01-IntroduccionBiolomolecular

7/23/2019 01-IntroduccionBiolomolecular

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INFORMACIN EN LOS SERES VIVOS

El fenotipo se correlaciona con el genotipo

Dogma central: ADN - ARN - protenas - rasgos

Estable y transmisible

Puede ser copiada y diseminada Capacidad de modificacin

Mutacin Recombinacin Sexo (intercambio de material gentico)


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DEL GENOTIO !L "ENOTIO

Material gentico

(ADN)Genes

Protenas

Estructuramolecular

Funcin

AnimalesHongos

Bacterias

Plantas

Rasgos


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ALMACENAMIENTO DE LA INFORMACINGENTICA: ESTRUCTURA DEL ADN


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ESTRUCTURA DEL GENOMA DE LOSORGANISMOS PROCARIOTAS

Contienen un nico cromosoma de estructura circular

!sicamente ADN desnudo

"ayora de la secuencia de ADN compuesta por genes

E. coli-!" M#

$%&' %%

genes


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ESTRUCTURA DEL GENOMA DE LOSORGANISMOS EUCARIOTAS

"aterial gen#tico almacenado en el ncleo

$rgani%ado de forma comple&a en 'arios cromosomas de estructura linear

ADN asociados a protenas ()istonas y no )istonas*: fibras de cromatina


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En los eucarioas la in!or"aci#n $en%ica sere&are en un n' (aria)le *e cro"oso"as


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COMPLE+IDAD DEL GENOMA EUCARIOTA

arte del genoma de lo# organi#mo#eucariota# no codi$ca %ara %rote&na#'

!DN altamente re%etitio centrmero# !DN#atlite telmero# (*+ del genoma ,umano)

!DN moderadamente re%etitio SINE# LINE#!RNr - .NTR# (/0+ del genoma ,umano)

Lo# organi#mo# eucariota# contienen#ecuencia no codi$cante (no traducida a%rote&na) inclu#o dentro de la #ecuenciagnica


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REPLICACIN DEL ADN


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O

EL ADN SE REPLICA EN DIRECCI N ,- ./-

Extremo 5

Extremo 3

O

O

O

OH

OH

P

P

PPP

P

P

P

P

A T

T A

GC

C

OH

Extremo 5


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REPLICACIN DEL ADN


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.ideo re%licacin del !DN

,tt%'112223-outube3com12atc,456mu7Ou89:;


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EL ADN CONTIENE LA INFORMACIN PARAPRODUCIR LAS PROTE0NAS DE UN ORGANISMO


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NATURALE1A 2U0MICA DE LASPROTE0NAS

+a unidad b!sica de la protenaes el amino!cido, eisten ./amino!cidos distintos

+os amino!cidos est!n unidosco'alentemente medianteenlaces formando cadenas(polip#ptidos*


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ROTE>N!S

La# %rote&na# #on la cla#e m?# er#?til demacromolcula# en la clula

Exi#ten @0 amino ?cido# di=erente# Aue=orman %arte de la# %rote&na#

Gran ariedad de caractertica# Au&mica#ueden #u=rir muc,a# modi$cacione#

bioAu&mica# Aue alteran o regulan #u =uncinLlean a cabo la ma-or&a de la# =uncione#celulare#


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NIVELES DE ORGANI1ACIN DE LAS PROTE0NAS


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FLU+O DE LA INFORMACIN GENTICAPARA GENERAR PROTE0NAS

ADN

Cdigo de 0 letras

+argas mol#culas con milesde genes Protena

Cdigo de ./ letras

"ol#culas de tama1o

discreto


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(RT) TRANSCRIPCIN

TRADUCCIN


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ESTRUCTURA LOS GENES EUCARIOTAS


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Transcrito


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EL 3SPLICING4 TIENE LUGAR EN EL3SPLICEOSOME4

