ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA. MUTACIONES: CAUSAS Y TIPOS. AGENTES MUTGENOS. CONSECUENCIA DE LAS MUTACIONES.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA

-Una mutacin es cualquier cambio del material gentico que es detectable y heredable.

a)en unicelulares se transmiten necesariamente a la descendencia.

b)en pluricelulares, slo se transmiten a la descendencia si afectan a las clulas

germinales (las que van a dar lugar a los gametos).

-Las mutaciones se clasifican segn el tamao del ADN afectado en:

Gnicas: si afectan a la secuencia de nucletidos de un gen.

Cromosmicas: si afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, respecto a la secuencia de sus genes.

Genmicas: si afectan al genoma modificando el nmero de cromosomas o de juegos cromosmicos.

MUTACIONES GNICAS

-Tambin se las llama puntuales y se producen en la replicacin y/o transcripcin.

-Pueden producirse por:

1) Sustitucin de una base por otra:

Dependiendo del lugar que ocupa la base sustituida se habla de:

a) Mutacin de sentido equivocado: si el cambio de base implica la codificacin de un

aminocido diferente.

b) Mutacin sin sentido: el cambio de base implica una codificacin "stop", y concluye

la sntesis de la protena.

c) Mutacin annima (silenciosa): el cambio de la base implica la codificacin del

aminocido previsto y la protena sigue siendo la misma.

2) Supresin o adicin de una base:

Se conocen como mutaciones de pauta de lectura, y producen un fenmeno de desfase,

ya que el cdigo gentico se altera totalmente, lo que conduce, generalemente, a

protenas no funcionales.

MUTACIONES CROMOSMICAS

-Son cambios en la disposicin de los genes en los cromosomas, unas veces con prdida, otras con ganancia y otras sin variacin en la cantidad de ADN, pero s en el orden de los loci . Es decir, afectan a la estructura de los cromosomas.

-Se originan por rotura espontnea de los cromosomas, y hay cuatro clases:

1) Deleciones:

-Prdida de material gentico, que puede ser letal si afecta a los alelos de dos homlogos.

2) Inversiones:

Un segmento cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma (ello supone una rotura del cromosoma por dos partes y una rotacin de 180 del segmento).

Las inversiones poseen un efecto supresor de la recombinacin en el segmento

invertido ya que pueden impedir el entrecruzamiento entre cromtidas de cromosomas

homlogos al haber cambiado los genes de loci .

Incluso pueden originar posteriores deleciones o duplicaciones en los gametos formados en el individuo portador.

3) Translocaciones:

Son cambios de posicin de un segmento de un cromosoma. Pueden efectuarse dentro

del mismo cromosoma o producindose una traslacin a otro cromosoma (en este caso

tambin se llaman transposiciones). Cuando se produce por intercambio de segmentos

entre dos cromosomas no homlogos (que es lo ms frecuente), se llama translocacin

recproca.

4) Duplicaciones:

Consisten en la repeticin de un segmento cromosmico.

MUTACIONES GENMICAS

-Son las producidas por la alteracin del nmero de cromosomas del cariotipo de una

especie, y pueden ser de dos tipos:

1) Euploidas:

Cuando el nmero de cromosomas resultante de la mutacin es mltiplo del nmero

haploide. Los mutantes, por tanto, son monoploides (prdida de un juego cromosmico: n) y poliploides (varios juegos cromosmicos: 3n, 4n, ...). Muy infrecuente en animales, pero frecuente en vegetales.

2) Aneuploidas:

Cuando el nmero de cromosomas resultante de la mutacin afecta a una o ms parejas de cromosomas homlogos de la dotacin diploide (2n) del organismo.

Varias clases de aneuploidas:

a) nulisoma: falta de un par de homlogos.

b) monosoma: falta de uno de los dos homlogos.

c) trisoma: hay tres homlogos.

d) tetrasoma: hay cuatro homlogos.

e) polisoma: cinco o ms homlogos.

