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1
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
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2
Objetivos tema 2: Principios mendelianos
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•El método experimental y la terminología de Mendel•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la “leyes” de Mendel)
•Cruce monohíbrido y principio de la segregación equitativa (1:1)•Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente
•La naturaleza probabilística de los principios mendelianos•Ejemplos de herencia mendeliana•Aplicación de las leyes mendelianas
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3
La mandíbula prominente de la
casa de Austria, los Habsburgo
Carlos V
Carlos II
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4
•El poder de la herencia genética
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5
El problema de la herencia antes de Mendel:
• La herencia de las mezclas
• Preformacionismo (siglo XVII y XVIII). Hipótesis del homúnculo
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6
Los experimentos de Mendel
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7
Los experimentos de Mendel demuestran que:
•La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y
•sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios
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8
Características del experimento de Mendel:
•Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)
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9
Flor de la planta del guisante, Pisumsativum estudiada por Mendel
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10
Los siete caracteres estudiados por Mendel
Observación pétalos morados o blancos
Pétalos morados o blancos
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Vaina madura hinchada o hendida
Vaina inmadura verde o amarilla
Flores axiales o terminales Tallos largos o cortos
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11
Polinización cruzada Autofecundación
Método de cruzamiento empleado por Mendel
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12
Terminología Cruce monohíbrido de Mendel
Líneas puras: grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí
P: generación parental
F1: primera generación filial
F2: segunda generación filial
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13
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
1. Semilla lisa x rugosa
2. Semilla amarilla x verde
3. Pétalos púrpuras x blancos
4. Vaina hinchada x hendida
5. Vaina verde x amarilla
6. Flores axiales x terminales
7. Tallo largo x corto
Todas lisas
Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes
Todas axiales
Todos largos
5474 lisas; 1850 rugosas
6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
2,96:1
3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1
3,14:1
2,84 1
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel
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Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
Hay dos factores
hereditarios por carácter
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15
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
Hay dos factores
hereditarios por carácter
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16
Primera ley de Mendel
Principio de la segregación equitativa
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 aRazón fenotípica3/4 A-1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA1/2 Aa1/4 aa
Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
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17
Reginald Punnett
1875-1967
1. Gametos y su probabilidad(margen)
2. Unión aleatoria de gametospara formar genotipos y suprobabilidad (celdas)
Visualización cruces mendelianos
Tablero de Punnet
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18
½ Y amarillo ½ y verde
Individuo YyGametos
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19
Definiciones y notación en cruces mendelianos
•Gen: factor hereditario responsable del fenotipo de los caracteres
•Alelo: una de las formas diferentes de un gendominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo recesivo en un
heterocigoto
recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo dominante en un heterocigoto
•Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o una célula diploide
•Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos idénticos •Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos distintos
GenotipoAA ó A/AAa ó A/aaa ó a/a
Alelo Aa
Relación dominancia
A > a
Fenotipo
A- Dominante
aa Recesivo
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20
Ausencia de dominancia en el Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
P1
F1
F2
La dominancia no es universal
Relación alélica para la ausencia de dominancia (o dominancia intermedia)
A1 = A2
Razón fenotípica F2
1 : 2: 1
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21
Caracteres mendelianos en humanos
• Capacidad de percibir el sabor de la feniltiocarbamida (PTC) •Cabello pelirrojo (receptor melanocortina-1Mc1r)• Albinismo• Braquidactilia(dedos de manos y pies cortos) • Hoyuelos de la mejilla• Lóbulos oreja sueltos o adosados• Pecas en la cara• Pulgar hiperlaxo• Polidactilia• Enrollar la lengua
• Grupos sanguíneos (AB0, Rh,…)
• Alteraciones mendelianas humanas
Ejemplos de caracteres mendelianos observables https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/observable/
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man (statistics)
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23
Una enzima no funcional causa el albinismo
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24
Crucedihíbrido y
segunda leyde Mendel
Gen Color Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)
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25
½ liso½ rugoso
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ amarillo
½ verde
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26
Crucedihíbrido:
Interpretacióngenética
El tablero de Punnett muestralos genotipos que
dan lugar a las proporciones
9 : 3 : 3 : 1
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27
Segunda ley de Mendel
Principio de la Transmisión independiente
Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen
A
a
Aa Bb ó
A/a ; B/b
B
b
A
a
b
B
GenotipoGametos
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28
Segunda ley de Mendel
Razón fenotípica
•9/16 A-B-•3/16 A-bb•3/16 aaB-•1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB1/16 : 1/16 :1/16
aabb AaBb AABb1/16 : 4/16 : 2/16
aaBb AaBB Aabb2/16 : 2/16 : 2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
AaBb
Aabb
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29
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
1/8 abc1/8 abC1/8 aBc1/8 aBC1/8 Abc1/8 AbC1/8 ABc1/8 ABC
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
1/8
F2
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30
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
133399927
Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1F2
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31
Cruce dihíbrido con
ausencia de dominancia
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?
