TERCER PERIODO. HERENCIAS GENETICAS biologiaietia.wordpress.com

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HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando  el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómica, el gen se encuentra   en   uno   de   los   22   pares   de   cromosomas   no   sexuales,   o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

Patrón de herencia autosómica dominante con un progenitor afectado (azul). Es aquella donde sólo se necesita uno de los genes para que se exprese una mutación. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo

acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia.La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales.

Conduce inevitablemente a la muerte.

La polidactilia (del griego «poly»=«mucho» y «daktylos»=«dedo») es un trastorno genético donde un humano u otro animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. (Por lo regular un dedo más).

2. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVALa herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómica, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las

generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Fig Patrón de herencia autosómica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.

El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.

Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística. LA ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES O ANEMIA DREPANOCÍTICA enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos, los cuales, en su mayoría, toman forma de hoz, drepano- gr. 'hoz' + kyto- gr. 'célula'), es

una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.EL ALBINISMO es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales . En los humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos anaranjados o claros y piel blanca ligeramente rosada. También aparece en los vegetales

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3. HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X ALOSOMICA

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma  X se da cuando el   alelo   alterado   es   dominante   sobre   el normal, basta una sola copia  para que se exprese  la  enfermedad, y el  gen se encuentra en el  cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (figura 2).Fig 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando la madre está afectada (azul).

Fig 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante cuando el padre está afectado (azul)

4. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X  ALOSOMICA

El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo

las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3).

La hemofilia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, es decir, los genes asociados con este trastorno están localizados en el cromosoma X. En el caso de los varones, que poseen solo un cromosoma X, es suficiente con tener una copia alterada del gen en cada célula para desarrollar la enfermedad. En las mujeres, que tienen dos cromosomas X, la mutación debe de ocurrir en los dos cromosomas para que se produzca la enfermedad, lo cual es mucho más improbable y por eso es una enfermedad que sufren casi exclusivamente los hombres.En el caso de que la madre sea portadora y el padre normal, cada uno de los descendientes tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia si es varón y un 50% de probabilidad de ser portadora del gen si es mujer. Si el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos padecerá la enfermedad, pero todas las hijas serán portadoras del gen.Aproximadamente uno de cada tres casos nuevos se deben a una nueva mutación del gen y por tanto en estos casos no existen antecedentes de hemofilia en la familia.

NOTALos cromosomas de un organismo se clasifican como ALOSOMAS Y AUTOSOMAS. Los alosomas son los cromosomas que determinan el sexo y los autosomas son los demás cromosomas que determinan el genomio del organismo. Durante la embriología (tres primeros meses del desarrollo de un ser humano en el utero) de los mamíferos existe una etapa critica durante la cual el cromosoma Y parece ser determinante del sexo. Por ejemplo si un embrión humano tiene cromosomas Y en su genomio este desarrollara en un varón, sin embargo, el número de alosomas del tipo X se sirven de complemento. El cromosoma Y influye sobre el desarrollo de las gonadas embrionarias en testículos los cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciación de la genitalidad hacia el fenotipo masculino. Un embrión humano que solo tenga cromosomas del tipo X en su genomio será hembra, ya que las gonadas se desarrollaran en ovarios. Estos segregan las hormonas estrógenos que encausan la diferenciación del embrión hacia el fenotipo femenino.Si bien la presencia del cromosoma Y es necesaria para la diferenciación masculina de un embrión humano, la presencia de un cromosoma X es indispensable para el desarrollo somático. En otras palabras el cromosoma X es indispensable para la vida misma. Podemos concluir que el cromosoma Y aunque es indispensable para la diferenciación masculina no es indispensable para la vida; el cromosoma X si es indispensable para la vida a la vez que determinante del fenotipo femenino.

1. en que la herencia recesiva ligada al cromosoma x  alosomica 

TALLER

1. ¿Qué significa “herencia alosómica”?2. ¿Qué son lo autosomas? 3. Elabore un cuadro comparativo entre la herencia autosómica dominante y la herencia autosómica recesiva teniendo

en cuenta: el tipo de gen, el porcentaje de probabilidades, enfermedades que se pueden heredar.4. Elaborar un cuadro sinóptico de las enfermedades de cada tipo de herencia. 5. Elabore un cuadro de Punner de la herencia autosómica recesiva (A gen normal –a gen alterado )6. Estableciendo los resultados en términos de % y proporciones.7. Interpretar el cuadro de Punner de la herencia autosómica Dominante estableciendo los resultados en términos de

% y proporciones.8. Elabore una grafica y explique en qué consiste la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X?

(ALOSOMICA)9. Elabore una grafica y explique en qué consiste Herencia Recesiva Ligada Al Cromosoma X  (Alosómica)? 10. ¿Cómo se determina el sexo en los humanos?11. ¿Qué manifestaciones físicas tiene la enfermedad del Daltonismo?12. ¿Qué significa que el cromosoma X sea indispensable para el desarrollo somático?.13. ¿Qué resultados se obtienen cuando los genes de la hemofilia pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas?14. ¿En qué condiciones o cuando se manifiesta el daltonismos en las mujeres? Explique con un cuadro de Punner.15. ¿Qué características presenta la enfermedad de la hemofilia?16. Grafique y explique UNA la genealogía hemofílica.

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