic del nounat, mitjan-

çant la inspecció anal i per la

impossibilitat de passar-hi una

sonda rectal. L’oclusió intestinal

també es pot presentar en la sín-

drome de Down en relació amb la

malaltia de Hirschsprung (megacò-

lon agangliòtic). Aquesta malaltia

es deu a una alteració (absència de

cèl·lules ganglionars) en els plexes

nerviosos situats en la paret de l’in-

testí, la missió dels quals, en condi-

cions normals, és regular la motili-

tat intestinal. De forma característi-

ca afecta la part més distal del trac-

te gastrointestinal en un tram

variable. Com a conseqüència es

produeix una contracció perma-

nent i manca de relaxació de l’es-

fínter intern de l’anus, del canal

anal i del segment intestinal afec-

tat. L’intestí sa anterior a la zona

afectada es dilata (vegeu Mega-

còlon i Fig. 2.25).

Signes d’alerta. L’oclusió intesti-

nal és una urgència mèdica. Els

símptomes que suggereixen oclu-

sió (vòmits, distensió abdominal,

manca d’emissió de femta i gases

161

Fig. 2.25 Atrèsia del duodè

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

pel recte) constitueixen manifesta-

cions d’alerta que requereixen

atenció mèdica i exàmens comple-

mentaris per establir la causa i el

tractament adequat. En nens amb

síndrome de Down que presenten

quadres oclusius en el període

neonatal cal descartar la possibili-

tat de m a l f o r m a c i o n s d i g e s t i v e s

associades amb la síndrome, com

també la malaltia de Hirschsprung,

processos que requereixen la repa-

ració quirúrgica del defecte.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. A part de les mesures

inicials d’estabilització del pacient,

el tractament depèn de la causa. En

les oclusions de tipus mecànic,

com el pàncrees anular i les atrè-

sies digestives, es requereix inter-

venció quirúrgica d’urgència quan

l’obstrucció intestinal és completa,

amb la reparació consegüent del

defecte anatòmic o l’extirpació de

la zona obstructiva i la unió dels

dos extrems. En la malaltia de

Hirschsprung el tractament defini-

tiu és quirúrgic, tal com es comen-

ta en el capítol dedicat al megacò-

lon.

ORELLES

Les orelles són estructures fona-

mentals per a la comunicació i l’a-

prenentatge, per la qual cosa és

molt important que el seu funcio-

nament sigui el millor possible.

Permeten el desenvolupament i la

utilització del llenguatge parlat.

Característiques generals. Les

o r e l l e s consten d’un aparell de

transmissió (pavelló auditiu, con-

ducte auditiu extern, membrana

timpànica i caixa timpànica), la

funció del qual és transmetre les

ones sonores des de l’exterior fins

a l’orella interna, i d’un aparell de

percepció format per les estructu-

res auditives de l’orella interna

(cargol o còclea), el nervi auditiu,

les vies neurològiques i els nuclis

neuronals del tronc cerebral i l’es-

corça cerebral auditiva, on l’audi-

ció es fa conscient. La membrana

del timpà tanca el conducte auditiu

en la part més profunda i després

d’aquesta hi ha la caixa timpànica,

que conté una cadena d’ossets

(martell, estrep i enclusa) que

transmeten el so fins a l’orella

interna. Per a aquesta funció és

fonamental que l’aire contingut a

la caixa tingui la mateixa pressió

que l’exterior, perquè el timpà

pugui vibrar amb facilitat. Com que

el timpà és hermètic, l’aire ha d’en-

trar a la caixa timpànica a través de

la trompa d’Eustaqui, un conducte

que desemboca en la part poste-

rior de les fosses nasals, aproxima-

dament on es troben les vegeta-

c i o n s a d e n o i d e s en la primera

infància (Fig. 2.1 i 2.26).

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down, la

primera característica que s’obser-

va és la mida reduïda dels conduc-

tes auditius externs, per on penetra

l’estímul vibratori que ha d’arribar

al timpà. Aquest detall afavoreix

que els taps de cerumen o de des-

camació epidèrmica, fins i tot de

petites dimensions, puguin obs-

truir el conducte i provocar una

pèrdua auditiva moderada, que en

alguns casos pot arribar a ser con-

siderable. El pavelló auditiu és

també més petit, fins al punt que

s’ha considerat un dels criteris de

sospita de la síndrome de Down en

nounats si la seva mida és menor

162

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

de 3,4 cm. L’estretor del conducte

auditiu complica en general la

visualització de la membrana del

timpà, sobretot en nens més petits

de 3 o 4 anys, per la qual cosa en

ocasions és força difícil el diagnòs-

tic visual de les otitis. Aquest con-

ducte té una forma semblant a un

rellotge de sorra, més estret en la

part mitjana que en els extrems,

per la qual cosa si qualsevol resta

de cerumen o cos estrany es

col·loca en la part més profunda

pot ser realment difícil d’extreure.

Per aquest motiu es recomana no

efectuar cap tipus de manipulació

en els conductes, ni tan sols amb

els bastonets de cotó que teòrica-

ment haurien de fer-se servir amb

aquesta finalitat.

Signes d’alerta. Vegeu Sordesa.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. L’exploració del fun-

cionament de les orelles en els

nens es du a terme mitjançant tim-

panometria amb reflex de l’estrep.

Es tracta d’una tècnica automàtica

que permet avaluar la funció de la

trompa d’Eustaqui, la mobilitat

timpànica i la presència o absència

del reflex acústic, l’aparició del

qual indica una audició correcta. A

més, poden fer-se altres explora-

cions més específiques, com el

potencial evocat auditiu de tronc

cerebral o l’enregistrament d’otoe-

missions acústiques. Es recomana

l’avaluació periòdica en l’edat

infantil i, si és possible, durant tota

la vida; la periodicitat depèn de la

163

Fig. 2.26 Representació esquemàtica de l’orella

Conducte

auditiu

extern Cadena

d’ossets

Canals

semicirculars

Nervi

auditiu

Còclea

(cargol)

Trompa

d’Eustaqui

Orella mitjana

Membrana

timpànicaPavelló

auditiu

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

presència o l’absència d’algun

tipus d’alteració en aquest nivell.

La patologia habitual de les orelles

consisteix en l’alteració de la seva

funció (vegeu Sordesa) o en pro-

cessos infecciosos (vegeu O t i t i s

externa o Otitis mitjana).

ORTODÒNCIA

L’ortodòncia és una branca de l’o-

dontologia que s’ocupa de l’estudi

de la morfologia facial i bucal en

les diferents etapes de creixement

i desenvolupament, com també de

la prevenció i la correcció de les

alteracions d’aquesta morfologia i

de la funció de l’aparell bucal. No

és sinònim d’«aparells», ja que

inclou un coneixement previ de les

alteracions o les anomalies dels

teixits tous orofacials, dels ossos

maxil·lars, de les dents i de l’oclu-

sió, i sempre que sigui possible

procura evitar-ne la formació o el

progrés de les mateixes. Aquestes

anomalies solen resumir-se amb el

terme «maloclusió».

Consideracions generals. En la ins-

tauració d’una maloclusió interve-

nen factors d’ordre genètic o here-

ditari i factors adquirits, com ara

problemes respiratoris, deglució

anormal, succió del polze, retards

en l’erupció dentària. Es recomana

fer visites periòdiques a l’ortodon-

cista des que el nen completa la

dentició de llet per valorar el crei-

xement i el desenvolupament de

l’àrea dentomaxil·lofacial i fer un

diagnòstic dels problemes morfo-

lògics i funcionals (maloclusió) per

tal de decidir, si escau, la necessitat

de tractament.

Síndrome de Down. A l g u n e s

maloclusions són característiques

de la síndrome de Down, mentre

que altres no es poden considerar

que ho siguin. La seva freqüència

varia segons els diferents autors

que han estudiat els problemes en

nens amb síndrome de Down. Sol

haver-hi un dèficit en el desenvolu-

pament del maxil·lar superior tant

horitzontalment com verticalment,

que determina una «mossegada»

creuada posterior (els queixals) i

anterior (els incisius), en la qual les

dents superiors mosseguen per

dins les inferiors, com també una

manca d’espai en l’arcada dentària

per ubicar totes les dents, la qual

cosa provoca una mala alineació o

apinyament dentari. La macroglòs-

sia veritable o relativa (o llengua

de grans dimensions), juntament

amb la h i p o t o n i a g e n e r a l i t z a d a

muscular que presenten els nens

amb síndrome de Down, influeix

en l’aparició d’una «mossegada

oberta» o manca de contacte de les

dents superiors amb les inferiors.

El recanvi de dents és irregular i

tant l’aparició de les dents de llet

com de les definitives sol retardar-

se. Molts cops això implica una

retenció prolongada de les dents

de llet i una erupció alterada de les

dents definitives amb la conse-

güent mala alineació dentària. En

els nens amb síndrome de Down

són freqüents les anomalies pel

que fa al nombre i la forma de les

dents. El fet que manquin peces

dentàries (agènesi) o que aquestes

tinguin unes dimensions inferiors

(microdòncia) comporta una major

complexitat en el maneig de les

maloclusions d’aquests nens.

Signes d’alerta. Cal valorar: a) les

m o s s e g a d e s creuades posteriors

unilaterals o bilaterals (Fig. 2.27);

164

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

b) les mossegades creuades ante-

riors d’una dent o més (Fig. 2.28);

c) les retencions prolongades de

dents de llet o erupcions tardanes

de peces definitives; d) els apinya-

ments dentaris (Fig. 2.29); i e) les

mossegades obertes (Fig. 2.30).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Cal decidir el tipus de

tractament segons el tipus de

maloclusió, la dentició i l’edat del

nen amb síndrome de Down. És

evident que el comportament del

nen influeix notablement en la

decisió d’iniciar o no un tracta-

ment. a) Dentició de llet (3-6 anys).

Cal vigilar el recanvi dentari i

supervisar la h i g i e n e dental. En

aquesta etapa és molt important la

reeducació de la funció de la llen-

gua i de la musculatura orofacial.

d) D e n t i c i ó mixta (entre 7 i 12

anys). Cal vigilar el recanvi dentari,

per la qual cosa és de gran utilitat

practicar una ortopantomografia o

radiografia panoràmica on es

visualitzen els problemes d’erup-

ció i de manca de peces (Fig. 2.31).

Molts cops cal extreure les dents

de llet per facilitar la sortida de les

dents definitives i evitar malposi-

cions i apinyament. En aquestes

edats es poden tractar els proble-

mes transversals («m o s s e g a d e s

creuades») amb aparell fix mitjan-

çant una expansió de l’os maxil·lar

superior. Els aparells amovibles no

estan indicats en els nens amb sín-

drome de Down ja que dificulten la

dicció i requereixen molta col·labo-

ració del pacient. És important

tenir en compte els problemes fun-

cionals de respiració, de funció de

la l l e n g u a, que acompanyen o

agreugen la maloclusió. Els proble-

mes sagitals (mossegades inverti-

165

Fig. 2.27 Mossegada creuada posterior Fig. 2.28 Mossegada creuada anterior

Fig. 2.29 Apinyament dentari Fig. 2.30 Mossegada oberta

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

des d’incisius, és a dir, que les

dents superiors mosseguen per

dins les inferiors) o verticals (mos-

segades obertes, quan les dents

superiors no toquen les inferiors)

poden o no tractar-se segons la

gravetat. Per tant, cal fer un bon

diagnòstic mitjançant una telera-

diografia lateral de crani (Fig. 2.32).

En aquesta etapa, el nen amb sín-

drome de Down es troba en fase

de creixement i aquest pot ser redi-

rigit o modulat per tractar la malo-

c l u s i ó segons la gravetat. Qual-

sevol tractament precoç en aques-

ta etapa implica una supervisió

periòdica fins que el nen completi

la dentició definitiva, el creixement

i la seva reavaluació, si bé algunes

vegades cal iniciar una segona fase

de tractament. c) Dentició definiti-

va (més de 13 anys). En aquesta

etapa cal avaluar tots els proble-

mes detingudament mitjançant un

bon diagnòstic i quantificar la gra-

vetat i el pronòstic de la maloclusió

per decidir les possibilitats de trac-

tar-la. Com més greu sigui, més

difícil serà aconseguir un resultat

òptim. En el tractament ortodòntic

dels nens amb síndrome de Down

és imprescindible la col·laboració

dels pares i del nen en la higiene

bucodental i en la cura dels apa-

rells. No es pot renunciar a millorar

la condició d’aquests nens i s’ha de

contribuir d’alguna manera a la

seva integració social.

166

Fig. 2.31. Ortopantomografia

Fig. 2.32. Teleradiografia lateral

del crani

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

OTITIS EXTERNA

L’o t i t i s externa és una i n f e c c i ó

aguda de la pell del conducte audi-

tiu extern (Fig. 2.28). En un sentit

estricte es tracta exclusivament

d’una inflamació de la pell, ja que

les estructures pròpiament auditi-

ves com la membrana timpànica

estan totalment sanes. Es caracte-

ritza per l’aparició durant els

mesos d’estiu, habitualment en

relació amb els banys de mar o,

més sovint, amb les piscines.

Característiques generals. És

molt usual la seva associació amb

l’ús de bastonets de cotó per a la

suposada neteja dels conductes

auditius, pràctica que s’ha d’evitar

del tot. Es manifesta per un dolor

intens que pot durar hores o dies,

que va cedint paulatinament, amb

una supuració discreta de l’orella.

Sovint s’acompanya d’una certa

pèrdua de l’audició a causa del tan-

cament del conducte provocat per

la inflamació. La pressió sobre el

cartílag del tragus (que està situat

davant del conducte) és molt dolo-

rosa.

Síndrome de Down. En la sín-

drome de Down, l’estretor dels

conductes auditius facilita aquesta

infecció, com també la presència

de cerumen o restes epitelials, per

la qual cosa es recomana una

exploració otològica abans de l’es-

tiu en persones predisposades a

aquesta alteració.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. No s’ha d’emprar cap

tipus de material per a la neteja

dels conductes auditius, especial-

ment bastonets. És fonamental evi-

tar l’entrada d’aigua a l’orella fins

que el procés s’hagi guarit del tot,

com també administrar analgèsics

o antiinflamatoris per eliminar les

molèsties. Si es prescriu cap anti-

biòtic és preferible que sigui en

forma de gotes directament sobre

el conducte auditiu, ja que arriba

molt més fàcilment al focus infec-

ciós. Els antibiòtics habituals per

via oral (penicil·lines) són inefica-

ços per als tipus de bacteris cau-

sals, per la qual cosa si el pediatre

ho considera necessari (en casos

greus) recomanarà el tractament

amb antimicrobians específics.

OTITIS MITJANA

L’o t i t i s mitjana constitueix una

infecció del revestiment cutani de

la caixa timpànica, que es pot pre-

sentar de forma aguda o crònica.

En el primer cas es tracta d’una

arribada de gèrmens a l’orella,

generalment en època hivernal,

durant o després d’un refredat o

unes angines, a través de la trom-

pa d’Eustaqui (Fig. 2.26). En el cas

d’una otitis crònica hi ha d’haver

una perforació timpànica prèvia a

través de la qual es produeix una

supuració més o menys constant.

Característiques generals. L’o-

titis mitjana aguda es presenta

usualment en nens, de forma sob-

tada, en forma d’un dolor agut, tot

i que en ocasions aquesta fase pot

passar desapercebuda. En absèn-

cia de tractament, a les poques

hores apareix una perforació tim-

pànica per donar sortida a la secre-

ció continguda a l’orella mitjana,

que apareix pel conducte auditiu.

En aquest moment el dolor cessa,

ja que desapareix la distensió tim-

pànica que el provocava. El quadre

evoluciona cap a la curació espon-

167

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

tània, amb tancament de la perfo-

ració timpànica en poques hores o

dies. És possible que la perforació

no arribi a tancar-se i que la secre-

ció persisteixi, amb la qual cosa el

procés pot esdevenir crònic. En un

nombre força important de casos,

la infecció es cura però la perfora-

ció persisteix, per la qual cosa cada

entrada d’aigua a l’orella provoca-

rà un nou episodi de supuració, ara

ja indolora perquè el timpà no ofe-

reix cap resistència a la sortida.

Síndrome de Down. S’ha esmen-

tat amb certa freqüència la major

incidència d’otitis mitjana aguda

en la síndrome de Down en edat

infantil. Tanmateix, l’experiència

del Centre Mèdic Down de la

Fundació Catalana Síndrome de

Down no mostra una diferència

significativa en l’aparició d’aquest

procés en relació amb la població

general.

Signes d’alerta. El dolor agut sol

ser el primer símptoma, amb fre-

qüència d’inici brusc i sovint noc-

turn, tot i que en la síndrome de

Down el dolor és molt ben tolerat i

fins i tot ignorat. En aquest cas, el

primer signe pot ser la presència

d’una supuració, en ocasions ten-

yida de sang (a causa del trenca-

ment del timpà).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament consis-

teix a evitar l’entrada d’aigua a l’o-

rella fins a la curació i en l’adminis-

tració d’un antibiòtic, que tanma-

teix no és sempre imprescindible

ja que la gran majoria d’otitis es

resolen de forma espontània. És

important assegurar-se que la

infecció s’ha solucionat totalment

després del tractament i que la per-

foració s’ha tancat espontània-

ment. Si persisteix la secreció pel

conducte auditiu, és molt possible

que el procés estigui entrant en

una fase crònica. En ocasions, des-

prés de l’otitis aguda es presenta

una otitis serosa a causa de l’exis-

tència de mucositat en la caixa tim-

pànica, que ha de tractar-se de

forma adequada (vegeu Sordesa).

Atès que el germen més sovint res-

ponsable de les otitis mitjanes en

nens és el pneumococ, la vacuna-

ció sistemàtica dels lactants amb

síndrome de Down amb vacunes

antipneumocòcciques conjugades

pot prevenir un nombre significa-

tiu de casos d’o t i t i s mitjana en

aquests nens.

168

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

PALADAR

CAVITAT BUCAL

El paladar és el sostre de la boca i

l’estructura que separa la cavitat

bucal de la nasal. Exerceix un

paper fonamental en la deglució i

en la fonació.

Característiques generals. En

sentit transversal, el paladar té una

forma còncava més o menys

accentuada. La p a r t anterior és

òssia (paladar dur). La part poste-

rior, formada per plans musculars

(paladar tou) acaba en una vora

lliure amb una prominència central

més o menys voluminosa, l’úvula.

El conjunt està entapissat per la

mucosa bucal.

Síndrome de Down. El paladar

pot ser una base de m a l f o r-

macions, com la manca de solda-

dura (fenedura palatina), la qual,

tot i la seva infreqüència, es pre-

senta més sovint en les persones

amb síndrome de Down que en la

població general (0,5%). En absèn-

cia d’aquestes alteracions, la cavi-

tat bucal dels nens amb síndrome

de Down és comparativament més

estreta, sovint amb una volta «ogi-

val». Això li dóna una configuració

aparentment alta, tot i que en reali-

tat no ho sol ser més que en els

altres nens de la mateixa edat.

Aquestes característiques poden

traduir-se en una capacitat menor

per allotjar la llengua, facilitant que

sobresurti de la boca, com també

en problemes per l’erupció i l’aline-

ació de les dents.

Signes d’alerta. La presència de

malformacions es detectarà ja en

l’examen pediàtric neonatal, la

qual cosa obligarà a catalogar-les i

tractar-les. Un paladar fes dificulta

la succió, sobretot si s’acompanya

de llavi leporí, i afavoreix l’aparició

de tos per aspiració d’aliments i les

regurgitacions, problemes que si

es presenten exigeixen la consulta

amb el pediatre. En cas d’apnees

del son, caldrà descartar el possi-

ble paper afavoridor d’una úvula

hipertròfica.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Un paladar fes s’ha de

reparar mitjançant cirurgia, que

s’efectua cada cop més precoç-

ment. El pediatre ajudarà a solucio-

nar els problemes inicials d’a l i-

mentació i potenciarà les habilitats

de la mare i la indicació eventual

de suports tècnics, que inclouen

l’ús de xumets i biberons dissen-

yats amb aquesta finalitat. Una

bona h i g i e n e bucal és sempre

important en tots els casos. És

169

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

aconsellable que l’odontopediatra i

l’ortodontista facin controls preco-

ços per prevenir i tractar anomalies

de la dentició. Una protrusió exa-

gerada de la llengua pot requerir

mesures fisioterapèutiques correc-

tores. De la mateixa manera, els

problemes en la fonació poden

requereix l’ajut del logopeda en el

moment adequat.

PARASITOSI

La parasitosi és la infestació de

nens i adults per part de paràsits

(cucs, tènies, amebes), que conta-

minen l’aigua i els aliments que es

consumeixen i es localitzen en el

tub digestiu (intestins) o en altres

òrgans com el fetge, els músculs i

fins i tot el cervell (cisticercosi). La

parasitosi és una de les causes que

contribueixen al fet que la desnu-

t r i c i ó, especialment en els nens

que viuen al camp, es mantingui

com un problema encara sense

solució, sobretot en països de

renda baixa.

Característiques generals. La

majoria de les persones infestades

per paràsits poden no presentar

cap molèstia específica. Segons el

tipus de paràsit i del grau d’infesta-

ció, els símptomes poden ser molt

variables. A continuació es resu-

meixen alguns dels més freqüents:

Amebiasi. Les infestacions per

amebes produeixen sensació de

plenitud, acumulació de gasos i

diarrea intermitent. En casos greus

produeixen un quadre de colitis o

disenteria amb febre, dolor abdo-

minal intens, sensació de tenesme

i deposicions molt freqüents, en

petites quantitats, amb moc i sang.

Aquest quadre pot complicar- s e

amb una infecció i una peritonitis.

Les amebes són també capaces de

produir abscessos hepàtics, però

són infreqüents en països desen-

volupats. Ascaridiosi (Ascaris lum-

bricoides o cucs). Es manifesta

amb d o l o r abdominal, nàusees,

vòmits, pèrdua de la gana, males-

tar general. Quan la infestació és

massiva, les acumulacions de

paràsits poden arribar fins i tot a

produir obstrucció intestinal i per-

foració. Oxiürosi (oxiürs). Són els

clàssics «cucs» que es localitzen al

voltant de l’anus. Produeixen mol-

ta picor sobretot durant la nit, quan

les femelles surten a posar els ous.

En les nenes sol produir inflamació

de la vagina. L’oxiürosi es contagia

molt entre els membres de la famí-

lia a través de la roba de llit i les

tovalloles. Tricuriosi (tricocèfals).

Poden produir d o l o r a b d o m i n a l ,

diarrea i quan la infestació és mas-

siva poden ocasionar un prolapse

de la mucosa del recte. Giardiosi

( G i a rdia lamblia). Pot provocar

diferents tipus de d i a r r e a de resolu-

ció espontània en 7-10 dies, recu-

rrent (la forma més habitual) o crò-

nica, amb m a l a b s o r c i ó i n t e s t i n a l .

S’acompanya sovint de d o l o r i

bombament abdominal.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down poden

tenir una major predisposició a

contraure parasitosi, sobretot si les

persones que en tenen cura no

tenen la precaució de mantenir

normes bàsiques d’higiene a casa

o a l’hora de preparar els aliments.

L’assistència a la guarderia o a l’es-

cola també pot constituir una font

de contagi.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament ha d’a-

170

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

nar adreçat a cada una de les para-

sitosis. De manera general, es pre-

fereix primer tractar els cucs

rodons i després les amebes o

giàrdies. Els tractaments actuals

són simples, d’una o dues dosis de

preparats orals. Tanmateix, si l’es-

tat general del nen no és bo o hi ha

reinfestació calen tractaments més

prolongats. Quan hi hagi malab-

sorció secundària (giardiosi), hau-

ran d’adaptar-se transitòriament

règims dietètics adequats (per

exemple, exempts de lactosa). Les

mesures de prevenció són més

importants que el tractament, ja

que no serveix de res tractar un

nen si després el règim de vida

continua sent el mateix. Hi ha més

predisposició a la p a r a s i t o s i e n

nens sotmesos a amuntegament

(guarderies o centres d’acollida de

nens) i en nens amb malnutrició.

Les mesures següents estan condi-

cionades per l’àmbit higiènic i

social en què visqui el nen: evitar

beure aigua estancada, de rierols,

vessants o sèquies (en determinats

casos s’haurà de bullir l’aigua

abans de consumir-la); no ingerir

aliments mal preparats, que s’ha-

gin manipulat o es venguin a la via

pública; els aliments com ara ver-

dures i fruites que creixen arran de

terra s’hauran de rentar bé i cuinar

abans de consumir-los; ensenyar

els nens a rentar-se les mans amb

freqüència i sobretot abans de

menjar i després d’haver anat al

bany; millorar els serveis bàsics

com l’aigua potable i el clavegue-

ram; en els llocs en els quals no hi

hagi clavegueram, cada habitatge

haurà de disposar d’una latrina;

millorar el maneig d’escombraries

i brossa; no mantenir animals dins

de l’habitatge ni molt a prop d’a-

quest.

