Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales

Elena Carreras y Anna MarotoUnidad de Medicina materno

Diagnóstico prenatal de las alteraciones vertebrales

Elena Carreras y Anna MarotoUnidad de Medicina materno-fetal

Exploración de la columna

apófisis transversa

Exploración de la columna

apófisis espinosalámi

apófisis transversa

cuerpo vertebral

pedículo

Desplazamiento craneal del cono medular a medida que avanza la gestación

13-18 semanas: L4

18 sem - término: L2-L318 sem - término: L2-L3

Cono medular bajo indica ascenso defectuoso (disrafismo)

2345

Desplazamiento craneal del cono medular a medida que avanza la gestación

Cono medular bajo indica ascenso defectuoso (disrafismo)

• 98.8% de los disrafismos abiertos

• Protusión de la placoda por encima de la superficie cutánea

Mielomeningocele

Rufener et al. 2009

Protusión de la placoda por encima de la superficie cutánea

Mielomeningocele

Mielocele

• Menos frecuente

• Placoda a nivel de la superficie cutánea

Rufener et al. 2009

Mielocele

Placoda a nivel de la superficie cutánea

Diagnóstico prenatal RM prenatal

1r Trimestre

Translucencia intracraneal (IT)(Chaoui, Ultrasound Obstet Gynecol 2010)

Thalamus

Diagnóstico prenatal

Ángulo fronto-maxilar (Lachmann, Ultrasound Obstet Gynecol 2010)

IT

Thalamus

BS ITCM

Brain stem diameter- Brain stem to occipital bone (BSOB)

(Lachmann, Prenat Diagn 2011)

1r Trimestre

Thalamus

Disminución

en disrafismo abier

Disminución

en disrafismo abier

CM

BSThalamus en disrafismo abier

BSOB = AB/BC

Aumento

en disrafismo abierto

Signo de la banana / del limón

Diagnóstico prenatal

(Nicolaides 1986)

2º Trimestre

Signo de la banana / del limón

(Nicolaides 1986)

Laparotómico

Cobertura local vs Cierre convencional

Objetivos:- Mejorar la herniación cerebelosa- Evitar el deterioro neurológico- Reducir la necesidad de shunt ventriculo

Tratamiento Prenatal

FetoscópicoFetoscópico

Objetivos:Mejorar la herniación cerebelosaEvitar el deterioro neurológicoReducir la necesidad de shunt ventriculo-peritonea

3.1. Disrafismos espinales

3.1.2 Cerrados

3.1. Disrafismos espinales

3.1.2 Cerrados

••Síndrome de anclaje medular

• Alteración neurológica 84%

• Difuncion urológica 77%

• Escoliosis 39%

•Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)•Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)

Síndrome de anclaje medular

Alteración neurológica 84%

Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)

Defectos cerrados con masa subcutánea

Lipomielocele / Lipomielomeningocele

• Resultado de neurulación primaria del tubo neural en forma de tejido lipomatoso.el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.

• Masa grasa subcutánea por encima del pliegue interglúteo.

• 16% de los defectos cerrados

• Localización: lumbosacro

Lipomielocele

Placoda dentro del

Defectos cerrados con masa subcutánea

Lipomielocele / Lipomielomeningocele

ia defectuosa: tejido mesenquimal entra en el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.el tubo neural en forma de tejido lipomatoso.

Masa grasa subcutánea por encima del pliegue interglúteo.

