Post on 24-Jul-2015
GENETICA HUMANA
INTEGRANTES:GABRIELA PEREZ
JOHANA QUIZHPEJUAN QUIZPILEMA
XAVIER SARMIENTO
GENETICAEs la rama de la biología que estudia la transmisión de la herencia biológica de una generación a otra.
• GENETICA HUMANAEstudia de la herencia biológica en los seres humanos . El estudio de la genética humana puede ser útil ya que sirve para la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y los caracteres hereditarios de cada generación.
LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA:
A principios del siglo XX, se elaboró la teoría cromosómica de la herencia, gracias a la cual se pudieron explicar las leyes de Mendel.
PRIMERA LEYCuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo.
SEGUNDA LEY
Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial, aparece una segunda generación filial, formada por dos o tres tipos de fenotipos.
TERCERA LEY
Cuando se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter, la transmisión de cada carácter es independiente de la del resto.
Anomalías Cromosómicas• Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas en total.• Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.
• Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Síndromes cromosomas estructurales
Síndrome de Cri Du Chat Síndrome de la súper hembra
Anomalías cromosómicas numéricas
Síndrome de Down Síndrome de Turner
klinefelter
ENFERMEDADES GENETICAS
ENTRE ESTAS TENEMOS LAS Enfermedades autosómica recesiva.
• Se necesita 2 copias del gen mutado• SE SALTA DE GENERACIONES• EN HOMBRES Y MUJERES• 25% RIESGO
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS
LA ANEMIA FALCIFORME
• es una enfermedad genética de la sangre, eso va a determinar que sus glóbulos rojos tengan una forma no redonda sino de media luna. En consecuencia, en vez de desplazarse fácilmente por la sangre, pueden obstruir vasos sanguíneos impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar.
• SINTOMAS• Dolor de extremidades• niños pequeños tienen ataques de dolor abdominal.• Retraso en el crecimiento• TRATAMIENTO• tomar suplementos de ácido fólico, • Transfusiones de sangre• Analgésicos• Mucho líquido
FIBROSIS QUISTICA• enfermedad genética, afecta principalmente a los pulmones, y
en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
• SINTOMAS• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos.• Fiebres altas.• Cansancio• Heces grasas y malolientes.• Bajo peso TRATAMIENTO• Tratamientos antibióticos• Ejercicios de fisioterapia respiratoria• Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones
La enfermedad de Batten• es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como
lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL.• Esta enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas llamadas
lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos.• Síntomas• entre las edades de 5 y 10 años• Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera• Retraso mental • Convulsiones• Problemas con el movimiento• • TRATAMIENTO• el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas• Para pacientes que tienen ataques, se pueden administrar
medicamentos anticonvulsivos• . Una terapia experimental es la complementación con vitaminas C y E
síndrome de Werner es una ENFERMEDAD muy extraña patología genética se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este síndrome tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo. presentan un elevado riesgo de padecer cáncer. La edad promedio de fallecimiento entre los (46 a 48 años)..• pérdida de cabello• cataratas bilaterales • diabetes mellitus tipo 2, • osteoporosis En la piel se presentan ulceraciones, y
pérdida de la grasa subcutánea. , baja estatura.