-Pueden producirse tanto en heterocromosomas como en autosomas.

-La causa ms frecuente de las aneuploidas es la no disyuncin de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda divisin, originndose gametos con un

exceso o un defecto de cromosomas.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

-Los motivos causantes de mutaciones pueden ser:

1) Por errores de lectura durante la replicacin del ADN.

Aparecen espontneamente y pueden deberse a dos causas:

a)A cambios tautomricos:

Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes llamadas

tautmeros (formas tautomricas), una normal y otra rara.

Ambas formas estn equilibrio, y espontneamente se pasa de una a la otra, lo que se denomina cambio tautomrico.

Si esto sucede durante la replicacin implica mutaciones, ya que cambia la base

complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo, la forma normal de la G se complementa con la C, mientras que la forma tautomrica (rara) de la G lo hace con la T.

b)A cambios de fase:

Los cambios de fase son deslizamientos de la hebra que se est formando sobre la hebra molde, de modo que se forman bucles al volver a emparejarse. El crecimiento sigue y la diferencia queda fijada, originndose as la mutacin.

2) Por lesiones fortuitas.

Son alteraciones espontneas de la estructura de uno o varios nucletidos, que aparecen de forma natural. Las ms frecuentes son:

a)Despurinizacin:

Consiste en la prdida de purinas (A, G) por rotura del enlace entre stas y las

desoxirribosas.

b)Desaminacin:

Consiste en la prdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces se emparejan con una distinta a la normal.

c)Dmeros de timina:

Consiste en un enlace entre dos timinas contiguas, generalmente provocados por la radiacin UV solar.

3) Por transposiciones de algunos segmentos de ADN.

Son cambios de lugar espontneos de determinados segmentos de ADN, los cuales

pueden ser menores que un gen, un gen, o un grupo de genes.

Las transposiciones pueden producir:

a)mutaciones gnicas, si el elemento gentico transpuesto se sitan dentro de un gen

b)mutaciones cromosmicas si pasa a un lugar donde no hay un gen, ya sea del mismocromosoma o incluso a otro cromosoma.

AGENTES MUTGENOS

-Las mutaciones pueden surgir de forma espontnea (mutaciones naturales) o ser

inducidas de manera artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y determinadas sustancias qumicas a las que llamamos agentes mutgenos. Estos agentes aumentan significativamente la frecuencia normal de mutacin.

As pues, son agentes mutagnicos:

1) Radiaciones, que, segn sus efecto, pueden ser:

a)No ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que son muy absorbidos por el ADN y favorecen la formacin de enlaces covalentes entre pirimidinas contiguas (dmeros de timina, por ejemplo) y la aparicin de formas tautmeras que originan mutaciones

gnicas.

b)Ionizanates, como los rayos X y los rayos gamma, que son mucho ms energticos que los UV; pueden originar formas tautmeras, romper los anillos de las bases

nitrogenadas o los enlaces fosfodister con la correspondiente rotura del ADN y, por tanto, de los cromosomas.

2) Sustancias qumicas que reaccionan con el ADN y que pueden provocar las alteraciones siguientes:

a)Modificacin de bases nitrogenadas. As, el HNO2 las desamina, la hidroxilamina les

adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza aade grupos metilo, etilo, ...

b)Sustitucin de una base por otra anloga. Esto provoca emparejamientos entre

bases distintas de las complementarias.

c)Intercalacin de molculas. Se trata de molculas parecidas a las bases y se

intercalan entre ellas. Cuando se produce la duplicacin pueden surgir inserciones de estas molculas con el correspondiente desplazamiento en la pauta de lectura.

-En resumen:

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

-En resumen, las mutaciones son la base de:

a)el origen y la evolucin de las especies (seleccin natural).

b)son la primera fuente de variabilidad gentica

c)la aparicin de enfermedades hereditarias.