,tt%'112223-outube3com12atc,45".u!2BG2C%


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TR!NSRIIFN

Proceso comple&o 2ue implica 'arios pasos

+a ARN polimerasa sinteti%a un mol#cula de ARN monocatenario

usando como molde la secuencia de una de las cadenas de ADN

El inicio de la transcripcin est! regulado por factores de transcripcin

2ue reconocen secuencias normalmente situadas &usto antes del

punto de inicio de la transcripcin (etremo 34*

Eisten secuencias 2ue indican el final de la transcripcin, al ARN

reci#n sinteti%ado se le a1ade una secuencia de adeninas, la

denominada cola poli A


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(RT) TRANSCRIPCIN

TRADUCCIN


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.ideo #&nte#i# de %rote&na#

,tt%'112223-outube3com12atc,45"NAm,oM


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FLU+O DE INFORMACIN5 DE LA SECUENCIAGEN0CA A LA PROTE0NA


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REGULACIN DEL FLU+O DE LAINFORMACIN GENTICA

ADN PreARNm ARNm Protena Protena

acti*a

+ranscri,cin -,licing +ra.uccin Mo.i/icaciones

,osttra.uccionales

Cromatina

ADN-

ADN-5

Nivel principalde re!laci"n Splicinalternativo

E#ta$ilidad

+ranscri,cinal Posttranscri,cin Post+ra.uccional


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SPLICING ALTERNATIVO

6ace referencia a 'ariaciones en la forma de combinareones 2ue generan di'ersas formas de una protena

El splicing alternati'o de pre-ARNm es un importantemecanismo de regulacin de la epresin de genes eneucariotas superiores7 Regulacin cualitati'a

Eplica por e&emplo la eistencia de aproimadamente87///7/// de anticuerpos diferentes en )umanos apesar de 2ue el genoma )umano contiene nicamenteunos 9/7/// genes


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FIG 24.5 ALTERNATE SPLICING OF TRANSCRIPTS FROM THE SEX-LETHALGENE INMALE AND FEMALE DROSOPHILA.

Genes e2,resse. t0at

lea. to /emale

.e*elo,ment

Genes e2,resse. t0at

lea. to male

.e*elo,ment


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6IOINFORM7TICA

La# nuea# tecnolog&a# de #ecuenciacin%ermiten #ecuenciar el genoma com%letode un organi#mo

Se e#t? generando una enorme cantidadde dato#Hmo anali6ar todo# e#to# dato#4

Bioin=orm?tica "u#in de la# ciencia# de la com%utacin con la

ciencia genmica De#arrollo de nuea# ,erramienta# %ara anali6ar

dato#


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ontig 70 @*J0/ : /@K0

atgctctttaccatgcaattcaccactcgatccaccgtggcctcgcccgagcagcagcaccaacaccaacagcgcagtatctcgtactcggatatcgaacttggtcttgagcgcatcagctctcgcgacagcaatggcagctccaactttacgcacagagcctatcctccaccgctatctcagcaatatgacgacacatccaccaactcctttcattcatcgcagccagacatcacagcctcttcttcaactttgtcgtctcgcctcgtgagcgccaactactcccgtcctcggttcgagcatgcgcacactcaaccacccacacccgaccaagaccgctccagctccggctccggctccggctccggctctcgctcctactttcccgccaactcgcattccgactctttgcccggtcccagcactcatagcatcagcccttcctttgacgaggacgaactccgtcagatcatgtcgcacattccagctaaccaagccacgtccagctcggatggcgatgtaggcaaggccgtccagtctgccaaccatcaggacatcagtccgttcctcttccagagcgagaacgcagctcccttttcctcctcccactccaaccgtaccagtgtcaatccatccgcagcctcgaccgccagcccgtcgacttcggcggcaaccaggacacgtccgcgcgggggcaccaacgcctcgcagtacaacaccctagacactagcttcggtagcatcgatcggcctggcctttcttcttcccgctctcagtattcattgcgcccacagaccccaccctcggcgtccacttccactagcactctcaacggctccaaggacacgcacgcttctgccgtcaagaagacgc

