1 04 Perlintr Pt , VoI. IJ ,' N'' Z,' l 04 · braza Iargo del cromai'oma lS, de ori_en patemu. de...
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_e__ht qp_ue6 no sucle se_ r_secv_seolos clT_6lJ___bc,__Jeantmcs_ctl)eos3_y2__lncs5__ qsu_eg6npmos _y_ __ _ __ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ g___ ß f _ _ v_ _edlo_ __ vcry_ ow_ reey__sclnl_ CASOS CL_NlCOs Y REv_s_óN DEL TEmA El síndrome de _rader VVilli: Revisión e imDo_ancia del djagnóstico precoz. ReDorte de 6 ciasos Prad_r _/i/is_ndron1e_- _____nrand!_J77po_ance orear/_ ' d_a9nosis, __port o/ d _ases Herreros MB, Torres E.* l_SUM_N suMmA__y EJ Sin__me de Pracler Will i (S_w) c_. un dc'f'c,'ta _el n__ Pr_der Wi _ l j Syndl-u_nc (iVS) is a hiJ-th de1'ec_L _ssocjated cimie,lto asociadu a llna ',normalid_d dcI cromosom_ l5, quc wjth _n _nom_ly on c_1romosornc l s_ whiih c_n be a deletion, pucJc ser delccin, disomi_ uni__1-entaI u ocra. unipa_-ent__ disomy, or ocher. Ocurre en l de c___ l .sOOO personas, en _mbos sexos y en 1c occurs_ in _ ot-e.very _ ._ooo peo__e, in boch sexe, _nd all cu_fquicr r____. ,_ces Es un_Jc las diezc'andic'iuncsms_'omunes que sevenen _( ;s one of chc cen mosc t-rcquently seen con_;t;ons; Genlica Cl inica y una de l_' s' c_usas' de ubesidad m_s comun. cl;n;,al _eneL;c.s _nd one uf (_le most r,equen€ c_uses ot_obes;t Tienc dos eTap_s c'linicas tipii_s y muy Jif-crentes. En su pri- _( l,as two (yp;,.al _nd ve,y d,_t_t_c,.ent c_-ln;_>__ st__cs _n l_ts f;r_c mera et_p_ se ca_-acteriza por: b_ju _eso _l nac-__r, hi_otoni_ y sL__e l_( ,,s ch_,_cfc,-,,c_ by low h-,,ch _ve,_ght hy_oton_,_ an rctraso de_ cre__i _nienta. En I_ se_unda etaP_: los p_cientes se _eJa ed rowth _n ,.t,, sc,ond sta e _f.,ents d Jcs_rroll_n rnuy hicn has_a que ap_rece Ia colnpulsin pur la . l 2 ' j ' Untl tlC_ppeat-inCCOl aC0mpUSlOnCOr OO _n aVOC_ClUUS CUlnld_ COn un a_e(lta vor_i. Tambln _rcsentan rctraso men- t,_ . _ _ _ _PPet_te_ MenL_l rCtaI'd_TlOnt WhlCh maY _l5U aPPe_r1 lS not ., {, en,.t__., s m o ' ' us4alty severe. Law s'(aLure, sm_ll hands and t-eet and sc desc,_;bcn los e _ hY_06elIltaI liln_ 5_ J _m lo_ _m y _2_ 2 ,n tu_us con e_ _,,,_,,o_ st,_i_ù c_ ;,n-lco _; We deiiribe 6 C_ses. Ut'P_tientS _6e_ 3 Ye_' rs 2 rnonlhS, SY_ s_w. ,.es _,l ,exo ,n,,c;l;n,, y' t,es. _c_ ,,xo femen;no. Todus ' 5Y Gm, 5Y I Im, lOY _n1 alld l_Y 2m, all witt1 the clinicaI di_g- Ios p__c_jcntes _rcsenl_l_o1_ obcsj___, ,ccr_so men(_l e nOSIS Ot'PWS_Tfl_'eCWel'em_Ie _ndtllree t'emaIe_All p_tiCnTS llj__ogenilal islno. Uno _e lus njnos prcsel1tu __no ncu__ul ;L_o WCCC ObCSe_ lnellt_l_Y CeLilCdC_ _n_ ha_ hyPU_enlt_liim_ One Ot' _(_'l_bl_ido _ p_r_lisjs cer__bl__l y un_ _c las niñas t'_lle_i or tIJe Ctlll_ren Ili_ nCUrOlOXli_l __l__XC JllC tO Cerebl'_I p_lSy_ c'u_npli,__ciones _-espjr_to_-i_s, Fiecuc_)tes en cl SiV. al)_ One Ut ttle XI rlS _iC_ Oi CeSßlr_tOry COm_I lC_tiOnS, WtliCIl Sc rcs_lla en este ll-ahajo I_ i _n_ort_' nci_ de _-e_liz__- un di___ _l-e l _-e4' Uent l_l PW5_ nSti,_U tem__-_no, p_ra que I_ evo_u__iun _cl nio sc_ l_ mçJor We hl_hll_llt tl1e ImßOl-t_nCe Ot- Cally J1_gnO_slS, tO enSUre _osibIe y can el menu' r numero _c conlμlic_ciones, y_ 4ue (u_ tl,_T __tienLs cvalve '_s _vcll as possible, vith the lc_st number dos los p_cicntes presenI_c3os t'ueron di__nustic_dos en t-or_n__ ot' c'u_n_lic_lions. Al I af' our cases werc di_gnosed late_ and t_2'di_ y l_ evoluiin de Ios mis' ,nus no es consider_d_ buena, their evol4tiun w_s nat consi_ered euuJ, nor was lhe t-ami lies ' _si cormo t_n_oco el _naneJo f'_rnili_i. man__cmcnL. __la_rys cla_e: Obeii_ad, hi_t()nia, sinW_me, _r_dcrWilli. Key words: Obesicy, hypolo_lia, syndrome, iradcr Willi. INTRODUCCIN E1 sil_drome de pryder Wil1i es uno de los me J . eJe1nplos de _ln n__evo patrn de herencia qL_e es la Im- EI sindrome de Prader WiIli (SpW) es coniiderado la pronta Cen__i__a. En contras_te can la herencia Mendetiana, Ca4sa gentica 7ns frecuen_e de abesid_d, con una inci- 1us genes improntydos tienen ex presin diferente de pen- denci4' de l en l5000 recin nacidus aproxi__ada__ente. diendo de q Lle provengan de la l_adre u del padre. OCwre tanto en varunes como en __4jeres y en lodas las En la re_in l5ql l -q l3 (regin del S_W) hay _enes razas. Fue descrito por prirnera vez por 3 l_dicos suizos; que soIo s_e expresan si derivan dcI padre y otrus que _rader, Labhal_ y Willi en l9S6 en 2Llrich. Rec_in en el suIo se expresan si dcrivan de la 1_adre. A esu se llama ao l 98 l se __ape la re_iun 6Tentica afectada, que es eI l__pronta Genmica y el SPW se produce cuando se pier- braza Iargo del cromai'oma lS, de ori_en patemu. de la expresin de los _enes dcrivados del padre, l1aien- J Instituto de 1nvestigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de Asuncin- (UNA). Paraguay Solicitud de sobretiros: Dra. Maria Beatri2 NP de Herreros- mafa oo cmm.com.D 1 04 Perlintr Pt_, VoI. IJ ,' N'' Z,' l_04
Transcript of 1 04 Perlintr Pt , VoI. IJ ,' N'' Z,' l 04 · braza Iargo del cromai'oma lS, de ori_en patemu. de...
_e__ht qp_ue6 no sucle se_ r_secv_seolos clT_6lJ___bc,__Jeantmcs_ctl)eos3_y2__lncs5__ qsu_eg6npmos _y_ __ _ __ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ g___ ß f _ _ v_ _edlo_ __ vcry_ ow_ reey__sclnl_
CASOS CL_NlCOs Y REv_s_óN DEL TEmA
El síndrome de _rader VVilli: Revisión e imDo_ancia
del djagnóstico precoz. ReDorte de 6 ciasos
Prad_r _/i/is_ndron1e_- _____nrand!_J77po_ance orear/_' d_a9nosis, __port o/ d _asesHerreros MB, Torres E.*
l_SUM_N suMmA__yEJ Sin__me de Pracler Will i (S_w) c_. un dc'f'c,'ta _el n__ Pr_der Wi _ l j Syndl-u_nc (iVS) is a hiJ-th de1'ec_L _ssocjatedcimie,lto asociadu a llna ',normalid_d dcI cromosom_ l5, quc wjth _n _nom_ly on c_1romosornc l s_ whiih c_n be a deletion,pucJc ser delcci�n, disomi_ uni__1-entaI u ocra. unipa_-ent__ disomy, or ocher.Ocurre en l de c___ l .sOOO personas, en _mbos sexos y en 1c occurs_ in _ ot-e.very _ ._ooo peo__e, in boch sexe, _nd allcu_fquicr r____. ,_cesEs un_Jc las diezc'andic'iuncsm�s_'omunes que sevenen _( ;s one of chc cen mosc t-rcquently seen con_;t;ons;Gen�lica Cl inica y una de l_' s' c_usas' de ubesidad m_s comun. cl;n;,al _eneL;c.s _nd one uf (_le most r,equen€ c_uses ot_obes;tTienc dos eTap_s c'linicas tipii_s y muy Jif-crentes. En su pri- _( l,as two (yp;,.al _nd ve,y d,_t_t_c,.ent c_-ln;_>__ st__cs _n l_ts f;r_cmera et_p_ se ca_-acteriza por: b_ju _eso _l