Lipomielomeningocele

Placoda fuera del

Lipomielocele prenatal Lipomielocele RM postnatal

Meningocele

Meningocele

Defectos cerrados sin masa subcutánea

Estados disráficos complejos

• División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas

Diastematomielia

Defectos cerrados sin masa subcutánea

Estados disráficos complejos

División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas

Diastematomielia

• Clínica / pronóstico: Síndrome de anclaje medular

• Alteración neurológica 84%

• Difuncion urológica 77%

• Escoliosis 39%

• Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)• Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)

Clínica / pronóstico: Síndrome de anclaje medular

Alteración neurológica 84%

Difuncion urológica 77%

Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)Tratamiento quirúrgico (previo a lesión neurológica)

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

Defectos de formación: hemivértebra

• Afectación de cualquier parte del anillo vertebral

• Alteración de la curvatura vertebral: esoliosis

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

Defectos de formación: hemivértebra

Afectación de cualquier parte del anillo vertebral

Alteración de la curvatura vertebral: esoliosis

Defectos de formación: Hemivértebra

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

Defectos de segmentación: barra / bloque

• Defecto de separación de 1 o más vértebras

• Pérdida de discos de crecimiento: escoliosis

Kaplan et al. 2005

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

Defectos de segmentación: barra / bloque

Defecto de separación de 1 o más vértebras

Pérdida de discos de crecimiento: escoliosis

234

5

ecarreras@vhebron.net

93.489.3085 /3072

ecarreras@vhebron.net

93.489.3085 /3072

1. Embriología

• 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)• 3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)

Migración c

Disco bilaminar: epiblasto / hipoblasto

1. Embriología

3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)3ª sem: Gastrulación (disco embrionario bilaminar trilaminar)

n caudal de células del epiblasto hacia la línea media foel surco primitivo y nódulo primitivo (Hensen):

formación de ectodermo / mesodermo / endodermo

Embriología• 4ª sem: Inicio Neurulación primaria y

secundaria

Migración de células especializadas a partir del nódulo primitivo: formación de la notocorda

Células ectodérmicas sobre la notocorda forman la placa neural

Embriología

Migración de células especializadas a partir del nódulo primitivo:

Células ectodérmicas sobre la notocorda forman la placa neural

• Bordes de la placa neural prominentes, fusión enmedia (progresión desde el centro a cráneo-caudaformación del tubo neural (neuroporos)• Cierre del neuroporo caudal a los 27 días• Diferenciación del mesodermo

Embriología

• 5ª sem: Neurulación primaria y secundaria

Condensación del mesodermo paraaxial: 42-44 pares de somitos Diferenciación de los somitos: dermatomo y esclerotomo2 esclerotomos: vértebra

Embriología

5ª sem: Neurulación primaria y secundaria • 6ª sem

44 pares de somitos • Condrificación• Osificación: 3 áreas (1 centro, 2 laterales)

3.3. Teratomas sacrococcígeos

• Tumores retroperitoneales beningos más frecuentes

• >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)• >50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)

• Origen a partir de las células pluripotenciales del nodo de Hensen

• Cara anterior de sacro y cóccix

• Elevada mortalidad perinatal (alto gasto cardíaco: polihidramnios, hidrops)

• Mirror syndrome• Mirror syndrome

• Diagnóstico ecográfico: masa sólida / quística / mixta

• Factores de mal pronóstico: hídrop

3.3. Teratomas sacrococcígeos

Tumores retroperitoneales beningos más frecuentes

>50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)>50% de los tumores en el feto (1/40000 nacidos vivos)

Origen a partir de las células pluripotenciales del nodo de Hensen

Elevada mortalidad perinatal (alto gasto cardíaco: polihidramnios,

Diagnóstico ecográfico: masa sólida / quística / mixta

ops, cardiomegalia, alteración Doppler

2.3. Teratomas sacrococcígeos

Tratamiento prenatal: laparotómico / fetoscópico

Objetivos:

Tratamiento precoz (reducción riesgo malignización)

Mejorar la función cardíaca

• Coagulación percutánea de ana

• Debulking

• Resección completa

Casos seleccionados en <28 semanas (

Complicaciones: hemorragia, persistenc

2.3. Teratomas sacrococcígeos

Tratamiento prenatal: laparotómico / fetoscópico

Tratamiento precoz (reducción riesgo malignización)

anastomosis vasculares con radiofrecuenc

s (criterios ecográficos i ecocardiográficos

ncia del riesgo de malignidad, lesión pélvi

Prenatal vs postnatal

Tratamiento

Ensayo clínico, controlado y randomizado, para comparar la eficacia de la reparación del mielomeningocele in utero con la postnatal convencional.