gcaatccgttcggctttctcaaaaagaagtcctcggcccactcaaatgcttcctcgaatcaccccacgcgccacgacatcggctcggtctcttcgctctcgtcgcgctacggtcccaacgcggcggccaacgtcaatccgatgcgcccacctgcctggctcgataatcactgcacacttgccaactccaactcgccttcttcggcttcgctgcgctctcactaccaccagcctcctgcctcttcgaatccccctccttggcagaaccccctcgtgtctcgtgcagactcgactccttccgccatgagtctcgaagatgaggtcgaggctgagcatcatctcaagaaggaccctcgcaagcgcatcaaaggcgttcgccatcaccttgcaaagaccaccaagcccggcgaggacgccgactcggcacgcgaccctgcctttgcagcccagagccagtccatcgaacaagaggtcgaactctcgttggacatgaactttgaccagctcgatgactttgtcgacaccaacgcagcgcgccagcggctccagggctcgatcactgagtctgccagtccttccgagcatcgctcaccaaacggaagcgaagccggcgtgtatcgctcgccatccccttcccagactcccattgccgaacgccagacttcggtcacttctaccgtcgaatctccctcgcacgcctcggaagcctcgctcgcaccctcgggctctctgcgaaccccgagtcgcactactgcgtctacctctacctcgtccgcttccaccgtactcagcgaccgtcttccttcgcaggtcaacatgcttcctcgcaatagcgtccccaggctcagcctagccgagatgcaaaactaccagtcgctccgtaaactctcgaacaacctcatcgacatgtcccagacgcaaaacccttccgctatgggcgcatcctaccgccgcggatccatcgcagccgcccaagcacctgtcgacgcgcctcagctaggtgtcgctcctcgtactgactctgagctctccgatcgcaaggacagcgtagtctctacccacagcatgcgctccaaccatagcggcatctcgcccaagacctcatacgccaacctgcccagtgtcattcaggagcgtcagaagccggctactgcacttccctccgccgcgaattggacatcatccatcaccagagacaaaacggccaatggacatgctgaccacgcctaccaatttccgcccgcaactgagtatcagtccaacttgctgctcagcgtgcgcaagtcgagtgccagctcggggcaggagcctagctccagctggatggctcccgacagttgggccgtacaaccggacaagatgcgcgactatcttcgcgacgataatgtcggcgaggaggaagacgacgacgacgaccagcaccaagccagagccgctttggccaccgatggcaagaggcgcggttccagctccggtatcagctcgacgcatgcatcgagcatgttccgcacctcatccaccgaccctttcaagaagactgcctcgcttgctggctcacgtcgcggcacggacgactcggtcgatccgctcaccgctttgcctccattgccaggctccaagtcggtggacgaggcagcagccaacaaggtcgatgtactccagcagaccaataatctcgctcaatcggctctggtgcaacagcagtctcaatcccagaaccaccaccagcccagccccaacgtccgtcccacctcgagaggcggtgctggtgcccacatgtttgcctccgccggcgcttccgctgcagcagctgctgcgggcaagcttggtttacatcgtccatctaaacatcgtatgaacgcgcgacccaataccgcaggctccgttggtgcgacccgaccttccaccaccacgctcggctcgaccctctcggcagaggacgacacaagcatcaacggctccatccgacgcgacggccatccgctcaagcgctccgcaactgccaacacgaacaacgccacgggaactttgcctcgcaaccacttcatccgcgtctacaagacggacggcacctttgcaacgctctcgtgctcactcgtctcgacggcaaacgaagtacagacaatcctcgcgcgcaagagcctcaccaccgaatcggccgcatacaggctttttgtgcgggacaagggctccgagagaccgctggggatctcggacaagccttctcagctccagcgtcgtcgtctcattcaggcaggctacaccgagaacgatggcttggaagatatgggcagagacgatttgtcatacctgcttcgcttcgtctttcgccccgacagtgttcccaccttcgactcggaatccatcggccacagcgagcacacattccagcatctcgatctgcacagccgcaatctcgaaatggtgcccatctttctgtataagcatgccgactggattgttagcctcgatctgtcaggcaatcccatgtctgatcttccgctcgactttgtacagctctgttcaagcctgcgaactctgcgactctcaaacttggcgctcaagcgcatcccgcaaagtgtccggcacagcgaaaccttgacgcacctcgacgtatccaacaatcgaattgtcgagctcgcgcatgtcagtctcgatcttattccggagctcatgtcgctcaaggtgcaaaacaatcgtctctttgacttgccctcatacttttccagcatcagcacgctgaggaacctcaacatctctaacaaccgctttgaagaattccccaaggtcatctgcgacgtcccttcgctggtcgatcttgatgtgtcattcaattcgatcactgaattgcccgccgaaatcgccaacctcatcaacttagagcgcttcatcctagccggcaacgagctggaaaagctgccggacagcatgagcgagctcgtcagcttgcgcaccatcgacctgcgtcgtaacaaggtgcaggacgtttcgtcgctgcttggtcttccacgccttcaaaacatccaggccgagagcaacaacatcaagtcgtttgaagctacactgggtccgcaactcactcaggtcgagctcggtcgcaacccactcagcaaggtgcgcatcgctgctctcaccacgtgcgatctcacctcgctcgacctgtcgtcgaccaacatgacgcggctcgaggaaggtctcttcccgcagctgcctgcgctcgtcaagctgacgctcgatggcaatcagctcgttgtgctgcccgacacgctcggagacttgaagcgactcgagatgctatcatgcagcaacaatctgcttgctaccctccccgagtcgatcggtgatctcaaggcgctcaaggagctgcttgtgcacaacaacaacctcaaaacgcttccacagaccttgtggctctgcgagagcctcgcacacatcaatctcagctccaacttgctcgaatcgttcccagcagtgcctgacattcgcaccgatgcttccgttggagatgcggctgcagctgccggcacttcggccgttatcgctgcacgaaagggatctacaagctcgtcgctgacgcacaggtcta