nac-__r, hi_otoni_ y sL__e l_( ,,s ch_,_cfc,-,,c_ by low h-,,ch _ve,_ght hy_oton_,_ anrctraso de_ cre__i _nienta. En I_ se_unda etaP_: los p_cientes se _eJa ed rowth _n ,.t,, sc,ond sta e _f.,ents d�Jcs_rroll_n rnuy hicn has_a que ap_rece Ia colnpulsi�n pur la . l 2 ' j 'Untl tlC_ppeat-inCCOl aC0mpUSlOnCOr OO _n aVOC_ClUUSCUlnld_ COn un a_e(lta vor_i. Tambl�n _rcsentan rctraso men-t,_ . _ _ _ _PPet_te_ MenL_l rCtaI'd_TlOnt WhlCh maY _l5U aPPe_r1 lS not., {, en,.t__., s m o ' ' us4alty severe. Law s'(aLure, sm_ll hands and t-eet andsc desc,_;bcn los e _ hY_06elIltaI liln_5_ J _m lo_ _m y _2_ 2 ,n tu_us con e_ _,,,_,,o_ st,_i_ù c_ ;,n-lco _; We deiiribe 6 C_ses. Ut'P_tientS _6e_ 3 Ye_' rs 2 rnonlhS, SY_s_w. �,.es _,l ,exo ,n,,c;l;n,, y' t,es. _c_ ,,xo femen;no. Todus ' 5Y Gm, 5Y I Im, lOY _n1 alld l_Y 2m, all witt1 the clinicaI di_g-Ios p__c_jcntes _rcsenl_l_o1_ obcsj___, ,ccr_so men(_l e nOSIS Ot'PWS_Tfl_'eCWel'em_Ie _ndtllree t'emaIe_All p_tiCnTSllj__ogenilal islno. Uno _e lus njnos prcsel1tu __no ncu__ul� ;L_o WCCC ObCSe_ lnellt_l_Y CeLilCdC_ _n_ ha_ hyPU_enlt_liim_ One Ot'_(_'l_bl_ido _ p_r_lisjs cer__bl__l y un_ _c las niñas t'_lle_i� or tIJe Ctlll_ren Ili_ nCUrOlOXli_l __l__XC JllC tO Cerebl'_I p_lSy_c'u_npli,__ciones _-espjr_to_-i_s, Fiecuc_)tes en cl SiV. al)_ One Ut ttle XI rlS _iC_ Oi CeSßlr_tOry COm_I lC_tiOnS, WtliCIlSc rcs_lla en este ll-ahajo I_ i _n_ort_' nci_ de _-e_liz__- un di___ _l-e l _-e4' Uent l_l PW5_n�Sti,_U tem__-_no, p_ra que I_ evo_u__iun _cl ni�o sc_ l_ mçJor We hl_hll_llt tl1e ImßOl-t_nCe Ot- Cally J1_gnO_slS, tO enSUre_osibIe y can el menu' r numero _c conlµlic_ciones, y_ 4ue (u_ tl,_T __tienLs cvalve '_s _vcll as possible, vith the lc_st numberdos los p_cicntes presenI_c3os t'ueron di__nustic_dos en t-or_n__ ot' c'u_n_lic_lions. Al I af' our cases werc di_gnosed late_ andt_2'di_ y l_ evoluii�n de Ios mis' ,nus no es consider_d_ buena, their evol4tiun w_s nat consi_ered euuJ, nor was lhe t-ami lies '_si cormo t_n_oco el _naneJo f'_rnili_i. man__cmcnL.__la_rys cla_e: Obeii_ad, hi_t()nia, sinW_me, _r_dcrWilli. Key words: Obesicy, hypolo_lia, syndrome, iradcr Willi.
INTRODUCCI�N E1 sil_drome de pryder Wil1i es uno de los me J. eJe1nplos de _ln n__evo patr�n de herencia qL_e es la Im-EI sindrome de Prader WiIli (SpW) es coniiderado la pronta Cen�__i__a. En contras_te can la herencia Mendetiana,Ca4sa gen�tica 7n�s frecuen_e de abesid_d, con una inci- 1us genes improntydos tienen ex presi�n diferente de pen-denci4' de l en l5000 reci�n nacidus aproxi__ada__ente. diendo de q Lle provengan de la l_adre u del padre.OCwre tanto en varunes como en __4jeres y en lodas las En la re_i�n l5ql l -q l3 (regi�n del S_W) hay _enesrazas. Fue descrito por prirnera vez por 3 l_�dicos suizos; que soIo s_e expresan si derivan dcI padre y otrus que_rader, Labhal_ y Willi en l9S6 en 2Llrich. Rec_i�n en el suIo se expresan si dcrivan de la 1_adre. A esu se llamaa�o l 98 l se __ape� la re_iun 6Ten�tica afectada, que es eI l__pronta Gen�mica y el SPW se produce cuando se pier-braza Iargo del cromai'oma lS, de ori_en patemu. de la expresi�n de los _enes dcrivados del padre, l1aien-
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