Lo que la realidad

esconde.

R. Gamboa Rojo (1), S. Zafar Iqbal-Mirza (1), M. Andrés Fernández (1), I. Jiménez Velasco (1), MP. Redondo Galán (1), R. Estévez González (1), M. Prieto Giráldez (1), B. Moreno Torres (2), A. Alguacil Muñóz (1)

(1)Servicio de Medicina Interna, (2) Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo (Toledo)

MUJER DE 51 AÑOS

Trabaja en empresa familiar (imprenta)

A familiares: Hermana y sobrino (hijo de su hermana) diagnosticado de

celiaquía.

• Consulta en Septiembre 2014 por

anemia microcítica

• Refería heces más oscuras casi

negras sin ser melénicas.

• Dificultad en conciliar el sueño en

parte por molestias y sensación de

quemazón en la piernas / pies

EXPLORACIÓN FÍSICA:

Discreta palidez de piel y mucosas

Cabeza y Cuello: No adenopatías, no Bocio, PV normal.

Tórax: No aumento del trabajo respiratorio AC: tonos rítmicos no

soplos ni extra tonos AP: Murmullo vesicular conservado

Abdomen: Blando. No visceromegalias ni masas No peritonismo,

ruidos hidroaéreos presentes.

Extremidades: No edemas No signos de TVP. Pulsos periféricos +.

Exploración Neurológica: No focalidad

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Atención

Primaria:

Bioquímica: Ionograma, perfil renal, lipídico y hepático

normales.

H. tiroideas: TSH 2.369 uU/mL T4 libre 0.920 ng/dL.

Hemograma: Anemia microcítica e hipocrómica con Hb 8.5

gr/dL, Hto 25.9 %, V.C.M. 74.7, H.C.M. 24.5 pg, A.D.E. 17.6 %,

Reticulocitos 2.29 %, VSG 28 mm, con serie plaquetaria y blanca

normales.

Perfil Férrico Hierro Sérico 30.7 micgr/dL Transferrina 356.0

mgr/dL C.T.S.T. 452.1 micgr/dL I.S.T. 6.8 % Ferritina 4.3 ng/mL.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Atención

Primaria:

Bioquímica: Ionograma, perfil renal, lipídico y hepático

normales.

H. tiroideas: TSH 2.369 uU/mL T4 libre 0.920 ng/dL.

Hemograma: Anemia microcítica e hipocrómica con Hb 8.5

gr/dL, Hto 25.9 %, V.C.M. 74.7, H.C.M. 24.5 pg, A.D.E. 17.6 %,

Reticulocitos 2.29 %, VSG 28 mm, con serie plaquetaria y blanca

normales.

Perfil Férrico Hierro Sérico 30.7 micgr/dL Transferrina 356.0

mgr/dL C.T.S.T. 452.1 micgr/dL I.S.T. 6.8 % Ferritina 4.3 ng/mL.

SE INICIA TRATAMIENTO CON HIERRO ORAL Y

SE AMPLIA ESTUDIO DE ANEMIA FERROPÉNICA

Datos Complementarios ampliados

Proteínas y proteinograma: normal

Anticuerpos antinucleares IgG: Negativo

Estudio Celiaquía: IgA 214 mg/dL Ac. IgA anti-transglutaminasa 0.3 U/mL

Sistemático de Orina: normal

Sangre oculta x3 muestras: Positivo

Serología: virus hepatitis A, B y C negativos, estudio de virus inmunodeficiencia humana negativos

Ag Helicobacter pylori: Negativo

Datos Complementarios ampliados

Gastroscopia: Cardias incompetente. Pólipos gástricos múltiples

en cuerpo alto y fundus sugestivos de pólipos glandulares,

realizándose biopsias de los de mayor tamaño. Erosión gástrica

prepilórica de la que se toma biopsias. Bulbitis erosiva. Biopsias

de segunda porción duodenal

Biopsia de duodeno: sin lesiones histológicas

Helicobacter pylori negativo.

Biopsia de antro: Presencia de metaplasia enteroide

Biopsia de estómago: pólipo de glándulas fúndicas

Colonoscopia: A 30 cm de margen anal pólipo diminuto que se

reseca con pinza y hemorroides internas.

