SINDROMES FRECUENTES EN

PEDIATRIA

DEFINICION

• La fiebre es el aumento de la temperatura corporal por encima lo que se considera normal.

Mayor de 37*C y menor de 38*C . Febrícula.

Mayor o igual a 38*C y 40*C se llama fiebre. 38—39 fiebre moderada

• 39—40 fiebre alta

Mayor 40*C hiperpirexia

SINDROME FEBRIL AGUDO.

VALORES NORMALES DE TEMPERATURA

EDAD GRADOS C.Recién nacido 36,1-37,1 Lactante 37,2 Niños de 2 a 8 años 37.0 Adulto 36,0-37,0

TIPOS DE FIEBRE

•Fiebre Intermitente

•Fiebre remitente

•Fiebre recurrente

•Fiebre continua

•Fiebre ondulante

•Fiebre vespertina

•Fiebre bradicardica

MECANISMO DE PRODUCCION

La fiebre se produce por alteraciones en la termorregulación del hipotálamo

Causas comunes

-infecciones bacterianas o virales -enfermedades tipo gripe o resfriados -amigdalitis virales, bacterianas como el estreptococo -otitis media -gastroenteritis viral o gastroenteritis bacteriana -bronquitis aguda -mononucleosis infecciosa -infecciones de las vías urinarias -laringitis -deshidratación

-medicamentos como antibióticos, antihistamínicos, barbitúricos, medicación para la hipertensión arterial -ocasionalmente, problemas más graves, como neumonía, apendicitis, tuberculosis (TB) y meningitis -los bebés pueden tener fiebre cuando están demasiado abrigados en climas o ambientes cálidos -enfermedad vascular del colágeno, enfermedades reumatoides y trastornos autoinmunes

-artritis reumatoide juvenil -lupus eritematoso -poliarteritis nudosa -SIDA

-enfermedad inflamatoria del intestino -enteritis regional -colitis ulcerativa no específica

-trastornos malignos -leucemia-neuroblastoma-enfermedad de Hodgkin

-linfoma no Hodgkin

SÍNDROME ANEMICO

SINTOMAS GENERALES ASTENIA DISNEA DE ESFUERZO ORTOPNEA FACIL FATIGABILIDAD

• CARDIOCIRCULATORIO SOPLO SISTÓLICO TAQUICARDIA PALPITACIONES

• CUANDO ESTA MUY GRAVE (<3 grs/dl) HIPOXIA CEREBRAL CEFALEA VERTIGO E INCLUSO COMA CAMBIO CONDUCTUALES TRANSTORNOS VISUALES AMENORREA

SÍNDROME DE HIPERTENSIÓN ENDOCRANEANA

CEFALEAFOTOFOBIAVOMITOS EN “PROYECTIL”PUEDE HABER FIEBRE

CAUSAS:INFECCIOSAS (MEC)CONGÉNITOS (HIDROCEFALIA)TRAUMATICAS (TEC)

SINDROME HIPERTENSION PORTAL

ESPLENOMEGALIARED VENOSA COLATERALVARICES ESOFÁGICASASCITISHEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA

ETIOLOGIA: ? PRESION V.P> 12mmg.hg

DESVIACION DEL SISTEMA ESPLACNICO HACIA SISTÉMICO PRODUCIENDO:SANGRADO POR VARICES ESOFAGICAS.ENCEFALOPATIA HEPÁTICA

CLASIFICACION:PREHEPATICAHEPÁTICAPOST HEPÁTICA

SÍNDROME DE SHOCK

DEFINICION: ESTADO PATOLOGICO QUECONDICIONA INSUFICIENCIA CIRCULATORIAAGUDA; SUMINISTRO DISMINUIDO DE SANGRE QUECONDICIONA INADECUADO APORTE DE O2 YNUTRICION CELULAR.

PATOGENIA: RELACIÓN DIRECTA CON ELCONTENIDO DE O2 EN SANGRE ARTERIAL Y CON ELG.C (Vol. SISTÓLICO X FC.)

VOL. SISTOLICO DEPENDE DE:

PRECARGA

INOTROPISMO

POST CARGA

MECANISMOS NEUROHUMORALESQUE DISPONEN PRIORITARIAMENTELA CIRCULACIÓN A LOS ORGANOSNOBLES: CORAZON, CEREBRO

CLASIFICACION:HIPOVOLEMICOCARDIOGENICOVASOGENO O DISTRIBUTIVODISOCIATIVO

CLINICA:PALIDEZ O CIANOSISSUDORACIÓN FRIALLENADO CAPILAR LENTOCOLAPSO VENOSOPULSO FILIFORMEOLIGURIA O ANURIAHIPOTENSION ARTERIALALTERACIONES DE CONCIENCIAACIDOSIS METABOLICA

SÍNDROME NEFROTICO

PROTEINURIA MASIVA (40 mg/h/m2)

EDEMA GENERALIZADO Y BLANDO

HIPOALBUNEMIA < 2grs/dl)

HIPERCOLESTEROLEMIA > 300 mg/dl (VN: < 200mgrs/dl).

Oliguria < 0.5 c.c/kg/d

ETIOLOGIA: <8 AÑOS 80% CAMBIOS MINIMOS.