Razón genotípica ?1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
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32
Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia (o herencia intermedia)
Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1
¿Razón genotípica?
1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
1:1:2:2:4:2:2:1:1A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2
A1A2B2B2
A2A2B1B2
A2A2B2B2
A1A2B2B1
A2A2B1B1
A2A2B2B1
A1A1B2B2
A2A1B1B2
A2A1B2B2
A1A1B2B1
A2A1B1B1
A2A1B2B1
1:1:2:2:4:2:2:1:1
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33
Los números esperados de cruces mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos
recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos
de la F2 suponiendo
dominancia completa
Número de genotipos distintos
de la F2 (o fenotipos si no hay
dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n = 3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
Número de genes
![Page 34: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/34.jpg)
34
Descubrimiento de genes mediante
observación de proporciones mendelianas
Ejemplo
Flores blancas (mutante flores sin
pigmentos) y flores rojas.
P Cruce blancas x rojas
F1 rojas x F1 rojas
500 F2 :
378 rojas y 122 blancas
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35
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se
cogieran al azar de urnas), no deterministas
•Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce
•Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter y sus relaciones alélicas
½ Y amarillo ½ y verde
Individuo YyGametos
½ amarillo
½ verde½ liso
½ rugoso
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
½ x ½ = ¼
1ª ley 2ª ley
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36
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel
Primer axiomaLa probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0
Segundo axiomaLa probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir,
Tercer axiomaSi son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:
𝐏 Ω = 𝟏
𝐏 𝐀𝟏 ∪ 𝐀𝟐 ∪ … = 𝐏 𝐀𝐢
𝐏 𝐀 ≥ 0
![Page 37: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel
Primer axiomaLa probabilidad de un genotipo (p.e. Aa) descendiente de un cruce mendeliano es un número real mayor o igual que 0
Segundo axiomaLa probabilidad de cualquiera (todos) de los genotipos de los descendientes de un cruce (Ω = AA U Aa U aa), es igual a 1, es decir,
Tercer axiomaSi son sucesos (genotipos o fenotipos) mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:
𝐏 Ω = 𝟏
𝐏 𝐀𝒂 ∪ 𝐚𝐚 = 𝐏 𝐀𝒂 + 𝐏 𝒂𝒂
𝐏 𝐀𝐚 ≥ 0
![Page 38: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/38.jpg)
38
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel
Probabilidad de dos o más resultados mutuamenteexcluyentes en una prueba (o experimento) (p.e., tiraruna vez un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce Aa x Aa
que el fenotipo sea A-).
Probabilidad de una serie de resultados (obtener4 y 5) en dos o más pruebas (experimentos) independientes (p.e., tirar dos dados y obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un crucemendeliano trihíbrido).
![Page 39: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/39.jpg)
39
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel
Probabilidad de una serie de resultados (obtener4 y 5) en dos o más pruebas (experimentos) independientes (p.e., tirar dos dados y obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un crucemendeliano trihíbrido).
