1

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Biología molecular Biología molecular del Gendel Gen

Biología 4º MedioBiología 4º Medio

2

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Mapa ConceptualMapa Conceptual

3

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

4

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

En esta clase:En esta clase:

• ADN como molécula

• Replicación del ADN

• Mecanismos de reparación del ADN

• Recombinación del material genético

5

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

I. ¿Qué significa cuando decimos que el ADN es la "molécula de la

herencia"?A. El ADN es la molécula que contiene el diseño

de todas las formas de vida en la tierra.

B. Las unidades de información genética se llaman genes

1. Gen — segmento de ADN que contiene la información necesaria para especificar la secuencia de aminoácidos de las proteínas.

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

II. ¿Cómo sabemos que el ADN es el material genético?

A. Descubrimiento de los ácidos nucleicos1. 1870s—Friedrich Miescher (Nucleina)

B. Durante la primera mitad del siglo XX, la mayoría de los científicos pensaban que los genes estarían compuestos por las proteínas presentes en los cromosomas.

C. Transformación Bacteriana 1. En 1928 Frederick Griffith en sus

experimentos con bacterias transformadas, descubrió que los genes están compuestos por ADN

2. 1933 — J. L. Alloway

7

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Cepa(s) bacteriana(s) inyectadas al ratón

Resultados Conclusiones

La cepa R no produce neumonía

La cepa S produce neumonía

La cepa S muerta por calor no produce neumonía

Una sustancia de la cepa S muerta por calor transforma la cepa R inocua en una cepa S mortífera

Bacteria Transformada

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BB

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LL

OO

GG

II

AA

D. El ADN es el material que se transforma en la bacteria

1. En 1944 los científicos Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty continuaron los experimentos de Griffith y confirmaron que el ADN es la molécula que transformó las bacterias.

E. El ADN es la molécula de la herencia en los bacteriófagos

1. 1952—Alfred Hershey y Martha Chase

II. ¿Cómo sabemos que el ADN es el material genético?

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

III. Estructura del ADN

A. Se compone de 4 nucleótidos

B. Un esqueleto de azúcares y fosfatos alternados y unidos por enlaces covalentes

C. La regla de Chargaff: Adenina forma puente de hidrógeno sólo con Timina (A = T) y Citosina forma puente de hidrógeno sólo con Guanina (C G)

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II

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LL

OO

GG

II

AA

III. Estructura del ADN D. Estructura helicoidal

1. En 1952 los científicos Maurice Wilkins y Rosalind Franklin estudiaron la estructura del ADN mediante difracción de rayos X

E. El ADN es una doble hélice de dos cadenas complementarias de nucleótidos

1. En 1953 James Watson y Francis Crick proponen un nuevo modelo para el ADN

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LL

OO

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II

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Difracción de rayos X del ADN

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OO

LL

OO

GG

II

AA

Modelo de Watson & Crick

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BB

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OO

LL

OO

GG

II

AA

III. Estructura del ADN

F. Diferencias del ADN

1. Procariotas: El ADN procariótico forma comúnmente una estructura circular cerrada

2. Eucariotas: El cromosoma eucariótico se compone de una doble hélice lineal de ADN ligada a proteína

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

ADN antiparalelo y polaridad

15

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Material Genético

• ADN• Polímero bicatenario• Antiparalelo• Complementario A=T;

C G.• Asociado a histonas

(cromatina)• Informacional

• ARN• Polímero

monocatanario• Sin histonas• Uracilo reemplaza a

Timina• Asociado a la síntesis

proteica

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Los cuatro nucleótidos del ADN

TiminaTimina CitosinaCitosina

AdeninaAdenina GuaninaGuanina

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

18

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Cromatina

19

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Replicación del Replicación del ADNADN

Procesos genéticos IProcesos genéticos I

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II

OO

LL

OO

GG

II

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21

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Ciclo celular

Interfase• Fase G1• Fase S *• Fase G2

Mitosis• Profase• Metafase• Anafase• Telofase

Citocinesis

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Fase S

• Consiste en el proceso de duplicación o Replicación del ADN, proceso que se realiza en todos los seres vivos al momento de su proliferación celular.

