Post on 11-Feb-2018
7/23/2019 Que Hay de Nuevo Parte 3
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Novedades en Dermatologia.
Dermatologa Peditrica
3/4Dr. Francisco Gonzlez
Universidad Central de Venezuela
Hospital Universitario de Caracas
Servicio de Dermatologa y Sifilografa
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J Am Acad Dermatol. 2011 May;64(5):888-92.
Papular Epidermal Nevus with
skyline Basal Cells Layer
Torrelo A, Colmenero I, Kristal L, Navarro L, Hafner C,Hernndez-Martn A, Requena L, Happle R.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Torrelo%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Colmenero%20I[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Kristal%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Navarro%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hafner%20C[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Requena%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Happle%20R[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Happle%20R[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Requena%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hern%C3%A1ndez-Mart%C3%ADn%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Hafner%20C[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Navarro%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Kristal%20L[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Colmenero%20I[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Torrelo%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=21315481http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Torrelo%20A[Author]&cauthor=true&cauthor_uid=213154817/23/2019 Que Hay de Nuevo Parte 3
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Varn de 13 aos 4 lesiones cutneas presentes desde el nacimiento Acortamiento bilateral del tendn de Aquiles Hipoacusia neurosensorial izquierda Leve retraso psicomotor, mal rendimiento escolar Facies peculiar: raz nasal ancha, hipertelorismo Queratosis folicular con atrofia de cejas; queratosis folicular extensa en brazos,
muslos y tronco TAC craneal, ECG, ecocardiograma - normales
Caso clnico
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Hiperqueratosis ortoqueratsica compacta y acantosisCrestas interpapilares anchas y rectangulares
Capa de clulas basales con empalizada peculiar (skyline, eyeliner)
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Una nueva entidad
Papular
Epidermal
Nevus
Skyline BCL
PENS
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Mutaciones estudiadas: FGFR3 hotspots (R248C, S249C, G372C, S373C,
Y375C, G382R, A393E, K652E, K652M, K652Q, K652T)
PIK3CA hotspots (E542K, E545G, E545K, E545Q,
H1047L, H1047R)
Se descartaron mutaciones conocidas en FGFR3
y PIK3CA que originan nevus queratinocticos
PENS es una nueva entidad
Mutaciones
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PENS nevus
Sndrome PENSUn nuevo tipo de sndrome del nevus epidrmico
Enfermedad neurolgica
Rasgos dismrficos leves
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Hoernes M, Seger R, Reichenbach J
Modern Management of Primary
B-cell Immunodeficiencies
Pediatr Allergy Immunol 2011;22:758-769
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INTRODUCCIN
Defectos en cel. B, grupo de desrdenesheterogneos, con reduccin en nmero y
funcin de cel. B
Se traduce en reduccin o ausencia de Igsricas, y/o anticuerpos especficos
Pacientes que durante la infancia incrementan elriesgo de susceptibilidad a infeccionesbacterianas
Principalmente S. pneumoniae y H. influenzae
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INTRODUCCIN
1.- Defectos en el desarrollotemprano de clulas B
(agammaglobulinemias)
2.- Defectos en la recombinacin(sndromes hiper-IgM)
3.- Inmunodeficiencia variablecomn (CVID)
d f
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Modern management of primaryB-cell immunodeficiencies
recombinacin por
cambio de clase
(CSR).
Agammaglo
bulinemia.
CVID
Deficiencia de
Subclase de IgG
Hipogammaglobulinemi
a Transitoria de la
Infancias
Otras
Hipogammaglobulinemia
Deficiencia
selectiva de IgA
Deficiencia
Especifica de IgG
Deficienci
a ligando
CD40
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Clasificacin Defectos Primarios Clulas B
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Clasificacin Defectos Primarios Clulas B
1 D f l d ll d
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1.- El defecto gentico (85%) : mutacin engen BTK Brutons tyrosine kinase (Btk)
Infecciones bacterianasprimeros 5 aos de vida
S. pneumoniae, H. influenzae,Mycoplasma spp., Ureaplasma
spp, Helicobacter spp.
1.Defectos en el desarrollo temprano declulas B (agammaglobulinemias)
2 D f l bi i
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2.- El Hecho Mas Importante hyper-IgM
syndromes (HIGM) es un defecto de
recombinacin por cambio de clase
Niveles normales o elevados deIgM, bajos de IgG, IgA e IgE
Infecciones bacterianasrespiratorias y GI recurrentes (
S. pneumoniae, H. influenzae, P.
jirovecii)
2. Defectos en la recombinacin(sndromes hiper-IgM)
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Reduccin de IgG y/o almenos una de las otrasIg
Aparece a cualquier edad;infeccin sinopulmonarpor S. pneumoniae y H.
influenzae
3.- Inmunodeficiencia variable comn (CVID)
M d f i
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Modern management of primaryB-cell immunodeficiencies
1.- Reemplazo IV de IgG
2.- Reemplazo SC de IgG
3.- Trasplante de clulas madreshematopoyticas (HSCT)
4462 de 10,039 patients with PID listed in theESID registry (http://www.esid.org) receive IgG
replacement
74%
26%
3 T l t d l l d
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3.- Trasplante de clulas madreshematopoyticas (HSCT)
Pacientes con deficiencia CD40L y CD40(immunodeficiencia combinada humoral ycelular) 38 /12 . Infecciones oportunistas
1. Pacientes con CVID severa con malignidad oinflammatorias complicaciones a tratamiento
(4/1)
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IgG IV:400 mg/kg/mensual
IgG SC: 100 mg/kg/sem o 200mg/kg/cada 2 sem
HSCT: indicado en pacientes conCVID severa y/o deficiencia de CD40
Modern management of primaryB-cell immunodeficiencies