PART

Les dones amb síndrome de Down

que no presentin alteracions gine-

cològiques que puguin interferir en

la seva fertilitat, de la mateixa

manera que la població general,

poden quedar-se embarassades i

desenvolupar un embaràs que

haurà de ser controlat adequada-

ment i amb tots els mitjans habi-

tuals de control, amb una reserva, i

és que tenen un risc molt superior

de tenir fills amb síndrome de

Down. Fins a l’actualitat, s’indicava

que el risc de tenir un fill amb sín-

drome de Down en un embaràs en

què la parella no tingués la matei-

xa síndrome estava situat al vol-

tant del 50%. Sembla que les darre-

res dades disponibles apunten que

el risc és una mica inferior. En qual-

sevol cas, és molt superior al risc

d’una embarassada que no tingui

la síndrome de Down. Els homes

afectats de síndrome de Down són

sovint infèrtils, perquè presenten

un baix nombre d’espermatozoi-

des. És a dir, que les anomalies del

seminograma dificulten les possi-

bilitats de fecundar.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. En el part hauran d’a-

p l i c a r-se els protocols habituals

d’atenció a l’embaràs i el p a r t,

sempre tenint en compte la inci-

dència de malformacions o ano-

malies acompanyants en persones

amb síndrome de Down i que

poden condicionar-ne l’evolució.

171

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

PELL

La pell és l’òrgan més gran del cos

humà i també el que té més pes.

Suposa el límit entre l’exterior i

l’interior de l’organisme i compleix

una sèrie de funcions imprescindi-

bles per a la supervivència. Actua

com a barrera física i protegeix

l’organisme de les abrasions, la

d e s h i d r a t a c i ó i les radiacions.

Regula la temperatura corporal a

través de la circulació, com també

les pèrdues d’aigua mitjançant la

suor. Controla sensacions a través

de les terminacions nervioses i

dels receptors de la sensibilitat.

Intervé en la protecció davant de

les infeccions. Presenta una funció

secretora a través de les glàndules

sudorípares i sebàcies. Intervé en

la síntesi de la vitamina D, a partir

de diversos precursors i gràcies a

l’acció de la llum ultraviolada

sobre la pell. Actua a més com un

mitjà de comunicació entre les per-

sones, ja que es tracta d’un òrgan

visible i que intervé en les rela-

cions amb els altres. El teixit gras

de la pell (hipoderma) modela la

figura corporal en els diferents

sexes.

Característiques generals. La

pell no és exactament igual en tota

la superfície de l’organisme. Hi ha

àrees en les quals és més gruixu-

da, com els palmells o les plantes

dels p e u s, àrees més sensibles,

com el tou dels dits, zones amb

més quantitat de pèl, com el cap.

En general, consta de tres estrats

principals que, de la superfície a la

profunditat, són l’epidermis, la der-

mis i la hipoderma. A més, en

depenen certes estructures, ano-

menades annexos cutanis: els pèls,

les ungles, les glàndules sebàcies i

les sudorípares.

Síndrome de Down. La pell de

les persones amb síndrome de

Down presenta algunes caracterís-

tiques especials. Ja durant la infan-

tesa, la pell és generalment més

seca del que és habitual. Després

de l’a d o l e s c è n c i a, més del 70%

presenta xerosi cutània (sequedat).

Destaca també l’aparició freqüent

de dermatitis atòpica o seborreica i

queratosi palmoplantar (40-75%).

Altres símptomes cutanis que es

presenten típicament són l’alopè-

c i a areata, la distròfia d’u n g l e s

(onicodistròfia), les boqueres, la

fissura de la llengua (per causes

mecàniques), el vitiligen o els sirin-

gomes i els tumors benignes, que

afecten un 18-39%. També es pot

observar una coloració groguenca

(pseudocarotinèmia) i un augment

de les alteracions cutànies d’origen

circulatori, com una coloració vio-

làcia de les parts distals del cos,

com les mans, els peus, les orelles

(acrocianosi) o cutis marmorata

(aspecte marmori transitori, molt

freqüent en els nens amb síndro-

me de Down). Altres afectacions

cutànies que s’han descrit amb

major freqüència en les persones

amb síndrome de Down són les

infeccions per fongs de les ungles

172

Fig. 2.33. Onicomicosi en ungles

amb onicodistròfia

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

(onicomicosi) (Fig. 2.33) o dels

p e u s (tinea pedis). Apareixen

generalment després de la puber-

tat i sembla que es relacionen amb

la vida en comunitat.

Signes d’alerta. Hi ha nombrosos

signes que indiquen que la pell ha

perdut alguna de les seves fun-

cions o que no està sana. Una pell

deshidratada, amb signes de des-

camació, envermellida, engruixida

i dolorosa és una p e l l m a l a l t a .

L’aparició de noves lesions cutà-

nies o el canvi de lesions ja pre-

sents pot ser també un signe d’a-

lerta.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Conservar la p e l l

hidratada, evitar el contacte directe

amb productes irritants, mantenir

una higiene diària correcta sense

ser excessiva, exposar-se al sol

d’una manera responsable, són

algunes de les coses que ens aju-

den a mantenir la pell sana. En cas

que s’observi cap signe d’alerta, el

dermatòleg és l’especialista que

s’ocupa de les malalties de la pell.

El cutis marmorata es veu afavorit

pel fred i no requereix cap tracta-

ment especial. En general, és reco-

manable realitzar almenys un con-

trol amb un especialista que valori

si el pacient requereix un segui-

ment dermatològic.

PEUS

El peu constitueix una part del cos

molt complexa i de gran importàn-

cia. Està format per múltiples

ossos que s’articulen entre si i per-

meten fer moviments complicats i

diversos. Aquests moviments per-

meten adaptar-se a tota mena de

superfícies i als desplaçaments

corporals de la marxa, a més de

suportar grans pesos. Els p e u s

mantenen l’estructura per mitjà de

nombrosos músculs i lligaments.

Característiques generals. Com

a conseqüència de l’alteració de

l’equilibri entre el pes corporal i la

posició o el mal recolzament del

peu, s’altera la mecànica de la

marxa i pot aparèixer fatiga mus-

cular, deformació dels eixos del

peu, dolor i callositats com a con-

seqüència d’un recolzament inco-

rrecte.

Síndrome de Down. En la sín-

drome de Down, la forma del peu

presenta algunes característiques

pròpies. Els peus solen ser més

curts i amples, amb un augment de

l’espai entre el primer i el segon dit

(Fig. 2.34) i un plec a la planta que

va des del taló fins al primer espai

interdigital (entre els dos primers

dits). Sovint, els dits són curts i

gruixuts, i poden presentar dife-

rents formes i graus de desviació.

Com a conseqüència de la laxitud

habitual de les persones amb sín-

drome de Down, sovint també

s’observa una volta plantar aplana-

da amb un peu d’aspecte pla.

Signes d’alerta. Amb el pas del

temps, les persones amb síndrome

de Down presenten alteracions en

el recolzament de la planta del peu.

173

Fig. 2.34. Peu en la síndrome de Down

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Aquestes alteracions solen mani-

festar-se amb callositats a la planta

i els dits del peu. Cal tenir cura i

higiene especial d’aquestes callosi-

tats per evitar l’aparició de ferides

cutànies que poguessin derivar en

altres patologies més greus. En cas

de dubtes o davant l’aparició d’un

símptoma associat amb una

menor mobilitat de l’extremitat, cal

visitar el metge.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . En la majoria dels

casos, els peus de les persones

amb síndrome de Down no reque-

reixen un tractament específic,

però sí que cal tenir-ne una cura

especial. Les alteracions del recol-

zament, i sobretot els peus apla-

nats, no sempre necessiten tracta-

ment. Cal reservar l’ús de plantilles

per a les alteracions greus de la

marxa i les sobrecàrregues dels

peus. A tall de prevenció, i sobretot

en els nens més petits, és conve-

nient la supervisió mèdica especia-

litzada durant el creixement per tal

de detectar possibles anomalies.

PICADURES

MOSSEGADES

Les picadures i mossegades d’in-

sectes són freqüents en qualsevol

zona del món i produeixen lesions

d’aspecte molt divers. Poden oca-

sionar reaccions molestes i fins i

tot perilloses. És rellevant saber

que en ocasions constitueixen el

mitjà de transmissió de malalties.

Característiques generals. La

forma més característica de pre-

sentació és l’aparició d’induracions

cutànies vermelloses, més o

menys inflamades i amb picor.

Presenten una mida variable,

generalment inferior a 1 centíme-

tre de diàmetre i poden estar agru-

pades o típicament alineades.

Apareixen amb més freqüència en

zones descobertes. De vegades es

poden formar vesícules o butllofes.

Sovint, més d’un membre de la

família presenta les lesions, si bé

no produeix en tots la mateixa

reacció cutània. És important

assenyalar que fins a un 24% de les

reaccions anafilàctiques (vegeu

Al·lèrgia) es produeixen en relació

amb la picadura d’un insecte.

Sembla que aquesta hipersensibili-

tat està relacionada amb l’atòpia

(vegeu Atòpia) i generalment es

produeix per p i c a d u r e s d ’ h i m e-

nòpters com l’abella, les vespes,

els borinots i les formigues.

Síndrome de Down. Les caracte-

rístiques de les picadures no ofe-

reixen trets de rellevància especial

en les persones amb síndrome de

Down.

Signes d’alerta. En principi la

majoria de les picadures tenen una

evolució banal. En cas que la lesió

es torni dolorosa, més inflamada,

calenta, aparegui supuració o una

crosta groguenca sol ser degut a

una sobreinfecció per bacteris. Els

bacteris arriben a la picadura amb

facilitat, generalment des de les

u n g l e s quan el pacient intenta

alleujar la picor gratant-se la lesió.

Els signes que han d’alertar en

relació amb una crisi d’a l · l è r g i a

anafilàctica són dificultat per respi-

rar, respiració entretallada o sibi-

lant, inflor en qualsevol part de la

cara, sensació d’opressió a la gola,

sensació de debilitat o coloració

blavosa.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. La mesura de preven-

174

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ció més important és la protecció

personal davant de les picadures o

m o s s e g a d e s d’insectes. General-

ment, l’ús de repel·lents o roba

adequada és suficient. En el cas

que es produeixi la picadura, cal

treure l’agulló, si n’hi ha, gratant

amb un objecte de vora recta. No

convé utilitzar pinces, perquè

aquestes poden prémer el sac del

verí i augmentar la quantitat de

verí alliberat. Cal rentar-se adequa-

dament l’àrea afectada amb aigua i

sabó i cobrir el punt de la picadura

amb gel (embolicat en un tros de

tela) durant uns minuts, retirar-lo i

repetir el procés diverses vegades.

Si cal, es pot administrar un anti-

histamínic o aplicar cremes que

redueixin la picor (c o r t i c o i d e s) .

Aquelles persones que tenen al·lèr-

gies greus a picadures o mossega-

des d’insectes han de portar sem-

pre una farmaciola d’emergència

amb epinefrina (que requereix

recepta mèdica) i els amics i fami-

liars han d’aprendre a utilitzar-la en

cas d’una reacció. Igualment, es

recomanable portar posat un bra-

çalet amb la identificació mèdica.

PLOR EN EL NEN

El plor és una forma de comunica-

ció que expressa un desig insatis-

fet. Si un bebè plora és que neces-

sita alguna cosa i com que encara

no ho pot obtenir ell mateix ni sap

parlar, ho demana plorant. El plor

sempre expressa una necessitat

del nen, que ha de ser descoberta i

atesa al més aviat possible.

Aquests són els tres beneficis que

el nen pot aconseguir gràcies al

plor: a) ajuda quan té gana, està

mullat o incòmode, o necessita

companyia; b) queixa per algun

tipus de d o l o r, però també per

excés de soroll o d’estimulació; i c)

desfogament per alliberar les ten-

sions que ha anat acumulant. La

causa més freqüent del plor en un

lactant petit és l’anomenat «còlic

del lactant», generalment atribuït a

una acumulació de gasos a l’intes-

tí. Altres causes habituals de plor

en el nen petit, que cal intentar dis-

tingir, són la gana, el fred o la calor,

la incomoditat per una posició, un

vestit massa ajustat o un plec de

roba que pugui molestar-li, bol-

quers mullats o bruts (sobretot si

tenen irritada la pell de la zona del

bolquer), son (alguns bebès plori-

quegen abans de quedar-se ador-

mits), soledat (el bebè que es

queda tranquil en agafar-lo en bra-

ços només volia i necessitava com-

panyia), avorriment (de vegades

callen una estona quan s’hi juga

una estona) i excés d’estímuls. Les

visites, els canvis de rutina, l’excés

de soroll o els jocs bruscos poden

excitar-lo massa i fer-lo plorar.

Característiques generals. Hi ha

tres tipus de plor que es poden

reconèixer per les seves caracterís-

tiques: a) la g a n a: comença de

manera irregular i va creixent pro-

gressivament en força i continuïtat.

Els períodes són curts, de tonalitat

més aviat greu, amb una intensitat

que puja i baixa; b) dolor: d’inici

brusc i ja fort d’entrada, és un crit

llarg i agut, seguit d’una pausa

molt llarga durant la qual agafa

aire i d’una sèrie de gemecs curts;

i c) malaltia: gemecs dèbils i pro-

longats (tret quan la malaltia causa

dolor agut, com les otitis).

Síndrome de Down. El plor en el

nen amb síndrome de Down sol

175

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

ser més aviat de tonalitat greu

(ronc). Mai no s’ha de pensar que

plora perquè és un «malcriat»;

aquests nens necessiten molt d’a-

fecte, no els agrada estar sols i la

simple companyia i demostració

d’afecte solen bastar per calmar-

los. Sempre s’haurà de sospitar

que la causa del plor és el dolor, ja

sigui un còlic de lactant, una infec-

ció d’oïda (les infeccions de vies

respiratòries altes són molt comu-

nes en aquests nens), la incomodi-

tat, el fred o l’excés d’abric.

Sempre s’ha de procurar descartar

una causa.

Signes d’alerta. Han de conside-

r a r-se així quan el nen a)

empal·lideix, queda amarat de

suor i disminueix l’activitat; b) pre-

senta febre, vòmits, diarrea o res-

trenyiment; c) plora durant més de

dues hores seguides, i d) rebutja

qualsevol aliment.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Amb certes estratè-

gies es pot aconseguir que el nen

deixi de plorar i sigui capaç d’ador-

mir-se, quan no hi ha causes pato-

lògiques. a) eliminar les causes

més freqüents i senzilles: saciar-li

la gana, canviar-li el bolquer, corre-

gir el fred o la calor, alleujar ten-

sions agafant-lo en braços i

mimant-lo uns moments, durant

els quals segurament podrà agafar

el son, entre d’altres; b) crear una

atmosfera sense soroll ni llum

excessiva; c) gronxar el nen en un

balancí o una hamaca acompan-

yant el bressoleig amb música

suau o cants monòtons durant una

estona; f) fer servir el xumet si es

tracta de nens petits; i e) si s’han

esgotat tots els recursos, cal dei-

xar-lo plorar fins a uns 30 minuts;

si no té cap molèstia orgànica el

cansament farà que s’adormi.

PNEUMÒNIA

La pneumònia és una infecció del

pulmó que inclou els bronquíols

(que són les ramificacions més

petites dels bronquis) i els alvèols.

Generalment està causada per

agents infecciosos que envaeixen

el pulmó i produeixen una reacció

antiinflamatòria aguda, la qual

cosa al seu torn determina que els

espais alveolars, normalment insu-

flats amb aire, es col·lapsin i s’em-

plenin de secrecions, la qual cosa

disminueix la funció del pulmó. Els

microorganismes responsables de

la infecció poden arribar al pulmó

per dues vies: a) extensió des de

les vies aèries superiors (nas, sins

paranasals); i b) disseminació des

de la sang. Les pneumònies poden

ser víriques o bacterianes. En els

nens, l’origen de la major part de

les pneumònies és una i n f e c c i ó

vírica (virus respiratori sincicial,

adenovirus, rinovirus, grip, parain-

fluença i altres). Una infecció respi-

ratòria vírica pot predisposar a la

instauració d’una pneumònia bac-

teriana, com pot passar a la g r i p. En

les pneumònies bacterianes, els

gèrmens més freqüents són el

pneumococ, l’Haemophilus influen-

z a e tipus b i l’estafilococ, i en nou-

nats, l’estreptococ del grup B i la

listèria. En els nens més grans de

5-6 anys és freqüent el Mycoplas-

ma pneumoniae. Els factors que se

citen a continuació poden augmen-

tar el risc de presentar pneumònia

en els nens: a) desnutrició; b) tras-

torns neurològics que alteren els

mecanismes de la deglució i per-

176

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

meten que petites quantitats de

menjar passin per la tràquea als

pulmons; c) reflux gastroesofàgic

(nens que vomiten); d) trastorns de

la immunitat, defectes congènits

de l’aparell respiratori, del cor o del

tub digestiu (esòfag); e) la mateixa

síndrome de Down ha estat descri-

ta com un factor de risc per a les

pneumònies per p n e u m o c o c s o

per la particular gravetat de les

provocades per Mycoplasma

pneumoniae, que habitualment

presenten un curs moderat o

benigne (Fig. 2.34).

Característiques generals. Les

manifestacions d’una pneumònia

vírica són molt similars, tot i que

en general menys greus, que les de

la pneumònia bacteriana. Els símp-

tomes més comuns són a) febre

(més alta en els casos d’infecció

bacteriana), acompanyada sovint

de calfreds; b) t o s (la consulta

pediàtrica més freqüent en nens

als quals se’ls diagnostica pneu-

mònia és la tos), que es presenta

durant el dia i durant la nit i sol

acompanyar-se de flegmes que es

degluteixen o es vomiten; c) dolor

toràcic, quan la p n e u m ò n i a e s

localitza a prop de la superfície del

pulmó (els nens poden queixar-se

de dolor en respirar o tossir); d)

dolor abdominal (quan està afecta-

da la zona inferior), que es pot con-

fondre fàcilment amb una apendi-

citis; e) dificultat respiratòria;

segons el compromís pulmonar els

nens poden tenir sensació de fati-

ga (amb augment de la freqüència

respiratòria a més de 50 per

177

Fig. 2.34. Pneumònia per Mycoplasma pneumoniae en una nena

de 4 anys amb síndrome de Down

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

minut), estan queixosos, no poden

pronunciar frases de més de cinc

paraules ni comptar de l’1 al 10

sense necessitat d’agafar aire, se’ls

noten les costelles en respirar

(retraccions) i poden tenir una

coloració blavosa als llavis i els llits

de les ungles; i f) altres símptomes

com congestió i flux nasal, irritabi-

litat, diarrea, pèrdua de la gana,

decaïment i malestar general.

Síndrome de Down. Com s’ha

assenyalat, els nens amb síndrome

de Down tenen major risc de con-

traure pneumònia a causa de la

seva depressió immunitària i una

predisposició particular a adquirir

infeccions tant per bacteris (estafi-

lococs, pneumococ, micoplasmes),

com per virus. Els nens amb sín-

drome de Down tenen menys

capacitat per netejar-se els pul-

mons a causa d’una fallida dels

mecanismes defensius, a més de

presentar una paret toràcica exces-

sivament elàstica i amb poc mús-

cul, la qual cosa dificulta la tos com

a mecanisme natural de protecció,

per la seva capacitat d’eliminar

secrecions.

Signes d’alerta. El pediatre farà

el diagnòstic de pneumònia davant

la presència dels símptomes des-

crits, amb el suport del que ha tro-

bat en examinar el nen (disminució

de l’entrada d’aire als pulmons,

dificultat respiratòria), en l’examen

de sang (la disminució de l’oxige-

nació sanguínia evidencia la infec-

ció i el germen que la provoca) i en

la radiografia de tòrax.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Atès que la diferencia-

ció entre l’origen bacterià o víric de

la pneumònia és difícil, la majoria

dels metges prescriuran inicial-

ment un antibiòtic. L’edat del nen,

el seu estat general i els seus ante-

cedents són consideracions impor-

tants a l’hora d’elegir-ne el més

adequat. Una altra decisió impor-

tant implicarà considerar l’ingrés

hospitalari, ja que si el nen està

molt afectat necessitarà aporta-

cions d’oxigen en presentar signes

d’insuficiència respiratòria. Algu-

nes vegades pot caldre fins i tot

l’ingrés en una unitat de cures

intensives. És molt important

saber que una pneumònia es pot

c o m p l i c a r, la qual cosa retarda

inevitablement la recuperació.

L’evolució del quadre clínic i els

resultats dels exàmens comple-

mentaris orientaran sobre altres

determinacions que cal prendre,

com ara canviar els a n t i b i ò t i c s

davant la manca de resposta,

suprimir-los si no són necessaris,

recórrer a mètodes invasius per

netejar els bronquis o, fins i tot, a

la cirurgia per drenar el líquid acu-

mulat al pulmó (abscés) o a la

pleura (empiema pleural). Des de

la perspectiva preventiva, a més de

les mesures higièniques d’índole

general, convé que els nens amb

síndrome de Down rebin vacuna-

c i o n s contra l’Haemophilus

influenzae tipus b, el pneumococ i

anualment contra la grip.

PREMATURITAT

Tots els nens que neixen abans de

les 37 setmanes de gestació es

consideren prematurs. Es distin-

geixen diversos graus de prematu-

ritat: a) prematur límit: naixement

entre les 36 i les 37 setmanes de

gestació; b) prematur moderat:

naixement entre la setmana 31 i la

178

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

36. La supervivència d’aquests

nens sol ser bona en serveis que

compten amb la tecnologia ade-

quada; tanmateix, en institucions

del Tercer Món la mortalitat pot

arribar fins al 60%; c) prematur

extrem: naixement entre la setma-

na 24 i la 28 de gestació. En aquest

grup de nens cal emprar mètodes

terapèutics molt específics i sofisti-

cats. Malgrat la instauració d’un

tractament adequat en la unitat de

cures intensives, la mortalitat d’a-

quest grup de bebès i les seqüeles

que presenten posteriorment con-

tinuen sent elevades. Les possibles

seqüeles poden ser trastorns d’au-

dició (sordesa), trastorns de visió

(ceguesa total o parcial), lesions

pulmonars que poden manifestar-

se amb infeccions respiratòries fre-

qüents, asma, bronquitis i, final-

ment, lesions de tipus neurològics,

que varien de lleus a greus (seria el

cas de la paràlisi cerebral infantil).

Consideracions generals. La pre-

maturitat sol ser conseqüència de

diverses causes: a) malalties de la

mare, com infeccions greus, pro-

blemes de cor o fetge, o malalties

immunològiques com el lupus eri-

tematós; b) problemes obstètrics

com tumors d’úter, infertilitat prè-

via, bessons o embarassos múlti-

ples, amenaça d’avortament, pla-

centa prèvia i edat superior a 38

anys; c) causes socials: activitat

laboral intensa, alcoholisme, des-

n u t r i c i ó; d) problemes cromosò-

mics: els nens amb problemes cro-

mosòmics tenen un risc tres vega-

des superior de néixer prematurs

que la població general.

Síndrome de Down. El període

de gestació dels nens amb síndro-

me de Down pot escurçar-se una

mica, però la gran majoria neixen

en el moment adequat, entre les 38

i les 42 setmanes. El pes dels nou-

nats amb síndrome de Down ten-

deix a ser més baix de l’habitual,

independentment del temps de

gestació; la seva longitud també

tendeix a ser lleugerament reduï-

da. Però això no s’ha de confondre

amb una veritable p r e m a t u r i t a t,

que no és en absolut la norma.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Des del punt de vista

preventiu es recomana a) controlar

l’embaràs freqüentment; b) repo-

sar si hi ha amenaça de part pre-

matur; c) evitar embarassos múlti-

ples en el cas de mètodes artificials

de concepció; d) en el cas que el

part s’hagi de dur a terme necessà-

riament, és a dir, que no es pugui

controlar, caldrà fer madurar els

pulmons del nadó amb l’adminis-

tració a la mare d’un preparat de

cortisona (betametasona) per via

intramuscular; c) tenir a l’abast un

equip preparat amb neonatòleg,

incubadora, oxigen i pulmó artifi-

cial o ventilació mecànica. Els nens

prematurs extrems han de néixer

sempre en centres especialitzats.

Les mesures terapèutiques que pot

requerir un bebè prematur són

competència del Servei de

Neonatologia. Algunes són bàsi-

ques. Si un nen és prematur i no

respira amb normalitat caldrà

posar-lo a la incubadora amb oxi-

gen; si continua sense respirar bé

se l’ha de posar dins del pulmó

artificial o aplicar-li ventilació

mecànica. Actualment hi ha una

substància que s’administra als

pulmons perquè aquests puguin

funcionar millor disminuint la ten-

sió superficial, és l’anomenat sur-

179

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

factant pulmonar. Quan el nadó

prematur ja es troba en condicions

de ser traslladat al seu domicili,

s’han de continuar tenint en comp-

te una sèrie d’advertències. Els

nens prematurs necessiten un

ambient càlid, ja que solen ser

nadons més delicats i no regulen

bé la temperatura, per la qual cosa

poden tenir fred o calor amb més

facilitat. Han de menjar més sovint,

fins i tot gairebé cada hora i les

preses han de prolongar-se de

vegades durant més de 40 minuts.

Cal controlar-los el pes cada 4 o 5

dies; per això és important estar en

comunicació constant amb el

pediatre. Necessiten afecte i estí-

muls de tipus visual, auditiu i tàctil

(vegeu Atenció primerenca).

Signes d’alerta. El lactant que ha

nascut prematur exigeix atenció

immediata si a) no s’alimenta ade-

quadament; b) no guanya pes; c)

respira amb dificultat; d) no té bon

color (pàl·lid, gris o morat); e) es

mostra inactiu, endormiscat; f)

vomita sovint o plora permanent-

ment; i g) qualsevol signe que es

consideri preocupant.

PROGRAMA DE SALUT

Els nens amb síndrome de Down

comparteixen amb la resta de la

població infantil la predisposició a

patir problemes de salut determi-

nats per l’edat però poden experi-

mentar algunes diferències pel que

fa a la freqüència i a la naturalesa.