• Se debe copiar en forma idéntica el ADN dentro del núcleo o en la zona nuclear según sea el caso.

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

24

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Características de la Replicación

Requisitos• Templado

dependiente• 3’OH libre• Enzimas: polimerasa,

primasa, helicasa, girasa, endonucleasa, ligasa, exonucleasa

Características• Bidireccional• Complejo• Autoreparativo• Discontinuo• Semiconservativo

25

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

La replicación del La replicación del DNA ocurre una DNA ocurre una

vez por cada ciclo vez por cada ciclo de división celularde división celular

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Modelos propuestos originalmente Modelos propuestos originalmente para la replicación del DNApara la replicación del DNA

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Experimento de Experimento de Meselson y StahlMeselson y Stahl

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

29

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Generación 0

Generación 1

Generación 2

Interpretación de Interpretación de los resultados de los resultados de Meselson y StahlMeselson y Stahl

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

31

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Replicación Replicación del ADNdel ADN

Hebra vieja

Hebra nueva

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Replicación Replicación del DNA por del DNA por

la DNA la DNA polimerasapolimerasa

•Incorporación de desoxirribonucleótidos al extremo 3´OH de la hebra en crecimiento

•Dirección de la replicación es 5´a 3´

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

REQUISITOS:

•Molde o templado

•Nucleótidos trifosfatados (ADN y ARN)

•Energía

Enzimas: Girasa, Helicasa, Primasa, ADN polimerasa ARN dependiente, Proteínas SSB.

CARACTERÍSTICAS

•Polaridad 5’ 3’

•Bidireccional

•Discontinuo

•Semiconservativo

Autoreparativo: Las enzimas que participan son Endonucleasa, exonucleasa, polimerasa y ligasa.

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Otras enzimas y proteínas que Otras enzimas y proteínas que participan en la replicaciónparticipan en la replicación

Horquilla de replicación

•DNA polimerasa: cataliza la formación del enlace fosfodiéster

•Primasa: sintetiza el RNApartidor (primer)

•Helicasa: ayuda en la separación de las dos hebras del DNA

•SSB (Single Strand Binding): mantienen las hebras separadas

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BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Replicación semidiscontínua y Replicación semidiscontínua y bidireccionalbidireccional

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II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Los grandes DNAs de eucariontes tienen muchos orígenes de replicación

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II

OO

LL

OO

GG

II

AA

38

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

La DNA La DNA polimerasa tiene polimerasa tiene

actividad actividad autocorrectoraautocorrectora

39

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II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Mutaciones y Mutaciones y mecanismos de mecanismos de

reparaciónreparación

40

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

¿Qué son las mutaciones ?¿Qué son las mutaciones ?

Cambios que ocurren a nivel de los genes, que son heredables .

41

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Mutaciones a nivel molecularMutaciones a nivel molecular

GCTATGCTCGATACGA

Mutaciones (espontáneas o inducidas) se pueden considerar procesos en dos etapas:

GCTATGCTCGATCCGA1

Primero, un error se introduce en una hebra del DNA de doble hebra.

GCTAGGCTCGATCCGA

GCTATGCTCGATACGA

2

Segundo, ese error es “ratificado” durante la síntesis de DNA (replicación).

42

BB

II

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LL

OO

GG

II

AA

Y si un daño en el DNA no es reparado Y si un daño en el DNA no es reparado

a tiempo ?a tiempo ?

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LL

OO

GG

II

AA

¿Cómo afecta a la secuencia de una ¿Cómo afecta a la secuencia de una proteínaproteína

una mutación en el DNA?una mutación en el DNA?

