Post on 24-Jul-2015
Hipertensión arterial, Aspectos
genéticos.
“Elevación constante de la presión arterial refleja una disrupción en el delicado
equilibrio que mantienen diversos factores” (Quiroga, María Isabel. 2010)
• La heredabilidad según estudios en gemelos monocigotos y en estudios poblacionales es del 30 al 50%
• (Kunes, 2009. The interaction of genetica and enviromental factors in the etiology of hipertension.)
Sx. Metabólico
DM Arteroesclerosis Hiperlipidemia
Los genes implicados en estos fenotipos están vinculados con la HTA.
Contractibilidad miocardica
Volemia
Resistencia vascular
150 loci implicados directamente con la HTA
Los genes más importantes están relacionados con el SRAA.
Genes implicados en el SRAA.
Síntesis y metabolismo de esteroides
adrenales
Tono vascular
Transporte iónico
Manejo renal de sodio
Receptores de Renina activa
• ERK1 & ERK2
Entre más carne, más pecado… !!
ANGIOTENSINOGENO
• Cromosoma 1• Influenciados por estrógenos, glucocorticoides
y hormonas tiroideas.
• Polimorfismo en la serie de nucleótidos• M235T• T174M Metionina/ Treotonina.
ECAI
Inse
rció
n • Presencia de 287 pb en el intrón 16 del gen ECA
• Metroprolol D
D
elec
ión • DD
Homocigotos Fc riesgo para Enf. Coronaria y EVC
LOS GENES AISLADOS TIENEN POCA IMPORTANCIA
PERO LA SUMA DE LOS ALELOS DE RIESGO O LA COMBINACIÓN INFLUYEN
EN EL FENOTIPO FINAL.