Mutaciones

Mutaciones

Fila A Fila B1.Mutaciones génicas ( ) Corresponden a los cambios en la

estructura interna de los cromosomas.

2.Mutaciones cromosómicas estructurales

( ) Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.

3. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas

( ) Se definen como aquellas que producen la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen.

Corresponden a cambios en la información genética producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas, cariotipo.

Pueden producirse en células somáticas o sexuales

A continuación se presenta la clasificación:

1

2

3

MUTACIONES GENICAS:

ACTG

TGAC

ACTG

GAC

ACTG

TGAC

G CCTG

GAC

C

TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación génica, cambio de la base nitrogenada, del mismo grupo, para este caso pirimidínicas.

Puede o no afectar a la formación de una proteína por la ambigüedad del código genético.

MUTACIONES GENICAS:

ACTG

TGAC

ACTG

GAC

ACTG

TGAC

CTG

GAC

C GG

TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación génica, cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto, en el ejemplo de pirimidica a púrica.

Puede o no afectar a la formación de una proteína por la ambigüedad del código genético.

MUTACIONES GENICAS:

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación génica, Incorporación de una base nitrogenada.

Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína.

INSERCIONES

MUTACIONES GENICAS:

DELECIONES

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación génica, pérdida de una base nitrogenada.

Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína.

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

a

b

c

d

e

f

a

b

c

d

e

fg

h

DELECIÓN

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica estructural

Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información.

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

a

b

c

d

e

a

b

c

d

e

d

e

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica estructural

Aumento de la información presente en un cromosoma.

DUPLICACIÓN

Mutaciones

a

b

c

d

e

fg

h

a

b

c

g

f

ed

h

INVERSIÓN

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica estructural

Cambio en la posición de la información dentro del cromosoma.

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

TRANSLOCACIÓN

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica estructural

Cambio de posición de la información dentro de los cromosomas; para que se lleve a cabo se requiere de cromosomas no homólogos.

a

b

c

d

e

fg

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

e

f5

6

1

2

3

4

g

h

MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

INSERCIÓN

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica estructural

Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos.

a

b

c

d

e

fg

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

g

h

1

2

3

4

e

f5

6

MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS:

EUPLOIDIA

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica numérica

Aumento en el número total de cromosomas de una especie, es decir es su dotación cromosómica completa.

MUTACIÓN CROMOSOMICA NUMERICA:

ANEUPLOIDIA

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica numérica

Aumento en un par de cromosomas, en este caso corresponde al par 21; generando la “Trisomía del cromosoma 21”

MUTACION CROMOSOMICA NUMERICA:

ANEUPLOIDIA CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica numérica

Aumento en un par de cromosomas, en este caso corresponde al par sexual, siendo XXY; generando el “Sindrome de Klinefelter”

MUTACION CROMOSOMICA NUMERICA:

ANEUPLOIDIA CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Mutación cromosómica numérica

Disminución en un par de cromosomas, en este caso corresponde al par sexual, siendo XO; generando el “Sindrome de Turner”

Síntesis de la clase

Mutaciones Fuente de variabilidad

Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético

Tipos Génicas

Cáncer

Sustitucionescambio de púrica por púrica o pirirmídica por pirimídica

Cambio de púrica por pirirmçidica o viciversa

Transición

Transversión

Pérdida o Inserción Delección

Adición

Cromosómicas

Estructurales

Numéricas

Pérdida de un segmento

Repetición de un segmento

Inversión de un segmento

Cambio de un segmento

Introducción de un segmento

Delección

Euploidias

Anapleudías

Total de cromosomas

Par de cromosomas

Duplicación

Inversión

Traslocación

Inserción

Diversos agentes llamados mutágenos pueden inducir una información en la información genética.

Las mutaciones solo se heredan si afectan el genoma de los gametos.

Si afectan a células somáticas se transmiten a las células hijas del mismo linaje, pero no a su descendencia.

Agentes químicos: se encuentran en alimentos, tabaco, colorantes, pesticidas, acido acético. Actúan modificando los nucleótidos del ADN.

Radiación ionizante: la recibimos diariamente desde el sol y la tierra. De los desechos radioactivos de pruebas nucleares y de la exposición prolongada a la radiación solar.

Agentes biológicos: pueden provocar mutaciones, son virus y bacterias. Uno de los más comunes el virus del papiloma humano (HPV) se transmite por vía sexual, provoca el cáncer del cuello del útero en las mujeres y el cáncer de glande en los varones.

Reparación por escisión de bases: remoción de una base dañada y del nucleótido que la contiene para reponer el nucleótido con la base correcta.

Reparación por escisión de nucleótidos: retirar un segmento de entre 2 y 30 nucleótidos, cambiándolo por el segmento que corresponde. A

Reparación de errores de apareamiento: corrige los errores de apareamiento entre los nucleótidos enfrentados en la doble hélice que se ´producen durante la replicación y la recombinación meiótica.

Unión de extremos no homólogos: la ADN ligasa une los dos extremos producidos por la fractura de la cadena de ADN, no obstante este mecanismo puede producir alteraciones, tales como la pérdida de nucleótidos que se encuentran en los extremos, o la unión de fragmentos cromosómicos a otros sitios del genoma.

Reparación por recombinación: una maquinaria enzimática repara el daño en la doble hebra de ADN usando una cromátida hermana o un cromosoma

homólogo no dañado como molde.

Reparación de las lesiones. Evasión de las lesiones (eliminar regiones

dañadas) Apoptosis.

Finalmente el daño al ADN es chequeado durante el ciclo celular en las etapas G1 y G2, deteniendo el ciclo mientras el daño es reparado o se elimina el segmento de ADN que es potencialmente una fuente de mutaciones.