Unidad temática 2Genética Mendeliana

Genética

Genética

Gen

Locus génico (loci en plural).

Algunos términos a Algunos términos a definir definir

Individuos diploides

Secuencias de nucleótidos Código genético

Locus

Carácter: color de semilla

Algunos términos a Algunos términos a definir definir

Fenotipos: - semilla amarilla

- semilla verde

Alelos A; a A: semilla color amarilloa: semilla color verde

Genotipo Homocigota: A A; a aHeterocigota: A a

Individuos diploides

A A

Homocigota dominante

A a

Heterocigota

a a

Homocigota recesivo

En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

A a

A a

Cruzamiento: A A x a aSemilla amarilla Semilla verde

A1/2 a1/2

gametas

Filial 1 o F1

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

A a

A a

Cruzamiento: A A x a aSemilla amarilla Semilla verde

A1/2 a1/2

A1/2

a1/2

♂♁

AA1/4

Aa1/4

Aa1/4

aa1/4

Filial 1 o F1

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

A a

A a

Cruzamiento: A A x a aSemilla amarilla Semilla verde

A1/2

a1/2

♂♁ Genotipos

AA1/4 Aa2/4 aa1/4

Fenotipos

Plantas con semillas amarillas

3/4

A1/2 a1/2

AA1/4 Aa1/4

Aa1/4 a a

1/4Plantas con semillas verdes

1/4

Filial 1 o F1

Filial 2 o F2

Genotipo Homocigota: B B; b bHeterocigota: B b

Carácter: cubierta seminal

Alelos B; b B: semilla lisab: semilla rugosa

Para otro carácter... Para otro carácter...

Fenotipos: - semilla lisa- semilla rugosa

En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

B b

B b

Cruzamiento: B B x b bSemilla lisa Semilla rugosa

B1/2 b1/2

gametas

Filial 1 o F1

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

B b

B b

Cruzamiento: B B x b bSemilla lisa Semilla rugosa

B1/2 b1/2

B1/2

b1/2

♂♁

BB1/4

Bb1/4

Bb1/4

bb1/4

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

B b

B b

Cruzamiento: B B x b bSemilla lisa Semilla rugosa

B1/2

b1/2

♂♁ Genotipos

BB1/4 Bb2/4 bb1/4

Fenotipos

Plantas con semillas lisas

3/4

B1/2 b1/2

BB1/4 Bb1/4

Bb1/4 bb 1/4 Plantas con semillas rugosas

1/4

Filial 1 o F1Filial 2 o F2

Trabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus

correspondientes proporciones?.

AB ab

Aa Bb

Cruzamiento: AA BB x aa bb

Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa

gametas

AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼

AB ab

Aa Bb

Cruzamiento: AA BB x aa bb

Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa

gametas

AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼

♂♁ AB¼

AB¼

Ab¼

ab¼

aB¼

Ab¼ aB¼ ab¼

AABB

1

16 AABb

1

16 AaBb

1

16AaBB

1

16

Aabb 1

16AaBb

1

16AAbb

1

16AABb

1

16

AaBB

1

16 AaBb

1

16 aaBb 1

16aaBB 1

16

AaBb

1

16 Aabb 1

16 aaBb 1

16 aabb 1

16

Filial 1 o F1

Filial 2 o F2

♂♁ AB¼

AB¼

Ab¼

ab¼

aB¼

Ab¼ aB¼ ab¼

AABB

1

16 AABb

1

16 AaBb

1

16AaBB

1

16

Aabb 1

16AaBb

1

16AAbb

1

16AABb

1

16

AaBB

1

16 AaBb

1

16 aaBb 1

16aaBB 1

16

AaBb

1

16 Aabb 1

16 aaBb 1

16 aabb 1

16

Filial 2 o F2

AABB

1

16 AABb

2

16 AAbb

1

16

Genotipos

AaBB

2

16 AaBb

4

16 Aabb 2

16

aaBB 1

16 aaBb 2

16 aabb 1

16

FenotiposSemilla amarilla lisa

9

16

Semilla amarilla rugosa

Semilla verde lisaSemilla verde rugosa

3

16

3

16

1

16

A- B-

A- bb

aa B-

aa bb

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes

proporciones?.

Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio: - “A” pelaje negro (dominante) o “a” blanco.- L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas.

Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2

Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2

Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2

Resolver:

Principios MendelianosPrincipios Mendelianos

Gregor Mendel (1822-1884)

Pisum sativum

PrimerPrimerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de

uniformidad de uniformidad de F1F1

F1 o Filial 1

SegundoSegundoPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de segregaciónsegregación

AA x aaAA x aa

AaAa

¼ AA : ½ Aa : ¼ ¼ AA : ½ Aa : ¼ aaaa

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

TercerTercerPrincipio Principio

MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación

independienteindependiente

Leyes de Mendel

Primera ley o principio mendeliano: principio de uniformidad de F1

Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación filial F1, presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento (cruzamiento recíproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los padres. Al carácter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que queda enmascarado. 

P AA x aa ó aa x AA amarillo verde verde amarillo

  G A a a A

  

F1 Aa Aa amarillo amarillo

 

Leyes de Mendel Segunda ley o principio mendeliano: principio de segregación.

Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2 con una proporción específica de 1:3 debido a que los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) uno de otro, sin sufrir modificación alguna cuando un híbrido heterocigota forma las células germinales o gametas. 

P AA x aa amarillo verde

  F1 Aa amarillo G A a (autofecundación)

F2 AA + 2 Aa + aa amarillo amarillo verde 

3/4 1/4 3 amarillos 1 verde

Primera y segunda Ley de Mendel

Leyes de Mendel

Gametos

¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb

¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb

¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb

9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

Tercera ley o principio mendeliano: principio de combinación independiente Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo híbrido para los caracteres correspondientes.

P AA BB x aa bb

G AB ab   F1 Aa Bb

   G AB Ab aB ab   F2

Tercera Ley de Mendel

Esquema de las fases de la meiosis en una célula cuyo número diploide es 2n = 4 (n = 2).

Monohíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para un solo caracter

Dihíbridos

Gametos

¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb

¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb

¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb

9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para dos caracteres en estudio

P AA BB x aa bb

G AB ab   F1 Aa Bb

   G ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab   F2

DihíbridosCaracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)

Polihíbridos

Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para más de dos caracteres en estudio

P AA BB CC x aa bb cc

G ABC abc   F1 Aa Bb Cc

   G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc  

F2 Genotipos: 27 genotipos diferentes

Fenotipos: 8 fenotipos diferentes

Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

TrihíbridosCaracteres altura de planta (E, e), color de cotiledones (I, i) y cubierta seminal (R,r).

Interacción Génica

Interacción entre genes alélicos o no alélicos del mismo genotipo en la producción de un fenotipo

determinado.

Interacción génica

INTERACCIONES INTRALÉLICAS

Dominancia y sus variaciones

INTERACCIÓN INTERALÉLICA

Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2.

Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

Variaciones de la dominanciaDominancia

No dominancia o Dominancia IntermediaCodominancia

Dominancia IncompletaSobredominancia

Variaciones de la dominancia

No dominancia o Dominancia intermedia el heterocigota es intermedio entre los dos padres

P AA x aa flor roja flor blanca

  F1 Aa flor rosada G A a (autofecundación)

F2 AA + 2 Aa + aa roja rosada blanca 

1/4 2/4 1/4 1 rojo 2 rosado 1 blanco

Variaciones de la dominanciaCodominancia

en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos padres. Se forma un mosaico.

P AA x aa pollos negros pollos blancos

  F1 Aa pollos azules

 G A a

F2 AA 2 Aa aa negros azules blancos 

1/4 2/4 1/4

Variaciones de la dominanciaSobredominancia

el heterocigota supera a los padres. Se observa, en general, para caracteres que son cuantificables.

P AA x aa 80 cm 40 cm

  F1 Aa 100 cm G A a (autofecundación)

F2 AA 2 Aa aa 80 cm 100 cm 40 cm  1/4 2/4 1/4

Interacción génica

INTERACCIONES INTRALÉLICAS

Dominancia y sus variaciones

INTERACCIÓN INTERALÉLICA

Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2.

Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

Interacción GénicaInteralélica:

Sin modificación de la proporción

9 : 3 : 3 : 1 en F2

Cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto

Interacción Génica: Interalélica

Sin modificación de la proporción

9 : 3 : 3 : 1 en F2Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de planta. P AA bb x aa BB amarillas rojas F1 Aa Bb púrpura  F2 A ‑ B ‑ A - bb aa B - aa bb púrpuras amarillas rojas verdes 9 : 3 : 3 : 1

Interacción Génica: Interalélica

Sin modificación de la proporción

9 : 3 : 3 : 1 en F2Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp RR o Rr roseta - PP o Pp guisante

P RR pp x rr PP Roseta Guisante F1 Rr Pp Nuez (nuevo fenotipo)  F2 R – P- R - pp rr P - rr pp Nuez Roseta Guisante Aserrado 9 : 3 : 3 : 1

Interacción Génica: Interalélica

Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

Cuando un gen (epistático) suprime la acción de otro gen (hipostático) no alélico

con él. A esta interacción génica no recíproca se la llama epistasia o

epístasis.

Interacción Génica: Interalélica

Casos de EPÍSTASIS  1) Dominante Epístasis simple 2) Recesiva   

1) Dominante  Epístasis doble 2) Recesiva  3) Dominante y

recesiva

 Hipótesis un gen – una enzima:

gen A gen B

enz. A enz. B

PI I PF

enz. a enz. b

gen a gen b

Epístasis simple Dominante

Cuando el alelo dominante de una pareja alélica, suprime la acción de la otra pareja alélica.

La segregación 9 : 3 : 3 : 1 12 : 3 : 1

Ej: Color de las glumas

A= impide la formación del producto intermedio, las glumas serán incoloras. Epistático.

a= permite la formación de producto intermedio.

B= da color amarillo. Gen hipostático.

b= da color negro. Gen hipostático.

  Epístasis simple Dominante:

gen A gen B

enz. A enz. B

PF Incoloro

PI I PF Amarillo

PF Negro

enz. a enz. b

gen a gen b

Epístasis simple Dominante

P AA bb x aa BB incoloro amarillo 

F1 Aa Bb incoloro

Proporción fenotípica

F2 9 A - B - 12 incoloros 3 A - bb 3 aa B - 3 amarillos 1 aa bb 1 negro

Epístasis Simple Recesiva

El alelo recesivo de una pareja alélica suprime o inhibe la acción de la otra pareja.

La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 3 : 4

Ej: Albinismo en animales

A= Permite la síntesis de melanina.

a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático.

B= da color gris. Hipostático.

b= da color amarillo. Hipostático.

 Epístasis Simple Recesiva

gen A gen B

enz. A enz. B PF gris

PI I PF amar.

PF albino

enz. a enz. b

gen a gen b

Epístasis simple Recesiva

P AA bb x aa BB amarillo albino 

F1 Aa Bb gris

Proporción fenotípica

F2 9 A- B- 9 gris 3 A- bb 3 amarillos 3 aa B- 1 aa bb 4 albino

Epístasis simple Recesiva

Epístasis doble Dominante (genes duplicados)

Cualquiera de los miembros dominantes es suficiente para originar el mismo producto final, ambos alelos dominantes actúan como epistáticos.

La segregación 9 : 3 : 3 : 1 15 : 1

Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos dominantes (Epistáticos) de cada una determinen la producción de clorofila y bloquean la formación de pigmentos.

 Epístasis Doble Dominante

gen A gen B

enz. A enz. B

PI I PF verde

PF rojo

enz. a enz. b

gen a gen b

Epístasis Doble Dominante A y B = Inhiben la producción de pigmento. Epistáticos

a y b = Permiten la formación de pigmento. Hipostáticos

P AA bb x aa BB verde verde

F1 Aa Bb verde

Proporción fenotípica

F2 9 A- B- 3 A- bb 15 verdes 3 aa B- 1 aa bb 1 pigmentado (rojo)

Epístasis doble Recesiva (genes complementarios)

Es necesaria la presencia simultánea de los miembros dominantes de ambas parejas para que se manifieste un determinado carácter. Es decir que los dos alelos recesivos son epistáticos.La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 7Ej: Color de flor del guisante dulceA = permite la formación del producto intermedio.a = no permite la formación del producto intermedio. B= permite la formación del producto final. (Pigm)b= no permite la formación del producto final.

