7. La variabilidad en las poblaciones naturales y su medida.

El principio de Hardy-Weinberg. Factores evolutivos y cambios en las frecuencias génicas.

Variación de caracteres cuantitativos.Variación genética intrapoblacional.

Variación molecular.

La evolución biológica es un hecho histórico completamente establecido, pero ¿qué factores son responsables del cambio evolutivo? La evolución es esencialmente un proceso de cambio genético en el tiempo, y la genética

de poblaciones es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos de la evolución. En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en el seno de las

poblaciones de las especies, contienen todos los ingredientes necesarios para explicar toda la evolución, pues la macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de

los procesos básicos que se dan en las poblaciones.

ALGUNOS FUNDAMENTOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES

✓Para que una población evolucione, sus miembros deben poseervariabilidad, materia prima sobre la cual actúan los agentes de la

evolución

✓Los fenotipos de los organismos son, la expresión física de los genes

✓Los agentes de la evolución actúan sobre los fenotipos, pero los genes son el vehículo de transmisión a la descendencia

✓La especie, es la mayor unidad evolutiva

✓La población es una entidad genética abierta (puede intercambiar genes con otras poblaciones de la misma especie), mientras que la

especie (y categorías taxonómicas superiores) es una entidad cerrada (no puede intercambiar genes con otras entidades)

✓ Acervo génico: conjunto de informaciones genéticas que llevan todos miembros de una población

✓ Para un locus, este acervo incluye todos los alelos de dicho gen que están presentes en la población

✓ La genética de poblaciones centra su atención en la cuantificación de las “frecuencias alélicas y genotípicas” en

generaciones sucesivas

* Frecuencia genotípica: número relativo de genotipos de cada case en los adultos

* Frecuencia alélica: número relativo de alelos de cada tipo en las gametos

Los individuos de una misma especie no son idénticos. Existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las características que podamos nombrar de un organismo

existirán variaciones dentro de la especie.

La mayor parte de las poblaciones son genéticamente variables:

Poblaciones de individuos que se cruzan entre sí, formando una comunidad de intercambio genético.

Esta población es el sustrato básico donde se forja la evolución. En el seno de la población algunos individuos dejan más descendientes que

otros. Como que el único componente que se transmite de generación en generación es el material genético (los genes), el que un individuo deje

más descendientes implica que sus variantes génicas (alelos) estarán más representadas en la siguiente generación.

Las frecuencias de los distintos alelos cambiarán de una generación a otra, y este cambio será irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la población, pues es muy improbable que se vuelva a una

configuración previa en todas las variantes génicas.

Población Mendeliana:

¿Qué procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generación en

generación?

Los agentes que cambian las frecuencias alélicas (o génicas) de las

poblaciones, o sea los factores de evolución, son: la mutación, la

selección natural, la deriva genética y la

migración

La variación es la materia prima de la evolución.

Sin variación genética no es posible la evolución.

1- MUTACIÓN

2- SELECCIÓN NATURAL

3- DERIVA GENETICA

4- MIGRACIÓN (FLUJO GÉNICO)

FACTORES EVOLUTIVOS

1- MUTACIÓN

Cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o

en la organización del ADN, que produce una

variación en las características de este y que no

necesariamente se transmite a la descendencia.

2- SELECCIÓN NATURAL

El papel de la Selección radica en que los distintos individuos de una población difieren en viabilidad y/o fecundidad y, por lo tanto, contribuyen con número diferente de descendientes (y por tanto de genes) a la siguiente generación.

3- DERIVA GENETICA

Mecanismo evolutivo azaroso que provoca variaciones o fluctuaciones en las

frecuencias alélicas de la población.

4- MIGRACIÓN (FLUJO GÉNICO)

Es el desplazamiento de genes desde una población hasta otra.

Si unos genes son transportados de una población hasta otra donde esos genes no existían, el Flujo Génico puede ser una

fuente muy importante de variabilidad genética.

FUERZAS QUE CAMBIAN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS

Volviendo…

Cómo medimos el pool génico de una población mendeliana?

Se necesita contar cada alelo en cada locus de cada organismo presente en ella.

Midiendo todos los individuos, podríamos determinar las proporciones relativas, o frecuencias, de todos los alelos en una población

Las mediciones de frecuencia alélica varían de O a 1

La suma de las frecuencias alélicas en un locus es igual a 1.

La suma de todos los alelos encontrados en una población

constituye el POOL GÉNICO

El pool génico contiene la variabilidad que producen los diferentes fenotipos sobre

los cuales actúan los agentes de la evolución

Una población evoluciona cuando individuos con diferentes genotipos sobreviven o se reproducen a diferentes velocidades

Formas distintas de un gen: alelos, existen en un locus particular.