SÍNDROME NEFRÍTICO

HEMATURIA MACRO ÓMICROSCOPICA

EDEMA DURO

HIPERTENSIÓN ARTERIAL

OLIGURIA <0.5 cc/kg/d

ETIOLOGIA: GNPE

SINDROME ICTERICO

CROMOSOMOPATIAS

SINDROME DOWN

RETRAZO PSICOMOTOR EN GRADOVARIABLE (MOD A GRAVE)

OJOS OBLICUOS

EPICANTO E HIPERTELORISMO

PABELLONES AURICULARES DEIMPLANTACIÓN BAJA.

HERNIA UMBILICAL

PALMAS SIMIANAS

CLINODACTILIA

AUSENCIA DEL SEGUNDO PLIEGUE DE FLEXION DEL 5to. DEDO

HIPOTONÍA MUSCULAR

CARDIOPATIA

ETIOLOGIA: FALTA DE DISYUNCION DEL CROMOSOMA 21.

SÍNDROME PIERRE ROBIN

MICROGNATIA

PALADAR HENDIDO

MACROGLOSIA RELATIVA

SINDROME PRUNE-BELLY

APLASIA DE MUSCULATURA PARTEMEDIA ABDOMINAL

MALFORMACIONES URINARIAS

CRIPTOQUIDEA

SINDROME STURGE-WEBER

ANGIOMATOSIS FACIAL IPSOLATERAL

ANGIOMATOSIS UNILATERAL VENOSA DE LEPTOMENINGES

CALCIFICACIONES IPSOLATERALES DE LA CORTEZA CEREBRAL

CONVULSIONES

RETRAZO MENTAL

SINDROME TURNER

CUELLO ALADO (PTERIGION COLI)

INFANTILISMO SEXUAL (100%)

AMENORREA PRIMARIA (100%)

TORAX EN FORMA DE ESCUDO (60%)

DISTANCIA ENTRE PEZONES MUY SEPARADA

COARTACION DE AORTA (25%)

RIÑON EN HERRADURA (40%)

NEVOS PIGMENTADOS CUTANEOS (60%)

Síndrome de Klinefelter• es una anomalía cromosómica que afecta solamente a

los hombres y ocasiona hipogonadismo

•GENETICA: El síndrome de yeo o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.

• PATOGENESIS: El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.

Síntomas

•Tejido mamario agrandado (ginecomastia). •Testículos poco desarrollados. •Azoospermia•Cifras elevadas de gonadotropinas•Pene pequeño. •Vello púbico, axilar y facial disminuido. •Disfunción sexual. •Estatura alta. •Discapacidad para el aprendizaje.

Síndrome de Marfan

•Definición Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo

•El síndrome de Marfan es causado por defectos en el gen llamado fibrilina-1

•Asimismo, el defecto en el gen también causa crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo

•En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario

Síntomas

• Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas

Otros síntomas abarcan:

• Paladar muy arqueado y dientes apiñados

• Miopía

• Dislocación del cristalino del ojo

• Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)

• Escoliosis

• Pie plano

• Dificultades de aprendizaje

• Cara estrecha y delgada

• Micrognatia (mandíbula pequeña y baja)

• Coloboma del iris

• Hipotonía

Signos y exámenes

•El médico llevará a cabo un examen físico Se pueden presentar articulaciones hipermóviles

• Un examen ocular puede mostrar problemas visuales

•Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

•Ecocardiograma

•Prueba de la mutación de la fibrilina-1 (en algunos individuos)

Tratamiento

•Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible.

•Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta

•Las personas con el síndrome de Marfandeben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir una endocarditis.

Complicaciones

•Regurgitación aórtica•Ruptura aórtica •Endocarditis bacteriana•Aneurisma aórtico disecante•Agrandamiento de la base de la aorta • Insuficiencia cardíaca•Prolapso de la válvula mitral •Escoliosis •Problemas de visión

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards:Definición•La trisomía 18 es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma(adicional) número 18.•Causas, incidencia y factores de riesgo•La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y tres veces más a mujeres que a hombres.

Síntomas

• El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande

• Niño con bajo peso al nacer

• Retardo mental

• Orejas de implantación baja

• Mandíbula pequeña (micrognatia)

• Puños bien cerrados

• Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas)

• Hernia umbilical o hernia inguinal

• Diástasis de rectos

• Criptorquidia

•Piernas cruzadas (posición preferida) •Enfermedad cardíaca congénita

• CIV • CIA• PCA• Anomalías renales congénitas

• riñón en herradura • hidronefrosis• riñón poliquístico

•Coloboma de iris•Microcefalia•Retraso motor y mental•Pectus carinatum

Signos y exámenes

•El examen de la mujer embarazada puede mostrar polihidramnios

•El examen físico puede mostrar un exceso de patrones de impresión dactilar de tipo arqueado y las radiografías pueden evidenciar un esternón pequeño.

•Tratamiento

•No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.

Síndrome de Patau

•El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. •CAUSAS: La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. •DATOS RELEVANTES: Clínicamente se caracteriza

por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.

Síndrome del Cri du Chat:

•5p menos (5P-) es el término usado por los genetistas para describir la porción del cromosoma número cinco que falta en las personas con Cri du Chat.

•CAUSAS: Deleción (desaparición) de un fragmento del cromosoma cinco. El tamaño del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las características de la persona.

•DIAGNOSTICO: Los niños con 5p menos, también llamado Cri du Chat, se caracterizan, al nacimiento, por se bebés de bajo peso y tener un llanto muy agudo.

Condiciones asociadas

• Atrofia cerebral, hidrocefalia y malformación de los pies.

• Otras características incluyen dificultades para la alimentación, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual.

• La mayoría de los niños con 5p- tienen dificultades en el área del lenguaje.

• Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social.

• Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p-alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.