És important conèixer-los i, sem-

pre que es pugui, anticipar-se a la

possible presentació. Per això és

important que es beneficiïn d’un

programa de salut específic a la

seva situació. En l’addenda d’a-

questa publicació s’exposa i es

comenta el Programa de Salut

actual, essencialment preventiu,

que ha estat dissenyat pel Centre

Mèdic Down de la Fundació

Catalana Síndrome de Down i que

s’utilitza en aquest centre.

PSICOSI

Les psicosis són un conjunt de

malalties psiquiàtriques caracterit-

zades per una alteració profunda

del contacte amb la realitat. El

pacient psicòtic presenta sovint

símptomes com ara deliris i al·luci-

nacions. La capacitat de judici i de

percepció de la realitat estan alte-

rades.

Característiques generals. Po-

den trobar-se símptomes psicòtics

en trastorns afectius (d e p r e s s i ó,

trastorn bipolar), en un delirium

(per exemple, en la síndrome

d’abstinència de l’alcohol o altres

drogues) o en una malaltia orgàni-

ca cerebral (per exemple, la

demència). Tanmateix, els tras-

torns psicòtics pròpiament dits són

l’esquizofrènia, la paranoia (tras-

torn delirant), els trastorns psicò-

tics breus i els trastorns esquizoa-

fectius. L’esquizofrènia té una pre-

valença de l’1% en la població. Sol

iniciar-se entre els 15 i els 25 anys i

es produeix en la mateixa propor-

ció en homes que en dones. Es

desconeix la causa de la malaltia.

Probablement hi estan involucrats

diversos factors, tant genètics i

biològics com ambientals i psico-

socials. El trastorn pot iniciar-se de

forma aguda amb idees delirants,

al·lucinacions (sobretot de tipus

auditiu), agitació i a vegades con-

ductes agressives en relació amb

180

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

els deliris; però també pot comen-

çar de forma insidiosa amb mani-

festacions com ara tendència a l’aï-

llament i a la introversió, retraï-

ment afectiu i disminució del rendi-

ment acadèmic o laboral.

L’evolució de la malaltia és diversa.

Alguns pacients es recuperen del

tot, però la majoria evoluciona de

forma crònica i presenta símpto-

mes significatius de forma persis-

tent, o desenvolupa un deteriora-

ment caracteritzat per inhibició psi-

comotora, passivitat, empobriment

del pensament i de la capacitat

afectiva, com també del comporta-

ment social i de les habilitats per a

la comunicació. El trastorn psicòtic

breu consisteix en la presència de

símptomes psicòtics que duren

més d’un dia i menys d’un mes.

Encara que no sempre, aquests

trastorns solen acompanyar- s e

d’una situació estressant que actua

com a desencadenant. En pocs

dies, el quadre es resol i es retorna

a la situació de normalitat prèvia.

Els trastorns esquizoafectius es

caracteritzen per la presència d’un

episodi depressiu major, d’un epi-

sodi maníac o d’un episodi mixt

simultani amb símptomes d’esqui-

zofrènia. Es produeixen més en

dones i es manifesten més sovint

en l’edat adulta, però poden apa-

rèixer ja en l’adolescència.

Síndrome de Down. Els símpto-

mes psicòtics en les persones amb

síndrome de Down són freqüents i

requereixen un diagnòstic diferen-

cial acurat. Cal descartar la malaltia

d’Alzheimer ja a partir dels 20-25

anys, atesa l’elevada incidència

d’aquesta afecció en aquesta

població. Sovint, els trastorns afec-

tius, sobretot els quadres depres-

sius, es manifesten amb conductes

psicòtiques i de desorganització

del pensament. És freqüent l’apari-

ció de trastorns psicòtics breus en

situacions d’estrès com per exem-

ple pèrdua de familiars o cuida-

dors, o canvis de domicili, escola o

taller. L’autisme i les seves mani-

festacions psicòtiques no són

infreqüents en aquests nens

(vegeu Autisme infantil). L’esqui-

zofrènia té poca incidència en la

població Down. En relació amb els

trastorns delirants són freqüents

els deliris de gelosia o les erotoma-

nies.

Signes d’alerta. Són signes d’a-

lerta la presència de deliris i al·luci-

nacions, la desorganització del

pensament (pèrdua de la lògica del

pensament), l’actitud desconfiada,

la tendència a l’aïllament i les con-

ductes estranyes o agressives.

Prevenció i tractament. El diagnòs-

tic i el tractament precoços són les

millors estratègies preventives en

els trastorns psicòtics. És impor-

tant evitar que el pacient faci mal

els altres o es faci mal ell mateix.

De vegades cal hospitalitzar el

pacient en una unitat psiquiàtrica.

El tractament de l’esquizofrènia té

un doble vessant; d’una banda, el

tractament de l’episodi agut; i de

l’altra, la incapacitat crònica que

produeix. En general, els millors

resultats s’obtenen combinant

medicaments antipsicòtics i tracta-

ments psicosocials (psicoteràpia

individual i de grup, programes de

rehabilitació). Les entrevistes amb

la família encaminades a reduir

problemes específics i donar con-

sells pràctics poden ser beneficio-

ses. És primordial complir el tracta-

ment farmacològic per evitar recai-

181

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

gudes. En alguns pacients amb un

mal compliment de la medicació

pot ser útil administrar antipsicò-

tics depot (fàrmacs d’acció retarda-

da que s’administren un cop cada

15-30 dies). En els trastorns esqui-

zoafectius el tractament dependrà

del tipus de simptomatologia. Si es

tracta d’un episodi maníac poden

administrar-se liti o antipsicòtics, o

una combinació d’ambdós. SI l’epi-

sodi és depressiu, poden emprar-

se antidepressius o antipsicòtics o

la seva combinació. Es poden utilit-

zar liti i fàrmacs estabilitzadors de

l’humor per a la prevenció de recai-

gudes. Els fàrmacs antipsicòtics

són eficaços en tots els trastorns

psicòtics. Els efectes secundaris

més importants són els símptomes

neurològics i la síndrome metabò-

lica (obesitat, hiperglicèmia, hiper-

lipidèmia). En les persones amb

síndrome de Down gairebé mai es

fa necessària l’hospitalització. Les

dosis d’antipsicòtics i psicofàr-

macs han de ser inferiors que en la

població general. Cal començar el

tractament amb dosis baixes i anar

pujant lentament.

182

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

QUERATOCON

El q u e r a t o c o n és un aprimament no

inflamatori de la còrnia, general-

ment paracentral inferior, que quan

evoluciona provoca una deformitat

crònica d’aquesta.

Característiques generals. Es

produeix per una degradació de les

làmines del teixit de la capa més

gruixuda de la còrnia. En la majoria

dels casos és bilateral, tot i que gai-

rebé sempre està molt més avançat

en un dels u l l s.

Síndrome de Down. Mentre que

en la població general només s’a-

precia el q u e r a t o c o n (clínic o subclí-

nic) en el 0,1%, alguns estudis amb

pacients amb síndrome de Down

parlen d’una incidència del 15% o

fins i tot del 30%. Sembla que un

dels factores relacionats amb la

major incidència d’aquesta patolo-

gia en les persones amb síndrome

de Down és el fregament freqüent

dels u l l s amb les mans, a causa de

b l e f a r i t i s, mala agudesa visual, t i c s.

Signes d’alerta. En la majoria dels

casos, el q u e r a t o c o n no resulta

apreciable a simple vista, per la qual

cosa sol passar desapercebut. Quan

és perceptible es manifesta en a s t i g-

m a t i s m e, generalment progressiu i

i r r e g u l a r, o per una disminució de

l’agudesa visual corregida (amb

ulleres o lents de contacte). En ser

un trastorn progressiu sol presentar-

se a partir de l’a d o l e s c è n c i a. En un

petit nombre de casos es pot pro-

duir una acumulació massiva d’ai-

gua a la còrnia, una afecció denomi-

nada hidrop corneal, que es mani-

festa per una protrusió i un emblan-

quiment de la còrnia, especialment

la porció inferior.

Orientacions preventivoterapèu-

t i q u e s . En les fases més inicials de

la malaltia, el tractament pot consis-

tir simplement en l’ús d’ulleres ade-

quades o, en casos més avançats,

d’unes lents de contacte (toves o

semirígides). Quan ja c a p d ’ a q u e s-

tes dues opcions proporciona una

visió adequada cal recórrer a tracta-

ments quirúrgics com l’implant d’a-

nelles de material acrílic a l’interior

de la còrnia o, en última instància, al

trasplantament. Pel que fa al q u e r a-

t o c o n, els resultats obtinguts amb

els trasplantaments de còrnia són,

en general, força bons, si bé caldrà

valorar en cada cas la conveniència

o no de recórrer a aquest tractament

(sobretot si la visió de l’altre ull és

bona), ateses les particularitats de

c ada pacient amb síndrome de

Down: dificultat del tractament, ne-

cessitat d’a n e s t è s i a general tant per

a la cirurgia com per retirar la sutu-

ra, freqüència de les visites postope-

r a t ò r i e s .

183

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

RESTRENYIMENT

La freqüència normal de les depo-

sicions depèn de variacions indivi-

duals i també de l’edat. El temps

de trànsit intestinal es va reduint

progressivament, des d’unes 6

hores en el lactant petit fins al vol-

tant de 16 hores als 2 anys d’edat i

26 hores als 3-13 anys. Tot i que el

concepte de restrenyiment es rela-

ciona habitualment amb la dismi-

nució en la freqüència de les depo-

sicions (inferior a 2-3 per setmana),

és molt més significatiu l’augment

en la consistència de les deposi-

cions, que condueix a dificultats en

l’evacuació de la femta, defecació

dolorosa o amb esforç i retenció

fecal. El restrenyiment es conside-

ra crònic quan té una durada supe-

rior a dues setmanes. El restrenyi-

ment crònic pot ser funcional o bé

secundari a diversos trastorns

orgànics. El restrenyiment funcio-

nal és molt més freqüent que l’or-

gànic. Al voltant del 90% dels res-

trenyiments crònics són de tipus

funcional, és a dir, sense causes

orgàniques que el justifiquin. Les

causes orgàniques només expli-

quen un petit percentatge dels

casos i inclouen defectes anatò-

mics, com una estenosi anal o el

desplaçament anterior de l’anus,

alteracions de la motilitat intestinal

com el megacòlon agangliòtic o

malaltia de Hirschsprung (vegeu

Megacòlon), trastorns neurològics

i algunes malalties endocrines i del

metabolisme.

Característiques generals. Les

manifestacions clíniques habituals

del restrenyiment són un augment

de la consistència de la femta,

defecació difícil o dolorosa i dismi-

nució de la freqüència de les depo-

sicions. El restrenyiment crònic pot

provocar retenció fecal de femtes

voluminoses i dures (fecalomes),

distensió o dolor abdominal, dila-

tació de l’intestí distal i megacòlon.

L’encopresi o emissió involuntària

de femta també pot ser una mani-

festació de restrenyiment crònic.

Altres manifestacions estan rela-

cionades amb les causes. En el res-

trenyiment funcional hi pot haver

factors de predisposició (heredita-

ris o constitucionals), com també

factors precipitants, com ara dieta

incorrecta (aportació escassa de

fibra i líquids), deshidratació, pro-

cessos febrils intercurrents i admi-

nistració de determinats medica-

ments. En aquests casos, després

d’una fase de restrenyiment agut,

l’augment de la consistència de la

184

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

femta, l’enduriment (fecalomes) i

la defecació difícil o dolorosa, con-

tribueixen a agreujar i perpetuar el

problema. Això té lloc amb espe-

cial freqüència en els nens en edat

p r e e s c o l a r, quan coincideix amb

l’època d’inici del control voluntari

de la defecació, durant el segon

any de vida. La defecació dolorosa,

agreujada per la presència de fis-

sures anals i sagnat, pot alterar en

aquests nens l’adquisició correcta

dels hàbits de control de l’esfínter

anal i afavorir actituds de retenció

de la femta que tendeixen a empit-

jorar i perpetuar el restrenyiment.

Quan el restrenyiment és orgànic,

l’edat d’inici depèn de la causa.

Alguns trastorns orgànics produei-

xen restrenyiment precoç i intens

en el període neonatal, com és el

cas de la malaltia de Hirschsprung

(megacòlon agangliòtic), amb res-

trenyiment que es pot acompanyar

d’obstrucció o distensió abdominal

i repercussió en el desenvolupa-

ment.

Síndrome de Down. El restrenyi-

ment crònic és més freqüent en les

persones amb síndrome de Down

que en la població general. Es

detecta fins en el 30% dels pacients

amb la síndrome i s’ha relacionat

amb diverses causes. El restrenyi-

ment pot ser de tipus orgànic, pro-

duït per malformacions o anoma-

lies digestives que s’associen amb

relativa freqüència amb la síndro-

me de Down, com la malaltia de

Hirschsprung (m e g a c ò l o n a g a n-

gliòtic). Aquesta possibilitat ha de

descartar-se sempre en els nens

amb síndrome de Down que pre-

sentin restrenyiment intens ja en el

període neonatal o en els primers

mesos de vida. Al marge d’aques-

tes causes orgàniques, hi ha molts

factors afavoridors del restrenyi-

m e n t crònic en la síndrome de

Down, com hipotonia de la paret

abdominal, trànsit a través d’un

intestí lent, presència de trastorns

de la motilitat al llarg de tots els

segments del tub digestiu, dieta

poc adequada (amb aportació

escassa de fibra o de líquids) i

manca d’exercici. Una altra possi-

bilitat és que el restrenyiment esti-

gui relacionat amb l’hipotiroïdisme

associat amb la síndrome de

Down.

Signes d’alerta. En la síndrome

de Down, constitueixen signes d’a-

larma el restrenyiment intens i d’i-

nici precoç, acompanyat de qua-

dres de suboclusió intestinal, dis-

tensió abdominal i retard del des-

e n v o l u p a m e n t, ja que pot ser

secundari a patologies orgàniques

greus com la malaltia de

Hirschsprung o les malformacions

del tub digestiu. Aquestes possibi-

litats requereixen diagnòstic i trac-

tament precoços. En edats poste-

riors, el dolor i la dificultat en l’eva-

cuació de la femta, la presència de

fecalomes (femta voluminosa i

dura) i les actituds de retenció fecal

per evitar el dolor, constitueixen

també signes d’alerta que reque-

reixen l’adopció de mesures de

prevenció i tractament per evitar la

cronicitat del restrenyiment.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament del res-

trenyiment implica una dieta ade-

quada amb aportació suficient de

fibra i de líquids, com també exer-

cici físic. És també important esta-

blir els hàbits correctes de defeca-

ció. En casos que no responguin a

aquestes mesures generals cal

185

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

recórrer a l’ús de laxants adequats

a l’edat i durant el temps suficient

per establir els hàbits de defecació

correctes. Quan hi ha fecalomes

pot ser necessària la desimpacta-

ció inicial d’aquests mitjançant

ènemes de neteja. El restrenyiment

secundari amb causa orgànica

requereix un tractament específic.

Així, en cas de m a l f o r m a c i o n s

digestives o en cas de malaltia de

Hirschsprung (m e g a c ò l o n a g a n-

gliòtic) cal resoldre quirúrgicament

el defecte.

RETARD PSICOMOTOR

El d e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r

és el conjunt de canvis i aprenen-

tatges que tenen lloc en les dife-

rents àrees del desenvolupament

neurològic en els primers anys de

vida i reflecteix el procés de madu-

ració del sistema nerviós (vegeu

D e s e n v o l u p a m e n t p s i c o m o t o r) .

Quan aquests canvis s’esdevenen

més tard del que s’espera es deno-

mina retard psicomotor.

Característiques generals. Des-

prés del naixement, el nen passa

d’estar completament ajagut pan-

xa enlaire a asseure’s, gatejar, ca-

minar, parlar i relacionar-se amb el

seu entorn en un període relativa-

ment curt. La seqüència amb la

qual tenen lloc aquests canvis és la

mateixa en la majoria dels nens,

però la velocitat varia d’un nen a

un altre, a més no totes les àrees

es desenvolupen de forma similar;

per exemple hi ha nens amb més

habilitat en les funcions motrius

que en les àrees del llenguatge.

Aquesta variabilitat interpersonal

depèn en línies generals de la

càrrega g e n è t i c a heretada dels

pares i de l’ambient en què es des-

envolupa el nen. S’han fet diversos

estudis en diferents poblacions per

conèixer la seqüència i el temps en

què aquests canvis es produeixen

en la població general, els quals

han permès establir certs paràme-

tres de normalitat que permeten

identificar el retard en el desenvo-

lupament psicomotor.

Síndrome de Down. El nen amb

síndrome de Down presenta altera-

cions neurològiques estructurals,

funcionals i maduratives de grau

variable com a conseqüència de

les anomalies genètiques, per la

qual cosa té un ritme propi en l’ad-

quisició d’aquests aprenentatges.

El temps i la qualitat amb la qual

completen aquesta adquisició és

diferent, és a dir, controlaran el

cap, després s’asseuran i finalment

es posaran dempeus i caminaran,

però necessitaran més temps per

fer-ho. En els primers dos anys de

vida el retard del d e s e n v o l u p a-

ment motor es deu principalment a

la hipotonia i a la gran laxitud de

les articulacions i és el que més

crida l’atenció dels pares. En la

taula 2.2 s’expressa l’edat d’adqui-

sició dels aspectes més importants

del desenvolupament psicomotor.

En general tots els nens amb sín-

drome de Down mantenen un des-

envolupament neurològic progres-

siu però a un ritme més lent. A

mesura que es fan grans se’ls exi-

geixen aprenentatges més comple-

xos que posen en evidència les

seves limitacions intel·lectuals. En

la gran majoria de les persones

amb síndrome de Down, el retard

mental és de grau lleu a moderat

(coeficient d’intel·ligència, CI, entre

50 i 60; el CI normal és superior a

186

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

80). La majoria presenta dèficit en

el desenvolupament del llenguatge

expressiu amb millor capacitat de

comprensió. Entre un 5-10 % pre-

senten alteracions més greus del

llenguatge i poden limitar-se a l’ús

de gestos o paraules soltes. Alguns

podran progressar força en les

àrees de l l e n g u a t g e, lectura i

escriptura, mentre que l’adquisició

d’habilitats numèriques els costarà

més. Són dispersos i tenen dificul-

tat per mantenir l’atenció. Les habi-

litats d’interacció social sobrepas-

sen les esperades per a la seva

capacitat mental. Les habilitats de

sociabilitat, comunicació i relació

són superiors a les d’altres nens

amb retard mental per altres cau-

ses. Però això no és sempre així: el

5-9% de les persones

amb síndrome de Down poden

presentar característiques autistes,

com ara tendència a l’aïllament,

poc contacte visual, rutines repeti-

tives i moviments estereotipats.

Signes d’alerta. Si el nen perd

habilitats adquirides prèviament

(regressió del desenvolupament),

cal acudir al pediatre perquè en

faci una valoració. Si s’observa un

retard més enllà del que s’espera

en alguna àrea del desenvolupa-

ment, cal dur a terme una avalua-

ció en l’àmbit sensorial per descar-

tar un dèficit visual o auditiu, i

v a l o r a r, a més, altres possibles

malalties associades (cardiopaties,

hipotiroïdisme, e p i l è p s i a, entre

d’altres).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Es recomana que un

equip d’especialistes interdiscipli-

nari faci controls periòdics al nen

amb síndrome de Down, a través

de l’aplicació de programes de

salut adreçats al diagnòstic precoç

dels problemes que s’associen

més sovint amb aquesta síndrome

i que poden repercutir en el desen-

volupament psicomotor. Pel que fa

al tractament, intervenen múltiples

factors, ja que és a través de l’esti-

mulació mediambiental i de la inte-

gració social i familiar que es

podran potenciar al màxim les

capacitats de cada nen. Els pares

tenen un paper fonamental al cos-

tat de professionals com psicòlegs,

fisioterapeutes, logopedes, psico-

pedagogs i docents, que han d’ac-

tuar com un equip per oferir-li l’es-

timulació adequada en relació amb

l’edat i l’etapa del desenvolupa-

ment en què es trobi.

RINITIS

CATARRO NASAL

En general, la presència d’una

hipersecreció nasal (rinorrea) es

deu a una rinitis, és a dir, a una

inflamació de les fosses nasals. Pot

ser aguda, recurrent o crònica. Les

rinitis agudes de la infantesa solen

ser causades per infeccions virals:

refredat comú i grip, entre d’altres.

En nens més grans també poden

tenir un origen al·lèrgic; aleshores

solen ser persistents o recurrents.

Característiques generals. El

refredat comú és la causa més fre-

qüent de rinitis aguda en la infante-

sa. Les mullenes, el fred, la humitat

i l’assistència a la guarderia actuen

com a factors afavoridors. Els nens

el pateixen de 3 a 6 vegades l’any i

fins a 10 o 12 vegades en els pri-

mers 2-3 anys de vida i durant el

primer any de guarderia. La malal-

tia es caracteritza per una conges-

tió nasal, rinorrea, esternuts, febre

187

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

habitualment breu i possible tos

(30% dels casos). Evoluciona

espontàniament cap a la curació en

menys de 10 dies. La hipersecreció

nasal és inicialment moderada i

aquosa, però en els darrer dies del

curs es fa més abundant i espessa,

i pot adquirir una coloració verdo-

sa. El refredat comú no ha de con-

f o n d r e ’s amb una g r i p, que es

manifesta amb febre més elevada i

duradora i uns símptomes molt

més intensos.

Síndrome de Down. En els nens

petits amb síndrome de Down és

pràcticament constant una hiper-

secreció nasal que persisteix

durant una bona part de l’any. En

la seva presentació influeixen

diversos factors: a) l’estretor habi-

tual de les fosses nasals, que facili-

ta l’obstrucció ràpida a causa de

les mucositats; b) la predisposició

a presentar i n f e c c i o n s r e s p i r a t ò-

ries, conseqüència d’un cert dèficit

immunitari; i c) una tendència de la

mucosa nasal a l’engrossiment i

l’exsudació, la qual cosa afavoreix

la persistència de les secrecions.

Signes d’alerta. La febre i el canvi

progressiu de la consistència i el

color de la mucositat nasal durant

la primera setmana de l’evolució

d’un refredat no constitueixen sig-

nes preocupants, ja que formen

part de l’evolució natural. Els sig-

nes que cal consultar amb el pedia-

tre són els següents: a) febre eleva-

da persistent de més de 4-5 dies; b)

secreció nasal mucopurulenta que

es prolonga més d’una setmana

(pot correspondre a una sinusitis

bacteriana); c) rinorrea en una sola

fossa nasal que, sobretot si és molt

pudent, pot tractar-se d’un cos

estrany introduït al nas; d) dolor o

supuració de les orelles: els virus

responsables del refredat faciliten

una sobreinfecció òtica.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . S’anuncien nombro-

sos productes per al tractament del

refredat i la congestió nasal, inclo-

ent-hi combinacions d’anticonges-

tius, antihistamínics, expectorants

i analgèsics. Cap no ha demostrat

una veritable eficàcia i s’han d’em-

prar amb prudència, ja que els

efectes adversos poden superar els

beneficis potencials. Les gotes

nasals descongestives poden oca-

sionar una rinitis medicamentosa i

un efecte contrari al desitjat, per la

qual cosa només han d’utilitzar-se

en casos d’obstrucció nasal impor-

tant i de forma breu; els antihista-

mínics ocasionen sequedat de les

mucoses, somnolència o irritabili-

tat i alguns anticongestius orals,

excitació i una acceleració del

ritme cardíac. Les mesures que

s’han d’adoptar inclouen els anti-

tèrmics en cas de febre elevada,

una ingestió abundant d’aigua i

aplicació nasal de sèrum fisiològic.

Els mucolítics no són útils. Els anti-

b i ò t i c s només estan indicats en

presència de complicacions bacte-

rianes, que el metge ha d’avaluar.

Els antihistamínics estan indicats

en casos de rinitis al·lèrgica, molt

poc freqüent en la síndrome de

Down. Malgrat que els antihistamí-

nics de primera generació semblen

aconseguir una reducció modera-

da de la secreció nasal, els seus

efectes secundaris són més

patents en la síndrome de Down i

no s’haurien d’administrar a nens

menors d’un any. A alguns produc-

tes se’ls ha adjudicat una possible

acció preventiva de les infeccions

188

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

de les vies respiratòries altes, com

les sals de zinc i l’equinàcia. El zinc

sol indicar-se per via oral durant

diverses setmanes, en forma de

sulfat; actua millorant la immunitat

i és particularment útil en els

pacients amb dèficit de zinc.

L’equinàcia, producte natural, sem-

bla haver mostrat un efecte benefi-

ciós en adults, però no hi ha expe-

riència en nens i es desconeixen

els possibles efectes indesitjables

de l’administració prolongada. De

moment, no hi ha vacunes preven-

tives per al refredat comú, tot i que

sempre cal considerar la vacunació

antigripal en els nens amb síndro-

me de Down.

189

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

SINUSITIS

La sinusitis consisteix en la infla-

mació, generalment causada per

una i n f e c c i ó bacteriana, de la

mucosa que recobreix internament

els sins paranasals (espais plens

d’aire al voltant de les fosses

nasals).

Consideracions generals. L a

sinusitis es deu sovint a una rinitis

complicada o sobreinfectada per

un germen patogen. El nen presen-

ta mucositat important per les fos-

ses nasals, verdosa o groguenca i

fètida, sovint bilateral (en nens)

però també pot ser de predomini

unilateral (en joves i adults), asso-

ciada amb mal de cap o al voltant

dels ulls i febre. L’al·lèrgia respira-

tòria pot afavorir-ne l’aparició.