Cuáles son las

proporciones de alelos es este pool génico??

Las proporciones de alelos es este pool génico son:

X1=12 alelos

X2=30 alelos

X3= 18 alelos

Total alelos 60

La frecuencia de un alelo se calcula utilizando la siguiente fórmula:

cantidad de copias del alelo X en la poblaciónp =

Suma de los alelos en la población

X1: 12 / 60= 0,2 X2: 30 / 60= 0,5X3: 18 / 60= 0,3

1

Ejemplo:

Frecuencias alélicas ≠ Frec. Genotípicas ≠ Frec. Fenotípicas

1- Num. de alelos W: 13

2- Num. de alelos w: 5

3- Num. de copias del gen en toda la población: 18

Seguimos…

Seguimos… Vemos una generación más:

¿Cómo pueden modificarse los genes y las frecuencias de los alelos en el transcurso del tiempo hasta

producir un cambio evolutivo?

Teorema de Hardy- Weinberg

En 1908 se formuló un descubrimiento importante: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el médico alemán Weinberg en Alemania demostraron que:

La composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro

factor, y no se produzca mutación alguna.

Condiciones para el Equilibrio de HARDY – WEINBERG:

El teorema de H-W describe una población hipotética que no está evolucionando.Pero en las poblaciones reales, las frecuencias de alelos y genotipos, sí cambian con el tiempo. Por eso, las siguientes condiciones raramente se cumplen en la naturaleza:

1- Tamaño poblacional, extremadamente grandeCuanto mas pequeña sea la población, mayor es el papel que desempeñan las fluctuaciones aleatorias en las frecuencias de alelos de una generación a la otra (“deriva genética”).

2- Ausencia de flujo génicoLa transferencia de alelos entra las poblaciones, puede alterar las frecuencias fe los alelos

3- Ausencia de mutacionesAl introducir o eliminar genes de los cromosomas, o al cambiar un alelo por otro, las mutaciones pueden modificar el acervo génico.

4- Apareamiento aleatorioSi los individuos eligen de forma preferencial parejas con ciertos genotipos, incluidos sus parientes (endogamia), no se produce una mezcla aleatoria de gametas.

5- Ausencia de selección naturalEl éxito reproductivo y de supervivencia diferente de los individuos que tienen distintos genotipos altera las frecuencias de los alelos.

“En una población panmíctica (los individuos se aparean al azar), de gran tamaño y donde todos los individuos son igualmente viables y fecundos, el proceso de la herencia, por sí mismo, no cambia las frecuencias alélicas ni genotípicas de un determinado locus”.

EQUILIBRIO HARDY - WEINBERG

La relación entre frecuencias alélicas y genotípicas puede describirse en términos algebraicos:

Si p es la frecuencia de A1 y q es la de A2,

Se cumple que: p + q = 1

(si no existen mas que esos dos alelos)

p = frec. dominante

q = frec. recesivo

Las frecuencias genotípicas de equilibrio vienen dados por:

p2 (A1*A1), 2pq (A1 A2), q2 (A2*A2)

Ejemplo: p: 0,6 y q: 0,4,

Las frecuencias genotípicas son:

p2 : 0,36 (A1*A1)

2pq: 0,48

q2 : 0,16 (A2*A2)

p2 + 2pq + q2

Un locus autosómico con dos alelos, cuyas frecuencias sonp y q, las frecuencias génicas permanecerán estables a lolargo de las generaciones y después de una generación deapareamiento al azar, los tres genotipos posibles apareceráncon estas proporciones:

p2 + 2pq + q2 = 1 (p+q) 2

frecuencia AA

2 (frecuencia Aa)

frecuencia aa

Relación entre las frec. genotípicas y alélicas en equilibrio Hardy–Weinberg:

El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos.

Repasamos…

p = frecuencia del alelo dominante en la población

q = frecuencia del alelo recesivo en la población

p 2 = porcentaje de individuos homocigotos dominantes

q 2 = porcentaje de individuos homocigotos recesivos

2pq = porcentaje de individuos heterocigotos

Para una población, el porcentaje del genotipo recesivo homocigoto (aa) es del 36%. Usando ese 36%, calcule lo siguiente:

1- La frecuencia del genotipo "aa“:

Respuesta: 36%, ó 0,36

2- La frecuencia del alelo "a“:

Respuesta: La frecuencia de aa es 36%, lo que significa que q2 = 0,36, por definición. Si q2 = 0,36, entonces q = 0,6 nuevamente por definición. Como q es igual a la frecuencia del alelo a, entonces la frecuencia es del 60%.

3-La frecuencia del alelo "A“:

Respuesta: Dado que q = 0,6, y p + q = 1, entonces p = 0,4; la frecuencia de A es por definición igual a p, entonces la respuesta es 40%.