N = 200 ( 2 grupos de 100 pacientes ) durante 5 años

Ensayo clínico, controlado y randomizado, para comparar la eficacia de la reparación del mielomeningocele in utero con la postnatal convencional.

N = 200 ( 2 grupos de 100 pacientes ) durante 5 años

Fetal Mielomeningocele : fetoscopic repair

RESEARCHFetal Mielomeningocele : fetoscopic repair

1. Embriología

Gastrulación

1. Embriología

Neurulación

Índice

• 1. Embriología

•• 2. Normalidad

• 3. Malformaciones

•3.1. Disrafismos espinales

•Abiertos

•Cerrados•Cerrados

•3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

•3.3. Teratoma sacrococcígeo

Índice

3.1. Disrafismos espinales

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

3.3. Teratoma sacrococcígeo

Exploración del canal medular

Distancia cono medular (mm) = LF

Exploración del canal medular

Distancia cono medular (mm) = LF - 8.2 (DS 4.5mm)

Diagnóstico prenatal Ecografía 3D/4DEcografía 3D/4D

3.1. Disrafismos espinales

3.1.2 Cerrados

Defecto vertebral con médula recubierta por piel, marcas cutáneas > 50%

No candidatos a cirugía prenatal

Posible asociación Sd.anclaje medular (Tethered cord Syndrome)

Tipos

•Con masa subcutánea

•Lipomielocele / Lipomielomeningocele

••Meningocele

•Sin masa subcutánea

•disrafismos simples: Lipoma intradural-intramedular / Seno dérmico

• disrafismos complejos: Diastematomielia / Agenesia caudal

3.1. Disrafismos espinales

3.1.2 Cerrados

Defecto vertebral con médula recubierta por piel, marcas cutáneas > 50%

(Tethered cord Syndrome)

Lipomielocele / Lipomielomeningocele

intramedular / Seno dérmico

Diastematomielia / Agenesia caudal

Defectos cerrados con masa subcutánea

Meningocele

• Herniación de saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo a través del arco posterior vertebralarco posterior vertebral

• Médula no prolapsada en el saco meníngeo

• 2.5% de los defectos cerrados

• Tipos:

• Meningocele posterior: Lumbosacro (+ frec), torácico o cervical

• Meningocele anterior:

•• Presacro

• Asociación con agenesia caudal

• Hallazgo por dolor lumbar, incontinencia o estreñimiento

Defectos cerrados con masa subcutánea

Herniación de saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo a través del

Médula no prolapsada en el saco meníngeo

Meningocele posterior: Lumbosacro (+ frec), torácico o cervical

Asociación con agenesia caudal

Hallazgo por dolor lumbar, incontinencia o estreñimiento

Defectos cerrados sin masa subcutánea

Estados disráficos complejos

Diastematomielia

• División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas

Tipo ITipo I

Dura Recubrimiento dural individual para cada hemimédulapara cada hemimédula

SeptoSeparación por septo extradural

óseo o cartilaginoso (+ frec torácio o lumbar)

Anomalías vertebrales

Defectos cerrados sin masa subcutánea

Estados disráficos complejos

División de la médula en 2 hemimédulas, simétricas o asimétricas

Tipo IITipo II

Recubrimiento dural individual para cada hemimédula

Único recubrimiento dural para ambas hemimédulaspara cada hemimédula ambas hemimédulas

Separación por septo extradural óseo o cartilaginoso

(+ frec torácio o lumbar)

Sin septo (+ frec) en ocasiones septo fibroso completo o parcial

Anomalías vertebrales

Exploración de la columnaExploración de la columna

•

3.1. Disrafismos espinales

3.1.1 Abiertos

• Defecto de fusión arcos vertebrale

• Localización: lumbosacro (+ frecuente)