Síndrome de Down. En les per-

sones amb síndrome de Down, la

sinusitis no és especialment fre-

qüent, si bé la mida reduïda de les

fosses nasals pot dificultar-ne la

curació. La presència habitual de

mucositat en la primera infantesa

pot emmascarar el procés.

Signes d’alerta. Sovint és difícil

diferenciar una sinusitis d’una rini-

tis, un catarro o una adenoïditis. La

presència de febre persistent i mal

de cap, juntament amb mucositat

purulenta, solen ser els signes més

fiables per al diagnòstic, tot i que la

certesa l’oferirà una exploració

radiogràfica cranial.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Per a la prevenció

d’una sinusitis cal tractar els cata-

rros i les rinitis, encara que només

sigui atenuant els símptomes.

Poden ser útils els descongestio-

nants nasals i els antihistamínics

(vegeu Rinitis) i sobretot els rentat-

ges amb sèrum fisiològic en els

més petits. Un cop instaurada la

sinusitis, el tractament és bàsica-

ment antibiòtic, tot i que no es pot

descuidar el procés inflamatori, el

dolor, la mucositat excessiva i la

possible febre, que sovint requeri-

ran tractaments addicionals.

SON: TRASTORNS

Els trastorns del son són freqüents

en la infància. En els nens petits les

queixes que comporten solen pro-

venir dels pares o dels cuidadors,

no dels nens, per la qual cosa són

els pares els que han de rebre

assessorament quan sospitin que

el seu fill presenta una alteració del

son.

Característiques generals. Els

trastorns del son són de tipus molt

190

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

diferent i poden dividir-se en qua-

tre grups principals: a) Hipersòm-

nies: es caracteritzen per un incre-

ment de la somnolència durant el

dia malgrat haver dormit un nom-

bre d’hores suficient durant la nit.

La més freqüent és la síndrome

d ’a p n e a durant la són (vegeu

Apnees). Altres tipus són molt

infreqüents i només estan descrits

excepcionalment en la síndrome

de Down. Entre aquests, destaca la

síndrome de narcolèpsia–cataple-

xia, que consisteix en accessos de

s o n bruscos i irresistibles que

duren de 20 a 30 minuts i van

seguits de períodes de vigília d’u-

nes 3 a 5 hores de durada; a més,

davant les emocions, especialment

el riure, presenten cataplexia, que

és una pèrdua brusca del to mus-

cular que fins i tot pot produir cai-

gudes. Altres possibles símptomes

acompanyants són les anomena-

des al·lucinacions hipnagògiques,

que consisteixen en estats de

somni, habitualment terrorífics en

el moment d’iniciar el son, i les

paràlisis del s o n en les quals

durant un temps breu apareix una

impossibilitat d’efectuar movi-

ments, tot i que es conserva el

coneixement ple, i que es manifes-

ten en iniciar el son o més fre-

qüentment en el moment de des-

pertar-se al matí. Aquesta síndro-

me és poc freqüent; es presenta

aproximadament en 1 de cada

2.000 persones i tot i que general-

ment els símptomes apareixen

entre els 20 i els 30 anys, també

poden manifestar-se en l’edat

escolar. La síndrome de Klein Levin

és una hipersòmnia periòdica, prò-

pia de l’adolescència, que es carac-

teritza per accessos de son que

duren uns quants dies, acompan-

yats d’un augment important de la

g a n a. Aquests accessos de s o n

s’alternen amb períodes de norma-

litat de diversos mesos. Desapa-

reixen espontàniament en arribar a

l’edat adulta. b) Insomni: pot ser

inicial, amb dificultat per començar

a dormir, o de manteniment, amb

desvetllaments al llarg de la nit o

un despertament precoç al matí; en

la primera infància pot estar asso-

ciat amb circumstàncies educati-

ves o ambientals i en nens més

grans o adolescents, amb proble-

mes d’ansietat o depressió. Amb

menor freqüència, durant la infan-

tesa, l’insomni pot estar relacionat

amb la síndrome de les cames

inquietes, que provoca sensacions

molestes a les cames en iniciar el

son que obliguen a moure-les i que

impedeixen adormir-se, o també la

síndrome de moviments periòdics

de les extremitats en què els movi-

ments bruscos i freqüents d’aques-

tes poden desvetllar i fragmentar

el s o n. c) Parasòmnies: E n t r e

aquestes, destaquen per la seva

freqüència en la infantesa els

terrors nocturns, que consisteixen

en plors i crits sense consol, que es

presenten durant el son i que el

nen no recorda en absolut l’ende-

mà; el somnambulisme, en el qual

el nen s’aixeca adormit durant la

nit i efectua accions senzilles de les

quals tampoc no recorda res l’en-

demà; el bruxisme, que consisteix

a fer grinyolar les dents durant el

son i que pot deteriorar la dentadu-

ra; i el trastorn de conducta REM,

en el qual desapareix l’atonia mus-

cular durant el son REM (fase en la

qual se somnia), amb la qual cosa,

segons la naturalesa dels estats de

191

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

somni, el nen pot presentar mani-

festacions de descontrol motor i

fins i tot conductes violentes o

agressives. És excepcional durant

la infantesa. d) Trastorns del ritme

circadiari, en els quals el ritme vigí-

lia-son no està totalment sincronit-

zat amb el cicle dia-nit, per la qual

cosa pot succeir que una persona

no tingui son fins diverses hores

després de l’hora habitual d’anar-

se’n al llit i que l’endemà no es

desperti fins algunes hores des-

prés del moment apropiat (és el

que s’anomena fase retardada de

son) o, al contrari, tenir son a mitja

tarda i despertar-se després de la

matinada (fase avançada de son).

També pot donar-se el cas d’un

ritme de son irregular diferent del

de 24 hores.

Síndrome de Down. Entre tots

els trastorns de son, els únics en

què s’ha comprovat una major fre-

qüència en els nens amb síndrome

de Down, en comparació amb la

població infantil general, són la

síndrome de les apnees del son i el

bruxisme, tot i que en aquest últim

la diferència és que no solament es

manifesta durant el son sinó també

durant la vigília.

Signes d’alerta. Si s’observa que

el nen dorm excessivament o, al

contrari, dorm menys que els nens

de la seva edat o presenta conduc-

tes anormals durant el son, cal

comunicar-ho al pediatre perquè

ho valori i el dirigeixi a l’especialis-

ta, si cal. És important saber que ni

els terrors nocturns ni el somnam-

bulisme representen trastorns

patològics.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. En els nens amb sín-

drome de Down que presenten

alteracions del son, l’exploració i el

tractament són idèntics als de la

resta de la població infantil. Cal uti-

litzar les medicacions específiques

per a les alteracions que les reque-

reixin o una teràpia conductual o

educativa segons els casos. En el

somnambulisme s’han de prendre

mesures per evitar accidents

durant els episodis.

SORDESA

La sordesa és la disminució de

l’audició, en major o menor grau,

per un mal funcionament de les

estructures de l’orella.

Característiques generals. Hi ha

dos tipus principals de sordeses:

les de transmissió i les de percep-

ció. Les de transmissió estan pro-

vocades per una alteració en la

funció del conducte auditiu (tap de

cerumen), de la membrana timpà-

nica (perforació o retracció, mal

funcionament de la trompa

d’Eustaqui) o de la caixa timpànica

(presència de secrecions mucoses

pel mateix motiu). Les de percep-

ció tenen lloc a causa de l’afectació

de les estructures que perceben el

so, des de l’orella interna (el «car-

gol» o còclea) fins a la zona cere-

bral on l’audició es fa conscient

(vegeu Orelles). La majoria de les

alteracions d’aquest tipus es pro-

dueixen a l’orella interna i poden

ser congènites (presents des del

naixement) o adquirides posterior-

ment. La sordesa de transmissió és

la més freqüent en la primera

infància. La funció de la trompa

d’Eustaqui (Fig. 2.23) es troba alte-

rada sovint en la síndrome de

Down, sobretot en els primers

anys de vida i en època hivernal.

192

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Aquesta alteració produeix una

retenció de mucositats a la caixa

timpànica (o t i t i s serosa), per la

qual cosa el timpà presenta una

mobilitat reduïda que ocasiona

una pèrdua auditiva, més notable

com més acusada sigui l’obstruc-

ció de la trompa. Si hi ha fissura

palatina, sol agreujar-se el proble-

ma. En la major part dels casos, el

quadre és passatger i cedeix de

forma espontània.

Síndrome de Down. La pèrdua

auditiva és més freqüent en la sín-

drome de Down que en la població

general. En alguns estudis s’ha

observat una incidència de fins a

un 50% de pèrdua auditiva de

transmissió en la infantesa, tot i

que la major p a r t se soluciona

satisfactòriament. Per la seva

banda, la sordesa de percepció és

molt menys freqüent, si bé una

mica més que en la població gene-

ral. Es considera que pot presentar-

se en el 0,1% dels nounats, mentre

que en la població amb síndrome

de Down s’ha observat fins a un

4% en la primera infantesa. Es trac-

ta d’una lesió irreversible que no té

tractament en l’actualitat, tot i que

en la major part dels casos la pèr-

dua auditiva és parcial. A mesura

que l’edat avança pot presentar-se

un fenomen conegut com presbia-

cúsia, consistent en una pèrdua

progressiva de l’audició de percep-

ció. En la població general sol ini-

ciar-se a partir dels 60 anys, men-

tre que en la síndrome de Down

pot aparèixer a partir dels 40. En

una fase inicial, aquesta alteració

produeix una pèrdua de compren-

sió de la paraula més que no pas

una veritable pèrdua auditiva, ja

que no s’alteren de la mateixa

forma totes les freqüències audi-

bles. Sol arribar amb relativa facili-

tat un moment en què la persona

amb pèrdua auditiva deixa de pres-

tar atenció, fins al punt que poden

alterar-se les seves relacions fami-

liars i socials. Qualsevol disminu-

ció auditiva, sobretot en la infante-

sa i l’adolescència, pot afectar l’a-

prenentatge, no només de l’ex-

pressió verbal sinó de totes les

matèries. També s’observa un cert

desinterès a l’escola, amb pèrdues

d’atenció que sovint s’atribueixen

a altres causes.

Signes d’alerta. En la primera

infantesa s’observa que els nens

no s’interessen pels objectes o les

joguines sorollosos i no intenten

imitar el llenguatge dels adults. En

ser una afecció silenciosa i indolo-

ra, el nen no manifesta cap altera-

ció evident, ja que només són visi-

bles alguns signes de desinterès

per l’entorn i una manca de per-

cepció de determinats sons que

abans provocaven reacció. Cal des-

tacar que en la síndrome de Down

és relativament freqüent la manca

de resposta espontània davant les

crides d’atenció o la preferència

per la música d’intensitat elevada

sense que això impliqui necessà-

riament una pèrdua d’audició.

Generalment, es detecta amb més

facilitat a l’escola, per un canvi

d’actitud i d’atenció persistent, tot i

que només una exploració mèdica

permet detectar la presència d’una

autèntica alteració auditiva que

necessiti ser tractada.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les revisions auditives

en la infància permeten detectar la

presència d’aquestes alteracions.

La pèrdua auditiva de transmissió

193

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

causada per alteracions de la trom-

pa d’Eustaqui (otitis serosa) poden

desaparèixer espontàniament al

cap de dies o setmanes, tot i que si

persisteix requerirà un tractament

mèdic amb descongestionant o, si

no cedeix, tractament quirúrgic

sota anestèsia general, mitjançant

punció timpànica, aspiració de

secrecions de l’orella i col·locació

de tubs de ventilació transtimpà-

nics, anomenats també «drenat-

ges». Pot associar-se també amb

una adenoidectomia (extirpació de

les vegetacions adenoides) en el

cas que contribueixin al procés. Si

hi ha alteracions cròniques de la

membrana i de la caixa timpànica,

el tractament específic és quirúr-

gic, si bé les dimensions reduïdes

del conducte auditiu poden dificul-

tar la cirurgia en alguns casos. La

sordesa de percepció pot ser trac-

tada únicament mitjançant una

pròtesi auditiva, que és molt ben

tolerada si està ben indicada i

adaptada. Aquest sistema també

és útil per a les lesions de trans-

missió que no poden ser tractades

d’una altra manera.

SUPORT A LES FAMÍLIES

Suport significa protecció, auxili o

favor.

Característiques generals. Edu-

car un fill no és una tasca fàcil i

moltes vegades cal efectuar alguna

consulta en relació amb l’aparició

d’un problema determinat. Hi ha

moltes maneres de rebre suport.

Tots els pares, en un moment

determinat, es fan preguntes sobre

l’evolució dels seus fills, tenen

inquietuds, preocupacions i poden

recórrer a amics, a la família o a un

professional, segons el tipus de

dubte que se’ls plantegi.

Síndrome de Down. La presèn-

cia d’una discapacitat en un fill pot

fer dubtar els pares sobre la seva

capacitat per educar-lo o per saber

com actuar i es plantegen si sabran

ser uns bons pares per a aquest

nen que ha nascut de manera dife-

rent a com s’esperava. Al principi

se sol prestar atenció a la discapa-

citat, que genera molta insegure-

tat, en el que és desconegut, i es

descarten les capacitats o el com-

portament normal, que fins i tot

pot produir estranyesa. La mobilit-

zació afectiva que té lloc en el si

d’una família quan neix un nen

amb discapacitat i durant els pri-

mers anys és important. Entendre

aquests sentiments i fer-se càrrec

de la situació és la base del treball

de suport als pares. No ens hem de

conformar a oferir una atenció al

nen sinó també ajudar els pares a

trobar, conèixer i acceptar la perso-

na que hi ha al darrere de la disca-

pacitat per crear la base d’una rela-

ció adequada i afavorir el desenvo-

lupament correcte del fill.

Signes d’alerta. Qualsevol situa-

ció que generi angoixa o insegure-

tat és bona per sol·licitar ajut.

Habitualment, les famílies de per-

sones amb discapacitat tenen rela-

ció amb professionals, al llarg de la

seva vida, als quals poden acudir.

El metge de capçalera i el pediatre

els informaran sobre qualsevol

qüestió referent a la salut del nen i

els oferiran el seu ajut. De la matei-

xa manera, tenir a prop un psicòleg

de referència a qui poder consultar

i demanar assessorament en qual-

sevol moment suposa un suport

important. El mestre, el logopeda i

194

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

els diferents professionals que ate-

nen el nen al llarg de la seva vida

també poden constituir un referent

per als pares i donar-los suport en

moments puntuals.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les persones amb sín-

drome de Down són més vulnera-

bles que la resta de la població i

necessiten ajuda per confiar en els

seus assoliments, per establir rela-

cions, per acceptar-se, per integrar-

se socialment i per aconseguir una

major seguretat en ells mateixos.

Els pares són sempre el principal

punt de referència i aquesta res-

ponsabilitat no està exempta de la

necessitat de suport per enfrontar-

se a les diferents etapes de l’evolu-

ció del fill amb més seguretat. Un

moment clau, en el qual es neces-

sita ajut tant de la família com dels

professionals, és el del naixement,

sobretot, per proporcionar als

pares la informació adequada i

completa sobre el seu bebè, per-

què entenguin que no només han

de veure la síndrome, sinó el nen

que hi ha al darrere, i per ajudar-

los a elaborar la situació i a reorga-

nitzar-se al voltant d’aquest nen

que ha nascut diferent de com s’es-

perava. L’inici de l’etapa escolar, en

certa mesura, remet de nou a situa-

cions de conflicte. Cal escollir el

tipus d’escola que es vol per al fill i

apareixen les mateixes pors o

temors que en el moment del nai-

xement: sensació d’inseguretat,

por al rebuig, dubtes sobre si s’es-

tà prenent la decisió adequada. En

la pubertat-adolescència, els pares

es plantegen infinitat de qüestions

relacionades amb el creixement i la

s e x u a l i t a t: embarassos, perills,

abusos, aparició del desig, esterilit-

zació, que els generen inquietud i

no saben ben bé com abordar. En

l’etapa adulta la preocupació se

centra al voltant del futur del fill

quan els pares no hi són i cal pro-

p o r c i o n a r-los assessorament i

suport sobre qüestions mèdiques,

legals i afectives. Estar atent a

aquestes situacions i proporcionar

el suport necessari pot evitar el

desencadenament de situacions

familiars complexes, ja que com

abans es detectin i s’atenguin

millor serà la qualitat de vida.

Sovint, la família no rep informació

suficient sobre aquests problemes

i determinats símptomes queden

emmascarats, la qual cosa retarda

el diagnòstic i l’abordatge terapèu-

tic.

195

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

TAQUES CONGÈNITES

Són lesions cutànies planes que

estan presents en el moment del

naixement. Aquestes lesions

poden dividir-se en quatre grans

grups: taca mongòlica, n e v u s

melanocític congènit, t a q u e s d e

cafè amb llet i taques d’origen vas-

cular.

Característiques generals. a)

Les taques mongòliques, anome-

nades així perquè es presenten en

el 90-100% dels nounats mongols,

són taques planes, de coloració

blavosa grisosa. Solen estar situa-

des a la regió lumbar i apareixen

més sovint en nens de pell fosca.

Desapareixen espontàniament en

la primera infantesa; b) els nevus

melanocítics congènits o pigues

són lesions pigmentades, de color

marró més o menys fosc. Quan

són petits solen ser arrodonits o

ovalats, simètrics i de color unifor-

me. Quan són grans poden presen-

tar un aspecte més asimètric en la

coloració, poden arribar a ocupar

una part important de la superfície

cutània del bebè i amb el temps

poden presentar pèls; c) les taques

de cafè amb llet o taques hepàti-

ques s’anomenen així simplement

pel color que tenen del cafè amb

llet o del fetge. Presenten, doncs,

un color marró clar. Apareixen en

el 20% de la població. Tenen una

dimensió variable i poden presen-

tar-se en qualsevol localització; d)

els hemangiomes o angiomes, són

lesions vasculars al principi planes

alguns d´ells son benignes i fre-

qüents en la infància; alguns des-

pareixen sols (Fig. 2.35). La seva

incidència s’estima en el 1-3% de

tots els nounats, però són més fre-

qüents en els bebès prematurs de

baix pes (fins a un 20%). Els he-

mangiomes capilars o angiomes

tuberosos són lesions de color ver-

mell clar més o menys elevades.

Creixen de pressa durant els pri-

mers mesos. En general, al cap de

12-18 mesos el creixement s’esta-

bilitza i acostumen a reduir- s e

espontàniament fins a la resolució

completa. Les lesions poden pre-

sentar diferents mides i localitza-

cions. Sovint els nounats tenen

altres t a q u e s d’origen vascular

conegudes com el petó d’àngel, la

taca de salmó o el bec de cigonya.

Són de color salmonat clar i aparei-

xen al front, el nas, les parpelles o

el clatell. Són asimptomàtiques i

solen desaparèixer espontània-

ment els primers tres anys de vida.

Les taques de vi de Porto o angio-

196

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ma pla també són d’origen vascu-

lar. Tenen un color vermell violaci i

poden ser de grans dimensions.

Quan es presenten a la cara o al

coll i són grans poden associar-se

amb malformacions vasculars a les

mucoses, l’ull i el cervell. No ten-

deixen a desaparèixer de manera

espontània.

Síndrome de Down. S’ha referit

un augment de la incidència d’an-

giomes en la síndrome de Down,

tot i que en el Centre Mèdic Down

no s’ha comprovat.

Signes d’alerta. En relació amb

els nevus congènits, només s’ha

demostrat que presenten un major

risc de convertir-se en melanomes

els de grans dimensions (més de

20 cm). Els signes d’alerta, com en

qualsevol altra lesió pigmentada,

seran els canvis de coloració o la

mida, la presència d’asimetria,

vores irregulars o dessagnament.

En el cas de les taques de cafè amb

llet, quan n’apareixen més de sis i

són d’una mida considerable (més

de 2 cm) cal descartar la possibili-

tat que es tracti d’una malaltia ano-

menada malaltia de Recklinhausen

o neurofibromatosi. Segons la

localització (a prop dels ulls, a la

barbeta) i la seva mida poden estar

associats amb altres m a l f o r m a-

cions, per la qual cosa han de ser

controlats almenys una vegada per

un especialista. La taca de vi de

Porto pot formar part de síndro-

mes com el de Sturge-Weber (cara)

o el de Klippel-Trenaunauy (extre-

mitat inferior). Segons la localitza-

ció i altres signes acompanyants

pot caldre realitzar proves comple-

mentàries o intervenció terapèuti-

ca (làser).

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les taques congènites

que poden suposar un problema

per a la salut del nen han de ser

valorades i controlades per l’espe-

cialista. Tanmateix, en la majoria

dels casos, aquestes lesions

només suposen un problema estè-

tic, que pot ser més o menys

important i que, en qualsevol cas,

durant la primera infància preocu-

pa més els pares que els nens. A

l’hora de tractar un problema estè-

tic en un nen és imprescindible

valorar acuradament la relació

entre riscs i beneficis.

TERÀPIA RESPIRATÒRIA

Els nens, especialment els nounats

i els lactants, quan es refreden,

tenen tendència a acumular secre-

cions al nas i al coll (vegeu Rinitis).

Tanmateix, en alguns casos, les

secrecions poden acumular-se en

els pulmons, sobretot en nens

petits en els quals és freqüent el

desenvolupament d’una bronquitis

després d’una infecció vírica.

197

Fig. 2.35. Angioma capil·lar

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Consideracions generals. La terà-

pia respiratòria consisteix en un

conjunt de maniobres que ajuden

el pacient amb malaltia respiratò-

ria, com ara p n e u m ò n i a,

b r o n q u i t i s, o b s t r u c c i ó b r o n q u i a l ,

asma o bronquiolitis, a millorar la

mecànica respiratòria.

Síndrome de Down. L’expressió

exagerada de gens que resulta de

la trisomia 21 en la síndrome de

Down pot causar dèficits del siste-

ma immunològic i contribuir a la

predisposició a adquirir infeccions,

tant per b a c t e r i s ( e s t a f i l o c o c s ,

pneumococ, Haemophilus), com

per virus i fongs. Els nens amb sín-

drome de Down tenen menys

capacitat per netejar-se els pul-

mons a causa d’un dèficit en els

mecanismes immunitaris i de l’e-

xistència d’una paret toràcica

massa elàstica i amb poc múscul

que dificulta la tos, un mecanisme

natural de protecció per la seva

capacitat d’eliminar secrecions.

Finalment, aquestes limitacions

predisposen aquests nens a patir

b r o n q u i t i s i p n e u m ò n i a ( v e g e u

Pneumònia) amb facilitat.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. L’objectiu de la teràpia

respiratòria és ajudar a mobilitzar

secrecions, eliminar-les, expandir

els pulmons i la via respiratòria

(mitjançant l’ús d’aerosols o nebu-

litzadors), potenciar l’ús de la mus-

culatura respiratòria i afavorir l’en-

trada de l’aerosol als pulmons per

via inhalada. Les tècniques més

utilitzades són, entre d’altres, el

drenatge postural, la percussió de

tòrax, la vibració, la compressió i

els exercicis de respiració profun-

da. Els exercicis de respiració pro-

funda, que ensenyen el nen a utilit-

zar la respiració diafragmàtica, afa-

voreixen l’intercanvi d’aire en els

pulmons. Tanmateix, aquesta tèc-

nica només es pot utilitzar en nens

que col·laboren, per la qual cosa

no es pot practicar si són molt

petits. Per a l’eliminació de les

secrecions dels pulmons es fan

servir tècniques de drenatge de

secrecions, que consisteixen a

col·locar el pacient en diferents

posicions mentre es fa una percus-

sió de tòrax amb la mà encongida

(clapping) i vibració amb l’ús de

vibradors. La tos és una resposta

reflexa del tracte respiratori que

ajuda a eliminar les secrecions. Si

no es presenta espontàniament,

cal provocar-la, ja que és un meca-

nisme efectiu per netejar els pul-

mons. En general, aquestes tècni-

ques no s’han de practicar en cas

de trastorns importants de coagu-

lació, crisi asmàtica greu, trauma-

tismes de crani o altres ossos del

cos afectats per fractures.

TICS

Els tics són vocalitzacions o movi-

ments involuntaris repetitius,

bruscs, inoportuns, no intencionals

i absurds.

Característiques generals. Els

t i c s són moviments involuntaris

anormals, més freqüents en el nen

i tres vegades més freqüents en

l’home que en la dona. La paraula

«tic» es fa servir per designar tant

un signe com un trastorn. El tras-

torn dels t i c s té o tenen una

expressió molt variada, ja que es

pot limitar a tics simples transitoris

(d’una durada inferior a un any) o

pot ser tan àmplia com el trastorn

198

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

de Gilles de la Tourette en el qual

coexisteixen, de forma crònica i

grau variable, tics motors i vocals,

associats amb signes obsessius,

trastorn obsessivocompulsiu, tras-

torn per dèficit d’atenció i hiperac-

tivitat i conducta asocial. Els tics

són molt variats. Es divideixen en

motors i vocals o fònics. Els pri-

mers poden expressar-se amb

moviments senzills d’un múscul o

d’un grup reduït de músculs (tics

motors simples) com ara parpelle-

jar, encongir-se d’espatlles, girar el

cap inclinant-lo cap a un costat o

desviar els ulls cap amunt. També

poden expressar-se com movi-

ments en els quals participen

diversos grups de músculs, com

per exemple estendre un braç i

alhora torçar el cap cap a un costat

(tic motor complex). Els tics vocals

també es poden classificar en sim-

ples (escurar-se el coll o tossir) i

complexos. Aquests últims es

caracteritzen per l’ús del llenguat-

ge parlat i poden consistir a repetir

l’última síl·laba de l’interlocutor

(ecolàlia) o emetre paraules obsce-

nes (coprolàlia), entre d’altres. En

general, els tics es produeixen en

brots al llarg del dia. En el nen

solen ser més freqüents a casa, a

l’hora de tornar de l’escola; varien

d’intensitat i freqüència per tempo-

rades de 3-4 mesos de durada. Fins

ara no es coneix el mecanisme pel

qual es produeixen els tics. Es creu

que tenen una base genètica però

també hi actuen factors biològics,

ambientals i emocionals.

