Post on 03-May-2021
+
Les Malalties Hematologiques Rares ENERCA . Unitat de Patologia Eritrocitària
Hospital Clinic. Universitat de Barceona
+ DIA MUNDIAL DE LES
MALALTIES MINORITARIES
2012
Brussel·les
2013
Igualada
+ CLASSIFICACIO DE LES
MALALTIES MINORITÀRIES
Malalties mitocondrials
Malalties metabòliques hereditàries
Malalties neurològiques i neuromusculars
Malalties degeneratives i dismòrfies
Malalties reumàtiques
Malalties hematològiques
+ MALALTIES HEMATOLOGIQUES
RARES O MINORITÀRIES
PRACTICAMENT TOTES LES MALALTIES DE LA SANG SON
MINORITARIES (FREQUENCIA < 5 de cada 10.000 INDIVIDUS)
AFECTEN EL SISTEMA HEMATOPOETIC I SON DE DOS TIPUS:
Malignes: Leucèmies, limfomes i malalties relacionades
No malignes: Coagulopaties i Anèmies
A VEGADES S’AFEGEIXEN :
Les alteracions secundaries de la sang
Malalties dels fagocits o immunitàries
Sobrecàrrega de ferro
+ MALALTIES HEMATOLOGIQUES
RARES o MINORITÀRIES
ANEMIA
Transfusions
+ L’ANÈMIA EN EL CONTEXT DE LES
MALALTIES RARES
ES UNA PATOLOGIA MOLT FREQUENT
NO SEMPRE ES DEGUDA A UNA MANCA DE FERRO
ES UN PROBLEMA PEDIATRIC ENGOIXANT
MOLTES ANEMIES SON DE CAUSA DESCONEGUDA
CONSTITUEIXEN UN GRUP DE 62 MALALTIES RARES
+ L’ANÈMIA: UN PROBLEMA ASSISTENCIAL
+ QUAN UNA ANEMIA ES “RARA” ? Quan presenta una freqüència < 5 /10.000 naixements
+ L’ANÈMIA DE FANCONI (AF)
Anèmia molt greu d’inici neonatal amb dismorfia
Freqüència: 1 per cada 800.000 naixements
Herència autosòmica recessiva
Asociada a mutacions d’algun dels 13 gens FANC
+ HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA
NOCTURNA (HPN)
Anèmia hemolítica crònica de l’adult amb orines fosques
Freqüència: 1 per cada 1.000.000 naixements
Malaltia de la cèl·lula mare: mutació somàtica (gen PIG-A)
Dèficit adquirit d’una proteïna de membrana(CD55,CD59)
+ PREVALENÇA DE LES ANÈMIES RARES
(A EUROPA)
+ ENERCA ( www.enerca.org)
e-ENERCA (2013-2016)
+ MEMBRES I PAISOS DE LA
XARXA ENERCA
Alemania 4
Bélgica 2
Chipre 3
España 4
Francia 7
Grecia 2
Holanda 2
Italia 10
Polonia 1
Portugal 1
Reino Unido 5
Rep.Checa 1
Rumania 2
Serbia 3
+ OBJECTIU FONAMENTAL
Ajudant al METGE s’ajuda al MALALT
Millorar la eficacia del diagnotic, tractment i el seguiment clinic dels patients amb anèmies minortàries Reduir les desigualtats entre paisos de la Unió Europea pel que fa al diagnòstic i prevencio de les anèmies minoritaries
+ RECOMANACIONS CLINIQUES
+ SISTEMAS DE QUALITAT
+ CURSOS DE FORMACIO
+ SIMPOSI EUROPEU D’ANEMIES RARES
+ I SIMPOSI D’ANÈMIES RARES
I SINDROMS RELACIONATS
+ VALOR AFEGIT D’ENERCA
1. Implementació de la nova Directiva Europea sobre “Transborder Health Care Directive 2011/24/EU “ que reconeix la importància de les xarxes per a l'atenció dels pacients amb malalties rares
2. Publicació d’un LLIBRE BLANC (ENERCA WHITE BOOK) per donar a conèixer les recomanacions a utilitzar per identificar els Centres d’Experts en Anèmies Rares i de com ENERCA pot esdevenir una Xarxa Europea de Referencia (ERN) en Anèmies Rares.
3. Desenvolupament de noves Tecnologies de la informació i comunicació (TIC) per crear una plataforma de telemedicina i telediagnòstic
+
Te anèmia ?
I ELS PACIENTS....
+
TE VOSTE UNA ANEMIA ?
Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)
g/L
+
TE VOSTE UNA ANEMIA ?
Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)
g/L
Vostè no te anèmia !
+
TE VOSTE UNA ANEMIA ?
Posi aquí el valor de la seva hemoglobina (Hb)
g/L
Vostè te anèmia !
+
+ CERCA D’ANEMIES RARES
+ COL·LABORACIONS
COMICS VIDEO D’HEMOGLOBINOPATIES
+ MOLTES GRACIES !!!
Grup Coordinador d’ENERCA
Head of Project - J.L. Vives Corrons (jlvives@enerca.org
Project Manager - María del Mar Mañú (maria.manu@enerca.org)
Project Assistant - Laura Olaya Costa (laura.olaya@enerca.org)
Unitat d’Eritropatologia Hospital Clinic i Provincial University of Barcelona c/ Villarroel 170 080036-Barcelona Phone: +34 934515950
enerca@enerca.org