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LL

OO

GG

II

AA

Tipos de daños Tipos de daños producidos en el DNAproducidos en el DNA

Se clasifican en:– De acuerdo a la extensión

• Puntuales• Extensos, producidos por rearreglos en el DNA

– De acuerdo al origen• Espontáneos• Inducidos

– De acuerdo a la naturaleza química del daño• Desaminaciones• Despurinaciones• Alquilaciones• dimerizaciones

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BB

II

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LL

OO

GG

II

AA

Una sola célula pierde >10,000 purinas/día!, pero la mayor parte de los sitios son reparados.

Ya que timina no es reconocida por sistemas de reparación, este mecanismo es una causa común de mutación.

Lesiones Espontáneas Lesiones Espontáneas Depurinación Desaminación

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LL

OO

GG

II

AA

Dímeros de timina formados Dímeros de timina formados por luz UV por luz UV

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LL

OO

GG

II

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Transcripción y Transcripción y traducción del Material traducción del Material

GenéticoGenéticoProcesos genéticosProcesos genéticos

Parte IIParte II

La transcripción es un proceso vital en la célula

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OO

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II

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Dogma genéticoDogma genético

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BB

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LL

OO

GG

II

AA

Transcripción

• Consiste en el proceso de síntesis de ARN, proceso que se realiza en todos los seres vivos al momento del crecimiento.

• Se debe copiar un fragmento del ADN dentro del núcleo o en la zona nuclear según sea el caso, el cual será exportado hacia el citoplasma para su traducción.

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BB

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LL

OO

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II

AA

Características de la Transcripción

Requisitos.• Templado

dependiente.• 3’OH libre.• Enzimas: polimerasa,

helicasa, girasa.

Características• Unidireccional• Polaridad 5’3’• Posee sitio promotor

y sitio de término• Factor sigma y

factor rho

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OO

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52

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OO

LL

OO

GG

II

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53

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OO

GG

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OO

LL

OO

GG

II

AA

55

BB

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OO

LL

OO

GG

II

AA

Traducción del Traducción del ARNARN

Proteínas celularesProteínas celulares

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II

OO

LL

OO

GG

II

AA

U aa C aa A aa G aa

U UUUUUCUUAUUG

PhePheLeuLeu

UCUUCCUCAUCG

SerSerSerSer

UAUUACUAAUAG

TyrTyrStopStop

UGUUGCUGAUGG

CysCysStopTrp

UCAG

C CUUCUCCUACUG

LeuLeuLeuLeu

CCUCCCCCACCG

ProProProPro

CAUCACCAACAG

HisHisGlnGln

CGUCGCCGACGG

ArgArgArgArg

UCAG

A AUUAUCAUAAUG

IleIleIleMet*

ACUACCACAACG

ThrThrThrThr

AAUAACAAAAAG

AsnAsnLysLys

AGUAGCAGAAGG

SerSerArgArg

UCAG

G GUUGUCGUAGUG

ValValValVal

GCUGCCGCAGCG

AlaAlaAlaAla

GAUCACGAAGAG

AspAspGluGlu

GGUGGCGGAGGG

GlyGlyGlyGly

UCAG

Código Genético

57

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Código GenéticoAsp Aspártico Lys Lisina Ile Isoleucina Cys Cisteína

Glu Glutámico Phe Fenilalanina Thr Treonina Pro Prolina

Gly Glicina Leu Leucina Asn Asparagina His Histidina

Met Metionina Ser Serina Val Valina Gln Glutamina

Trp Triptófano Tyr Tirosina Ala Alanina Arg Arginina

58

BB

II

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LL

OO

GG

II

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59

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LL

OO

GG

II

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60

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II

OO

LL

OO

GG

II

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61

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

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62

BB

II

OO

LL

OO

GG

II

AA

Hasta aquí es Hasta aquí es la Clasela Clase

Han Aprendido:Han Aprendido:

REPLICACIÓNREPLICACIÓN

MUTACIÓNMUTACIÓN

TRANSCRIPCIÓNTRANSCRIPCIÓN

TRADUCCIÓNTRADUCCIÓN