Síndrome de Down. Hi ha molt

poca informació pel que fa als tics

en els nens amb síndrome de

Down, però la pràctica mostra que

són relativament freqüents. En

general, tenen les mateixes carac-

terístiques que la resta de la pobla-

ció. La majoria dels nens comen-

cen a presentar tics abans dels 15

anys. La intensitat, la freqüència i

el tipus de tic s’expressen amb una

gran diversitat, per la qual cosa el

maneig ha de ser individualitzat i

ha de tenir en compte les caracte-

rístiques neurològiques i conduc-

tuals pròpies de la síndrome de

Down. Els nens amb síndrome de

Down que a més presenten el tras-

torn de Gilles de la Tourette tenen

un nivell cognitiu inferior al descrit

en la població amb síndrome de

Down i a més solen tenir dificultats

en la interacció social i en alguns

casos trets autistes.

Signes d’alerta. Hi ha situacions

especials en les quals els tics aug-

menten o disminueixen. Cal recor-

dar que els tics evolucionen en

forma de brots i alternant tempora-

des bones i dolentes. És possible

que algunes vegades els brots

siguin molt intensos i repercuteixin

desfavorablement en el desenvolu-

pament del nen. Per això cal saber

de quina manera els tics interferei-

xen en el seu món emocional,

f a m i l i a r, social i escolar. En els

casos greus es recomana consultar

el metge especialista per valorar la

necessitat d’instaurar un tracta-

ment medicamentós o psicològic.

És fonamental evitar errors con-

ceptuals en considerar un tic com

un trastorn exclusiu del moviment

i no tenir en compte els factors

ambientals i psicològics necessaris

per al seu tractament.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Els nens i els seus

pares han de ser informats amb un

llenguatge comprensible sobre les

199

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

Característiques generals d e l

procés, la seva naturalesa benigna

i la importància del maneig dels

elements ambientals a l’escola i la

família. Els pares, preocupats per

la repercussió social dels t i c s,

sovint fan pressió perquè s’instau-

ri un tractament medicamentós. En

general, el tic simple agut no

requereix un tractament farmaco-

lògic, ja que sol ser lleu i transitori.

En els nens amb tics complexos i

trastorn de Gilles de la Tourette

s’han emprat diversos fàrmacs

amb resultats difícils de valorar.

Actualment no es disposa de medi-

caments «antitics». Cap dels que

s’han emprat fins ara és totalment

efectiu. En una fase aguda, la

majoria dels fàrmacs requereix un

temps prolongat per actuar i a més

no estan exempts d’efectes secun-

daris importants. Entre els més uti-

litzats hi ha l’haloperidol, la pimozi-

da, la colonidina i la risperidona. És

important no insistir al pacient que

inhibeixi els seus tics, ja que això

accentuarà la seva tensió nerviosa

i com a conseqüència els incre-

mentarà. Els elements ambientals

externs que poden empitjorar els

símptomes han de ser identificats i

modificats al més aviat possible; la

família i l’escola tenen un paper

molt important en aquesta funció

TINYES

Les tinyes són infeccions superfi-

cials de la pell per fongs (dermatò-

fits) que poden afectar la pell, els

cabells i les ungles. Aquests fongs

tenen uns enzims que els perme-

ten utilitzar la queratina de la pell i

dels annexos com a font de nitro-

gen. Hi ha tres gèneres de derma-

tòfits: Microsporum, Epidermophy-

ton i Trichophyton, cada un dels

quals té diverses espècies.

Característiques generals. Les

manifestacions clíniques i la conta-

giositat de la infecció depenen del

tipus de fong, com també d’altres

factors relacionats amb el pacient.

Els fongs transmesos pels animals

solen produir una reacció inflama-

tòria intensa i al seu torn són més

contagiosos (tinya inflamatòria del

cuir cabellut), mentre que els fongs

que habitualment es troben a terra

produeixen infeccions més lleus.

En relació amb el pacient, hi ha

nombrosos factors que afavorei-

xen l’aparició d’aquestes i n f e c-

cions: la infantesa, les malalties

immunològiques, els tractaments

amb corticoides, la diabetis melli-

tus, les malalties de la pell com la

ictiosi, la queratodèrmia palmo-

plantar o l’atòpia, la baixa tempe-

ratura corporal, el clima humit i

càlid, els traumatismes, l’oclusió,

la maceració o la sudoració de la

zona.

Síndrome de Down. S e g o n s

diversos estudis, les persones amb

síndrome de Down presenten una

major predisposició a patir infec-

cions cutànies per fongs, especial-

ment tinea pedis i onicomicosi. La

tinea pedis és la forma d’infecció

cutània per fongs més freqüent. És

també coneguda com a «peu d’a-

tleta». Es localitza en els plecs

interdigitals i a les plantes dels

peus. Típicament es relaciona amb

els adults joves esportistes que uti-

litzen calçat oclusiu i, sovint, cami-

nen descalços per vestidors

públics. És freqüent en la síndrome

de Down la tinya tipus mocassí,

que afecta tota la planta del peu.

200

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

L’onicomicosi és l’afectació per

fongs de les ungles i sol estar oca-

sionada per una afectació prèvia

de les mans o dels peus (Fig. 2.37).

La seva elevada presència en les

persones amb síndrome de Down,

sobretot en edats adolescents, pot

relacionar-se amb una major fre-

qüència d’activitats esportives en

comunitat.

Signes d’alerta. Als peus, l’afec-

ció és sobretot interdigital i plantar,

amb coïssor; sol produir descama-

ció i una olor desagradable. Les

ungles s’engrosseixen i poden pre-

sentar canvis en la coloració. La

tinya cutània es presenta en forma

de plaques de p e l l i n f l a m a d e s ,

amb descamació, sovint amb una

vora vermellosa característica en

forma d’anella. És important recor-

dar que els fongs gairebé mai no

es propaguen ni causen una malal-

tia greu. Tanmateix, en les perso-

nes amb un sistema immunitari

dèbil per altres malalties poden

estendre’s o fer-se crònics.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Les infeccions localit-

zades lleus responen bé al tracta-

ment local de les lesions, amb cre-

mes antifúngiques. El tractament

per via oral és necessari si el local

falla o si es tracta d’una àrea exten-

sa. També en cas d’afectació de les

ungles o del pèl, cal un tractament

per via oral. La millor manera de

prevenir una infecció és mantenir

la pell i els seus annexos nets i

secs. És recomanable canviar- s e

cada dia els mitjons i la roba inte-

rior, sobretot en els mesos de més

calor, treure’s les sabates en arribar

a casa i exposar els peus a l’aire.

Cal evitar caminar descalç en llocs

públics i no s’ha de compartir el

calçat. En cas que la tinya hagi

estat transmesa per un animal o

una mascota, s’ha de portar l’ani-

mal al veterinari per sotmetre’l a

tractament.

TIROIDE

La tiroide és una glàndula situada a

la cara interior del coll, per sota de

la mandíbula i per sobre de les cla-

vícules, la funció de la qual és

fabricar i secretar unes substàncies

anomenades hormones tiroïdals,

en concret la tiroxina i la triiodoti-

ronina (Fig. 2.36). Les malalties que

poden produir són excés de pro-

ducció d’hormones tiroïdals (hiper-

tiroïdisme), disminució de produc-

ció d’hormones tiroïdals (hipotiroï-

disme) i augment de les dimen-

sions de la glàndula, anomenat

goll.

Característiques generals.

L’hipotiroïdisme és una malaltia

consistent en una disminució

d’hormones tiroïdals per part de la

t i r o i d e. Els seus símptomes

inclouen, entre d’altres, l’augment

de pes, la sequedat de la pell, la

somnolència, el restrenyiment, el

cansament i la disminució de la fre-

qüència dels batecs del cor.

L’hipotiroïdisme subclínic és una

fase inicial i molt lleu de l’hipotiroï-

disme, en la qual es produeix una

disminució mínima d’hormones

tiroïdals per p a r t de la t i r o i d e.

Habitualment no produeix símpto-

mes ni en general requereix tracta-

ment. Es detecta mitjançant anàlisi

de sang. El goll consisteix en un

augment de mida de la glàndula

tiroide. Es detecta per la palpació

del coll. En algunes ocasions s’uti-

litza una prova d’imatge per estu-

201

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

diar-lo, anomenada ecografia tiroï-

dal. És una prova absolutament

innòcua que consisteix a passar un

petit aparell sobre la pell del coll

per així obtenir imatges de la glàn-

dula t i r o i d e (vegeu E c o g r a f i a) .

L’hipertiroïdisme és una malaltia

causada per la producció d’un

excés d’hormones tiroïdals per

part de la tiroide. Els seus símpto-

mes inclouen, entre d’altres, pèr-

dua de pes, sudoració, nerviosis-

me, augment de les deposicions,

cansament i augment de la fre-

qüència dels batecs del cor.

Síndrome de Down. En els nens

amb síndrome de Down les malal-

ties de la tiroide són relativament

freqüents. El trastorn més freqüent

és l’hipotiroïdisme, consistent en

la disminució de la producció

d’hormones tiroïdals. Així, fins a

un 30% de nens amb síndrome de

Down pot presentar alteracions en

el funcionament de la tiroide. El

més habitual és que aquesta alte-

ració sigui tan lleu i inicial que no

«doni la cara» ni produeixi símpto-

mes. Es detecta en una fase ante-

rior, abans que produeixi símpto-

mes, mitjançant anàlisi de sang,

que inclou els paràmetres que

mesuren les hormones tiroïdals.

En concret, en l’anàlisi de sang es

mesuren tres paràmetres que

expressen la funció de la tiroide.

Aquests tres paràmetres, coneguts

com les tres T, són la TSH, la T4 i la

T3. La TSH és una hormona que

correspon a les sigles en anglès de

l’hormona estimulant de la tiroide

(thyroid stimulating hormone). És

202

Fig. 2.36. Glàndula tiroide.

(Per cortesia del Prof. Dr. S. Pueschel)

Epiglotis

Os hioide

Membrana

hiotiroïdal

Cartílag tiroide

Glàndula tiroide

Tràquea

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

una mena de «termòstat» del fun-

cionament de la glàndula tiroide,

que està augmentada quan funcio-

na menys del que és normal (el

que s’anomena hipotiroïdisme) i,

al contrari, està disminuïda quan

funciona en excés (el que s’anome-

na hipertiroïdisme). En actuar com

a «termòstat» de la tiroide, una

xifra de TSH més alta del normal

ens indica un dèficit de funció de la

tiroides (anomenat hipotiroïdis-

me), mentre que una xifra per sota

del normal indica un excés de fun-

ció de la tiroide (anomenat hiperti-

roïdisme). Si la xifra de TSH és nor-

mal, indica que la tiroide funciona

adequadament, per la qual cosa,

en general, ja no cal mesurar la

resta d’hormones de la tiroide, T4 i

T3. La T4 o tiroxina i la T3 o triiodo-

tironina són hormones que sintetit-

zen i se segreguen plegades en la

glàndula tiroide. La seva funció és

regular múltiples parts de l’orga-

nisme com el ritme del cor, l’intes-

tinal, la gana, la hidratació de la

pell o el pes corporal. Els seus

nivells es poden mesurar mitjan-

çant una anàlisi de sang conven-

cional.

Signes d’alerta. Els signes i els

símptomes que poden produir les

malalties de la t i r o i d e més fre-

qüents en els nens amb síndrome

de Down son les derivades de l’hi-

potiroïdisme, el menor funciona-

ment de la tiroide. No obstant això,

en aquest cas, els possibles

Signes d’alerta no serveixen per

detectar la malaltia, a causa de

dues circumstàncies. La primera és

que si es programen adequada-

ment les anàlisis de sang que

incloguin les hormones tiroïdals es

poden detectar aquestes altera-

cions molt abans que apareguin

els símptomes. Això és així perquè

els canvis en els valors de les hor-

mones tiroïdals en les anàlisis de

sang precedeixen els símptomes

en mesos o fins i tot anys. En con-

cret, l’alteració més precoç, a

manca de símptomes, sol ser una

elevació de l’hormona TSH que,

com s’ha comentat abans, actua

com un termòstat i s’eleva abans

que disminueixin les hormones

tiroïdals. La segona circumstància

és que els signes d’alerta en l’hipo-

tiroïdisme tenen un valor escàs,

perquè molts d’aquests símpto-

mes són molt comuns en els nens

amb síndrome de Down, tot i que

la seva tiroide funcioni correcta-

ment. Així, els nens amb síndrome

de Down tenen sovint la pell seca,

aspra o freda, un alentiment del

ritme intestinal amb r e s t r e n y i -

ment, un augment de la mida de la

llengua o macroglòssia i una ten-

dència a l’augment de pes, entre

d’altres símptomes. Tots aquests

símptomes són els que pateixen

les persones amb hipotiroïdisme,

però en els nens amb síndrome de

Down no ajuden a diferenciar els

que tenen una tiroide normal dels

que tenen hipotiroïdisme. En

canvi, els símptomes d’hipertiroï-

disme, o excés de producció d’hor-

mones tiroïdals, no són freqüents

en els nens amb síndrome de

Down i, si es presenten, han de fer

sospitar aquesta malaltia. Els

símptomes de sospita són una pèr-

dua de pes no explicada, fins i tot

sense que hi hagi una disminució

de la gana ni de la ingesta, un aug-

ment de les deposicions, fins i tot

diarrea, una major sudoració, into-

lerància a la calor, nerviosisme,

203

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

irritabilitat, insomni, fatiga, tremo-

lor i palpitacions o augment de la

freqüència del ritme cardíac.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Actualment no hi ha

normes que ajudin a evitar l’apari-

ció de malalties de la tiroide amb

nens amb síndrome de Down. No

hi ha normes alimentàries, d’estil

de vida, d’activitat física o comple-

xos que evitin l’aparició de malal-

ties de la tiroide en aquests nens.

La utilització de sal iodada en la

condimentació dels aliments es

recomana per a tota la població

general, i els nens amb síndrome

de Down no en són una excepció.

La mesura preventiva més impor-

tant, d’eficàcia demostrada, és fer

una anàlisi de sang que inclogui

les proves de funció tiroïdal de

forma periòdica. Això permet

detectar adequadament i de forma

precoç les alteracions del funciona-

ment de la tiroide abans que apare-

guin símptomes o alteracions

lleus. És el que en la terminologia

mèdica s’anomena hipotiroïdisme

subclínic. La freqüència recomana-

da d’aquestes anàlisis és com a

mínim biennal. El programa de

salut del Centre Mèdic Down de la

Fundació Catalana Síndrome de

Down recomana fer-se anàlisis de

forma anual o bianual, segons l’e-

dat (vegeu Programa de Salut, a

l’Addenda). En tot cas, davant de

qualsevol dubte sobre l’aparició de

cap dels símptomes descrits ante-

riorment és prudent fer-se una anà-

lisi de sang que inclogui proves de

funcionament de la tiroide. Pel que

fa a les orientacions terapèutiques,

el medicament utilitzat en l’hipoti-

roïdisme, quan el cos segrega una

quantitat insuficient d’hormona

tiroïdal, és la levotiroxina sòdica,

que complementa o substitueix el

dèficit de producció d’hormones

tiroïdals. És exactament la mateixa

substància que fabrica el cos, per

la qual cosa el nen no està rebent

com a medicament una substància

estranya al cos, sinó exactament la

mateixa substància que fabrica

normalment la tiroide, però com a

suplement de la quantitat pròpia

que resulta insuficient. S’adminis-

tra per via oral, al matí en dejú, i hi

ha preparats amb diferents quanti-

tats de l’hormona. A Espanya hi ha

tres preparats comercials de levoti-

roxina anomenats Eutirox®, (en

comprimits de 25, 50, 75, 100, 125,

150, 175 i 200 micrograms),

Levothroid® (en comprimits de 50

i 100 micrograms) i Dexnon® (en

comprimits de 100 micrograms).

La dosi s’ha d’adequar a cada per-

sona amb hipotiroïdisme, segons

la resposta clínica i el resultats de

les anàlisis de sang. En general, el

tractament s’inicia amb una dosi

molt baixa i es va augmentant pro-

gressivament fins a aconseguir

que les proves d’anàlisis de sang

es normalitzin.

TORTICOLI OCULAR

El torticoli ocular és la posició anò-

mala del cap produïda per una alte-

ració ocular, que té com a objectiu

millorar la visió.

Característiques generals. La

desviació del cap es pot realitzar

segons tres eixos: 1) Eix horitzon-

tal, amb elevació o depressió de la

barbeta; 2) Eix vertical, amb la cara

cap a la dreta o l’esquerra; 3) Eix

anteroposterior, amb el cap sobre

l’espatlla dreta o esquerra. El torti-

204

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

coli ocular es pot produir per dife-

rents causes, però les més fre-

qüents són per evitar una posició

en la qual existeix una desviació

ocular (estrabisme), que produeix

visió doble o per fugir d’una posi-

ció de la mirada en la qual hi ha

nistagme (vegeu Nistagme).

Síndrome de Down. En un 10%

dels nens amb síndrome de Down

es detecta t o r t i c o l i evident. Les for-

mes de t o r t i c o l i més freqüents són

el c a p inclinat sobre una espatlla,

produït per un e s t r a b i s m e, o amb el

c a p enrere elevant la barbeta, pro-

duït per n i s t a g m e. El baix to mus-

cular generalitzat que presenten els

nens amb síndrome de Down afa-

voreix l’aparició de t o r t i c o l i. Davant

de qualsevol tipus de t o r t i c o l i c a l

inclinar el c a p vers el costat oposat

i observar si es produeix una des-

viació ocular o apareix n i s t a g m e.

En qualsevol dels dos casos cal

consultar l’oftalmòleg.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. El tractament del torti-

coli ha de ser el de la causa que l’o-

rigina. Vegeu, per tant el tracta-

ment de l’estrabisme i del nistag-

me.

TOS

La tos és un reflex provocat per

l’estimulació dels nervis sensitius

de les parets de les vies respiratò-

ries, és a dir, la faringe, la laringe,

la tràquea i els bronquis. És un

símptoma molest que pot aparèi-

xer com un atac esporàdic lleu o

d’una manera brusca i violenta,

fins al punt que pot provocar altres

problemes, com dificultat per dor-

mir, pèrdua de la gana, dolor abdo-

minal i vòmits. El reflex de la tos és

un component fonamental dels

mecanismes de defensa de l’orga-

nisme, sense el qual seria més fàcil

que es produís una infecció dels

bronquis (bronquitis) o del mateix

pulmó (pneumònia).

Característiques generals.

Perquè es produeixi la tos han de

d o n a r-se diversos fenòmens. En

primer lloc es produeix una inspi-

ració breu; posteriorment, la larin-

ge (que conté les cordes vocals) es

tanca momentàniament i els mús-

culs del pit i de l’abdomen que s’u-

tilitzen per respirar es contrauen

bruscament. Això augmenta la

pressió dins del pit i quan la larin-

ge torna a obrir-se, l’aire surt dels

pulmons a gran velocitat i arrosse-

ga pols, brutícia o excés de moc i

secrecions, la qual cosa neteja les

vies respiratòries. En els nens, la

tos pot ser aguda (en general dura

un màxim d’una a dues setmanes)

o crònica (quan dura més de qua-

tre setmanes). La tos aguda en els

nens es deu en la gran majoria dels

casos a infeccions virals en la part

superior de l’aparell respiratori. Els

nens sans en edat preescolar que

van a la guarderia poden tenir fins

a sis o vuit infeccions respiratòries

virals amb tos cada any. Aquesta

tos aguda es deu generalment al

degoteig postnatal de secrecions i

a la irritació directa de les vies res-

piratòries causada pel virus. La tos

crònica o persistent de més de

quatre setmanes de durada és molt

comuna en els nens. Les causes

més habituals són l’exposició a

agents irritants com el fum del

tabac, al·lèrgies, rinitis, asma bron-

quial, sinusitis, aspiració d’un cos

estrany, reflux gastroesofàgic, cos

estrany allotjat en el conducte

205

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

auditiu, t o s d’hàbit (psicògena,

desapareix mentre es dorm), però

també pot estar causada per infec-

cions de l’arbre respiratori com la

tos ferina o la infecció per clamí-

dies, entre d’altres.

Síndrome de Down. Perquè la

tos sigui eficaç ha d’anar precedida

d’una inspiració profunda. Per

això, les persones amb síndrome

de Down, que solen presentar una

certa debilitat muscular i manca de

coordinació en el tancament i la

reobertura de les vies aèries que

faciliten els episodis de microaspi-

racions (els aliments passen a la

tràquea i als bronquis), presenten

una tos de mala qualitat i tenen un

risc superior de patir infeccions i

pneumònies.

Signes d’alerta. En la gran majo-

ria dels casos, la tos és molt benig-

na i fàcil de diagnosticar. Ta n -

mateix, els pares han de saber els

signes que indiquen que el proble-

ma és greu; entre aquests hi ha de-

caïment, sudoració, fatiga, pal·lide-

sa, coloració blavosa al voltant

dels llavis i a les ungles (acrociano-

si), retracció o enfonsament de la

pell que cobreix les costelles i res-

piració lleu i molt ràpida. En

aquests casos, cal consultar el

pediatre immediatament.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . És molt important

recordar que el tractament de la

tos depèn de les causes. Si no hi ha

símptomes de gravetat, algunes

recomanacions generals poden

ajudar a resoldre el problema. Si la

tos es relaciona amb un quadre gri-

pal i sobretot si hi ha «ronquera»

és útil humitejar l’ambient per afa-

vorir l’expectoració. El millor ex-

pectorant, el més barat i el més

innocu és l’aigua, per la qual cosa

s’ha d’insistir que el nen ingereixi

líquids suficients. Els medicaments

com expectorants, broncodilata-

dors i supressors de la tos han

d’emprar-se amb precaució i sota

prescripció mèdica, sobretot en

menors de 2 anys. Els medica-

ments com la codeïna han d’evitar-

se en els nens, especialment en

menors de 4 anys. Hi ha diversos

suggeriments pel que fa a l’ús de

productes naturals i preparats

casolans, però no n’està demostra-

da la utilitat en nens. En general,

no és aconsellable suprimir com-

pletament la tos. Cal recordar que

el més important és el diagnòstic,

per la qual cosa, si no és segur,

s’ha de consultar el metge.

TRETS FACIALS

La c a r a o fàcies d’una persona

conté una sèrie de trets i una mími-

ca que contribueix en condicions

normals a la seva identificació. En

les alteracions d’origen prenatal,

sobretot en les síndromes malfor-

matius, la presència de malforma-

cions menors (dismòrfies i variants

de la normalitat) al crani i a la cara

poden servir per sospitar la pre-

sència de factors etiològics respon-

sables de la patologia a partir de

l’aspecte fisonòmic que determi-

nen.

Característiques generals. Les

peculiaritats i anomalies de la

fàcies són molt diverses i poden

incidir en qualsevol de les parts

que la conformen: front, fenedura

de les parpelles, globus ocular,

nas, boca, llengua, dents, orelles,

maxil·lars, coll. Totes poden tenir

interès per determinar o conèixer

206

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

variacions individuals oscil·lants

entre la normalitat i la patologia.

Sovint, molts dels trets considerats

malformacions menors i variants

de la normalitat poden ser pre-

sents en els familiars i per ells

mateixos no tenen valor patològic.

En el cas de m a l f o r m a c i o n s

menors, l’existència de tres malfor-

macions o més, que poden estar

situades en diferents parts del cos,

pot fer sospitar la presència d’una

malformació major.

Síndrome de Down. El que defi-

neix la síndrome descrita en el seu

moment per John Langdon Down

és la fàcies, relacionada per molts

autors amb la trisomia de la regió

crítica dels braços llargs del cro-

mosoma 21 (part distal), atès que

quan només hi ha trisomia de la

part proximal no es presenta la

fàcies característica. Pel que fa a

les diferents àrees de la c a r a

esmentades, es pot descriure la

fàcies, tot recordant que algunes

es descriuen en altres capítols del

llibre i que amb l’edat alguns trets

es modifiquen o apareixen tarda-

nament: «cara rodona de perfil pla;

ulls oblics amb fenedura palpebral

cap a dalt i cap enfora, pestanyes

curtes i separades, epicant (Fig.

2.29), hipertelorisme (separació

augmentada dels u l l s), t a q u e s

blanquinoses a l’iris (t a q u e s d e

Brushfield), nistagme, estrabisme

(desviació lateral de l’ull); nas petit

d’arrel plana i ampla amb les ales

obertes cap endavant; boca petita

de llavis gruixuts i sortida freqüent

de la llengua, que pot ser gran i

presentar solcs (clivellada) (Fig.

2.23); dents mal implantades amb

microdòncia; paladar estret i elevat

(pot presentar fissures); hipoplàsia

del maxil·lar». Altres dades que

contribueixen a definir la fàcies

són b r a q u i c e f à l i a, de vegades

microcefàlia, amb aplanament de

l’occipital (vegeu Cap. Crani), ore-

l l e s petites, mal configurades i

d’implantació baixa, i conducte

auditiu estret. El coll és curt amb

plecs abundants al clatell.