Siendo a y b los genes Epistáticos

 Epístasis doble Recesiva

gen A gen B

enz. A enz. B

PI I PF púpura

PF no pigmen.

enz. a enz. b

gen a gen b

Epístasis doble Recesiva A y B = No bloquean la vía metabólica. Hipostáticos

a y b = Bloquean. Epistáticos

P AA bb x aa BB no pigm. no pigm.

F1 Aa Bb púrpura

Proporción fenotípica

F2 9 A- B- 9 púrpura 3 A- bb 3 aa B- 7 no pigmentado 1 aa bb

Epístasis doble Dominante y Recesiva

Los genes epistáticos son el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 13 : 3

gen C gen I

enz. C enz. I

PI I PF blanca

PF pigmentada

enz. c enz. i

gen c gen i

Epístasis doble Dominante y Recesiva

Ej: En gallinas con las parejas alélicas (C,c) e (I,i), en donde:C= produce pigmentaciónc= inhibe pigmentoI= inhibe la producción de pigmento Epistáticosi= produce pigmentaciónP CC II x cc ii Leghorn blanca Wyandotte blanca F1 Cc Ii x Cc Ii Proporción fenotípicaF2 9 C- I-

3 cc I- 13 blancas 1 cc ii 3 C- ii 3 pigmentadas

Genotipos A‑ B‑ A‑ bb

aa B‑

aa bb

Tipo de interacció

nSin epístasis

9 3 3 1

Epís. Simple

Dominante

12 3 1

Epís. Simple

Recesiva9 3 4

Epís. Doble

Dominante

15 1

Epís. Doble

Recesiva

9 7

Epís. Doble

Dominante Recesiva

13

3

Pleiotropía

Cuando un gen produce a nivel fenotípico efectos múltiples (polifenia), aparentemente

no relacionados entre sí.

Puede considerarse a la pleiotropía como el caso contrario de la epístasis.

Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos.

Genes letalesCuando se encuentran en dosis activas en el genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes de la madurez sexual.

Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a Genotipos Fenotipos

A A VerdeA a Verdea a Albino (Letal)

A a x Aa verde verde ¼ AA ½ Aa ¼ aa (muere)

Proporción genotípica 1/3 AA 2/3 Aa

Proporción fenotípica 3/3 A- (verdes)

Alelos múltiples

Para un locus existen más de dos alternativas o alelos posibles.

Ejemplo: grupos sanguíneos. Alelos IA = IB > i

Genotipos Fenotipos IA IA A IA i A IB IB B IB i B IA IB AB i i O

Poliploides Individuos que poseen en su genoma más de dos dotaciones cromosómicas completas o cromosomas de más.Ejemplo tetraploide

P AAaa autofecundación

G 16 AA 46 Aa 16 aa  

Descendencia Proporción fenotípica = 35A- : 1a

Gametos

1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa

1/6 AA 1/36 AAAA 4/36 AAAa 1/36 AAaa

4/6 Aa 4/36 AAAa 16/36 AAaa 4/36 Aaaa

1/6 aa 1/36 AAaa 4/36 Aaaa 1/36 aaaa

Algunos términos a Algunos términos a definir definir

Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia de la interacción entre el fenotipo y el ambiente.

Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede ser ligera, intermedia o fuerte. Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una mutación dominante.

Penetrancia

Expresividad

Se trata de modificaciones fenotípicas no hereditarias producidas por condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un determinado genotipo, que no está presente en el individuo. A estos individuos se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la manifestación de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.

Fenocopia

Algunos términos a Algunos términos a definir definir

El fenotipo resulta de la interacción con un determinado ambiente. Se denomina norma de reacción de un genotipo a los distintos fenotipos que puede desarrollar en distintos ambientes, es decir, que es la amplitud de variación fenotípica potencial de un genotipo en distintos ambientes.

Norma de

reacción

BibliografíaBibliografía Suzuki, D. T.; Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Lewontin,

R.C.. 1994. Genética. Ed. Interamericana.

Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Suzuki, D. T.; Lewontin, R.C.; Gelbart, W. M.. 1998. Genética. Quinta Edición. Ed. McGraw-Hill – Interamericana. 863p.

Strickberger, M. W.. Genética. Editorial Omega. Barcelona, 1988.

Lacadena, J. R.. Genética. Agesa. Madrid, 1988.

Curtis, H.; Sue Barnes, N.. Biología. 5ª ed.. Editorial médica panamericana, 2000.

Apunte‑guía.