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17pter
EN 17
17qter
17p 11.2-12 Charcot Marie Tooth region probe17p11.2 Smith Magenis region probe
17p13.3 Miller Dieker region probe
Locus Específica 17p13.1 [P53]
Neurofibromatosis Type 1 region probe
Doble Fusión t(15;17)(q22;q12)[PML/RARa]Tumores Sólidos 17q12 [Her2/Neu]
Tumores Sólidos 17q21 [TOP2A]
Break Apart 17q12.21 RARa
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CROMOSOMA 17
Pint
ado
Cro
mos
ómic
o To
tal
17
17p13.3
145Kb
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Sonda Sub-telomérica 17pter
FLJ10979
D17S926145K
b
Sondas Sub-Teloméricas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
Inicio Cromosoma 17
LIS1
17p13.3
MET10
ControlCent 17
El Sindrome Miller-Dieker es una afección de malformaciones múltiples,caracterizado por licencefalia y asociado con deleciones visibles osubmicroscópicas en 17p13.3. Estas deleciones varían en tamaño entre 0,1 y2,9Mb y siempre involucran al gen LIS1. La sonda LIVe 17p13.3 hibrida sobreel gen LIS1 y viene acompañada por la sonda de enumeración EN17 en17p11.2 como control de reacción.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridaciónmodificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos deincubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución demontaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20determinaciones.
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200K
b
Sonda Microdeleción Miller-Dieker
Inicio Cromosoma 17
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Oncológica Locus Específica 17p13 [P53] / Oncológica Tumores Sólidos
P53
167
Kb
17p13.1
ControlCent 17
La sonda Oncológica Locus Específicas 17p13 [P53] apunta a la identificación de regionescromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada enun formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus P53. Poseeun control en la región centromérica del cromosoma 17.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado quepermite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivosnecesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
Células con deleción hemicigota de P53
Inicio Cromosoma 17
17p11.2-12
Entre el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1 son de la variante A (CMT1A) einvolucra anomalías en el gen PMP22. Los casos de CMT1A son causados por laduplicación de una región de 1.5Mb en la región 17p12 que contiene al gen PMP22. Elproducto recíproco de esta duplicación es una deleción del mismo tamaño que causa unaneuropatía hereditaria denominada HNPP. La sonda LIVe 17p12 hibrida sobre el genPMP22 y está diseñada para analizar metafases e interfases permitiendo detectar tanto laduplicación como la deleción de este gen. Como control está acompañada por una sondaubicada a 2.3Mb (que incluye el locus RAI).
2.3M
b
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Sonda Microduplicación 17p12 Charcot Marie Tooth (1A) / Microdeleción HNPP
PMP2
2R
AI1
Inicio Cromosoma 17
17p11.2 95Kb
Todas las deleciones en 17p11.2 asociadas con el síndrome de Smith Magenis(SMS) incluyen la deleción del gen RAI1. Por otro lado, estudios recientesdetectaron que otros genes dentro de la misma región contribuyen a lascaracterísticas variables y la severidad general de este síndrome. La sonda LIVe17p11.2 está diseñada para detectar esta deleción con alta eficacia ya que nosolamente abarca genes críticos de la región sino que incluye específicamente elgen RAI1. Como control de reacción se incluye la sonda Centromérica 17.
RAI
1
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Sonda Microdeleción Smith Magenis
ControlCent 17
Inicio Cromosoma 17
450K
b
17p11. 2
UBP22
DRS7B
TMM11
A8MWQ7
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Sonda Enumeración 17
Sondas de Enumeración (EN):Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas pararegiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuenciassatelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. Eninterfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondassatelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondasEN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
Inicio Cromosoma 17
459
Kb
17q11.2
La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF-1) es un desorden autosómico dominante con unaincidencia de 1 en 2500 nacidos vivos. Aproximadamente 5% de los pacientes presentandeleciones del gen NF-1 y otros genes contiguos, encontrándose una relación directa entreel tamaño de la deleción y la severidad fenotípica. Se han caracterizado 2 tipos de eventosque resultan en deleción del gen NF1. La deleción tipo I ocurre por recombinaciónintercromosómica durante la meiosis, la denominada tipo II está mediada por recombinaciónintracromosómica en la mitosis. Esta última puede generar mosaicos somáticos.Lexel In vitro ofrece un kit de sondas específicas apuntadas a detectar la pérdida del genNF1 como consecuencia de deleción cromosómica. Esta sonda está acompañada de uncontrol en la región centromérica 17.
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Sonda Microdeleción Neurofibromatosis Tipo 1
NF1
Inicio Cromosoma 17
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Oncológica Break Apart 17q21.2 [RARa]
RA
Ra
295K
b19
5Kb
La sonda oncológica Break Apart 17q21 está diseñada con el fin de detectarcualquier ruptura en el gen RARα. Si bien esta sonda no hibrida directamentesobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelonormal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar unaseñal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por elcontrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivadoque genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridaciónmodificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos deincubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución demontaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
La señal amarilla (roja-verde fusionada) denota la integridad del gen. Las señales roja y verde separadas indican que ALK ha sufrido translocación.
Inicio Cromosoma 17
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Oncológica Doble Fusión t(15;17)(q22;q21)[PML/RARα]
PML
508
Kb
RAR
a
585
Kb
La sonda Doble Fusión t(15;17)(q22;q12) hibrida varioskilobases de las regiones 15q22 y 17q12 incluyendo los lociPML y RARα.Están diseñadas para generar, en caso de estar presente latranslocación 15;17, dos señales de fusión amarillas (porproximidad de los fluorocromos rojo y verde) además deuna señal roja y una verde proveniente de los alelosnormales.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye unBuffer de Hibridación modificado que permite obtenerresultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC ylos reactivos necesarios para preparar la solución demontaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o20 determinaciones.
Inicio Cromosoma 17
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Oncológica Tumores Sólidos 17q12[Her-2/Neu] Locus Específica
455
Kb
Her
-2
La sonda OTS17q12 apunta a la determinación del número de copias presente del gen Her-2 enmuestras preservadas en parafina de carcinoma de mamas. Esta sonda hibrida sobre una regiónde 455kb abarcando completamente el gen Her-2 con lo cual se asegura una fácil identificación ycuantificación de este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivosnecesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial dedesparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidadde éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestrade manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse ensus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.
Inicio Cromosoma 17
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Oncológica Tumores Sólidos 17q21[TOP2A] Locus Específica
La sonda OTS17q21 apunta a la determinación del número de copias presentedel gen de la Topoisomerasa 2 (TOP-2A) en muestras preservadas en parafina.Esta sonda hibrida sobre una región de 166kb abarcando completamente elgen TOP-2A con lo cual se asegura una fácil identificación y cuantificación deeste locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamentelos reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sinotambién un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual seobtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente.Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestrade manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kitpuede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.
166
Kb
RAR
aTO
P2A
Inicio Cromosoma 17
17q25.3
111K
b
TBCD
KT3K
FN3K
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Sonda Sub-telomérica 17qter
Sondas Sub-Teloméricas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de lasprincipales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA comoconsecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómerosde otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal enel mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que lasaberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienenconsecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayordensidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectaranomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estaspatologías.LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobreregiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
Inicio Cromosoma 17
Sonda Pintado Cromosómico Total 17
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Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosomablanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que estodisminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponiblesen fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye unBuffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la soluciónde montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentacionesde 5, 10 o 20 determinaciones.
PCT 17
Inicio Cromosoma 17