AVÍS LEGAL / LEGAL NOTICE / AVISO LEGAL

Dado el carácter y la finalidad exclusivamente docente y eminentemente ilustrativa de las explicaciones en clase de esta presentación, el autor se acoge al artículo 32 de la Ley de Propiedad Intelectual vigente respecto del uso parcial de obras ajenas como las imágenes, gráficos u otros materiales contenidos en las diferentes diapositivas.

Given the exclusive teaching nature and eminently illustrative purposes of the explanations at this kind of presentation, the author points to Article 32 of the Copyright Act current regulations regarding the partial use of third persons’ work including images, graphics and any other material contained in different slides.

Atès el caràcter i la finalitat exclusivament docents i eminentment il·lustratives de les explicacions a classe d'aquesta presentació, l'autor s'acull a l‘Article 32 de la Llei de Propietat Intel·lectual vigent respecte de l'ús parcial d'obres alienes com les imatges, gràfics o altres materials continguts en les diferents diapositives.

Epigenètica

David Bueno i Torrens

Secció de Genètica Biomèdica, Evolutiva i del Desenvolupament

Facultat de Biologia

Gran fam holandesa

(1944)

EL GENOMA HUMÀ

20.300 gens + de 100.000 proteïnes diferents

Humans: 20.300 gens Mosca de la fruita: 13.000 gens

Cuc intestinal (C. elegans): 18.000 gens

EL GENOMA, LA PUNTA DE L’ICEBERG

Modificacions epigenètiques

Del gen a la proteïna

FLUX D’INFORMACIÓ GÈNICA

Imatge de Convivint amb transgènics©

Splicing diferencial

tall i unió - empalmament

Termcat

REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA

REGULACIÓ DE L’EXPRESSIÓ GÈNICA

Xarxes gàniques – 8000 gens implicats en apoptosi

Abans del projecte ENCODE

1,1% del genoma eren exons

24% del genoma eren introns

75% restant no tenia funció coneguda - “ADN escombraria” (junk DNA) ????

Resultats 2012-2014 del projecte ENCODE

80% del genoma té una funció

2,9% del genoma són exons

20% del genoma són introns

20% del genoma són promotors i intensificadors

I la resta, regions implicades en la topologia del DNA, miRNAs i zones per

modificacions epigenètiques

miRNA

p157

miRNA

Fig. 1. Functional genomic elements being identified by the ENCODE pilot phase.

Science 2004;306:636-640

Modificacions epigenètiques

Modificacions epigenètiques

Metilació epigenèticadel DNA

p343

Energèticament

molt costós

Mantenimentde la metilaciódel DNA

p344

CpGCpG

Illes CpG i regulació epigenètica

p347

metilat

Metilació al promotor, bloqueja transcripció

Metilació dins el gen, evita inicis incorrectes de transcripció

Metilació en seqüències repetitives, afavoreix estabilitat cromosòmica

Genètica i Epigenètica

p29

Genètica i Epigenètica

“Seqüenciació” de l’epigenoma

p31

Modificacions epigenètiques en les histones

sumoylation

Mecanismes d’activació i repressió gènica

p195

Manteniment de les modificacions epigenètiques

p20

“Seqüenciació” de l’epigenoma

Mecanismes d’activació génica (resum)

p54

Exemples d’efectes epigenètics

p26

p362

Impressió genèticai reproducció sexual

Epigenèticai malaltia

Epigenoma i càncer de colon

Altres efectesde les

modificacionsepigenètiques

- Nou nats de rata deprivats

d’atenció materna, presenten una

metilació al gen del receptor de

glucocorticoids que provoca una

major agressivitat entre mascles,

i una manor atenció comunitària

a les cries

- Semblant en el gen BDNF en

mares estressades.

- En nens que de petiots han patit abusos s’observa una metilació epigenètica anàloga

al gen del receptor de glucocorticoids, que s’ha associat a una taxa elevada de suicidi

Nature 467:922-923

Altres efectes de les modificacions epigenètiques

Gran fam holandesa

(1944)

Jean

-Ba

ptis

te L

am

arc

kLa resurrecció

del lamarckisme?

Desmetilació del gen d’un receptor olfactiu

Nature Reviews Genetics 12, 475-486 (July 2011)

(la cadena es

trenca si hi ha

“adopció”)

La resurrecció del lamarckisme?

LA NATURA ÉS COMPLEXA

I ADAPTABLE

Preguntes que l’epigenètica té plantejades

p55

Focus on Epigenetics.

Nature Neurosciences 13(11)

November 2010.