Juntament amb aquestes dismòr-

fies i variants de la normalitat,

excepcionalment la síndrome pot

presentar malformacions majors a

la cara: greus anomalies oculars,

anòtia (manca d’orella), fissures

labials, entre d’altres, que poden

m o d i f i c a r-la. Molts dels t r e t s

facials esmentats estan presents

en altres síndromes i en nombro-

ses cromosomopaties, però l’as-

pecte fisonòmic de cada un d’ells

és diferent i propi de cada síndro-

me.

TRETS FÍSICS DE LA

SÍNDROME DE DOWN

En la síndrome de Down pot coe-

xistir qualsevol tipus de malforma-

ció o fins i tot una segona síndro-

me afegida, com en la resta de la

població. Però des que J. Langdon

Down va definir els trets principals

d’aquesta síndrome, se n’han des-

crit més de 300, si bé tant la fre-

qüència, com la rellevància i la

intensitat són molt variables. En

aquest capítol es recorden els trets

més habituals i característics, lle-

vat dels que es comenten més

detalladament en altres apartats

del llibre, com ara els trets facials,

dermatòglifs o dels peus.

Trets freqüents en la síndrome

de Down. Es comenten per ordre

corporal descendent. Pont nasal

207

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

pla: fins en un 95% dels casos hi ha

un pont nasal escàs. Probablement

es deu a una ossificació tardana de

l’os del nas. Pot ser un signe orien-

tatiu en les ecografies prenatals:

una manca d’ossificació nasal en

les setmanes 13-14 de gestació pot

assenyalar l’existència d’una sín-

drome de Down en el fetus. Coll

curt: un 70% dels nens i adults amb

síndrome de Down presenten el

coll curt. Sovint pot semblar més

curt del que és en realitat, ja que

coincideix amb una amplària supe-

rior a l’habitual. Pell del coll redun-

dant: en un 60%-80% dels casos hi

ha un plec de la pell en la part pos-

terior del coll, conegut com a plec

nucal. En el fetus se’l coneix també

com a «transparència nucal». Si en

les setmanes 12-13 de gestació, la

mesura de la distància entre la pell

fetal i els ossos del coll supera

determinats valors, pot indicar la

presència de síndrome de Down en

el fetus. Extremitats curtes: mentre

que la longitud de la columna ver-

tebral s’aproxima molt a la normal,

si més no fins als 10 anys, les

extremitats presenten una longitud

reduïda. L’escurçament de les

extremitats inferiors influeix sobre-

tot en la reducció de l’estatura prò-

pia de les persones amb síndrome

de Down. En les extremitats supe-

riors pot ser més evident l’escurça-

ment de les mans i els dits (Fig.

2.19 A). A part d’altres anomalies

que es comenten en altres capítols

(vegeu Dermatòglifs i Malforma-

cions. Dismòrfies) no està de més

recordar aquí les més habituals:

dits petits especialment curts (50%

dels casos) i incurvats (clinodactí-

lia: 55%) i l’adherència parcial i

total de 3 o més dits de les mans o

els peus (sindactília: 11%). Alte-

racions morfològiques del tòrax:

encara que s’esmenten en altres

capítols, convé recordar les possi-

bles anomalies de la superfície

anterior del tòrax, d’altra banda no

infreqüents en la població general.

En un 15% dels casos apareix

enfonsat o excavat, a causa d’un

desplaçament posterior de l’estèr-

num: és el pectus excavatum. En

un 10%, el tòrax es bomba cap

endavant en desplaçar-se l’estèr-

num per davant de les costelles: és

el tòrax de quilla o pectus carina-

tum. Aquestes deformacions

poden no ser congènites sinó con-

secutives de la cirurgia en els nens

amb síndrome de Down que hagin

estat sotmesos a intervencions car-

díaques importants. Anomalies de

la 12a costella: poden ser diverses,

la més habitual és l’absència o la

reducció de la mida. És més fre-

qüent en dones (26%) que en

homes (15%). Aquesta alteració

pot contribuir al fet que el tòrax de

les persones amb la síndrome de

Down sigui més curt, independent-

ment de l’estatura baixa caracterís-

tica de la síndrome. Separació dels

músculs rectes de l’abdomen: és

un tret freqüent (80%) que no és en

absolut exclusiu de la síndrome de

Down. Els músculs rectes anteriors

de l’abdomen discorren en paral·lel

sota la paret anterior abdominal,

un a l’esquerra i l’altre a la dreta;

estan units per un lligament que

delimita el canal central entre amb-

dós. Quan hi ha una l a x i t u d e n

aquest lligament, un tret freqüent

en les persones amb síndrome de

Down, els músculs se separen més

de l’habitual, fan més ample el

canal i permeten el bombament

208

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

d’estructures intraabdominals al

seu nivell, la qual cosa pot aparen-

tar ser una hèrnia sense ser- h o .

Configuració dels g e n i t a l s: tot i que

no solen diferir de la normalitat,

ocasionalment presenten alguns

t r e t s que mereixen un comentari.

En el nen, el penis i l’escrot poden

semblar petits i immadurs, per bé

que sovint es tracta d’una percep-

ció falsa. En la nena, els l l a v i s

menors poden estar poc desenvo-

lupats i els l l a v i s majors en oca-

sions tenen forma de bossa; en el

període neonatal no és infreqüent

un clítoris una mica engrandit.

Signes d’alerta. Els trets físics

exposats no constitueixen malal-

ties i per això només exigeixen una

valoració per part del pediatre i el

coneixement dels pares. Només la

presentació exagerada d’alguns

d’aquests trets pot constituir un

motiu d’alarma aparent.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . Només els casos

extrems d’aplanament nasal o

tòrax excavat poden plantejar la

necessitat de tractament quirúrgic.

El tòrax de quilla postoperatori es

pot pal·liar amb mitjans f í s i c s

locals (hidratació, aplicació d’oli de

roser caní i emplastres reductors

de cicatrius). En principi, durant el

c r e i x e m e n t no estan indicades

altres mesures quirúrgiques co-

rrectores dels trets que aquí es

comenten, tot i que per motius

estètics es poden considerar en el

moment adequat que determinin

els facultatius experts.

TUMORS

Un tumor és la proliferació no con-

trolada de les cèl·lules de l’organis-

me. El tumor pot ser benigne o

maligne en relació amb el tipus de

cèl·lules i la disseminació del

tumor més enllà del seu origen.

Característiques generals. Els

mecanismes de regulació de la

proliferació cel·lular no són ben

coneguts, però se sap que hi inter-

venen unes proteïnes anomenades

oncògens que controlen la divisió i

altres que l’acceleren. L’absència

d’oncògens reguladors o la pre-

sència d’acceleradors fa que es

desenvolupi el tumor. Pocs tumors

són hereditaris, però pràcticament

tots tenen una base genètica prò-

pia de cada pacient perquè es des-

envolupi el tumor, que també pot

afectar la resposta al tractament

amb quimioteràpia. La incidència

dels processos tumorals (o neo-

plàstics) en edat pediàtrica és apro-

ximadament del 2% en tots els pro-

cessos tumorals de la població

general. Els més freqüents són la

leucèmia aguda (vegeu Leucèmia)

seguida dels tumors del sistema

nerviós central i de diversos

tumors com ara els limfomes, els

sarcomes i els germinomes.

Síndrome de Down. Els tumors

sòlids (no leucèmia) en les perso-

nes amb síndrome de Down tenen

una incidència menor que en la

resta de la població infantil. Des-

taca certa freqüència d’alguns tu-

mors com els germinals, el retino-

blastoma i el limfoma, però no és

estadísticament significativa. La

resta de tumors en l’edat pediàtrica

es produeix amb menor incidència

en els nens amb síndrome de

Down. La leucèmia aguda és, sens

dubte, el procés neoplàstic més

freqüent en els pacients amb la sín-

drome i també té una major inci-

209

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

dència que en la població infantil.

Les alteracions del cromosoma 21

estan presents en molts processos

neoplàstics, ja sigui per alteració

en el nombre (trisomia 21 en les

cèl·lules neoplàstiques) o per

translocacions, és a dir, que una

part del cromosoma 21 intercanvia

part del seu material genètic amb

una altra part d’un altre cromoso-

ma.

Signes d’alerta. No hi ha signes

d’alarma específics en la síndrome

de Down. Són exactament els

mateixos que en la població infan-

til en general. Els signes que solen

presentar-se són molt inespecífics i

freqüents en la població pediàtrica,

com ara febre prolongada, cansa-

ment i manca de gana persistents,

presència d’hematomes i petè-

quies (punts vermells a la pell que

no desapareixen en estirar- l a ) ,

dolors persistents i cefalea intensa

generalment acompanyada de

vòmits. Quan el nen amb síndrome

de Down presenta aquests símpto-

mes de forma persistent, se l’ha de

portar al pediatre perquè faci una

valoració del seu estat i decideixi

els exàmens complementaris que

cal dur a terme.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. No hi ha cap conducta

ni actuació que pugui prevenir l’a-

parició d’un procés tumoral, i això

és igual per a tota la població

infantil. Com a orientació general,

davant de qualsevol símptoma

nou, cal acudir al pediatre. El trac-

tament no difereix del de la resta

de la població infantil i la resposta

terapèutica és la mateixa. Els

pacients amb síndrome de Down

tenen una sensibilitat superior al

tractament a causa de la destrucció

espontània de les seves cèl·lules

(apoptosi), la qual cosa també

implica que, en general, presentin

menys tumors secundaris (un nou

tumor causat pel tractament o per

l’evolució de la malaltia). Això s’a-

tribueix a la presència en el cromo-

soma 21 d’una expressió augmen-

tada de determinats o n c ò g e n s

(proteïnes), que augmenten la qui-

miosensibilitat i tenen millor res-

posta al tractament amb quimiote-

ràpia. Com a contrapartida cal vigi-

lar amb més cura els processos

infecciosos dels nens amb síndro-

me de Down, més freqüents que

en la població infantil global amb

malalties neoplàstiques.

210

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

ULLS

L’ull és l’òrgan dels sentits encarre-

gat de la visió. L’ull rep la imatge

de l’objecte en forma d’energia llu-

minosa i la transforma en energia

elèctrica, de manera que es pugui

transmetre a través del nervi òptic

i de les vies visuals cap al cervell,

que és, en realitat, on es du a

terme la visió. Per tant, per veure-

hi, cal que funcionin adequada-

ment no només els u l l s, sinó

també les vies òptiques i la part del

cervell encarregada de la visió.

Característiques generals. L’ull

és una esfera situada en una cavi-

tat òssia del crani anomenada òrbi-

ta. Està protegit per les parpelles i

pel sistema llagrimal, encarregat

de mantenir humida la superfície

anterior. La paret de l’ull està for-

mada per tres capes. La capa més

externa s’anomena escleròtica.

Serveix d’estructura rígida, és de

color blanc i la seva part més ante-

rior és transparent, per deixar pas-

sar la llum. Aquesta part anterior

transparent s’anomena còrnia (Fig.

2.12). La capa intermèdia és la

coroide, encarregada de l’aporta-

ció sanguínia. En la part anterior es

transforma en l’iris, que és l’estruc-

tura de color variable (blau, verd,

marró) que es pot veure a través

de la còrnia transparent. Enmig de

l’iris hi ha un forat rodó a través del

qual passa la llum; és la pupil·la. La

capa més interna és la retina, on hi

ha unes cèl·lules encarregades de

transformar la llum en energia quí-

mica i elèctrica. Les prolongacions

d’aquestes cèl·lules formen el

nervi òptic, a través del qual trans-

meten la informació cap al cervell.

A l’interior de l’ull hi ha una lent

anomenada cristal·lí, la qual, junta-

ment amb la còrnia, és l’encarrega-

da d’enfocar els raigs de llum en la

retina (vegeu Defectes òptics).

Síndrome de Down. L’ull és un

dels òrgans als quals la trisomia 21

afecta amb més freqüència. Es

poden definir tres grups d’afecta-

ció en la població amb síndrome

de Down. En el primer grup hi ha

aquelles anomalies oculars que es

presenten amb una freqüència tan

alta que formen part de la morfolo-

gia característica de la síndrome de

Down, però que no alteren la fun-

ció visual. a) Fenedura palpebral

obliqua: la part externa de les par-

pelles queda més alta que la inter-

na. b) Epicant: és un plec cutani

que cobreix la part interna de les

211

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

parpelles i que pot simular un

estrabisme (Fig. 2.37). c) Taques de

Brushfield: petits nòduls blanqui-

nosos a l’iris, que formen un anell.

El segon grup està format per les

alteracions que es presenten amb

una freqüència alta en les persones

amb síndrome de Down, amb una

incidència molt més elevada que

en la resta de la població i que

tenen influència en la visió. A

aquest grup pertanyen a) els defec-

tes òptics: hipermetropia, miopia i

a s t i g m a t i s m e (vegeu Defectes

òptics); b) e s t r a b i s m e: s’observa

en el 40% dels nens amb síndrome

de Down (vegeu Estrabisme); c)

nistagme: s’ha observat en un 15%

dels nens amb síndrome de Down

(vegeu Nistagme). Al tercer grup

pertanyen unes malalties oculars

que, si bé són poc freqüents, es

presenten en la síndrome de Down

amb una incidència molt més alta

que en la resta de la població i

tenen conseqüències greus sobre

la visió com a) cataracta congènita

(vegeu Cataracta) i b) queratocon

(vegeu Queratocon).

Signes d’alerta. Tenint en compte

totes les alteracions oculars que es

poden presentar en el nen amb sín-

drome de Down, cal dur a terme

revisions oftalmològiques periòdi-

ques, com les que aconsella el

Programa de Salut del Centre

Mèdic Down de la Fundació

Catalana Síndrome de Down per

poder detectar i tractar els proble-

mes de forma precoç (vegeu

Programa de Salut).

212

Fig. 2.37. Tipus de fenedura palpebral

Occidental

Oriental

Síndrome

de Down

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Tant l’epicant com la

fenedura palpebral obliqua són

característiques morfològiques de

les persones amb síndrome de

Down. Es presenten també amb

més freqüència en els individus de

raça oriental. Són particularitats de

la forma de l’ull i no tenen cap

repercussió en la funció visual. Per

això, no requereixen cap tipus de

tractament, encara que hi ha cirur-

gia estètica de les parpelles tant

per corregir aquesta forma com

per provocar-la. Aquest tipus de

tractament quirúrgic no està indi-

cat en nens i tampoc no hauria de

considerar-se en l’adult amb l’úni-

ca pretensió de canviar la seva

fesomia; en tot cas, cal que sigui

una opció personal elegida lliure-

ment.

213

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

VACUNACIONS

Les vacunes consisteixen en subs-

tàncies («antígens») relacionades

amb els gèrmens causants de

malalties infeccioses que, en admi-

nistrar-se a una persona, provo-

quen una resposta protectora del

sistema immunitari, intensa i pro-

longada, davant les malalties prò-

pies.

Característiques generals. La

vacunació representa el sistema

més eficaç, econòmic i segur per a

la prevenció de nombroses infec-

cions. L’aplicació sistemàtica dels

calendaris de vacunacions vigents

en les comunitats arriba a aconse-

guir l’eliminació d’aquestes malal-

ties, que reapareixen si aquesta

pràctica s’abandona o es redueix.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down presenten

un cert dèficit de defenses durant

els primers anys de vida. Això pot

condicionar una certa predisposi-

ció a patir i n f e c c i o n s, que en

alguns casos poden evolucionar de

forma greu, complicada o prolon-

gada. Per això és especialment

interessant que rebin puntualment

totes les v a c u n a c i o n s c o r r e s p o-

nents a la seva edat i la seva condi-

ció. Són les vacunes que es pre-

veuen en el calendari de vacuna-

cions de les seves comunitats més

algunes que encara no hi estan

incloses com les que actuen contra

l’hepatitis A, la grip i les malalties

invasives per pneumococ. El calen-

dari promogut per l’Associació

Espanyola de Pediatria (AEP), que

s’actualitza anualment segons la

disponibilitat de noves v a c u n e s,

s’adapta bé a aquestes necessitats.

En la figura 2.38 es reprodueix el

calendari corresponent a l’any

2011. En la síndrome de Down, les

vacunes han demostrat una efecti-

vitat i tolerància no significativa-

ment inferior a les de la resta de la

població infantil.

Signes d’alerta. En el cas que es

presentin brots de malalties infec-

cioses en l’entorn del nen o contac-

tes amb casos aïllats, o si es pro-

dueixen ferides, cal verificar l’estat

de vacunacions del nen i consultar

el pediatre, que pot aconsellar

adaptacions del calendari i altres

mesures preventives.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . La raó de ser dels

calendaris de vacunacions és la

prevenció general de malalties que

tenen prevalença en la comunitat.

A part d’aquesta indicació, algunes

situacions concretes poden reque-

214

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

rir condicionalment v a c u n a c i o n s

selectives. Per exemple, en progra-

mar un viatge internacional, o

quan el nen pateixi determinats

trastorns o malalties relativament

comunes en la síndrome de Down.

Davant d’una cardiopatia congèni-

ta, diabetis o asma bronquial, cal

vacunar-lo cada any contra la grip;

en cas que estigui afectat per una

c a r d i o p a t i a congènita o alguna

malaltia bronquial o pulmonar crò-

nica, és important que es vacuni

contra el pneumococ; si pateix leu-

cèmia aguda, s’ha de vacunar con-

tra la varicel·la si no l’ha patit o no

ha estat vacunat prèviament, tot i

que caldrà fer-ho en el moment en

què ho indiqui el pediatre.

VITAMINES

Les vitamines són un grup de com-

postos orgànics essencials en el

metabolisme (regulació de les

reaccions químiques de l’organis-

me), necessaris per al creixement i,

en general, fonamentals per al bon

funcionament de l’organisme. Es

classifiquen en hidrosolubles i

liposolubles. Les vitamines hidro-

solubles són, entre altres, les vita-

mines del grup B i la vitamina C,

que es troben principalment en les

215

VACUNA Edat en mesos Edat en anys

0 2 4 6 12-15 15-18 3-4 4-6 11-14 14-16

Hepatitis B HB HB HB HB

Diftèria, tétanos

i tos ferina DTPa DTPa DTPa DTPa DTPa Tdpa

Pòliomielitis VPI VPI VPI VPI

Haemophilus

influenzae b Hib Hib Hib Hib

Meningococ C MenC MenC MenC

Neumococ VNC VNC VNC VNC

Xarampió, rubèola

i parotiditis SRP SRP

Papil·loma humà VPH 3d

Rotavirus RV - 2 ó 3 dosis

Varicel·la Var Var Var 2d

Grip Grip

Hepatitis A HA - 2 dosis

Fig. 2.38. Calendari de vacunacions 2011 de l’Associació Espanyola de Pediatria

Comitè Assessor de VacunesSistemàtica Recomenada Grups de risc

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

fruites, les verdures i les hortalis-

ses. Com més intens és el color de

la fruita, més contingut de vitami-

nes té. Les vitamines liposolubles

estan presents en olis, productes

lactis rics en greix i verdures i hor-

talisses de fulla verda. L’antiga cre-

ença que els complexos polivitamí-

nics i minerals podien millorar el

desenvolupament dels nens amb

síndrome de Down no s’ha pogut

d e m o s t r a r. S’han publicat molts

treballs sobre l’efecte beneficiós

dels suplements de v i t a m i n e s i

minerals, però científicament no es

pot afirmar que sigui cert. A més,

convé recordar que dosis altes

d’algunes vitamines, com les A i D,

poden provocar toxicitat.

Consideracions generals. La princi-

pal aportació de vitamines prové

d’una alimentació correcta, ja que

les vitamines no poden ser sintetit-

zades (fabricades) per l’organisme

i necessiten ser aportades d’una

manera exògena. Si l’alimentació

és incompleta, es produeix una

mancança de vitamines. Per tant,

és important afavorir el consum

d’aliments rics en fibra, verdures i

fruites (vitamina C, vitamina E,

betacarotens i antioxidants). La

vitamina E és una vitamina liposo-

luble, important pel seu efecte

antioxidant, que protegeix les

membranes cel·lulars de l’oxidació

dels teixits i exerceix un paper pro-

tector de la circulació sanguínia.

L’ou conté proteïnes, ferro i vitami-

nes A i D. La llet sencera és un ali-

ment indispensable en els nens per

aportar les vitamines liposolubles

A, D, E i K que ajuden a absorbir el

calci. L’exposició solar aporta vita-

mina D, necessària per a l’absorció

del calci. Es dubta del paper dels

protectors solars en l’absorció de

la vitamina D per la pell. També és

important la manera de cuinar.

Plats com l’amanida, les fruites i

les verdures fresques tenen més

quantitat de v i t a m i n e s i menys

aportació calòrica. En alguns pro-

cessos culinaris (fregir, coure,

bullir) es perden vitamines. L’en-

ranciment destrueix les vitamines

liposolubles, especialment les vita-

mines A i E. La quantitat diària

necessària ha de ser aproximada-

ment de mig quilo de verdura i

diverses peces de fruita, incloent-

hi sucs de cítrics (llimones, taron-

ges, pomelos) rics en vitamina C.

És recomanable la dieta mediterrà-

nia que comporta una alimentació

rica en fruites i verdures, el gaspat-

xo de tomàquet, que conté vitami-

na A, C i E, la fruita seca, l’oli d’oli-

va, el vinagre, les olives i les espè-

cies com la alfàbrega i el julivert,

que té gran quantitat de vitamina C

(vegeu Alimentació).

Síndrome de Down. Alguns lac-

tants amb síndrome de Down

poden tenir dificultats en el

moment d’introduir l’a l i m e n t a c i ó

complementària a causa de proble-

mes en la succió, la deglució, la

dentició i la masticació. Hi ha tras-

torns que poden dificultar l’alimen-

tació correcta com ara la hipotonia

(disminució del to muscular), la

macroglòssia (llengua gran) i la

deglució atípica (alteració dels

moviments de la llengua a l’hora

d’empassar, que poden retardar la

masticació). Aquestes possibilitats

s’han de tenir en compte per pro-

curar corregir-les i que no interfe-

reixin amb una alimentació equili-

brada. La prevalença d’obesitat en

persones amb síndrome de Down

216

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

és més elevada que en la població

general i pot coexistir amb man-

cances nutritives i vitamíniques.

Signes d’alerta. Davant de qual-

sevol desviació del c r e i x e m e n t

detectada en les revisions progra-

mades normalment en comparació

amb les taules de pes i estatura per

als nens amb síndrome de Down,

el pediatre ha de valorar si pot

h a v e r-hi c a p situació patològica,

com ara la malaltia celíaca, més

freqüent en aquests nens, cardio-

paties congènites no corregides o

problemes de tiroide. En situacions

de malaltia es poden produir pro-

blemes nutritius que es corregiran

en tractar-les i en alguns casos és

possible que s’hagin d’administrar

suplements de determinades vita-

mines si el pediatre ho considera

necessari.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Una dieta equilibrada

és fonamental. Per a tots els nens

alletats exclusivament amb llet

materna es recomana l’administra-

ció de suplements de vitamina D3.

Actualment, en el col·lectiu nens

immigrants cal pensar en la possi-

bilitat de raquitisme a causa d’una

absorció insuficient de vitamina D.

Les persones amb síndrome de

Down tenen un risc d’osteoporosi

precoç, per la qual cosa la ingesta

de calci i vitamina D ha d’estar

garantida.

VITILIGEN

El vitiligen és una malaltia crònica,

que evoluciona amb taques blan-

ques arrodonides de la pell, sobre-

tot a la cara i a les extremitats. Pot

217

Fig. 2.39.Vitiligen

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

anar acompanyada de poques

lesions o bé que aquestes siguin

molt generalitzades. Contrasten

visiblement amb la p e l l n o r m a l

que, a més, sol ser més pigmenta-

da al voltant d’aquestes t a q u e s

(Fig. 2.39). Es deu a una pèrdua del

pigment de la p e l l, la melanina, que

fabriquen els melanòcits de l’epi-

dermis. Finalment també aquests

acaben desapareixen i aleshores

no hi ha possibilitats d’aconseguir

una repigmentació eficaç.

Característiques generals. És un

procés que comença lentament

sobretot a la c a r a i a les mans i a poc

a poc va progressant i també afecta

especialment els p e u s, les promi-

nències òssies (colzes i genolls) i les

àrees periorificials (b o c a i regió

genital). És una malaltia adquirida,

no g e n è t i c a ni familiar. No s’associa

amb altres trastorns i constitueix

bàsicament un defecte estètic. Si

afecta àrees dels cabells aquests

poden emergir sense color. Només

la seva presència al voltant de l’ull

requereix un examen oftalmològic.

No s’ha de confondre ni amb l’albi-

nisme, que és un aspecte completa-

ment blanc de tota la p e l l i els

cabells des de la infantesa, d’origen

genètic i amb alta sensibilitat a la

llum, ni amb els «dartres sebo-

rreics» que són unes t a q u e s de p e l l

clara, mal limitades i una mica des-

camatives que s’observen, sobretot

a l’estiu, a les galtes i en àrees d’ex-

tensió dels braços en nens i joves de

p e l l fosca, i sovint es confonen amb

«f o n g s». També s’ha de diferenciar

de les t a q u e s blanques congènites

localitzades que solen correspondre

a altres processos.

Síndrome de Down. La incidèn-

cia de vitiligen en les persones

amb síndrome de Down, segons

les diferents estadístiques, és apro-

ximadament el doble que en la

població general, al voltant del 2%.

Sol associar-se amb alopècia area-

ta i és extens i rebel al tractament.

