FACULTAD DE MEDICINA

TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA

DR. FIDEL URQUÍDEZ GASPAR

INTEGRANTES:

MENDOZA AISPURO ISAEL ALEJANDROMADERO BELTRAN BRENDA KARELY

OSTEOGENESISIMPERFECTA

Sx. De huesos frágiles Niños de cristal Enfermedad de vrolic Enfermedad de Lobstein

SINÓNIMOS

DEFINICION

Trastorno genético autosómico dominante del tejido conectivo en la cual hay un defecto en la síntesis de colágena tipo I caracterizándose por fragilidad ósea y afectándose otros órganos y sistemas como oído, esclerótica, tendones, ligamentos y dientes.

EPIDEMIOLOGÍA

PrevalenciaMundial1: 6-7 casos por cada 100,000

habitantes en el mundo. 0.5 millones en total.

Tipo I y IV son las formas más comunes, afectando a 4-5 por cada 100,000 habitantes.1

En EU 1 por cada 16 666 habitantes o 17 619 casos en total.2

En México 1 por cada 16 668 habitantes o 6297 casos en total.2

Incidencia2

1 por cada 10 000 nacimientos.

1. Genetics Home Reference website . Published 2007 2. http://www.rightdiagnosis.com/o/osteogenesis_imperfecta/stats-

country.htm#extrapwarning

Todas las razasIndependiente de género

SÍNTESIS DE COLÁGENO

1.- Ingreso de a.a. desde la circulación sanguínea. Glicina, prolina, lisina.

2.- Formación de ARNm para cada tipo de cadena alfa. Cadena preprocolágena

3.- Síntesis cadenas alfa de preprocolágeno con extrapolipéptidos terminales. Se hidroxilan residuos de prolina y lisina.

4.- Moléculas de galactosa y glucosa se unen a residuos de hidroxilisina.

5.- Se alinean 3 moléculas de preprocolágeno entre sí y se enrollan en configuración helicoidal dextrógira, conocida como procolágeno.

6.-Transporte de procolágeno al aparato de Golgi. Glucosilación, formación de vesículas secretorias con procolágeno

7.- Liberación de moléculas de procolágeno al medio extracelular. Se hidrolizan los extrapéptidos terminales convirtiéndose en tropocolágeno.

8.-Las moléculas de tropocolágeno recién formadas se agregan de manera espontánea para formar fibrillas colágenas.

9.- Agregación de fibrillas de colágeno para formar fibras colágenas.

TIPOS DE COLÁGENOS

PATOGENIA

Mutación en el cromosoma 7 y

17

Celulares(Osteoblastos)

No diferencianDisminuyen

Sintetizan colágena

defectuosa

Moleculares(Colágena

1)

CualitativaCuantitativa

Osteoide

PATOGENIA

• Hueso esponjoso• Trabéculas óseas• Hueso Laminar• Cortical• Sistema de

Havers• Osteopenia

FRAGILIDAD OSEA

DIAGNÓSTICO

Está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos.

CUADRO CLÍNICO

Tipo

Herencia

Aparición

Pronóstico

Clínica

IA

IB

AD (90% penetrancia)

Infancia Bueno, en general

Leve o no deformante. Fragilidad ósea variable, escleras azules, cara triangular, fracturas gralmente al año, hipoacusia, estatura normal-baja, deformidades moderadas, laxitud articular. Mejora parcial en la pubertad.Igual a IA más dentinogénesis imperfecta

II

IIA

IIB

IIC

AD y mutaciones

En útero Letal Perinatal letal. Dentinogénesis imperfecta, sordera, micrognatia, pulmones poco desarrollados, tórax en barril, cara triangular, baja estatura, escleras azules, fracturas en útero 100%.Huesos largos son cortos y anchos, tibia en acordeón, costillas en rosario.Huesos largos son cortos y anchos, no hay costillas en rosario, hay fracturas costales.Huesos largos son finos y fracturados, las costillas largas y finas.

III ADAR raro

Útero/neonatal

Malo Severamente deformante. Fragilidad ósea grave, deformidad progresiva de miembros, no hay marcha, escleróticas azules en la infancia, cifoescoliosis, macrocefalia, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia.

Clasificación de Sillence

Tipo

Herencia

Aparición

Pronóstico

Clínica

IVAIVB

AD Infancia Bueno, en general

Moderadamente deformante. Fragilidad ósea moderadamente severa, acortamiento de huesos largos, escleróticas normalesIgual a IVA más dentinogénesis imperfecta

V AD Bueno, en general

Moderadamente deformante. Tendencia moderada a fracturas de huesos largos, estatura, luxación de la cabeza radial, escleróticas normales.

VI Se desconoce

4-18 meses

Bueno en general

Moderada/severamente deformante. Fracturas, escleróticas normales o azul claro, fracturas de vértebras, baja estatura, escoliosis.

VII Se desconoce

Bueno, en general

Moderadamente deformante, baja estatura, coxa vara, húmero y fémur pequeños.

Osteogénesis imperfecta; artículo de revisión; Asociación Paraguaya de Pediatría(Asunción), Vol. 35; Nº 1; 2008.Osteogénesis imperfecta; artículo de revisión; Revista médica de Costa Rica y Centroamérica; LXIV (580) pp. 161-165; 2007.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO I

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO II

OI tipo IIA fémur en acordeón, huesos largos

translúcidos

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO III

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO IV

IMAGENOLOGÍA

DIAGNÓSTICO PRENATAL: ULTRASONIDO

Examen del tejido coriónico: se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.

Amniocentesis: examina células fetales de descamación en el líquido amniótico. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

TRATAMIENTO

Objetivos: La prevención y control de los

síntomas. Maximizar la movilidad y procurar la

mayor independencia posible del enfermo.

Desarrollar una masa ósea óptima. Suficiente fuerza muscular.

Farmacológico Bifosfonatos: Pamidronato AINES

Quirúrgico Cirugía Rodding Cirugía con el sistema de

Clavo Telescópico Endomedular de Fassier-Duval

DÍA MUNDIAL DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA