Caso clínico y revisión bibliográfica

Br. Margarita Alarcón5to med

Dra. Veralíz GonzálezPediatra-Neumóloga

Dr. BaltodanoPediatra_Hemato-oncólogo

Caso clínico

• Nombre: AJEL• Edad: 14 meses• Sexo: masculino• Procedencia: El bálsamo, Muy Muy• Peso: 8.8 kg• Talla: 73 cm • Perímetro cefálico: 48 cm

P/L: Z-1*L/E: Z-2*P/E: Z-0PC: Z-0

EMERGENCIA• Ingreso: 19/03/14- 9:15 AM• Motivo de la consulta• Historia de la enfermedad actual+/- 15 días fiebre, flema, disnea, no vómitos, no

diarrea, hiporexia, decaído, Palidez mucocutanea.• Examen físicoFR: 128 x´ FR: 36 x´ llc: <2 ¨ T: 37○C S/A:1 pts.Piel: presencia de manchas café con leche. Politelia

lado derecho.Leve dificultad respiratoria, discretos tiros

intercostales, crépitos finos basales, sibilantes discretos, no adenopatías, hepatomegalia.

A//: pacientito con cuadro neumónico con leve dificultad respiratoria, por clínica anemia, palidez mucocutanea con hepatoesplenomegalia y hematocrito según C/S 19%, se envía control, se consulta con MB y se decide ingresar a ERA y se envían exámenes complementarios para mayor estudio, hay manchas café con leche desde el nacimiento pero no hay convulsiones, se envía extendido periférico y se transfundirá si se confirma la anemia con criterios de transfusión

Lista de problemas del ingreso•Neumonía •SBO•Hepatoesplenomegalia•Politelia•Anemia por clínica•Bajo peso

Tratamiento• Dieta general + leche TID• Sello • Penicilina cristalina 330,000 ui iv c/6 h• Hidrocortisona 90 mg iv stat luego 22 mg iv cada 6 horas• NBZ con 3cc de SSN 0.9% + 0.25 cc de albuterol c/20min x 3 veces luego c/4 horas• BHC según tipo y RH, glicemia, creatinina, TGO, TGP, BD, BT, BI, fosfatasa

alcalina, LDH, proteína total y fraccionada• Extendido periférico• Preparar y transfundir según hematocrito140cc de paquete globular según tipo y RH • RX de tórax• USG de abdomen• Fisioterapia de tórax• Semifowler• Aspirar secreciones• Seco y abrigado• S/V, C/S, R/E• Ingreso a ERA

19/03/14 - 2:00 PM

A// se recibe paciente con palidez mucocutanea, con hepatomegalia, se ausculta soplo funcional, ya con exámenes complementarios enviados, en cuanto al proceso respiratorio no se ausculta crépitos importantes, en la Rx. de tórax solo un leve infiltrado algodonoso para cardiaco, se continua con antibiótico-terapia, aun no se ha transfundido resto igual manejo.

Tratamiento1- continuar con igual tratamiento2- transfusión pendiente3- anticuerpos fríos y calientes, test de coombs 4- S/V, C/S, R/E5- exámenes pendientes

ExamenesBHC: WBC: 8.7 10^9/LLymph%: 81.1%HB: 6.09 g/dlHCT:18%MCV: 66.1 fLMCH: 22.3 pg PLT: 39,000 10^9/LUSG: USG abdominal normal

20/03/14A// Paciente en estos momentos clínica y hemodinámicamente en parámetros aceptables, tolerando vía oral , no dificultad respiratoria, al examen físico MB observa manchas café con leche en tórax anterior y posterior y abdomen lo que le da la impresión de neurofibromatosis lo cual se estudiará mas a fondo.TratamientoIgual manejo

21/03/14 – 2DEIH Paciente en este momento sin datos de dificultad respiratoria, se transfunde, y hematocrito postransfusion de 36.5% no creíble, plaquetas continúan bajas, se añade protocolo del desnutrido, extendido periférico: bicitopenia con linfocitos atípicos probablemente de origen nutricional.DX.

1.Neumonía2.SBO3.Anemia MC-HC4.Bicitopenia 5.Manchas café con leche6.Bajo peso

ExámenesBHC1.Wbc: 7.8 10^9/L2.Lymph%: 77.9 %3.Hb: 12 g/dl4.HCT: 36.5 %5.PLT: 48 10^9/LExtendido periféricoBicitopenia, Serie roja (anisocitosis-macrocitico) y plaquetas, Linfocitos atípicos

22/03/14 – 3 DEIH

Paciente en este momento hemodinámicamente estable, sin datos de dificultad respiratoria, afebril, con mejoría clínica, se continua vigilando y cumpliendo antibiótico-terapia

23/03/14 – 4 DEIH

Paciente estable, interconsulta con oftalmología, EGH para descartar parasitosis y BHC de control, lectura de radiografía de huesos largos no se observa adelgazamiento de la cortical

24/03/14 – 5 DEIHPaciente que se encuentra clínica y hemodinámicamente en parámetros aceptables, con evolución satisfactoria del cuadro respiratorio sin embargo leucograma reporta linfocitosis y plaquetopenia, resultado de los anticuerpos fríos y caliente es negativo se omiten las NBZ, se añade antiparasitario y resto igual manejo.