acactggtggcgccaatgggaacatcaatctctctacgccctccgaggtctttgtggcgccgctctcgctcagcctgcagaagctgcgtctgggagacaatcgtctaggcgatgacgttttcagtgtcctgtccgagctcacctcgctcgaggtgctcaacctcagcttcaacgagatctttgagattcccgattttagtctccagacgctcaccaagctgcgtgagctatacatcagtggtaatcagcttagcacgattccttccgacgatcttgtggtgctacaagagctgcgcatcctccacctcaactgcaacaagctcactactctccccaccgaacttggcaagctcaagaagctcgccaacctggatgtcggtaataacgtgctcaagtacaacattgccaattggcattacgactggaactggaacatgaacccggagctacgctacctcaacctttccggcaacacgcgtctcgagatcaagaccaagctgagcgatatgggcttcacgcgcaagtccaacatctcggacttcagccgcttaaccagcttgcgcatgctgggtctcatggatgtcacaatgccattgcattcaaatgccacgccggatgagtcggacaaccgccgtgtgcgaacctcgctctcgcaggtcaacggaatggcttacggaatcgccgacgcactcggcaagcacgacaacttgagcgtcatcgatcttgtgattccaacattccgtaaggacgaaggagagtgcatttttggtctatttgacggtaggggccacggtgcacatgttggcagccgtatcgcgcatcacctggccgaatggagtggacatcgtctatcgtgggagttccagaagcaccagaatgaaatgaccgccgaacctgtttcggttccggatgcgctgcgccgcgccttcctacgcctgcagaaggactacgccgacgcgctcatcaacgatggcagccgcaagctctctgaagcacacgcagaggcggctgcggatgtgacgcgaagctctgcgcctgcgattgcggccgcctccaacaagcatgactggcgcgccggcgcttccgcgattttagcgtacgtggtcgaccacacgctctacattgctaatgcgggtgatgctctggcggtcatgtcgcgcaacggtggcacagcacatctgatcagtaacaagcacgagccgtttgaccgtgccgagatcgagaggattcgatcggcggaaggatgggtctcgctgcgtggctatgtcaacgacatgctcgatgtctcgcgttcgtttggctacttccatctgttcccgattgtcaatgctgcacctgcggtgacgacggtgcagttgactgactcggatgaatttgtgattatcgccaaccgcacgctgtggcagtatgtgtcgtaccagaccgcggtcgacattgcacgtacacagcgaaacgatcctatgattgcagcgcagaagctgcgagattttgccatcagctacggtgccgaggagagcatcatggtcatggtgatctcggtgggtgatttgttctatcgttcagatcagcgtaacggcggtggactcaactttgcgtcgtacaagaacagcgacgccatccaaaaggcaggacgtcgattccgcgaggagctgcctggcgatcgcacgctggcgagactggaccgtgaagtggcacctcccatcggacaggtggcgctggtgtttacggatatcaagaactcgacgtcgctgtgggagaccaacaatggcatgcagacggcgatgcgattgcacaactacctgttgcgacgacagttgcgcactattgggggttatgaggtcaagacgga

aggcgatgcatttatggtttcattcccctcggtcagtgcagctctgctgtggtgttttacagtacagcaacagctgctgcaagaggactggccgcgcgagatcttggacagcgaggacggcaaggaggtgtacgatcagtcgggcgaactcattcatcgaggtctgtcggtgcgcatgggcattcactggggacggccagtgtgtgaggcggatccgatcacgagacgaatggactactttggaccgatggtgaaccgtgctgctcgaatcagcggtgcagccgatggcggtcagatcttggcgagcaaggacgtaatcaaggagctgcagggcctattgggtacgtttgacgagtcgtcgacagcc a t c c a aa t aaaatcta a aa acc a a a cta ac a at c ttcc act ctcaaccc aac tca cc c at t t ct ctac ta at

0


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TERMINOLOG0A

Genoma:con9unto de !DN de un organi#mo Transcri!oma:

%oblacin total de !RNm en unacondicin determinada Pro!eoma: %oblacin total de %rote&na# en una condicin

determinada In!erac!oma: de#cri%cin de toda# la# interaccione# Aue

tienen lugar entre molcula#

Me!a"o#oma: de#cri%cin de todo# lo#reactio#1%roducto#1en6ima# im%licado# en metaboli#mo

ORFeoma$re%ic!oma: de#cri%cin de toda# la#%rote&na# %otenciale# codi$cada# %or el genoma3 Genomaano!a%o


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2003 John Wiley and Sons Publishers

FIG 2&.&' ANNOTATED(

SE)*ENCE+,ASED MAP OF AN -+M, SEGMENT OF DNA AT THE TIP

OF H*MAN CHROMOSOME &.


