ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES

DEFINICIN.

Las enfermedades desmielinizantes son aquellas en las que la patologa principal consiste en una alteracin de la mielina normal. Cuando la patogenia de la enfermedad es una formacin inadecuada de la mielina se habla de enfermedades dismielinizantes.

MIELINA Constituye cerca del 70% tejido cerebral

Funcin :

Mejora conduccin nerviosa

GENERALIDADES ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES Perdida de mielina previamente normal ENFERMEDADES DISMIELINIZANTES O HIPOMIELINIZANTES Mielina anormal

Paciente sano inicio agudo ComposicinTxicos Vascular INMUNOMEDIADA Infecciosas

Cantidad

E . Metablicas Inflamatorias

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES CRONICAS. ESCLEROSIS MLTIPLE

Con la excepcin de los traumatismos, sta es la causa ms frecuente de discapacidad neurolgica en adultos jvenes y es la enfermedad por alteracin de la mielina en el sistema nervioso central ms frecuente.

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES CRONICAS. ESCLEROSIS MLTIPLESe caracteriza por la aparicin de lesiones focales en la sustancia blanca, denominadas placasPrdida de mielina (desmielinizacin) con preservacin relativa de los axones. Lesiones mltiples y estn distribuidas por todo el SNC

Tamao de lesin es variable, en general no mayor de 1,5 cm de dimetro, con tendencia a configurar placas de mayor tamao.

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES CRONICAS. ESCLEROSIS MLTIPLE.EPIDEMIOLOGA

Mas comn en adultos jvenes Mas frecuente en mujeres Incidencia de 2 100.000 en Japn 250- 100.000 en Escocia USA 20 100.000

ETIOLOGIA Infecciosa Ambiental

Mismos grmenes ADEM(Encefalitis Diseminada Aguda)

Clima fros ( ms comn ) Emigrantes de zonas < riesgo > doble Exposicin los primeros 15 aos de vida

Gentico

25 % de mayor riesgo en gemelos monozigticos

FORMAS DE ESCLEROSIS MLTIPLE

Esclerosis Mltiple con brotes y remisionesEsclerosis Mltiple Benigna

Esclerosis Mltiple Progresiva SecundariaEsclerosis Progresiva Primaria

FORMAS DE ESCLEROSIS MLTIPLE

MANIFESTACIONES CLINICASPolisintomticos Compromiso piramidal Mayor compromiso N ptico

Compromiso tronco 25% Compromiso sensitivo motor 17.5% Neuritis ptica 16.5% ( si se busca 25 70 % ) Compromiso cerebelar 9.1%

TRATAMIENTO

No se conoce cura para la esclerosis mltiple hasta el momento; sin embargo, existen terapias que pueden retardar el progreso de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas y ayudar a mantener una calidad de vida normal. Farmacolgicamente distinguiremos entre tratamiento del brote, tratamiento de fondo y tratamiento sintomtico. Tratamiento del brote. Los corticoides a altas dosis (hasta 1000 mg/da de metilprednisolona) por va intravenosa durante periodos cortos (3-5 das) disminuyen la intensidad y duracin de los brotes dados en la fase aguda. Se deben tratar aquellos brotes con afectacin clnica moderada o severa.

TRATAMIENTO

Tratamiento de fondo. El principal objetivo es reducir el nmero de brotes y la acumulacin progresiva e inexorable de discapacidad. Dentro de los inmunosupresores se prefiere usar azatioprina, al tener menos efectos secundarios. Disminuye modestamente y en algunos pacientes el nmero de brotes. Metotrexate a dosis bajas parece ser eficaz en las formas crnicas progresivas. Un captulo especial merecen los interferones. El interfern gamma empeora la enfermedad. En la actualidad hay dos tipos de interferones aprobados en Espaa como tratamiento de la EM. El primero en introducirse en el arsenal teraputico fue el interfern-b -1b, que ha demostrado reducir el nmero y la intensidad de los brotes, as como la actividad de la enfermedad evaluada por RM, pero sin haber demostrado efecto sobre la acumulacin de la discapacidad. El interfern-b -1a, adems de los efectos del interfern-b -1b, ha demostrado retrasar la acumulacin de discapacidad fsica.

TRATAMIENTO FARMACOLOGICODEL BROTE

1. Exacerbaciones

Corticoides E.V u Orales acortan evolucins.c ( Betaseron) diaria i-.m (Avonex) semanal

DE FONDO INMUNOSUPRESOR

2. Interferon beta 1b ( remitente recurrente )

3. Interferon alfa : Ms en adultos ( V.O) 4. Copolimero 1 ( EAE ) 5. Ac monoclonales anti CD4 < recadas 29 %

TRATAMIENTO SINTOMTICO Temblor. El frmaco ms utilizado para su tratamiento es el clonazepam. La dosis de comienzo es 0,5 mg/da, pudiendo incrementarse la dosis hasta un mximo de 3 mg/da. Los efectos sedantes y relajantes musculares son las limitaciones principales para el empleo de este frmaco

Dolor. El dolor musculosqueltico responde a los antiinflamatorios no esteroideos. El dolor paroxstico y las sensaciones dolorosas extraas que con frecuencia aquejan estos pacientes responden bien a la carbamazepina.