• Asociación:

• Malformación de Arnold-Chiari II (100%)

• Ventriculomegalia

• Malformaciones medulares (diastematomielia)

•• Malposición de extremidades inferiores

• Tipos

• Mielomeningocele

• Mielocele

3.1. Disrafismos espinales

3.1.1 Abiertos

ales posteriores: exposición tejido neural

Localización: lumbosacro (+ frecuente)

Chiari II (100%)

Malformaciones medulares (diastematomielia)

Malposición de extremidades inferiores

• Afectación:

•

Pronóstico

• Extremidades inferiores

• SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/necesidad de Shunt ventriculo

• Afectación de esfínters (

• Depende del grado de afectación neurológica (no del nivel anatómico)nivel anatómico)

• Empeoramiento progresivo intrade roce (two hit theory)

s (alteración de la deambulación)

SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/-necesidad de Shunt ventriculo-peritoneal)

s (vejiga neurógena, incontinencia)

Depende del grado de afectación neurológica (no del

Empeoramiento progresivo intra-uterino por mecanismo

Signo de la banana / del limón (Nicolaides 1986)

Lesión vertebral

Diagnóstico prenatal 2º Trimestre

Lesión vertebral Anomalías asociadas

Índice

• 1. Embriología

•• 2. Normalidad

• 3. Malformaciones

•3.1. Disrafismos espinales

•Abiertos

•Cerrados•Cerrados

•3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

•3.3. Teratoma sacrococcígeo

Índice

3.1. Disrafismos espinales

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

3.3. Teratoma sacrococcígeo

Índice

• 1. Embriología

•• 2. Normalidad

• 3. Malformaciones

•3.1. Disrafismos espinales

•Abiertos

•Cerrados•Cerrados

•3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

•3.3. Teratoma sacrococcígeo

Índice

3.1. Disrafismos espinales

3.2. Defectos de formación y segmentación vertebral

3.3. Teratoma sacrococcígeo

• Afectación:

•

Pronóstico

• Extremidades inferiores

• SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/necesidad de Shunt ventriculo

• Afectación de esfínters (

• Depende del grado de afectación neurológica (no del nivel anatómico)nivel anatómico)

• Empeoramiento progresivo intraroce (two hit theory)

s (alteración de la deambulación)

SNC (Herniación cerebelosa, ventriculomegalia +/-necesidad de Shunt ventriculo-peritoneal)

s (vejiga neurógena, incontinencia)

Depende del grado de afectación neurológica (no del

Empeoramiento progresivo intra-uterino por mecanismo de

Defectos cerrados sin masa subcutánea

Estados disráficos complejos

Agenesia caudal (Sd regresión caudal)

Agenesia total o parcial de columna, ano impebilateral, hipoplasia pulmonar y anomalías de las extremidades inferiores.

Espectro amplio, + frecuente afectación de sacro y cóccix

Asociación a síndromes

• OEIS (Omphalocele, Exstrophy of the c

• VACTERL (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo• VACTERL (Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo

Renal anomalies, and Limb abnormalities

• Tríada Currarino ( agenesia sacral parcteratoma y/o meningocele)

Asociación con DM materna (1% de fetos de madres diabéticas)

Defectos cerrados sin masa subcutánea

perforado, anomalías genitales, displasia renal bilateral, hipoplasia pulmonar y anomalías de las extremidades inferiores.

Espectro amplio, + frecuente afectación de sacro y cóccix

e cloaca, Imperforate anus, and Spinal defects)

Vertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-esophageal fistuVertebral defects, Anal atresia, Cardiac defects, Tracheo-esophageal fistu

Renal anomalies, and Limb abnormalities)

rcial, malformación anorrectal, masa presacra -

Asociación con DM materna (1% de fetos de madres diabéticas)