EnzimopatiasPresentado por:

Ángel Miguel Castillo González2010-0593

O Para su estudio, las enzimopatias se clasifican en tres grandes grupos:

O a) enzimopatias de la glucolisis anaerobia (vía de Embden-Meyerhof);

O b) enzimopatias del metabolismo oxidorreductor,

O c) enzimopatias del metabolismo nucleótidico

Enzimopatias de la glucolisis anaerobia

O Las enzimopatias del metabolismo glucolitico alteran la capacidad energética del eritrocito, dificultando la formación o utilización del ATP

Enzimopatias del metabolismo oxidorreductor

O El mecanismo fisiopatológico de este tipo de enzimopatías es la pérdida del poder reductor eritrocitario frente a la acción de distintas sustancias oxidantes, que se generan en el interior del eritrocito o proceden del exterior.

Déficit de piruvatocinasa (PK)

O La PK es la ultima enzima de la glucolisis y cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato (PEP) a piruvato, proceso en el que se produce una molécula de ATP.

O Esta codificada por dos genes diferentes:O PK RL: PK R (eritrocitos) y PK L (higado),O PK M:PKM2 (precursores eritroides, plaquetas,

leucocitos, tejidos fetales, adiposo, pulmon, rinon y bazo) y PK M1 (musculo y cerebro)

Manifestaciones clínicas

Anemia puede ser severa y desde el nacimiento

Ictericia

Esplenomegalia

Los RN tienen casi siempre hiperbilirrubinemia de predominio indirecto y pueden requerir exsanguíneo transfusión al nacer. Esta hiperbilirrubinemia persiste durante los próximos años lo que produce los consiguientes cálculos biliares.

DiagnosticoO Hematologia O BioquimicaO Dx definitivo

Tratamiento O Esplenectomia O Acido folico

Complicaciones del déficit grave de PK

Kernicterus

Ulceras maleolares

Pancreatitis aguda secundaria a lesion biliar

Sobrecarga ferrica con hepatopatia y lesion miocardica

Absceso esplenico

Compresion del canal medular por tumoracion hematopoyetica

Flebitis migratoria con trombosis arterial

G6PD

La G6PD es una enzima presente en

todos los seres vivos, en el ser humano el

rol de esta enzima es proteger al GR de los procesos oxidativos.

Vida media 60 días.

El GR es incapaz de sintetizarla.

Es 5 veces más activa en los reticulocitos.

Déficit de G6PDO Es la causa más frecuente de anemia

hemolítica enzimopática, y se transmite mediante herencia ligada al cromosoma X. Se cree que hay más de 200 millones de personas afectadas, la razón de esto es que el DG6PD confiere resistencia a la malaria.Resistenc

ia a la malaria

G6PD

Formas ClínicasO Anemia Hemolítica Aguda (AHA).O Anemia Hemolítica Crónica No Esferocitica

(AHCNE).O Anemia Hemolítica Neonatal.

AHA O Ni anemia ni hemolisis normalmente.O Estrés.O Fármacos (antimalaricos,

sulfonamidas, nitrofurantoina, antihelmínticos.

O Infecciones.O Ingesta de habas (favismo).O La presentan personas con la

mutación A- (africana y mediterránea.

AHAO Síntomas: Cefalea, agresividad,

letargia, uñas quebradizas, palidez, disnea, coloración azul de la esclera.

AHCNEO La mutación la producen variantes raras

en donde la mutación se ubica en la región de unión con NADPH y no dependen de la actividad de la enzima.

O En general la hemólisis, es de poca cuantía.

O Existen casos en los que el GR no resiste el estrés de la circulación.

Clasificación

Diágnostico O Historia clínica.O Laboratorio: hemoglobina en 3-4gr/dl,

excentrocitos, cuerpos de Heinz.O Aumento de la Hb y bilirrubina

plasmática.O Urobilinogeno urinario y fecal.O Hemoglobinuria, hemosidenuria. O Ensayo enzimático cuantitativo (4.6 –

13UI/gHb)

TratamientoO Paliativo.O Transfusiones (emergencia).O Evitar sustancias que desencadenen

el cuadro hemolítico.