TRATAMIENTO SINTOMTICO Fatiga. La amantadina ha demostrado algn beneficio en alrededor del 30% de pacientes a una dosis de 200 mg/da. Problemas del control intestinal. La alteracin ms frecuente es el estreimiento, que se previene con una ingesta adecuada de lquidos y dieta rica en fibras.

Alteraciones sexuales. En el varn la alteracin de la ereccin es lo ms frecuente; el tratamiento de eleccin es el sildenafil, o bien la prostaglandina E1 en aplicacin intrauretral o en inyeccin intracavernosa. La alteracin ms frecuente en la mujer es la anorgasmia, que ocasionalmente puede mejorarse con diferentes mtodos de estimulacin ergena.

Alteraciones psicolgicas y cognitivas. La alteracin ms frecuente es la depresin, que debe tratarse con pautas estndar. Las alteraciones cognitivas no tienen tratamiento, pero puede ser de ayuda un adecuado enfoque de la situacin del paciente y su familia por un psiclogo experto.

Tratamiento Rehabilitador La rehabilitacin debe considerarse como una forma de tratamiento integral de la enfermedad, con enfoque multidisciplinario, y puede conseguir una mejora funcional evidente incluso en pacientes con incapacidades graves. Debe incluir la fisioterapia, psicoterapia, terapia ocupacional y cuidado de las alteraciones esfinterianas, entre otros aspectos

Tratamiento Rehabilitador

Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y grupos de apoyo Dispositivos asistenciales, como sillas de ruedas, montacamas, sillas para baos, caminadores y barras en las paredes Un programa de ejercicio planificado a comienzos del trastorno Un estilo de vida saludable, con una buena nutricin y suficiente descanso y relajacin Evitar la fatiga, el estrs, las temperaturas extremas y la enfermedad Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas para deglutir Hacer cambios en torno a la casa para prevenir cadas Con frecuencia, se necesitan cambios en el hogar para garantizar la seguridad y facilitar el desplazamiento por la casa.

Logopedia es la disciplina que trata los problemas, disfunciones o retrasos que se presentan en los campos del habla, del lenguaje, de la voz y de la comunicacin. Para ello, se trabaja desde el campo cognitivo, fsico y fisiolgico. Se estudia en diferentes universidades como grado.

Pronstico La expectativa de vida tras el diagnstico de la enfermedad es de 25-35 aos. Las causas de muerte ms frecuentes son las infecciones, las enfermedades no relacionadas y el suicidio. Son factores pronsticos favorables: comienzo a edad temprana, sexo femenino, sntomas de comienzo visuales y sensitivos y el curso en brotes.

Son, por el contrario, factores pronsticos desfavorables: comienzo por encima de 40 aos, sexo masculino, comienzo por sntomas motores y cerebelosos, recurrencia precoz tras el primer brote y curso progresivo desde el inicio.

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES AGUDAS

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA MIELITIS TRANSVERSA AGUDA NEUROMIELITIS PTICA DE DEVIC ESCLEROSIS MLTIPLE FULMINANTE LEUCOENCEFALOPATA MULTIFOCAL PROGRESIVA MIELINOLISIS PONTICA

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES AGUDAS

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA

Enfermedad desmielinizante inflamatoria aguda Afecta principalmente la mielina de SNC Evolucin monofsica o multifsica Se presenta generalmente das a semanas posterior a infeccion viral Su espectro clnico es variado Ocasionalmente desarrollan un proceso crnico esclerosis mltiple

Infecciones asociadas a ADEM

Sarampin Adenovirus Varicela Hepatitis A y B Rubola Citomegalovirus Enterovirus Chlamidia Epstein-Barr Legionella HTLV1 Campilobacter Herpes tipo 6 Micoplasma pneumoniae Herpes simples Listeria monocitogenes Influenza A y B Leptospira interrogans

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDAPresentacin clnica de la ADEM Comienzo 1 a 4 semanas despus de un cuadro febril, exantema (erupcin cutnea aguda)o post inmunizacin, se caracterizan por: cefalea, convulsiones y encefalopata.

Desarrolla signos focales o multifocales como: dficit motor (hemiparesia, paraparesia), nivel sensitivo, alteracin de esfnteres, mioclonas, neuritis ptica, oftalmoplejia, coreoatetosis, mutismo y signos menngeos Presentacion atpicas : psicosis aguda

Lesiones cerebrales nicas que pueden simular un tumor cerebral Las manifestaciones clnicas ms frecuentes de la ADEM son: encefalitis (90-96%), mielitis (5-10%) y polirradiculitis (1-7%)

PRONOSTICO Y COMPLICACIONES Mortalidad antes +/- 20% actualmente < 2%

Recuperacin puede ser completa +/- 50% en semanas o meses Secuelas ms frecuente en presencia de convulsiones y coma

Secuelas serie 35 ADEM/MDEM 57% sin secuelas 17% motoras ( 3 silla de ruedas) 6% parestesias 11% visuales 11% cognitivo CI < 70 11% personalidad 9% epilepsia

Seguimiento RNM

2m- 2 aos 2m-9aos 18 19 normal 25% 37% disminucion 75% 53% sin cambios 0 10% mas lesiones 0 0%

Cronicidad

20%

Esclerosis mltiple