ExámenesBHCWbc: 4.7 10^9/LLymph%: 76.7%HB: 13 g/dlHct: 38.6 %PLT: 78 10^9/LAnticuerpos frios y calientes (-)EGH: no se observaron parasitos

25/03/14 – 6 DEIH

• Paciente conservando signos vitales en parámetros anormales, se le realizara AMO para completar estudios, se valorará con ORL, todavía no se le ha hecho fondo de ojo.

26/05/14 -7 DEIH Paciente sin datos de dificultad respiratoria con resultado de AMO pendiente, fondo de ojo pendiente.

27/05/14 – 8 DEIH

ORL: Paciente sin aparente defecto auditivo, para descartar amerita auxiliar auditivo estable. TX. 1. potencial auditivo evocado estable. 2. auxiliar auditivo

28/03/14 – 9 DEIH - ALTA

paciente con excelente estado general, sin datos de descompensación alguna, sin criterios de hospitalización, pendiente valoracion oftalmologica, se decide el alta y cita proximo viernes con hemoto-oncologo. Dx de egreso Bicitopenia + bajo peso + sospecha de neurofibromatosis

09/04/14DX.•PROCESO LINFOPROLIFERATIVO•POLITELIA

TX.•SELLO•DIETA LIBRE•CEFTRIAXONA 480MG IV CADA 12 HORAS•AMIKACINA 96MG IV CADA 12 HORAS•ASPIRADO DE MEDULA OSEA•EXTENDIDO PERIFERICO•USG ABDOMINAL•S/V, C/S, R/E•INGRESO A MISCELANIA

21/03/14• Leucograma presentando

leucocitosis, anemia normocitica normocrómica, plaquetopenia.

• Paciente con alta sospecha de trastorno linfoproliferativo, pendiente lectura de AMO, se decide aplicar protocolo de lisis tumoral, líquidos + BIN.

Tratamiento 1.DW 5% 310 cc BINa 3.1 cc iv a 13 gts x min 2.Alopurinol 100 mg pO ID3.Acido fólico 5 mg po stat luego 1mg po id4.Multivitaminas 5 cc po id5.S/V C/S R/E

Neumonía

Bajo pesoManchas café con leche

Bicitopenia

Resolución

• Síndrome de Leopard• Síndrome de noonan• melanosis

neurocutanea• Síndrome de Peutz-

Jeghers• Neurofibromatosis 1• Neurofibromatosis 2

Carencial

Autoinmune

mieloproliferativa

Síndrome de leopard

Síndrome de Noonan

Melanosis neurocutanea

85%

Síndrome de Peutz-Jeghers

Neurofibromatosis tipo 2

Neumonía

Bajo pesoManchas café con leche

Bicitopenia

Resolución

• Síndrome de Leopard• Síndrome de noonan• melanosis neurocutanea• Síndrome de Peutz-Jeghers• Neurofibromatosis 1• Neurofibromatosis 2

Carencial

Autoinmune

mieloproliferativa

LLAC2 M3 D0

•Recaida del SNC•Infiltracion testicular

•Primer esquema de tratamiento

DISCUSION DEL CASO DISCUSION DEL CASO CLINICOCLINICO

HISTORIA• 1793 von Tilesius • 1882 Fridreich Daniel Von Recklinghausen en

conmemoración del 25 aniversario de la Fundación del Instituto de Patología de Berlín por el profesor Virchow.

• el nombre de "facomatosis" del griego: fakos lunar o antojo, o marca de nacimiento.

• 1889

DefiniciónLa neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante, tiene penetrancia completa y expresividad

Variable, curso progresivo. El gen afecta a las neuronas, neuroglia y leucocitos.

cromosoma 17q11.2

Codifica una proteína de 2818 aminoácidos llamada neurofibromina

Entre el 30 y 50% de los pacientes carecen de antecedentes familiares,

representando mutaciones “de novo”

Savar, A.; Cestari, D.M.: Neurofibromatosis type 1: Genetical and Clinical Manifestations. Semin Ophtalmol 2008; 23: 45-51.

Snell, Richard S. Neuroanatomía Clínica – 6ta edición, Buenos Aires, Médica Panamericana, 2008, 612 pág.

FUNCIONES DE LA NEUROFIBROMINA

Denayer, E.; Ravel, T.; Legius, E.: Clinical and molecular aspectsof Ras related disorders. J Med Genet 2008; 45: 695-703.

1987

CR

ITERIO

SC

RITER

IOS

Manchas café con leche

2 o mas neurofibromas

Presencia de pecas en axilas o ingle

Glioma del nervio óptico

Nódulos de Lisch

Gracias…!!!