Signes d’alerta. La presència de

taques completament blanques a

la cara, el dors de les mans o altres

localitzacions, amb tendència a

c o n f l u i r, han de fer pensar en

aquesta possibilitat.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. No hi ha mesures pre-

ventives davant del vitiligen. Pel

que fa al tractament hi ha bàsica-

ment dues tendències. Hi ha qui

considera que no hi ha tractament

curatiu i que per tant no val la pena

intentar-ne cap. Només aconsellen

protecció solar per evitar irrita-

cions en la pell sense pigment i

més sensible del que és normal.

D’altra banda, avui dia, cada cop

més, es coneixen pautes terapèuti-

ques que si bé majoritàriament no

arriben a solucionar del tot el pro-

blema, sovint milloren poc o molt,

segons els casos, el v i t i l i g e n.

Especialment, aquest és més recu-

perable com menys lesions pre-

senta i com menys temps té d’evo-

lució. Per via local s’administra el

tacròlimus, eficaç en un percentat-

ge baix de casos, però s’aconse-

gueixen recuperacions gairebé

totals, sovint associat amb tracta-

ment amb raigs UVA. Una altra

modalitat de tractament és l’aplica-

ció també local de fenilalanina

(precursora de la melanina), sola o

associada amb khel·lina (khelling),

que actua com a element fotosen-

sibilitzador; en aquests casos s’a-

consella una exposició moderada

al sol a l’UVA dues o tres hores

218

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

després. No es pot oblidar que el

sol és un estímul natural de la

melanina i que mentre hi hagi pos-

sibilitats de repigmentació cal

intentar exposar-s’hi, tot i que amb

precaució per evitar cremades,

sota control mèdic especialitzat.

Aquests tractaments solen ser més

eficaços si s’acompanyen de l’apli-

cació local de derivats de la corti-

sona, en mesos alterns. Altres trac-

taments amb preparats orals a

base de fenilalanina o polypodium

leucotomus són d’eficàcia dubtosa

o no estan prou contrastats, tot i

que s’empren en combinació amb

els anteriors. L’arbutina o el PUVA

per ells mateixos donen resultats

contradictoris. En casos de vitili-

gen en àrees concretes localitzades

són d’utilitat els miniautoempelts

de pell pigmentada d’altres localit-

zacions, de manera que la seva

sembra en la pell afectada provoca

focus de repigmentació, si bé

aquests solen ser irregulars i en

moltes ocasions de tons de pell

més foscos que la pell normal de la

persona, la qual cosa dóna lloc

finalment a una àrea de pell biga-

rrada i amb diferent pigmentació.

Per tant, en aquests casos es reco-

mana una prova prèvia al tracta-

ment. La recomanació és que

davant d’aquest problema és con-

sulti el dermatòleg per descartar

altres processos semblants, sobre-

tot en nens petits, per tal de poder

plantejar possibilitats de tracta-

ment.

VÒMITS I REGURGITACIONS

El vòmit és l’emissió del contingut

gastrointestinal a través de la boca,

de forma brusca i amb esforç, per

contracció del diafragma i de la

musculatura abdominal. Nàusea

és el malestar que precedeix el

vòmit, amb desig o necessitat de

vomitar. Regurgitació és l’elimina-

ció de contingut gàstric en petita

quantitat i amb poc esforç, després

dels àpats. Les seves causes són

molt diverses i depenen en part de

l’edat en què es presenten.

Característiques generals. Els

v ò m i t s poden ser un símptoma

intranscendent o secundari, que

pot acompanyar processos molt

diversos. En ocasions són un símp-

toma fonamental relacionat amb el

procés causal. Poden ser aguts o

crònics. És important valorar l’edat

de presentació i les característi-

ques del vòmit, com ara l’aspecte

(alimentari, biliós, hemàtic) i la

quantitat, i també la relació amb la

ingesta i la presència d’altres símp-

tomes digestius o extradigestius

acompanyants. Cal valorar la pre-

sència de manifestacions relacio-

nades amb complicacions dels

mateixos vòmits (signes de deshi-

dratació, desnutrició). Les regurgi-

t a c i o n s són especialment fre-

qüents en els lactants petits i solen

desaparèixer durant el segon

semestre de vida.

Síndrome de Down. Els vòmits

són un símptoma freqüent en la

síndrome de Down, en relació amb

diverses patologies digestives que

s’hi associen. Les persones amb

síndrome de Down presenten

sovint diverses malformacions de

l’aparell digestiu, amb una incidèn-

cia del 10-12%. Algunes presenten

problemes greus ja en el període

neonatal. En alguns casos, se’n pot

sospitar la presència fins i tot

abans del naixement per mitjà d’e-

219

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

cografia prenatal. Entre les malfor-

m a c i o n s i anomalies digestives

relacionades amb la síndrome de

Down que es manifesten precoç-

ment, s’inclouen la imperforació

(atrèsia) congènita de l’esòfag

(amb o sense fístula comunicant

amb la tràquea), l’atrèsia duode-

nal, el pàncrees en forma d’anella

(pàncrees anular), les atrèsies de

jejú o ili, la imperforació anal i el

megacòlon congènit (malaltia de

Hirschsprung). Totes es poden

manifestar amb vòmits i quadres

oclusius o suboclusius, que es pre-

senten precoçment, ja en el perío-

de neonatal (vegeu Oclusió intesti-

nal). Altres trastorns digestius rela-

tivament freqüents en nens amb

síndrome de Down, que es poden

acompanyar de vòmits entre altres

manifestacions, són la gastroente-

ritis i les infeccions del tracte gas-

trointestinal, la malaltia celíaca, les

malalties inflamatòries autoimmu-

nes (malaltia de Crohn), el reflux

gastroesofàgic, els càlculs biliars i

altres processos digestius o extra-

digestius. S’ha destacat també la

possible presència de trastorns de

la motilitat esofàgica com a causa

d’aquests símptomes. Un trastorn

infreqüent en la població general,

però que s’ha observat en algunes

persones amb síndrome de Down,

és l’acalàsia. Consisteix en una

obstrucció funcional de la unió de

l’esòfag amb l’estómac i trastorn

funcional de la motilitat esofàgica,

que ocasiona molèsties de deglu-

ció (disfàgia) de sòlids, vòmits i en

ocasions símptomes respiratoris

(tos, risc d’aspiració). L’esòfag està

dilatat, amb absència de moviment

i augment de la pressió de l’esfín-

ter inferior. L’edat d’inici depèn del

trastorn causal, però és més tarda-

na que en el cas dels trastorns o les

malformacions digestives congèni-

tes associades amb la síndrome.

Signes d’alerta. Els vòmits poden

ser un símptoma que acompanya

processos relativament benignes o

bé l’expressió d’un trastorn greu.

Són signes d’alarma els vòmits a

raig, biliosos o que continguin

sang. També els vòmits que s’a-

companyen de f e b r e e l e v a d a ,

d o l o r abdominal o símptomes

d ’o b s t r u c c i ó intestinal. Altres

Signes d’alerta són la presència

de signes de deshidratació (boca

seca, pell seca, inactivitat, somno-

lència, debilitat, u l l s e n f o n s a t s ,

fontanel·la deprimida en el lactant,

respiració profunda i ràpida, taqui-

càrdia), com també la persistència

o cronicitat dels vòmits, que con-

dueixen a una desnutrició progres-

siva.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Depenen de la causa.

En moltes ocasions són processos

autolimitats. En els vòmits aguts

cal un període de dieta hídrica amb

solucions orals hidroelectrolítiques

o bé hidratació per via endovenosa

quan fracassa l’oral. La realimenta-

ció ha de ser progressiva amb una

dieta de protecció adequada a l’e-

dat. Un cop establerta la causa dels

vòmits cal instaurar el tractament

mèdic o quirúrgic específic.

220

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

XEROSI

S’entén per x e r o s i la sequedat

anormal de la pell que pot afectar

també les membranes mucoses de

tot el cos.

Característiques generals. En els

pacients amb x e r o s i, la p e l l a p a r e i x

seca, rugosa, descamativa, i poden

p r o d u i r-se clivelles superficials.

Està produïda per causes externes

(el fred, el clima sec, l’aigua o el

contacte amb detergents) o internes

(malnutrició, insuficiència renal o

patologies cutànies diverses)

(vegeu È c z e m a). Tanmateix, la

causa més freqüent de la p e l l seca o

x e r o s i és l’envelliment. La pateixen

en major o menor grau la majoria

de persones de més de 60 anys. Les

àrees més afectades són les cames,

tot i que es pot estendre c a p a les

cuixes i el tronc. Característicament,

respecta la c a r a, els palmells de les

mans i les plantes dels p e u s. La

x e r o s i lleu no produeix simptoma-

tologia, però en els casos més

accentuats, els pacients es queixen

de picor i sensació de p r u ï j a a la

p e l l. El gratament, l’exposició a

substàncies irritants, sabons o per-

fums empitjoren la situació.

Síndrome de Down. Els nens

amb síndrome de Down solen tenir

una pell més fina i seca del que és

normal. Amb els anys aquesta

característica s’accentua. Diversos

estudis afirmen que per sobre dels

15 anys, més del 70% d’adoles-

cents amb síndrome de Down pre-

senten xerosi en grau lleu o mode-

rat.

Signes d’alerta. Es tracta d’una

pell molt seca, mat i sense brillan-

tor. El tacte és aspre, tens i tibant,

de vegades rugós, amb tendència

a descamar-se o pelar-se. En

alguns casos, es poden observar

fissures superficials que semblen

la llera d’un riu sec. Aquesta pell

presenta mala elasticitat i poca

hidratació. El to és clar amb els

porus molt tancats, gairebé invisi-

bles. És molt sensible, s’irrita fàcil-

ment i té tendència a enrogir. Els

pacients, sobretot en els casos més

intensos, poden referir picor, sen-

sació de tibantor o pruïja.

Orientacions preventivotera-

pèutiques. Per prevenir i tractar la

xerosi s’ha de prestar una atenció

especial a la cura de la pell. És

recomanable l’ús de cremes hidra-

tants diverses vegades al dia, amb

principis actius que actuïn amb

diferents mecanismes d’acció i

normalitzin la proliferació de l’epi-

dermis i els processos de querati-

221

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

nització per controlar els processos

descamatius. S’han d’utilitzar

sabons neutres de glicerina o

sabons de civada, i evitar els perfu-

mats, tenint en compte que en

qualsevol cas l’excés d’aigua i

sabó són perjudicials per a aquest

tipus de pell. La temperatura de

l’aigua ha de ser agradable però no

massa calenta. Després del bany,

s’ha d’assecar la p e l l amb una

tovallola suau i en els minuts pos-

teriors aplicar la crema hidratant.

El fet de beure aigua en quantitat

abundant no es correlaciona direc-

tament amb la hidratació de la pell.

Cal recordar que durant l’hivern la

climatologia és més adversa per a

aquests tipus de pell, per la qual

cosa cal tenir una cura especial.

XUMET

Del verb «xumar», x u m e t e n

anglès s’anomena pacifier, és a dir,

pacificador, que calma. Els pares

decideixen oferir el xumet al bebè

perquè succionar sense aliment el

tranquil·litza i li resulta plaent.

Característiques generals. La

necessitat de succionar del nen,

durant els moment en què no s’es-

tà alimentant, és molt variable d’un

a un altre. És preferible que succio-

ni el xumet que el dit. Es recomana

no introduir-lo abans dels 15 dies

perquè pot interferir en la lactància

i retirar-lo entre el primer i el tercer

any de vida segons cada cas.

Després dels tres anys cal eliminar

l’ús del xumet, ja que hi ha el risc

de deformacions bucals.

Síndrome de Down. Els lactants

amb síndrome de Down tenen, en

general, menys reflex de succió i,

per tant, menys necessitat de

xumar i de fer servir el xumet. Això

s’associa, en gran mesura, amb la

h i p o t o n i a dels músculs f a c i a l s.

Tanmateix, l’ús del xumet pot afa-

vorir-ne la tonificació.

Signes d’alerta. Els pediatres

coneixen els xumets que complei-

xen les normes de seguretat i

poden recomanar-los. Perquè el

xumet sigui segur ha de complir a

Espanya les normes fixades per

AENOR (Associació Espanyola de

Normalització i Certificació). Ha de

ser de material plàstic, tenir vores

arrodonides i disposar d’una anella

o tirador que permeti extreure’l de

la boca. La tetina no pot ser supe-

rior a 3,3 cm i la base del xumet ha

de ser prou gran per evitar que el

nen pugui introduir-se’l tot a la

boca, amb el risc consegüent d’as-

fíxia. El xumet s’ha de rentar sovint

i cal canviar-lo amb relativa fre-

qüència per evitar infeccions. Per

als nens amb síndrome de Down

es recomanen els xumets anatò-

mics, ja que s’emmotllen millor a

les seves característiques físiques

bucals. Els menys aconsellables

són els que tenen forma de bola, ja

que promouen la sortida de la llen-

gua per facilitar la respiració.

Orientacions preventivotera-

p è u t i q u e s . És aconsellable no

donar-li sempre el xumet al nen

quan estigui inquiet o plori, sinó

tractar de calmar-lo de diferents

maneres. L’edat ideal per retirar el

xumet és cap als 2-3 anys. A partir

de l’any, és aconsellable anar acos-

tumant el nen a fer servir el xumet

només quan se’n vagi a dormir o

en una situació de tensió emocio-

nal. No està clar quina és la millor

tècnica, si la retirada gradual o

brusca; dependrà de l’afició que

222

abcdefghijkl

mnopqrstuvxyz

mostri el nen. Es pot anar retirant a

poc a poc, un cop s’hagi adormit, o

bé intentar associar la retirada amb

un esdeveniment important per a

ell («se l’han emportat els Reis

d’Orient»). També es pot substituir

per una joguina nova o que li agra-

di molt.

223

abcdefghijklmnopqrstuvxyz

224

El creixement i els aspectes relatius a la salut dels nens amb síndrome de

Down reflecteixen trets diferencials en comparació amb la resta de la

població infantil. Els que tenen a veure amb el creixement produeixen

com a resultat una talla final més baixa. Pel que fa a la salut, és evident

que la freqüència d’alguns problemes mèdics pot ser superior a l’habi-

tual o tenir connotacions pròpies. Per això, el control i el seguiment han

d’adaptar-se a aquests condicionaments per aconseguir una interpretació

més correcta. Les taules de creixement i el compliment d’un programa de

salut específic per als nens amb síndrome de Down representen instru-

ments idonis per a aquesta finalitat.

Part 3

ADDENDA

225

CREIXEMENT. TAULES DE CREIXEMENT PER A NENS

I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN

El creixement consisteix en l’increment de les dimensions corporals; el

seu millor indicador és la talla. El creixement s’inicia amb la concepció del

nou ésser i es manté fins als divuit anys aproximadament. Durant aquest

temps hi ha fases o etapes en les quals el creixement és més o menys

accelerat. La velocitat de creixement és màxima en el període fetal.

Després del naixement va disminuint fins a estabilitzar-se a un ritme cons-

tant durant l’etapa infantil, per experimentar un nou increment a l’inici de

la pubertat que assoleix un màxim al llarg de l’adolescència i finalitza amb

aquesta. Qualsevol persona té un potencial de creixement prefixat en els

seus gens, però aquest potencial pot variar per excés (hipercreixement o

gigantisme) o per defecte (hipocreixement o nanisme) a causa de malal-

ties o efectes ambientals.

Causes de retard del creixement. El retard del creixement o hipocrei-

xement és més freqüent que l’hipercreixement. Entre les causes

d’hipocreixement cal citar en primer lloc les provocades per l’absència,

disminució o insensibilitat dels factors endògens de creixement, entre els

quals destaca l’«hormona de creixement» (GH: Growth Hormone). Altres

hormones contribueixen en menor mesura al creixement, però la seva

deficiència pot donar lloc a nanisme, com passa amb la manca d’hor-

mona tiroïdal (hipotiroïdisme). El segon factor que influeix en el creixe-

ment és la nutrició, entesa com l’aportació necessària i suficient d’oxigen

i de substàncies nutritives a totes les cèl·lules de l’organisme (vegeu

Alimentació i Desnutrició). Qualsevol problema que s’interposi en els

mecanismes que transporten l’oxigen i els nutrients a les cèl·lules pot

condicionar un retard de creixement. És el cas de les malalties cardiovas-

culars com les cardiopaties congènites i de les malalties pulmonars

cròniques, com les apnees obstructives hipòxiques. Les malalties diges-

tives, que alteren la digestió dels aliments i l’absorció dels seus compo-

nents nutritius, també produeixen un alentiment i fins i tot una detenció

del creixement.

Síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down tenen un

pronòstic de talla final més baixa que la població general. En comparació

amb el patró de creixement de nens no Down, es pot comprovar una

reducció molt important del creixement durant el període de lactància i

l’etapa preescolar. També s’observa que l’increment del creixement del

període puberal és més precoç i menys intens, factors que expliquen una

mitjana més baixa d’estatura final, que en general representa una diferèn-

cia d’uns 20 centímetres (Figura 3.1). En la immensa majoria dels casos,

les causes d’aquest retard tenen una base genètica relacionada amb la tri-

somia 21 definitòria de la síndrome de Down, però desconeguda pel que

fa al mecanisme íntim. Ara bé, les persones amb síndrome de Down

226

també tenen algunes de les malalties que s’han citat com a causa

d’hipocreixement amb major freqüència que la població general: malfor-

macions cardíaques congènites greus, malalties diarreiques cròniques

com la celiaquia o l’hipotiroïdisme. Els estudis realitzats en persones amb

síndrome de Down no han evidenciat dèficit d’hormona del creixement,

si bé la seva administració en nens amb síndrome de Down durant el

període de lactància i en l’etapa de parvulari han aconseguit certa accele-

ració de creixement que després s’ha estabilitzat sense aconseguir un

major estatura final. Aquest tractament tampoc no ha incidit en un aug-

ment del perímetre cranial ni en una millora de les adquisicions psicomo-

tores.

Taules de normalitat i detecció d’anomalies. En les figures 3.2 a 3.7

es mostren les taules de creixement normals de la població infantil

espanyola amb síndrome de Down, realitzades a partir de la base de

dades de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD). En tota visita

mèdica d’un nen o jove amb síndrome de Down, la utilització sistemàtica

d’aquestes taules és el que permet detectar fàcilment una desviació del

creixement esperat. En cas que es doni aquesta circumstància, caldrà

Edat (anys)

Població general

Població amb SD

Fig. 3.1. Mitjana de creixement dels nens i les nenes espanyols en la població

general (línia de rombes blaus) i en la població amb síndrome de Down (línia de

quadres vermells). Als divuit anys s’aprecia una diferència de 21,3 cm entre les

mitjanes d’ambdós grups

227

investigar totes aquelles malalties que s’han citat com a causants d’inter-

ferència en el procés de creixement, incloent-hi el dèficit d’hormona del

creixement, que en ocasions pot associar-se amb la síndrome de Down,

de la mateixa manera que pot succeir en la població general.

Orientacions preventivoterapèutiques. En conclusió i d’acord amb el

que s’ha exposat, es dedueix que no hi ha raons per administrar de forma

indiscriminada l’hormona de creixement a totes les persones amb sín-

drome de Down. Només s’aconsellarà aquest tractament, d’acord amb els

protocols establerts, en aquelles persones en les quals es demostri la

seva absència parcial o total. D’altra banda, qualsevol problema diagnos-

ticat haurà de tenir un tractament específic. Si aquest problema participa

en l’aparició d’un retard de creixement més intens de l’esperat, el tracta-

ment de la causa inicial redundarà en una recuperació del ritme de crei-

xement normal.

228

Fig. 3.2 Taules de creixement de la FCSD.

Nens fins 3 anys amb síndrome de Down

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome

de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-

vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.

Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional

sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46). Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423

Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

229

Fig. 3.3 Taules de creixement de la FCSD

Nens de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome

de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-

vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.

Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional

sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423

Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

230

Fig. 3.4 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial

de nens amb síndrome de Down fins 15 anys

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome

de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-

vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.

Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional

sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423

Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

231

Fig. 3.5 Taules de creixement de la FCSD

Nenes fins 3 anys amb síndrome de Down

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome

de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-

vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.

Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional

sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46). Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423

Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

232

Fig. 3.6 Taules de creixement de la FCSD

Nenes de 3 a 15 anys amb síndrome de Down

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome

de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-

vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.

Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional

sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423

Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

233

Fig. 3.7 Taules de creixement de la FCSD. Perímetre cranial

Nenes amb síndrome de Down fins 15 anys

Taules de creixement actualitzades dels nens espanyols amb síndrome

de Down elaborades per la Fundació Catalana Síndrome de Down a tra-

vés del seu Centre Mèdic Down. X. Pastor, L. Quintó, M. Corretger, R.

Gassió, M. Hernández i A. Serés. SD-DS Revista Mèdica Internacional

sobre la Síndrome de Down, (2004; 8:34-46).Comte Borrell, 201 Ent. 08029 Barcelona. Tel. 932 157 423

Fax. 932 157 699; cmd@fcsd.org; www.fcsd.org

234

PROGRAMA DE SALUT PER A NENS

I ADOLESCENTS AMB SÍNDROME DE DOWN

El desenvolupament d’un programa de salut té com a objectiu siste-

matitzar les actuacions preventives i/o terapèutiques en col·lectius els

integrants dels quals requereixen cures o atencions comunes.

Característiques generals. Com es desprèn de l’enunciat, un programa

de salut ha de basar-se en les prestacions i els procediments mínims que

cal aplicar a grups de persones amb necessitats que es deriven de les

condicions, patològiques o no, que comparteixen. Un programa de salut

no ha de ser inamovible, sinó adaptar-se a les variacions o les necessitats

que exigeixen els nous coneixements.

Síndrome de Down. L’alteració genètica que provoca la síndrome de

Down es manifesta per una sèrie de trets de constitució física (fenotip),

retard mental i una predisposició a trastorns de salut ben identificats.

Aquests últims, que es poden detectar en el moment del naixement o

reconèixer més endavant, han de ser sospitats o reconeguts amb promp-

titud, ja que poden constituir problemes la presència o tendència evoluti-

va dels quals requereixin l’adopció de mesures adreçades a evitar-los,

tractar-los o alentir-ne la progressió. És per això que la població amb sín-

drome de Down és un col·lectiu idoni per integrar-se en un programa de

salut. La Fundació Catalana Síndrome de Down, seguint aquest criteri, va

incorporar els seus serveis assistencials a un centre mèdic, el Centre

Mèdic Down (CMD), que el 1986 va elaborar un Programa de Salut

específic, adreçat a optimitzar l’atenció mèdica dels nens amb síndrome

de Down des del naixement fins als 18 anys i que posteriorment es va

estendre fins a l’edat adulta. El seu propòsit va ser assegurar les actua-

cions preventives bàsiques per als nens Down a través de la tasca inter-

disciplinària d’un grup de metges, la majoria representants de les espe-

cialitats relacionades amb les patologies que els afecten amb més fre-

qüència. Participen en el programa pediàtric divuit especialistes (Taula

3.1), que compten amb la col·laboració dels hospitals públics de la comu-

nitat catalana en cas de necessitat. El Programa de Salut del CMD s’actua-

litza anualment per adaptar-se a les exigències preventives o terapèu-

tiques més recents (Fig. 3.8).

Signes d’alerta. El mateix disseny d’un programa de salut per a nens

amb síndrome de Down persegueix detectar signes d’alarma de malalties

o complicacions potencials. Els exàmens físics i complementaris pe-

riòdics que preveu, fonamentats en el coneixement de les característiques

evolutives d’aquests nens, permeten descobrir precoçment desviacions

                      

Fig. 3.8. Programa de Salut del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down http://www.fcsd.org/programa-de-salut-per-a-nen-i-nenes_21399

236

que cal controlar, prevenir o tractar. El fet de no constituir un programa

estàtic permet incorporar a les seves recomanacions bàsiques totes aque-

lles que puguin derivar-se de qualsevol manifestació que susciti preocu-

pació als familiars o als professionals que atenen regularment el nen.

Orientacions preventivoterapèutiques. Els nens i adolescents amb

síndrome de Down necessiten les mateixes atencions propulsores de la

salut que la resta de la població infantil sana: una alimentació equilibra-

da, recepció de les vacunacions sistemàtiques, un exercici adequat, però

poden requerir pautes una mica diferenciades que, en general, es

comenten en els diferents capítols dels llibres. D’altra banda, la detecció

d’alteracions permetrà orientar els tractaments que cal indicar en cada

cas.