AaBbCc x AaBbCc
AA Bb cc
Probabilidad de dos o más resultados mutuamenteexcluyentes en una prueba (o experimento) (p.e., tiraruna vez un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce Aa x Aa
que el fenotipo sea A-).
Aa x Aa
AA Aa aa
Fenotipo
dominante
A-
![Page 40: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/40.jpg)
40
Trabajar con la segregación independiente
•¿Qué proporción (probabilidad) de descendientes de un cruce tendrán un genotipo concreto?
Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?ó
Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?
P
F2
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCcF1
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41
Tres formas de resolver un ejercicio mendeliano
P.e., en un cruce de dos trihíbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en lostres loci, ¿cuál es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotosrecesivos si los genes segregan independientemente?
Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?
Solución 1: Utilizar tablero de Punnett para representar el cruce y los genotipos descendientes
Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos
Solución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales
![Page 42: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/42.jpg)
42
3 formas de resolver un ejercicio mendeliano
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
Solución 1: Utilizar tablero de Punnett para representar el cruce y los genotipos descendientes
F2
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F11/8 X 1/8 = 1/64
Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] ?
1/8
1/8
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43
Cruce dihíbrido
Gen A (A i a) Gen B (B i b) Genotipos Probabilidad
3 X 3 X 3 = 27
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
AA
Aa
aa
Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
AABB
AABb
AAbb
AaBB
AaBb
Aabb
aaBB
aaBb
aabb
¼ x ¼ = 1/16
¼ x ½ = 1/8
¼ x ¼ = 1/16
½ x ¼ = 1/8
½ x ½ = 1/4
½ x ¼ = 1/8
¼ x ¼ = 1/16
¼ x ½ = 1/8
¼ x ¼ = 1/16
1/4
1/4
1/4
1/4
1/2
1/2
AaBb x AaBb
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44
Cruce trihíbrido
Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos Prob
3 X 3 X 3 = 27
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
BB
Bb
bb
CCCccc
CCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCccc
AA
Aa
aa
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
AABBCCAABBCcAABBccAABbCCAABbCcAABbccAAbbCCAAbbCcAAbbccAaBBCCAaBBCcAaBBccAaBbCCAaBbCcAaBbccAabbCCAabbCcAabbccaaBBCCaaBBCcaaBBccaaBbCCaaBbCcaaBbccaabbCCaabbCcaabbcc
¼ x ¼ x ¼ = 1/64
¼ x ¼ x ½ = 1/32
¼ x ¼ x ¼ = 1/64
1/4
1/4
1/4
1/4
1/2
1/2
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
1/4
1/4
1/2
¼ x ¼ x ¼ = 1/64
AaBbCcx
AaBbCc
Prob [aabbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]
Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos
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45
¿Probabilidad de serie fenotipos o serie genotipos descendientes de cruces mendelianos?