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Fig 15.18 A single gene may produce a family of closely related

polypeptides by using alternate pathways of exon splicing.


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GENOM!S B!TERI!NOS

n gran nmero de genoma# bacteriano##ecuenciado#

Mycoplasma genitalium *K00J0 ba#e# Mycobacterium tuberculosis-3 Mb E. coli-3 Mb

PKJ+ ::: @KK gene#

P/0+ bien caracteri6ado P/K+ =uncin de#conocida E#%acio %romedio entre gene# K b%

03J+ elemento# re%etitio# no codi$cante# P+ elemento# reguladore# o de =uncin

de#conocida


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GENOMA DE LEVADURA

Sacchromyces cerevisae cromo#oma# @ Mb*KK* gene# codi$cante# de %rote&na# (

gene1P@00 b%)0 gene# !RNr@J* gene# !RNt0 gene# !RN#n

rinci%al di=erencia con %rocariota# Redundancia gentica

Mlti%le# co%ia# de gene# - #ecuencia# no codi$cante# Qtil %ara e#tudair eolucin de #ecuencia#


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GENOMA DEC. ELEGANS

rimer organi#mo multicelular #ecuenciado7J Mb

Relatiamente %oca cantidad de !DN re%etitio 7077 gene# ( gene1P*00 b%)

Mi#mo de %rote&na# Aue llean a cabo =uncione# b?#ica#de la clula

Muc,o# gene# e#%ec&$cio# de organi#mo multicelulare#Seali6acin intercelular

/+ #imilitud con %rote&na# ,umana#

GENOM! DE DROSOPHIL


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GENOM! DEDROSOPHILMEL!O"S#ER

K0 Mb P/0+ ,eterocromatina centromrica 7J+ de eucromatina #ecuenciada /30 gene# de gene# de co%ia nica #imilar al de $. elegans ontiene PK0 gene# #imilare# a @70 ,uman gene#

,umano# im%licado# en en=ermedade# Drosophilaun buen modelo %ara e#tudiar en=ermedade#

GENOMA DE ARABIDOPSIS


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GENOMA DEARABIDOPSISTHALIANA

@* Mb ba9a cantidad de elemento# re%etitio#

P@000 gene# J0+ #e encuentran du%licado# o =orman %arte de

=amilia# de gene# P*000 gene# claramente di=erenciado#


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PRO8ECTO GENOMA 9UMANO

@37* Gb de /3@ Gb e# eucromatina 70+ de eucromatina #ecuenciadaP+ de #ecuencia# codi$can %rote&na#Se %redicen entre /03000 - /*000 gene# %oco

eleado' Leadura# : 000 gene# Drosophila: /000 gene#

$. elegans: 7000 gene# . thaliana: @000 gene#

GENES EN GENOMA 9UMANO


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GENES EN GENOMA 9UMANO

Exone# 3 +Introne# P@+Regione# intergnica# J+

Tamao %romedio de gene# PJ ;bNmero %romedio de introne# : 0Solo 7 de 3@JK =amilia# de %rote&na# #on

e#%ec&$ca# de ertebrado#Gene# im%licado# en %roce#o# bioAu&mico#

b?#ico# %arece Aue eolucionaron #olo una e6- #e ,an mantenido de bacteria# a leadura# -

a mam&=ero#


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GENOM! UM!NO

0+ de %rote&na# %redecida# #on #imilare# a otra##ecuencia#

rinci%ale# di=erencia# con gu#ano#1mo#ca# om%le9idad de la# %rote&na#om%lexit- o= %rotein# M?# dominio#1%rote&na - nuea# combinacione# de

dominio# !%aricin de nuea# =uncione# en dominio# -a exi#tente#


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FIG 2&.& PIE CHART SHO/ING HOMOLOG0OF PREDICTED H*MAN PROTEINS TO

PROTEINS OF OTHER SPECIES FOR THOSE/HERE HOMOLOG*ES /ERE DETECTED ,0

COMP*TER SEARCHES OF THE P*,LIC 2003 John Wiley and Sons Publishers


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FIG 2&.&- F*NCTIONAL CLASSIFICATION OFTHE 21(- GENES PREDICTED ,0 CELERA

GENOMICS3 FIRST DRAFT OF THE SE)*ENCE

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