Taula 3.1. Especialitats del Centre Mèdic Down de la

Fundació Catalana Síndrome de Down (2011)

Cardiologia

Cirurgia maxil·lofacial

Dermatologia

Dietètica i nutrició

Endocrinologia

Genètica

Geriatria

Ginecologia

Medicina interna

Neurologia (pediàtrica i d’adults)

Neuropsicologia

Odontologia

Oftalmologia (pediàtrica i d’adults)

Ortodòncia

Otorrinolarringologia

Pediatria

Psicologia clínica

Psiquiatria

Traumatologia i ortopèdia

aabdomen 81, 203, 206abús 92

sexual 29, 30, 31, 44acalàsia 220accidents 113, 192àcid acetilsalicílic 101àcid úric 51, 127acrocianosi 172adenoidectomia 32, 194adenoides 32, 41, 50, 51, 84, 162, 194adenopaties 40, 142 ADN 21, 24, 25, 92adolescència 31, 33, 34, 35, 45, 77, 92,

133, 140, 154, 172, 181, 183, 191, 193, 195

aflaquiment 45aftes 40agenèsia 91agitació 79, 91, 100, 180agressivitat 55, 78agudesa visual 57, 73, 87, 183aigua 38, 39, 54, 60, 112, 116, 117, 120,

124, 167, 168, 170al·lergens 36, 37, 104al·lèrgia 36, 37, 41, 42, 46,54, 84, 103,

174, 190al·lucinacions 180, 181, 191albinisme 218alimentació 37, 38, 39, 44, 45, 46, 55,

59, 96, 114, 116, 144, 169, 216, 220aliments 37, 38, 39, 45, 54, 75, 97, 98,

99, 114, 116, 120, 125, 144, 148, 169, 170, 171, 204, 206, 216

alopècia areata 39, 40, 172, 218alvèols 176amebiasi 170amígdales 32, 33, 40 41, 50, 51, 84amigdalitis 32, 40, 41, 120, 150amniocentesi 26 anafilaxi 36, 37 anàlisi de sang 40, 41, 98, 127, 142,

143, 201, 202, 203, 204 anèmia 42, 43, 62, 126, 136

anestèsia 43, 44, 72, 73, 74, 128, 183, 194

angines 40, 167 angoixa 79, 111, 118, 119, 194 anorèxia 44, 45 ansietat 30, 44, 53, 55, 60, 78, 79, 85,

91, 106, 114, 146, 154, 191 ansiolítics 61, 72, 150antibiòtics 37, 45, 46, 54, 60, 85, 117,

180, 151, 178, 188anticoncepció 35, 47anticossos 36, 37, 120, 121, 122, 135,

136antígens 214antihistamínics 54, 104, 188, 190antiinflamatoris 37, 101, 149, 156, 167anus 155, 161, 170, 184apnees 41, 43, 49, 50, 58, 79, 169, 191,

192, 225aprenentatge 50, 79, 94, 105, 106, 138,

139, 146, 147, 162, 186, 193arteriosclerosi 135, 159articulació 51, 86, 100, 129, 140, 141,

147, 153, 155, 186artritis 51, 136artrosi 51, 136ascaridiosi 170asma 36, 53, 54, 101, 103, 179, 198,

198, 205, 215aspirina 101, 112assetjament 29, 30astigmatisme 87, 88, 89, 183, 212atenció primerenca 52, 86, 96, 180atòpia 53, 103, 174, 200atrèsia 220

duodenal 161autisme 54, 55, 106, 181autoestima 29, 34, 35, 159automatització 133autonomia 35, 36, 52, 124

b

bacteris 40, 45, 46, 72, 120, 167, 174, 178, 198

balanç energètic 160

237

ÍNDEX ALFABÈTIC

berrugues 56, 57bilirubina 127, 131, 132biòpsia 75

còrion 26bioquímica 41, 42blastopaties 152blefaritis 57, 58, 80, 183boca 40, 41, 49, 50, 72, 95, 124, 143,

144, 150, 169, 206, 207, 218, 219, 220, 222

boqueres 143, 144, 172braquicefàlia 63, 207broncodilatadors 60, 206broncospasme 58bronquiolitis 58, 59, 60, 198bronquíols 58, 59, 176bronquis 58, 59, 60, 84, 135, 176, 178,

205, 206bronquitis 58, 59, 60, 117, 136, 179,

197, 205bruxisme 60, 61, 191, 192buf cardíac 61, 62

c

cabells 34, 40, 96, 97, 110, 200, 218càlculs biliars 220calfreds 40, 111, 112, 177càncer 44, 56, 57, 91, 101, 109, 122,

142cansament 92, 98, 107, 126, 127, 142,

143, 176, 201, 202, 210cap 40, 63, 64, 77, 91, 95, 100, 104, 117,

127, 129, 157, 158, 172, 186, 190, 199, 204, 205

cara 204, 206, 207, 217, 218cardíaques 58, 62, 68, 118, 153, 208

contraccions 44malformacions 22, 65, 103, 226vàlvules 61, 62, 68, 118, 153, 208

cardiopatia 27, 41, 62, 64, 70, 71, 127, 128, 129congènita 49, 65, 103, 127, 215

cataracta 72, 73, 212catarro 40, 130, 187, 190cateterisme cardíac 74cavitat bucal 44, 124, 144, 189celiaquia 42, 74, 75, 79, 106, 136, 148,

226cerumen 162, 163, 167, 192cianosi 58, 59, 70, 126, 127clapping 198clinobraquidactília 153clinodactília 208colesterol 42, 159colitis ulcerosa 155, 156coll 27, 33, 40, 50, 74, 77, 100, 126, 129,

151, 197, 199, 201, 202, 206, 207, 208uterí 56, 57

còlon 154, 155, 156, 161columna vertebral 43, 51, 76, 140, 153,

208

comunicació 22, 44, 54, 55, 100, 143, 145, 147, 162, 172, 175, 180, 181, 187interauricular 65, 66, 68, 125, 127interventricular 66, 69, 70, 125, 127

condilomes 56, 57conducta, trastorns de la 44, 77conducte

arteriós 65, 68auditiu extern 162, 163, 167

conjuntivitis 36, 80contracepció 47convulsions 80, 81, 151

febrils 82, 111, 112coprolàlia 199còrnia 56, 73, 80, 183, 211coroide 211corticoides 43, 54, 83, 101, 104, 175,

200 cos estrany 163, 188, 205 crani 63, 64, 76, 166, 198, 206, 211creatinina 42creixement 33, 34, 35, 44, 45, 63, 64,

75, 83, 92, 109, 134, 142, 152, 164, 166, 174, 195, 196, 209, 215, 217hormona 226, 227programa de salut 43, 143, 180, 204, 212, 224, 234, 235taules de 63, 83, 224, 225, 226, 227, 228, 229, 230, 231, 232, 233

cremades 109, 209cribratge prenatal 26criptorquídia 83crisis blaves 70cristal·lí 72, 73, 211cromosomes 16, 18, 19, 20, 21, 23, 24

autosomes 19sexuals 19, 20

crup 84, 85cucs 170, 171culpabilitat 30cutis marmorata 172

ddartres 218deambulació 86, 141, 142decaïment 92, 178, 206deliris 180, 181demència 180dentició 89, 90, 91, 124, 125, 164, 165,

166, 170, 216dents 60, 61, 72, 89, 90, 91, 124, 125,

149, 150, 164, 165, 166, 169, 191, 206, 207

depressió 39, 91, 92, 159, 178, 180, 191dermatitis 36, 37, 53, 54, 103, 104, 172dermatòglifs 92, 93, 207, 208descamació 26, 57, 97, 103, 162, 173,

201desenvolupament 22, 24, 33, 34, 35,

41, 45, 50, 52, 53, 54, 64, 66, 69, 77, 81, 82, 83, 86, 91, 94, 96, 105, 107,

238

115, 118, 121, 123, 129, 130, 132, 133, 134, 136, 152, 162, 164, 185, 186, 187, 194, 234 cerebral 81, 82psicomotor 82, 86, 89, 94, 96, 186sexual 34retard del 185, 186

deshidratació 112, 115, 116, 155, 172, 184, 219, 220

desnutrició 66, 96, 97, 116, 148, 149, 176, 179, 219, 220, 225

diabetis 35, 38, 42, 91, 97, 98, 99, 117, 159, 200, 215

diagnòstic prenatal 21, 25, 26, 27 diarrea 36, 37, 44, 75, 99, 115, 116, 117,

120, 148, 149, 155, 170, 176, 178, 203 diartrosi 51dieta 32, 38, 39, 45, 72, 74, 75, 83, 97,

98, 99, 117, 149, 160, 184, 185, 216,217, 220

discapacitat 16, 30, 31, 34, 35, 36, 52, 53, 55, 78, 79, 105, 106, 120, 129, 132, 133, 134, 138, 143, 147, 153, 154, 194

disfàgia 97, 220displàsia de malucs 153distensió abdominal 75, 97, 148, 149,

155, 156, 160, 161, 185distímia 91dits 51, 52, 92, 93, 94, 152, 153, 172,

173, 174, 180, 208plec dels quatre dits 94

dolor 41, 42, 43, 51, 52, 75, 76, 77, 79, 80, 99, 100, 101, 109, 112, 115, 117, 124, 127, 141, 147, 149, 151, 159, 160, 167, 168, 173, 175, 176, 185, 188, 190, 210abdominal 100, 115, 117, 121, 155, 160, 70, 177, 184, 205, 220toràcic 126, 128, 177

ductus 68, 125, 127

eecocardiografia 62, 74, 102, 103, 128ecografia 26, 62, 74, 102, 103, 122, 128,

202ecolàlia 199èczema 53, 103, 104, 221educació 35, 45, 47, 78, 154, 160, 165

física 106sexual 31, 35, 154

electroencefalograma 81embaràs 27, 30, 47, 49, 128, 152, 171,

179, 195embriopaties 152emocions 133, 147, 191encopresi 104, 105, 184enterocolitis 155, 156enuresi 104, 105eosinòfils 36, 42, 135epicant 207, 211, 213

epilèpsia 80, 81, 82, 83, 187equinàcia 189eritrocitosi 127, 128escarlatina 40, 150escleròtica 80, 211escola 30, 50, 52, 77, 78, 79, 92, 105,

106, 170, 181, 193, 195, 199, 200especial 105, 106inclusiva 106ordinària 105, 106

escolaritat 105, 106escriptura 187escrot 83, 84, 123, 209esfínters 77, 96, 104, 105espermatozoides 47, 171espermicides 47esport 106, 134esquizofrènia 91, 180, 181estenosi 70, 161, 184estimulació primerenca 52estrabisme 107, 108, 205, 207, 212estrès 32, 60, 79, 181estridor 84, 151 evolució 35, 53, 63, 69, 71, 73, 82, 85,

87, 92, 122, 126, 127, 128, 147, 151, 154, 171, 174, 178, 181, 188, 194, 195, 216, 218

exercici 45, 62, 77, 107, 125, 160, 185, 198, 235

extremitats 53, 77, 86, 100, 103, 113, 126, 129, 141, 147, 151, 191, 208, 217

f

família 22, 29, 30, 34, 40, 45, 52, 78, 92, 96, 100, 113, 118, 130, 135, 160, 170, 174, 181, 194, 195, 200

faringoamigdalitis 40fàscies 51fatiga 30, 59, 91, 97, 173, 177, 204, 206febre 32, 37, 40, 41, 42, 45, 58, 59, 60,

62, 81, 83, 84, 99, 111, 115, 116, 117, 121, 128, 130, 137, 142, 151, 155, 156, 170, 179, 177, 187, 188, 190, 210, 220

fecalomes 184, 185fenedura 66

palatina 169palpebral 207, 211, 212, 213

ferides 30, 42, 174, 214fertilitat 171, 179fetopaties 152fibra alimentària 114fisioteràpia 86, 96, 141 fissura 193

anal 239fongs 45, 144, 172, 198, 200, 201, 218 fontanel·les 63força muscular 59, 128fotofòbia 80fotosensibilitat 109 fototips 109, 110

239

fractura 112, 113freqüència respiratòria 58, 59, 177frustració 78, 79, 96, 134, 146futur 99, 118, 125, 133, 138, 195

g

galteres 150, 151gametopaties 152gammaglobulina 122, 123gana 35, 75, 91, 92, 98, 114, 170, 175,

176, 178, 191, 203, 205, 210gastroenteritis 115, 130, 136, 148, 220 gateig 86, 129genètica 16, 17, 18, 19, 21, 22, 24, 15,

26, 52, 99, 152, 155, 159, 186, 199, 209, 218, 225, 234, 236

genitals 29, 30, 33, 56, 57, 153, 154 genotip 21gens 17, 21, 22, 24, 25, 135, 198, 225gestació 26, 27, 58, 102, 178, 179, 208giardiosi 170, 171gingivitis 149, 150glòbuls blancs 41, 135, 142glòbuls vermells 41, 42, 127, 131, 142glossectomia 145glucèmia 42, 97, 98, 159glucosa 97, 98gluten 74, 75, 148, 149goll 201gota 42, 51greix 38, 39, 42, 45, 97, 103, 114, 115,

116, 148, 159, 216grip 117, 176, 178, 187, 181, 214, 215guarderia 60, 118, 119, 136, 170, 187,

205

hhemangiomes 196hematies 41, 42, 127, 128, 142 hematomes 142, 210hemograma 41, 42, 43hemorràgies 44, 127, 136, 142hepatitis 122

A 120, 121, 122, 123, 214, 215B 120, 121, 122, 123, 215C 120, 121, 122, 123

hèrnies 123, 124hidratació 46, 112, 115, 116, 151, 155,

172, 184, 203, 209, 220, 221, 222hidrats de carboni 38, 115, hidrop corneal 183higiene 54, 58, 80, 122, 125, 144, 166,

169, 170, 173, 174dental 72, 124, 149, 150, 165,

hiperactivitat 77, 78,79, 160, 199hiperlaxitud 51, 123, 140

articular 51, 140lligamentosa 123, 140

hipermetropia 87, 88, 89, 100, 107, 123hipersensibilitat 36, 174

hipersòmnies 191hipertelorisme 207hipertensió 74, 159,

arterial pulmonar 65, 66, 71, pulmonar 62, 68, 69, 125, 126, 127, 128,

hipertèrmia 111, 112hipertiroïdisme 201, 202, 203hipertonia 129hipoacúsia 146hipocreixement 225, 226hipoglucèmia 42, 98, hipopnea 50hipotiroïdisme 35, 44, 91, 92, 106, 131,

185, 187, 201, 202, 203, 204, 225hipotonia 49, 50, 51, 59, 63, 84, 86,

100, 123, 128, 129, 130, 140, 143,144, 148, 149, 164, 185, 186, 216, 222

hipòxia 70, 127hormones 225

tiroidals 201, 202, 203, 204

iibuprofèn 37, 41, 101, 112, 117icterícia 120, 121, 131 identitat 34, 35, 53, 132, 133, 134, íleum 161immunitat 37, 75, 135, 136, 149, 150,

151, 177, 189immunodeficiència 41, 116, 151immunoglobulina 36imperforació anal 220incontinència urinària 98, 141individualització 119inestabilitat atlantoaxial 76, 100, 140,

141 infecció 30, 31, 36, 37, 41, 42, 43, 45,46, 51, 54, 56, 57, 58, 59, 66, 68, 86, 97,

106, 107, 114, 115, 116, 117, 120, 121, 122, 123, 126, 128, 130, 131, 135, 136, 142, 144, 148, 149, 150, 167, 168, 170, 172, 176, 177, 178, 179, 187, 188, 190, 197, 200, 201, 205, 206, 214, 220, 222d’orina 137

informació genètica 17, 18, 21, 22, 24, 25, 26

inquietud 33, 45, 55, 78, 106, 133, 141, 147, 194, 195

insomni 30, 92, 191, 204insuficiència cardíaca 65, 66, 68, 126insulina 97, 98iris 207, 211, 212irritabilitat 45, 48, 55, 75, 91, 178, 188,

204

jjejú 161, 220, joc 54, 55, 96, 100, 138, 139, 175joguines 193

240

kkernicterus 131

llactància materna 58, 63, 104, 116, 155,

222, 225, 226lactants 58, 59, 60, 63, 84, 96, 111, 120,121, 123, 151, 168, 197, 216, 219, 222lactosa, intolerància a la 117laringitis 84laringomalàcia 84laringotraqueïtis 84laringotraqueobronquitis 84laxitud 129

articular 123lectura 146, 187leucèmia 43, 100, 135, 136, 142, 143,

209, 215leucòcits 41, 42, 135, 142leucocòria 73 limfòcits 42, 135, 136líquids 45, 97, 112, 115, 116, 184, 185,

206llavi leporí 169llavis 58, 59, 84, 116, 143, 144, 178,

206, 207, 209Llei d’integració social

del minusvàlid 106llengua 33, 50, 84, 116, 124, 143, 144,

145, 146, 164, 165, 169, 170, 172, 203, 206, 207, 216, 222

llenguatge 55, 78, 79, 94, 138, 139, 145,146, 147, 162, 186, 187, 193, 199 llet 36, 37, 61, 89, 90, 91, 124, 149, 164,165, 197, 216 lligaments 51, 76, 140, 173logopeda 147, 170, 194loperamida 117luxació 43, 51, 140, 141, 147, 153

mmà 56, 92, 93, 94, 95macroglòssia 164, 203, 216malabsorció 75, 116, 148, 149, 170, 171malaltia

celíaca 74, 75, 100, 148, 217, 220d’Alzheimer 91, 92, 181de Crohn 100, 155, 220de Parkinson 91de Perthes 141de Recklinhausen 197periodontal 149vascular pulmonar 125autoimmune 136

malalties exantemàtiques virals 150infantils 150infeccioses 46, 118, 135, 150, 214

malformacions 92, 102, 219, 220, 226malnutrició 38, 116, 171, 221maloclusió 164, 165, 166malsons 30maltractament 29marxa 77, 86, 129, 135masticació 44, 114, 124masturbació 153, 154megacòlon 154, 155, 156, 161, 162,

184, 185, 186, 220melanina 218, 219meningitis 46, 150menstruació 100metabolisme 51, 127, 184, 215microdòncia 89, 164, 207mielopoesi anormal transitòria 142miopia 87, 89, 100, 212molluscum contagiosum 56mononucleosi infecciosa 40, 120morfogènesi 152mortalitat 65,66, 68, 71, 179mosaic 21, 23, 24mossegada 164, 165 motivació 30, 35, 55, 105, 114, 118, 147 musculatura respiratòria 198música 176, 193mutisme 77, 78

nnanisme 135, 225nas 27, 33, 49, 103, 107, 176, 188, 196,

107, 206, 207, 208, nàusea 219nerviosisme 107, 114, 202, 203neurofibromatosi 197nevus 196, 197nistagme 157, 158, 205, 207, 212nounat 21, 48, 49, 63, 73, 103, 121, 123,

127, 131, 153, 161, 162, 176, 179, 193, 196, 197

nutrició 97, 99, 114, 117, 136, 148, 149, 225, 236

nutrients 38, 96, 97, 114, 148, 160, 225

oobesitat 38, 50, 83, 98, 99, 159, 160,

186, 216oclusió intestinal 160, 161, 185, 220 oligoelements 97onicomicosi 172, 200, 201orelles 103, 162, 163, 164, 172, 188,

192, 206, 207orquidopèxia 84ortesis 141ortodòncia 91, 164, os ilíac 141osteoporosi 38, 217otitis 32, 41, 47, 117, 136, 163, 167,

168, 175, 193, 194otoemissions acústiques 163

241

ous 170òvuls 19, 47oxigen 42, 43, 49, 60, 70, 74, 127, 128,131, 142, 178, 179, 225oxiürosi 170

ppal·lidesa 42, 48, 100, 136, 142, 143,

206paladar 32, 33, 40, 91, 143, 169, 207palivizumab 60pàncrees anular 161, 162, 220papil·loma humà, virus del 56, 215pàpules 31, 32, 103paracetamol 41, 101, 112, 117paranoia 180 paràsits 148, 170parasòmnies 241pares 118, 124, 125, 130, 133, 141, 150,

166, 186, 187, 190, 194, 195, 197, 199, 200, 206, 209, 222

parotiditis 150, 151, 215parpelles 57, 58, 103, 196, 206, 211,

212, 213part 171pelada 39pell 21, 22, 27, 31, 36, 39, 40, 48, 53,

54, 56, 57, 58, 70, 74, 96, 97, 101, 102, 103, 108, 109, 111, 115, 116, 121126, 131, 135, 136, 143, 144, 155, 167, 172, 173, 175, 201, 202, 203, 206, 208, 210, 216, 218, 219, 221, 222

perforació timpànica 167, 168 perímetre cranial 63, 83, 226periodontitis 149personalitat 36, 91, 132, 146

desenvolupament de la 133pes 66, 75, 91, 96, 97, 98, 112, 114, 116

136, 159, 160, 172, 173, 179, 180, 196, 202, 203, 217 201,

peu 48, 51, 56, 57, 86, 92, 94, 129, 141, 172, 173, 174, 200, 201, 207aplanat 174d’atleta 200

picadures 174, 175piorrea 149placenta 21, 26, 179plagiocefàlia 63, 64plaquetes 41, 42, 142plor 35, 70, 91, 92, 99, 100, 175, 191pneumònia 58, 60, 117, 176, 177, 178poagre 51polidípsia 98poliúria 98prematuritat 58, 132, 178, 179preservatiu 47prevenció 22, 28, 45, 46, 59, 64, 68, 72,

79, 91, 96, 97, 115, 117, 122, 128, 136, 137, 149, 160, 164, 171, 14, 181, 182, 185, 190, 214

programa de salut 43, 143, 180, 204, 212, 224, 234

proteïnes 38, 96, 114, 115, 135, 148, 209, 210, 216

pròtesi auditiva 194pruïja 53, 103, 221psicosi 180pubertat 31, 33, 34, 53, 149, 154, 173,

195pulmó 42, 44, 49, 59, 65, 67, 70, 71, 125

125, 126, 127, 142, 176, 177, 179, 179, 197, 198, 205

pupil·la 73, 211pústules 31, 32

qqualitat de vida 65, 89, 128, 136, 195queratocon 183, 212quimioteràpia 142, 143, 201, 210

rraquísquisi 153rastreig 129reconeixement mèdic 107 reflexos tendinosos 141reflux gastroesofàgic 100, 177, 205,

220refracció 87refredat 58, 59, 84, 85, 115, 117, 167,

187, 188, 189refredat comú 117, 187, 188, 189regió crítica 24, 207regressió del desenvolupament 82, 187regurgitació 62, 74, 169, 219rehidratació 116relaxants musculars 61ressonància magnètica 81restrenyiment 44, 19, 100, 155, 176,

184, 185, 186, 201, 203retard 44, 55, 72, 75, 81, 89, 91, 96,

105, 129, 130, 149, 152, 155, 164, 185, 187, 225, 227mental 16, 55, 86, 131, 134, 154, 186, 187, 234psicomotor 96, 152, 186

retina 73, 87, 88, 89, 211rinitis 32, 36, 53, 54, 103, 187, 188, 190,

197, 205ritme circadiari 192ronc 50ronquera 84, 206rotavirus 115, 116, 215ròtules 141, 147rubèola 150, 151, 215

ssedentarisme 159sexualitat 31, 34, 35, 36, 154, 195shuffling 129

242

síndromed’Eisenmenger 127, 128de Klippel-Trenaunauy 197de Moyamoya 82de Sturge-Weber 197de West 80, 81, 82, 83metabòlica 159, 182

sinusitis 41, 112, 188, 190, 205socialització 105, 106, 118, 134, 138sol 22, 38, 108, 109, 173, 216, 218, 219soliloquis 35, 146somnambulisme 191, 192 son

trastorns 190sordesa 55, 131, 163, 164, 168, 179,

192, 193, 194subluxació 61, 140, 141, 153sucres 38, 39, 72, 114, 148sudoració 65, 98, 100, 200, 202, 203,

206suïcidi 30, 91surfactant 179-180sutures 63, 64, 73

ttaca

mongòlica 196congènita 196de Brushfield 207

talla 83, 136, 224, 225tartamudesa 146, 147teràpia

antibiòtica 46respiratòria 197, 198

test d’Apgar 48, 49testicles 83, 84tetralogia de Fallot 65, 69, 70tics 80, 147, 198, 199, 200timpà 162, 163, 168, 193timpanometria 163timus 135, 136tinya 200, 201tiratge 59, 84tiroide 33, 107, 136, 201, 202, 203, 204,

217tiroïditis 136to muscular 48, 50, 77, 128, 159, 160,

191, 205, 216tòrax 59, 103, 123, 135, 153, 178, 198,

208, 209torticoli 141, 157, 158, 204, 205tos 58, 59, 84, 117, 123, 128, 169, 177,

178, 188, 198, 205, 206, 215, 220tos ferina 150, 151toxoplasmosi 131transaminases 42, 121, 122translocació 21, 23, 24, 210 tràquea 59, 84, 177, 202, 205, 206, 220trasplantament 183

de medul·la òssia 142

trastornbipolar 91, 180de Gilles de la Tourette 199

traumatisme 113, 123, 147, 198, 200trets físics 17, 20, 22, 134, 153, 207,

209tricuriosi 170triglicèrids 42, 159trisomia 20, 22, 24, 25, 42, 142, 198,

207, 210, 211, 225lliure 21regular 21, 23

trompa d’Eustaqui 162, 163, 167, 192, 194

tuberculosi 51tumors 172, 179, 209, 210

u

ull 72, 73, 80, 87, 89, 107, 108, 110, 116, 157, 171, 183, 190, 197, 199, 207, 211, 213, 218ambliop 107gandul 89, 107, 108

ultrasons 102urea 42urticària 36, 37, 103

vvacunació 84, 116, 117, 118, 122, 123,

136, 150, 151, 168, 178, 189, 214, 215 calendari 135, 214, 215

vacunes 41, 57, 116, 118, 122, 123, 136, 168, 189, 214, 215

varicel·la 101, 150, 151, 215vegetacions adenoides 32, 33, 162, 194vèrtebres 43, 76, 77, 100, 141, 153viatge 120, 122, 128, 215virus 40, 45, 56, 57, 58, 59, 60, 116,

117, 120, 153, 176, 178, 188, 198, 205visió 55, 72, 73, 80, 87, 89, 92, 98, 108,

124, 127, 157, 158, 183, 204, 205, 211, 212

vitamines 38, 97, 148, 215, 216, 217vitiligen 135, 172, 217, 218, 219volum corpuscular mitjà 42vòlvul gàstric 100vòmits 37, 75, 100, 111, 115, 116, 117,

121, 124, 151, 155, 160, 161, 170, 176, 205, 210, 219, 220

xxarampió 150, 181, 215xerosi 53, 172, 221xiulets 58, 59xumet 169, 176, 222

z

zinc 135, 189

243