MutacionesSection 14.1

¿Qué es una mutación?

• Un cambio permanente en el DNA

• Las mutaciones causan que el gen se transforme y codifiquen para una proteína distinta• El gato gordo se comió una rata roja

• El gato gordo se comió una rata coja

• El gato gordo se comió una mata rota

Causas

Cambios accidentales en el ciclo celular

Enzimas que no reparan el ADN debidamente.

DNA polimerasa añade nucleótidos (es corregible)

Ciertas radiaciones como la X y Gamma provoca que ciertas moléculas químicas pierdan sus electrones y se conviertan en radicales libres

Los radicales son altamente reactivos y reaccionan con DNA

Los rayos Ultravioletas pueden hacer que bases timinas vecinas se peguen entre si, el DNA no se puede duplicar

Factores ambientales conocidos como mutágenos.

Efectos

• En la mayoría dañinos, un aminoácido mal colocado provoca la producción de una proteína de poco a nada servible.

• Beneficios

• Nada

Tipos de mutaciones

• Mutación puntual de sustitución en sentido equivocado• Una base se sustituye por otra

• Se codifica el aminoácido incorrecto

• Se produce una proteína distinta a la original

• Ejemplo: Anemia drepanocítica y Acondroplasia

• Mutación puntual sustitución sin sentido• Un codón es sustituido por uno de terminación

• La traducción entonces termina antes de tiempo

• Las proteínas formadas tienden a no funcionar adecuadamente

• Ejemplo: Distrofia muscular

• Mutación por inserción o adición• Un nucleótido se añade a la secuencia cambiando las codificaciones de todos

los siguientes codones

• Mutación por eliminación• Un nucleótido de la secuencia original del ADN o ARN mensajero se pierde

• Desde ese punto en adelante los codones cambian su codificación original

• Mutación expandida (repeticiones en tandem)• Un numero de copias repetidas de codones que se hallan en una molécula de

DNA

• El síndrome de X-frágil posee en uno de los extremos codones CGG repetidos

Mutaciones cromosómicas

Deleccion: un pedazo del cromosoma se pierde.

Usualmente no son dañinas.

Duplicación: una parte o todo el cromosoma se mantiene atado a su cromosoma homologo.

Inversión: un pedazo del cromosoma es vuelto a colocar, pero en dirección opuesta.

Translocacion: Un pedazo de un cromosoma es injertado en otro cromosoma distinto

Mutaciones cromosómicas