Biopsia de colon (a 30 cm.): Adenoma tubular.

Revisión 2 meses de tratamiento con Hierro oral

Mejoría del estado clínico y tolerancia a medicación

Hb 13.3 gr/dl, V.C.M. 85.6 fl, H.C.M. 28.5 pg

Perfil férrico: Ferritina 24.8 ng/mL, Hierro Sérico 48.2 micgr/dL,

Transferrina 272.0 mgr/dL, C.T.S.T. 345.4 micgr/dL, I.S.T.14.0 %.

Diagnóstico:

Anemia ferropénica por pérdidas digestivas con

buena respuesta al tratamiento con hierro oral

Pólipo de colon diminuto. Resección

endoscópica: Adenoma Tubular.

Pólipos gástricos múltiples: Pólipo de glándulas

fúndicas. Bulbitis erosiva

Pero 28 días después presenta un evento clínico

que dio el diagnóstico definitivo.

Acude a urgencias por presentar:

Dolor abdominal:

Inicio brusco en epigastrio en la noche que la despierta

El dolor es de carácter cólico con irradiación hacia resto del abdomen.

Niega nauseas o vómitos.

No fiebre.

Última deposición normal el día previo .

EXPLORACIÓN FÍSICA:

TA: 106/52 TEMP: 35.8 FC: 70 Sat.O2: 98

Consciente y orientada, bien hidratada, nutrida y perfundida, eupneica

en reposo

AC: rítmico sin soplos

AP: con MVC, sin ruidos patológicos sobreañadidos

Abdomen: blando y depresible, doloroso a la palpación profunda de

manera generalizada, con predominio en FID y discreta defensa a ese

nivel. RHA presentes y normales, con timpanismo aumentado en

epigastrio.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

Bioquímica : Ionograma y función renal normales

Sistemático de Orina: Normal

Hemograma: Destaca leucocitos 23.2 x10^9/L ,Neu 87.9 % (50-

70) Neu 20.4 x10^9/L 10% de cayados

Estudio de Coagulación: Normal

Se plantea la posibilidad de un cuadro

apendicular agudo con peritonitis

TAC ABDOMINAL:

- Pequeño neumoperitoneo

de localización

predominantemente

supramesocólica.

- Pequeña cantidad de

líquido libre interasas, en

ambas fosas iliacas y en

pelvis menor.

- Masa polilobulada

dependiente de la pared

yeyunal, sugestiva de

neoplasia de intestino

delgado como primera

posibilidad,

probablemente

incidental.

Se interviene de forma urgente.

Se objetiva

tumoración yeyunal ulcerado

perforado.

Se realiza resección segmentaria

de unos 35 cm de yeyuno y

anastomosis término-terminal .

ANATOMIA PATOLÓGICA:

Tumor estromal del tracto

gastrointestinal (GIST) de 4,5 cms.

de diámetro con áreas de células

fusiformes y otras de aspecto

epitelóide, con citoplasma claro y

núcleos ovalados, de cromatina en

grumo y con nucléolo.

ANATOMIA PATOLÓGICA:

El estudio inmunohistoquímico resultó positivo para:

vimentina, ckit (cd 117), dog1, cd34(+) , actina (+) y

caldesmon (+ ).

CD 117CD 34

ACTINA

ANATOMIA PATOLÓGICA:

El índice proliferativo (Kit67) es variable con zonas del 20-25%,

con menos de 5 en 50 campos de gran aumento.

Se aíslan 12 ganglios que están libres de tumor.

Kit67

GIST:

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias

mesenquimales más frecuentes.

Incidencia es baja de 10-20 casos/millón hab/año.

Previamente se consideraba un origen muscular y

ocasionalmente neural.

Son derivados de las células intersticiales de Cajal

Actualmente se denominan GIST a los tumores mesenquimales

CD117 positivos, fusiformes o epitelioides, primarios del tracto

gastrointestinal, epiplon, mesenterio y retroperitoneo (EGIST).

GIST:

Afecta predominantemente a personas a partir de mediana edad y rara vez en los menores de 40 años.