Probabilidad de fenotipos en m descendientes:
p(d dominantes + r recesivos) Distribución binomial
(sin orden predeterminado)
Probabilidad de genotipos en m descendientes:
p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial
Expresiones generales del análisis mendelianoSolución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales
Allele A
Allele a
No
P[3 amarillos y 2 verdes/(AaxAa)]
P[1AA, 5Aa, 4aa/(AaxAa)]
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46
# binomial: m experimentos binarios independentes (sí/no)
Código R> dbinom(4, size=12, prob=0.2); #prob 4 favorable results m= 12 and p=0.2
> pbinom(4, size=12, prob=0.2); #cumul prob =<4 favorable results m=12 and p=0.2
Distribución binomial y multinomial
Código R> dmultinom(c(1,3,1), prob=c(0.25,0.5,0.25)); #prob 1 AA ,3Aa y 1aa descendientes
del cruce Aa x Aa
# multinomial: n experimentos ternarios, cuaternarios… independientes
Binomial
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47
• La cantidad de tostadas con mantequilla que caen con la cara de la mantequilla hacia arriba después de una semana de probarlas en todos los desayunos (siete intentos)
• La cantidad de veces que golpeas la cerradura con la llave después de asistir al Oktoberfest• Frecuencia de personas rubias en la clase• Número de script de código que funcionan después de escribir n scripts• La cantidad de gatos de Schrödinger estarán vivos después de abrir n cajas• La cantidad de veces que ingresa el código correcto de su teléfono móvil para desbloquearlo, de
cada 10 veces• La cantidad de veces que llego a tiempo para tomar el tren en la estación en n intentos• Número de papeles dentro de la papelera después de tirar n papeles desde el otro lado de la
habitación• El número de veces en una semana que el metro llega a tiempo.• Partidos en una temporada en la que Messi marca al menos un gol• Número de respuestas correctas al responder aleatoriamente una prueba de verdadero / falso
Ejemplos cotidianos de variables que siguen una distribución binomial (propuestos por estudiantes)
• El número de “piedra”, “papel” y “tijeras” diferentes que muestra un jugador en el juego de dedos después de jugar 30 veces
• Si compras una bolsa de canicas que contiene 20 canicas naranjas, 20 azules, 20 moradas, 20 rojas y 20 amarillas, la probabilidad de que si tomas 5 canicas al azar con reemplazamiento obtengas una de cada color
• Número de personas que votarán por cada partido político en las próximas elecciones nacionales
Introduce tus ejemplos en este enlace
Ejemplos cotidianos de variables que siguen una distribución multinomial (propuestos por estudiantes)
![Page 48: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/48.jpg)
48
¿Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos?
Probabilidad de fenotipos en m descendientes:
p(d dominantes + r recesivos) Distribución binomial
Probabilidad de genotipos en m descendientes:
p(d hom dom + h het + r hom recesivos) ->
Distribución trinomial
Monohíbrido Dihíbrido Regla general
n = 1 n = 2 n
p(d,h,r) =
𝑚!
𝑑! ℎ! 𝑟!
1
4
𝑑1
2
ℎ1
4
𝑟
p(d,r) =
𝑚!
𝑑! 𝑟!
3
4
𝑑1
4
𝑟 p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)
p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)
ෑ
𝑖=1
𝑛
p(di ,ri)
ෑ
𝑖=1
𝑛
p(di ,hi ,ri)
Expresiones generales del análisis mendeliano
Producto n binomiales
Producto 2 binomiales
Producto 2 trinomiales
Producto n trinomiales
Solución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales
![Page 49: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/49.jpg)
49
¿Probabilidad de fenotipos y genotipos descendientes de cruces mendelianos?
Probabilidad de fenotipos en m descendientes:p(d dominantes + r recesivos)
Distribución binomial
Expresiones generales del análisis mendeliano
Solución 3: Uso de las distribuciones estadísticas binomiales y multinomiales
1º 2º 3º 4º 5º
Sí importa el ordenNo importael orden
P(3 amarillos y 2 verdes) P(1º Amarillo, 2º verde, 3º verde, 4º amarillo y 5º amarilllo)
P(3A;2V) = 52
3
4
3 1
4
2
P(A,V,V,A,A,) = 3
4
3 1
4
2
¿Importa el orden?
![Page 50: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/50.jpg)
50
Trabajar con la segregación independiente
•¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para observar ese genotipo con una probabilidad p?
¿Probabilidad que no salga genotipo deseado tras n descendiente? -> (1 - Prob(genotipo))n
(1 - Prob(genotipo))n = 1 – p -> n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo))
[1 – Prob(aa)]n = 1 - 0,99 ->n = ln(0,01)/ln(1-0,25) -> n= 16
¿Cuántos descendientes de un cruce Aa x Aa deben analizarse para obtener una probabilidad mayor o igual de 0,99 de obtener un genotipo aa?
![Page 51: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/51.jpg)
51
Cruce monohíbrido y dihíbrido
Prueba mediante un test chi-cuadrado de bondad de ajuste
(a) Proporción liso:rugoso es 3:1(b) Proporción amarillo:verde is 3:1(c) F2 data se ajusta razón 9:3:3:1
Uso de la prueba de chi-cuadrado para probar las proporciones mendelianas en cruzamientos monohíbridos
y dihíbridosCruce dihíbrido de Mendel
![Page 52: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/52.jpg)
52
Valores Observados F2 Valores esperados
315 lisas, amarillas (9/16)(556) = 312.75108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25
101 rugosas, amarillas (3/16)(556) = 104.25
32 rugosas, verdes (1/16)(556) = 34.75
556 Semillas totales 556.00
Número de clases (n) = 4 gl = n-1 = 4-1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0,47
Probabilidad
Grados de
libertad0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35
4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28
5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09
Tabla de chi-cuadrado
Valor chi-cuadrado = 0,47
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53
Cruce monohíbrido y dihíbrido
Prueba mediante un test chi-cuadrado de bondadde ajuste
(a) Proporción liso:rugoso es 3:1(b) Proporción amarillo:verde is 3:1(c) F2 data se ajusta razón 9:3:3:1
> f2observed = c(315,108,101,32);> f2expec_prob = c(9/16,3/16,3/16,1/16);
> chisq.test(f2observed, p=f2expec_prob);
Código R respuesta cuestión (c)
Uso de la prueba de chi-cuadrado en las proporciones e cruzamientos monohíbridos y dihíbridos
![Page 54: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/54.jpg)
54
1866 Gregor Mendel publica
“Experimentos de hibridación en plantas”
Edición original de la publicación de 1866 de Gregor Mendel: Versuche
über Pflanzen-Hybriden von Gregor Mendel (Trabajo original en
alemán) "Experimentos de hibridación en plantas“.
1866 - 2016150 aniversario de la publicación
de Gregor Mendel"Experimentos de hibridación en plantas“
anniversary of
![Page 55: 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa 1/2 a Aa aagenetica.uab.cat/base/continguts/documents/documents.asp... · 2021. 3. 17. · 2 Objetivos tema 2: Principios mendelianos Deberán quedar bien](https://reader035.fdocuments.ec/reader035/viewer/2022071603/613db9f4d6303f41db6f18af/html5/thumbnails/55.jpg)
55
La mala fortuna de Mendel al
adelantarse a su tiempo
C. Darwin Carl W. von Nägeli
Hieracium pilosella
1900
Redescubrimiento
trabajos Mendel
Carl Correns Hugo de Vries
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Sabías que…
There is a formidable
gap in biomedical
knowledge of
mendelian traits
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199-215 (2015)
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La base genética de los fenotipos
mendelianos en humanos
• Aún se desconocen los genes causantes de ~ 50% (es
decir, 3152) de los fenotipos mendelianos raros conocidos
(7440)
• Se han descubierto 2.937 genes subyacentes a 4.163
fenotipos mendelianos.
• Centers for Mendelian Genomics (CMG – creado 2011)
tiene por misión el descubrir variantes genéticas
responsables de los fenotipos mendelianos.
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199-215 (2015)
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La base genética de los fenotipos
mendelianos en humanos
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. American journal of human genetics 97, 199-215 (2015)
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Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso
Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso)
¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana. ¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión?
Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/).
Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas enfermedades genéticas humana
Visita online el Centers for Mendelian Genomics (http://www.mendelian.org/)
Ejemplos de caracteres mendelianos observables en humanos https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/observable/
Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética (http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica)
En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos (http://genetica.uab.cat/base/documents/genetica_gen/resolucioproblemasgeneticamendeliana2016_3_3D18_7.ppt)
Trata de crear en paquete en R para efectuar un test de chi-cuadrado general, tanto para proporciones mono- como dihíbridas
Actividadescomplementarias