Ejercicio 1

4- Las frecuencias de los genotipos "AA" y "Aa“:

Respuesta: La frecuencia de AA es igual a p 2 , y la frecuencia de Aa es igual a 2pq. Entonces, usando la información anterior, la frecuencia de AA es 16% (es decir, p 2 es 0,4 x 0,4 = 0.,6) y Aa es 48% (2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48).

5- Las frecuencias de los dos fenotipos posibles si "A" es dominante sobre "a".

Respuestas: Debido a que "A" es dominante sobre "a", el fenotipo dominante mostrará si se producen genotipos homocigotos "AA" o heterocigotos "Aa".

El fenotipo recesivo está controlado por el genotipo homocigoto aa. Por lo tanto, la frecuencia del fenotipo dominante es igual a la suma de las frecuencias de AA y Aa, y el fenotipo recesivo es simplemente la frecuencia de aa.

Por lo tanto, la frecuencia dominante es del 64% y la frecuencia recesiva es del 36%.

Dentro de una población de mariposas, el color marrón (B) es dominante sobre el color blanco (b). Y, el 40% de todas las mariposas son blancas. Dada esta información calcule lo siguiente:

1-El porcentaje de mariposas en la población que son heterocigotas:

Lo primero hay que hacer es obtener p y q. Entonces, dado que el blanco es recesivo (es decir, bb) y el 40% de las mariposas son blancas, entonces bb = q 2 = 0,4.

Para determinar q, que es la frecuencia del alelo recesivo en la población, simplemente tome la raíz cuadrada de q 2 que resulta ser 0,632 (es decir, 0.632 x 0.632 = 0,4). Entonces, q = 0,63.

Como p + q = 1, entonces p debe ser 1 – 0,63 = 0,37.

2pq= 2 (0,37) (0,63) = 0,47.

2- Frecuencia de los individuos homocigotos dominantes:

Eso sería p 2 o (0,37) 2 = 0,14.

Ejercicio 2

Una población muy grande de ratones de laboratorio de apareamiento aleatorio contiene 35% de ratones blancos. La coloración blanca es causada por el genotipo doble recesivo, "aa". Calcular frecuencias alélicas y genotípicas para esta población:

Respuesta: Frecuencias alélicas:

35% son ratones blancos, que = 0,35 y representa la frecuencia del genotipo aa (o q 2 ). La raíz cuadrada de 0,35 es 0,59, que es igual a q.

Como p = 1 – q, entonces 1 – 0,59 = 0,41.

Frecuencia de los genotipos restantes en la población (individuos AA y Aa):

AA = p 2 = 0,41 x 0,41 = 0,17; Aa = 2pq = 2 (0,59) (0,41) = 0,48; y como antes aa = q 2 = 0.59 x 0.59 = 0,35.

Si sumas todas estas frecuencias de genotipo, deberían ser iguales a 1.

Ejercicio 3

En una población dada, solo los alelos "A" y "B" están presentes en el sistema ABO; no hay individuos con sangre tipo "O" o con alelos O en esta población en particular. Si 200 personas tienen sangre tipo A, 75 tienen sangre tipo AB y 25 tienen sangre tipo B, ¿cuáles son las frecuencias alélicas de esta población (es decir, cuáles son p y q)?

Para calcular las frecuencias alélicas para A y B, debemos recordar que los individuos con sangre tipo A son AA homocigotos, los individuos con sangre tipo AB son heterocigotos AB y los individuos con sangre tipo B son homocigotos BB.

La frecuencia de A es igual a lo siguiente: 2 x (número de AA) + (número de AB) dividido por 2 x (número total de individuos).

Así, 2 x (200) + (75) dividido por 2 (200 + 75 + 25).

Esto es 475/600 = 0,792 = p.

Como q es simplemente 1 - p, entonces q = 1 – 0,792 o 0,208.

Ejercicio 4

Realidad: En la naturaleza, las poblaciones generalmente están

evolucionando. Los árboles de un bosque, los osos polares… e incluso las bacterias en el cuerpo de una persona son

poblaciones naturales. Y es probable que todas estas poblaciones estén evolucionando, por lo menos en algunos de sus genes.

¡La evolución ocurre aquí y ahora!

Las poblaciones por lo general no están en equilibrio Hardy-Weinberg (por lo menos no para todos los genes en su genoma). Por el

contrario, las poblaciones tienden a evolucionar: las frecuencias alélicas, al

menos de algunos de sus genes, cambian de una generación a la siguiente.

Si las frecuencias alélicas y genotípicas de una población cambian con el tiempo (o si las frecuencias alélicas y genotípicas no cumplen las predicciones de la ecuación

Hardy-Weinberg), la cuestión es averiguar por qué.