Distribución por orden de frecuencia:

Estómago 60-70%

Intestino delgado 20-25%

Colón y recto 5%

Esófago <5%

Asintomáticos y diagnóstico incidental (20%). En necropsias hasta el 10%.

Presentación varia desde pequeños nódulos asintomáticos hasta formas agresivas que se ulceran, sangran, provocan dolor u obstruyen el tránsito.

Diagnóstico definitivo es Anatomo Patológico e Inmunohistoquímico.

Los GISTs pueden expresar gran

cantidad de antígenos; el más

constante es el CD117 o c-kit que

se encuentra en prácticamente el

100% de los casos, con un patrón de

tinción difuso o en el aparato de Golgi.

• Positividad para:

- CD34 (70-90%)

- Actina (20-30%)

- Proteína S-100 (8-10%)

- Desmina (2-4%)

• De forma esporádica para

enolasa neuronal específica,

neurofilamentos, cromogranina

e incluso citoqueratina13.

GIST:

Criterios de Malignidad –Agresividad

TRATAMIENTO:

Son tumores de baja malignidad, pero con ALTO POTENCIAL de recidiva local y capacidad de metástasis.

ELECCIÓN RESECCIÓN QUIRURGICA RADICAL.

Todos los GIST ≥ 2 cm de tamaño deben ser resecados .

Entre 1 y 2 cm, su tasa de crecimiento y potencial metastásico, sigue siendo desconocido.

Estos pequeños GIST pueden ser seguidos por endoscopia hasta que crezcan o se vuelven sintomáticos.

Adyuvante y NEOADYUVANTE IMATINIB (inhibidores de molécula pequeña de tirosina quinasa (TKIs))

Adyuvante: pacientes con alto riesgo de recurrencia después de la resección completa

Neoadyuvante: Enfermedad avanzada, reducir el tamaño del tumor, lo que facilita la cirugía y / o el aumento de la probabilidad de preservación de órganos

TKIs se ha convertido en el tratamiento de primera línea para el GIST metastásico

Que evolución ha presentado ?

No complicaciones en la Cirugía

Derivada a consulta de Oncología : Por tamaño

(casi 5 cm) , se decide iniciar tratamiento con

IMATINIB con buena tolerancia al mismo

Controles analíticos y TAC abdominal sin datos de

recidiva

Buena Calidad de vida y en activo

Conclusiones

Los tumores estromales del tubo digestivo ( GIST) puede ser causa de

ferropenia de origen oscuro

Sólo en el 20-25 % de los casos su localización es en el intestino

delgado

El diagnóstico dependerá de su localización: Mas difícil en donde la

endoscopia no abarca

En nuestro caso el diagnostico se realizó en el acto quirúrgico por

cuadro de peritonitis por perforación tumoral

Tratamiento quirúrgico con resección del tumor

Dependiendo del tamaño y número mitótico se deberá indicar

tratamiento adyuvante con IMITIMAB

Bibliografía

Michael S, Emmanouel D, Charikleia S, Panagiotis S, Electra P,Georgia L,

Michael S (2009) Gastrointestinal stromal tumor. World J Surg Oncol

7:61. doi:10.1186/1477-7819-7-61

V.Borgaonkar , S. Deshpande,V. Borgaonkar, M. Rarthod Indian J Surg

(December 2015) 77(Suppl 2):S678–S681

Miettinen M, Lasota J: Gastrointestinal stromal tumors – definition,

clinical, histological, immunohistochemical, and molecular genetic

features and differential diagnosis. Virchows Arch 2001;438:1–12.

P. Antonopoulosa ,P Leonardoua ,N. Barbagiannisa ,K. Alexioub et al.

Gastrointestinal and Extragastrointestinal Stromal Tumors: Report of

Two Cases and Review of the Literature Gastrointestinal and

Extragastrointestinal Stromal Tumors 2014;8:61–66 DOI:

10.1159/000354724

Wu PC, Langerman A, Ryan CW, Hart J, Swiger S, Posner MC: Surgical

treatment of gastrointestinal stromal tumors in the imatinib (STI-571)

era. Surgery 2003;134:656–665.

GRACIAS